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2020年領(lǐng)軍高考生物一輪復(fù)習 專題14 伴性遺傳和人類遺傳?。ê馕觯?/h1>
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1、專題14 伴性遺傳和人類遺傳病 【考綱解讀】 考點分布 考綱要求 備考指南 1.基因位于染色體上 3.摩爾根實驗過程和原理 4.伴性遺傳的類型和特點 5.常見的人類遺傳病 6.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 7.人類基因組計劃及意義 8.調(diào)查常見的人類遺傳病 1.伴性遺傳(Ⅱ) 2.人類遺傳病的類型(Ⅰ)  3.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ) 4.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)  5.實驗:調(diào)查常見的人類遺傳病 理解并掌握基因位于染色體上的假說和驗證過程。 掌握伴性遺傳的類型和特點。 掌握常見人類遺傳病的類型。 理解掌握人類遺傳病的預(yù)防和基因組計劃。 【知識梳理】

2、 1.薩頓的假說 (1)研究方法:___________________。 (2)假說內(nèi)容:基因是由________攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因就在染色體上。 (3)依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的________關(guān)系。 2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)(摩爾根果蠅雜交實驗) (1)選材原因:果蠅具有___________________等特點。 (2)研究方法:___________________。 3.基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有____________基因,基因在染色體上呈________排列。 4.概念:性染色體(X、Y或Z、W)上的基因控制的性狀與__

3、______相關(guān)聯(lián)的遺傳方式。與性別相關(guān)聯(lián),即在不同性別中,某一性狀出現(xiàn)的概率不同。 5.伴X染色體隱性遺傳特點(以人類紅綠色盲癥為例): ①交叉遺傳;②___代遺傳;③___性色盲患者多于___性。 6.伴X顯性遺傳特點: ①_______遺傳;②交叉遺傳;③____性患者多于____性患者。 7.伴Y遺傳特點: ①患者全為______,______全正常:因為致病基因只位于___染色體上,無顯隱性之分。 ②具有世代連續(xù)遺傳現(xiàn)象。 8.人類遺傳?。河捎赺__________改變而引起的人類疾病。 9.人類遺傳病的預(yù)防措施:禁止近親結(jié)婚,進行___________,提倡適齡生

4、育,開展___________等。 10.人類基因組計劃內(nèi)容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部___________,解讀其中包含的遺傳信息。 【考點精講】 基因在染色體上的假說與證據(jù) 1.薩頓的假說 項目 基因 染色體 生殖過程中 在雜交過程中保持完整性和獨立性 在配子形成和受精過程中,形態(tài)結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定 存在 體細胞 成對 成對 配子 成單 成單 體細胞中來源 成對基因一個來自父方,一個來自母方 一對同源染色體,一條來自父方,一條來自母方 形成配子時 非同源染色體上的非等位基因自由組合 非同源染色體自由組合 2.基因位于染色體

5、上的實驗證據(jù) 研究過程 ①觀察實驗(摩爾根先做了實驗一,緊接著做了回交實驗二) 實驗一(雜交實驗) P   紅眼(♀) × 白眼(♂) ↓ F1 紅眼(♀、♂) ↓F1雌雄交配 F2  紅眼(♀、♂)  白眼(♂)    3/4     1/4 實驗二(回交實驗)    F1  紅眼(♀) × 白眼(♂)      ↓     紅眼(♀) 白眼(♀) 紅眼(♂) 白眼(♂)    1  ∶  1  ∶  1  ∶  1 ②實驗一中 ③提出假

6、說,進行解釋 假說 假說1:控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒有 假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有 實驗一 圖解 實驗二 圖解 疑惑 上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現(xiàn)象 ④演繹推理,驗證假說 摩爾根依次做了實驗一和實驗二之后提出假說1,從而合理地解釋了實驗一和回交實驗二。為了驗證假說,摩爾根設(shè)計了多個新的實驗,其中有一組實驗最為關(guān)鍵,即白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配,最后實驗的真實結(jié)果和預(yù)期完全符合,假說1得到了證實。請同學們利用上述的假說1和假說2,繪出“白眼雌果

7、蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解并預(yù)測結(jié)果。 假說 假說1:控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段,X染色體上有,而Y染色體上沒有 假說2:控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段,X染色體和Y染色體上都有 圖解 ⑤得出結(jié)論:控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上。 ⑥基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。 典例1.(2016·重慶二模)孟德爾一對相對性狀的豌豆雜交實驗和摩爾根證明基因在染色體上的實驗中F2結(jié)果有差異,原因是( ) A.前者有基因分離過程,后者沒有 B.前者體細胞中基因成對存在,后者不一定

8、C.前者相對性狀差異明顯,后者不明顯 D.前者使用了假說—演繹法,后者沒有用 【答案】B 【解析】摩爾根的果蠅眼色雜交實驗中,控制紅眼和白眼的一對基因位于X染色體上,孟德爾的一對相對性狀的雜交實驗中基因位于常染色體上,都有基因的分離過程,A錯誤;常染色體上的基因在體細胞中成對存在,X染色體上控制紅眼和白眼的一對基因,在雌性個體體細胞中成對存在,在雄性個體的體細胞中不成對存在,B正確;兩個實驗中所涉及的相對性狀差異均很明顯,且兩者都使用了假說—演繹法,C、D錯誤。 典例2.(2019·福建模擬)摩爾根在飼養(yǎng)的一群野生型紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅。他用這只白眼雄果蠅與野生型的紅眼雌果蠅

