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1、第20章 生物的遺傳和變異,第6節(jié) 遺傳病和人類健康 授課：1課時(shí),教學(xué)過程：,問題引入,1、大家知道，人類根據(jù)膚色特征可分為： 白色人種、黃色人種和黑色人種。請(qǐng)問為什么 不同人種的膚色會(huì)不同呢？,提示：因?yàn)椴煌朔N的膚色基因組成是不同的，也就是說，基因型不同的個(gè)體，表現(xiàn)型也不同。,第6節(jié) 遺傳病和人類健康,2、什么叫做可遺傳的變異？請(qǐng)舉一例說明。,提示：凡性狀的的變異能在后代重復(fù)出現(xiàn)的叫做可遺傳變異，可遺傳的變異是由于遺傳 物質(zhì)，也就是基因組成的改變產(chǎn)生的。P113,例：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。如色盲、血

2、友病等。,,了解幾種遺傳病,學(xué)生活動(dòng),先天性愚型病,白化病,血友病與歐洲皇室,,苯丙酮尿癥,案例：色盲,,一、遺傳病就在我們身邊,據(jù)研究，我們所有的人都是遺傳病基因攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因。,,其中某個(gè)基因貯存的遺傳信息一旦表達(dá)， 就會(huì)表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病癥。,有的遺傳病基因雖然在攜帶者身上沒有 得到表達(dá)，但能夠通過配子傳遞給后代。,,,,提示： 1、危害人類健康，降低人口素質(zhì)； 2、給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)； 3、某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。,另?yè)?jù)統(tǒng)計(jì)，自然人群中約有25%30%的人受某種遺傳病所累。,遺傳病的危害及原因,學(xué)生討論,危害,

3、,,原因,遺傳因素占25%，環(huán)境因素 占10%，兩種因素共同作用或原 因不明的占65%。,放射性污染,化學(xué)污染,,案例,我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%25%； 新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%； 15歲以下的死亡兒童中，遺傳病患兒占40 % ; 自然流產(chǎn)兒中，遺傳病患兒達(dá)50 %以上； 我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上； 在我國(guó)人口中，輕度智力低下者約2000萬，嚴(yán) 重者（白癡）約200萬。,,案例引入,選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,,,,二、近親結(jié)婚危害大,近親是指,兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共

4、 同祖先。,近親結(jié)婚是指,三代之內(nèi)有共同祖先的男 女婚配。,新婚姻法規(guī)定,禁止“直系血親和三代以內(nèi) 的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為 不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。,閱讀課本P115小資料思考:,1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？,提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚， 結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒 因“莫明其妙的遺傳病癥”夭折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。,2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？,提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。,,,P116 學(xué)生活動(dòng)： 識(shí)別直系血親和三代 以內(nèi)的旁系血親關(guān)系,三代以內(nèi)旁系血親是指,從祖父母、外祖父母同源而出的男女，如 兄弟姐妹（包括同父異母或同母異

5、父）為二代 以內(nèi)，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹為三代以內(nèi)。,依法他們之間禁止結(jié)婚,提倡優(yōu)生優(yōu)育,案例引入,,,,三、遺傳咨詢,遺傳咨詢又叫遺傳商談，是解答咨詢者提出的各種遺傳學(xué)問題，如遺傳病的病因、遺傳方式、預(yù)防、診斷治療等，并在權(quán)衡對(duì)個(gè)人、家庭、社會(huì)利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、疾病治療和預(yù)防等方面的醫(yī)學(xué)指導(dǎo)。,預(yù)防措施,遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)等。,可以降低遺傳病發(fā)病率，改善遺傳 病患者的生活質(zhì)量和提高人口素質(zhì)。,意義,討論分析1,近親為什么不宜結(jié)婚？其理由是：,提示： 1、血緣親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中某些遺傳病基因是隱性基因。 2、近親結(jié)婚的夫婦雙

6、方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。 例（1）單基因常染色體隱性遺傳病與近親結(jié)婚有密切關(guān)系； 例（2）多基因遺傳?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、精神分裂癥等）患者家族成員間近親結(jié)婚，其子女得病的機(jī)會(huì)較非近親結(jié)婚的子女高。,,討論分析2,,,提示： 1、可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，并加以分析指導(dǎo)； 2、還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康； 3、對(duì)檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時(shí)的處理和治療，避免婚后的麻煩。,計(jì)劃結(jié)婚的男女青年為什要先做婚前健康檢查及遺傳咨詢？,,課堂小結(jié),1、遺傳病指遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病， 致病基因在上下代

