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1、內(nèi)分泌科診療指南 技術(shù)操作規(guī)范 目 錄 第一篇 代謝性疾病診療指南 第一章 糖尿病 第二章 低血糖癥 第三章 痛風(fēng) 第四章 骨質(zhì)疏松癥 第五章 腎小管酸中毒 第二篇 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病診療指南 第一章 垂體瘤 第二章 肢端肥大癥 第三章 泌乳素瘤 第四章 腺垂體功能減退癥 第五章 尿崩癥 第六章 毒性彌漫性甲狀腺腫 第七章 甲狀腺功能減退癥 第八章 甲狀腺炎 第一節(jié) 亞急性甲狀腺炎 第二節(jié) 慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎 第九章 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥 第十章 原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥 第十一章 皮質(zhì)醇增多癥 第十二章 原發(fā)性醛固酮增多癥 第十三章

2、 嗜鉻細(xì)胞瘤 第十四章 腎上腺皮質(zhì)功能減退癥 第一篇 代謝性疾病 第一章 糖尿病 糖尿病(DM)病因未明。糖尿病是一組由于胰島素分泌缺陷，或胰島素作用缺陷，或二者兼之所引起的以高血糖為特征的代謝疾病。分為l型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和其他特殊類型糖尿病。 1型糖尿病是由于胰島β細(xì)胞破壞，通常引起胰島素絕對(duì)缺乏的糖尿病，有酮癥傾向。包括兩部分：其一，自身免疫導(dǎo)致的胰島β細(xì)胞破壞，其二，特發(fā)性，其導(dǎo)致胰島β細(xì)胞破壞的病因和發(fā)病機(jī)理未明。 2型糖尿病的范圍是從以胰島素抵抗為主

3、伴相對(duì)胰島素缺乏，到胰島素分泌缺陷為主伴有胰島素抵抗所致的糖尿病。本型無(wú)胰島β細(xì)胞自身免疫破壞；可能有許多病因，有極強(qiáng)的 復(fù)雜的多基因易感，確切基因未明。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)癥狀：糖尿病顯著高血糖的癥狀有：多尿、煩渴、多飲、多食、體重減輕，或視力減低，易患感染；兒童患者生長(zhǎng)受累；危及生命的急性并發(fā)癥有：酮癥酸中毒和高滲性高血糖狀態(tài)。 (二)體征：可無(wú)明顯的體征，或隨著病程的延長(zhǎng)，出現(xiàn)并發(fā)癥的相關(guān)體征，如：視力下降、足潰瘍、截肢、周圍神經(jīng)病變、還可引起胃腸、膀胱和心血管疾病和性功能障礙的植物神經(jīng)病變。 二、輔助檢查 (一)空腹及餐后血糖，

4、三常規(guī)，肝腎功，血脂，胸片，心電圖。 (二)OGTT—INS釋放試驗(yàn)、C肽。 (三)24小時(shí)尿蛋白定量。 (四)HbAlC。 (五)1型或成人晚發(fā)1型糖尿病要加測(cè)：胰島素抗體，GAD抗體，ICA等。 (六)糖尿病腎?。耗蛭⒘堪椎鞍诇y(cè)定，雙腎B超。 (七)糖尿病周圍神經(jīng)病變：雙足感覺(jué)閾值測(cè)定、B超測(cè)定膀胱殘余尿。 (八)糖尿病視網(wǎng)膜病變：眼底檢查。 (九)糖尿病的心腦血管?。簞?dòng)態(tài)血壓，血脂，心臟彩超，腦血流圖，顱腦CT。 (十)糖尿病足篩查、糖尿病眼底病變篩查等。 三、診斷要點(diǎn) (一)有

5、糖尿病癥狀+隨機(jī)時(shí)間血漿葡萄糖≥11.1mmol/L (200mg／d1)或 (二)空腹血漿葡萄糖≥7.0mmol／L(126mg／d1)：空腹是指至少禁食(無(wú)熱能攝人)8小時(shí)；或 (三)75克無(wú)水葡萄糖的OGTT2h血漿葡萄糖≥11.1mmol／L(200mg／dl) 當(dāng)上述指標(biāo)在另一日重復(fù)試驗(yàn)證實(shí)無(wú)誤后可診斷糖尿病。 【鑒別診斷】 需與尿崩癥、干燥綜合征及腎性糖尿鑒別 【糖尿病慢性并發(fā)癥的診斷】 一、糖尿病腎病診斷 (一)臨床期糖尿病腎病診斷 1．糖尿病出現(xiàn)持續(xù)性或間歇性蛋白尿；24小時(shí)尿蛋白定量≥500ug

6、和／或腎功能障礙。 2．伴或不伴糖尿病特異性視網(wǎng)膜病變。 3．排除其他原因引起的腎臟損害。 (二)早期糖尿病腎病診斷(微量白蛋白尿期)： 1．尿微量白蛋白測(cè)定（Alb）＞10ug／ml(相當(dāng)于30一300mg／24h)；采集過(guò)夜晨尿標(biāo)本比留24h尿精確、方便。 2．排除其他引起蛋白尿的原因。 3．6個(gè)月內(nèi)連續(xù)查3次尿，其中2次（Alb）＞10ug／ml可診斷。 糖尿病腎病的蛋白尿排出不因腎功能惡化而減少；通常無(wú)血尿，若有，應(yīng)懷疑腎乳頭壞死、腎腫瘤或其他增生性腎小球腎炎，后者有腎穿刺指征。 狼瘡性腎炎，慢性腎小球腎炎

7、，腎病綜合征可與糖尿病同時(shí)存在，造成糖尿病腎病的診斷困難。 二、糖尿病周圍神經(jīng)和植物神經(jīng)病變?cè)\斷 分亞臨床期和臨床期，其主要區(qū)別在于前者無(wú)癥狀，后者有癥狀。 (一)亞臨床神經(jīng)病變的診斷： 1．電生理檢查異常： (1)感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢， (2)肌肉和神經(jīng)動(dòng)作電位的振輻減低； 2．定量感覺(jué)試驗(yàn)異常： (1)震動(dòng)覺(jué)／觸覺(jué) (2)溫覺(jué)／冷覺(jué) 3．植物神經(jīng)功能異常： (1)心率相對(duì)固定在90次／min (2)排汗功能異常 (3)瞳孔反射遲緩 (4)膀胱殘余尿>50

8、ml(B超) (二)臨床糖尿病神經(jīng)病變?cè)\斷： 1．彌漫性神經(jīng)病變： (1)遠(yuǎn)端對(duì)稱多發(fā)性感覺(jué)異常 (2)植物神經(jīng)病變：①瞳孔功能異常；②排汗功能異常；⑧膀胱功能障礙：④性功能障礙；⑤消化道植物神經(jīng)病變：胃張力遲緩；膽囊張力遲緩；糖尿病性腹瀉或便秘；⑥心血管植物神經(jīng)病變；⑦不易覺(jué)察的低血糖(交感、腎上腺髓質(zhì)神經(jīng)病變) 表 我國(guó)糖尿病視網(wǎng)膜分期 型、期 眼底檢查所見(jiàn) 單純型 Ⅰ期 有微動(dòng)脈瘤或合并有小出血點(diǎn)（+）較少，易數(shù) （++）較多，不易數(shù) Ⅱ期 有黃白色硬性滲出或合并有出血斑（+）較少，易數(shù) （++）較多，不易數(shù) Ⅲ期 有白色軟

9、性滲出，或并有出血斑（+），較少，易數(shù) （++）較多，不易數(shù) 增殖型 Ⅳ期 眼底有新生血管或并有玻璃體出血 Ⅴ期 眼底有新生血管和纖維增殖 Ⅵ期 眼底有新生血管和纖維增殖，并有視網(wǎng)膜剝離 【治療】 一、治療原則 全面治療糖尿?。喊ń堤?、調(diào)脂、降壓、減肥、改善血粘度、抗血小板等治療，以下五位一體，缺一不可。 (一)飲食治療 (二)運(yùn)動(dòng)治療 (三)藥物治療 (四)血糖監(jiān)測(cè) (五)糖尿病教育 二、高血糖治療 藥物治療高血糖：根據(jù)病人具體情況決定藥物治療的方案，一般可采取： (一)2型糖