9、交配,子一代無論雌雄全為紅眼,但子二代中雌蠅全為紅眼,雄蠅中1/2紅眼、1/2白眼。請回答下列問題: (1)果蠅的眼色性狀中,顯性性狀是________。 (2)根據(jù)雜交實驗結(jié)果,摩爾根做出假設(shè):控制果蠅白眼的基因在X染色體上,而Y染色體不含有它的等位基因。為驗證假設(shè),摩爾根讓白眼雄蠅和子一代紅眼雌蠅交配,結(jié)果產(chǎn)生1/4紅眼雄蠅、1/4紅眼雌蠅、1/4白眼雄蠅、1/4白眼雌蠅。僅根據(jù)該實驗結(jié)果不能驗證他的假設(shè),理由是 _______________________________________________________________。 (3)為了進一步驗證他的假設(shè),摩爾根又設(shè)

10、計了三個實驗。 實驗一:讓全部子二代雌蠅與白眼雄蠅做單對交配,分別觀察并統(tǒng)計每只雌繩產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及比例。 預(yù)期結(jié)果:___________________________________________________________。 實驗二:_________________________________________________________。 預(yù)期結(jié)果:子代中雌蠅全為紅眼,雄蠅全為白眼。 實驗三:讓白眼雌雄果蠅相互交配。 預(yù)期結(jié)果:子代雌雄果蠅全為白眼。 上述三個實驗中,實驗________的預(yù)期結(jié)果能支持摩爾根的假設(shè)。 【答案】(1)紅眼 (2)如果控

11、制眼色基因在常染色體上或在Y染色體含有它的等位基因,也會出現(xiàn)上述實驗結(jié)果(或:如果控制眼色基因在常染色體上,也會出現(xiàn)上述實驗結(jié)果?;颍喝绻赮染色體含有它的等位基因,也會出現(xiàn)上述實驗結(jié)果) (3)實驗一預(yù)期結(jié)果:半數(shù)雌蠅所產(chǎn)的后代全為紅眼,半數(shù)雌蠅所產(chǎn)的后代為1/4紅眼雄蠅、1/4紅眼雌蠅、1/4白眼雄蠅、1/4白眼雌蠅 實驗二:白眼雌蠅與野生型(或純合)紅眼雄蠅交配 二 【解析】(2)若白眼基因位于常染色體上,白眼雄蠅為aa,子一代的紅眼雌蠅為Aa,Aa×aa―→Aa∶aa;若白眼基因位于X、Y染色體上,白眼雄蠅為XaYa,子一代的紅眼雌蠅為XAXa,XAXa×XaYa―→XAXa∶X

12、aXa∶XAYa∶XaYa。以上兩種情況都與實驗結(jié)果相符合。 (3)子二代的雌蠅為XAXA∶XAXa=1∶1。子二代的雌蠅與白眼雄蠅單對交配,后代半數(shù)雌蠅產(chǎn)生的后代全為紅眼,半數(shù)雌蠅所產(chǎn)的后代為1/4紅眼雌蠅,1/4白眼雌蠅,1/4紅眼雄蠅,1/4白眼雄蠅。白眼雌蠅與紅眼雄蠅(純合)雜交后代雌蠅都為紅眼,雄蠅都為白眼,可驗證假設(shè)。 【易混辨析】(1)類比推理和假說—演繹法的比較:類比推理是根據(jù)兩個或兩類對象有部分屬性相同,從而推出它們的其他屬性也相同的推理,并不是以實驗為基礎(chǔ),推理與事實之間不具有必然性,結(jié)論不一定是正確的。假說—演繹法是在觀察基礎(chǔ)上提出問題、作出假設(shè)、演繹推理、實驗驗證、

13、得出結(jié)論,結(jié)論的得出以實驗檢驗為依據(jù),結(jié)果具有可靠性。 (2)“基因在染色體上”的證明:薩頓提出“基因在染色體上”,但沒有證明這一結(jié)論,摩爾根通過假說—演繹法證明了“基因在染色體上”。 伴性遺傳的特點與應(yīng)用 1.性染色體的類型及傳遞特點 (1)類型:ZW型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是ZW,雄性個體的性染色體組成是ZZ。XY型性別決定類型中雌性個體的性染色體組成是XX,雄性個體的性染色體組成是XY。 (2)傳遞特點(以XY為例) ①X1Y中X1只能由父親傳給女兒,Y則由父親傳給兒子。 ②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時,任何一條既可傳

14、給女兒,又可傳給兒子。 ③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒,則女兒中來自父親的都為X1,應(yīng)是相同的,但來自母親的既可能為X2,也可能為X3,不一定相同。 2.伴性遺傳的概念 位于性染色體上的基因控制的性狀在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。 3.伴性遺傳的特點 (1)伴X染色體隱性遺傳實例——紅綠色盲 ①男性的色盲基因一定傳給女兒,也一定來自母親,表現(xiàn)為交叉遺傳特點。 ②若女性為患者,則其父親和兒子一定是患者;若男性正常,則其母親和女兒也一定正常。 ③如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病,說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。 ④這種遺傳病的遺傳特點是男性

15、患者多于女性。 (2)伴X染色體顯性遺傳實例——抗維生素D佝僂病 ①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給女兒,也一定來自母親。 ②若男性為患者,則其母親和女兒一定是患者;若女性正常,則其父親和兒子也一定正常。 ③這種遺傳病的遺傳特點是女性患者多于男性,圖中顯示的遺傳特點是世代連續(xù)遺傳。 (3)伴Y染色體遺傳實例——外耳道多毛癥 ①患者全為男性,女性全部正常。 ②沒有顯隱性之分。 ③父傳子,子傳孫,具有世代連續(xù)性。 4.伴性遺傳的應(yīng)用 (1)推測后代發(fā)病率,指導優(yōu)生優(yōu)育 婚配實例 生育建議及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩;原因:該夫婦所生男孩均患色盲 抗

