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1、（調(diào)查類實驗步驟的設計） 一、 常見人類遺傳病的分類特點及優(yōu)生 1. 分類比較續(xù)表續(xù)表 2.先天性、后天性、家族性、散發(fā)性疾病與遺傳病的關系 3先天性、后天性疾病是依疾病發(fā)生時間劃分的；家族性、散發(fā)性疾病是依疾病發(fā)生的特點劃分的；遺傳病、非遺傳病則是依發(fā)病原因而區(qū)分的。 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下： 【例1】下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是() A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條 D單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 D【解析】單基因遺傳病是指受一對等位

2、基因控制的疾病。 二、單基因遺傳病的判定 在分析遺傳系譜圖時，可按以下步驟進行： 1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳。 (1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有病孩子時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。 (2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常孩子時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。 2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳。 (1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。 (2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺

3、傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。 (3)不能確定判斷類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性的大小上推測。 3遺傳系譜圖中若患者全為男性，可判斷為伴Y遺傳；若母親是患者，其子代中無論男女全為患者，或母親正常，其子代中男、女都正常，可初步判斷是細胞質(zhì)遺傳。 【友情提醒】(1)色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性：隱性遺傳隔代遺傳；顯性遺傳連續(xù)遺傳。 伴性遺傳與常染色體遺傳的

4、區(qū)別： 伴性遺傳與性別相關聯(lián)。 常染色體遺傳與性別無關，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。 【例2】 (2008廣東)下圖為色盲患者的遺傳系譜圖，以下說法正確的是() A3與正常男性婚配，后代都不患病 B3與正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C4與正常女性婚配，后代都不患病 D4與正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8B 【解析】色盲為伴X染色體隱性遺傳病，5為XbY，1為XBXb，2為XBY，3基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是攜帶者，當4與攜帶者婚配時，后代可能會出現(xiàn)患病男孩。 1先天性疾病和家族性疾病不全是遺傳病，遺傳病是遺傳因素(內(nèi)因)和環(huán)境因素(外因)相互

5、作用的結果。2遺傳病中只有單基因遺傳病遵循遺傳規(guī)律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不遵循遺傳規(guī)律。3攜帶遺傳病致病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病致病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 一、理論歸納1調(diào)查類實驗的概述為了調(diào)查一定環(huán)境中某個事件的發(fā)生率或某種生物的分布或某個因素的影響而展開調(diào)查的一類活動。2調(diào)查類實驗的一般步驟確定調(diào)查內(nèi)容，了解相關要求確定調(diào)查方法選取調(diào)查對象確定調(diào)查范圍制定記錄表格實施調(diào)查研究(避免隨機性，獲得足夠的調(diào)查數(shù)據(jù))進行結果分析(匯總、統(tǒng)計數(shù)據(jù)，根據(jù)數(shù)據(jù)得出結論)撰寫調(diào)查報告。3歸納總結(1)常用的調(diào)查方法：詢問法、問卷調(diào)查法

6、、取樣調(diào)查法(樣方法、標志重捕法、取樣器取樣法)、野外觀察法、社會調(diào)查法、實驗法等。如調(diào)查人類紅綠色盲的發(fā)病率用詢問法或問卷調(diào)查法；調(diào)查土壤中螨蟲的種群密度用取樣器取樣法。(2)選取的調(diào)查對象和范圍一定要科學合理。如：調(diào)查人類紅綠色盲的發(fā)病率，應在廣大人群中隨機抽樣調(diào)查人類紅綠色盲患者人數(shù)，而不是在患者家系中調(diào)查。調(diào)查人類紅綠色盲的遺傳方式應在患者家系中展開調(diào)查。青少年型糖尿病，因屬于多基因遺傳病，遺傳特點和方式復雜，難于操作計算，不適宜作為調(diào)查對象。艾滋病不是遺傳病，也不適宜作為調(diào)查對象。特別注意的是要保證調(diào)查群體足夠大，以便獲得較多的數(shù)據(jù)，并經(jīng)統(tǒng)計學分析得出科學的結論。統(tǒng)計的數(shù)量越大，越接

7、近理論值。(3)根據(jù)調(diào)查目的科學制定記錄表格。應顯示男女性別，利于確認患病率的分布情況；應設置正常與患者欄目。確認遺傳方式時，應顯示直系血親(父母、祖父母、外祖父母、子女或孫子女等)記錄框。如調(diào)查人類紅綠色盲發(fā)病率的表格中，應該分別列出男患者人數(shù)、女患者人數(shù)、男人總數(shù)、女人總數(shù)、男性發(fā)病率、女性發(fā)病率。因為此病是伴性遺傳病，男女性發(fā)病率不同。二、演練在人群中，有耳垂和無耳垂是一對相對性狀，已知無耳垂是隱性性狀，有耳垂是顯性性狀。某小組計劃把調(diào)查某市500個家庭的父母與子女間這對相對性狀的遺傳情況(一對夫妻只有一個孩子)作為一次研究性學習活動。(1)如果你是該小組中的一員，你認為本次研究的主要目

8、的是 。(2)請設計一張表格用于調(diào)查時統(tǒng)計數(shù)據(jù)，并給表格列一個標題。確定這一性狀是否為伴性遺傳(或這一性狀的遺傳是否符合基因的分離定律或調(diào)查基因的頻率)(3)該實驗的不足之處是 。被調(diào)查的家庭數(shù)目太少【解析】(1)已知人類某種遺傳病或性狀的顯隱性性狀(一對等位基因控制的相對性狀)，如果進行調(diào)查，可以調(diào)查基因的頻率、遺傳方式等。(2)由于只調(diào)查500個家庭，因此表格的標題要體現(xiàn)“部分家庭”，具體內(nèi)容要有雙親的性狀，子代要分別記錄兒子或女兒，以便利于分析是否為伴性遺傳。(3)對人類遺傳病或某種性狀的調(diào)查應保證被調(diào)查的群體足夠大，只調(diào)查500個家庭，群體過小，調(diào)查結果的說服力不強。1.(2011廣東

