2014屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 課時(shí)作業(yè)23 人類遺傳?。ê馕觯┬氯私贪?/h1>
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1、課時(shí)作業(yè)23 人類遺傳病 時(shí)間:45分鐘 滿分:100分 一、選擇題(每小題5分,共60分) 1.(2013·北京西城期末)下列有關(guān)人體性染色體的敘述中正確的是( ) A.男性的性染色體可能來自其祖母和外祖父 B.性染色體上基因表達(dá)產(chǎn)物只存在于生殖細(xì)胞中 C.在生殖細(xì)胞形成過程中X、Y染色體會(huì)發(fā)生聯(lián)會(huì)行為 D.人體的次級(jí)卵母細(xì)胞中只含一條X染色體 解析:男性的性染色體為X、Y,其中Y染色體一定來自祖輩中的祖父;性染色體上的基因可能在體細(xì)胞表達(dá);X、Y染色體是同源染色體,也能發(fā)生聯(lián)會(huì)行為;次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期含兩條X染色體。 答案:C 2.(2013·廣東廣州
2、調(diào)研)已知一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個(gè)既患聾啞又患色盲的男孩,且該男孩的基因型是aaXbY。請(qǐng)推測(cè)這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常男孩,則該男孩的基因型及其概率分別是( ) A.AAXBY,9/16 B.AAXBY,3/16 C.AAXBY,3/16或AaXBY,3/8 D.AAXBY,1/16或AaXBY,1/8 解析:表現(xiàn)型正常的雙親生出aaXbY的孩子,說明雙親為AaXBXb和AaXBY的基因型,這對(duì)夫婦再生的正常男孩為AAXBY或AaXBY的基因型,概率分別為1/4×1/4=1/16或 1/2×1/4=1/8。 答案:D 3.某家庭父親正常,母親色盲,生了一個(gè)性染色體為XXY的
3、色覺正常的兒子(患者無生育能力)。產(chǎn)生這種染色體數(shù)目變異的原因很可能是( ) A.胚胎發(fā)育的卵裂階段出現(xiàn)異常 B.正常的卵與異常的精子結(jié)合 C.異常的卵與正常的精子結(jié)合 D.異常的卵與異常的精子結(jié)合 解析:由題意知,雙親基因型為XbXb、XBY,兒子的基因型為:XBXbY。由雙親基因型知:母親只產(chǎn)生一種含Xb的卵細(xì)胞,兒子基因型的產(chǎn)生是由母親提供Xb卵細(xì)胞,父親提供XBY精子產(chǎn)生的。說明父親的精原細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂時(shí),一對(duì)性染色體未分離,產(chǎn)生異常精子(XBY)。 答案:B 4.在“調(diào)查人類某遺傳病發(fā)病率”的實(shí)踐活動(dòng)中,不正確的做法是( ) A.調(diào)查群體要足夠大 B.要注
4、意保護(hù)被調(diào)查人的隱私 C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 D.必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查 解析:調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí),才需要以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查。 答案:D 5.下圖為某遺傳病的家系圖,據(jù)圖可以做出的判斷是( ) A.母親肯定是純合子,子女是雜合子 B.該遺傳病女性發(fā)病率高于男性 C.該遺傳病不可能是X染色體上的隱性遺傳 D.子女中的致病基因不可能來自父親 解析:因男女均可以患該病,排除伴Y染色體遺傳。因系譜圖中親、子代均有患者,其遺傳方式可能為隱性,也可能為顯性。如果該病為隱性遺傳病,若為伴X染色體遺傳,則4號(hào)個(gè)體應(yīng)正常,與圖不符合,故應(yīng)為常染色體隱性遺
5、傳病,2號(hào)個(gè)體基因型為Aa,3、4號(hào)個(gè)體的致病基因來自1號(hào)和2號(hào)。如果該病為伴X染色體顯性遺傳病,1號(hào)和2號(hào)個(gè)體的基因型分別是XAXa和XaY,則子代會(huì)出現(xiàn)基因型為XAXa和XAY的患者,與題意相符合,則女性發(fā)病率高于男性。如果該病為常染色體顯性遺傳病,則1、2號(hào)個(gè)體的基因型分別是Aa、aa,則子代男、女均可患病,也與系譜圖相符合,且男、女患病概率相同。 答案:C 6.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是( ) A.遺傳病一定是自親代遺傳而來,但不一定遺傳給后代 B.應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查以研究單基因遺傳病的遺傳方式 C.多基因遺傳病與環(huán)境因素有一定的關(guān)系,在群體中發(fā)病率較高 D.
