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1、人類遺傳病 1．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律(　　) A．單基因遺傳病　　　 B．多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D．傳染病 解析：只有單基因遺傳病遵循孟德爾的遺傳規(guī)律。 答案：A 2．關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　) A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有這些遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病 解析：21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)

2、目檢測(cè)是否患病。 答案：B 3．某生物興趣小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是 (　　) A．要選擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查 B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本越多，誤差越小 C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣 D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查 答案：B 4．人類基因組計(jì)劃的實(shí)施有利于人們對(duì)自身生命本質(zhì)的認(rèn)識(shí)，與此同時(shí)，由我國科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體水稻基因組測(cè)序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國對(duì)水稻的研究達(dá)到了世界先進(jìn)水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指 (　　) A．測(cè)定水稻24條染色體上的全部基因序列 B．測(cè)

3、定水稻12條染色體上的全部基因序列 C．測(cè)定水稻12條染色體上的全部堿基序列 D．測(cè)定水稻14條染色體上的全部堿基序列 答案：C 5．(2015·全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 解析：短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病男女患病概率相等，A錯(cuò)誤；伴X染色體的隱性遺傳

4、病的特點(diǎn)有隔代交叉遺傳現(xiàn)象，女病父必病，B正確；伴X染色體的顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)是具有世代連續(xù)遺傳、女性患者多于男性患者的特點(diǎn)，C錯(cuò)誤；常染色體上的隱性遺傳病只有在隱性純合時(shí)才會(huì)表現(xiàn)出來，且具有隔代遺傳的現(xiàn)象，D錯(cuò)誤。 答案：B 6．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。 (1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的________(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行________分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色

5、體不分離。 (3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。 ①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？_____________ ______________________________________________________。 ②他們的孩子患色盲的可能性是多大？____________________ _____________________________________________________。 解析：(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，

6、形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為。 答案：(1)如圖所示： (2)母親　減數(shù)第二次　(3)①不會(huì)?、? A級(jí)　基礎(chǔ)鞏固 1．下圖表示人體細(xì)胞中某對(duì)同源染色體不正常分離的情況。如果一個(gè)類型A的卵細(xì)胞成功地與一個(gè)正常的精子受精，將會(huì)得到的遺傳病可能是(　　) A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥　 B．苯丙酮尿癥 C．21三體綜合征 D．白血病 解析：分析圖形可知，若減數(shù)第一次分裂后期某對(duì)同源染色體不正常分離，則形成的類型A卵

7、細(xì)胞比正常卵細(xì)胞多一條染色體，這樣的卵細(xì)胞若成功地與一個(gè)正常的精子受精，形成的子代體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)會(huì)比正常個(gè)體多一條染色體，因而可能會(huì)患21三體綜合征。 答案：C 2．人類遺傳病的調(diào)查對(duì)人類遺傳病的防治具有重要意義，調(diào)查的基本步驟包括：①確定調(diào)查內(nèi)容；②收集、整理和分析數(shù)據(jù)；③設(shè)計(jì)調(diào)查方案；④撰寫調(diào)查研究報(bào)告。遺傳病調(diào)查活動(dòng)的基本流程為(　　) A．①→②→③→④ B．③→①→②→④ C．①→③→②→④ D．③→②→①→④ 解析：開展調(diào)查的社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)，一般分為四個(gè)步驟：第一步要確定好調(diào)查的內(nèi)容，了解有關(guān)的要求；第二步是設(shè)計(jì)調(diào)查方案(包括設(shè)計(jì)印刷用于記錄的表格、確定調(diào)查的地點(diǎn)

8、和要點(diǎn)、分析和預(yù)測(cè)可能出現(xiàn)的問題及應(yīng)對(duì)措施等)；第三步是實(shí)施調(diào)查，在調(diào)查過程中，要注意隨機(jī)性和獲得足夠多的調(diào)查數(shù)據(jù)；第四步是匯總、統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結(jié)論，并撰寫調(diào)查報(bào)告。因此正確的順序是①→③→②→④。 答案：C 3．下列關(guān)于人類遺傳病和基因組測(cè)序的敘述，正確的是(　　) A．21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為45條 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病 C．遺傳咨詢的第一步是分析并確定遺傳病的遺傳方式 D．人類基因組測(cè)序是測(cè)定人體細(xì)胞中所有DNA堿基序列 答案：B 4．小李同學(xué)欲繪制先天性聾啞遺傳系譜圖并調(diào)查其遺傳方式，其操作中錯(cuò)誤的是(　　) A．在特定人

