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1、課時規(guī)范練16　人類遺傳病 一、選擇題 1.抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因決定的。下列敘述正確的是(　　) 　　　　　　　　　　　　　　　　 A.一對表現(xiàn)正常的夫婦,染色體上也可攜帶該致病基因 B.患者雙親必有一方是患者,人群中患者女性多于男性 C.女性患者的后代中,女兒都患病,兒子都正常 D.男性患者的后代中,女兒和兒子的患病概率都是1/2 答案B 解析依題意,抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因決定的,因此一對表現(xiàn)正常的夫婦,染色體上不攜帶該致病基因,A項錯誤。只要有1條X染色體上攜帶致病基因,就會患病,由于女性有2條X染色體,而男性只有1條,因此人群中患者女性

2、多于男性,B項正確。女性患者,若為純合子,其后代均患病,若為雜合子,女兒和兒子都有可能正常,C項錯誤。男性患者將X染色體遺傳給女兒,將Y染色體遺傳給兒子,因此,其后代中,女兒均患病,若男性患者的配偶正常,則其兒子均正常,D項錯誤。 2.(2018河北邢臺一中第四次月考)如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是(　　) A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病 B.1號和4號肯定攜帶有該病的致病基因 C.6號和7號所生的女兒不會患該遺傳病 D.若3號不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號和4號再生一個男孩正常的概率為1/4 答案B 解析圖示遺傳病為隱性遺傳病(相關基因用A/a表示

3、),但不能確定是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳;若該遺傳病為常染色體隱性遺傳病,1號和4號個體的基因型均為Aa,若該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,則1號和4號個體的基因型均為XAXa;6號的基因型可能為2/3Aa或1/2XAXa,7號個體的基因型未知,故不能確定6號與7號所生的女兒是否會患病;若3號不攜帶該遺傳病的致病基因,說明該病為伴X染色體隱性遺傳病,3號基因型為XAY,4號基因型為XAXa,二者婚配后代基因型為XAXA、XAXa、XAY、XaY,生下一個男孩正常的概率為1/2。 3.某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為4%,色盲在男性中的發(fā)病率為7%?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫婦,

4、妻子為該常染色體遺傳病致病基因和色盲致病基因攜帶者。那么他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是(　　) A.1/48 B.1/88 C.7/1 200 D.3/800 答案A 解析假設常染色體隱性遺傳病的相關基因用A和a表示,色盲的相關基因用B和b表示,則妻子的基因型可以表示為AaXBXb,丈夫正常,其基因型為AAXBY或AaXBY。因為某常染色體隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率為4%,說明a的基因頻率是2/10,而A的基因頻率為8/10,則丈夫的基因型為Aa概率為(2×2/10×8/10)/(1-4%)=1/3,因此他們所生小孩同時患上述兩種遺傳病的概率是1/3×1/4×1/4=1/48

5、。 4.(2018安徽舒城中學月考)下圖表示某研究小組調(diào)查涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖,其中一種遺傳病為伴性遺傳。下列分析錯誤的是(　　) A.確定甲病的遺傳方式的基本方法是在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式 B.甲、乙兩種病的遺傳遵循自由組合定律 C.Ⅰ-1能產(chǎn)生四種基因型的卵細胞 D.Ⅱ-7和Ⅱ-8再生一個健康男孩的概率為25% 答案A 解析確定遺傳方式要在患者家系中調(diào)查,而不是隨機調(diào)查,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率是要在人群中隨機調(diào)查,A項錯誤;由系譜圖可知,Ⅰ-3和Ⅰ-4無乙病生出患乙病的女兒,則乙病為常染色體隱性遺傳病,由題干信息得出甲為伴性遺傳,且Ⅰ-3和Ⅰ-4無甲

6、病,生出患甲病的兒子,則甲為伴X染色體隱性遺傳病,控制甲、乙遺傳病的基因位于兩對同源染色體上,所以甲、乙兩種病的遺傳遵循自由組合定律,B項正確;用a表示甲病基因、b表示乙病基因,則Ⅰ-1的基因為BbXAXa,個體能產(chǎn)生BXA、bXA、BXa、bXa四種卵細胞,C項正確;Ⅱ-7的基因型及比例為1/3BBXAY、2/3BbXAY,Ⅱ-8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa,生一個健康男孩的概率為2/3(B_)×1/2(Y)×3/4(XA)=1/4,即25%,D項正確。 5.下列關于人類紅綠色盲的說法,正確的是(　　) ①色盲患者男性多于女性　②若女孩是色盲基因攜帶者,則該色盲基因一

