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1、第三章染色體與基因 一 染 色 體 染 色 體 概 述染 色 體 是 遺 傳 物 質(zhì) 儲(chǔ) 存 和 傳 遞 的 表 現(xiàn) 形 式 ，是 遺 傳 物 質(zhì) 的 載 體 ， 由 和 蛋 白 質(zhì) 構(gòu)成 。 真 核 細(xì) 胞 的 染 色 體 組 成（ ） 蛋 白 質(zhì) 為 組 蛋 白 和 非 組 蛋 白（ ） 核 酸 為 和 RNA 和 組 蛋 白 是 構(gòu) 成 染 色 體 的 主 要 成 分 。（ ） 核 小 體 是 基 本 組 成 單 位 。 （ 4） 端 粒 是 真 核 生 物 維 持 染 色 體 末 端 穩(wěn) 定 的結(jié) 構(gòu) ， 為 重 復(fù) DNA序 列 ， 呈 四 聯(lián) 體 結(jié) 構(gòu) 形態(tài) 。 位 于 真 核

2、染 色 體 末 端 的 端 粒 結(jié) 構(gòu) 在 維 持 基因 組 完 整 性 和 功 能 穩(wěn) 定 性 方 面 有 著 重 要 作用 。 二 、 基 因 與 基 因 組（ 一 ） 基 因 是 指 位 于 染 色 體 DNA上 的 有 完 整生 物 學(xué) 功 能 的 DNA片 段 。DNA作 為 攜 帶 遺 傳 信 息 的 載 體 ， 攜 帶 兩 種 不同 的 遺 傳 信 息 ： 1.負(fù) 責(zé) 蛋 白 質(zhì) 氨 基 酸 組 成 的 信 息 2.與 基 因 選 擇 性 表 達(dá) 相 關(guān) 的 信 息 （ 二 ） DNA在 不 同 生 命 體 中 的 存 在 形 式及 特 征 ？ 存 在 形 式 ： DNA以 裸

3、露 閉 環(huán) 存 在 （ 原 核 生 物 ） ，多 為 單 拷 貝 基 因 ， 少 數(shù) 為 多 拷 貝 基 因 （ rRNA基因 ） ， 所 有 DNA幾 乎 全 部 由 功 能 基 因 與 調(diào) 控 序 列組 成 ， 每 個(gè) 基 因 都 與 其 所 編 碼 的 蛋 白 質(zhì) 序 列 呈 線性 對(duì) 應(yīng) 狀 態(tài) 。 在 真 核 生 物 的 DNA則 纏 繞 在 組 蛋 白 上 形 成 核 小 體 ，再 進(jìn) 一 步 纏 繞 成 螺 線 管 狀 ， 最 終 與 染 色 體 支 架 結(jié)合 形 成 染 色 體 。 病 毒 中 的 DNA有 裸 露 的 線 性 ， 環(huán) 狀 等 形 式 。 雖 有些 病 毒 以

4、RNA為 遺 傳 信 息 載 體 ， 但 要 反 轉(zhuǎn) 錄 成DNA模 式 再 進(jìn) 行 遺 傳 信 息 的 傳 遞 。 作 為 攜 帶 遺 傳 信 息 載 體 的 DNA， 其 堿 基 排 列 順 序存 在 一 些 特 征 ： 原 核 生 物 中 的 DNA雖 然 裸 露 ， 但 也 有 一 些 特 征 性 序 列 存在 ， 如 調(diào) 控 序 列 中 的 TATA盒 真 核 生 物 中 的 DNA與 組 蛋 白 結(jié) 合 后 與 非 組 蛋 白 等 最 終 成為 染 色 體 ， 其 中 DNA主 要 呈 現(xiàn) 如 下 特 征 ： 單 拷 貝 序 列 （ 不 重 復(fù) 序 列 ） 占 DNA總 量 的 4

5、0%80%。 中 度 重 復(fù) 序 列 重 復(fù) 次 數(shù) 10104， 占 總 量 的 10%40%， 如rRNA、 tRNA、 組 蛋 白 基 因 等 。 高 度 重 復(fù) 序 列 重 復(fù) 次 數(shù) 上 萬 次 ， 占 總 量 的 10%60%，由 6100個(gè) 堿 基 構(gòu) 成 重 復(fù) 單 元 ， 如 衛(wèi) 星 DNA， 小 衛(wèi) 星 DNA，微 衛(wèi) 星 DNA， 不 轉(zhuǎn) 錄 ， 功 能 或 不 明 。 特 殊 序 列 CAAT盒 、 CpG島 等 ， 對(duì) 基 因 的 表 達(dá) 起 調(diào) 控 作 用 。在 實(shí) 際 應(yīng) 用 中 ， 常 應(yīng) 用 可 變 數(shù) 目 多 態(tài) （ VNTR） 、 長 度 多態(tài) （ RFL

