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1、基因頻率與基因型頻率的計算一、 已知基因型頻率計算基因頻率1 利用常染色體上一對等位基因的基因型頻率（個數(shù)）求基因頻率設(shè)定A%、a%分別表示基因A和a的頻率，AA、Aa、aa分別表示AA、Aa、aa三種基因型頻率（個數(shù)）。根據(jù)遺傳平衡定律，則：A% =100% a% =100%例：已知人的褐色(A)對藍色(a)是顯性。在一個有30000人的群體中，藍眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中純合體12000人。那么，在這個人群中A、a基因頻率是多少？ 解析 因為等位基因成對存在，30000個人中共有基因300002=60000個，藍眼3600含a基因7200個，褐眼26400人，純合體120

2、00人含A基因24000個，雜合體14400人含（26400-12000）2=28800個基因，其中A基因14400個，a基因14400個。則：A的基因頻率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因頻率=（7200+14400）/60000=0.36。又例：在一個種群中隨機抽取一定數(shù)量的個體，其中基因型AA的個體占18%，基因型Aa的個體占78%，基因型aa的個體占4%，那么基因A和a頻率分別是多少？解析 A% =100% = 57% a% =100% = 43%2 利用常染色體上復(fù)等位基因的基因型頻率（個數(shù)）求基因頻率以人的ABO血型系統(tǒng)決定于3 個等位基因IA、IB、i為

3、例。設(shè)基因IA的頻率為p，基因IB的頻率為q，基因i的頻率為r，且人群中p+q+r=1。根據(jù)基因的隨機結(jié)合，用下列二項式可求出子代的基因型及頻率：(pIA+qIB+ri)(pIA+qiB+ri) = p2(IAIA)+q2(IBIB) +r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1,A型血(IAIA,IAi)的基因型頻率為p2+2pr；B型血（IBIB,IBi）的基因型頻率為q2+2qr；O型血（ii）的基因型頻率為r2，AB型血（IAIB)的基因型頻率為2pq?？闪_列出方程組，并解方程組。例：通過抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率（基因型頻率）：A型血（IAIA，IAi）的頻率

4、=0.45；B型血（IBIB，IBi）的頻率=0.13；AB型血（IAIB）的頻率=0.06；O型血（ii）=0.36。試計算IA、IB、I的基因頻率。解析 設(shè)IA的頻率為p,IB的頻率q,i的頻率為r.根據(jù)以上公式可知:O型血的基因型頻率=r2=0.36;A型血的基因型頻率=p2+2pr=0.45;B型血的基因頻率=q2+2qr=0.13;AB型血的基因型頻率=2pq=0.06。解方程即可得出IA的基因頻率為0.3;IB的基因頻率為0.1;i的基因頻率為0.6。3 利用性染色體上一對等位基因的基因型頻率（個數(shù)）求基因頻率以人類的色盲基因遺傳為例。女性的性染色體組成為XX，男性的性染色體組成為

5、XY，Y染色體上無該等位基因，設(shè)定XB%、Xb%分別表示基因XB和Xb的頻率， XBXB、XBXb、XbXb 、XBY、XbY分別表示XBXB、XBXb、XbXb 、XBY、XbY五種基因型頻率（個數(shù)）。則：XB% =100%Xb% =100%例：據(jù)調(diào)查所知，某中學(xué)的學(xué)生中基因型比例為：XBXBXBXbXbXbXBYXbY =44%5%1%43%7%，則Xb的基因頻率是多少？解析 Xb% =100%= 100% 9.3%二、 已知基因頻率計算基因型頻率1 利用常染色體上一對等位基因的基因頻率求基因型頻率設(shè)定p、q分別表示基因A和a的頻率，根據(jù)遺傳平衡定律，則：基因型AA的頻率為p2，基因型Aa