9、)某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是( )BA該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5和6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結婚，建議生女孩【解析】根據(jù)圖中5、6正常，11患病可知該病為隱性遺傳病，A項錯誤。6正常，11患病說明了該病的致病基因不在Y染色體上。由系譜圖不能確定致病基因的位置，則該病可能為常染色體隱性遺傳，也可能為伴X染色體隱性遺傳，無論是哪種遺傳方式，5均是該病致病基因的攜帶者，B項正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，那么5和6再生患病男孩的概率為1/8，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，再生患病男孩

10、的概率為1/4，C項不正確。如果該病為常染色體隱性遺傳病，則生男生女患病概率相同；若是伴X染色體隱性遺傳病，生女孩仍然無法避免患病，D項錯誤。 2.(2011天津)某致病基因h位于X染色體上，該基因和正?；騂中的某一特定序列經(jīng)Bcl酶切后，可產(chǎn)生大小不同的片段(如圖1，bp表示堿基對)，據(jù)此可進行基因診斷。圖2為某家庭該病的遺傳系譜。 下列敘述錯誤的是( )Ah基因特定序列中Bcl酶切位點的消失是堿基序列改變的結果B1的基因診斷中只出現(xiàn)142bp片段，其致病基因來自母親C2的基因診斷中出現(xiàn)142bp、99bp和43bp三個片段，其基因型為XHXhD3的丈夫表現(xiàn)型正常，其兒子的基因診斷中出現(xiàn)1

11、42bp片段的概率為1/2D3.(2011海南)下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A，a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B，b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因?；卮饐栴}：(1)甲遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上，乙遺傳病的致病基因位于 (X，Y，常)染色體上。(2)2的基因型為 ，3的基因型為 或 。(3)若3和4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲，乙兩種遺傳病男孩的概率是 。(4)若1與一個正常男性結婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是 。(5)1的這兩對等位基因均為雜合的概率是 。常XAaX

12、BXbAAXBXbAaXBXb1/241/83/104.(2011江蘇改編)某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中一種是伴性遺傳病。相關分析不正確的是( )BA甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳B3的致病基因均來自于2C2有一種基因型，8基因型有四種可能D若4和5結婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12【解析】根據(jù)系譜圖中4、5患甲病，而其女兒7不患病可知甲病為常染色體顯性遺傳??；又根據(jù)題中已知及1、2不患乙病，而其兒子3患乙病，則可判斷乙病為伴X染色體隱性遺傳病。3甲病的致病基因來自2，乙病的致病基因來自1。若A、a代表與甲病有關的基因，B、b代表與乙病有關的基因，則

13、2的基因型為aaXBXb，8的基因型為AAXBXB或AaXBXB或AAXBXb或AaXBXb。4的基因型為AaXBXb，5的基因型為AAXbY或AaXBY，比例為1 2，則兩人婚配后所生的子女患病情況及比例是：患甲?。? 患乙?。翰换技撞。?不患乙?。?31414231212所以，后代同時患兩種病的概率是5/12?！窘馕觥?.(2011龍巖模擬)單基因遺傳病起因于( ) A基因重組 B基因突變 C染色體變異 D環(huán)境因素 B【解析】單基因遺傳病起因于基因突變，在一對同源染色體上，可能其中一條含有突變基因，也可能同源染色體對應點都含有突變基因。單基因遺傳病通常呈現(xiàn)特征性的家系傳遞格局。6.原發(fā)性低

14、血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是( )在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式 A B C D D【解析】本題考查的知識點是人群中遺傳病的調(diào)查方法。人類遺傳病情況可通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式進行，但是統(tǒng)計調(diào)查某種遺傳病在人群中的發(fā)病率應是在人群中隨機抽樣調(diào)查，然后用統(tǒng)計學方法進行計算；研究某種遺傳病的遺傳方式應對患者家系進行調(diào)查。 7.(2011廈門模擬)下面是六個家族的遺傳圖譜，請據(jù)圖回答：(1)最可能為X染色體顯性遺傳的是圖 。(2)最可能為X染色體隱性遺傳的是圖 和 。(3)

15、最可能為Y染色體遺傳的是圖 。(4)最可能為常染色體隱性遺傳的是圖 和 。BCEDAF【解析】本題是一道考查判斷遺傳系譜圖能力的綜合題，綜合了常染色體遺傳和伴性遺傳的區(qū)別和判斷等多個相關知識點。此類題型可根據(jù)各種遺傳情況的特點，按Y染色體遺傳X染色體顯性遺傳X染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳的順序進行假設求證。根據(jù)圖示，可以看出：D圖屬于Y染色體遺傳。因為其病癥是父傳子，子傳孫，只要男性有病，所有的兒子都患病。B圖最可能為X染色體顯性遺傳。因為只要父親有病，所有的女兒都是患者。C和E圖最可能為X染色體隱性遺傳。因為C圖中，母親患病，所有的兒子患??；父親正常，所有的女兒均正常；E圖中，男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。A和F圖中是常染色體遺傳。首先通過父母無病而子女有患病者判斷出是隱性遺傳；再根據(jù)父母無病，而兩個家系中都有女兒患病判斷出是常染色體遺傳。