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1、A thesis subm itted to in partial fu lfillment 人類遺傳病與優(yōu)生 ——-07年高考試題解析 遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。遺傳病的類型分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 一 遺傳病的分類 1 單基因遺傳?。▎位虿。? 指受一對等位基因控制的遺傳病。該類病的數量很多，目前世界上已發(fā)現6500多種，如家族性多發(fā)性結腸息肉癥、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、

2、血友病 、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚鱗癥、眼。該種類型的病可分為：（1）常染色體顯性遺傳（如并指）；（2）常染色體隱性遺傳（如白化病）；（3）伴X染色體顯性遺傳（如抗維生素D佝僂?。唬?）伴X染色體隱性遺傳（如色盲）；（5）伴Y遺傳?。ㄈ缛说耐舛蓝嗝Y）。 2 多基因遺傳病 指由多對基因控制的遺傳病，其特點有：（1）多對基因累加作用；（2）沒有明顯的顯隱性；（3）家庭聚集現象；（4）易受環(huán)境因素影響；（5）在同胞中發(fā)病率低，在群體中發(fā)病率高。目前已發(fā)現有一百多種。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風濕性關節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、

3、消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭等。 多基因遺傳病的發(fā)生，是受遺傳物質基礎和環(huán)境條件的雙重影響。 3 染色體異常遺傳病 人類體細胞中的染色體結構和數目通常是很穩(wěn)定的。一旦發(fā)生數目和結構的改變就會導致染色體異常遺傳病。可以分為：（1）常染色體遺傳病。如先天性愚型患者的體細胞中的染色體為47條，其中第21號染色體為3條；（2）性染色體遺傳病。由性染色體改變引起的。如性腺發(fā)育不良就是女性體細胞中少了一條X染色體，其染色體總數是45條。 此外，染色體遺傳病還包括染色體結構改變引起的遺傳病，如“貓叫綜合癥”，雖然患者體細胞中染色體數為46條，但第5號染

4、色體的其中一條短臂缺失了一段，此病占新生兒的1/50000，且女患者多于男患者。 二 遺傳病的危害 我國大約有20%—25%的人患有各種遺傳病。我國每年新出生的兒童中,約有13%有先天缺陷,據估計,其中70%—80%是由于遺傳因素所致；在15歲以下死亡的兒童中,大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致；在自然流產兒中,大約50%是染色體異常引起的。僅以21三體綜合征來看,我國每年出生的這種患兒就高達2萬人。我國人口中患21三體綜合征的患者總數, 估計不少于100萬人,這種病不僅危害著數百萬人的身體健康,而且貽害子孫后代,給患者的家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔。因為患者喪失了勞動能力

5、,不能為社會創(chuàng)造財富,所以也給社會增加了負擔。 三 優(yōu)生措施 1 禁止近親結婚 科學家推算出,每個人都攜帶有5—6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下,夫婦雙方攜帶相同致病基因的機會很少,但是,在近親結婚的情況下,雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會就會大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。這樣,他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加,往往要比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。研究資料表明:表兄妹結婚,他們的后代患苯丙酮尿癥的風險,高于非近親結婚者8.5倍,而患白化病的風險,則要高13.5倍。因此,禁止近親結婚是預防遺傳性疾病發(fā)生的最簡單有效的方法。

6、 2進行遺傳咨詢 遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導”,主要包括以下內容和步驟: （1）醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查,并且詳細了解家庭病史,在此基礎上做出診斷,如咨詢對象或家庭是否患某種遺傳病；（2）分析遺傳病的傳遞方式,也就是判斷出是什么類型的遺傳病；（3）推算出后代的再發(fā)風險率；（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議,如終止妊娠、進行產前診斷等,并且解答咨詢對象提出的各種問題。 3提倡“適齡生育” 女子最適于生育的年齡一般是24—29歲。由于女子的自身發(fā)育要到24—25歲才能完成,因此,過早生育對母子健康都不利。統(tǒng)計數字表明,20歲以下的婦女所生的