10、尿病肥胖者首選二甲雙胍；或胰島素增敏劑； (二)餐后高血糖為主者首選阿卡波糖，伏格列波糖或瑞格列奈； (三)非肥胖的2型糖尿病可首選瑞格列奈或磺脲類； (四)2型糖尿病病程長(zhǎng)者可聯(lián)合應(yīng)用不同作用途徑的口服藥物，或口服降糖藥聯(lián)合胰島素， (五)1型糖尿病及成人緩發(fā)自身免疫性糖尿病(LADA)要胰島素治療， (六)妊娠期糖尿病、繼發(fā)性糖尿病要胰島素治療； (七)2型糖尿病有下列情況需用胰島素治療： 1．急性應(yīng)激：圍手術(shù)期，圍產(chǎn)期，嚴(yán)重感染，嚴(yán)重精神應(yīng)激； 2．經(jīng)飲食，運(yùn)動(dòng)和口服降糖藥物治療，代謝不能控制正常者(FBS>

11、7.8mmol／L或HbAlC>8％時(shí))； 3，有嚴(yán)重糖尿病腎病，糖尿病神經(jīng)并發(fā)癥和糖尿病視網(wǎng)膜病變等； 4．伴慢性消耗性疾?。航Y(jié)核病，癌癥和肝硬化等； 5．伴有嚴(yán)重的肝腎功能不全者：因磺脲類和雙胍類都經(jīng)肝臟代謝和／或腎臟排泄，此時(shí)已不宜再用， 6．口服降糖藥物繼發(fā)性失效者； 7．有酮癥或高滲者， 8．顯著持續(xù)空腹高血糖者：FBS≥15mmol／L； 9．新發(fā)2型糖尿病且顯著高血糖者。 三、糖尿病腎病的治療 (一)選用對(duì)腎臟影響小的降糖藥控制血糖，可選用：格列喹酮、瑞格列奈、阿卡波糖、伏格列波糖或胰島素，嚴(yán)重的糖尿病腎病

12、需胰島素治療； (二)積極控制血壓：首選ARB或ACEI類，可合用鈣拮抗劑等； (三)改善腎血液循環(huán)，可使用活血化淤的中草藥等； (四)適當(dāng)?shù)偷鞍罪嬍常? （五）預(yù)防尿路感染。 四、糖尿病神經(jīng)病變的治療 (一)糖尿病神經(jīng)痛，局部可涂辣椒堿軟膏：可選用：卡馬西平或阿米替林等藥口服。 (二)神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥使用：可選用維生素B1，維生素B12，肌醇，康絡(luò)素和彌可保等。 (三)糖尿病胃輕癱者可服用多潘立酮，奧美拉唑等藥。 (四)神經(jīng)源性膀胱，輕者應(yīng)定時(shí)排尿，2—3小時(shí)一次，以訓(xùn)練膀胱肌肉：排尿時(shí)以手壓下腹部協(xié)助排空膀胱，

13、盡量減少殘留尿；頑固尿潴留的病人需留置導(dǎo)尿或膀胱造瘺。 五、糖尿病視網(wǎng)膜病變 (一)胰島素控制血糖 (二)激光治療 (三)口服導(dǎo)升明或羥苯磺酸鈣等 六、預(yù)防原則 我國(guó)衛(wèi)生部《1996～2000年國(guó)家糖尿防治規(guī)劃綱要》指出：必須對(duì)糖尿病進(jìn)行三級(jí)預(yù)防。 一級(jí)預(yù)防：是指對(duì)高危人群進(jìn)行選擇性干預(yù)，最大程度降低危險(xiǎn)因素對(duì)人體的危害，降低糖尿病的發(fā)病率。 二級(jí)預(yù)防：是要盡可能早期診斷糖尿病，規(guī)范對(duì)糖尿病的治療和護(hù)理，預(yù)防發(fā)生急性并發(fā)癥，阻止或延緩慢性并發(fā)癥的發(fā)生。 三級(jí)預(yù)防：對(duì)已有慢性并發(fā)癥的糖尿病病人，預(yù)防慢性并發(fā)癥發(fā)展，

14、減少致殘率和死亡率，改善病人的生活質(zhì)量。 糖尿病酮癥酸中毒 糖尿病酮癥酸中毒(DKA)是糖尿病最常見(jiàn)的急性并發(fā)癥，也是一種常見(jiàn)的內(nèi)科急癥。是糖尿病患者脂肪代謝的中間產(chǎn)物酮體在體內(nèi)堆積所致。1型糖尿病有自發(fā)DKA傾向，2型糖尿病發(fā)生DKA多數(shù)都有一定的誘因，感染是最常見(jiàn)的誘因。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)不同程度的脫水：通常脫水可達(dá)體重的10％。 (二)電解質(zhì)紊亂： 1．血鈉：DKA時(shí)血鈉可降低、正?；蛏?，多數(shù)血鈉<135mmol／L，少數(shù)正常，偶有升高。 2．血鉀：DKA時(shí)鉀大量丟失。通常DKA未經(jīng)治療者，血清鉀水平常

15、在正常范圍內(nèi)，甚或升高。補(bǔ)液和胰島素治療后血糖下降，血液稀釋，腎小球?yàn)V過(guò)率改善，以及細(xì)胞外鉀內(nèi)流等均可使血清鉀迅速降低．因此低鉀常發(fā)生在DKA經(jīng)治療后。 3．血磷：顯著低磷血癥(<0.5mmol／L～1.0mmol／L)可引起肌肉軟弱無(wú)力，中樞神經(jīng)受抑和心功能異常等。 (三)腎功能障礙 多為腎前性腎功能減退，如原有糖尿病腎病，則腎功能障礙更嚴(yán)重。 (四)代謝性酸中毒 DKA時(shí)脂肪代謝的中間產(chǎn)物酮體在體內(nèi)堆積所致 酸中毒刺激呼吸，引起代償性的低碳酸血癥和Kussmaul’s呼吸。DKA時(shí)動(dòng)脈血PC02常低于20mmHg。當(dāng)pH降至7.1以下時(shí)，呼吸代償

16、作用就會(huì)麻痹，反過(guò)來(lái)加重酸中毒。低碳酸血癥使腦血管收縮，腦血流量下降，可造成腦組織缺氧，引起DKA昏迷。 二、輔助檢查 (一)尿：尿糖、尿酮強(qiáng)陽(yáng)性。 (二)血糖：多數(shù)在16.7mmol／L～33.3mmol／L(300—600mg／dL)。 (三)血酮：顯著升高。 (四)血?dú)夥治觯篊O2CP下降，輕者13.5mmol／L～18.0mmol／L，重者<9.0 mmol／L，pH<7.35；BE負(fù)值增大HC03－降低。 (五)電解質(zhì)：血鉀正?；蚪档停c、血氯降低或正常。 (六)腎功：血尿素氮和肌酐偏高。 (七)白細(xì)胞數(shù)升高，

17、中性粒細(xì)胞比例升高。 三、診斷要點(diǎn) ①糖尿病病史；②尿糖強(qiáng)陽(yáng)性；⑧尿酮強(qiáng)陽(yáng)性；④血酮定性強(qiáng)陽(yáng)性；定量多 5mmol/L；⑤血糖升高，多在16.7mmol／L～33.3mmol／L(300～600mg／dL)；⑧代謝性酸中毒，PH<7.35，嚴(yán)重時(shí)低于7.0；HC03—<15mmol／L～10mmol／L早期代償階段血pH可在正常范圍，但BE負(fù)值增大。 【鑒別診斷】 (一)低血糖昏迷：尿糖、尿酮陰性；血糖降低；血?dú)夥治稣?；血漿滲透壓正常。 (二)高滲性昏迷：尿糖強(qiáng)陽(yáng)性、尿酮陰性或弱陽(yáng)性；血鈉顯著升高；血漿滲透壓顯著升高。 (三)乳酸性