6、P） 及 單 核 苷 酸 多 態(tài) （ SNP） 來 區(qū) 別 不 同 物 種 及彼 此 關(guān) 系 。 （ 見 短 片 ） 跳 躍 復(fù) 制 滾 環(huán) 擴(kuò) 增 -突 變 反 轉(zhuǎn) 座 插 入 不 等 交 換重 復(fù) 序 列 形 成 的 可 能 機(jī) 制 有 哪 些 ？ 重 復(fù) 序 列 存 在 的 狀 態(tài) 影 響 著 C0t1/2 （ 三 ） 基 因 組 -如 何 解 釋 其 復(fù) 雜 性 ？單 倍 體 細(xì) 胞 或 生 殖 細(xì) 胞 中 全 部 DNA或 基 因 的 總 和 ， 即 稱 為該 物 種 的 基 因 組 ?；?因 組 的 大 小 稱 為 C值 ， 其 復(fù) 雜 性 表 現(xiàn) 為 不 同 物 種 的 C值 與

7、其 進(jìn) 化 程 度 相 關(guān) ， 但 卻 存 在 個(gè) 別 生 物 等 級(jí) 與 其 C值 不 相 符 的現(xiàn) 象 ， 一 方 面 是 隨 生 物 進(jìn) 化 C值 有 逐 漸 增 大 趨 勢 ， 但 兩 棲 綱的 C值 卻 比 哺 乳 類 的 大 ， 另 一 方 面 是 兩 棲 綱 內(nèi) 不 同 物 種 的 C值 相 差 懸 殊 ， 可 達(dá) 100倍 ， 這 種 不 相 符 的 矛 盾 即 為 C值 矛 盾 。（ 指 生 物 體 細(xì) 胞 所 含 有 的 基 因 組 大 小 和 復(fù) 雜 性 在 生 物 等 級(jí)進(jìn) 化 中 不 呈 現(xiàn) 一 致 的 矛 盾 ， 表 現(xiàn) 在 等 級(jí) 進(jìn) 化 中 基 因 組 大 小變

8、 化 趨 勢 的 矛 盾 和 同 類 生 物 基 因 組 大 小 不 一 致 的 矛 盾 。 ）斷 裂 基 因 的 存 在 以 及 構(gòu) 成 基 因 組 的 DNA中 存 在 著 的 重 復(fù) 序列 （ 高 度 、 中 度 、 散 在 ） ， 使 整 個(gè) 基 因 組 表 現(xiàn) 出 高 度 的 復(fù)雜 性 ， 而 基 因 組 中 的 C值 矛 盾 又 使 物 種 基 因 進(jìn) 化 程 度 呈 現(xiàn) 復(fù)雜 的 特 征 ， 這 些 均 說 明 基 因 組 是 復(fù) 雜 的 。 C值 矛 盾 （ 四 ） 原 核 生 物 DNA儲(chǔ) 存 遺 傳 信 息 的 特 點(diǎn)a.結(jié) 構(gòu) 簡 煉 ; b.存 在 轉(zhuǎn) 錄 單 元 （

9、成 套 轉(zhuǎn) 錄 ） ;c.有 重 疊 基 因 . （五）真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特征1、 基 因 組 龐 大 ， 遠(yuǎn) 大 于 原 核 生 物 的 基 因 組2、 存 在 大 量 的 重 復(fù) 序 列3、 絕 大 多 數(shù) 為 非 編 碼 序 列4、 轉(zhuǎn) 錄 產(chǎn) 物 為 單 順 反 子5、 為 斷 裂 基 因 ， 含 有 內(nèi) 含 子6、 存 在 大 量 的 順 式 作 用 元 件 （ 啟 動(dòng) 子 增 強(qiáng) 子 沉默 子 等 ）7、 存 在 大 量 的 多 態(tài) 性 （ SNP and tandom repeats polymophism）8、 具 有 端 粒 結(jié) 構(gòu) 5. 真 核 生 物 DNA儲(chǔ) 存 遺

10、傳 信 息 的 特 點(diǎn)真 核 生 物 的 基 因 往 往 是 間隔 構(gòu) 成 的 ， 也 稱 為 斷 裂 基因 ， 即 由 編 碼 蛋 白 的 外 顯子 和 不 編 碼 蛋 白 的 內(nèi) 含 子構(gòu) 成 。 在 轉(zhuǎn) 錄 后 可 通 過 不同 的 剪 接 方 式 產(chǎn) 生 不 同 的蛋 白 。 基 因 存 在 哪 些 類 型 ？1） .斷 裂 基 因 最 初 在 腺 病 毒 中 發(fā) 現(xiàn) ， 存 在 于 絕 大 多 數(shù) 真 核 生 物中 ， 編 碼 區(qū) 由 編 碼 序 列 （ 外 顯 子 ） 和 非 編 碼 序 列 （ 間 隔 序 列 ，內(nèi) 含 子 ） 構(gòu) 成 。2） .假 基 因 多 基 因 家 族 成