6、的頻率為2pq，基因型aa的頻率為q2。例：已知苯丙酮尿是位于常染色體上的隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查，該病的發(fā)病率大約為，請問在人群中該丙苯酮尿隱性致病基因（a）的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率各是多少？解析 設(shè)苯丙酮尿隱性基因為a，攜帶者基因型為Aa。因為aa頻率=q2=，所以a頻率=q=0.01，又因為p+q=1，所以p=0.99,因為Aa的基因頻率=2pq,所以Aa的頻率=20.990.01=0.0198。又例：人體的排泄具有強烈氣味的甲烷硫醇的生理現(xiàn)象是受常染色體隱性基因m控制的，正?，F(xiàn)象受常染色體顯性等位基因M控制的。如果在冰島的人群中m的頻率為0.4，試問：在一雙親都

7、正常，有3個孩子的家系中有2個正常男孩和一個患病女孩的概率是多少？解析：雙親的基因型只能是Mm，Mm。且出現(xiàn)的頻率都是2*0.6*0.4=0.48，后代情況MM 2Mm mm，正常概率3/4，患病概率1/4。又男女比例1：1；1個正常孩子概率是(0.48)*(0.48)*（3/4）；1個患病孩子概率是(0.48)*(0.48)*（1/4）；2男1女的概率是3/8；有2個正常男孩和一個患病女孩的概率是：(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（3/4）*(0.48)*(0.48)*（1/4）*（3/8），其他婚配情況是0。答案：1.7%2 利用常染色體上復(fù)等位基因的基

8、因頻率求基因型頻率以人的ABO血型系統(tǒng)決定于3 個等位基因IA、IB、i為例。設(shè)基因IA的頻率為p，基因IB的頻率為q，基因i的頻率為r，且人群中p+q+r=1。在遺傳平衡的人群中，由于種群中個體的交配是隨機的，而且又沒有自然選擇，每個個體都為下代提供了同樣數(shù)目的配子，所以兩性個體之間的隨機交配可以歸結(jié)為兩性配子的隨機結(jié)合，而且各種配子的頻率就是基因頻率。雄性個體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q，雌性個體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q。根據(jù)基因的隨機結(jié)合，用下列二項式可求出子代的基因型及頻率：(pIA+qIB+ri)(pIA+qiB+ri) = p2(IAIA)+q2(IBI

9、B)+r2(ii)+2pq(IAIB)+2pr(IAi)+2qr(IBi)=1, 即IAIA的基因型頻率為p2,IAi的基因型頻率為2pr;IBIB的基因型頻率為q2,IBi的基因型頻率為2qr;ii的基因型頻率為r2;IAIB的基因型頻率為2pq。例：檢驗429人的ABO血型，IA頻率為0.24。IB頻率為0.06。那么O型血的人數(shù)應(yīng)是（ ） A.200人 B.210人 C.220人 D.230人解析：雄配子：IA、IB、i，雌配子：IA、IB、i，O型血的概率是：0.70*0.70=0.49所以O(shè)型血的人為0.49*429=210，選B3 利用性染色體上一對等位基因的基因頻率求基因型頻率以

10、人類的色盲基因遺傳為例。因為女性的染色體組成為XX，男性的染色體組成為XY，Y染色體上無該等位基因，所以在男性群體中：其基因頻率與基因型頻率相同，也和表現(xiàn)型頻率一樣，設(shè)XB的頻率為p， X b的頻率為q，則有XB的頻率=XBY的頻率=p，Xb的頻率=XbY的頻率=q,且p+q=1。由于男性中的XB、Xb均來自于女性，故在女性群體中：XB的頻率也為p,Xb的頻率也為q,p+q=1。位于X染色體上的等位基因，基因型的平衡情況是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。，由于男性女性的XB基因頻率相同，二者的Xb基因頻率也一樣，故在整個人群中，XB、Xb的基因頻率也分別為p、q。

11、整個人群中男性產(chǎn)生的配子及比例為（pXB+qXb）、Y，女性產(chǎn)生的配子及比例為pXB、qXb，由以下式子可推出子代基因型頻率：（XB+Xb）+Y（pXB+qXb）= p2(XBXB)+ q2(XbXb)+ pq(XBXb)+p（XBY）+q（XbY）。例：人的色盲是X染色體上的隱性性遺傳病。在人類群體中，男性中患色盲的概率約為8%，那么，在人類色盲基因的頻率以及在女性中色盲的患病率各是多少？解析 設(shè)色盲基因Xb的頻率=q，正?；騒B的頻率=p。已知人群中男性色盲概率為8%，由于男性個體Y染色體上無該等位基因，Xb的基因頻率與XbY的頻率相同，故Xb的頻率=8%,XB的頻率=92%。因為男性中

