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1、高考生物 拉分題型與提分秘籍訓(xùn)練 第23講 染色體變異和人類(lèi)遺傳病 一、單項(xiàng)選擇題 1．(廣州天河區(qū))將二倍體芝麻的種子萌發(fā)成的幼苗用秋水仙素處理后得到四倍體芝麻，此四倍體芝麻(　　) A．與原來(lái)的二倍體芝麻相比，在理論上已經(jīng)是一個(gè)新物種了 B．產(chǎn)生的配子中沒(méi)有同源染色體，所以配子無(wú)遺傳效應(yīng) C．秋水仙素促使染色單體分離，從而使染色體數(shù)目加倍 D．此四倍體芝麻產(chǎn)生的花粉是單倍體 2．(深圳寶安區(qū)檢測(cè))下圖表示某種生物的部分染色體發(fā)生了兩種變異的示意圖，圖中①和②，③和④互為同源染色體，則圖a、圖b所示的變異(　　) A．均為染色體結(jié)構(gòu)變異 B．基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改

2、變 C．均使生物的性狀發(fā)生改變 D．均可發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中 3．下圖為果蠅細(xì)胞的染色體組成圖，下列敘述中正確的是(　　) A．染色體1、2、3、4、5組成果蠅的一個(gè)染色體組 B．染色體3和6之間的交換屬于基因重組 C．減數(shù)分裂時(shí)，染色體3和4進(jìn)入一個(gè)配子中 D．該果蠅進(jìn)行有絲分裂的細(xì)胞中，會(huì)出現(xiàn)含有4個(gè)染色體組的細(xì)胞 4．(江蘇生物)下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的敘述，合理的是(　　) A．該計(jì)劃的實(shí)驗(yàn)將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D．該計(jì)劃的實(shí)驗(yàn)不可能產(chǎn)

3、生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響 5．(廣東潮州聯(lián)考)下圖為人類(lèi)某種遺傳病的系譜圖，5號(hào)和11號(hào)個(gè)體為男性患者。下列有關(guān)判斷結(jié)論正確的是(　　) A．該病為隱性伴性遺傳病，9號(hào)不可能攜帶致病基因 B．若7號(hào)不帶致病基因，則ll號(hào)的致病基因一定來(lái)自1號(hào) C．若3號(hào)不帶致病基因而7號(hào)帶致病基因，8號(hào)和10號(hào)結(jié)婚后所生孩子患病的概率為 D．若7號(hào)帶有致病基因，則10號(hào)為純合子的概率為 6．一對(duì)等位基因經(jīng)某種限制性內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長(zhǎng)度存在差異，凝膠電泳分離限制酶切割的DNA片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜(如圖1所示)。根據(jù)該特性，就能將它作為標(biāo)記定位在基因組的某一位

4、置上?，F(xiàn)有一對(duì)夫婦生了四個(gè)兒女，其中1號(hào)為單基因遺傳病患者(如圖2)，由此可推知四個(gè)兒女的基因型(用D、d表示一對(duì)等位基因)正確的是(　　) A．1號(hào)為XdXd B．2號(hào)為XDY C．3號(hào)為Dd D．4號(hào)為 DD或Dd 二、雙項(xiàng)選擇題 7．(經(jīng)典題)從下圖a～h所示的細(xì)胞圖中，說(shuō)明它們各含有幾個(gè)染色體組。正確答案為(　　) A．細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的是d、g圖 B．細(xì)胞中含有二個(gè)染色體組的是g、e圖 C．細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的是a、b圖 D．細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的是f、c圖 8.(廣州二模)下圖是單基因遺傳病的家系圖，下列判斷正確的是(　

5、　) A．甲病是常染色體顯性遺傳病 B．個(gè)體4肯定不含致病基因 C．1、2再生一個(gè)兩病皆患的孩子的概率是 D．1、3基因型相同的概率是 三、非選擇題 9．下圖為幾種生物細(xì)胞內(nèi)染色體示意圖，請(qǐng)回答： (1)甲圖為科研機(jī)構(gòu)對(duì)某人染色體進(jìn)行的分析結(jié)果。請(qǐng)指出該人的性別________，從染色體組成看，該人是否患?。縚_______。如果患病，則患__________________。 (2)丁為人工培育的八倍體小黑麥染色體圖，其培育方法是用普通小麥和黑麥(2n＝14)雜交，然后用______________處理得到的。與二倍體植物相比，多倍體的顯著特點(diǎn)是_______

6、___________。 (3)若將乙、丙、丁的花藥離體培養(yǎng)成幼苗，能產(chǎn)生正常后代的是________________。 10．(江蘇生物)人類(lèi)遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系中都有甲遺傳病(基因?yàn)镠、h)和乙遺傳病(基因?yàn)門(mén)、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)： (1)甲病的遺傳方式為_(kāi)____________，乙病最可能的遺傳方式為_(kāi)_______________。 (2)若Ⅰ-3無(wú)乙病致病基因，請(qǐng)繼續(xù)分析。 ①Ⅰ-2的基因型為_(kāi)_______；Ⅱ-5的基因型為_(kāi)_______________。 ②如果Ⅱ-5