16、維生素D佝僂 病男性×女性正常 生男孩;原因:該夫婦所生女孩全患病,而男孩正常 (2)根據(jù)性狀推斷性別,指導生產(chǎn)實踐 已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性,請設(shè)計選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實驗,并寫出遺傳圖解。 ①選擇親本:選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。 ②遺傳圖解 ③選擇子代:從F1中選擇表現(xiàn)型為“非蘆花”的個體保留。 典例1.(2019·濰坊市期中聯(lián)考)下列有關(guān)人體性染色體的敘述,正確的是(  ) A.性染色體同源區(qū)段上的基因所控制性狀的遺傳與性別無關(guān) B.性染色體上基因的表達產(chǎn)物不只存在于生殖細胞中 C.在生殖細胞

17、形成過程中X、Y染色體不會發(fā)生聯(lián)會 D.人體的每個初級精母細胞和次級精母細胞中都含有Y染色體 【答案】B 【解析】性染色體同源區(qū)段上的基因所控制的性狀遺傳與性別有關(guān),A項錯誤;性染色體上基因的表達產(chǎn)物在生殖細胞和體細胞中都可能存在,B項正確;X、Y染色體是同源染色體,在生殖細胞形成過程中會發(fā)生聯(lián)會,C項錯誤;人體的每個初級精母細胞都含有Y染色體,但次級精母細胞可能不含Y染色體,D項錯誤。 【易錯辨析】1.生物體細胞中的基因不一定都位于染色體上 (1)真核生物的細胞核基因都位于染色體上,而細胞質(zhì)中的基因位于細胞的線粒體和葉綠體的DNA上。(2)原核細胞中無染色體,原核細胞的基因在擬核D

18、NA或細胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上。 2.并非所有真核生物均有性染色體,也并非性染色體上的基因均與性別決定有關(guān) (1)只有具性別分化(雌雄異體)的生物才有性染色體,如下生物無性染色體: ①所有無性別之分的生物均無性染色體,如酵母菌等。 ②雖有性別之分,但雌雄同株(或雌雄同體)的生物均無性染色體,如玉米、水稻等。 ③雖有性別分化且為雌雄異體,但其雌雄性別并非取決于“染色體類型”而是取決于其他因素,如蜜蜂、螞蟻、龜?shù)取? (2)性染色體上的基因未必均與性別決定有關(guān),如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上,而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。此外性染色體并非只存在于生殖細胞中。 典例2.(2

19、018·菏澤期中)如圖是某一家庭的某單基因遺傳病家系圖譜,相關(guān)分析正確的是(  ) A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B.個體3與4婚配后代子女不會患病 C.個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D.該遺傳病的發(fā)病率是20% 【答案】C 【解析】從圖中分析可知,1、2沒有病,但所生子女中有個兒子患病,無中生有為隱性,這種遺傳病既有可能是常染色體隱性也有可能是伴X隱性遺傳,A錯誤;個體3可能是攜帶者,個體4基因型不確定,有可能是攜帶者,所以后代有可能患病,B錯誤;若為常染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是2/3,若為X染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是1/2,

20、C正確;若為常染色體隱性遺傳病,該對夫婦(1、2號都是Aa)后代發(fā)病率為1/4,若為伴X染色體隱性遺傳病,該對夫婦(1、2號分別是XAXa,XAY)后代發(fā)病率為1/4,D錯誤。 【規(guī)律方法】 遺傳系譜圖分析的“四步曲” 第一步:確定是否是伴Y染色體遺傳病 1.判斷依據(jù):所有患者都為男性,無女性患者,且符合父傳子、子傳孫特點,則為伴Y染色體遺傳。 2.典型系譜圖 第二步:確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 1.雙親正常,子代有患者,則該病為隱性,即無中生有。(圖1) 2.雙親患病,子代有正常,則該病為顯性,即有中生無。(圖2) 3.親子代都有患者,無法準確判斷,可先假設(shè),再推斷。(

21、圖3) 圖1   圖2   圖3 第三步:確定是否是伴X染色體遺傳病 如果存在交叉遺傳,則為伴X染色體遺傳病。 1.隱性遺傳病 (1)女性患者其父或其子有正常,一定是常染色體遺傳。(圖4、5) (2)女性患者其父或其子都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7) 圖4   圖5   圖6   圖7 2.顯性遺傳病 (1)男性患者其母或其女有正常,一定是常染色體遺傳。(圖8) (2)男性患者其母和其女都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10) 圖8   圖9   圖10 第四步:若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小推測: 1.若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,

22、則最可能為顯性遺傳??;再根據(jù)患者性別比例進一步確定,如圖: 2.如圖最可能為伴X顯性遺傳。 用集合理論解決兩病概率計算問題 (1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時,各種患病情況的概率分析如下: (2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應(yīng)概率,再進一步拓展如下表 序號 類型 計算公式 已知 患甲病概率為m 則不患甲病概率為1-m 患乙病概率為n 則不患乙病概率為1-n ① 同時患兩病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1-n) ③ 只患乙病概率 n·(1-m) ④ 不患病概率 (1-m)(1-n) 拓展 求解 患病概率 ①+