7、之間傳遞；,2、遺傳病就在我們身邊，需要積極預(yù)防；,3、遺傳病危害人類健康，降低人口素質(zhì)， 帶來精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；,4、近親結(jié)婚大大提高遺傳病的發(fā)病率， 要禁止近親結(jié)婚；,5、遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn) 等措施可以降低遺傳病發(fā)病率。,,課堂練習(xí),（1）近親結(jié)婚容易患遺傳病的原因是，近親可能帶有相同的隱性致病基因（ ） （2）遺傳病基因沒有在親代表達(dá)，就不會(huì)通過配子傳遞給后代（ ） （3）我們所有人都是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人的全部基因中都可能有56個(gè)致病基因（ ） （4）所有的遺傳病都是在一出生就能表現(xiàn)出癥狀來（ ） （5）遺傳病是先天就有的疾病，是目前醫(yī)療水平無法治愈的疾?。?/p>

8、 ）,答案：（1）（2）（3）（4）（5）,1、判斷下列各題正誤：,2、右圖為先天性愚型病患 者，這是最常見的一種常染色體 病，現(xiàn)已查明主要是第21號(hào)染色 體多了一條，所以又稱為21三 體綜合癥。在人群中的發(fā)病率約為1/6001/800，患者天生智力低下，請(qǐng)問： （1）一對(duì)正常父母有可能生出先天性愚型病的患兒?jiǎn)幔?（2）假如這一患者的父母是正常的，那么其父母的什么細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了異常變化？ （3）如果這些患者生兒育女，這種病會(huì)遺傳給后代嗎？ （4）這種病與傳染病有哪些區(qū)別？,答案：（1）可能 （2）生殖 （3）會(huì) （4）患這種病的人遺傳物質(zhì)發(fā)生了變化，但不會(huì)傳染,再 見,,據(jù)調(diào)查，某班色

9、盲男同學(xué)的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色覺正常，則此男同學(xué)的色盲基因來自祖輩中的外祖母。,圖為先天性愚型病 患者，這是最常見的一 種常染色體病，現(xiàn)已查 明主要是第21號(hào)染色體 多了一條，所以又稱為 21三體綜合癥。在人 群中的發(fā)病率約為1/600 1/800，患者天生智力 低下。,,患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶缺乏，導(dǎo)致黑色素合成障礙造成白化病。 患者皮膚呈乳白色，毛發(fā)淡黃或銀白色，皮膚很容易被陽(yáng)光灼傷，容易發(fā)生皮膚癌；此外，由于缺乏黑色素的緣故，眼睛的虹膜、鞏膜、瞳孔也呈淺紅色，陽(yáng)光對(duì)患者的眼睛來說也過于強(qiáng)烈，畏光、視力差是白化病的特征之一。,白化病是一種常染

10、色體隱性遺 傳病，除了人以外，也會(huì)出現(xiàn)在動(dòng)物身上。,,血友病與歐洲皇室 血友病患者的血液里缺少一種凝血因子，所以受傷流血時(shí)，血液不易凝結(jié)，因此不易自然止血，容易造成失血過多而發(fā)生生命危險(xiǎn)。 血友病基因h在X染色體上，是隱性遺傳的，而其正常基因是H，在Y染色體上沒有這兩個(gè)基因。 維多利亞是英國(guó)歷史上最有名的女王，這樣一位名聲顯赫的女王竟是血友病基因攜帶者，在女王的后代（子女、孫輩、重孫輩）中，有10個(gè)男性是血友病患者，6個(gè)女性（2 個(gè)女兒4個(gè)外孫女）是血友病基因攜帶者。英國(guó)皇室的公主們將血友病基因帶到了沙皇俄國(guó)和一些歐洲國(guó)家的皇室，這樣血友病就在歐洲皇室家族中蔓延開來。,,血友病病源 英國(guó)皇室

11、（中間右座為維多利亞女王）,,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥,,原因：缺少正?；騊，某種酶合成障礙,苯丙氨酸,,酪氨酸,酶,,苯丙酮酸,,對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成影響,使其出現(xiàn)智力下降等癥狀,常 隱,,祖父母,外祖父母,,,,,,,,,,,,,叔伯姑的曾孫子女,,,叔伯姑的孫子女,,,叔伯姑的子女,,,叔、伯、姑,,,,,,,,,,孫子女,,,子女,,,自 己,,,,,兄弟姐妹的孫子女,,,兄弟姐妹的子女,,,兄弟姐妹,,,父、母,,,,,,舅姨的曾孫子女,,,舅姨的孫子女,,,舅姨的子女,,,舅、姨,,,,,,,廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。,,案例,提出防治措施,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？,案例分析,,