18、昏迷：尿糖、尿酮陰性或弱陽(yáng)性，血糖、血酮正常或增高；血pH、CO2CP降低，乳酸顯著增高；血漿滲透壓正常。 (四)其他原因的昏迷。 (五)急性胃腸炎、其他急腹癥等。 【治療】 一、治療原則：積極補(bǔ)液，按血糖測(cè)定結(jié)果，調(diào)整胰島素劑量，維持電解質(zhì)，酸堿平衡；去除誘因，防治并發(fā)癥。 二、治療措施： (一)補(bǔ)液：搶救DKA的首要、關(guān)鍵措施。補(bǔ)液的速度和量視脫水的程度而定。 1．輸液量：根據(jù)脫水程度，最初1～2小時(shí)，快速輸注1000ml，以后2～3小時(shí)輸注1000ml，逐漸減慢至6～8小時(shí)1000ml。多數(shù)病人第一個(gè)24小時(shí)需要補(bǔ)液3

19、000～6000ml，一般開(kāi)通兩路液體：一路用于補(bǔ)液，迅速恢復(fù)血容量；另一路持續(xù)小劑量靜脈滴注胰島素。 2．輸液種類：血糖>13.9mmol／L(250mg／dL)通常使用生理鹽水；血糖<13.9mmol／L(250mg／dL)換用葡萄糖鹽水。有嚴(yán)重低血壓或休克，可用全血或血漿等膠體液。 (二)小劑量胰島素治療 1．持續(xù)靜脈滴注小劑量胰島素(每小時(shí)每公斤體重0.1U)。治療期間每1～2小時(shí)測(cè)1次血糖、血酮，每2～4小時(shí)測(cè)定1次腎功和電解質(zhì)。 2．當(dāng)血糖下降到13.9mmol／L時(shí)，此時(shí)應(yīng)輸注葡萄糖。血酮未轉(zhuǎn)陰性，胰島素仍然每小時(shí)靜脈滴注5U，一般糖與胰島

20、索的比例約為3g～6g糖：1U胰島素，其原則是既要維持血糖在13.9mmol／L左右，又要保證每小時(shí)靜脈滴人5U胰島素。 3．每小時(shí)靜脈滴注5U胰島素，罕見(jiàn)有酮癥不轉(zhuǎn)陰、血糖不下降反而升高者，如有則胰島素用量加倍。 4．血糖下降速度不宜過(guò)快，以每小時(shí)下降3.9—6.1mmol／L。為宜。 5．DKA小劑量胰島素治療中，不需要將血糖降到正常，維持在11.1mmol／L～13.9mmol／L。有利于酮體的消失，酮癥轉(zhuǎn)陰比血糖正常者或低血糖者為快。 6．在胰島素治療的過(guò)程中，需每1～2小時(shí)監(jiān)測(cè)血糖、鉀、鈉和尿糖、尿酮等。 (三)補(bǔ)鉀：DKA時(shí)失鉀30

21、0mmol～1000mmol，須注意補(bǔ)鉀。 1．開(kāi)始治療時(shí)如血鉀在3～4 mmol ／L、尿量不少時(shí)，可在補(bǔ)液及胰島素治療的同時(shí)給予補(bǔ)鉀。起初每小時(shí)補(bǔ)氯化鉀1g；若血鉀低于3mmol／L，可每小時(shí)1.5g～2g，以后可緩慢補(bǔ)給，每2小時(shí)檢查血鉀一次。血鉀正常后，能口服者可改口服。第一個(gè)24小時(shí)補(bǔ)氯化鉀6g—9g或更多，以后逐漸減少；酮癥糾正后，仍應(yīng)繼續(xù)口服補(bǔ)鉀4～6天。 2．開(kāi)始治療時(shí)，如血鉀正常偏高、尿量少，可在治療2～3小時(shí)后開(kāi)始補(bǔ)鉀。此時(shí)脫水有所好轉(zhuǎn)，尿量恢復(fù)，尿排鉀和細(xì)胞內(nèi)鉀內(nèi)流增加。 3．補(bǔ)鉀2～3天后血鉀仍然低者，可能缺鎂，可試驗(yàn)性補(bǔ)鎂。 (

22、四)糾正酸中毒 多數(shù)病人不需要補(bǔ)堿，有危及生命的酸中毒存在時(shí)，即血pH值低于7．0～7．1，C02CP低于4．5～6．7mmol／I。，HC03—<5 mmol／L時(shí)可少量補(bǔ)堿。一般補(bǔ)5％碳酸氫鈉50ml～100ml，以后視病情和血?dú)饨Y(jié)果而定。 (五)去除誘因和治療并發(fā)癥 有感染者，給予抗菌素治療；有休克、腦水腫、肺水腫、心力衰竭或腎功能衰竭時(shí)，應(yīng)分別給予迅速正確的治療。 高滲性高血糖狀態(tài) 高滲性高血糖狀態(tài)（HHS)是內(nèi)科急癥之一，較少見(jiàn)，發(fā)病率約為糖尿病酮癥酸中毒的1／10。本病大多發(fā)生于老年

23、患者，好發(fā)年齡50一70歲，原糖尿病癥狀較輕或無(wú)明顯的糖尿病病史，臨床易誤診為腦血管病變，死亡率高。本病發(fā)生昏迷和存在其它神經(jīng)精神表現(xiàn)的原因是血漿高滲導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞脫水所致。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)起病前常先有明顯的多尿，而多飲、多食可不明顯。 (二)發(fā)病較緩慢，多尿多飲等癥狀出現(xiàn)數(shù)天甚或數(shù)周后，脫水才逐漸較為明顯。初為表情呆滯、淡漠或煩躁不安或嗜睡，可有幻覺(jué)、定向障礙，可出現(xiàn)偏盲，震顫、癲癇樣抽搐或肢體癱瘓(單癱、偏癱)，失語(yǔ)等最后陷入昏迷。有些病人可出現(xiàn)高熱40℃以上。 (三)脫水貌，有神經(jīng)系統(tǒng)體征。 二、輔助檢查：

24、 (一)血糖>33.3mmol／L(600mg／dL)。 (二)血鈉多數(shù)高于145mmol／L，也可正?；蚱?。 (三)血漿滲透壓升高，總滲透壓>350mOsm／L或血漿有效滲透壓>320mOsm／L。 (四)尿素氮和肌酐可升高。 (五)血pH可降低。 (六)尿酮一般陰性，少數(shù)呈弱陽(yáng)性，尿糖陽(yáng)性。 三、診斷要點(diǎn)： 血糖>33．3mmol／L(600mg／dL)；血鈉>145mmol／L；血漿總滲透壓350mOsm／L或有效滲透壓>320mOsm／L。血漿滲透壓可用公式計(jì)算：血漿總滲透壓(mmol／L)＝2(Na++K+)m

25、mol/L+血糖mmol/L十BUNmmol/L。血漿有效滲透壓(mmol／L)=2((Na++K+)mmol/L十血糖mmol/L。 【鑒別診斷】 高滲性高血糖狀態(tài)需與其它原因?qū)е碌幕杳韵噼b別；如滲透壓<310mOsm／L，昏迷可能系其他原因所致，應(yīng)注意查找。 【治療】 一、治療原則：本癥病死率高達(dá)40％～70％，搶救成功的關(guān)鍵是早期診斷、迅速補(bǔ)液、擴(kuò)容、恢復(fù)血容量和降低滲透壓。 二、治療措施 (一)補(bǔ)液：本病失水達(dá)體重的10％～15％以上，應(yīng)盡快補(bǔ)液，糾正血容量不足，恢復(fù)有效血循環(huán)。 1．補(bǔ)液量：第一日補(bǔ)給總脫水量的一半，其余在

26、第2～3日內(nèi)補(bǔ)足。在治療初l～2小時(shí)輸入1L，以后2～4小時(shí)再輸入lL以后酌情減慢。 2．補(bǔ)液種類：在治療初期，先補(bǔ)等滲液。靜脈滴注生理鹽水，同時(shí)經(jīng)胃管等速滴注等量白開(kāi)水。輸生理鹽水1000ml～2000ml后，根據(jù)血鈉和滲透壓再定。若血漿滲透壓>350mOsm／L、血鈉>155mmol／L，可在中心靜脈壓監(jiān)護(hù)下輸注0．45％鹽水，待血漿滲透壓降至330mOsm／L時(shí)改輸?shù)葷B溶液。 (二)小劑量胰島素應(yīng)用 以0.1U／kgh速度持續(xù)靜脈滴注胰島素，具體方法同DKA時(shí)。 (三)補(bǔ)鉀 本病患者也有鉀鹽丟失，補(bǔ)鉀原則與DKA相似。 (四)去