23、②+③或1-④ 只患一種病概率 ②+③或1-(①+④) (3)上表各情況可概括如下圖 典例3.已知果蠅中,灰身與黑身為一對相對性狀(顯性基因用B表示,隱性基因用b表示);直毛與分叉毛為一對相對性狀(顯性基因用F表示,隱性基因用f表示)。兩只親代果蠅雜交得到以下子代類型和比例。據(jù)此可判斷控制這兩對相對性狀的兩對基因位于( ) 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蠅 0 0 雄蠅 A.一對常染色體上 B.一對性狀染色體上 C.兩對常染色體上

24、 D.一對常染色體和一對性染色體上 【答案】D 【解析】由題意可知,雜交后代中灰身∶黑身=3∶1,且雌雄比例相當,所以控制這對性狀的基因位于常染色體上,灰身為顯性性狀。雜交后代的雄性個體中直毛∶分叉毛=1∶1,而雌性個體全為直毛,所以,控制這對性狀的基因位于X染色體上,直毛為顯性性狀。 【思路點撥】1.確定基因位于X染色體或常染色體上的思路:(1)若相對性狀的顯隱性是未知的,則用純合親本進行正交和反交,觀察子代雌雄表現(xiàn)型是否相同;(2)若顯隱性已知,只需一個雜交組合判斷基因的位置,則用隱性雌性個體與顯性純合雄性個體雜交方法。 2.確定基因位于常染

25、色體還是X、Y染色體同源區(qū)段的思路:隱性雌性個體與顯性純合雄性個體雜交,獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀,再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2,觀察F2 表現(xiàn)型情況。 【易錯辨析】男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①患病概率與性別無關(guān),不存在性別差異,因此,男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。 ②“患病”與“男孩”(或女孩)是兩個獨立事件,因此需把患病概率×性別比例,即患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳?。褐虏』蛭挥谛匀旧w上,它的遺傳與性別連鎖,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考慮女孩;“患病男孩”則

26、是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率計算的范圍不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率;男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。 典例4.(2016·豫南九校聯(lián)考)某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進行雜交,果蠅長翅、殘翅由等位基因B、b控制,圓眼、棒眼由等位基因A、a控制,且完全顯性,子代中圓眼長翅∶圓眼殘翅∶棒眼長翅∶棒眼殘翅的比例,雄性為3∶1∶3∶1,雌性為5∶2∶0∶0,下列分析錯誤的是( ) A.該果蠅中存在兩對基因顯性純合致死現(xiàn)象 B.只有決定眼形的基因位于X染色體上 C.子代圓眼殘翅雌果蠅中純合子占1/3 D.子代圓眼殘翅雌果蠅的基因型

27、為bbXAXA或bbXAXa 【答案】C 【解析】由題意分析可知棒眼這個性狀和性別有關(guān),在雌性中無此性狀,說明控制該性狀的基因位于X染色體上,而長翅和殘翅在雌雄中基本無差別,應(yīng)是常染色體上,B正確;因為雌性中圓眼長翅∶圓眼殘翅為5∶2,而不是6∶2,最可能是因為BBXAXA致死,A正確;親本的基因型應(yīng)是BbXAXa和BbXAY,子代中圓眼殘翅中雌果蠅中有1/2是純合子,C錯誤;子代圓眼殘翅果蠅的基因型為bbXAXA或bbXAXa,D正確。 【解題思路】伴性遺傳中的致死問題 (1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死 (2)X染色體上隱性基因使雄性個體致死 XAXa × XAY

28、 正?!狻 ≌!? ↓ XAXA   XAXa   XAY   XaY 正?!狻 ≌!狻 ≌!帷 ∷劳觥? 典例5.(2018·牡丹江月考)果蠅X染色體上存在控制棒眼性狀的基因B,雌蠅XBXb表現(xiàn)為棒眼,XBXB表現(xiàn)為嚴重棒眼,雄蠅XBY也表現(xiàn)為嚴重棒眼,XbXb、XbY均表現(xiàn)正常眼。請根據(jù)題意回答: (1)研究表明,棒眼性狀是4號染色體片段與X染色體片段互換,連接到X染色體上導致的,這種變異類型是____________________。 (2)棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅雜交,子一代雌果蠅的表現(xiàn)型是________,若讓子一代果蠅自由交配,子二代中嚴重棒眼果蠅的比例為_____

29、___。 (3)果蠅的性別由受精卵中X染色體的數(shù)目決定,下表為果蠅受精卵中性染色體組成及發(fā)育情況(其他性染色體異常情況胚胎致死): 受精卵中染色體組成 發(fā)育情況 XX、XXY 雌性,可育 XY、XYY 雄性,可育 XO(沒有Y染色體) 雄性,不育 ①果蠅在卵細胞形成時經(jīng)常會發(fā)生同源的X染色體不分離的現(xiàn)象。研究者需要保存這些果蠅進行研究,為保證其后代的雄果蠅都可育,應(yīng)選擇性染色體組成為______________的雌性個體進行保存。 ②現(xiàn)利用性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進行雜交實驗,根據(jù)后代性狀表現(xiàn)及比例,研究卵細胞在形成過程中X染色體的不分離現(xiàn)象。 a.若后代

30、中_____________________________________________________________________ ______________________,說明卵細胞在形成過程中同源的X染色體均未分離。 b.若后代___________________________________________________________________ ______________________,說明卵細胞在形成過程中攜帶B基因的X染色體均未分離。 c.若后代__________________________________________________