7、子女中,各種先天性疾病的發(fā)病率,要比24—34 歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50%。但是,婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如,40歲以上婦女所生的子女中,21三體綜合征患兒的發(fā)病率,要比24—34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高出10倍。由此可見,適齡生育對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產出具有重要意義。 4 產前診斷 也叫出生前診斷，指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和絨毛細胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 四 07年高考試題連接 1 遺傳病概率的計算 【例1】(07廣東生物)某常染色體隱

8、性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F有一對表現正常的夫婦，妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是 A. 1/88 B. 1/22 C. 7/2200 D. 3/800 解析：如果常染色體隱性遺傳病用A和a表示，色盲用B和b表示，則妻子的基因型可以表示為AaXBXb,由于丈夫是正常的，所以基因型為：AAXBY或AaXBY。因為某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為1%，說明a的基因頻率為1/10，而A的基因頻率為9/10，則丈夫為AA的基因型頻率=（9/10×9/10）/（9/10×9/10）+（2×1/10

9、×9/10）=9/11，而Aa的基因型頻率為1-9/11=2/11（注意丈夫表現正常）。如果丈夫的基因型為AAXBY，則不會生出同時患上述兩種遺傳病的孩子。只有丈夫的基因型為AaXBY時才可能生出同時患上述兩種遺傳病的孩子，其概率是：2/11（為Aa基因型的概率）×1/4（生出aa基因型個體的概率）×1/4（生出色盲的概率）=1/88?！敬鸢浮緼 【例2】(07江蘇生物)下列為某一遺傳病的家系圖，已知I一1為攜帶者。可以準確判斷的是（ ） A．該病為常染色體隱性遺傳 B．II-4是攜帶者 c．II一6是攜帶者的概率為1／2 D．Ⅲ一8是正

10、常純合子的概率為1／2 解析：由于3與4都是正常的，且9為患者，則說明該病為隱性。但可能為X上也可能為常染色體上。因為已知Ⅰ—1為攜帶者，所以不論那種情況 Ⅱ—4一定是攜帶者。答案：B 【例3】(07廣東生物)囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對正常夫婦均有一個患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會怎樣告訴他們？ A."你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險" B."你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子" C."由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1

11、/9" D."根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16" 【解析】如果用A和a表示的話，則該對夫婦均為雜合體的概率為2/3，則生育一個患者的概率是：2/3×2/3×1/4=1/9?！敬鸢浮緾 【例4】(07北京理綜)某地發(fā)現一個罕見的家族，家族中有多個成年人身材矮小，身高僅 1 . 2 米左右。下圖是該家族遺傳系譜。 請據圖分析回答問題： （1）該家族中決定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色體上。該基因可能是來自___________個體的基因突變。 (2)若II1和II2再生一個孩子、這個孩子是身高正常的女性純

12、合子的概率為_________；若IV3與正常男性婚配后生男孩，這個男孩成年時身材矮小的概率為______________。 ( 3 ）該家族身高正常的女性中，只有____________不傳遞身材矮小的基因。 【解析】：本題考查遺傳系譜圖中的所涉及的遺傳病類型的判斷及相關概率的計算。根據“無中生有為隱性”可知為：該病為隱性。再根據男性患者很多，可知最可能為伴X遺傳。所以該病最可能來源于I1；如果用A和a表示的話，II1的基因型為XAXa,II2的基因型為XaY,則產生后代身高正常的女性純合子的概率為1/4；根據系譜圖中的關系可推出IV3為XAXa的概率是1/2×1/2=1/4，與正常男性

13、婚配在后代中男孩成年時身材矮小的概率為1/4×1/2=1/8；該家族身高正常的女性中，只有顯性純合子不傳遞身材矮小的基因。 【答案】 ( l ）隱 X I1( 2) 1/4 1/8 （3）（顯性）純合子 【例5】(07上海生物)回答下列有關遺傳的問題（圖中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性） （1）張某家族患有甲病，該家族遺傳系譜圖不慎被撕破，留下的殘片如右圖． 1）現找到4張系譜圖碎片，其中屬于張某家族系譜圖碎片的是 2）7號的基因型是___________（基因用A、a表示） 3）若16號和正確碎片中的'8號婚配，預計他們生