27、除誘因和治療并發(fā)癥 第二章 低血糖癥 低血糖癥不是一個(gè)獨(dú)立的疾病，而是由一組不同病因引起的以血糖過(guò)低為特點(diǎn)的綜合征，其臨床表現(xiàn)為交感神經(jīng)過(guò)度興奮和腦功能障礙，其生化特征是血糖低于2.8mmol/L (50mg／d1)。按臨床上發(fā)病的頻數(shù)，低血糖癥的病因依次為：特發(fā)性功能性低血糖癥、藥源性低血糖癥、肝源性低血糖癥、胰島素瘤、胰島素自身免疫綜合征、伴腫瘤的低血糖癥等。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) 低血糖癥常呈發(fā)作性。 (一)交感神經(jīng)過(guò)度興奮癥狀及體征：饑餓、心慌、出汗、顫抖、焦慮、緊張、軟弱無(wú)力、面色蒼白、流涎、肢涼震顫、血壓輕度升高。 (二)神經(jīng)精

28、神癥狀及體征：精神不集中、頭暈、遲鈍、視物不清、步態(tài)不穩(wěn)，也可有幻覺(jué)、躁動(dòng)、行為怪異等精神失常表現(xiàn)，表現(xiàn)神志不清、幼稚動(dòng)作(吮吸、假臉等)、舞蹈樣動(dòng)作，甚至痙攣，椎體束征陽(yáng)性，乃至昏迷、血壓下降。若低血糖較重，發(fā)作超過(guò)6小時(shí)，常會(huì)遺留癡呆。如果未能察覺(jué)自主神經(jīng)警告癥狀或在神經(jīng)低糖之前沒(méi)有自主神經(jīng)癥狀，稱為未察覺(jué)的低血糖。 二、輔助檢查 (一)發(fā)作時(shí)血糖低于2.8mmol／L (二)血漿胰島素測(cè)定 1．胰島素釋放指數(shù)：大于0.4表示器質(zhì)性胰島素不適當(dāng)分泌過(guò)多性低血糖癥，特別是胰島素瘤患者此值常明顯增高。 血漿胰島素（μU / ml） 胰島素釋放指數(shù)= ————————

29、———— 血漿葡萄糖（mg / ml） 2．胰島素釋放修正指數(shù)：對(duì)血糖很低，血漿胰島素不很高的病人可計(jì)算胰島素釋放修正指數(shù)，<50為正常，大于80μU／mg表示胰島素不適當(dāng)分泌過(guò)多，特別是胰島素瘤。 血漿胰島素（μU / ml）100 胰島素釋放修正指數(shù)= ——————————————— 血漿葡萄糖（mg / ml）—30 3．低血糖時(shí)血漿胰島素值 此值≥6μU／ml時(shí)考慮為相對(duì)高胰島素血癥。 (三)5小時(shí)葡萄糖耐量

30、試驗(yàn)用于早期糖尿病，或反應(yīng)性低血糖癥的診斷和鑒別診斷。 (四)饑餓試驗(yàn) 懷疑胰島素瘤者，行低血糖誘發(fā)試驗(yàn)。 1．方法：禁食24—48h，直至低血糖的癥狀出現(xiàn)為止，或最長(zhǎng)達(dá)72h。開(kāi)始及每4小時(shí)測(cè)血糖、胰島素、c肽。低血糖發(fā)作時(shí)應(yīng)立即抽血測(cè)血糖和胰島素。試驗(yàn)期間，病人應(yīng)當(dāng)活動(dòng)，可飲無(wú)熱量的飲料。 2．結(jié)果判斷 禁食后血糖<2．8mmol／L，胰島素釋放指數(shù)>0.4為異常。 三、診斷要點(diǎn) (一)確定低血糖癥 可依據(jù)Whipple三聯(lián)征確定： 1．低血糖癥狀； 2．發(fā)作時(shí)血糖低于2.8mmol／L； 3．供糖后低血糖癥狀迅速緩解。

31、 (二)少數(shù)患者為未察覺(jué)的低血糖，或由于低血糖呈發(fā)作性，直多次檢查空腹、發(fā)作時(shí)、甚至5小時(shí)糖耐量試驗(yàn)以確定低血糖存在。 【鑒別診斷】 一、以交感神經(jīng)興奮癥狀為主者，易于識(shí)別。 二、以腦功能障礙為主者易誤診為神經(jīng)癥、精神病、癲癇或腦血管意外等，詳細(xì)詢問(wèn)病史，分析特點(diǎn)，復(fù)查血糖及相關(guān)檢查有助于鑒別。 【治療】 一、治療原則及措施 (一)低血糖癥發(fā)作時(shí)的處理 1．輕癥者，食糖果、糖水等食物。 2．疑似低血糖昏迷的患者，立即抽血作有關(guān)檢查，并馬上供糖： (1)立即靜脈注射50％葡萄糖溶液60ml～100ml。未

32、恢復(fù)者可反復(fù)注射直至清醒。意識(shí)完全恢復(fù)后仍需繼續(xù)觀察。 由口服降糖藥引起的低血糖癥宜繼續(xù)靜脈滴注5％～10％的葡萄糖，觀察數(shù)小時(shí)至數(shù)天，至病情完全穩(wěn)定為止。 (2)血糖不能達(dá)到6—10mmol／L，或仍神志不清者必要時(shí)可選用：氫化可的松50mg～100mg加入500ml葡萄糖中緩慢滴注，一日總量在150mg～200mg?；蛞壬撬?.5mg～1.0mg皮下、肌肉或靜脈注射。 (二)病因治療 (三)飲食治療 少食多餐，低糖、高蛋白、高纖維、高脂肪飲食，減少對(duì)胰島素分泌刺激。 二、預(yù)防 加強(qiáng)基層醫(yī)生培訓(xùn)和糖尿病患者的健康教育，提倡科學(xué)飲食，合理

33、用藥和少飲酒。防止反復(fù)、嚴(yán)重低血糖發(fā)作或持續(xù)時(shí)間長(zhǎng)引起不可逆腦損害，應(yīng)盡早識(shí)別，及時(shí)處理。 第三章 痛風(fēng) 痛風(fēng)是因遺傳性和(或)獲得性原因引起的尿酸排泄減少和(或)嘌呤代謝障礙所致的一組異質(zhì)性疾病，以高尿酸血癥及尿酸鹽結(jié)晶沉積所致的特征性急性關(guān)節(jié)炎，嚴(yán)重者呈關(guān)節(jié)畸形、痛風(fēng)石、間質(zhì)性腎炎為臨床特點(diǎn)，常伴尿酸性尿路結(jié)石。其病因有：①原發(fā)性：原因未明的分子缺陷致尿酸排泄減少或生成過(guò)多；酶及代謝缺陷：如磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)亢進(jìn)癥、次黃嘌呤一鳥(niǎo)嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶(HGPGT)缺乏癥；②繼發(fā)性：酶及代謝缺陷：如肌源性高尿酸血癥、PRS亢進(jìn)

34、癥等；細(xì)胞過(guò)量破壞：如溶血、燒傷、化療、放療等}細(xì)胞增殖：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、紅細(xì)胞增多癥等；高嘌呤飲食、酗酒；腎衰、酮癥酸中毒、妊高癥、藥物、毒物致腎清除減少；脫水、尿崩癥使細(xì)胞外液減少。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)急性關(guān)節(jié)炎：常是痛風(fēng)的首發(fā)癥狀。典型發(fā)作急性起病，最易累及跖趾關(guān)節(jié)、依次為踝、跟、膝、腕、指和肘等關(guān)節(jié)；90％為單發(fā)，偶爾雙側(cè)或多關(guān)節(jié)同時(shí)或先后受累，關(guān)節(jié)局部紅腫熱痛，可有關(guān)節(jié)腔積液，也可伴發(fā)熱、白細(xì)胞增多等全身表現(xiàn)。發(fā)作常呈自限性，數(shù)小時(shí)、數(shù)天、數(shù)周自然緩解，但多數(shù)反復(fù)發(fā)生直到慢性關(guān)節(jié)炎階段；多于春秋季發(fā)病，飲酒、高蛋白飲食、外傷為主要誘因