7、定是由父方遺傳來的　③人類色盲基因b在X染色體上,Y染色體上既沒有色盲基因b,也沒有它的等位基因B?、苣行陨せ颊叩纳せ虿粋鲀鹤?只傳女兒,女兒可以不患色盲,卻可能生下患色盲的外孫,代與代之間出現(xiàn)了明顯的不連續(xù)現(xiàn)象 A.①③④ B.①②④ C.①②③④ D.②③④ 答案A 解析女性色盲基因攜帶者的基因型是XBXb,色盲基因可能來自母方,也可能來自父方。 6.(2018江西贛州高三摸底考試)已知一男子患有某種單基因遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述不合理的是(　　) A.若該病為伴X染色體遺傳病,則這對夫婦所生子女患該病的概率為50% B.若該病

8、為伴X染色體遺傳病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率 C.若該病為常染色體遺傳病,則該男子的父母都是雜合子,其妻子的父母都是純合子 D.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦所生子女患該病的概率相等 答案C 解析根據(jù)該男子患有某種單基因遺傳病,其父母均正常,可判斷該病為隱性遺傳病。若該病為伴X染色體隱性遺傳病,由于妻子正常,妻子的母親患有該遺傳病,妻子一定為雜合子,這對夫婦所生子女患該病的概率為50%,A項正確;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,男性X染色體上只要含有致病基因即患病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,B項正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,妻子的父親應為雜

9、合子,C項錯誤;若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,這對夫婦所生子女患該病的概率相等,D項正確。 7.(2018全國統(tǒng)一考試仿真七)某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹?，F(xiàn)在國家政策鼓勵生二胎,請你為他們測算風險值,以下測算中計算錯誤的是(　　) A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9 B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個孩子都患病的概率是1/9 C.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病女孩的概率是1/8 D.如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,那么再生一個患病男孩的概率是1/8

10、答案A 解析正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,正常孩子的概率為1-1/9=8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則由患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A項錯誤;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同,則兩個孩子都患病的概率是1/9,B項正確;如果他們已經(jīng)生了一個患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8,C、D項正確。 8.下圖是甲、乙兩種遺傳病的家族遺傳系譜圖

11、(甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,6號不攜帶乙病致病基因)。下列相關敘述錯誤的是(　　) A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B.8號個體的基因型為aaXBXB或aaXBXb,其致病基因100%來自2號 C.7號不攜帶這兩種致病基因的概率是1/3 D.按婚姻法規(guī)定7號和9號禁止結(jié)婚,原因是近親結(jié)婚會使子女患隱性遺傳病的機會大大增加 答案B 解析依據(jù)題干的信息,結(jié)合系譜圖分析,3號與4號無病,生出的8號有甲病,且8號為女性,說明該病為常染色體隱性遺傳病。5號、6號正常,所生的10號個體為患病個體,說明該病為隱性遺傳病,又已知6號不攜帶乙病

12、致病基因,所以乙病為X染色體隱性遺傳病。依據(jù)以上的分析,就甲病來講,4號個體的基因型為Aa,其致病基因a可來自1號,也可來自2號;就乙病來看,4號個體中帶有2號個體的乙病基因,所以她的基因型為XBXb;進一步判斷8號個體的基因型為aaXBXB或aaXBXb;a基因可能來自1號也可能來自2號,b基因來自2號。就甲病來說,7號的基因型可能是AA或Aa,且是AA、Aa的可能性分別為1/3、2/3,而就乙病來說,7號的基因型為XBY,由此可以確定7號不攜帶這兩種致病基因的概率是1/3×100%=1/3;7號和9號屬于近親,近親結(jié)婚會使子女患隱性遺傳病的機會大大增加。 9.一女性患有某種單基因遺傳病。

13、某同學對其家系的其他成員進行調(diào)查后,記錄如下(“+”代表患者,“-”代表正常)。下列有關分析錯誤的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟 + - - + - - + + - A.該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病 B.調(diào)查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算 C.該患病女性的父母生一個正常孩子的概率為1/4 D.這個家系中所有患者與該病有關的基因型相同的概率為4/9 答案D 解析該患者的父母有病,弟弟不患病,說明該病是常染色體上的顯性遺傳病,A項正確。該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查計算,B項正確。該女子