11、 員 中 不 產(chǎn) 生 有 功 能 基 因 產(chǎn) 物 的 基 因 ，在 結(jié) 構(gòu) 和 DNA序 列 上 與 其 他 成 員 相 似 ， 有 人 認(rèn) 為 是 無 功 能 的逆 轉(zhuǎn) 錄 物 插 入 DNA序 列 的 結(jié) 果 。3） .重 復(fù) 基 因 由 重 復(fù) 序 列 構(gòu) 成 ， 如 組 蛋 白 基 因 家 族 ， rRNA基因 等 在 基 因 組 中 重 復(fù) 出 現(xiàn) 在 某 一 區(qū) 段 。4） .重 疊 基 因 兩 個(gè) 基 因 序 列 出 現(xiàn) 部 分 或 全 部 重 疊 （ 嵌 套 基 因 ）的 現(xiàn) 象 。5） .移 動(dòng) 基 因 （ 跳 躍 基 因 ， 轉(zhuǎn) 位 因 子 ， 轉(zhuǎn) 座 子 ） 最 初 在

12、玉 米 中發(fā) 現(xiàn) （ Ac/Ds因 子 ,activator-dissociation element） ， 后 來在 果 蠅 中 亦 發(fā) 現(xiàn) （ P轉(zhuǎn) 座 子 ） 。 是 指 可 以 由 染 色 體 基 因 組 的 一 個(gè) 位 置 轉(zhuǎn) 移 到 另 一 位 置 的 序 列 。 基 因 簇 是 通 過 復(fù) 制 和 分 化 而 形 成 的 基 因 簇 ： 是 一 組 相 同 或 相 關(guān) 的 比 鄰 基 因 。 即 基因 家 族 的 成 員 緊 密 排 列 在 一 起 形 成 如 組 蛋 白 H1的 基 因 ， rRNA基 因 等 。 基 因 家 族 ： 指 來 源 相 同 ， 結(jié) 構(gòu) 相 似 ，

13、功 能 相 關(guān)的 一 組 基 因 。Satellite DNA 以 一 短 的 重 復(fù) 序 列 為 單 位 的 許多 串 聯(lián) 重 復(fù) 序 列 (identical or related)組 成 。 假 基 因 ： 類 似 于 基 因 但 不 表 達(dá) 的 DNA序 列 ，不 表 現(xiàn) 任 何 功 能 ， 是 基 因 的 退 化 形 式 。 推 測 可能 是 由 mRNA通 過 反 轉(zhuǎn) 錄 ， 然 后 插 入 到 基 因 組中 的 序 列 。 斷 裂 基 因 在 進(jìn) 化 中 有 何 意 義 ？ 有 利 于 遺 傳 信 息 儲(chǔ) 存 量 的 擴(kuò) 增 有 利 于 生 物 遺 傳 的 相 對(duì) 穩(wěn) 定 可 參

14、 與 生 物 體 的 代 謝 調(diào) 節(jié) 增 加 變 異 的 概 率 ， 有 利 于 生 物 進(jìn) 化 判 斷 ：1、 原 核 生 物 的 基 因 存 在 著 嵌 套 和 重 疊 現(xiàn) 象 。 （ ）2、 真 核 生 物 的 基 因 是 斷 裂 的 ， 其 內(nèi) 部 含 有 的 內(nèi) 含 子是 無 功 能 （ ）3、 真 核 基 因 的 外 顯 子 是 成 熟 的 mRNA或 蛋 白 質(zhì) 中 的存 在 序 列 ， 內(nèi) 含 子 是 初 級(jí) 轉(zhuǎn) 錄 產(chǎn) 物 hnRNA加 工 成 熟時(shí) 被 切 除 的 序 列 。 外 顯 子 是 有 功 能 的 ， 內(nèi) 含 子 是 無 功能 的 。 （ ）4、 操 縱 子 是 指 由 一 組 功 能 相 關(guān) 的 基 因 構(gòu) 成 的 一 個(gè) 轉(zhuǎn)錄 單 元 （ ）5、 C0t1/2與 基 因 組 大 小 無 關(guān) ， 與 基 因 組 復(fù) 雜 性 相 關(guān) 。 （ ） 選 擇1、 真 核 生 物 的 基 因 是 隔 裂 的 ， 通 常 包 括 （ ）A.內(nèi) 含 子 ， 外 顯 子 ， 3端 的 側(cè) 翼 序 列 B. 內(nèi) 顯 子 、外 顯 子 和 兩 端 側(cè) 翼 序 列C. 內(nèi) 含 子 ， 外 顯 子 ， 5端 的 側(cè) 翼 序 列 D. 內(nèi) 含 子 ，外 顯 子 ， 兩 端 的 側(cè) 翼 序 列