《（全國）2018版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第21講 人類遺傳病學(xué)案》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《（全國）2018版高考生物大一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第21講 人類遺傳病學(xué)案（32頁珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、 第21講　人類遺傳病 　1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)　2．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(Ⅰ)　3．人類基因組計(jì)劃及意義(Ⅰ) 4．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見的人類遺傳病 　人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1．人類遺傳病 (1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類常見遺傳病的類型[連一連] 2．人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 (1)遺傳咨詢：了解家庭病史→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 (2) 3．人類基因組計(jì)劃及其影響 (1)目的：測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)意義：認(rèn)識(shí)

2、到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 (1)人類基因組計(jì)劃是測(cè)22＋X＋Y(24條)染色體上的DNA序列；水稻(12對(duì)染色體)基因組計(jì)劃則是測(cè)12條染色體上的DNA序列。 (2)基因組不等同于染色體組。 1．(必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是(　　) A．先天性心臟病都是遺傳病 B．人類基因組測(cè)序是測(cè)定人的23條染色體的堿基序列 C．通過人類基因組計(jì)劃的實(shí)施，人類可以清晰地認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能 D．單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 答案：C 2．(深入追問)(1)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？ 提示：

3、遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。 (2)能否用基因診斷的方法來檢測(cè)21三體綜合征？ 提示：不能。 突破1　不同類型人類遺傳病特點(diǎn)的比較 遺傳病類型 家族發(fā)病情況 男女患病比率 單基因遺傳病 常染色體 顯性 代代相傳，含致病基因即患病 相等 隱性 隔代遺傳，隱性純合發(fā)病 相等 伴X染色體 顯性 代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病 女患者多于男患者 隱性 隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病 男患者多 于女患者 伴Y遺傳 父傳子，子傳孫 患者只有男性 多基因 遺傳病 ①家族聚集

4、現(xiàn)象； ②易受環(huán)境影響； ③群體發(fā)病率高 相等 染色體異常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn) 相等 突破2　羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn) (1)相同點(diǎn)：兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作。 (2)不同點(diǎn)：①提取細(xì)胞的部位不同；②妊娠的時(shí)間不同。 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可能在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡后才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳??；先天性疾病也有可能是由于發(fā)育不良造成的，如先天性心臟病。 (2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的

5、個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (3)禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對(duì)顯性遺傳病則不能降低?！? 【感知考題】 圖1是正常情況下同卵雙胞胎同時(shí)患三種疾病的概率統(tǒng)計(jì)結(jié)果，圖2是這三種疾病所對(duì)應(yīng)的三大類遺傳病在人群中不同年齡段發(fā)病個(gè)體數(shù)量的統(tǒng)計(jì)結(jié)果。回答以下問題： 編號(hào) 疾病 同時(shí)患 病率(%) ① 21三體綜合征 100 ② 精神分裂癥 80 ③ 苯丙酮尿癥 100 圖1 圖2 (1)①屬于____________遺傳病，并非所有遺傳病都是由基因的改變而引起的。 (2)②形成過程易受________影響，該病和原發(fā)性高血壓同

6、屬于________遺傳病。 (3)③遵循孟德爾遺傳定律，屬于________遺傳病，是由________基因控制。 (4)圖2可知，大多數(shù)__________遺傳病會(huì)導(dǎo)致胎兒期流產(chǎn)。 [答案]　(1)染色體異?！?2)環(huán)境因素　多基因　(3)單基因　1對(duì)　(4)染色體異常 (1)不能(填“能”或“不能”)用基因診斷的方法檢測(cè)貓叫綜合征。 (2)21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示： 據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是適齡生育和染色體分析。 高分點(diǎn)撥——類題通法 (1)遺傳病的判定技巧 (2)直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，可有效預(yù)防隱性遺傳病

7、的發(fā)生。 (3)開展產(chǎn)前診斷時(shí)，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血??；基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。 【跟進(jìn)題組】 命題1　人類遺傳病的類型及特點(diǎn) 1．(單基因遺傳病)(2016·高考全國卷乙，6)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基

8、因頻率 解析：選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因的基因頻率的平方，A項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項(xiàng)正確。 2．(多基因遺傳病)唇裂是一種常見的遺傳病，判斷該病屬于什么類型的遺傳病，下列哪些疾病與其屬于同種類型(　　) ①單基因遺傳病?、诙嗷蜻z傳病　③染色體異常遺傳病?、芫€粒體病?、葸M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良?、拊l(fā)性高血壓?、卟⒅浮、嗲嗌倌晷吞悄?/p>