9、群中調(diào)查，收集相關(guān)信息 B．建立系譜圖必需的信息不包括遺傳病的顯隱性 C．依據(jù)收集的信息繪制遺傳系譜圖 D．先調(diào)查基因型，再確定遺傳方式 解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在特定人群即患者家系中調(diào)查；遺傳病是顯性還是隱性需依據(jù)系譜圖進(jìn)行推導(dǎo)；遺傳系譜圖是根據(jù)患者家系調(diào)查收集的信息繪制而成；根據(jù)遺傳系譜圖推斷遺傳方式，推知各成員的基因型。 答案：D 5．一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在下列情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的是(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案：D 6

10、．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問題： (1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型： 甲夫婦：男________；女________。 乙夫婦：男________；女________。 (2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為______

11、__%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為________%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________________、________________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女

12、方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為，所以后代患病的概率為，通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　XaXa　XBY　XBXB或XBXb　(2)①50　12.5?、谀小∨?3)羊水檢查　B超檢查 B級(jí)　能力訓(xùn)練 7．某

13、調(diào)查人類遺傳病的研究小組調(diào)查了一個(gè)家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜，相關(guān)分析正確的是(　　) A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B．個(gè)體3與4婚配后代子女不會(huì)患病 C．個(gè)體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D．該遺傳病的發(fā)病率是20% 解析：根據(jù)個(gè)體1、2正常，生出患病的個(gè)體5，可知該病是隱性遺傳病，但不能確定致病基因所在的位置，A錯(cuò)誤；由于個(gè)體3可能是雜合子，因此個(gè)體3和個(gè)體4可能生出患病的孩子，B錯(cuò)誤；若該病是常染色體隱性遺傳病，則個(gè)體3是雜合子的概率為，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，則個(gè)體3是雜合子的概率為，C正確；調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中

14、取樣，D錯(cuò)誤。 答案：C 8．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，致病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是(　　) A．圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體 B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C．8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為2/3 D．9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為1/8 解析：首先判斷該病是常染色體隱性遺傳病，1～4號(hào)的基因型分別為Aa、Aa、A_、aa，4號(hào)只含有a基因，在圖2中應(yīng)只有一

15、個(gè)條帶，即對(duì)應(yīng)編號(hào)c，并且可確定條帶1和條帶2分別代表A、a基因，A、B正確；根據(jù)圖2可確定3號(hào)的基因型為Aa，8號(hào)個(gè)體基因型為AA、Aa，C正確；9號(hào)個(gè)體(AA、Aa)與Aa個(gè)體結(jié)婚，孩子患病的概率為×＝，D錯(cuò)誤。 答案：D 9．調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點(diǎn)時(shí)，發(fā)現(xiàn)在當(dāng)?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個(gè)家庭內(nèi)，所有子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果解釋正確的是 (　　) A．該病是一種常染色體遺傳病 B．該病是一種隱性遺傳病 C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3 D．在選擇調(diào)查疾病的類型上，調(diào)查此類遺傳病不如調(diào)查青少年型糖尿病 解析：該病與性別相關(guān)聯(lián)，是一

16、種伴性遺傳?。浑p親患病而且子女出現(xiàn)正常，發(fā)生了性狀分離，出現(xiàn)的新性狀(正常)為隱性性狀，所以該病為顯性遺傳病；男性正常與患病的比例為1∶2，說明被調(diào)查母親所產(chǎn)生的配子中正常配子數(shù)∶攜帶致病基因的配子數(shù)＝1∶2，所以被調(diào)查母親中雜合子占；在選擇調(diào)查遺傳病的類型上，最好選擇調(diào)查發(fā)病率較高的單基因遺傳病，先天性腎炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病，不符合條件。 答案：C 10．控制生物性狀的基因是位于常染色體上、X染色體上，還是Y染色體上是遺傳學(xué)研究的重要內(nèi)容。請(qǐng)根據(jù)下列信息回答相關(guān)問題。 已知果蠅的暗紅眼由隱性基因(r)控制，但不知控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上、X染色體上，還是

