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1、第17講人類遺傳病突破突破1 1人類遺傳病的類型、特點及診斷人類遺傳病的類型、特點及診斷突破突破2 2遺傳系譜中遺傳方式判斷方法與概率計算遺傳系譜中遺傳方式判斷方法與概率計算總綱目錄總綱目錄突破突破3 3實驗實驗調(diào)查常見人類遺傳病調(diào)查常見人類遺傳病一、人類常見遺傳病的類型(連一連)AbBa、Cc、Da、Eb巧學(xué)妙記巧學(xué)妙記遺傳病的類型常隱白聾苯,軟骨指常顯,色盲血友伴,基因控制單。原發(fā)高血壓,冠心和哮喘,少年型糖尿,都為多因傳。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。2.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.產(chǎn)前診斷1.目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。三、

2、人類基因組計劃及其影響2.意義:認識到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病。名師點睛名師點睛(1)人類基因組計劃是測22+X+Y共24條染色體上的DNA序列;水稻(12對染色體)基因組計劃則是測12條染色體上的DNA序列。(2)基因組不等同于染色體組。1.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)。( )2.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性。( )3.先天性疾病都是遺傳病。( )4.沒有攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病。()5.人類貓叫綜合征是由染色體中增加某一片段引起的。( )6.單基因遺傳病是由一個致病基因引起的遺傳病。( )12.通過遺傳咨詢可推算某些遺

3、傳病的發(fā)病率。()11.通過DNA探針可判斷胎兒是否患21三體綜合征。( )10.監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。()9.應(yīng)該在家族中調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率。( )8.調(diào)查遺傳病的遺傳方式可以選擇艾滋病或白化病。( )7.青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病。()突破突破1 1人類遺傳病的類型、特點及診斷人類遺傳病的類型、特點及診斷1.人類遺傳病的類型與特點2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病注意:攜帶遺傳病致病基因的個體不一定會患遺傳病,如Aa不是白化病患者;不攜帶遺傳病致病基因的個體也可能會患遺傳病,如染色體異常遺傳病。疾病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)

4、病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性心臟病;(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥;(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病遺傳病形成原因減數(shù)分裂異常分析策略1.某對同源染色體在減數(shù)分裂時的分裂異常分析假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體,減數(shù)分裂時,某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開,導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n+1)、(n-1)條染色體的配子,如圖所示(以初級精母細胞的減數(shù)分裂為例)。2.性染色體在減數(shù)分裂時的分裂異常分析卵

5、原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代減時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO減時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO考向考向1以基礎(chǔ)判斷的形式以基礎(chǔ)判斷的形式,考查對人類遺傳病類型的判斷與分析考查對人類遺傳病類型的判斷與分析1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型D答案答案 D本題考查人類遺傳病的相關(guān)知

6、識。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,A錯誤;具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病,B錯誤;雜合子篩查對預(yù)防染色體異常遺傳病不具有實際意義,C錯誤;只有在確定遺傳病類型的基礎(chǔ)上才能推算遺傳病的再發(fā)風險率,D正確。2.抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是()A.短指的發(fā)病率男性高于女性B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)B答案答案 B短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳

7、病的發(fā)病率男女均等,A錯誤;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因為B、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個Xb來自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯誤;“在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點,而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點,D錯誤。考向考向2以實例分析的形式以實例分析的形式,考查因減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病的相關(guān)考查因減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病的相關(guān)內(nèi)容內(nèi)容3.一對表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個孩子既是紅綠色盲又是XYY的患者,從根本上說,前者致病基因的來源與后者的病因發(fā)生的時期分別是(

8、)A.與母親有關(guān)、減數(shù)第二次分裂B.與父親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂C.與父母親都有關(guān)、受精作用D.與母親有關(guān)、減數(shù)第一次分裂A答案答案 A紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,父母正常,兒子患病,則母親必然是攜帶者,兒子的紅綠色盲基因來自于母親;XYY是父親減后期著絲點分裂后,Y染色體移向細胞的同一極,異常精子與正常卵細胞結(jié)合導(dǎo)致的,A正確。突破突破2 2遺傳系譜中遺傳方式判斷方法與概率計算遺傳系譜中遺傳方式判斷方法與概率計算1.“四步法”分析遺傳系譜圖2.用集合論的方法解決兩病遺傳概率計算問題當兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時,可用圖解法來計算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率

9、,再根據(jù)乘法定理計算:類型公式患甲病概率m患乙病概率n只患甲病概率m-mn只患乙病概率n-mn同時患甲、乙兩種病概率mn只患一種病概率m+n-2mn患病概率m+n-mn不患病(即正常)概率(1-m)(1-n)易混辨析易混辨析“患病男孩(女孩)概率”和“男孩(女孩)患病概率”的計算(1)常染色體上的基因控制的遺傳病:男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率;患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率1/2。(2)性染色體上的基因控制的遺傳病:病名在前、性別在后,則從全部后代中找出患病男女,即可求得患病男(女)的概率,而不需再乘1/2。遺傳系譜圖的一般解題規(guī)律(1)尋求兩個關(guān)系:基因的顯隱關(guān)系;基因

10、與染色體的關(guān)系。(2)找準兩個開始:從子代開始;從隱性個體開始。(3)學(xué)會雙向探究:逆向反推(從子代的分離比著手);順向直推(已知表現(xiàn)型為隱性性狀,可直接寫出基因型;若表現(xiàn)型為顯性性狀,則先寫出可能的基因型,再看親子關(guān)系)。(4)對于系譜圖中遺傳病概率的計算,首先要判斷出該病的遺傳方式,再結(jié)合系譜圖寫出雙親的基因型,最后求出后代的表現(xiàn)型及比例。如果是兩種遺傳病相結(jié)合的類型,可采用“分解組合法”,即從每一種遺傳病入手,算出其患病和正常的概率,然后依題意進行組合,從而獲得答案。考向1以遺傳系譜圖為載體,考查人類遺傳病遺傳方式的判斷1.(2017北京東城期末)下圖表示一個單基因遺傳病家系的系譜圖,該