9、病　⑨先天性聾啞 ⑩無腦兒 A．①，⑤⑥⑨　　　　　　　　 B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 解析：選D。唇裂屬于多基因遺傳病，是受兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病，患者常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，上述各項(xiàng)中同屬本類遺傳病的有原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病及無腦兒。 3．(染色體異常遺傳病)(2015·高考全國卷Ⅱ，6)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是(　　) A．該病是由于特定的染色體片段缺失造成的 B．該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的 C．該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的 D．該病是由于染色體中增加某一片段引起的 解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色

10、體部分缺失引起的遺傳病，是常見的染色體異常遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項(xiàng)正確。 命題2　人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 4．(2017·山師大附中月考)一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代

11、無論男女均有可能為患者。 命題3　染色體組和基因組的比較 5．(2017·河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測(cè))下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是(　　) A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．人類基因組中含有23條非同源染色體 C．染色體組只存在于體細(xì)胞中 D．體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體 解析：選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體，還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

12、6．如圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析不正確的是(　　) A．其配子的染色體組是X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ B．有絲分裂后期有4個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài) C．減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài) D．該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體 解析：選C。果蠅是二倍體生物，配子中存在一個(gè)染色體組，即X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個(gè)染色體組，同時(shí)染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個(gè)染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對(duì)于雌雄異體的果蠅，基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3＋X＋Y共5條染色體。

13、 性染色體與不同生物的基因組測(cè)序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細(xì)胞染 色體數(shù) 46 8 24 20 基因組測(cè)序 染色體數(shù) 24 (22常＋X＋Y) 5 (3常＋X＋Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同 源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無 性染色體 　利用信息材料分析某種遺傳病產(chǎn)生的幾率 7．(2017·湖北咸寧鄂南高中模擬)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳

14、標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是(　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% 解析：選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。 　遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算 1．遺傳系譜的判斷 (1)確定是否為伴Y遺傳 ①若系譜圖中

15、女性全正常，患者全為男性，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y遺傳。如圖1。 ②若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 (2)確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 ①“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。 ②“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。 (3)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 ①已確定是隱性遺傳的系譜圖 a．若女患者的父親和兒子都患病，則最大可能為伴X隱性遺傳，如圖4。 b．若女患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。 ②已確定是顯性遺傳的系譜圖 a．若男患者的母親和女兒都患病，則最大可能為伴X顯性遺傳，如圖6。 b．若男患者的母親和女兒中有

16、正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。 (4)若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測(cè) 若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳??；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。 如圖8最可能是伴X顯性遺傳。 圖8 2．“男孩患病”與“患病男孩”的計(jì)算 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 以男孩患病概率為例推理如下： 男孩患病概率＝＝＝＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×。 以患病男孩概率為例推理如下： 患病男孩概率＝＝＝×＝患病孩子概率×。 (2)由性染色體上的基因控制的遺傳病 ①

17、若病名在前、性別在后，則從全部后代(即XX＋XY)中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ②若性別在前、病名在后，求概率時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指所有男孩即(XY)中患病的男孩占的比例。 綜上可知，“男孩患病”和“患病男孩”的概率問題若是在伴性遺傳中，則患病與否與性別相聯(lián)系，因此有別于常染色體遺傳。 【感知考題】 (2016·高考浙江卷，6)如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體上，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(

18、　　) A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4 D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親 [解析]　由Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的女兒Ⅱ3可知，Ⅱ3和Ⅱ6所含的致病基因是位于常染色體上的隱性基因，兩者所患疾病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)。分析題圖可知，Ⅱ2所患疾病可能是常染色體隱性遺傳病也可能是伴X染色體隱性遺傳病。若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ

19、2的致病基因一定遺傳給他的女兒Ⅲ2，而Ⅲ2不患病的原因是從其母親Ⅱ3處獲得了正常的顯性基因，B錯(cuò)。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題干信息和上述分析可知Ⅲ2為雙雜合子(假設(shè)為AaBb)，且由題干信息可知這兩對(duì)基因可單獨(dú)致病，因此Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，所生子女患病(aaB_、A_bb、aabb)的概率為3/16＋3/16＋1/16＝7/16，C錯(cuò)。若Ⅱ2和Ⅱ3生下一個(gè)先天聾啞女孩且該女孩的一條X染色體長臂缺失，則Ⅱ2所含的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，該女孩患病的原因是來自母親Ⅱ3的一條X染色體長臂缺失導(dǎo)致正?；蛉笔?，D正確。 [答案]　D 高分點(diǎn)撥——類題通法 快速