35、。 (二)痛風(fēng)石及慢性關(guān)節(jié)炎：痛風(fēng)石是痛風(fēng)特征性損害，常見(jiàn)于關(guān)節(jié)內(nèi)及附近與耳輪，也見(jiàn)于中樞神經(jīng)系統(tǒng)；痛風(fēng)石為黃白色大小不一的隆起，初起質(zhì)軟，隨纖維增生漸堅(jiān)硬如石，使關(guān)節(jié)易于磨損，久之損壞皮下組織、滑膜、軟骨和骨，導(dǎo)致關(guān)節(jié)僵硬、破潰和畸形。 (三)痛風(fēng)腎?。?0％～100％痛風(fēng)患者有腎損傷，其組織學(xué)表現(xiàn)為慢性間質(zhì)性炎癥，導(dǎo)致腎小管變形、上皮細(xì)胞壞死、萎縮、纖維化，進(jìn)而累及腎小球血管床，臨床上可有蛋白尿、血尿、等滲尿、高血壓、氮質(zhì)血癥等腎功不全表現(xiàn)；尿酸結(jié)晶還可導(dǎo)致阻塞引起急性腎功衰竭。 (四)尿酸性尿路結(jié)石：痛風(fēng)者結(jié)石發(fā)生率比一般人群高200倍，其發(fā)生率與血尿酸水平

36、及尿酸排出量正相關(guān)；大多數(shù)為純尿酸結(jié)石，X線不顯影；部分可與草酸鈣、磷酸鈣混合而使X線顯影。 (五)痛風(fēng)與代謝綜合征：肥胖、高血壓、糖尿病、高脂血癥、胰島素抵抗等代謝綜合征常與痛風(fēng)伴發(fā)，在中老年人中占重要位置。 二、輔助檢查 (一)血尿酸：男性>420umol／L(7.0mg／d L。)、女性>350umol／L可確定為高尿酸血癥。 (二)尿尿酸：限制嘌呤飲食5天后，尿尿酸>3．57mmol／d(600mg／d)可認(rèn)為尿酸生成增多。 (三)關(guān)節(jié)囊液檢查：急性期滑囊液中分葉核增多，白細(xì)胞內(nèi)可見(jiàn)尿酸鹽結(jié)晶。 (四)痛風(fēng)結(jié)節(jié)檢查：結(jié)節(jié)內(nèi)可見(jiàn)

37、尿酸結(jié)晶，紫脲酸胺反應(yīng)陽(yáng)性。 (五)X線檢查：急性關(guān)節(jié)炎期可見(jiàn)非特異性軟組織腫脹，慢性反復(fù)發(fā)作后可見(jiàn)關(guān)節(jié)面破壞、典型呈穿鑿樣透明缺損。 (六)關(guān)節(jié)鏡：滑膜上可見(jiàn)痛風(fēng)結(jié)節(jié)，可有尿酸結(jié)晶。 三、診斷要點(diǎn)： 中老年，男性高發(fā)，常有家族史和代謝綜合征表現(xiàn)；在誘因基礎(chǔ)上有典型尿酸關(guān)節(jié)炎或尿酸結(jié)石發(fā)作；血尿酸增高可確定。 【鑒別診斷】 (一)急性關(guān)節(jié)炎：應(yīng)與風(fēng)濕、類風(fēng)濕、創(chuàng)傷性、化膿性關(guān)節(jié)炎相鑒別。 1.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎：常見(jiàn)于青少年女性。以膝關(guān)節(jié)為主，伴有環(huán)形紅斑。 2.類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎：常見(jiàn)于中青年女性，好發(fā)小關(guān)節(jié)，類風(fēng)濕因子滴

38、度高。 3.創(chuàng)傷性關(guān)節(jié)炎：因痛風(fēng)常在創(chuàng)傷后發(fā)作而易誤診，重要因素是痛風(fēng)病情與創(chuàng)傷程度不相一致。 4.化膿性關(guān)節(jié)炎：有全身中毒癥狀而滑膜腔無(wú)尿酸鹽結(jié)晶。 (二)尿路結(jié)石：草酸鈣、磷酸鈣、碳酸鈣結(jié)石X線顯影易與混合型尿酸結(jié)石混淆其鑒別點(diǎn)主要為后者有高尿酸血癥和痛風(fēng)表現(xiàn)。 (三)慢性關(guān)節(jié)炎：應(yīng)與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、牛皮癬關(guān)節(jié)炎、骨腫瘤相鑒別。 1.類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎：關(guān)節(jié)呈僵直畸形，常見(jiàn)于中青年女性，血尿酸不高。 2.牛皮癬關(guān)節(jié)炎：20％伴高尿酸血癥，表現(xiàn)為不對(duì)稱指(趾)端關(guān)節(jié)破壞及骨質(zhì)吸收。 3.骨腫瘤：無(wú)急性關(guān)節(jié)炎及高尿酸血癥病史，鑒別困難者活

39、組織檢查。 【治療】 一、治療原則：本病的防治目標(biāo)為控制高尿酸血癥、終止急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作、處理痛風(fēng)石疾病、提高生活質(zhì)量。 二、治療措施： (一)預(yù)防血尿酸升高及尿酸鹽結(jié)晶： 1.減少外源性嘌呤攝入，避免含嘌呤高的飲食如動(dòng)物內(nèi)臟、魚(yú)蝦類、蛤蟹等海味、豌豆等。 2.調(diào)整飲食，防止過(guò)胖，每日蛋白控制在1g／公斤體重之內(nèi)。碳水化合物占總熱量的50％～60％，少食糖果。 3.增加尿酸排泄：多飲水，每日在2000ml以上，不宜使用抑制尿酸排泄藥物、利尿劑、小劑量阿司匹林等。 4.避免尿酸鹽形成結(jié)晶的誘因：避免寒冷、勞累、緊張、外

40、傷等，戒酒，服用堿性藥物如晚上加服乙酰唑胺250g，堿化尿液防止結(jié)石形成。 (二)終止急性關(guān)節(jié)炎發(fā)作： 迅速、有效、徹底終止發(fā)作可減輕痛苦，更為防止轉(zhuǎn)為慢性，越早效果越好。急性期應(yīng)臥床休息，迅速投入抗炎藥物。 1.秋水仙堿：對(duì)于制止炎癥、止痛有特效，一旦發(fā)作應(yīng)盡早使用。用法：口服0.5mg／h或1.0 mg／2h，總量4 mg～6 mg，持續(xù)24～48小時(shí)；治療無(wú)效者不可再用，應(yīng)改用非甾體消炎藥。 2.非甾體消炎藥：效果不如秋水仙堿，但較溫和，發(fā)作超過(guò)48小時(shí)也可使用。用法：吲哚美辛50mg，一日三次；保泰松0.1g，一日三次；癥狀消退后減量。

41、 3.糖皮質(zhì)激素：上述無(wú)效，可用強(qiáng)的松30mg／d(只用3—5天)。 4.暫緩應(yīng)用促尿酸排泄及抑制尿酸合成的藥物。 (三)間歇期和慢性期處理： 宗旨是控制血尿酸在正常水平，防治和保護(hù)已受損的內(nèi)臟。 1. 促進(jìn)尿酸排泄：本類藥物適用于高尿酸血癥期和發(fā)作間歇期、慢性期，在有尿路結(jié)石及尿酸排泄量>3.57mmol／d(600mg／d)時(shí)不宜使用。用藥期間應(yīng)多喝水，服碳酸氫鈉(3～6g／d)等堿性藥?？沙掷m(xù)12～18個(gè)月，直至尿酸平穩(wěn)。常用藥物：丙磺舒0.25g，一日2次；或O．5g，一日3次，最大量2g／d。苯溴馬隆25~l00mg，一日1次。 2．抑制尿酸