31、_________________ _________________________________________________________________,說明卵細胞在形成過程中攜帶b基因的X染色體均未分離。 【答案】(1)染色體結(jié)構(gòu)變異 (2)棒眼和正常眼 3/16(3)①XXY ②a.正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅=1∶1 b.正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴重棒眼雌果蠅=3∶2∶1 c.嚴重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅=2∶1∶2∶1 【解析】(1)棒眼性狀是4號染色體片段與X染色體片 段互換導致的,這種變異類型是易位現(xiàn)象,屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。(2)若

32、用棒眼雌果蠅(XBXb)與正常眼雄果蠅(XbY)雜交,子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蠅的表現(xiàn)型是正常眼和棒眼,子一代自由交配,根據(jù)分離定律配子類型和比例分別是雌配子:1/4XB、3/4Xb,雄配子:1/4XB、1/4Xb、2/4Y,所以子二代嚴重棒眼的個體所占比例是1/16XBXB+2/16XBY=3/16。(3)②a.性染色體正常的棒眼雌果蠅與正常眼雄果蠅進行雜交實驗,XBXb×XbY,如果X染色體沒分開,則根據(jù)分離定律和減數(shù)分裂可知,雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色體),雄配子是1/2Xb、1/2Y,則后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、

33、1/4XBXbY、1/4OY,而XBXbXb和OY致死,所以后代為正常眼雄果蠅(XbO)∶棒眼雌果蠅(XBXbY)=1∶1。b.若卵細胞形成過程中攜帶B基因的X染色體沒有分離,即在減Ⅱ后期染色單體沒有分開,則雌配子為1/4XBXB、1/4O、2/4Xb,雄配子為1/2Xb 、1/2Y,所以后代能夠存活的個體和基因型比例是1/8XbO∶2/8XbXb∶1/8XBXBY∶2/8XbY。即正常眼雄果蠅∶正常眼雌果蠅∶嚴重棒眼雌果蠅=3∶2∶1。c.若卵細胞在形成過程中攜帶b基因的X染色體均未分離。同樣是減Ⅱ后期染色單體沒有分開,則形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O,雄配子是1/2Xb

34、、1/2Y,則存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY,所以表現(xiàn)型和比例是嚴重棒眼雄果蠅∶正常眼雄果蠅∶棒眼雌果蠅∶正常眼雌果蠅=2∶1∶2∶1。 【解題思路】性染色體相關(guān)“缺失”下的傳遞分析 (1)部分基因缺失:可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。 (2)染色體缺失:可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。 人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防 1.人類遺傳病 (1)

35、概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的特點、類型及實例(連線) (3)不同類型人類遺傳病的特點及實例 遺傳病類型 遺傳特點 舉例 單基 因遺 傳病 常染 色體遺傳 顯性 ①男女患病概率相等; ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等; ②隱性純合發(fā)病,隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X 染色 體遺 傳 顯性 ①患者女性多于男性; ②連續(xù)遺傳; ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性; ②有交叉遺傳現(xiàn)象; ③女患者的父親和兒子一定患病

36、 紅綠色盲、血友病 伴Y染色 體遺傳 具有“男性代 代傳”的特點 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象;②易受環(huán)境影響;③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異 常遺傳病 往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、 貓叫綜合征、性 腺發(fā)育不良 【總結(jié)提高】口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型 2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 (2)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ①體檢、診斷:醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢

37、查,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷。 ②分析:分析遺傳病的傳遞方式。 ③推算:推算出后代的再發(fā)風險率。 ④建議:向咨詢對象提出防治對策和建議,如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 (4)產(chǎn)前診斷 ①手段:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。 ②目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (5)意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 特別提醒 開展產(chǎn)前診斷時,B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病;孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測基因異常病。 3.人類基因組計劃 (1)內(nèi)容:人類基因組計

38、劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果:測序結(jié)果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬~2.5萬個。 (3)不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細胞染 色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測序 染色體數(shù) 24 (22常+X、Y) 5 (3常+X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株,無性染色體 (4)意義:認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。 【易混辨析】 基因組與染色體組關(guān)系 一個染

39、色體組攜帶著控制生物生長、發(fā)育、遺傳和變異的全部信息,可稱為基因組。在無性別分化的生物中,如水稻、玉米等,一個染色體組數(shù)=一個單倍體基因組數(shù);在XY和ZW型性別決定的生物中,一個染色體組數(shù)=n條常染色體+1條性染色體(假設(shè)體細胞的常染色體數(shù)為2n,2條性染色體);單倍體基因組數(shù)=n條常染色體+2條異型性染色體,對于人類則是22條常染色體+X+Y。 典例1.(2016·湖南永州三校聯(lián)考,21)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是( ) A.紅綠色盲 B.21三體綜合征 C.鐮刀型細胞貧血癥 D.性腺發(fā)育不良 【答案】A 【解析】紅綠色盲為伴X

40、隱性遺傳病,是基因突變造成的,在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異,染色體變異在顯微鏡下可以觀察到;在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細胞;性腺發(fā)育不良,也叫特納氏綜合征,性染色體組成為XO,缺少一條X染色體,染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 典例2.(2016·云南師大附中月考,6)下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是( ) A.鐮刀型細胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的 B.苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的 C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低 D.胎兒出生前,可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征 【答案】D 【解析】鐮刀

41、型細胞貧血癥是由基因突變造成的,A錯誤;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,B錯誤;多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高,C錯誤;21三體綜合征為染色體異常遺傳病,可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷,D正確。 【易混辨析】明確遺傳病中的5個“不一定” (1)攜帶遺傳病致病基因的個體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患色盲。 (2)不攜帶遺傳病基因的個體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。 (3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。