11、病為伴性遺傳。下列分析不正確的是()A.該病屬于伴X隱性遺傳病B.-7的致病基因來自-1C.-3不會把致病基因傳給兒子D.-11的致病基因來自-5答案答案 B-5和-6生出-11,“無中生有為隱性”,所以該病為伴X隱性遺傳病,A正確;-7的致病基因來自-2,B錯誤;-3的致病基因只能傳給女兒,不會傳給兒子,C正確;-5的基因型為XBXb,-6的基因型為XBY,-11的致病基因來自-5,D正確。2.下圖為一家系的遺傳系譜圖。甲病和乙病均為單基因遺傳病,-5不帶有乙病的致病基因。下列敘述不正確的是()A.甲病的致病基因為顯性,位于常染色體上B.乙病的致病基因為隱性,位于X染色體上C.-5的乙病致病

12、基因一定來自-2D.-3與-6婚配,后代正常的概率僅為7/24C答案答案 C-4和-5均患有甲病,但他們有一個正常的女兒,說明甲病是常染色體顯性遺傳病;-4和-5均不患有乙病,但他們有一個患乙病的兒子,說明乙病是隱性遺傳病,又已知-5不帶有乙病的致病基因,說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A、B正確;-5的乙病致病基因來自-4,-4屬于乙病基因的攜帶者,而-2不患乙病,不含有乙病基因,因此-4的致病乙基因只能來自-1,C錯誤。考向考向2以遺傳系譜圖為載體以遺傳系譜圖為載體,考查人類遺傳病相關(guān)基因型判斷及概率考查人類遺傳病相關(guān)基因型判斷及概率計算計算3.(2018北京海淀期末)下圖表示某家族甲、乙

13、兩種遺傳病的系譜圖。已知甲病屬于伴X染色體遺傳病,-5不攜帶乙病的致病基因,下列有關(guān)敘述不正確的是()A.乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.-4個體的基因型只有一種C.-9患兩種病的原因是-4形成卵細胞時發(fā)生了交叉互換D.-11與正常男性婚配,后代患病概率是1/8答案答案 D根據(jù)-4、-5及-8個體患病情況,再結(jié)合題干-5不攜帶乙病的致病基因,可以判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病,A正確;根據(jù)-4、-5及-10的患病情況,可知甲病為伴X染色體顯性遺傳病,所以根據(jù)-4、-5、-8、-10及-11個體的患病情況綜合得知-4的基因型只有一種,即XABXab(其中,用A代表甲病致病基因,用b代表乙病致病基因

14、),B正確;正常情況下-9個體的基因型為XABY或XabY,而遺傳圖譜中卻顯示其兩病都患,即基因型為XAbY,再結(jié)合-4的基因型(XABXab)和-5的基因型(XaBY)可知,是-4個體在減數(shù)分裂形成卵細胞的過程中,發(fā)生了同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換,C正確;若-11(XabXaB)與正常男性婚配(XaBY),后代患病(XabY)概率為1/4,D錯誤。4.(2017課標全國)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題:(1)用“”表示尚未出生的

15、孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。答案答案(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%解析解析本題考查伴性遺傳、基因頻率的計算。(1)系譜圖見答案。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個個體在世代中的位置。(2)由于血友病為伴

16、X隱性遺傳病,假如致病基因用a表示,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型為XAY,故其后代為患病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如這兩個女兒基因型相同,則小女兒的基因型確定為XAXa,其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。(3)男性患者的基因型為XaY,其在男性群體中的基因型頻率為1%,故Xa的基因頻率也為1%,XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相等,根據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率,可知其遵循遺傳平衡,所以女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。突破突破3 3實驗實驗調(diào)查常見的人類遺傳病調(diào)查常見的人類遺傳病

17、1.調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。2.調(diào)查流程圖3.調(diào)查結(jié)果的記錄方式(1)系譜圖的形式甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正常患病患病正常兒子患病患病患病患病女兒患病正?；疾≌?2)表格的形式(以伴X隱性遺傳病為例)4.發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病的遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型失分警示失分警示(1)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時,最好選

18、取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響,不宜作為調(diào)查對象。(2)基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時,調(diào)查的群體要足夠大,小組調(diào)查數(shù)據(jù)應(yīng)在班級和年級中進行匯總?？枷蛞詫嵗治龅男问?考查遺傳病的調(diào)查方法與操作1.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B.對該城市出生的同卵雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析C答案答案 C對比畸形個體與正常個體的基因組,如果有明顯差異,可判斷畸

19、形是由遺傳因素引起的,A正確;同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同,則最可能由環(huán)境因素引起,若均表現(xiàn)畸形,則最可能由遺傳因素引起,B正確;血型與兔唇畸形無關(guān),兔唇為多基因遺傳病,C錯誤;對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的,D正確。2.下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述,正確的是()A.調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識B.對患者家系成員進行隨機調(diào)查C.先調(diào)查白化病基因的基因頻率,再計算發(fā)病率D.白化病發(fā)病率=(患者人數(shù)+攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100%A答案答案 A調(diào)查前要收集相關(guān)資料,包括遺傳學(xué)知識;調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣,調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進行;發(fā)病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。核心構(gòu)建核心構(gòu)建