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1、專題13伴性遺傳與人類遺傳病 考點(diǎn)1 伴性遺傳 1.(2013山東理綜,5,4分)家貓?bào)w色由X染色體上一對(duì)等位基因B、b控制,只含基因B的個(gè)體為黑貓,只含基因b的個(gè)體為黃貓,其他個(gè)體為玳瑁貓。下列說(shuō)法正確的是(　　) A.玳瑁貓互交的后代中有25%的雄性黃貓 B.玳瑁貓與黃貓雜交后代中玳瑁貓占50% C.為持續(xù)高效地繁育玳瑁貓,應(yīng)逐代淘汰其他體色的貓 D.只有用黑貓和黃貓雜交,才能獲得最大比例的玳瑁貓 答案　D 2.(2013海南單科,14,2分)對(duì)摩爾根等人提出“果蠅的白眼基因位于X染色體上”這一結(jié)論沒(méi)有影響的是(　　) A.孟德?tīng)柕倪z傳定律 B.摩爾根的精巧實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)

2、C.薩頓提出的遺傳的染色體假說(shuō) D.克里克提出的中心法則 答案　D 3.(2013四川理綜,11,13分)回答下列果蠅眼色的遺傳問(wèn)題。 (1)有人從野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)一只朱砂眼雄蠅,用該果蠅與一只紅眼雌蠅雜交得F1,F1隨機(jī)交配得F2,子代表現(xiàn)型及比例如下(基因用B、b表示): 實(shí) 驗(yàn) 一 親本 F1 F2 雌 雄 雌 雄 紅眼(♀)×朱砂眼(♂) 全紅眼 全紅眼 紅眼∶朱砂眼= 1∶1 ①B、b基因位于染色體上,朱砂眼對(duì)紅眼為性。? ②讓F2代紅眼雌蠅與朱砂眼雄蠅隨機(jī)交配,所得F3代中,雌蠅有種基因型,雄蠅中朱砂眼果蠅所占比例為。? (2

3、)在實(shí)驗(yàn)一F3的后代中,偶然發(fā)現(xiàn)一只白眼雌蠅。研究發(fā)現(xiàn),白眼的出現(xiàn)與常染色體上的基因E、e有關(guān)。將該白眼雌蠅與一只野生型紅眼雄蠅雜交得F'1,F'1隨機(jī)交配得F'2,子代表現(xiàn)型及比例如下: 實(shí) 驗(yàn) 二 親本 F'1 F'2 雌 雄 雌、雄均表現(xiàn)為 紅眼∶朱砂眼∶白眼=4∶3∶1 白眼(♀)×紅眼(♂) 全紅眼 全朱砂眼 實(shí)驗(yàn)二中親本白眼雌蠅的基因型為;F'2代雜合雌蠅共有種基因型,這些雜合雌蠅中紅眼果蠅所占的比例為。 ? (3)果蠅出現(xiàn)白眼是基因突變導(dǎo)致的,該基因突變前的部分序列(含起始密碼信息)如下圖所示。 (注:起始密碼子為AUG,終止密碼子為UAA、U

4、AG或UGA) 上圖所示的基因片段在轉(zhuǎn)錄時(shí),以鏈為模板合成mRNA;若“↑”所指堿基對(duì)缺失,該基因控制合成的肽鏈含個(gè)氨基酸。? 答案　(13分) (1)①X(1分)　隱(1分) ②2(1分)　14(2分) (2)eeXbXb(1分)　4(2分)　23(2分) (3)乙(1分)　5(2分) 考點(diǎn)2 人類遺傳病 4.(2013江蘇單科,31,8分)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān),且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)該種遺傳病的遺傳方式(是

5、/不是)伴X隱性遺傳,因?yàn)榈冖翊趥€(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是。? (2)假設(shè)Ⅰ-1和Ⅰ-4婚配、Ⅰ-2和Ⅰ-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則Ⅲ-1的基因型為,Ⅱ-2的基因型為。在這種情況下,如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為。? 答案　(8分)(1)不是　1、3　常染色體隱性 (2)AaBb　AABB或AaBB(AABB或AABb)　5/9 5.(2013安徽理綜,31,20分) 圖1 圖1是一個(gè)常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一個(gè)堿基對(duì)的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區(qū)域中某限制酶的酶切位點(diǎn)。分別提取

6、家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交,結(jié)果見(jiàn)圖3。 圖2 圖3 (1)Ⅱ2的基因型是。? (2)一個(gè)處于平衡狀態(tài)的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個(gè)正常男性隨機(jī)婚配,他們第一個(gè)孩子患病的概率為。如果第一個(gè)孩子是患者,他們第二個(gè)孩子正常的概率為。? (3)研究表明,世界不同地區(qū)的群體之間,雜合子(Aa)的頻率存在著明顯的差異。請(qǐng)簡(jiǎn)要解釋這種現(xiàn)象。①;②。? (4)B和b是一對(duì)等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關(guān)系,遺傳學(xué)家對(duì)若干基因型為AaBb和AABB個(gè)體婚配的眾多后代的基因型進(jìn)行了分析。結(jié)果發(fā)現(xiàn)這些后代的基因型只有AaBB

7、和AABb兩種。據(jù)此,可以判斷這兩對(duì)基因位于染色體上,理由是。? (5)基因工程中限制酶的作用是識(shí)別雙鏈DNA分子的,并切割DNA雙鏈。? (6)根據(jù)圖2和圖3,可以判斷分子雜交所用探針與A基因結(jié)合的位置位于。? 答案　(20分)(1)AA或Aa (2)q3(1+q)34 (3)不同地區(qū)基因突變頻率因環(huán)境的差異而不同　不同環(huán)境條件下,選擇作用會(huì)有所不同 (4)同源　基因型AaBb個(gè)體只產(chǎn)生Ab、aB兩種類型配子,不符合自由組合規(guī)律 (5)特定核苷酸序列 (6)酶切位點(diǎn)①與②之間 6.(2013重慶理綜,8,20分)某一單基因遺傳病家庭,女兒患病,其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。

8、 (1)根據(jù)家族病史,該病的遺傳方式是;母親的基因型是(用A、a表示);若弟弟與人群中表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚,其子女患該病的概率是(假設(shè)人群中致病基因頻率為1/10。結(jié)果用分?jǐn)?shù)表示)。在人群中男女患該病的概率相等,原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)自由組合。? (2)檢測(cè)發(fā)現(xiàn),正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是,由此導(dǎo)致正常mRNA第位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。? (3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷,其基本過(guò)程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測(cè)一種基因,對(duì)上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí),則需要種探針。若該致

9、病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”,則基因探針序列為;為制備大量探針,可利用技術(shù)。? 答案　(20分)(1)常染色體隱性遺傳　Aa　133　常染色體和性染色體　(2)基因突變　46　(3)目的基因(待測(cè)基因)　2　ACTTAG(TGAATC)　PCR 內(nèi)容總結(jié) （1）專題13伴性遺傳與人類遺傳病 考點(diǎn)1 伴性遺傳 1.(2013山東理綜,5,4分)家貓?bào)w色由X染色體上一對(duì)等位基因B、b控制,只含基因B的個(gè)體為黑貓,只含基因b的個(gè)體為黃貓,其他個(gè)體為玳瑁貓 （2）在這種情況下,如果Ⅱ-2與Ⅱ-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為 （3）分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過(guò)酶切、電泳等步驟,再用特異性探針做分子雜交,結(jié)果見(jiàn)圖3 （4）圖2 圖3 (1)Ⅱ2的基因型是