42、合成：可與促進(jìn)尿酸排泄藥物合用，作用更強(qiáng)。目前只有別嘌呤醇，0.1g，一日3次。 3．已造成功能損害的：如保護(hù)腎臟、關(guān)節(jié)體療，剔除較大痛風(fēng)石等。 (四)治療原發(fā)病。 第四章 骨質(zhì)疏松癥 骨質(zhì)疏松癥是一種以低骨量和骨組織微結(jié)構(gòu)破壞為特征，導(dǎo)致骨骼脆性增加和易發(fā)生骨折的全身性疾病．目前認(rèn)為骨質(zhì)疏松的發(fā)生與激素的調(diào)控、營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)、物理因素、免疫功能、遺傳因素都有關(guān)聯(lián)，其病因有：①年齡相關(guān)因素及絕經(jīng)后(退行性骨質(zhì)疏松)較為常見(jiàn)，女性發(fā)病較早較多，②內(nèi)分泌性(皮質(zhì)醇增多癥、長(zhǎng)期使用腎上腺糖皮質(zhì)激素、肢端肥大癥及甲亢)；⑧廢用性；④營(yíng)養(yǎng)性(蛋白質(zhì)缺乏，骨有機(jī)基質(zhì)生成不良

43、)；⑤遺傳性成骨不全；⑧特發(fā)性(原因不明，多見(jiàn)于青年人，故又稱青年型骨質(zhì)疏松)；⑦其它(吸煙、酒精中毒等)． 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) 患者常有周身骨痛、乏力，疼痛以脊柱與骨盆區(qū)及骨折處為主、常為持續(xù)性疼痛，自行發(fā)生或輕度外傷即骨折；如果有脊柱壓縮性骨折，患者身長(zhǎng)可縮短，并可能出現(xiàn)脊柱畸形和駝背，或因胸廓畸形使肺活量減少，從而影響心肺功能。 二、輔助檢查 1. 血清鈣、磷一般正常 2. 血清堿性磷酸酶(ALP) 3．X線檢查 主要改變?yōu)槠べ|(zhì)變薄，骨小梁減少變細(xì)，以脊柱和骨盆較明顯，脊柱X線檢查可能出現(xiàn)錐體壓縮或楔形椎

44、。 4．骨量測(cè)定 三、診斷要點(diǎn) (一)骨質(zhì)疏松癥的確定：一般認(rèn)為，骨量低于同種同性別正常年輕人骨量均值2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以下(約80％以下)時(shí)，即應(yīng)診斷為骨質(zhì)疏松。 (二)確定骨質(zhì)疏松癥的病因和分類：血清鈣、磷含量和有關(guān)的骨轉(zhuǎn)化生化指標(biāo)的測(cè)定是鑒別病因的基礎(chǔ)。 【鑒別診斷】 (一)骨軟化癥：多見(jiàn)于維生素D缺乏，生化改變較骨質(zhì)疏松明顯，常有血鈣、血磷低下，血堿性磷酸酶增高，尿鈣、尿磷減少。 (二)骨髓瘤：典型患者的骨骼X線表現(xiàn)常有邊緣清晰的脫鈣，血堿性磷酸酶正常，血鈣、磷變化不定，但常有血漿球蛋白(免疫球蛋白M)增高及尿中出現(xiàn)凝溶蛋白

45、。 (三)骨轉(zhuǎn)移癌：臨床上有原發(fā)癌癥表現(xiàn)，血及尿鈣常增高，伴尿路結(jié)石。X線所見(jiàn)骨質(zhì)有侵蝕。 (四)遺傳性成骨不全：血及尿鈣、磷和堿性磷酸酶均正常，患者常伴有其它先天性缺陷，如耳聾等。 【治療】 一、病因治療 如有明確病因，如腎上腺皮質(zhì)機(jī)能亢進(jìn)或原發(fā)性甲狀旁腺機(jī)能亢進(jìn)癥，應(yīng)先針對(duì)病因治療。 二、營(yíng)養(yǎng)和體育療法 由于骨質(zhì)疏松時(shí)骨骼蛋白質(zhì)和鈣鹽均有損失，故適當(dāng)補(bǔ)充飲食中蛋白質(zhì)、鈣鹽和各種維生素，尤其是維生素D有一定幫助。 三、藥物治療 (一)鈣劑和維生素D的應(yīng)用： 成人元素鈣攝人量應(yīng)不少于800mg／d，孕婦及

46、哺乳期可增至1000mg～1500mg／d。維生素D一般成人需要400U／d，老人600U～800U／d。體內(nèi)1，25(OH)2D3合成不足者，應(yīng)直接給予口服1，25(OH)2D3(骨化三醇)0.25ug～0.5ug／d。阿法骨化醇(1α(OH)D3)在肝臟通過(guò)25羥化酶的作用轉(zhuǎn)化為1，25(OH)2D3，口服用量為0.25ug～1ug／d。鈣劑和維生素D聯(lián)合用藥可以加強(qiáng)療效。 (二)雌激素補(bǔ)充療法 (三)抑制骨吸收： 1．二膦酸鹽。有幾種制劑，羥乙膦酸鈉(依替膦酸鈉)，通常400mg／d，不加鈣劑，共服2周，停藥11～13周，3個(gè)月為一療程，停藥期間可給鈣劑或維

47、生索D制劑。4-氨基-1-羥丁基乙膦酸鈉(阿倫膦酸鹽)用量為10 mg／d，展起空腹服。 2．降鈣素，有兩種制劑，鮭魚(yú)降鈣素50 U，每日或隔日皮下或肌肉注射；鰻魚(yú)降鈣素10 U，每周2次；或20 U，每周1次，肌肉注射。 (四)刺激骨形成： 1．氟化物，氟化鈉一般用量為每日50mg，同時(shí)給予鈣劑和維生素D。 2．同化類固醇激素，可每日注射癸酸諾龍50mg。 3．甲狀旁腺激素及其片段高劑量PTH對(duì)骨起分解代謝作用。而間斷應(yīng)用小劑量PTH則對(duì)骨有同化作用。 第五章 腎小管酸中毒 腎小管性酸中毒(RTA)是由于近端腎小管或(和)遠(yuǎn)端腎小管

48、功能障礙引起的代謝性酸中毒。其臨床特征為高氯性酸中毒，水、電解質(zhì)紊亂，可有低鉀血癥或高鉀血癥、低鈉血癥、低鈣血癥及多尿、多飲、腎性佝僂病或骨軟化癥，腎結(jié)石等。 根據(jù)發(fā)病部位和功能障礙特點(diǎn)，腎小管性酸中毒可分為四型。 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(I型) 遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(DRTA)可分為原發(fā)性及繼發(fā)性兩種。原發(fā)性：多為先天性腎小管功能缺陷，常與遺傳相關(guān)；繼發(fā)性：由各種腎小管—間質(zhì)疾病引起，尤其常見(jiàn)于慢性間質(zhì)性腎炎。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)高血氯性代謝性酸中毒：有厭食、納差、惡心、乏力等臨床表現(xiàn)。 (二)低血鉀癥：不少患者以低鉀麻痹為主

49、要癥狀?？梢鹦穆墒С＜暗外浹Y腎病(呈現(xiàn)多尿及尿濃縮功能損害)。 (三)鈣磷代謝障礙：呈現(xiàn)高尿鈣、低血鈣，進(jìn)而繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，導(dǎo)致高尿磷、低血磷。鈣磷代謝紊亂及酸中毒常引起骨病(骨痛、骨質(zhì)疏松及骨畸形)、腎結(jié)石及腎鈣化。 二、輔助檢查 (一)血電解質(zhì)：低Ca+、K+、P3－，高Cl一。 (二)尿Ca+、 P3－升高。 (三)血?dú)夥治觯捍x性酸中毒，陰離子間隙(AG)正常。 (四)尿PH值：尿中可滴定酸或(和)NH4+減少，尿PH值上升(>6.0)。 （五)氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)：口服氯化銨0.1g／kgd，分3—4次服，連服3天。試驗(yàn)后血PH或CO2CP降低(PH<7．3

50、4，或 CO2CP≤20mmol／L)，而尿PH不能降至5．5以下，有助確診。 (六)24小時(shí)尿糖、尿蛋白、氨基酸定量正常。 三、診斷要點(diǎn) 出現(xiàn)AG正常的高血氯性代謝性酸中毒，低鉀血癥，尿中可滴定酸或(和)NH+減少，尿PH值>6．O，遠(yuǎn)端RTA診斷成立；如出現(xiàn)低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石或腎鈣化，則更支持診斷。不完全性遠(yuǎn)端RTA者，可行氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)(肝病者用氯化鈣代替)，尿PH值不能降至5.5以下則診斷成立。 【鑒別診斷】 (一)糖尿?。憾囡嫛⒍嗄蚺c糖尿病相鑒別。糖尿病者血糖升高。 (二)尿崩癥：多飲、多尿與尿崩癥鑒別，鑒別試驗(yàn)

