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1、Genetics 主講教師：索朗白珍 Email: baizhen_ Phone: 13989097590 遺傳學 課程介紹： 本教材共 20章，其中第 11、 14、 15、 18、 19章不講。 理論課總學時： 108 學時 實驗課總學時： 18 學時 考試和成績： 平時成績 (30%) + 期末卷面成績 (70%) 平時成績 = 考勤 + 作業(yè) + 期中考試成績 周一： 3-4節(jié) 3-403 周三： 3-4節(jié) 3-403 周五： 1-2節(jié) 3-213 參考文獻 1.現代遺傳學原理 : 徐晉麟等 科學出版社 , 2000 2.遺傳學（第三版）： 朱軍主編 農業(yè)出版社 2002.1 3.普通

2、遺傳學（第二版）：楊業(yè)華主編 高教出版社 2006.5 4.遺傳學 (第二版 )： 劉祖洞主編 高教出版 1990.5 5.遺傳學： 劉慶昌主編 科學出版社 2007.1 6.現代遺傳學： 趙壽元、喬守怡主編 高教出版社 7.遺傳學習題分析： 劉曙東等 西北農林科技大學出版社 2006 第 一 章 緒 論 教學要求： 重點掌握遺傳學、遺傳及變異的基本概念， 以及研究的內容 ; 了解遺傳學的發(fā)展史和發(fā)展前景。 重點和難點： 1）遺傳學研究的內容 2）遺傳和變異的辯證關系 教學內容： 一、遺傳學的涵義、研究內容和任務 二、遺傳學的發(fā)展 三、 遺傳學研究的領域及分支 四、 遺傳學的應用 教學學時：

3、2 學時 本課程的性質 21世紀是生命科學蓬勃發(fā)展的世紀。隨著“ 人 類基因組計劃 ”的進行和深入，遺傳學已成為 21世紀生命科學領域 發(fā)展最為迅速 的學科之 一，是當代生命科學的 核心 和 前沿之一 ，它的 分支幾乎擴展到生物學的各個研究領域。遺傳 學課是生命科學以及相關學院本科生的基礎課。 第一節(jié) 遺傳學的涵義、研究內容和 任務 一、遺傳學的涵義 1.遺傳學 (Genetics)： 是研究生物的 遺傳 和 變異 現象及其規(guī)律的 一門科學。 具體說，是研究生物體 遺傳物質的組成 、 遺傳 信息的傳遞 及其 表達 的一門學科。 一、遺傳學的涵義 遺傳和變異 2.遺傳 （ heredity） 指

4、生物在繁殖過程中產生與自己相似后代的現象。 即：親子間的 相似 現象。 3.變異 （ variation）： 指生物子代與親代之間、子代個體之間存在的 差異 現象 。 即：個體之間的 差異 現象。 一、遺傳學的涵義 4.遺傳與變異的辯證關系： 遺傳與變異是矛盾 對立統一的兩個方面； 遺傳是相對的、保守的；變異是絕對的、發(fā)展的； 沒有變異 ,生物界就失去了 進化 的源泉，遺傳就成了 簡單的重復； 沒有遺傳，變異就無法 積累 ，變異就失去了意義， 生物也就無法進化和發(fā)展 。 一、遺傳學的涵義 遺傳、變異、選擇 遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的 三大因素。 遺傳 +變異 +自然選擇 形成新物

5、種 遺傳 +變異 +人工選擇 形成動、植物新品種 遺傳、變異與環(huán)境是不可分割的。（可遺傳和不遺傳） 一、遺傳學的涵義 遺傳 一 、遺傳學的涵義 變異 二、遺傳學研究的對象和任務 （一）研究的對象 微生物（細菌、真菌、病毒）、植物、 動物、以及人類為對象，研究其 遺傳 和 變異 的 規(guī)律 。 二、遺傳學研究的對象和任務 （二）遺傳學研究的內容和任務 內容： 1.遺傳的本質與內在規(guī)律 探索遺傳、變異的原因及其物質基礎 (遺傳的本質 )，揭示遺傳 變異的內在規(guī)律； 2.遺傳物質的傳遞規(guī)律 遺傳物質的復制、在世代間的傳遞、染色體的行為、基因在群體 中的數量變遷； 3.遺傳物質的表達規(guī)律 基因的相互作用

