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1、第 六 節(jié) 遺 傳 病 與 人 類 健 康 太 和 縣 黑 虎 中 學(xué) 李 鳳 亮 2016.12 進(jìn) 行 性 肌 營 養(yǎng) 不 良 近 年 來 ， 隨 著 醫(yī) 療 衛(wèi) 生 事 業(yè) 的 發(fā) 展 ，人 類 的 傳 染 病 已 逐 漸 得 到 控 制 。 而 人 類 的遺 傳 性 疾 病 卻 有 逐 年 增 高 的 趨 勢 ， 遺 傳 病已 成 為 威 脅 人 類 健 康 的 一 個 重 要 因 素 ！ 概 念 ： 遺 傳 病 是 指 因 遺 傳 物 質(zhì) 不正 常 引 起 的 先 天 性 疾 病 ， 通 常 分 為 單基 因 遺 傳 病 、 多 基 因 遺 傳 病 和 染 色 體異 常 遺 傳 病

2、三 類 。 這 個 孩子 因 為膝 關(guān) 節(jié)嚴(yán) 重 變形 已 經(jīng)失 去 了行 走 的能 力 。 抗 維 生 素 佝 僂 病 抗 維 生 素 D佝 僂 病 是 由位 于 X染 色 體 上 的 顯 性致 病 基 因 控 制 的 一 種 遺傳 性 疾 病 。 患 者 由 于 對磷 、 鈣 吸 收 不 良 而 導(dǎo) 致骨 發(fā) 育 障 礙 。 患 者 常 常表 現(xiàn) 為 X型 （ 或 0型 ） 腿 、骨 骼 發(fā) 育 畸 形 （ 如 雞胸 ） 、 生 長 緩 慢 等 癥 狀 。 多 指 （ 趾 ） 是 一 種 常 染 色 體 顯性 遺 傳 病 軸 前 型 多 指 多一 拇 指 正 常 人 的 手 軸 后 型 多

3、 指 多一 小 指 白 化 病 （ 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 病 ） 白 化 病 人 體 內(nèi) 缺 少 酪 氨 酸 酶 ， 不 能 將 酪 氨 酸轉(zhuǎn) 化 為 黑 色 素 ， 表 現(xiàn) 出 白 化 性 狀 。 常 見 的 X伴 性 隱 性 遺 傳 病 有 色盲 、 家 族 性 遺 傳 性 視 神 經(jīng) 萎 縮 、眼 白 化 病 、 無 眼 畸 形 、 先 天 性夜 盲 癥 、 血 管 瘤 病 、 血 友 病 等 。 先 天 性 唇 裂多 基 因 遺 傳 病 21三 體 綜 合 癥 （ 又 稱 唐 氏 綜 合 癥 ） 是 最常 見 的 染 色 體 異 常 遺 傳 病 ， 發(fā) 病 率 高 達(dá) 1/8

4、00到 1/600 ！ 發(fā) 病 的 根 本 原 因 是 患 者 體 細(xì) 胞 內(nèi)多 了 一 條 21號 染 色 體 。 性 染 色 體 異 常 ： 以 性 染 色 體 數(shù) 目 異 常 多 見 ， 可以 增 多 或 減 少 并 多 為 嵌 合 體 型 。 常 見 疾 病 有 先天 性 卵 巢 發(fā) 育 不 全 綜 合 征 (45， XO； 脫 納 氏 綜 合征 )、 先 天 性 睪 丸 發(fā) 育 不 全 綜 合 征 (47， XXY)、超 雌 綜 合 征 (47， XXX； 49， XXXXX)、 XYY綜 合 征 (47， XYY)等 。 性腺發(fā)育不良 二 、 遺 傳 病 對 人 類 的 危 害1、