14、雙親是雜合子,生一個不患病孩子的概率是1/4,C項正確?；颊叩幕蛐陀蠥A和Aa兩種,姑姑沒有病,其祖父的基因型應為Aa,舅舅沒有病,其外祖父的基因型應為Aa,其母親和父親基因型應是Aa和Aa,該女患者基因型可能是1/3AA或2/3Aa,故這個家系中所有患者與該病有關的基因型相同的概率是2/3,D項錯誤。 10.下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況,如果一個類型A的卵細胞與一個正常的精子結(jié)合,則后代可能會患哪種遺傳病?(　　) A.鐮刀型細胞貧血癥 B.苯丙酮尿癥 C.21三體綜合征 D.血友病 答案C 解析據(jù)圖可知,類型A的卵細胞是由于減數(shù)第一次分裂同源染色體沒有分

15、離形成的,這種卵細胞與正常精子結(jié)合,受精卵里多了一條染色體,會使后代患染色體異常遺傳病。A、B兩項屬于單基因遺傳病,D項屬于伴性遺傳病。 11.某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查,繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A.該病為常染色體顯性遺傳病 B.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 C.Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2 D.Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚,建議生女孩 答案B 解析根據(jù)Ⅱ-5和Ⅱ-6無病,生出的Ⅲ-11患病,所以此病為隱性遺傳病,A項錯誤;并且得出該病的致病基因不在Y染色體上。分析該遺傳系譜圖,該病既可能為常染色體隱性遺傳也可能為伴X染

16、色體的隱性遺傳,無論是哪種遺傳方式,Ⅱ-5均是該病致病基因的攜帶者,B項正確;如果該病為常染色體隱性遺傳,那么Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/8,若是伴X染色體隱性遺傳,Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/4,C項錯誤;如果該病為常染色體隱性遺傳,則生男生女患病概率相同;若是伴X染色體隱性遺傳,Ⅲ-9與基因型為XAXA的女性結(jié)婚,所生的男孩和女孩都不患病,若Ⅲ-9與基因型為XAXa的女性結(jié)婚,即使生女孩照樣無法避免患病。 12.自人類基因組圖譜公布后,有關遺傳與疾病關系的研究進展迅速?？茖W家研究發(fā)現(xiàn),人類第8號染色體產(chǎn)生的變異可能是導致大部分結(jié)腸癌的主要原因。這項研究成果將有助于人們

17、加深對遺傳變異與結(jié)腸癌關系的了解,為更有效地治療人類的遺傳病提供幫助。下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.遺傳病患者不一定帶有致病基因 B.染色體結(jié)構(gòu)變異常發(fā)生在減數(shù)分裂的四分體時期 C.單基因遺傳病是指由一個致病基因引起的遺傳病 D.禁止近親結(jié)婚可減少人類顯性遺傳病的發(fā)生 答案A 解析人類的染色體異常病并不攜帶致病基因。四分體時期常發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換,其屬于基因重組,而不是染色體結(jié)構(gòu)變異。由一對等位基因控制的遺傳病叫單基因遺傳病。由于近親攜帶同一種隱性致病基因的概率高,所以禁止近親結(jié)婚可減少人類隱性遺傳病的發(fā)生。 二、非選擇題 13.(2017

18、江蘇)人類某遺傳病受一對基因(T、t)控制。3 個復等位基因IA 、IB 、i 控制ABO 血型,位于另一對染色體上。A 血型的基因型有IAIA 、IA i,B 血型的基因型有IB IB、IB i,AB 血型的基因型為IAIB ,O 血型的基因型為ii。兩個家系成員的性狀表現(xiàn)如下圖,Ⅱ-3 和Ⅱ-5 均為AB 血型, Ⅱ-4 和Ⅱ-6 均為O 血型。請回答下列問題。 (1)該遺傳病的遺傳方式為　　　　　　　　　　。Ⅱ-2基因型為Tt的概率為　　　　　　。? (2)Ⅰ-5個體有　　　種可能的血型。Ⅲ-1為Tt且表現(xiàn)A 血型的概率為　　　　　。? (3)如果Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配,則后代為O

19、血型、AB血型的概率分別為　　　　、　　　　。? (4)若Ⅲ-1與Ⅲ-2生育一個正常女孩,可推測女孩為B血型的概率為　　　　。若該女孩真為B 血型,則攜帶致病基因的概率為　　　　。? 答案(1)常染色體隱性　2/3 (2)3　3/10 (3)1/4　1/8 (4)5/16　13/27 解析(1)Ⅱ-5、Ⅱ-6正常,卻生出了患病的女兒Ⅲ-3,可推出該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。由題圖可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Tt,則Ⅱ-2基因型為TT或Tt,是Tt的概率為2/3。 (2)由于Ⅱ-5的血型為AB型,故Ⅰ-5的血型可能為A型、B型或AB型。由題中信息可推知Ⅱ-3的基因型為2/3T