6、從理論上分析,遺傳病無法根治 解析:人類遺傳病是因遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病不一定自親代遺傳而來,可由基因突變或染色體變異而在當(dāng)代個(gè)體中產(chǎn)生;也不一定遺傳給后代,如雜合子患者有可能把正?;騻鹘o后代。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)該在患者的家系中進(jìn)行研究,在人群中能開展的是統(tǒng)計(jì)發(fā)病率的工作。從理論上分析,只要能修復(fù)病變基因即可根治遺傳病,如基因治療為根治遺傳病開辟了新途徑。 答案:C 7.某人群中某常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率為19%,一對(duì)夫婦中妻子患病,丈夫正常,他們所生的子女患該病的概率是( ) A.10/19 B.9/19 C.1/19 D.1/2
7、解析:該病是常染色體顯性遺傳病,患病率為19%(包括AA和Aa),則正常的概率為aa=81/100,得出a=9/10,A=1/10,Aa的基因型頻率為2×9/10×1/10=18/100,在患者中Aa占的比例為Aa=Aa/(AA+Aa)=(18/100)/(1/100+18/100)=18/19。因此,在子女中正常的概率為:aa=18/19×1/2=9/19,患病的概率為1-9/19=10/19。 答案:A 8.(2013·大連模擬)優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國(guó)家人口的整體質(zhì)量,也是每個(gè)家庭的自身需求,下列采取的優(yōu)生措施正確的是( ) A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定 B.杜絕有先天
8、性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚 C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征 D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征 解析:產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率,而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議,不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定。 答案:C 9.近年來,隨著我國(guó)醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善,傳染性疾病逐漸得到了控制,但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素,下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是( ) A.苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳
9、病,醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷 B.多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境影響 C.一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 D.研究某遺傳病的發(fā)病率,一般選擇某個(gè)有此病的家族,通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率 解析:苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病,主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病,只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病,一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病,也可能為環(huán)境影響而引起的疾病,比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的發(fā)病率,應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查,盡量多地在群體中調(diào)查。 答案:B 10.
10、(2013·陜西寶雞二檢理綜)下圖為某家族遺傳病系譜圖,下列分析正確的是( ) A.Ⅱ4和Ⅱ5是直系血親,Ⅲ7和Ⅲ8屬于三代以內(nèi)的旁系血親 B.若用A—a表示關(guān)于該病的一對(duì)等位基因,則Ⅰ2的基因型一定為AA C.由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5,可推知此病為顯性遺傳病 D.由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病 解析:直系血親是家族中垂直的血緣關(guān)系,旁系血親是除直系血親之外的其他有血緣關(guān)系的親屬,所以Ⅱ4和Ⅱ5是旁系血親;由Ⅱ5和Ⅱ6患病,而后代Ⅲ9正常,可以判斷該病為常染色體顯性遺傳病,所以Ⅰ2的基因型可以是AA或Aa。 答案:D 11.某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)
11、行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表: 性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男(個(gè)) 291 150 10 4 549 女(個(gè)) 287 13 2 4 698 下列有關(guān)說法正確的是( ) A.甲病致病基因是顯性基因,乙病致病基因是隱性基因 B.甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C.若甲病患者中有200個(gè)人為純合子,且控制甲病的基因在常染色體上,則甲病致病基因的頻率為3.89% D.控制甲病的基因很可能位于常染色體上,控制乙病的基因很可能位于X染色體上 解析:根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病,還是隱性遺傳病,