5、 我 國 遺 傳 的 發(fā) 病 狀 況 ： 統(tǒng) 計 表 明 ， 我 國 人 口 中 有 1/5到 1/4的 人 患 有 危 害 輕 重 不 同 的遺 傳 病 ！ 其 中 單 基 因 遺 傳 病 約 3%-5%， 多 基 因 遺 傳 病 約 15%-20%， 染 色 體 異 常 遺 傳 病 約 0.5%-1%。 每 年 新 出 生 的 兒 童 中 ，有 先 天 性 缺 陷 的 約 1.3%， 其 中 70%以 上 是 遺 傳 因 素 所 致 。 在自 然 流 產(chǎn) 兒 中 ， 約 50%是 染 色 體 異 常 引 起 的 ！ 我 國 人 口 中 患 21三 體 綜 合 癥 的 人 就 在 100萬

6、以 上 。 危 害 ：危 害 人 類 健 康 ， 降 低 人 口 素 質(zhì) ； 給 患 者 本 人 、 家 庭 和 社 會 帶來 嚴(yán) 重 的 經(jīng) 濟(jì) 負(fù) 擔(dān) 和 精 神 負(fù) 擔(dān) ； 某 些 精 神 病 患 者 給 社 會 治 安帶 來 危 害 。 血 友 病 最 著 名 的 一 個 例 子 是 英 國“ 皇 家 病 ” ： 1838年 8月 28日 ， 18歲 的 亞 歷 山 大 德 麗 那 .維 多 利 亞 登上 了 英 國 女 王 的 寶 座 。 維 多 利 亞 女王 的 丈 夫 是 她 的 表 哥 ， 她 的 子 女 以至 孫 子 、 孫 女 、 外 孫 、 外 孫 女 ， 也都 是 在

7、歐 洲 的 皇 室 中 通 婚 ， 這 個 人群 中 的 人 數(shù) 并 不 多 ， 雖 然 可 以 “ 門當(dāng) 戶 對 ” ， 保 持 王 室 血 統(tǒng) 的 “ 純潔 ” ， 但 是 也 給 遺 傳 病 創(chuàng) 造 了 “ 搭車 上 路 ” 的 條 件 。 維 多 利 亞 女 王 是 一 個 血 友 病 基因 攜 帶 者 ， 她 的 一 個 兒 子 利 澳 波德 死 于 血 友 病 ， 女 兒 普 林 賽 斯 、比 阿 麗 斯 也 同 樣 是 血 友 病 基 因 的攜 帶 者 。 普 林 賽 斯 的 兒 子 中 有 兩個 患 血 友 病 ， 一 個 女 兒 埃 娜 女 王也 是 血 友 病 基 因 攜

8、帶 者 ， 她 也 生了 兩 個 患 血 友 病 的 兒 子 。 維 多 利 亞 女 王 的 家 庭 為 什 么 近 親 不 能 婚 配據(jù) 估 計 ， 在 10萬 個 基 因 上 ， 總 歸 會 有 五 六 個 隱 藏的 遺 傳 病 基 因 。 只 要 不 是 近 親 婚 姻 ， 男 女 雙 方 的致 病 基 因 就 難 以 相 遇 。 而 在 近 親 之 中 ， 這 種 更 多的 機 會 使 它 們 “ 對 面 相 逢 ” 。 例 如 有 一 種 遺 傳 疾病 ， 稱 為 “ 半 乳 糖 血 癥 ” ， 非 近 親 配 偶 的 子 女 ，發(fā) 生 的 機 會 是 1/90000， 即 9萬 對

9、 夫 婦 中 才 可 能 出現(xiàn) 一 位 病 人 。 然 而 在 表 兄 妹 結(jié) 婚 的 人 群 中 ， 子 女發(fā) 病 的 危 險 就 有 1/4800， 為 前 者 的 18倍 。 近 親 結(jié) 婚 會 提 高 隱 性 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 血 親 關(guān) 系 示 意 圖 自 己父 親 母 親祖 父 母 外 祖 父 母 子 女孫 子 女父 的兄 弟 姐 妹父 的 兄 弟 姐 妹的 子 女父 的 兄 弟 姐 妹的 孫 子 女父 的 兄 弟 姐 妹的 曾 孫 子 女 母 的兄 弟 姐 妹母 的 兄 弟 姐 妹的 子 女母 的 兄 弟 姐 妹的 孫 子 女母 的 兄 弟 姐 妹的 曾 孫 子 女兄

