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共濟失調性毛細血管擴張綜合征

上傳人:san****019 文檔編號:21055861 上傳時間:2021-04-23 格式:PPT 頁數(shù):18 大?。?21.10KB
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1、共 濟 失 調 性 毛細血管擴張綜合征2013級基地生文香艷2013-10-14 概述 共濟失調性毛細血管擴張綜合征(Ataxia-telangiectasia,AT)是一種較少見的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率為0.51.0/10萬人口。它是累及神經、血管、皮膚、單核巨噬細胞系統(tǒng)、內分泌的原發(fā)性免疫缺陷病。Louis-Bar(1941)首先描述了該病,Boder和 Sedgwick(1977)綜述分析了該病例,命名為AT,又稱Louis-Bar綜合征。 發(fā)病機制 AT是一種染色體不穩(wěn)定綜合征,具有自發(fā)性染色體斷裂和重排的特征,常見有t(14q+;14q-),即同源14號染色體易位,也有14號染色

2、體與7、8號或X染色體易位的現(xiàn)象。染色體斷裂點多見于14q11q12、7p13p15和7q32q35。 ATM基因位于1lq22q23,全長150kb,編碼序列12kb,共有66個外顯子,外顯子長度243至634bp不等,內含子大小從100bp至1lkb不等; 1a和1b為選擇性剪切位點,在不同的轉錄中起作用,第4外顯子為第一個編碼外顯子; 5/和3/端各有1個非翻譯區(qū)(UTR),表現(xiàn)為強烈的可變性; 該基因開放閱讀框(ORF)有9168個核苷酸,編碼一個有3056個氨基酸殘基,分子量350000的蛋白質。 ATM基因主要特點:ATM基因突變位點可見于整個ATM基因,無突變熱點。 (包括確實突

3、變、剪切突變、插入突變、框內缺失等)ATM基因是發(fā)現(xiàn)的外顯子最多的人類基因之一,也是最重要的基因之一,它被視為看家基因。 ATM基因主要功能: 與DNA損傷修復有關; 對細胞周期有調控作用; 可控制免疫細胞對抗原的反應;可介導細胞對胰島素的反應;可能與性成熟有關。 損傷監(jiān)視網絡假說: ATM基因蛋白產物參與構成一條信號轉導級聯(lián)途徑,該途徑可導致多種不同的結果,如細胞周期緩進、DNA修復、細胞凋亡等。有些AT患者可能出現(xiàn)兩個缺陷: 細胞周期調控缺陷,導致細胞周期不能緩進而修復受損的DNA; DNA修復機制缺陷。兩者均造成遺傳不穩(wěn)定性,易患癌癥和抗射線作用障礙。而細胞凋亡是由于患者a-甲胎蛋白水平

4、升高所致。該假說解釋了AT患者的表型。 臨床表現(xiàn) AT是一種累及神經系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)等多系統(tǒng)損傷的綜合征,臨床表現(xiàn)復雜,預后不良,2/3死于20歲以前。 常見異常 偶發(fā)異常 常見異常:生長發(fā)育:生長發(fā)育缺陷;中樞神經系統(tǒng):進行性共濟失調及中樞神經系統(tǒng)功能退化,尤其是小腦;皮膚和結膜:球結膜毛細血管擴張,以后出現(xiàn)在鼻梁、耳廓和其他部位;呼吸系統(tǒng):粘膜炎癥,常見呼吸道感染和支氣管擴張;免疫系統(tǒng):細胞免疫缺陷伴胸腺發(fā)育不良,扁桃體和腺樣淋巴組織發(fā)育不良,淋巴細胞減少,血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少,并出現(xiàn)低分子量的IgM。 皮膚和頭發(fā):皮膚或頭發(fā)色素沉著區(qū)域變異,有牛奶咖啡斑,硬皮病變;淋巴網狀

5、系統(tǒng):大約10%患者有惡性腫瘤,包括白血病、肉瘤和霍奇金病。性腺:性腺發(fā)育不全伴卵巢發(fā)育不全或缺少,卵巢無性細胞瘤或發(fā)育不良,不孕。其他偶發(fā)異常: 球結膜毛細血管擴張女性患者 檢查外周血檢查: 血清-甲胎球蛋白增高; 低丙種球蛋白血癥,血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏,IgM略高; 外周血淋巴細胞數(shù)量減少及功能異常,如淋巴細胞對植物血凝素的轉化率和 E-玫瑰花實驗的形成率均降低; 血清糖耐量試驗異常,但無尿酮及尿糖; 外周血淋巴細胞培養(yǎng)可見染色體斷裂、移位。 檢查腦脊液檢查:早期肌電圖: 提示神經誘發(fā)電位幅度降低,中晚期出現(xiàn)運動和感覺傳導速度減慢。頭顱CT和MRI: 均提示不同程度

6、的小腦萎縮、第4腦室擴大。 診斷治療l AT診斷: AT診斷是基于典型的臨床表現(xiàn)和以上檢查,特別是血清-甲胎球蛋白、IgA、IgE的檢測和頭顱 MRI檢查。皮膚成纖維細胞培養(yǎng)后經7射線照射證實DNA修復功能有缺陷有確診意義。 診斷治療l基因診斷和產前診斷: 先證者確診后,對其同胞兄妹行癥狀前診斷或對胎兒行產前診斷是可行的。抽提胎兒羊水gDNA及待證者、先證者及父母外周血gDNA,經D11S1818、D11S1819、D11S2179三對(CA)n引物擴增,行連鎖分析,判斷胎兒及待證者是否遺傳了兩條致病染色體。 鑒別1Friedreich共濟失調 該病雖有進行性加重的小腦共濟失調,尚有足趾畸形、

7、脊柱側彎和心臟疾患等異常改變,但無毛細血管擴張及皮膚、毛發(fā)的早老性變化,亦無血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。2小腦視網膜血管瘤?。╲on Hippal-Lindau病)該病有典型的視網膜病變(視網膜動、靜脈擴大及視網膜血管瘤)以茲鑒別。3Hartnup病 該病有小腦性共濟失調,但為陣發(fā)性,癥狀間歇出現(xiàn),常有光敏感性糙皮病樣皮疹及腎性氨基酸尿以與AT相鑒別。 預防 遺傳病治療困難,應進行遺傳咨詢。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。 預防感染用丙種球蛋白,用抗生素治療感染。減少放射檢查。 散發(fā)者早期診治,可延長存活期。 Thank you!

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