7、與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為_(kāi)_____________。 ③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為_(kāi)___________。 ④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_(kāi)___________。 11．(豐臺(tái)區(qū)檢測(cè))在人類(lèi)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防上，羊水檢查是產(chǎn)前診斷的措施之一，通過(guò)檢査羊水和羊水中胎兒的脫落細(xì)胞，能反映胎兒的病理情況。下列甲圖是羊水檢查的主要過(guò)程，據(jù)圖問(wèn)答。 (1) 抽取的羊水離心后得到的胎兒脫落細(xì)胞需進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，除了給予一定量的O2維持細(xì)胞呼吸外，還需要提供CO2氣體以__________

8、__________。在細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，需定期更換培養(yǎng)液，原因是_____________。 (2) 對(duì)培養(yǎng)的胎兒脫落細(xì)胞進(jìn)行染色體分析時(shí)，通常選用處于有絲分裂________(時(shí)期)的細(xì)胞，主要觀察染色體的________________。對(duì)培養(yǎng)細(xì)胞用___________________處理，可以使細(xì)胞中的染色體釋放出來(lái)。下列疾病可以通過(guò)此方法檢測(cè)的有__________。 A．原發(fā)性髙血壓　　　　　 B．苯丙酮尿癥 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (3) 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患者體內(nèi)缺乏某種酶，使苯丙酸不能沿著正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能變成苯丙酮酸，苯丙

9、酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多會(huì)對(duì)胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害。圖乙表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑(圖中的X、Y、Z分別代表三種酶)；圖丙表示某家系遺傳系譜圖。 ①診斷某胎兒是否患苯丙酮尿癥的方法是檢測(cè)羊水中____________的基因。 ②圖丙所示Ⅱ-1因缺乏圖乙中的酶X而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ-3因缺乏圖乙中的酶Y而患有尿黑酸尿癥，(上述兩種性狀的等位基因分別用A和a、B和b表示)。則Ⅰ-1個(gè)體的基因型是________。若人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為，則II-3的后代患苯丙酮尿癥的概率是______________。 12．(廣東梅州聯(lián)考)以酒待客是我國(guó)的傳統(tǒng)習(xí)俗，有些人喝了一點(diǎn)點(diǎn)酒就臉紅

10、，我們稱(chēng)為“紅臉人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量??；有人喝了很多酒，臉色卻沒(méi)有多少改變，我們稱(chēng)為“白臉人”。乙醇進(jìn)入人體后的代謝途徑如下，請(qǐng)回答： (1)有的“紅臉人”兩種酶都沒(méi)有，其基因型是__________________；有的“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中乙醛含量相對(duì)較高，毛細(xì)胞血管擴(kuò)張而引起臉紅。此時(shí)面部皮膚的散熱將會(huì)____________，由此說(shuō)明基因可通過(guò)控制_______________，進(jìn)而控制生物的性狀。 (2)若某正常乙醛脫氫酶基因在解旋后，其中一條母鏈上的G會(huì)被A所替代，而另一條鏈正常，則該基因連續(xù)復(fù)制2次后，可得到___________________

11、__個(gè)突變型乙醛脫氫酶基因。 (3)對(duì)某地區(qū)調(diào)查統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)人群中缺少ADH的概率為81%，有一對(duì)夫妻體內(nèi)都含有ADH，但妻子的父親體內(nèi)缺少ADH，這對(duì)夫妻生下一個(gè)不能合成ADH孩子的概率為_(kāi)___________________。 (4)經(jīng)常酗酒的夫婦生下21三體綜合征患兒的概率將增大。若21號(hào)染色體上具有一對(duì)等位基因D和 d，某21三體綜合征患兒的基因型為Ddd，其父親基因型為DD，母親基因型為Dd，則該患兒形成與雙親中的________________有關(guān)，因?yàn)槠湓谛纬缮臣?xì)胞過(guò)程中_________________分裂異常。為了有效預(yù)防21三體綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施有_____

12、__________、_____________ (至少2點(diǎn))。參考答案 一、單項(xiàng)選擇題 1．解析：二倍體與四倍體屬于不同物種；四倍體芝麻配子含有2個(gè)染色體組，配子可育；秋水仙素能抑制紡錘體形成，導(dǎo)致染色體不能平均分配；四倍體芝麻產(chǎn)生的花粉發(fā)育成的植株屬于單倍體。 答案：A 2．解析：圖a為同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換，為基因重組，圖b為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位?；蛑亟M時(shí)基因的數(shù)目和排列順序沒(méi)有發(fā)生改變，生物的性狀也沒(méi)有發(fā)生改變。 答案：D 3．解析：果蠅的染色體圖中3和4是一對(duì)同源染色體，5和6是一對(duì)同源染色體，7和8是一對(duì)同源染色體，1和2是X和Y染色體。果蠅的一