6、、基因與環(huán)境的互作、基因表達的調控。 二、遺傳學研究的對象和任務 任務： 1) 闡明 ：生物遺傳和變異現象 表現規(guī)律； 2） 探索 ：遺傳和變異原因 物質基礎 內在規(guī)律； 3） 指導 ：動植物和微生物育種 提高醫(yī)學 水平。 第二節(jié) 遺傳學發(fā)展 一、遺傳學的誕生 (孟德爾以前的遺傳學 ) 1.預成論（ preformationtheory） 認為：生物從預先存在于 性細胞 （精子或卵）中 雛形 發(fā) 展而來，所謂發(fā)育只不過是這一 雛形生物的機械性 擴大 ，并沒有新的東西產生出來。 精源論者 （ 荷蘭 leeuwenhoek列文虎克） 認為： 雛形 （微小的“原形人”）存在于 精子 中； 而 卵源論

7、者 （ Jan swammerdam1679）主張 雛形 存在 于 卵中 。 一、遺傳學的誕生 2. 漸成論 （ epigenesis） 德國胚胎學家 C.F,Wolff 認為：生物體的 各種組織 和 器 官 ，都是在 個體發(fā)育過程中逐步形成 的，性細胞（精 子或卵）中并 不存在任何 雛形 。 3 泛生論 （ pangenesis） C.Darwin 1868年 生物體每個細胞里都有一種代表性的“ 微芽 ” “ 泛子 ” (pangen)。 泛子 隨著 血液循環(huán) 生殖細胞 受精卵分裂和發(fā)育 各種 泛子 又不 斷地分配到 不同的細胞中 去，從而導致它們所代表的 組織器官 的 分 化 和 性狀的

8、發(fā)育 ， 形成一個同親代相似的新個體 。 達爾文認為 :生物的遺傳就是通過這種方式實現的。 一、遺傳學的誕生 4 獲得性狀遺傳 （ Inheritance of acquired characters） 法國學者拉馬克（ Lamarck,1744-1829)認為 : 個體由于在長時間受到環(huán)境條件的影響，使生物發(fā)生變 異，獲得了新的性狀，經過世代的積累加深了這個新的 性狀，如果雌雄兩性都獲得這種共同的變異，那么這種 變異便可以傳給后代。 環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因； 用進廢退 學說和 獲得性狀遺傳 學說 一、遺傳學的誕生 拉馬克認為： 遺傳變異遵循 “ 用進廢退 和 獲得性狀遺傳 ” 規(guī)律

9、，環(huán)境 是引起生物變異的根本原因。 器官用進廢退： 生物變異的根本原因是 環(huán) 境條件 的改變； 獲得性狀遺傳： 所有生物變異 (獲得性狀 )都 是 可遺傳 的 ,并在生物世代 間積累。 一、遺傳學的誕生 5 融合遺傳學說 （ blending theory） 英國學者 F.Galton和他的學生 K.Pearson于 1886-1894 用 統計方法研究數量性狀 （例如人的身高）在親代與子 代之間的相關性。 認為“父母的遺傳性在子女中各 占一半 ，并且 徹底混合 ， 祖父母的遺傳性在孫代中各 占 1/4等等。依次類推，融 合遺傳學說只能 解釋一部分數量性狀的遺傳現象 ，不能 解釋其全部，對絕大