17、Y染色體上，請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查，并預(yù)測(cè)調(diào)查結(jié)果。 方案：(1)尋找暗紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查，統(tǒng)計(jì)_____________。 結(jié)果：(2)①________，則r基因位于常色體上； ②________，則r基因位于X染色體上； ③________，則r基因位于Y染色體上。 解析：(1)因?yàn)槭峭ㄟ^調(diào)查來判斷r基因位于哪條染色體上，在性染色體上暗紅眼性狀會(huì)和性別有關(guān)，所以應(yīng)統(tǒng)計(jì)具有暗紅眼果蠅的性別比例。如果暗紅眼的個(gè)體雄性和雌性數(shù)目相當(dāng)，幾乎是1∶1，說明r基因最可能位于常染色體上。r基因是隱性基因，如果暗紅眼的個(gè)體雄性多于雌性說明r基因最可能位于X染色體上。如果暗紅眼的個(gè)體

18、全是雄性，r基因應(yīng)位于Y染色體。 答案：(1)具有暗紅眼果蠅的性別比例 (2)①若具有暗紅眼的個(gè)體，雄性與雌性數(shù)目差不多?、谌艟哂邪导t眼的個(gè)體，雄性多于雌性　③若具有暗紅眼的個(gè)體全是雄性 11．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因。據(jù)圖回答下列問題： (1)圖1中，若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為________。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來自________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為________________遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為________。

19、 (3)若圖2中8號(hào)到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對(duì)她有哪些建議？________________________________________________ _______________________________________________________ _______________________________________________________ _____________________________________________________。 解析：(1)圖1中，1號(hào)、2號(hào)正常，5號(hào)患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。設(shè)圖

20、1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為×，二者都是Aa的概率為×，故二者基因型相同的概率為。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。(2)圖2中，4號(hào)不含致病基因，3號(hào)、4號(hào)正常，7號(hào)患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖2中遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號(hào)的基因型為XBXB或XBXb，10號(hào)的基因型為XBY，若他們生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為×＝。(3)8號(hào)個(gè)體可能為伴X染色體隱性遺傳病基因的攜帶者，如果選擇與正常男性婚配，生育女孩則一定不會(huì)患病，因女孩一定會(huì)有一條X染色體來

21、自父親。 答案：(1)　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　　(3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩 C級(jí)　拓展提升 12．囊性纖維病是一種人類遺傳病，其致病機(jī)理如圖甲。某興趣小組進(jìn)行遺傳病調(diào)查獲得圖乙所示家系圖。請(qǐng)分析并回答： (1)根據(jù)圖甲判斷，囊性纖維病是一種________(填“單基因”“多基因”或“染色體異常”)遺傳病。 (2)據(jù)圖乙判斷，囊性纖維病的遺傳方式是________________。 (3)若用A、a表示囊性纖維病相關(guān)基因，紅綠色盲相關(guān)基因用B、b表示，則Ⅰ3的基因型是________，Ⅱ1的致病基因來自________。 (4)Ⅱ2與Ⅱ3婚后進(jìn)行遺傳咨詢，請(qǐng)據(jù)

22、圖判斷：他們?nèi)羯粋€(gè)男孩，兩病兼患的概率為________。妊娠期做B超檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒為女孩，則女孩不攜帶兩病致病基因的概率是________。后經(jīng)基因診斷，發(fā)現(xiàn)該女孩攜帶A基因，則該女孩基因型為AaXBXb的概率是________。 解析：(1)(2)由Ⅰ1(正常)和Ⅰ2(正常)→Ⅱ1(女兒患囊性纖維病)，可知囊性纖維病是由常染色體上的隱性基因控制的遺傳病。(3)根據(jù)Ⅰ3患囊性纖維病、Ⅱ4的基因型為XbY，可知Ⅰ3的基因型為aaXBXb。Ⅱ1患囊性纖維病，其致病基因來自Ⅰ1和Ⅰ2。(4)對(duì)于囊性纖維病而言，Ⅱ2的基因型為AA、Aa，Ⅱ3的基因型為Aa，二者婚配后代患囊性纖維病的概率為×＝；對(duì)于紅綠色盲而言，Ⅱ2的基因型為XBY，Ⅱ3的基因型為XBXB、XBXb，二者婚配所生男孩患紅綠色盲的概率為×＝。綜合分析可知，所生男孩兩病均患的概率是×＝。若Ⅱ2和Ⅱ3后代為女兒，對(duì)于紅綠色盲而言為XBXB的概率為＋×＝；對(duì)于囊性纖維病而言為AA的概率為×＋×＝。所以女孩不攜帶致病基因，即基因型為AAXBXB的概率為×＝。攜帶A基因即不患囊性纖維病，可能的基因型是AA或Aa，其中Aa所占的比例為＝。所以女孩為AaXBXb的概率是×＝。 答案：(1)單基因　(2)常染色體隱性遺傳　(3)aaXBXb?、?和Ⅰ2　(4)　　 9