13、個(gè)染色體組是1、3、5、7或2、4、6、8。染色體3和6是非同源染色體變異。減數(shù)分裂時(shí)，染色體3和4進(jìn)入不同的配子中。果蠅有絲分裂后期的細(xì)胞中，含有4個(gè)染色體組。 答案：D 4．解析：人類(lèi)很多疾病與遺傳有關(guān)，A正確；人類(lèi)基因組計(jì)劃是在分子水平上的研究，B錯(cuò)；人類(lèi)基因組計(jì)劃是測(cè)定人類(lèi)基因組(22條常染色體和XY染色體，共24條)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，C錯(cuò)；該計(jì)劃也能帶來(lái)一定的負(fù)面影響，D錯(cuò)。 答案：A 5．解析：該病可能為隱性伴X染色體遺傳病，也可能為常染色體隱性遺傳病，如果為常染色體隱性遺傳病，9號(hào)可能攜帶致病基因，A錯(cuò)誤。若7號(hào)不帶致病基因，該病為伴X染色體隱性遺

14、傳病，則ll號(hào)的致病基因一定來(lái)自1號(hào)，B正確。若3號(hào)不帶致病基因而7號(hào)帶致病基因，可判斷為常染色體隱性遺傳，8號(hào)的基因型為AA或Aa，10號(hào)的基因型為AA或Aa，結(jié)婚后所生孩子患病(aa)的概率為××＝，C錯(cuò)誤。若7號(hào)帶有致病基因，該病為常染色體隱性遺傳，則10號(hào)為純合子的概率為，D錯(cuò)誤。 答案：B 6．解析：由圖解雙親正常生女兒患病，該病為常染色體隱性遺傳病，由圖看出，1為隱性純合子，2、4為顯性純合子，3為雜合子。 答案：C 二、雙項(xiàng)選擇題 7．解析：此題主要考查染色體組的概念及染色體組數(shù)目的識(shí)別。其形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個(gè)染色體組。根據(jù)圖形判斷染色體組數(shù)有如下規(guī)律：

15、 (1)在細(xì)胞內(nèi)，形態(tài)相同的染色體有幾條就含有幾個(gè)染色體組，如圖e，每種染色體含有4個(gè)，所以是四個(gè)染色體組。 (2)在細(xì)胞內(nèi)，含有幾個(gè)同音字母，就是含有幾個(gè)染色體組，如d圖中，同音字母僅有一個(gè)，所以該圖只有一個(gè)染色體組。由此，我們可知：a、b圖含有三個(gè)染色體組，c、h圖含有二個(gè)染色體組，e、f圖含有四個(gè)染色體組，d、g圖含有一個(gè)染色體組。 答案：AC 8．解析：據(jù)圖可推，甲病是常染色體顯性遺傳病(A)。乙病是常染色體隱性遺傳病(bb)，A項(xiàng)正確；個(gè)體4的基因型是aaB_，可能含致病基因b，B項(xiàng)錯(cuò)誤；1、2再生一個(gè)兩病皆患的孩子的概率是×＝，C項(xiàng)錯(cuò)誤；1、3基因型相同的概率是×＝，D項(xiàng)正確

16、。 答案：AD 三、非選擇題 9．解析：(1)甲圖由于性染色體是XX，所以性別女性，從圖中不難看出21號(hào)染色體有3條，說(shuō)明該人患21三體綜合征(先天性愚型)。 (2)丁為人工培育的八倍體小黑麥染色體圖，其培育方法是用普通小麥和黑麥(2n＝14)雜交得到四倍體小麥，再用秋水仙素處理得到八倍體小黑麥。與二倍體植物相比，多倍體的顯著特點(diǎn)是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子都比較大，糖類(lèi)、蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量增加。 (3)乙、丙、丁的花藥離體培養(yǎng)成幼苗，能產(chǎn)生正常后代的是丙，乙、丁的花藥離體培養(yǎng)成幼苗由于細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞，從而不能產(chǎn)生正常的后代。 答案：(1)女　是　21

17、三體綜合征(先天性愚型) (2)秋水仙素　莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子都比較大，糖類(lèi)、蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)含量增加 (3)丙 10．解析：(1)根據(jù)系譜圖中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一個(gè)女患者為Ⅱ-2，說(shuō)明甲病為常染色體隱性遺傳。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一個(gè)患者Ⅱ-9，說(shuō)明乙病為隱性遺傳病，圖中的4個(gè)乙病患者都為男性，且其母親都正常，所以乙病最有可能的遺傳方式為伴X隱性遺傳。 (2)①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，Ⅰ-3無(wú)乙致病基因，所以乙病確定為伴X隱性遺傳。根據(jù)交叉遺傳的特點(diǎn)，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遺傳的，所以Ⅰ-2有關(guān)于乙病的基因型