20、突破遺傳系譜題思維模型 【跟進(jìn)題組】 命題1　遺傳系譜圖中性染色體的傳遞規(guī)律 1．如圖所示遺傳系譜圖，若進(jìn)行DNA序列比較，以下分析正確的是(不考慮突變和互換)(　　) A．8與2的X染色體DNA序列一定相同 B．8與3的四分之一常染色體DNA序列一定相同 C．8與5的Y染色體DNA序列一定相同 D．8與4的X染色體DNA序列一定相同 解析：選C。8號(hào)個(gè)體的X染色體來自7號(hào)，8號(hào)與2號(hào)個(gè)體的X染色體DNA序列不同，A錯(cuò)誤；人體內(nèi)有22對(duì)常染色體，8號(hào)個(gè)體的常染色體來自6號(hào)和7號(hào)，7號(hào)的常染色體來自3號(hào)和4號(hào)，又因?yàn)?號(hào)形成配子時(shí)，同源染色體分離，故8號(hào)與3號(hào)的常染色體

21、DNA序列相同的比例無法確定，B錯(cuò)誤；8號(hào)個(gè)體的Y染色體來自6號(hào)，5號(hào)和6號(hào)Y染色體相同，因此8號(hào)與5號(hào)的Y染色體序列一定相同，C正確；8號(hào)個(gè)體的X染色體來自7號(hào)，7號(hào)個(gè)體的X染色體來自3號(hào)和4號(hào)，故8號(hào)與4號(hào)的X染色體DNA序列不一定相同，D錯(cuò)誤。 2．(高考山東卷改編)某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是(　　) A．Ⅱ-2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B．Ⅲ-1基因型為XA1Y的概率是1/4 C．Ⅲ-2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D．Ⅳ-1基因型為XA1XA1的概率是1/8 解析：選D。A項(xiàng)

22、，Ⅱ2是女性，她的XA1一定來自Ⅰ1，Ⅰ2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ2基因型為XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B項(xiàng)，Ⅲ1是男性，他的Y染色體來自Ⅱ1，由對(duì)選項(xiàng)A的分析可知他的母親Ⅱ2的基因型及其概率為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ2產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ1基因型為XA1Y的概率是2/4×1＝1/2。C項(xiàng)，Ⅲ2是女性，她的XA2一定來自Ⅱ4，Ⅱ3的基因型及其產(chǎn)生的卵細(xì)胞的基因型和比例與Ⅱ2相同，即 Ⅱ3的卵細(xì)胞的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ

23、2基因型為XA1XA2的概率是2/4×1＝1/2。D項(xiàng)，若Ⅳ1的基因型為XA1XA1，則親本Ⅲ1的基因型應(yīng)為XA1Y，親本Ⅲ2的基因型應(yīng)為XA1X－。Ⅲ2一定含有A2基因，因此Ⅲ2基因型為XA1XA2的概率為1/2，Ⅲ1為XA1Y的概率是1/2，則Ⅳ1基因型為XA1XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8。 命題2　以遺傳系譜圖為載體，判斷性狀遺傳方式 3．(單基因遺傳系譜圖類)(2017·貴州貴陽監(jiān)測(cè))已知人類白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病。關(guān)于下列三個(gè)遺傳系譜圖的敘述，錯(cuò)誤的是(不考慮基因突變及其他變異)(　　) A．圖甲和圖丙不能

24、表示紅綠色盲的遺傳，圖乙可以表示紅綠色盲的遺傳 B．圖甲、圖乙、圖丙都可表示白化病的遺傳，圖丙中的子代一定是雜合體 C．若表示白化病遺傳，圖甲、圖乙中患者的患病概率因性別而不同 D．若圖乙表示紅綠色盲遺傳，患病男孩的致病基因一定來自母親 解析：選C。圖甲中雙親正常，但出現(xiàn)患病女兒，只能表示常染色體隱性遺傳，圖乙中雙親正常，子代中兒子患病，可能為常染色體隱性遺傳，也可能為伴X染色體隱性遺傳，圖丙中親本母親患病，子代全正常，不能表示伴X染色體隱性遺傳，故A、B、D正確；白化病為常染色體隱性遺傳病，故子代患病概率與性別無關(guān)，C錯(cuò)誤。 4．(不確定性遺傳系譜圖類)以下家系圖中最可能屬于常染色

25、體上的隱性遺傳、Y染色體遺傳、X染色體上的顯性遺傳、X染色體上的隱性遺傳的依次是(　　) A．③①②④　　　　　　　 B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② 解析：選C。①存在“無中生有”的現(xiàn)象，應(yīng)是隱性遺傳，又因?yàn)榛疾〉呐畠浩涓赣H正常，因此是常染色體上的隱性遺傳。②代代有患者，患病男性的女兒都有病，且第二代中兩患者的后代中出現(xiàn)正常男性，因此最可能是X染色體上的顯性遺傳。③存在“無中生有”的現(xiàn)象，是隱性遺傳，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色 體上的隱性遺傳。④存在明顯的傳男不傳女現(xiàn)象，因此最可能是伴Y染色體遺傳。 命題3　遺傳病類型的判斷及概率計(jì)算 5．(