42、 (5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。 調(diào)查人群中的遺傳病 1.實驗原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2.調(diào)查流程 3.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項目 調(diào)查對象及范圍 注意事項 結(jié)果計算及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳 方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 4.注意問題 (1)調(diào)查時,最好選取群體

43、中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時,要在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率=×100%。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時,要在患者家系中調(diào)查,并繪出遺傳系譜圖。 【思路點撥】能否在普通學校調(diào)查21三體綜合征患者的概率? 提示 不能,因為學校是一個特殊的群體,沒有做到在人群中隨機調(diào)查。 典例1.調(diào)查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調(diào)查后,記錄在表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有關(guān)分析正確的是( ) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅

44、 父親 母親 弟弟 + - - + - - + + - A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病 B.調(diào)查該病的發(fā)病方式應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查 C.該女性與其祖父基因型相同的概率為4/9 D.該女性的父母再生一個正常孩子的概率為1/4 【答案】D 【解析】該女性的父母均患病,但他們卻有一個正常的兒子,說明該病是顯性遺傳??;再根據(jù)祖父和姑姑的表現(xiàn)型關(guān)系可知,控制該病的基因位于常染色體上,所以該病為常染色體顯性遺傳病,A錯誤。調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查,而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查,B錯誤。該病是常染色體顯性遺傳病,因父母都是患者,而弟

45、弟正常,故這對夫婦均為雜合子,該女性患者是雜合子的概率為2/3;祖父為患者,其后代有正常個體(姑姑正常),故祖父為雜合子,所以該女性與其祖父基因型相同的概率為2/3,C錯誤。因父母都是患者,而弟弟正常,這對夫婦均為雜合子,他們再生一個正常孩子的概率是1/4,D正確。 典例2.(2018·棗莊市高三二模)已知人類中有一種單基因隱性遺傳病,但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是XY染色體的同源區(qū)段上。請設(shè)計一個針對相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案,分析相關(guān)基因的位置。 (1)調(diào)查方案 ①對父方為________母方為________的家庭進行調(diào)查(樣本足夠大); ②統(tǒng)計每個家庭________。

46、 (2)結(jié)果分析: ①若________________,則致病基因位于常染色體上; ②若________________,則致病基因位于X染色體上; ③若________________,則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。 (3)若屬于情況②,該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率?請簡要說明理由。 __________________________________________________________ _________________________________________________________。 【答案】(1)①正常 患

47、者 ②后代中男女患病情況 (2)①出現(xiàn)男女皆有患者的家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭?、奂瘸霈F(xiàn)男孩均為患者的家庭,也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭,且不出現(xiàn)男女皆有患者的家庭 (3)是,因為男性只有一條X染色體,X染色體上含有致病基因就患??;男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等 【解析】(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”,即調(diào)查父方正常,母方患病的家庭,然后統(tǒng)計每個家庭中后代的男孩、女孩患病情況,以此來推斷基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進行分析。若致病基因位于常染色體上,則出現(xiàn)男女均有患病的家庭;若致病基因位于X染色體上,則會出現(xiàn)男孩患病,女孩正常的

48、家庭;致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則會出現(xiàn)男孩患病的家庭,也會出現(xiàn)女孩患病的家庭,但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。 (3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體,X染色體上含有致病基因就患病,男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。 【真題與模擬速遞】 1.(2019·衡水中學高三模擬)在人類遺傳病的調(diào)查過程中,發(fā)現(xiàn)6個患單基因遺傳病的家庭并繪制了相應(yīng)的系譜圖(見如圖)。6個家庭中的患者不一定患同一種遺傳病,在不考慮突變和性染色體同源區(qū)段的情況下,下列分析錯誤的是(  ) A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳 B.家系Ⅱ中的父母均攜帶了女兒的致病基因

49、C.若圖中患者患同一種遺傳病,則致病基因可能位于性染色體上 D.若①攜帶致病基因,則他們再生一個患病女兒的概率為1/8 【答案】C 【解析】家系Ⅱ、Ⅴ不符合紅綠色盲的遺傳,家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合紅綠色盲的遺傳,A項正確;家系Ⅱ為常染色體隱性遺傳病,女兒的基因型為aa,其父母均攜帶了女兒的致病基因,B項正確;若圖中患者患同一種遺傳病,由家系Ⅱ、Ⅴ可排除致病基因位于性染色體上的可能,C項錯誤;若①攜帶致病基因,則該遺傳病是常染色體上的隱性遺傳病,父母的基因型為都是Aa,他們再生一個患病女兒的概率為1/2×1/4=1/8,D項正確。 2.(2017·全國卷Ⅰ)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因

50、(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?,F(xiàn)有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是(  ) A.親本雌蠅的基因型是BbXRXr B.F1中出現(xiàn)長翅雄蠅的概率為3/16 C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體 【答案】B 【解析】本題考查伴性遺傳和基因的自由組合定律。根據(jù)親本為一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅,后代雄蠅中有1/8為白眼殘翅,首先推知親本關(guān)于翅型的基因型為Bb、Bb,進而可知子代殘翅出現(xiàn)概率為1/4,則子代雄蠅中白眼出現(xiàn)概率為1/2

51、,進而推知親本關(guān)于眼色的基因型分別為XRXr、XrY。A對:親本雌蠅的基因型是BbXRXr,雄蠅的基因型是BbXrY。B錯:F1中出現(xiàn)長翅雄蠅(B-X-Y)的概率為3/4長翅×1/2雄性=3/8。C對:雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同,均為1/2。D對:白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可形成基因型為bXr的極體。 3.(2016·全國卷Ⅱ)果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制,且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測:雌蠅中(  ) A.這對等位