51、：禁水加壓試驗(yàn)。 【治療】 一、治療原則：繼發(fā)性者應(yīng)設(shè)法去除病因。 二、治療措施：對(duì)癥治療如下： (一)糾正酸中毒：常用枸櫞酸合劑治療，亦可服用碳酸氫鈉。 (二)補(bǔ)充鉀鹽：口服枸櫞酸鉀。 (三)防治腎結(jié)石、腎鈣化及骨?。悍描蹤此岷蟿┛深A(yù)防腎結(jié)石及鈣化。對(duì)已發(fā)生骨病而無(wú)腎鈣化者，可試用鈣劑及骨化三醇1，25(OH)2D3治療。 近端腎小管性酸中毒(Ⅱ型) 近端腎小管性酸中毒（PRTA)分為原發(fā)性及繼發(fā)性兩種。原發(fā)性：常與遺傳相關(guān)；繼發(fā)性：其他疾病通過(guò)損害腎小管－間質(zhì)誘發(fā)本病。常伴發(fā)復(fù)合性近端腎小管功能缺陷，構(gòu)成

52、Fanconi綜合征。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) 常發(fā)病于幼年期，可致兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。與遠(yuǎn)端RTA比較特點(diǎn)如下： (一)均表現(xiàn)為AG正常的高血氯性代謝性酸中毒，但患者尿中HCO3－。一增多，可滴定酸及NH4+正常，由于尿液仍能在遠(yuǎn)端腎小管酸化，故尿PH常在5．5以下。 (二)低血鉀常較明顯，但低血鈣及低血磷遠(yuǎn)比遠(yuǎn)端RTA輕，極少出現(xiàn)腎結(jié)石及腎鈣化。如并發(fā)腎性糖尿、氨基酸尿及磷酸鹽尿時(shí)，提示并發(fā)Fanconi綜合征。 二、輔助檢查： (一)血?dú)猓篈G正常的高血氯性代謝性酸中毒。 (二)血電解質(zhì)：低鉀血癥。

53、(三)尿液檢查：HCO3－增多。 (四)擬診病例：應(yīng)行碳酸氫鹽重吸收試驗(yàn)，患者口服或靜脈滴注碳酸氫鈉后，HCO3－排泄分?jǐn)?shù)>15％可診斷。 三、診斷要點(diǎn) 出現(xiàn)AG正常的高血氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥，尿中HCO3－增多，可確定診斷。 【治療原則】 病因治療。 糾正酸中毒及補(bǔ)充鉀鹽與遠(yuǎn)端RTA相似，但碳酸氫鈉用量要大(6—12g／d)。重癥者尚應(yīng)服氫氯噻嗪，進(jìn)低鈉飲食，以減少細(xì)胞外容積，促進(jìn)HCO3－重吸收。 混合型腎小管性酸中毒(Ⅲ型) 混合型RTA患者遠(yuǎn)端及近端RTA表現(xiàn)均存在，尿中可滴定酸及NH4+減少，伴HCO3－增多

54、，臨床癥狀常較重。 治療與遠(yuǎn)端及近端RTA相同。 高血鉀型腎小管性酸中毒(Ⅳ型) 多見(jiàn)于老人，大多數(shù)患者有其他腎臟病(以糖尿病腎病及慢性間質(zhì)性腎炎最常見(jiàn))，并已發(fā)生輕、中度腎功能不全。 【診斷】 臨床上以高血氯性代謝性酸中毒(AG正常)及高鉀血癥為主要特征，其酸中毒及高血鉀嚴(yán)重，與腎功能不全程度不成比例。 【治療】 一、病因治療：治療原發(fā)病。 二、對(duì)癥治療： (一)糾正酸中毒：服用碳酸氫鈉，糾正酸中毒亦有助于降低高血鉀。 (二)降低高血鉀：低鉀飲食，服離子交換樹(shù)脂，并服利尿劑呋塞米。出現(xiàn)嚴(yán)重高血鉀時(shí)應(yīng)

55、及時(shí)行透析治療。 (三)腎上腺鹽皮質(zhì)激素治療：可口服氟氫可的松，低醛固酮血癥患者每日服0.1mg，而腎小管抗醛固酮者應(yīng)每日服0.3—0.5mg。 第二篇 內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病 第一章 垂體瘤 垂體瘤根據(jù)腫瘤有無(wú)功能分為： (1)有功能腫瘤：可為單一激素性(ACTH瘤、PRL瘤、GH瘤等)或多激素性混合瘤。 (2)無(wú)功能腫瘤：不分泌激素。 無(wú)論有功能瘤還是無(wú)功能瘤，其中直徑≤l0mm者稱為微腺瘤，直徑>10mm者稱為大腺瘤。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)腫瘤壓迫引起的癥狀 1. 神經(jīng)癥狀：如頭痛，

56、視力減退，雙顳側(cè)偏盲，下丘腦受影響癥狀(如尿崩癥、睡眠異常、食欲異常、體溫調(diào)節(jié)障礙等)，壓迫第3、4、6對(duì)顱神經(jīng)癥狀(如眼瞼下垂、眼外肌麻痹、復(fù)視)，腦脊液鼻漏。 2. 腫瘤壓迫周圍腺垂體所致垂體功能低下的相應(yīng)表現(xiàn)：見(jiàn)內(nèi)分泌學(xué)表現(xiàn)。 (二)內(nèi)分泌學(xué)表現(xiàn) 1. 腫瘤分泌激素引起相應(yīng)臨床表現(xiàn)：如肢端肥大癥、巨人癥、閉經(jīng)－溢乳綜合征、庫(kù)欣病等。 2. 腫瘤壓迫周圍腺垂體所致垂體功能低下的相應(yīng)表現(xiàn)：如垂體性甲狀腺功能減退癥、腎上腺皮質(zhì)功能減退癥、性腺功能減退癥等。 二、輔助檢查 (一)實(shí)驗(yàn)室檢查 1．血清中各種腺垂體激素（GH、PRL、FS

57、H、ACTH、FSH、LH) 2．各種動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)(我院未開(kāi)展) 3．靶腺激素(FT3、FT4、TT3、TT4、皮質(zhì)醇、性激素) (二)器械檢查 1．蝶鞍正側(cè)位片 2．垂體CT或MRI 3．眼底、視力、視野檢查 三、診斷要點(diǎn) 癥狀、體征、實(shí)驗(yàn)室及影像學(xué)檢查結(jié)果，其中垂體CT、MRI是主要診斷手段，MRI優(yōu)于CT。 【鑒別診斷】 與空泡蝶鞍，鞍旁腫瘤及其它內(nèi)分泌病所致垂體擴(kuò)大(如原發(fā)性甲狀腺功能或性腺功能減退癥)相區(qū)別。 【治療】 一、治療原則 (一)減輕或消除腫瘤占

58、位病變的影響 (二)糾正腫瘤分泌過(guò)多激素 (三)盡可能保留垂體功能 (四)防止腫瘤對(duì)鄰近結(jié)構(gòu)的損毀 (五)激素的替代治療 二、治療方案包括手術(shù)治療，放射治療，藥物治療，詳見(jiàn)各種功能性垂體瘤治療。 第二章 肢端肥大癥 肢端肥大癥主要由垂體GH分泌瘤引起，少數(shù)病人由于垂體GH細(xì)胞增生所致。罕見(jiàn)的情況是由于異位GHRH分泌瘤或GH分泌瘤引起。大部分垂體GH分泌瘤為大腺瘤，少數(shù)為微腺瘤，可見(jiàn)于多激素分泌瘤，可同時(shí)分泌PRL、TSH等。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)由于GH過(guò)度分泌引起的臨床表現(xiàn)