12、故A錯(cuò)誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1:1,因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上;乙病中男患者明顯多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上,故D正確。若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上,則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律,故B錯(cuò)誤。根據(jù)C選項(xiàng)中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個(gè)人為純合子”可知,其他甲病患者應(yīng)為雜合子,故推出甲病為顯性遺傳病,患甲病的人共有291+10+287+2=590(個(gè)),共含有致病基因200×2+(590-200)=790(個(gè)),調(diào)查總?cè)藬?shù)為291+150+10+4 549+287+13+2+4 698=10 000(個(gè)),因此致病基因的頻率
13、為790÷(2×10 000)×100%=3.95%。 答案:D 12.(2013·浙江金華十校聯(lián)考)調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí),要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N=×100%進(jìn)行計(jì)算,則公式中a和b依次表示( ) A.某種單基因遺傳病的患病人數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C.某種遺傳病的患病人數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D.有某種遺傳病病人的家庭數(shù),該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 解析:遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 答案:C 二、非選擇題(共40分) 13.(15
14、分)(2013·江蘇三校聯(lián)考)如圖所示為兩個(gè)家庭的遺傳系譜圖,Ⅱ-1患苯丙酮尿癥,Ⅱ-3患尿黑酸癥,Ⅱ-4患血友病,控制上述三種性狀的等位基因分別用P和p、A和a、H和h表示,它們位于三對(duì)同源染色體上,血友病基因h位于X染色體上。一號(hào)和二號(hào)家庭均不攜帶對(duì)方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。請(qǐng)回答下列問題。 (1)據(jù)圖分析,苯丙酮尿癥的遺傳方式是________,Ⅱ-1的基因型是AAppXHXH,Ⅱ-4的基因型是________。 (2)Ⅰ-3和Ⅰ-4再生一個(gè)孩子患血友病的概率是________。 (3)若Ⅱ-3已經(jīng)懷孕,則其生一個(gè)健康男孩的概率是 ________。為了避免出生患病男孩,可采取
15、的有效手段是________。 (4)一調(diào)查小組經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)表現(xiàn)型正常的人群中,100個(gè)人中有一個(gè)含苯丙酮尿癥致病基因?,F(xiàn)有一名雙親正常,其弟弟患苯丙酮尿癥的正常女性與一正常男性婚配,婚后他們生一個(gè)正常男孩的概率為________。 解析:(1)由Ⅱ-1患病,其父母正常,可推出苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。同理,可推出尿黑酸癥也為常染色體隱性遺傳病。Ⅱ-3患尿黑酸癥,其基因組成為aa,則Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因組成都為Aa;Ⅱ-4患血友病,其基因組成為XhY,而父母都表現(xiàn)正常,則Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因組成分別為XHY、XHXh;又因?yàn)槎?hào)家庭不攜帶一號(hào)家庭出現(xiàn)的遺傳病基因,故Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因
16、型分別為AaPPXHY、AaPPXHXh,則Ⅱ-4的基因型是AAPPXhY或AaPPXhY。(2) Ⅰ-3和Ⅰ-4再生一個(gè)孩子患血友病的概率是1/4。(3) Ⅱ-2的基因型為1/3AAPPXHY、2/3AAPpXHY,Ⅱ-3的基因型為1/2aaPPXHXH、1/2aaPPXHXh,二者婚配,生一個(gè)健康男孩的概率是1×1×(1/2×1/2+1/2×1/4)=3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿癥患者(基因組成為pp),而其父母表現(xiàn)正常,則其父母的基因組成都為Pp,該女性的基因組成為 1/3PP、2/3Pp;表現(xiàn)型正常的人群中,攜帶者占1%;二者婚后生一個(gè)正常男孩的概率為(1-1/100×
17、2/3×1/4)×1/2=599/1 200。 答案:(1)常染色體隱性遺傳 AAPPXhY或AaPPXhY (2)1/4 (3)3/8 產(chǎn)前診斷(基因診斷) (4)599/1 200 14.(15分)(2013·煙臺(tái)調(diào)研)下圖甲曲線表示三類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);表乙是某一小組同學(xué)對(duì)一個(gè)乳光牙女性患者家庭成員的情況進(jìn)行調(diào)查后的記錄(空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齒正常)。 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者 ○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √ 表乙 請(qǐng)分析回答下列問題: (1)圖甲中多基因遺傳
18、病的顯著特點(diǎn)是________。 (2)圖甲中,染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,這是因?yàn)開________________________________________ _______________________________________________________________________________________________________。 克萊費(fèi)爾特癥患者的染色體組成為XXY,父親色覺正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,原因是________________________________