10、多數非數量性狀則完全不適合。 一、遺傳學的誕生 6 種質論 （ Germplasmtheory） Weismann （ 1834-1914） “ 種質連續(xù)的遺傳學說 ” 認為： 生物體分成 種質 和 體質 兩部分。種質指 生殖細胞 ，專 營生殖和遺傳，通過細胞分裂在一生中幾世代間保持連 續(xù)， 生物的遺傳就在于種質的連續(xù) 。 體質 是種質以外的 所有其他部分（ 體細胞 ），負責各種 營養(yǎng)活動 。 種質決定了體質，種質的變異必將引起體質的變異，但 體質的改變不會引起種質的改變。 一、遺傳學的誕生 割老鼠尾巴 試驗 -連續(xù) 22代割掉老鼠尾巴，共用老鼠 1592只。 因而得出 獲得性狀不能遺傳 。

11、這一論點在后來生物科學中，特別是在遺傳學方面發(fā)生了重大而 廣泛的影響。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 遺傳學的孕育期 1900 1856 1863孟德爾著名的豌豆實驗涉及基因分離 1866 孟德爾 植物雜交實驗 （ Experiments on plant hybrids）提出了遺傳學的兩個基本定律 ： 分離定律 和 自由組合定律 (孟德爾 ) 1859 達爾文 物種起源 現代進化理論 1871 米歇爾從細胞核中分離出 nuclein(核素 ) 1875 赫特維希指出受精是雌雄 兩原核融合 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1882 1885 Strasburgarand Flemming 證明細

12、胞核含有 染色體。 1900 孟德爾定律重新發(fā)現 荷蘭 de Vries(費里斯 ) 論雜交分離的定律 月見草 德國 Correns（ 柯倫斯 ） 雜交分離的孟德爾定律 玉米 奧地利 Tschermak（ 丘歇馬克 ） 豌豆的人工雜交 豌豆 他們的論文都刊登在 1900年出版的 德國植物學會雜志 上，各自獨立地證明遺傳的孟德爾原理，這就是遺傳學史 上的孟德爾定律的重新發(fā)現。 1900年遺傳學作為一門獨立的學科正式誕生了 Mendel工作的發(fā)現者 Hugo de Vires Carl Correns Eric Von Tschermak 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1.細胞遺傳學時期 1901

13、年 W.sutton 研究 蝗蟲 ; T.Bovert 研究 海膽觀察 :染色體的減數分裂行為， 發(fā)現 孟德爾因子分離 和 自由組合 與 染色體的分離 和 自由 組合 一致 ,他們大膽地認為 孟德爾因子就在染色體上 。 提出 Chromosome theory of heredity (遺傳的染色體假說 ) 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1902 willian & E,Castle 首先認識 等位基因 和 基因型頻率 之間的關系 1905 willan & Bateson 將遺傳的科學稱為 遺傳學 the Science of heredity ：“ genetics” 1909 W.Joh

14、annsen 基因、基因型、表現型概念 用基因取代“因子” “ 性狀”和“特性”等含糊概念。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1910-1939 細胞遺傳學時期 （摩爾根） 1910T.H.Morgan 果蠅 sex-linked inheritance 通過果蠅實驗提出 基因連鎖定律 ，用實驗證明 基因位于染 色體上 。 白眼 伴性遺傳 一個特定基因位于一個特定的染色體上。 1913 A.H.Sturtevant 遺傳連鎖圖 1927H.J.Muller -射線 誘導染色體突變 人工 改變基因 的實驗 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 摩爾根 首次將果蠅的 白眼基因定位 于 X染色體上 。 并提出

15、遺傳的第三定律 連鎖遺傳規(guī)律 ； 提出染色體遺傳理論 細胞遺傳學 ； 著“ 基因論 ”：認為 基因在染色體上直線排列 ， 創(chuàng)立 基因學說 。 Thomas Hunt Morgan (1866-1945) 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 基因學說主要內容： 種質 (基因 )是 連續(xù) 的遺傳物質； 基因 是染色體上的 遺傳單位； 有很高 穩(wěn)定性 能 自我復制 和 發(fā)生變異 ； 在個體發(fā)育中， 基因 在一定條件下，控制著一定的 代 謝過程 表現相應的遺傳特性和特征； 生物進化 主要是基因及其突變等。 這是對孟德爾遺傳學說的 重大發(fā)展 ，也是這一歷史 時期 的 巨大成就 。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展