12、的X染色體均來自于女性，所以，在女性群體中Xb的頻率也為8%，XB的頻率也為92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基因頻率均相同，故在整個人群中Xb也為8%，XB的頻率也為92%。在女性群體中，基因型的平衡情況是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。這樣在女性中色盲的患病率應(yīng)為q2=8%8%=0.0064。答案：在人類中色盲基因的頻率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。又例：在某個海島上，每一萬個人中有名男子患紅綠色盲，則該島上的人群中，女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有? (假設(shè)男女比為：) 1000人 900人 800人 700人解析：假設(shè)男女比為：每一萬個

13、人中有名男子患紅綠色盲，可知男性色盲患者的發(fā)病率為500/（10000/2）10可知Xb=10% 那么XB=90%，女性攜帶者概率為2*10*9018女性攜帶者的數(shù)量為每萬人中有（假設(shè)男女比為：）18*10000/2900。三、 其他綜合類計算例：囊性纖維變性是一種常染色體遺傳病，在歐洲人群中每2500個人中就有一人患此病。如果一對健康的夫婦有一個患病的兒子，此后，該女又與另一健康男子再婚，則再婚后他們生一個患此病的男孩的概率是多少？( ) A. 0.49% B. 0.04% C. 3.9% D. 2% 解析：設(shè)囊性纖維變性受基因A、a控制，A的頻率為p,a的頻率為q。由題意可知，囊性纖維變性

14、為常染色體隱性遺傳病，囊性纖維變性個體基因型為aa。從歐洲人群中每2500人有一人患病得q2=,a的頻率為q=,A的頻率為P=，按照哈迪一溫伯格定律，歐洲人群中基因型AA、Aa概率分別為： AA的基因頻率=p2=()2=；Aa的基因頻率2pq=2=。 表現(xiàn)正常男子基因型配Aa的概率（設(shè)為X），由題意可知，該婦女的基因型為Aa。根據(jù)遺傳圖解，該婦女與歐洲人群中基因型為Aa的男人結(jié)婚生育囊性纖維變性患者的概率為，生育囊性纖維變性男孩的概率為（白化病患者，生男生女各）。 則該婦女與健康男子結(jié)婚生育一患囊性纖維變性男孩的概率為：0.03920.49。又例：某生物種群有500個個體。其中，A基因的基因頻

15、率為60%，a基因的基因頻率為40%，則該種群中顯性純合體的個數(shù)可能為：A、100個 B、200個C、300個 D、400個解析：用估算法和排除法：設(shè)AA有X個，Aa有Y個，aa有Z個 依題意列出方程組：X+Y+Z=500 （1）；2X+Y=600 （2）；2Z+Y=400（3），由于X，Y，Z都是正整數(shù)。所以由（2）可知X小于300。排除C，D答案。由（1）（3）得到X-Z=100?？芍猉大于100。（即X是在100大于而小于300的數(shù)值。）由此可排除A，選B。再例：一個rhesus嬰兒由于其血型為RH+，而母親是RH-，導(dǎo)致在幼兒時患溶血癥，在84%RH+的人群中，每100個嬰兒預(yù)期有多少是rhesus嬰兒（RH是隱性基因）A.少于7個 B.在7和12之間 C.在12和15之間 D.多于15個解析：根據(jù)題意得到，Rh-（rr）的基因頻率為0.16，則r的基因頻率為0.4，R的基因為0.6，所以RR的頻率為0.36，Rr的基因頻率為0.48。由于只有在父親為Rh+（RR或Rr），母親為Rh-（rr）的情況下可能出生rhesus嬰兒（Rh+）。那么父親為RR，母親為rr時生出Rr的概率為0.36*0.16=0.0576；父親為Rr,母親為rr時得出Rr的概率為*0.48*0.16 = 0.0384。兩者之和為0.096。因此100個嬰兒中預(yù)期有9.6個。答案為B。