10、弟 姐 妹兄 弟 姐 妹的 子 女兄 弟 姐 妹的 孫 子 女 近 親 結(jié) 婚 是 指 三 代 以 內(nèi) 有 共 同 祖先 的 男 女 婚 配 。婚 姻 法 規(guī) 定 ： 禁 止 直 系 血 親 和 三代 以 內(nèi) 的 旁 系 血 親 的 男 女 結(jié) 婚 。危 害 ： 大 大 提 高 遺 傳 病 的 發(fā) 病 率 。 討 論 ： 2003年 新 的 婚 姻 登 記 條 例 取 消 了 原 有 的 “ 申 請 結(jié) 婚 登 記 的 當(dāng)事 人 ， 必 須 到 指 定 的 醫(yī) 療 保 健 機 構(gòu)進(jìn) 行 婚 前 健 康 檢 查 ” 的 規(guī) 定 。 是 否婚 檢 ， 新 人 可自主選擇， 也 就 是 說 ，婚 檢

11、 不 再 是 結(jié) 婚 登 記 前 必 須 履 行 的步 驟 。 對 這 一 改 變 ， 你 是 支 持 還 是反 對 呢 ？ 為 什 么 ？ 數(shù) 字 資 料省 份 年 份 婚 檢 率 嬰 兒 出 生 缺 陷 率黑 龍 江 2003 75.79% 63.13/10萬2007 1.55 % 73.21/10萬浙 江 2003 100% 7.15%2008 2.06% 15.19% 等 你 長 大 成 人 準(zhǔn) 備 結(jié) 婚的 時 候 ， 你 會 事 先 去 做 婚 前檢 查 嗎 ？ 為 什 么 ？ 三、遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率遺 傳 咨 詢 是 通 過 咨 詢 醫(yī) 生 與 咨 詢 者 共 同

12、商討 咨 詢 者 提 出 的 各 種 遺 傳 學(xué) 問 題 和 在 醫(yī) 生指 導(dǎo) 幫 助 下 合 理 解 決 這 些 問 題 的 全 過 程 。在 這 一 過 程 中 ， 需 要 解 答 遺 傳 患 者 或 其 親屬 提 出 的 有 關(guān) 遺 傳 病 病 因 、 遺 傳 方 式 、 診斷 、 預(yù) 防 、 治 療 、 預(yù) 后 等 問 題 ， 估 計 親 屬或 再 生 育 時 該 病 的 再 發(fā) 風(fēng) 險 （ 率 ） 或 患 病風(fēng) 險 ， 提 出 可 以 選 擇 的 各 種 處 理 方 案 ， 供咨 詢 者 作 決 策 的 參 考 。 遺 傳 咨 詢 是 在 一 個家 庭 范 圍 內(nèi) 預(yù) 防 嚴(yán) 重 遺

13、 傳 病 患 兒 出 生 最 有效 的 程 序 。 下 列 情 況 應(yīng) 作 遺 傳 咨 詢 高 齡 孕 婦 （ 歲 以 上 ） ；近 親 結(jié) 婚 或 原 發(fā) 性 不 孕 的 夫 婦 ；夫 婦 雙 方 正 常 ， 但 曾 生 過 一 個 遺 傳 病 兒 或 畸 形 孩 子 ；有 原 因 不 明 的 習(xí) 慣 性 流 產(chǎn) 、 早 產(chǎn) 、 死 胎 史 的 夫 婦 ；有 遺 傳 病 家 族 史 的 夫 婦 ；懷 孕 早 期 曾 接 觸 過 放 射 性 物 質(zhì) 或 有 毒 化 學(xué) 制 劑 ；孕 期 服 用 致 畸 藥 物 者 ， 如 抗 癌 藥 、 抗 癲 癇 藥 。 放 射 性 污 染 化 學(xué) 污 染 四 、 防 治 遺 傳 病 的 措 施1、 禁 止 近 親 結(jié) 婚 ； 、 遺 傳 咨 詢 ； 、 提 倡 “ 適 齡 生 育 ” ； 、 產(chǎn) 前 診 斷 。