16、 2. 生化和微生物遺傳學時期 1923 A.Garrod(枷羅德 )英國醫(yī)生（生化遺傳），進行 家譜研究 ,撰寫 先天性代謝病 。 鑒別了第一個 人類遺傳病 ， 黑尿病 （缺尿黑酸氧化酶）。 他認為這種疾病是由于 單個基因發(fā)生突變 后，產生一種 不具功能的產物，從而導致代謝紊亂。 提出“ 一個突變基因決定一種代謝紊亂 ”的觀點，但 在當時未受到廣泛的關注。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1927 F.Griffith（格里菲思） 肺炎鏈球菌的轉化實驗 為了證明 遺傳物質是 DNA 但沒有進行 單因子轉化 實驗。 1944 T.Avery 進行單因子轉化實驗并證明 DNA是遺傳物質 而 不是蛋

17、白質。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 肺炎鏈球菌的轉化實驗 (a)將 S型 肺炎鏈球菌 注 入小鼠體內，小鼠 被殺死 ； (b)將 R型 肺炎鏈球菌注入 小鼠體內，小鼠仍 活 著； (c)將加熱滅活的 S型菌株注 入小鼠體內，小鼠仍活著； (d)將 R型菌株與加熱滅活的 S型菌株混合后注入小鼠 體內，小鼠被殺死，并體 內有活的 S型。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1940-1953 細胞遺傳學向分子遺傳學過渡 1941G.W.Beadle & E.L.Tatum分離出 紅色面包菌的突變型 提出“ 一個基因一個酶 ”的假說（ one gene-one enzyme） 酶 1 酶 2 酶 3 前

18、體 鳥氨酸 瓜氨酸 精氨酸 后來被修改為：“ 一個基因一種多肽 ” （ one gene-one polypeptide） 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 40年代中期 細胞遺傳學、微生物遺傳學和生化遺傳學取得 了巨大成就，使一些 物理學家 對 研究生物學問題 產生濃厚 的興趣。 在 量子力學家 薛定諤 生命是什么 ? （ 1944）一書影響 下，一些 物理學家 和 化學家 研究 遺傳的分子基礎 和 基因的自我復制 這兩個當時生物學的中心問題。 在生物學研究中帶進了物理學理論、概念和方法。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1953 James Watson, Francis Crick DNA雙螺

19、旋模型 該模型被認為是二十世紀生物學方面最偉大的發(fā)現，是 分 子遺傳學 誕生的標志。 James Watson(1928- ) Francis Crick(1916-2004) 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 這一理論具有重大的意義 為 DNA分子結構、自我復制、相對穩(wěn)定性和變性 提出合理解釋； DNA是 貯存 和 傳遞 遺傳信息的物質； 基因是 DNA分子上的 一個片段 ； 分子生物學 誕生 將生物學各分支學科及相關的農 學、醫(yī)學研究推進到 分子水平 是遺傳學發(fā)展到分子 遺傳學的重要 轉折點 。 獲 1962年 諾貝爾獎 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1953 進入分子遺傳學時期： 1957

20、H.Fraenkel-Conrat& B.Singer 煙草花葉病毒的重建，證明 TMV的遺傳物質是 RNA。 1958 M.Meselson（梅塞爾森） & Stahl（史塔爾） 密度梯度超速離心實驗 證明 DNA復制是半保留 的。 1958 1972 重組 DNA技術體系的建立 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1958 Arthur Kornberg 從 E.coli中分離出 DNA聚合酶 為分子遺傳學的開展、遺傳工程的進行、人工合成 基因奠定了基礎。 1959 Serero Ochoa (奧喬亞 ) 從微生物棕色固氮菌（ Azotobactervinelandi） 分離出 RNA poly

