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1、 第2講　人類遺傳病 (時間：30分鐘) 基礎(chǔ)對點練——考綱對點夯基礎(chǔ) 考點一　人類遺傳病的類型及人類基因組計劃及意義 1．(2013華中師大一附中模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 (　　)。 A．基因突變可能導致患遺傳病 B．人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 C．產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病，查不出染色體異常遺傳病 D．體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會患遺傳病 解析　基因突變可能導致患遺傳病，如人類的白化病、紅綠色盲就是由于基因突變所引起的；人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病，這里的遺傳物質(zhì)可能在細胞核中的染色體上，也可

2、能在細胞質(zhì)中；產(chǎn)前羊水檢查可以查出基因病，也可以查出染色體異常遺傳??；體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因也有可能會患遺傳病，如染色體數(shù)目異常遺傳病。 答案　A 2．下列關(guān)于人類遺傳病的說法中，不正確的是 (　　)。 A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系 B．禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體的變異、基因突變都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生 解析　先天性疾病不一定都是遺傳??；優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。 答案　D 3．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體

3、 (　　)。 ①46條染色體　②22條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體?、?2條常染色體＋X、Y染色體　④44條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析　人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時 ，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。 答案　B 4．(2013遼寧撫順六校模擬Ⅰ)下列關(guān)于遺傳病的說法中正確的是 (　　)。 A．伴X染色體隱性遺傳病中，男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配，所生兒子一定患病 B．線粒體DNA異常的遺傳病，只能由母親傳給兒子

4、C．常染色體顯性遺傳病中，男性患者與正常女性婚配，所生兒子患病概率為 D．伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性的子女肯定帶有致病基因 解析　伴X染色體隱性遺傳病，男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配，所生兒子不一定患?。痪€粒體DNA異常導致的遺傳病能通過母親傳給所有后代；常染色體顯性遺傳病中，男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不一定為，伴X染色體隱性遺傳病中，患病女性一定將X染色體上致病基因傳遞給后代，但后代不一定患病。 答案　D 考點二　人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)及調(diào)查常見遺傳病 5．(2013鄭州質(zhì)量監(jiān)測)如圖所示，為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系，需采用特殊的鑒定方案，下列方案中可行的是

5、(圖中黑色個體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個體) (　　)。 A．比較8與2的X染色體DNA序列 B．比較8與3的Y染色體DNA序列 C．比較8與5的X染色體DNA序列 D．比較8與5的Y染色體DNA序列 解析　男孩8的X染色體來自母親，而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親，因此很難鑒定男孩8的X染色體，而男孩8的Y染色體來自其父親，且Y染色體在其家族的男性中相同，故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系。 答案　D 6．某生物興趣小組對某種皮膚遺傳病進行了調(diào)查，以下說法正確的是 (　　)。 A．要選

6、擇多個基因控制的皮膚遺傳病進行調(diào)查 B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時，選取的樣本越多，誤差越小 C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)注意隨機取樣 D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查 解析　在調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳?。辉谡{(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時應(yīng)注意隨機取樣；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時應(yīng)選取患者家庭進行調(diào)查。 答案　B 7．(2013開封重點高中聯(lián)考)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個血友病的兒子與一個侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家族成員均無相應(yīng)的遺傳病史。兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔責任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下

7、列推測正確的是 (　　)。 A．甲、乙都能勝訴 B．甲可能勝訴 C．乙可能勝訴 D．甲、乙都不能勝訴 解析　核輻射能導致基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男甲兒子的致病基因不可能來自男甲，而是來自其妻子，所以男甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病，可能是男乙發(fā)生基因突變所導致的，也可能是其妻子發(fā)生基因突變所導致的，所以男乙可能勝訴。 答案　C 提能強化練——考點強化重能力 8．(2013江西師大附中三模)人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征，癥狀是尖頭，指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。

8、引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯誤的是 (　　)。 A．該病是一種遺傳病 B．患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂 C．Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系 D．患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同 解析　根據(jù)題意，引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，可知該病是一種遺傳病，患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中；由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩，可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系；患者Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)與正常人不同，而蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽

9、鏈的空間結(jié)構(gòu)決定的。 答案　B 9．某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表： 性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男/個 291 150 10 4 549 女/個 287 13 2 4 698 下列有關(guān)說法正確的是 (　　)。 A．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B．甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C．若甲病患者中有200個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89% D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的

10、基因很可能位于X 染色體上 解析　根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故A錯誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯誤。根據(jù)C選項中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(個)，共含有致病基因2002＋(590－200)＝790(個)，調(diào)查總?cè)藬?shù)為2