59、 1. 特殊外貌：眶上嵴、顴骨及下頜骨增大突出，前額斜度增長(zhǎng)，眉弓外突，耳鼻長(zhǎng)大，口唇增厚，下頜突出以致牙齒分開(kāi)、咬合錯(cuò)位，枕部外隆突出，四肢長(zhǎng)骨變粗，手腳掌骨寬厚，帽子、手套及鞋號(hào)增大，皮膚粗厚、多汗。此外，心臟、腎臟、肝臟、脾臟、甲狀腺等器官也可以增大。 2. 代謝紊亂：肢端肥大癥患者空腹的血漿胰島素水平和對(duì)葡萄糖刺激后的胰島素反應(yīng)能力均升高，一旦失去過(guò)度分泌胰島素的能力。則出現(xiàn)糖耐量下降和糖尿病。 3. 心血管系統(tǒng)：高血壓是最常見(jiàn)的心血管異常，高血壓患者中少數(shù)隨后發(fā)生動(dòng)脈硬化和冠狀動(dòng)脈疾病，可出現(xiàn)心律不齊、心絞痛、心肌梗塞、心力衰竭。 4. 呼吸系統(tǒng)：肢端肥

60、大癥患者由于頜骨畸形、舌大、會(huì)咽肥大及聲帶開(kāi)放時(shí)其問(wèn)隙狹窄，引起上呼吸道梗阻，出現(xiàn)日間嗜睡、睡眠打鼾、睡眠呼吸暫停，很少數(shù)患者可發(fā)生肺心病。 5. 神經(jīng)肌肉；可出現(xiàn)手足感覺(jué)異常及肌肉無(wú)力。 (二)由于腫瘤壓迫引起的癥狀：見(jiàn)垂體瘤中所述。 二、輔助檢查 (一)實(shí)驗(yàn)室檢查 1. 血Ca2+，P3－：血P3－升高提示該病處于活動(dòng)期。 2. 血清GH基礎(chǔ)值測(cè)定：診斷肢端肥大癥需多次測(cè)定(至少2次)，>10ug／L有意義。 3. 葡萄糖－GH抑制試驗(yàn)： (1)試驗(yàn)方法：葡萄糖75g口服，小兒1.75g／kg，0、30、60、

61、120分鐘采血測(cè)GH、血糖。 (2)結(jié)果分析：健康人120分鐘內(nèi)GH降至2μg／L以下，垂體GH瘤時(shí)不被抑制，或抑制不到基礎(chǔ)值的50％以下，或即使抑制到50％以下，但仍大于3μg／L。 4. 溴隱亭－GH抑制試驗(yàn)； (1)試驗(yàn)方法：同泌乳素瘤，將測(cè)定對(duì)象改為GH即可。觀察治療效果時(shí)也可測(cè)服藥后8、12、24小時(shí)的GH。 (2)結(jié)果分析：多數(shù)肢端肥大癥患者有GH分泌減少，在服藥后1～2小時(shí)開(kāi)始減少，4～8小時(shí)降到最低，以后逐漸回升。 5. 垂體前葉其他激素測(cè)定：TSH、PRL、FSH、LH。 6. 性激素、皮質(zhì)醇、FT3、F T4、TT

62、3、TT4。 7. 口服葡萄糖耐量試驗(yàn)：測(cè)血糖及胰島索。 (二)器械、形態(tài)、功能檢查 1. X線檢查：心臟常規(guī)片，蝶鞍正側(cè)位片，頭顱正側(cè)位片，胸腰椎正側(cè)位片。 2. 垂體CT及MRI檢查。 3. 視力及視野檢查。 三、診斷要點(diǎn) 典型的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室及器械檢查異?？梢栽\斷。 【鑒別診斷】 1. GH水平正常的肢端肥大癥。 2. MEN綜合征－I型。 3. 異位GHRH分泌瘤或GH分泌瘤。 4. 除外體質(zhì)性或家族性肢端肥大癥及其他影響GH升高的因素，如腎衰，肝硬化等。 【治療

63、】 一、治療原則：解決占位性病變所引起的癥狀及體征，將GH分泌轉(zhuǎn)為正常，盡可能保存腺垂體功能。 二、治療方案 (一)手術(shù)治療：應(yīng)為首選。 (二)放射治療：用于手術(shù)后血GH水平未達(dá)正常的患者輔助治療，有時(shí)放療作為首選用于手術(shù)有禁忌的患者。 (三)藥物治療： 1. 溴隱亭：可降低血GH，但抑制不完全，1／3患者無(wú)效。停藥后可復(fù)發(fā)，宜在術(shù)后、放療尚未奏效時(shí)用或不能耐受手術(shù)和放療的患者用。 2. 奧曲肽：生長(zhǎng)抑素類似物，較溴隱亭更為有效，常用劑量100μg，tid，iH，再根據(jù)血GH下降的程度進(jìn)行調(diào)整，和溴隱亭合用可能有相加的效果。

64、 (四)異位GHRH瘤、異位GH瘤：治療原發(fā)腫瘤。 第三章 泌乳素瘤 泌乳素瘤與下丘腦功能異常有關(guān)，男性通常為大腺瘤，女性通常為微腺瘤。 【診斷】 一、臨床表現(xiàn) (一)由于PRL升高引起的癥狀：女性泌乳素瘤有月經(jīng)紊亂，月經(jīng)量少，閉經(jīng)，不孕，溢乳，性欲減退，骨密度下降。男性泌乳素瘤時(shí)有性欲減退，陽(yáng)萎，精液缺乏或精子減少，如泌乳素瘤發(fā)生在青春期，青春發(fā)育可以受阻，睪丸軟而小，男性溢乳少見(jiàn)。少數(shù)泌乳素瘤是混合性垂體瘤，臨床常為GH和PRL混合瘤。 (二)由于腫瘤局部壓迫引起的癥狀：同垂體瘤中所述。 二、輔助檢查

65、(一)實(shí)驗(yàn)室檢查 1．PRL基礎(chǔ)值測(cè)定：應(yīng)重復(fù)測(cè)定，并應(yīng)避開(kāi)高峰時(shí)間，以早晨9：00采血為宜。應(yīng)靜脈采血三次，或連續(xù)3天各采血一次，或一天中每隔30分鐘采血一次，取其平均值。泌乳素瘤病人血清PRL通常均>100μg／L，當(dāng)PRL>200μg／L時(shí)泌乳素瘤的可能性大。 2．溴隱亭－PRL抑制試驗(yàn)： (1)實(shí)驗(yàn)方法：溴隱亭2.5mg，一次口服，服藥前、服藥后1、2、3、4、6小時(shí)采血測(cè)PRL。 (2)結(jié)果分析：血中PRL逐漸降低，4～6小時(shí)后下降到基礎(chǔ)值的50％以下。 3．垂體前葉其他激素測(cè)定：TSH、GH、FSH、LH。 4．性激素、皮質(zhì)醇、FT3、F

66、T4、TT3、TT4。 (二)器械檢查 1．蝶鞍正側(cè)位片 2．垂體CT及MRI檢查 3．視力及視野檢查 三、診斷要點(diǎn) 癥狀、體征，基礎(chǔ)PRL測(cè)定。 【鑒別診斷】 泌乳素瘤應(yīng)和其他原因所致的血清PRL水平升高進(jìn)行鑒別。包括下丘腦和垂體腫瘤及浸潤(rùn)性疾病、垂體柄切斷、空泡蝶鞍、藥物作用、原發(fā)性甲狀腺功能減退癥、腎衰竭、肝硬化及乳腺、胸壁疾病和手術(shù)等。 【治療】 (一)治療原則：消除腫瘤占位病變的影響，降低血中泌乳素水平。 (二)治療方案 1. 藥物治療：微腺瘤時(shí)首選藥物治療，對(duì)于癥狀性大泌乳素瘤時(shí)仍首選藥物治療，僅明顯增大和侵蝕性泌乳素瘤需輔以其他治療。溴隱亭從小劑量開(kāi)始，逐漸增加。如：開(kāi)始治療1.25mg，一日2次，進(jìn)食時(shí)服；每周加量不超過(guò)1.25mg～2.5mg／d，直至臨床奏效。一般每El劑量為2.5mg~15mg，分2～3次服用。 2. 手術(shù)治療：大腺瘤手術(shù)切除。術(shù)前、術(shù)后可用溴隱亭。 3. 放射治療：?jiǎn)斡梅暖熓褂糜赑RL輕度升高的患者，也