52、基因位于常染色體上,G基因純合時致死 B.這對等位基因位于常染色體上,g基因純合時致死 C.這對等位基因位于X染色體上,g基因純合時致死 D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死 【答案】D 【解析】結(jié)合選項,并根據(jù)題干信息:子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型,可知這對等位基因位于X染色體上。若親代雄蠅為顯性個體,則子代雌蠅不可能有兩種表現(xiàn)型,故親代雄蠅應(yīng)為隱性個體,基因型為XgY,說明受精卵中不存在g基因(即G基因純合)時會致死。由于親代表現(xiàn)型不同,故親代雌蠅為顯性個體,且基因型為XGXg,子一代基因型為XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。綜上分析,這對

53、等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死,D項正確。 4.(2017·全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病。現(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?;卮鹣铝袉栴}: (1)用“◇”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻

54、率相等。 假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為________;在女性群體中攜帶者的比例為________。 【答案】(1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98% 【解析】(1)人血友病是伴X隱性遺傳病,因此父親正常,兩個女兒一定正常,但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩,該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒),說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等,具體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2,則她與正常男子婚配,生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4=1/8;設(shè)相關(guān)基因為

55、H、h,假如這兩個女兒基因型相同,即都為血友病基因攜帶者(XHXh),則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY,血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh=1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知,女性群體中基因H、h的頻率:Xh=1%、XH=99%,則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為2×99%×1%=1.98%。 5.(2018·全國卷Ⅰ)果蠅體細胞有4對染色體,其中2、3、4號為常染色體。已知控制長翅/殘翅性狀的基因位于2號染色體上,控制灰體/黑檀體性狀的基因位于3號染色體

56、上。某小組用一只無眼灰體長翅雌蠅與一只有眼灰體長翅雄蠅雜交,雜交子代的表現(xiàn)型及其比例如下: 眼 性別 灰體長翅∶灰體殘翅∶黑檀體長翅∶黑檀體殘翅 1/2 有眼 1/2雌 9∶3∶3∶1 1/2雄 9∶3∶3∶1 1/2 1/2雌 9∶3∶3∶1 無眼 1/2雄 9∶3∶3∶1 回答下列問題: (1)根據(jù)雜交結(jié)果,________(填“能”或“不能”)判斷控制果蠅有眼/無眼性狀的基因是位于X染色體還是常染色體上,若控制有眼/無眼性狀的基因位于X染色體上,根據(jù)上述親本雜交組合和雜交結(jié)果判斷,顯性性狀是________,判斷依據(jù)是__________________

57、________________________________________。 (2)若控制有眼/無眼性狀的基因位于常染色體上,請用上表中雜交子代果蠅為材料設(shè)計一個雜交實驗來確定無眼性狀的顯隱性(要求:寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果)。 ____________________________________________________________。 (3)若控制有眼/無眼性狀的基因位于4號染色體上,用灰體長翅有眼純合體和黑檀體殘翅無眼純合體果蠅雜交,F(xiàn)1相互交配后,F(xiàn)2中雌雄均有________種表現(xiàn)型,其中黑檀體長翅無眼所占比例為3/64時,則說明無眼性狀為________(填“

58、顯性”或“隱性”)。 【答案】(1)不能 無眼 只有當無眼為顯性時,子代雌雄個體中才都會出現(xiàn)有眼與無眼性狀的分離 (2)雜交組合:無眼×無眼 預(yù)期結(jié)果:若子代中無眼∶有眼=3∶1,則無眼為顯性性狀;若子代全部為無眼,則無眼為隱性性狀 (3)8 隱性 【解析】(1)控制果蠅有眼/無眼性狀的基因無論是位于X染色體上還是常染色體上,兩親本雜交,子代中雌雄個體都可能會出現(xiàn)數(shù)量相同的有眼和無眼個體,因此不能根據(jù)表中給出的雜交結(jié)果判斷控制有眼/無眼性狀基因的位置。若控制有眼/無眼性狀的基因位于X染色體上,只有當無眼為顯性性狀時,子代雌雄個體中才都會出現(xiàn)有眼和無眼性狀的分離。(2)假設(shè)控制有眼/無

59、眼性狀的基因位于常染色體上,可讓表中雜交子代中無眼果蠅(♀)和無眼果蠅()交配,觀察子代的性狀表現(xiàn)。若子代中無眼∶有眼=3∶1,則無眼為顯性性狀,若子代全為無眼,則無眼為隱性性狀。 (3)若控制有眼/無眼性狀的基因位于4號染色體上,則控制三對性狀的基因獨立遺傳。由題表所示雜交結(jié)果可知,灰體、長翅性狀為顯性。用灰體長翅有眼純合體和黑檀體殘翅無眼純合體果蠅雜交,F(xiàn)1中三對等位基因都雜合,故F1相互交配后,F(xiàn)2中有2×2×2=8種表現(xiàn)型。如果黑檀體長翅無眼所占比例為3/64=1/4×3/4×1/4,說明無眼性狀為隱性。 6.(2017·海南高考)果蠅有4對染色體(Ⅰ~Ⅳ號,其中Ⅰ號為性染色體)。