19、_______________________ _______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。 (3)請(qǐng)根據(jù)表乙統(tǒng)計(jì)的情況繪制遺傳性乳光牙遺傳系譜圖(利用右邊提供的圖例繪制)。從遺傳方式上看,該病屬于 ________遺傳病,致病基因位于______染色體上。 (4)同學(xué)們進(jìn)一步查閱相關(guān)資料得知,遺傳性乳光牙是由于
20、正常基因中第45位決定谷氨酰胺的一對(duì)堿基發(fā)生改變,引起該基因編碼的蛋白質(zhì)合成終止而導(dǎo)致的,已知谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG,終止密碼子為UAA、UAG、UGA。那么,該基因突變發(fā)生的堿基對(duì)變化是______________,與正常基因控制合成的蛋白質(zhì)相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白質(zhì)相對(duì)分子質(zhì)量________(增大/減小/不變),進(jìn)而使該蛋白質(zhì)的功能喪失。 解析:由圖甲信息可知,多基因遺傳病的特點(diǎn)是成年人中發(fā)病個(gè)體數(shù)量明顯增多,而染色體異常遺傳病在出生后就大幅度下降,原因可能是在胚胎期就死亡了;XXY型的個(gè)體從染色體角度分析,多出的一條染色體可能來自父方,也可能來自母方,但本題中XB
21、和Y只能來自父方。父母均患病,生有正常的女兒,可以判斷出此病為常染色體顯性遺傳病。 答案:(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 (2)大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了 母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成XBY型精子,二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵 (3)如下圖 顯性 常 (4)G—C突變成A—T 減小 探究點(diǎn) 調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的研究 ——調(diào)查某遺傳病的致病基因的位置 15.(10分)已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查,為了調(diào)查的科學(xué)準(zhǔn)確,請(qǐng)你完善該校學(xué)生的
22、調(diào)查步驟,并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟: ①確定要調(diào)查的遺傳病,掌握其癥狀及表現(xiàn); ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下: 雙親性狀 調(diào)查的家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 雙親正常 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查,獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù); ④數(shù)據(jù)匯總,統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問題: ①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低,最可能是______遺傳病。 ③若男女患病比例不等,且男多于女,最可能是伴X染色體隱性遺傳病。 ④若男女患病比例不等,且
23、女多于男,最可能是________遺傳病。 ⑤若只有男性患病,最可能是________遺傳病。 命題人透析: (1)設(shè)計(jì)遺傳調(diào)查類實(shí)驗(yàn)時(shí)的注意事項(xiàng) ①要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象; ②要隨機(jī)調(diào)查且調(diào)查的群體要足夠大; ③遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查對(duì)象及范圍不同,調(diào)查發(fā)病率時(shí)需在廣大人群中隨機(jī)調(diào)查,調(diào)查遺傳方式時(shí)需以患者家系為調(diào)查范圍。 (2)遺傳病調(diào)查類實(shí)驗(yàn)的調(diào)查表格中含有的項(xiàng)目 雙親性狀、子女總數(shù)、子女中男女患病人數(shù)、各項(xiàng)的數(shù)量匯總。 (3)調(diào)查結(jié)果計(jì)算及分析 ①遺傳病發(fā)病率:根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)可計(jì)算遺傳病的發(fā)病率,計(jì)算公式為:患病人數(shù)/被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%; ②分析
24、基因顯隱性及所在的染色體:根據(jù)男女患病比例可判斷患病基因在常染色體上還是在性染色體上;根據(jù)患者的數(shù)量所占的比例可判斷患病基因的顯隱性關(guān)系。 答案:(2)①如下表: 雙親性狀 調(diào)查的家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 雙親正常 母患病 父正常 父患病 母正常 雙親都患病 總計(jì) ②常染色體隱性?、馨閄染色體顯性 ⑤伴Y染色體 閱卷人點(diǎn)評(píng):(與15題中問題序號(hào)對(duì)應(yīng)) 一、得分要點(diǎn) 本題的答案唯一,必須與標(biāo)準(zhǔn)答案一致才能得分。 二、失分案例 (2)①常見的失分情況是:對(duì)雙親的性狀列舉不全。 ②答案不全,錯(cuò)答為“常染色體”。 ④錯(cuò)答為“伴X染色體顯性或隱性”。
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