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1、 高一生物必修2（29） 學(xué)案29 人類的遺傳病 考綱要求　1.人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)。2.人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ)。3.調(diào)查常見的人類遺傳病(調(diào)查類實(shí)驗(yàn))。 一、人類常見遺傳病的類型 1．單基因遺傳病 (1)概念：受____________控制的遺傳病。 (2)分類 ①顯性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝僂病等。 ②隱性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血癥。 2．多基因遺傳病 (1)概念：受__________________________控制的人類遺傳病。 (2)特點(diǎn)：在______發(fā)病率

2、比較高。 (3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 名師點(diǎn)撥　多基因遺傳病具有易受環(huán)境影響的特點(diǎn)，充分說明了性狀的表現(xiàn)型是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用的結(jié)果。 3．染色體異常遺傳病 (1)概念：由染色體異常引起的遺傳病。 (2)病例：________________、貓叫綜合征。 思考　先天性疾病都是遺傳病嗎？ 　 判一判　(2009·江蘇卷，18) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。 ②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病。 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病。 　 二、遺傳病的監(jiān)

3、測和預(yù)防 1．手段：主要包括________和________。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的____________和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 (1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解________，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析遺傳病的________。 (3)推算出后代的________________。 (4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如________、進(jìn)行________等。 4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如______________、______________、孕婦血細(xì)胞檢查以及________等手段，

4、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 　 想一想　胎兒的色盲或者色弱可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷嗎？ 　 　 三、人類基因組計(jì)劃與人體健康 1．人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的________________，解讀其中包含的________。 2．參與人類基因組計(jì)劃的國家：________、英國、德國、日本、法國和________，中國承擔(dān)1%的測序任務(wù)。 了解嗎　人類有46條染色體，人類基因組計(jì)劃要測定幾條染色體上的基因？水稻含有24條染色體，水稻基因組包含幾條染色體上的基因？ 　 　 探究點(diǎn)一　人類常見的遺傳病類型 熟悉人類常見的遺傳病類型，完成下表填空： 分

5、類 常見病例及表示方法 遺傳特點(diǎn) 單基因遺傳病 常染色體 ____ 并指 ①無性別差異 ②含致病基因即患病 多指 軟骨發(fā)育不全 ____ 苯丙酮尿癥 ①無性別差異 ②隱性純合發(fā)病 ______ 先天性聾啞 伴X染色體 顯性 顯性 ________ ①與性別有關(guān)，含致病基因就患病，____________ ②有連續(xù)遺傳現(xiàn)象 遺傳性慢性腎炎 隱性 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 ①與性別有關(guān)，純合女性或含致病基因的男性患病，男患多于女患 ②有交叉遺傳、隔代發(fā)病的現(xiàn)象 ________ 血友病 伴Y染色體遺傳病(如外耳道多毛癥) 具有“男性____

6、__”的特點(diǎn) 多基因 遺傳病 腭裂、無腦兒、____________、______________ ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③______中發(fā)病率較高 染色體異常 遺傳病 ____________、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良等 往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 思維拓展 1．只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。 2．單基因遺傳病受一對(duì)等位基因控制，不是一個(gè)基因控制。 3．?dāng)y帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 4．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別

7、 項(xiàng)目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含義 出生前已形成的畸形或疾病 在后天發(fā)育過程中形成的疾病 指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種病 病因 由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病 從共同祖先繼承相同致病基因?yàn)檫z傳病 由環(huán)境因素引起的人類疾病為非遺傳病 由環(huán)境因素引起為非遺傳病 聯(lián)系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳病； ②后天性疾病不一定不是遺傳病 提醒　用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下： 探究示例1　(2009·江蘇卷，18)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ②一

8、個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 ③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 ④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 聽課記錄：　 　 探究點(diǎn)二　遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防以及人類基因組計(jì)劃 1．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施有哪些？ 　 　 2．人類基因組計(jì)劃的任務(wù)是什么？ 　 　 思維拓展 1．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。 2．人類基因組計(jì)劃的影響 (1)正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進(jìn)行及時(shí)有效的基因診斷和治療；可以在出生時(shí)進(jìn)行遺傳病的風(fēng)

9、險(xiǎn)預(yù)測和預(yù)防等。(2)負(fù)面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。 3．產(chǎn)前診斷：B超檢查屬于個(gè)體水平；羊水檢查，孕婦血細(xì)胞檢查屬于細(xì)胞水平；基因診斷屬于分子水平。 探究示例2　(2011·徐州質(zhì)檢)幸福的家庭都不希望降生一個(gè)有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是(　　) A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能對(duì)白化病進(jìn)行基因診斷 C．遺傳咨詢是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最主要方法 D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法 聽課記錄：　 　 變式訓(xùn)練　下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，其中錯(cuò)誤的是(　　)

10、遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 抗維生素 D佝僂病 X染色體 顯性遺傳 XaXa×XAY 選擇生 男孩 B 紅綠色 盲癥 X染色體 隱性遺傳 XbXb×XBY 選擇生 女孩 C 白化病 常染色體 隱性遺傳 Aa×Aa 選擇生 女孩 D 并指癥 常染色體 顯性遺傳 Tt×tt 產(chǎn)前基 因診斷 實(shí)驗(yàn)探究　調(diào)查人群中的遺傳病 1．完成實(shí)驗(yàn)原理填空： (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在________中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保