60、純合體野生型果蠅表現(xiàn)為灰體、長翅、直剛毛,從該野生型群體中分別得到了甲、乙、丙三種單基因隱性突變的純合體果蠅,其特點如表所示。 表現(xiàn)型 表現(xiàn)型特征 基因型 基因所在染色體 甲 黑檀體 體呈烏木色、黑亮 ee Ⅲ 乙 黑體 體呈深黑色 bb Ⅱ 丙 殘翅 翅退化,部分殘留 vgvg Ⅱ 某小組用果蠅進行雜交實驗,探究性狀的遺傳規(guī)律?;卮鹣铝袉栴}: (1)用乙果蠅與丙果蠅雜交,F(xiàn)1的表現(xiàn)型是________;F1雌雄交配得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表現(xiàn)型分離比,其原因是______________。 (2)用甲果蠅與乙果蠅雜交,F(xiàn)1的基因型為__

61、______,表現(xiàn)型為________,F(xiàn)1雌雄交配得到的F2中果蠅體色性狀________(填“會”或“不會”)發(fā)生分離。 (3)該小組又從乙果蠅種群中得到一只表現(xiàn)型為焦剛毛、黑體的雄蠅,與一只直剛毛灰體雌蠅雜交后,子一代雌雄交配得到的子二代的表現(xiàn)型及其比例為直剛毛灰體♀∶直剛毛黑體♀∶直剛毛灰體∶直剛毛黑體∶焦剛毛灰體∶焦剛毛黑體♂=6∶2∶3∶1∶3∶1,則雌雄親本的基因型分別為________________(控制剛毛性狀的基因用A/a表示)。 【答案】(1)灰體長翅 兩對等位基因均位于Ⅱ號染色體上,不能進行自由組合 (2)EeBb 灰體 會 (3)BBXAXA、bbXaY 【解

62、析】(1)依題意“純合體野生型果蠅表現(xiàn)為灰體、長翅、直剛毛,從該野生型群體中分別得到了甲、乙、丙三種單基因隱性突變的純合體果蠅”可知乙果蠅與丙果蠅雜交,F(xiàn)1的表現(xiàn)型是灰體長翅;F1雌雄交配得到的F2不符合9∶3∶3∶1的表現(xiàn)型分離比,其原因是兩對等位基因均位于Ⅱ號染色體上,不能進行自由組合。(2)用甲果蠅與乙果蠅雜交,甲的基因型是eeBB,乙的基因型是EEbb,F(xiàn)1的基因型為EeBb,表現(xiàn)型為灰體,F(xiàn)1雌雄交配得到的F2中果蠅體色性狀會發(fā)生分離,原因是這 兩對等位基因位于兩對同源染色體上。(3)焦剛毛、黑體的雄蠅,與直剛毛灰體雌蠅雜交后,直剛毛全為雌性,焦剛毛全為雄性,這對性狀與性別相關(guān)聯(lián),

63、可推測親本的這對基因型為XAXA、XaY,黑體基因型為bb,灰體基因型為BB,則雌雄親本的基因型分別為BBXAXA、bbXaY。 7.(2018·全國卷Ⅱ)某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因?;卮鹣铝袉栴}: (1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為________。理論上F1個體的基因型和表現(xiàn)型為________,F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。 (2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強的該種家禽,請確定一個合適的雜交組合,使其子代中雌禽均

64、為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型:________________。 (3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對個體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測,在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為__________,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________。 【答案】(1)ZAZA,ZaW ZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼 1/2 (2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW) 預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(

65、ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa) (3)mmZaW MmZaZa,mmZaZa 【解析】(1)豁眼性狀受Z染色體上的隱性基因a控制,且雌、雄家禽的性染色體組成分別為ZW和ZZ,因此,純合體正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分別為ZAZA、ZaW;兩者雜交產(chǎn)生的F1的基因型及表現(xiàn)型為ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽);F2中雌禽的基因型及比例為1/2ZAW(表現(xiàn)為正常眼)和1/2ZaW(表現(xiàn)為豁眼)。(2)欲使子代中不同性別的個體表現(xiàn)為不同的性狀,對于ZW型性別決定的生物應(yīng)該選擇“隱性雄性個體”和“顯性雌性個體”進行雜交,因此,選擇的雜交組合是豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW),

66、其產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及基因型為正常 眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本題可運用“逆推法”,先分析子代中的豁眼雄禽,其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa,由此可推知親本雌禽的性染色體及基因組成為ZaW,但親本均為正常眼,則說明親本正常眼雌禽應(yīng)該是基因m純合導致其表現(xiàn)型轉(zhuǎn)變的結(jié)果,即親本雌禽的基因型為mmZaW;結(jié)合親本雌禽的基因型可進一步確定子代豁眼雄禽可能的基因型包括:MmZaZa和mmZaZa。 8.(2017·全國卷Ⅲ節(jié)選)已知某種昆蟲的有眼(A)與無眼(a)、正常剛毛(B)與小剛毛(b)這兩對相對性狀各受一對等位基因控制。現(xiàn)有兩個純合品系:①aB純合品系、②Ab純合品系。假定不發(fā)生染色體變異和染色體交換,假設(shè)A/a、B/b這兩對等位基因都位于X染色體上,請以上述品系為材料,設(shè)計實驗對這一假設(shè)進行驗證。(要求:寫出實驗思路、預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論) 【答案】選擇①×②雜交組合進行正反交,觀察F1雄性個體的表現(xiàn)型。若正交得到的F1中雄性個體與反交得到的F1中雄性個體有眼/無眼、正常剛毛/小剛毛這兩對相對性狀的表現(xiàn)均不同,則證明這兩對等位基因都位于X染色體上。

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