21、merase I 為 遺傳密碼的破譯 提供了實驗方法和手段 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1961 Framcois Jacob &Jacques Monod 提出 乳糖操縱子模型 現代分子遺傳學 基因調控研究 的一個重要的里程碑。 Francois Jacob(1920-) Jacquces Monod(1910-67) 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1965 Robert Holley 測得第一個 tRNA分子的序列 1966 Nirenberg & Khorana 破譯遺傳密碼 經多人努力至 1969年 破譯出全部 64種 遺傳密碼。 Har Gobind Khorana (left)

22、and Marshall Nirenberg 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1967發(fā)現 DNA連接酶 1970 H.O.Smith等發(fā)現并分離出流感嗜血桿菌中的 內切酶 H.M.Temin(梯明 )& D.Baltimore 在 RNA腫瘤病毒中分離出 反轉錄酶 1972 Paul Berg(伯格 )等首次完成 DNA分子重組 （體外重組 DNA） 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1990 James Watson and many other scientist Human Genome project 測療，圖譜 30億美元 30億個堿基， 8-10萬個基因。 標志著生物科學研究全面進入

23、基因組研究 時期 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1990年“ 人類基因組計劃 ”開始實施； 資金投資 ： 30億美元； 內 容 ：測定人類基因組全部 30 億個核苷酸對的 堿基序列 目 的 ：揭開人類和生物體生長、發(fā)育、疾病、衰老 和死亡的奧秘。 參與國家： 美國 德國 日本 英國 法國 中國 意 義： 與原子彈研究 曼哈頓計劃 （美國 1942） 和載人 登月 阿波羅計劃 (美國 1969)相比有過之而無不 及。 -二十世紀自然科學史上的三大計劃 。 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 1992 歐洲共同體各國 35個實驗室首先發(fā)表第一個真核生 物染色體（ 酵母染色體 III） DNA全序列 （共

24、 315000bp） 1995 完成了酵母基因組 DNA（ 125 105bp）全序列的測 定工作 1997 線蟲 基因圖譜 繪測成功 1998 完成 人 22號染色體 DNA核苷酸全序列 測定 2000 人的基因組全序列 測定 (工作草圖 ) 2002 老鼠 基因組物理圖 測定 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 2002年 水稻基因組 框架圖完成 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 2004年 家蠶基因組 框架圖完成 基因組大?。?450 Mb 基因數目： 18510 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 2004年 雞基因組框架圖完成 紅原雞基因組 家雞 (肉雞、蛋雞、烏雞 )基 因組多態(tài)性 基因組大?。?

25、1050 Mb 基因數目： 20000-23000 （其中有 60%與人類相同 ） 平均每千個堿基 5個變異位點 是人的變異率的 6到 7倍 是大猩猩變異率的 3倍 2 004年 12月 9日 二、 孟德爾以后的遺傳學發(fā)展 2005年 黑猩猩基因組框架圖完成 8月 31日美國、德國、以色列、意大利、西班牙組成的國 際科研小組宣布，初步完成了黑猩猩基因組序列草圖， 發(fā)表于 9月 1日出版的 Nature上。 基因組大小：約 3000 Mb 與人類基因組 DNA序列相 似性： 99% 考慮插入、缺失： 96% 共同基因： 29% 黃種人基因組序列測定的完成 我國科學家 2007年 10月 11日

26、對外宣布，已經成功繪制完成第 一個完整 中國人基因組圖譜 （又稱“ 炎黃一號 ”），這 也是第一個 亞洲人全基因序列 圖譜。 該項目是我國科學家繼 承擔國際人類基因組計劃 1%任務 、國 際人類單體型圖譜 10%任務后，用新一代測序技術獨立完成 的 100%中國人基因組圖譜。 專家表示，這項在基因組科學領域里程碑式的科學成果，對 于中國乃至亞洲人的 DNA、隱形疾病基因、流行病預測等領 域的研究具有重要作用。 第三節(jié)、遺傳學研究的領域及分支 遺傳學研究的對象十分廣泛： 從低等生物到高等生物： 病毒遺傳學 微生物遺傳學 藻類遺傳學 植物遺傳學 動物遺傳學 人類遺傳學 第三節(jié) 遺傳學研究的領域及分