18、為XTXt。綜合以上內(nèi)容，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt。關(guān)于Ⅱ-5的基因型，根據(jù)系譜可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，這樣，Ⅱ-5有關(guān)于甲病的基因型為HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有關(guān)于乙病的基因型為XTY。所以Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。②Ⅱ-6的基因型為H_XTX_，Ⅱ-5的基因型為H_XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚，后代患甲病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與甲病有關(guān)的基因型應(yīng)為Hh和Hh，這樣后代患甲病的概率為××＝。如果后代患乙病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與乙病有關(guān)的基因型應(yīng)為XTY和XTXt，所生的男孩患乙病的概率為×＝。綜合以上內(nèi)容，所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為×＝

19、。③Ⅱ-7的基因型可能為HH或Hh。根據(jù)題意在正常人群中Hh的基因型頻率為10－4，此值就是Ⅱ-8基因型為Hh的概率。所以，女兒患甲病的概率＝×10－4×＝。④Ⅱ-5的基因型為HH或Hh(只涉及甲病)，與之婚配的是攜帶者，基因型為Hh。兩者的后代中表現(xiàn)型正常的概率為1－×＝。而出現(xiàn)攜帶者Hh的概率為×＋×＝。這樣兒子攜帶h基因的概率為÷＝。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt　　HHXTY或HhXTY?、凇、邸、? 11．解析：(1)動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)過(guò)程中，加入CO2，其目的是維持培養(yǎng)液的pH。同時(shí)為減少細(xì)胞代謝產(chǎn)物的積累，補(bǔ)充細(xì)胞消耗的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)要定期更換培養(yǎng)液。

20、(2)有絲分裂中期的細(xì)胞染色體形態(tài)最穩(wěn)定，數(shù)目最清晰。細(xì)胞在低滲溶液中會(huì)造成細(xì)胞吸水而破裂釋放出染色體。貓叫綜合征為染色體變異遺傳病，可通過(guò)觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)。(3)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細(xì)胞中缺乏酶 X ，體內(nèi)不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸。Ⅱ-1為苯丙酮尿癥患者，則Ⅰ-1的基因型為Aa；Ⅰ-2為尿黑酸尿癥患者，而Ⅱ-1、Ⅱ-2正常不患病，則Ⅰ-1的基因型為BB或 Bb，綜合起來(lái)Ⅰ-1的基因型為AaBB或 AaBb。人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為，則a＝，A＝，所以Aa的概率＝2××，＝＝Ⅱ-3Aa的概率是；AA的概率是，后代患苯丙酮尿癥的概率是××＝0.33%。 答案：(1

21、)維持培養(yǎng)液的pH　減少細(xì)胞代謝產(chǎn)物的積累，補(bǔ)充細(xì)胞消耗的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì) (2) 中期　形態(tài)和數(shù)目　低滲溶液　C　(3)①胎兒脫落細(xì)胞中X酶的 ②AaBB或 AaBb　0.33% 12．解析：(1)有的“紅臉人”兩種酶都沒(méi)有，即aaB_，因此“紅臉人”的基因型是aaBB或aaBb。有的“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中乙醛含量相對(duì)較高，毛細(xì)血管擴(kuò)張面部皮膚的散熱將會(huì)增加，基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑，此途徑說(shuō)明基因可通過(guò)控制酶的合成來(lái)控制新陳代謝，進(jìn)而控制生物的性狀。(2)DNA的復(fù)制是半保留復(fù)制，復(fù)制2次形成4個(gè)DNA分子，有2個(gè)突變型乙醛脫氫酶基因。(3)妻子是雜合子，基因型是Aa，人群中aa為81%，則a＝90%，A＝10%。AA＝1%，Aa＝18%，正常人中雜合子(Aa)占，因此生下一個(gè)不能合成ADH孩子的概率為Aa×Aa＝××＝。(4)父親基因型為DD，母親基因型為Dd，生下基因型為Ddd的21三體綜合征患兒，則該患兒形成與雙親中的母親有關(guān)，因?yàn)槠湓谛纬缮臣?xì)胞過(guò)程中減數(shù)第二次分裂異常。為了有效預(yù)防21三體綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施有不酗酒，適齡生育，產(chǎn)前診斷等。 答案：(1)aaBB或aaBb　增加　酶的合成來(lái)控制新陳代謝　(2)2　(3) (4)母親　減數(shù)第二次　不酗酒　適齡生育　產(chǎn)前診斷　(或羊水檢查)