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1、病 例 討 論安徽醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科PPT模板下載：www.1 行業(yè)PPT模板：www.1 節(jié)日PPT模板：www.1 PPT素材下載：www.1 PPT圖表下載：www.1 優(yōu)秀PPT下載：www.1 PPT教程： www.1 Word教程： www.1 Excel教程：www.1 資料下載：www.1 PPT課件下載：www.1 范文下載：www.1 試卷下載：www.1 教案下載：www.1 患者,男性，2 7歲，未婚，務農(nóng)，安徽潁上縣人。系“先后視力下降，智能減退，雙下肢無力，易跌跤2 0年”入院。一般情況及主訴 1 9 9 6年：視物不清，當?shù)?/p>

2、考慮“白內(nèi)障”，未手術。上述癥狀呈漸進性加重。 1 9 9 8年：看不見物體，外院予白內(nèi)障手術后視力緩慢恢復。 1 9 9 9年：雙側跟腱部硬腫物，后逐漸增長增粗；同時智能下降。 2 0 1 1年：行走時跟腱疼痛，雙下肢漸進性無力，步態(tài)拖步，雙下肢交叉。 2 0 1 2年：腰痛和肉眼血尿，外院行“雙腎切開取石”手術。 2 0 1 5年3月：門診擬診為“遺傳性痙攣性截癱（復雜型）”收。病前無感染、外傷、疲勞、免疫接種等病史。病程中無言語不清、手抖等錐體外系癥狀，無精神行為異常，無全身抽搐，無頭痛頭暈不適，飲食及大小便均正?！，F(xiàn)病史 6歲時有“高熱”史，具體情況不詳。否認肝炎及肺結核病史，否認心臟

3、疾病史等。患者在發(fā)病前運動、智能發(fā)育較同齡人無差別，各種疫苗按時接種。家族史中否認有類似癥狀患者。既往史、個人史、家族史 神志清楚，言語略含糊。對時間、地點定向力差，計算力差，遠近記憶力差。遠視力左側裸眼0 .8，右側裸眼1 .2。雙側眼球活動自如，未引出眼震。雙側鼻唇溝對稱，伸舌居中，雙側軟腭抬舉正常，咽反射正常。雙上肢肌張力正常，雙下肢肌張力呈重度折刀樣增高，雙下肢膝腱反射亢進，雙側踝陣攣陽性，雙側巴氏征未引出。雙手指鼻試驗及跟膝脛試驗不穩(wěn)不準,快復輪替動作笨拙，Romberg征睜閉眼均不穩(wěn)，深淺感覺檢查正常。雙下肢皮膚呈魚鱗樣改變，雙側高足弓。雙側跟腱可觸及條索狀腫物，約1 5 cm*7

4、 cm*3 cm，質(zhì)硬，壓痛（+）。神經(jīng)系統(tǒng)體檢 四肢神經(jīng)傳導速度測定：未見明顯異常。視覺誘發(fā)電位：未見明顯異常。血脂：基本正常。韋氏成人智力量表：提示智能缺損。頭MRI：雙側小腦齒狀核可見對稱性異常信號，T1 WI呈低信號，T2 WI呈混雜信號，DWI呈低信號。輔助檢查 根據(jù)患者病史特點以及體檢結果大腦小腦脊髓 根據(jù)患者病史特點以及體檢結果已排除暫未累及： 兒童期起病 慢性病程，進行性加重 隨時間推移，逐漸出現(xiàn)多系統(tǒng)損害遺傳代謝性疾病 晚發(fā)性（late-onset inherited ataxias ）早發(fā)性（early-onset inherited ataxias） 1、Friedrei

5、ch共濟失調(diào)2、腱反射存在的早發(fā)性小腦性共濟失調(diào)3、性腺功能減退的小腦性共濟失調(diào)4、肌陣攣性小腦性共濟失調(diào)5、Behr綜合征6、耳聾性小腦性共濟失調(diào)7、錐體外系癥群性小腦性共濟失調(diào) 8、早發(fā)性小腦性共濟失調(diào)伴白內(nèi)障及精神發(fā)育遲滯9、維生素E缺乏性共濟失調(diào)1 0、早發(fā)性眼運動失用性共濟失調(diào)1 1、無脂蛋白血癥1 2、共濟失調(diào)毛細血管擴張癥1 3、Charlevoix-saguway的常染色體隱性遺傳性痙攣性共濟失調(diào)1 4、氨基己糖酶A缺乏癥 1 5、線粒體腦病1 6、遺傳性無銅藍蛋白血癥1 7、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良合并進行性小腦共濟失調(diào)1 8、腦腱黃瘤病1 9、X性連早發(fā)性遺傳性共濟失調(diào) 本病是全身脂