27、支 生態(tài)遺傳學 群體遺傳學 細胞遺傳學 根據不同層次： 染色體遺傳學 分子遺傳學 量子遺傳學 以遺傳學為核心和紐帶，使生物由宏觀到微觀聯系 到了一起。 第三節(jié) 遺傳學研究的領域及分支 遺傳學成為生命科學中最富有綜合性的中心學科 遺傳學涉及生物學三大基本問題： （ 1）生物遺傳變異問題 （ 2）生物進化問題 （ 3）生命起源問題 遺傳現象的普遍性，決定了 遺傳學是最具有綜合性的學科 。 在科學上的作用是： 解釋生物 遺傳變異 與 進化 的原因，闡明 生物進化的遺傳機理 ； 揭示高等和低等生物的 遺傳規(guī)律 ； 認識 生命本質 (DNA、蛋白質 )等等。 在生物學各研究領域強調了遺傳學的中心作用。

28、第三節(jié) 遺傳學研究的領域及分支 進化、發(fā)育和遺傳的共同基礎是 基因 遺傳、發(fā)育、進化在基因水平上的統一。 遺傳學有助于解決 進化 和 發(fā)育機理 問題，對遺傳學基本 原理的理解，是充分了解生理、生化、發(fā)育以及進化的 各類生命現象的先決條件。 遺傳與生理、生化、發(fā)育、進化等密切相關，對相應的 分支學科影響深遠。 第四節(jié) 遺傳學的應用 1.直接指導農業(yè)科學 (豐富和更新育種新技術 ) （ 1）高產優(yōu)質新品種如：“雜交水稻”“雜交油菜” “雜交小麥” “無籽西瓜” （ 2）抗蟲抗病農作物如：抗蟲棉新品種 （ 3）改進食用動物的品質如：牛、羊、豬優(yōu)良品種的 培育。 第四節(jié) 遺傳學的應用 人工授精（ AI

29、）、 胚胎移植、 遺傳與營養(yǎng) 互作（分子營養(yǎng)學） 塊大肉雞 優(yōu)質肉雞 早期性別鑒定 第四節(jié) 遺傳學的應用 2.生物制藥： 利用植物大量生產 人體蛋白 利用遺傳工程技術生產 抗菌素 、 胰島素 、 干擾素 、 生長激素尿激酶 、 疫苗 等。 轉基因 動植物。 第四節(jié) 遺傳學的應用 3.醫(yī)學上 指導醫(yī)學研究，提高健康水平： 診斷和治療，有效地治療人類的一些遺傳性 疾病。 第四節(jié) 遺傳學的應用 例如分子遺傳學已成功地應用在于： 人工分離基因 ； 人工合成基因 ； 人工轉移基因 ； 克隆技術 應用； 基因工程 定向改變遺傳性狀 ，可以更自由和有效地改變 生物性狀； 打破物種界限，克服 遠緣雜交困難 ；

30、培育優(yōu)良動、植物 新品種； 遺傳學的進步帶動生產的發(fā)展，國家財力雄厚能提供更 多的經費支持遺傳學的研究。 謝謝！ 本章結束 作 業(yè) 第一章 2013.3.4. 1. 解釋下列名詞 遺傳學 遺傳 變異 2. 遺傳學發(fā)展中有哪幾個重要的里程碑？（ P11 第 1題） 3. 遺傳學研究的內容是什么？ 4. 寫出下列科學家在遺傳學發(fā)展中的主要貢獻： (1) Darwin (2) Mendel (3) Morgan (4) Bateson (5) Beadle & Tatum (6) Avery,Hershey & Chase (7) Watson & Crick 5.二十世紀自然科學史上的三大計劃是什么？