11、證調(diào)查的群體________。 某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在____________調(diào)查，繪遺傳系譜圖。 2．熟悉實(shí)驗(yàn)流程，完成填空： 思維拓展　調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別 項(xiàng)目 調(diào)查對(duì)象 及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算 及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群 隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素， 群體足夠大 ×100% 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因顯隱性及所在的 染色體類型 探究示例3　下面是某校生物科技小組“調(diào)查人

12、群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有關(guān)問題。 Ⅰ.調(diào)查步驟： (1)確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 (2)設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： (3)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 (4)匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 Ⅱ.回答問題： (1)人群中的性狀很多，在下列4項(xiàng)中，不應(yīng)選擇______項(xiàng)進(jìn)行遺傳方式調(diào)查，其理由是_____________。 A．能否卷舌 B．身高 C．A、B、O血型 D．紅綠色盲 (2)請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 (3)如果要進(jìn)一步判斷該性狀的遺傳方式，還應(yīng)注意以下問題： ①調(diào)查單位最好是______

13、__。 ②為了方便研究，可繪制________圖。 (4)通過________________________的手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。 題組一　遺傳病類型及調(diào)查 1．下列人群中哪類病的傳遞符合孟德爾的遺傳規(guī)律(　　) A．單基因遺傳病 B．多基因遺傳病 C．染色體異常遺傳病 D．傳染病 2．(2011·常州質(zhì)檢)在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天性愚型的男性患兒(多選)(　　) A．23A＋X B．22A＋X C．21A＋X D．22A＋Y 3．下列有關(guān)人類

14、遺傳病的敘述正確的是(　　) ①都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的?、诙际怯梢粚?duì)等位基因控制的　③都是先天性疾病?、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加?、菥€粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病?、扌匀旧w增加或缺失都不是遺傳病 A．① B．①③⑥ C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥ 4．通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合征 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 5．(2011·廣東卷，6)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　

15、　) A．該病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 題組二　遺傳病預(yù)防及人類基因組計(jì)劃 6．下列哪種人不需要進(jìn)行遺傳咨詢(　　) A．孕婦孕期接受過放射線照射 B．家族中有直系旁系親屬生過先天畸形的待婚青年 C．35歲以上的高齡孕婦 D．孕婦婚前得過甲型肝炎病 7．(2011·天津卷，6)某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl Ⅰ酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對(duì))，據(jù)此可進(jìn)行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。

16、 下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位點(diǎn)的消失是堿基序列改變的結(jié)果 B．Ⅱ－1的基因診斷中只出現(xiàn)142 bp片段，其致病基因來自母親 C．Ⅱ－2的基因診斷中出現(xiàn)142 bp、99 bp和43 bp三個(gè)片段，其基因型為XHXh D．Ⅱ－3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)142 bp片段的概率為1/2 題 號(hào) 1 2 3 4 5 6 7 答 案 題組三　應(yīng)用提升 8．如圖a所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸酶的代謝途徑，圖中的數(shù)字分別代表三種酶。 請(qǐng)回答下列問題： (1)人體內(nèi)環(huán)境中的酪氨酸除圖a中

17、所示的來源外，還可以來自于________。 (2)若酶①由n個(gè)氨基酸組成，則酶①基因外顯子的堿基數(shù)目不可能少于__________。 (3)若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，診斷的方法是檢驗(yàn)_____________________________ ________________________________________________________________________。 (4)如圖b所示 Ⅱ1因缺乏圖a中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ3因缺乏圖a中的酶②而患有尿黑酸尿病，Ⅱ4不幸患血友病(上述三種性狀的等位基因分別用Pp、Aa、Hh表示)。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出

18、現(xiàn)的遺傳病基因。 ①Ⅰ3個(gè)體涉及上述三種性狀的基因型是________。 ②請(qǐng)以遺傳圖解的形式，解釋一號(hào)家庭生育出患有苯丙酮尿癥孩子的原因。 9．(2010·南通期中)下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a表示)。請(qǐng)分析回答： (1)Ⅲ7號(hào)個(gè)體婚前應(yīng)進(jìn)行______________，以防止生出有遺傳病的后代。 (2)通過__________個(gè)體可以排除這種病是顯性遺傳病。若Ⅱ4號(hào)個(gè)體不帶有此致病基因，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，后代男孩患此病的幾率是________。 (3)若Ⅱ4號(hào)個(gè)體帶有此致病基因，Ⅲ7是紅綠色盲基因攜帶者(相關(guān)基因用B、b表示)，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下患病孩子的幾率是________。 (4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患紅綠色盲且染色體數(shù)正常，但Ⅲ8既是紅綠色盲又是Klinfelter綜合征(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的__________號(hào)個(gè)體產(chǎn)生配子時(shí)，在減數(shù)第______次分裂過程中發(fā)生異常。 第 6 頁 共 6 頁