6、質(zhì)代謝紊亂，含脂質(zhì)的組織和巨噬細胞局限于真皮或肌腱出現(xiàn)結節(jié)、斑塊的黃瘤，并且侵犯周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)相應的臨床表現(xiàn)，構成腦腱黃瘤病。常染色體隱性遺傳，系固醇2 7 -羥化酶CYP2 7 A1基因的多突變，造成膽汁酸合成缺陷，膽固醇及二氫膽固醇在神經(jīng)系統(tǒng)、肌健、晶狀體、肺、骨骼等組織異常堆積,引起多系統(tǒng)受累癥狀。可幼兒期起病，逐漸發(fā)展到成人。特征 常見臨床表現(xiàn)9 0 % 8 5 % 7 3 % 5 0 %肌腱黃瘤智力低下癲癇兒童發(fā)病的白內(nèi)障共濟失調(diào)等小腦征 四肢無力，腱反射減退或消失，手套襪套樣感覺障礙可為最早的臨床表現(xiàn)，嬰兒期即可出現(xiàn)構音含糊、飲水嗆咳、咽反射亢進、下頜反射亢進少見的可有

7、骨質(zhì)疏松、冠心病、過早的動脈粥樣硬化、帕金森綜合征。其他臨床表現(xiàn) 輔助檢查血脂（正?；蛏撸┠XMRI腦脊液（蛋白可增高）腓腸肌肌腱活檢1234 雙側小腦齒狀核、腦干和基底節(jié)區(qū)廣泛對稱的T1相低信號，T2相高信號，F(xiàn)lair相混雜信號，病灶不強化。 可見大量成纖維細胞和吞噬細胞,吞噬細胞內(nèi)充滿大量細小空泡的脂質(zhì)物質(zhì),其內(nèi)混雜含有大量空泡的多核巨細胞， 部分區(qū)域可見成堆的膽固醇結晶。 CYP2 7 A1 屬于細胞色素P4 5 0 家族，是膽固醇合成膽汁酸過程的一個重要酶，位于2 q3 3，包含有9個外顯子,2 2 8 6 個核苷酸編碼5 3 1 個氨基酸。目前世界各地均有個案報道,文獻報道的CYP

8、2 7 A1 突變有5 0 余種。可抽取患者靜脈血，提取DNA行PCR檢測。 鑒別診斷 （遺傳性共濟失調(diào)-侏儒-智力缺陷綜合征）出生后或嬰兒期發(fā)病。臨床以先天性白內(nèi)障、小腦性共濟失調(diào)以及運動和智能發(fā)育遲緩為特征。 部分患兒有斜視、先天性牛眼，并有肌張力低和進行性肌無力的慢性肌病表現(xiàn)。 其他癥狀如脊柱側凸、足外翻，跖、掌短，關節(jié)攣縮，身材矮小，性功能發(fā)育遲緩 和輕度周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)。 白內(nèi)障小腦性共濟失調(diào)智力發(fā)育不良 脊柱畸形影像學檢查：影像學檢查可見脊柱側凸、畸形。CT/MRI可見小腦萎縮，或側腦室輕度增大。血清CK持續(xù)或間斷升高。肌活檢示肌纖維大小不一，有變性和再生。 是一組少見的線粒體結構

9、和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統(tǒng)疾病。其肌肉損害主要表現(xiàn)為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發(fā)作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調(diào)、智能障礙以及視神經(jīng)病變等，其他系統(tǒng)表現(xiàn)可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。其中小腦性共濟失調(diào)為突出表現(xiàn)的有以下幾種： 1、Kearns-Sayre綜合征 2、3 2 4 3 MELAS突變的MELAS綜合征（線粒體疾病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作） 3、MERRF綜合征（肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征）鑒別診斷線粒體腦肌病 治療 本病建議及早發(fā)現(xiàn),及早治療，通過分子生物學鑒別攜帶者及無癥狀者，在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)生不可逆損害之前進行早期干預。 THANK YOU!