20、tIAIB、1/3TTIAIB,Ⅱ-4的基因型為Ttii,對該遺傳病來說,Ⅱ-3(2/3Tt、1/3TT)與Ⅱ-4(Tt)的后代的基因型及比例為TT∶Tt∶tt=2∶3∶1,又因Ⅲ-1不患病,故Ⅲ-1的基因型為Tt的概率為3/5,表現(xiàn)A型血的概率為1/2,故Ⅲ-1為Tt且表現(xiàn)為A型血的概率為3/10。 (3)Ⅲ-1和Ⅲ-2與血型相關的基因型都是1/2IAi、1/2IBi,所產(chǎn)生的配子的基因型均為1/4IA、1/4IB、1/2i,則其后代為O型血的概率為1/2×1/2=1/4,為AB型血的概率為1/4×1/4+1/4×1/4=1/8。 (4)由(3)知,該女孩為B型血的概率為1/4×1/2+

21、1/4×1/2+1/4×1/4=5/16。Ⅲ-1的基因型為2/5TT、3/5Tt,產(chǎn)生的配子的基因型為7/10T、3/10t。Ⅲ-2的基因型為1/3TT、2/3Tt,產(chǎn)生的配子的基因型為2/3T、1/3t。Ⅲ-1與Ⅲ-2生育的后代中TT∶Tt∶tt=(7/10×2/3)∶(7/10×1/3+3/10×2/3)∶(3/10×1/3)=14∶13∶3,因為該女孩不患病,其基因型為TT∶Tt=14∶13,攜帶致病基因的概率為13/(14+13)=13/27。 14.下圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關系譜圖,已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關基因用A、a表示)由X染色體上的顯

22、性基因控制,患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血,同時女性的紅細胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機性失活,導致紅細胞中只有一條X染色體上的基因能表達。家族中Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因(有關基因用B、b表示),請回答下列問題。 (1)FA貧血癥的遺傳方式是　　　　　　　染色體上　　　　　　(填“顯性”或“隱性”)遺傳。? (2)Ⅱ-3基因型為　　　　　,Ⅱ-4基因型為　　　　　　。研究發(fā)現(xiàn)Ⅱ-4體內(nèi)大部分紅細胞中G6PD活性正常,因而不表現(xiàn)缺乏癥,其原因最可能是大部分紅細胞中G6PD缺乏癥基因所在X染色體　　　　　　　。? (3)Ⅲ-8的基因型為　　　　　　　　　　,Ⅲ-10的基因型為　　　　　

23、　,若Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配,所生女兒患FA貧血癥的概率是　　　　　　,所生兒子同時患兩種病的概率是　　　　　　。? (4)若每10 000人中有一人患FA貧血癥,那么若與Ⅱ-6基因型相同的男性與一個表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,生下患FA貧血癥的孩子的概率是　　　　　　。? 答案(1)?！‰[性　 (2)BbXaY　BbXAXa　失活　 (3)BbXAXa或BBXAXa　 bbXAY　1/3　1/6　 (4)1/202 解析(1)由Ⅱ-3和Ⅱ-4婚配后的子代Ⅲ-7患FA貧血癥知,FA貧血癥為隱性遺傳病,又因為Ⅱ-3攜帶FA貧血癥基因,故此遺傳病為常染色體隱性遺傳病。(2)由于Ⅲ-7患兩種遺傳

24、病而Ⅱ-4正常,所以Ⅱ-4基因型為BbXAXa。由題意知,G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的,患者因紅細胞中缺乏G6PD而導致溶血,Ⅱ-4體內(nèi)含有致病基因,但是大部分紅細胞中G6PD活性正常,結(jié)合題干信息可以推斷,最可能的原因是G6PD缺乏癥基因所在的X染色體失活。(3)由遺傳系譜圖可知,Ⅲ-8患有G6PD缺乏癥,但是雙親正常,且有一個患兩種病的兄弟,因此基因型為BbXAXa的概率是2/3,BBXAXa的概率是1/3,Ⅲ-10的基因型為bbXAY,因此Ⅲ-8與Ⅲ-10婚配,所生女兒患FA貧血癥的概率是bb=2/3×1/2=1/3;所生兒子同時患兩種病的概率是bbXAY=1/3×1/2=1/6。(4)人群中每10 000人中一人患FA貧血癥,則可知人群中b基因頻率是1/100,B基因頻率是99/100,則表現(xiàn)型正常的人群中,攜帶者的概率為2/101,Ⅱ-6的基因型為Bb,那么兩人生下患FA貧血癥的孩子的概率=2/101×1/4=1/202。 10