14、一個患病男孩的概率是___________。 （2）李某家族也患有甲病，其遺傳系譜圖如右。已知II-3無致病基因，Ⅲ一1色覺正常：17號是紅綠色盲基因攜帶者。若Ⅲ一1與17號結婚，則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是___________。 （3）上述張、李兩家遺傳系譜圖中，有關人員的血型如下表； 1）16號的血型的基因型是___________ 2）17號和III-1結婚，生一個孩子血型為B型的概率是___________。 【解析】：本題涉及2種遺傳病及血型遺傳的考查，做該題的關鍵是根據題意搞清楚相關個體可能的基因型及其出現的概率。利用數學的概率進行計算。 從圖中可判斷

15、出甲病為常染色體隱性遺傳，只有D符合。由于7是正常，而8和12是患者，所以7的基因型為Aa 。16號（基因型為2/3 Aa）和正確碎片中的18號（基因型為2/3 Aa）婚配,則生一個患病男孩的概率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。若Ⅲ一1與17號結婚，由于II—3無致病基因，17號是紅綠色盲基因攜帶者，根據圖可以確定Ⅲ一1的基因型為（1/3 AaXBY或2/3AAXBY），17號基因型為（2/3 AaXBXb或1/3AAXBXb）.采取獨立分析法：患甲病的概率為：1/18；患乙病的概率為：1/4.則他們的孩子中只患一種遺傳病的概率是1-3/4×17/18-1/4×1/18=5/18

16、。（注：甲病用A a表示，乙病用Bb表示）。人的血型也是遺傳的，由于9和10都是A型血，且15號為O型，則9和10的基因型均為IAi，所以16號的血型的基因型為：IAIA．IAi、ii。17號的基因型為：1/3 IAIA或2/3IAi。而III-1的基因型為：IAIB．IBi、IAi、IBIB。17號和III-1結婚，生一個孩子血型為B型的概率是為：2/3IAi×1/4（IAIB．IBi、IAi、IBIB）=2/3×1/4×1=1/6。 【答案】（1）1）D 2）Aa 3）1／8（2）5／18（3）1）IAIA．IAi、ii 2）1／6 2 遺傳病類型的考查 【例6】(607

17、廣東文理基礎)人類遺傳病種類較多，發(fā)病率高。下列選項中，屬于染色體異常遺傳病的是（ ） A．抗維生素D佝僂病 B．苯丙酮尿癥 C．貓叫綜合癥 D．多指癥 【解析】：本題屬于記憶內容，很容易判斷出是C，為染色體結構變異引起的。【答案】C 【例7】(07上海生物)下列有關遺傳病的敘述中，正確的是（ ） A．僅基因異常而引起的疾病 B．僅染色體異常而引起的疾病 C．基因或染色體異常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遺傳病 【解析】：遺傳病涉及遺傳物質的變化，包括基因或染色體異常而引起的疾病。先天性疾病未必就是遺傳病?！敬鸢浮緾 3 優(yōu)生措

18、施的考查 【例8】(07廣東文理基礎)下列有關紅綠色盲癥的敘述正確的是（ ） A．紅綠色盲癥遺傳不遵循基因的分離規(guī)律 B．紅綠色盲癥是一種常染色體隱性遺傳病 C．紅綠色盲癥是基因重組的結果 D．近親結婚導致紅綠色盲癥的發(fā)病率升高 【解析】：紅綠色盲癥是一種遺傳病，如果是近親結婚會導致該病的發(fā)病率升高，所以應該禁止?！敬鸢浮緿 【例9】 (07江蘇生物)優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關的措施是（ ） A．適齡結婚，適齡生育 B．遵守婚姻法，不近親結婚 C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢查 D．產前診斷，以確定胎兒性別 【解析】：本題涉及優(yōu)生措施的考查，但是產前診斷，以確定胎兒性別則不屬于優(yōu)生的范疇?！敬鸢浮緿 ．