11、91＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(個)，因此致病基因的頻率為790(210 000)100%＝3.95%。 答案　D 10．(2013烏魯木齊二次診斷)下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖，該病受一對等位基因A、a控制，下列敘述正確的是 (　　)。 A．8號的基因型為Aa B．PKU為X染色體上的隱性遺傳病 C．該地區(qū)PKU發(fā)病率為，9號女子與當?shù)匾徽Ｄ凶咏Y(jié)婚，則生出患病孩子的概率為 D．若8號與9號近親結(jié)婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子患PKU的概率為 解析　據(jù)圖分析可知，3號與4號正常，生出患病的女兒，則

12、苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳?。?號與4號的基因型都為Aa，則8號的基因型為AA或Aa；若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為，即aa的基因型頻率為，則a的基因頻率為，A基因頻率為，已知9號女子的基因型為Aa，正常男子的基因型為AA或Aa，則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為＝，則9號與當?shù)匾徽Ｄ凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿椋剑?號的基因型為AA、Aa，9號基因型為Aa，生出第3個孩子患PKU的概率為＝。 答案　D 大題沖關(guān)練——綜合創(chuàng)新求突破 11．已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病，可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校學生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a

13、表示)。請分析回答： (1)調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病，Ⅲ7號個體生育前應(yīng)進行________和產(chǎn)前診斷，以對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。 (2)根據(jù)________________________可以排除這種病是顯性遺傳病。 (3)Ⅱ3的基因型是________，如果Ⅱ3又孕有一對同卵雙胞胎，她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是________。 (4)若Ⅲ7還是紅綠色盲基因攜帶者，Ⅲ7和Ⅲ10婚配，生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是________。 (5)若Ⅲ7是21三體綜合征患者，則其可能是由染色體組成為22＋X的卵細胞

14、和________的精子受精發(fā)育，而這種可遺傳的變異屬于染色體________的變異。 答案　(1)單基因　遺傳咨詢　(2)Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但生出患病的Ⅲ8(或Ⅲ8患病，但其雙親正常)　(3)Aa　 (4)　(5)23＋X　數(shù)目 12．生物研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答： 表現(xiàn)型 人數(shù) 性別 有甲病 無乙病 無甲病 有乙病 有

15、甲病 有乙病 無甲病 無乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 (1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是_____________________________________________。 (2)如圖是該小組同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題： ①Ⅲ10的基因型為________。 ②

16、如果Ⅳ11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________，只患甲病的概率為________。 解析　甲病發(fā)病率高，代代相傳，應(yīng)為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說明乙病與性染色體有關(guān)，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號患有乙病，基因型為aaXbY，7號是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb，8號正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病，基因型應(yīng)為AaXBY，9號和10號婚配，所生男孩患

17、有甲病的可能性為，患有乙病的可能性為()()＝，則同時患有甲病和乙病的概率為()()＝。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率，即—＝。 答案　(1)常染色體上　X染色體上　甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者　(2)①aaXBXB或aaXBXb ②　 13. 已知果蠅的暗紅眼是由隱性基因(r)控制，但控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上，X染色體上，還是Y染色體上？請你設(shè)計一個簡單的調(diào)查方案進行調(diào)查，并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。 方案：尋找暗紅眼的果蠅進行調(diào)查，統(tǒng)計_______________________________。 結(jié)果： ①___________

18、_____，則r基因位于常染色體上。 ②________________，則r基因位于X染色體上。 ③________________，則 r基因位于Y染色體上。 解析　解題時，可將某遺傳病在人群中男女之間患病率不同的原理，遷移到利用調(diào)查法來判斷某種性狀的遺傳方式上來。若某性狀在群體中雄性個體數(shù)多于雌性個體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的隱性基因控制的；若該性狀在群體中雌性個體數(shù)多于雄性個體數(shù)，則該性狀是由X染色體上的顯性基因控制的；若該性狀只出現(xiàn)在雄性個體中，則該性狀由Y染色體上的基因控制；若該性狀在雄性與雌性個體中的數(shù)目相等，則該性狀由常染色體上的基因控制。 答案　方案：暗紅眼果蠅的

19、性別比例 結(jié)果：①若暗紅眼的個體數(shù)量，雄性與雌性相差不多 ②若暗紅眼的個體數(shù)量，雄性多于雌性　③若暗紅眼的個體全是雄性 14．某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病 ，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題。 (1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。 (3)基因檢測技術(shù)是利用________________

20、原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是______________________________________。 (4)由于基因檢測需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？________。如何指導？_____________________________________________。 解析　(1)要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進行抽樣調(diào)查，注意隨機取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與

21、患病的比例為1∶2”，屬于“有中生無，且與性別有關(guān)”，可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病，被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒必然患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應(yīng)進行基因檢測。 答案　(1)患者家系　人群(人群中隨機抽樣)　(2)伴X染色體顯性遺傳　　(3)DNA分子雜交　該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎”　(4)能　當父母均正常時，不必擔心后代會患??；當父親患病時，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當母親患病時，應(yīng)進行基因檢測 希望對大家有所幫助，多謝您的瀏覽！