26、與實(shí)驗(yàn)調(diào)查相結(jié)合)(2017·江西紅色七校第一次聯(lián)考)某調(diào)查人類遺傳病的研究小組調(diào)查了一個(gè)家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜，相關(guān)分析正確的是(　　) A．該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B．個(gè)體3與4婚配后代子女不會(huì)患病 C．個(gè)體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D．該遺傳病的發(fā)病率是20% 解析：選C。根據(jù)個(gè)體1、2正常，出生患病的個(gè)體5，可知該病是隱性遺傳病，但不能確定致病基因所在的位置，A錯(cuò)誤；由于個(gè)體3可能是雜合子，因此個(gè)體3和個(gè)體4可能生出患病的孩子，B錯(cuò)誤；若該病是常染色體隱性遺傳病，則個(gè)體3是雜合子的概率為2/3，若該病是伴X染色體隱性遺傳病，

27、則個(gè)體3是雜合子的概率為1/2，C正確；調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中取樣，D錯(cuò)誤。 6．(與基因頻率相結(jié)合)(2017·山東日照一模)如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是(　　) A．個(gè)體2的基因型是EeXAXa B．個(gè)體7為甲病患者的可能性是1/600 C．個(gè)體5的基因型是aaXEXe D．個(gè)體4與2基因型相同的概率是1/3 解析：選D。根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其女兒5號(hào)患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X染色體遺傳病。根據(jù)1號(hào)與2號(hào)正常，其兒

28、子6號(hào)患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個(gè)體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個(gè)體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個(gè)體4的基因型是A_XEX－，與2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%，3號(hào)的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101，4號(hào)為Aa的可能性為2/3，則個(gè)體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。 　(實(shí)驗(yàn)9)調(diào)查人群中的遺傳病 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。

29、 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。 2．調(diào)查流程圖 ↓ 3．遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查 項(xiàng)目內(nèi)容 調(diào)查對(duì)象 及范圍 注意事項(xiàng) 結(jié)果計(jì)算 及分析 遺傳病 發(fā)病率 廣大人群 隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大 患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比 遺傳方式 患者家系 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型 【感知考題】 (2017·湖南株洲模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(　　) A．研究貓

30、叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B．研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查 C．研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D．研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 [解析]　研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué)；紅 綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式很復(fù)雜，往往不用多基因遺傳病來研究遺傳病的遺傳方式；艾滋病不是遺傳病。 [答案]　B 高分點(diǎn)撥——類題通法 (1)調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化

31、病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，要在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝×100% (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。 【跟進(jìn)題組】 1．(2017·河北唐山市統(tǒng)考)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率調(diào)查的敘述中，正確的是(　　) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí) B．對(duì)患者家系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計(jì)算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 解析：選A。調(diào)查白化病的發(fā)病率，應(yīng)先確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計(jì)劃，而

32、后在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。 2．某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法正確的是(　　) A．白化病、在熟悉的4～10個(gè)家庭中調(diào)查 B．抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查 C．血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。 [核心體系構(gòu)建] [填空]　①單基因?、诙嗷颉、廴旧w異?！、?/p>

33、監(jiān)測(cè)和預(yù)防　⑤基因組 [規(guī)范答題必備] 1．人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。 3．多基因遺傳病的3個(gè)特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。 4．人類遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。 5．產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷。 課時(shí)作業(yè) 1．(2017·江蘇蘇北四市調(diào)研)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是(　　)

34、 A．都是由基因突變引起的疾病 B．患者父母不一定患有該種遺傳病 C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病 D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病 解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾病；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；只有21三體綜合征可通過觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。 2．(2017·廣東茂名二模)如圖為某種單基因遺傳病系譜圖(1號(hào)和3號(hào)為患者)，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是(　　) A．據(jù)圖分析不能確定該遺傳病的遺傳方式 B．要想確定該病的發(fā)病率，調(diào)查群體應(yīng)足夠大 C．通過基因診斷可以確定1號(hào)和3號(hào)個(gè)體的基因型 D．4號(hào)個(gè)體

35、與正常女性結(jié)婚，后代中不會(huì)出現(xiàn)該病患者 解析：選D。根據(jù)所給遺傳圖譜，無法準(zhǔn)確判斷該遺傳病的遺傳方式，伴X顯性、常染色體顯性、常染色體隱性、伴X隱性都有可能，若為隱性遺傳病，4號(hào)個(gè)體與正常女性結(jié)婚后后代可能會(huì)出現(xiàn)患者，D錯(cuò)誤。 3．(2015·高考浙江卷，6)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4 C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的

36、最可能是其母親 解析：選D。假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A、a和B、b控制。對(duì)于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別是XAXa和XAY。對(duì)于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均為Bb，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關(guān)甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)乙病的基因型分別為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關(guān)乙病的基因型為Bb，所以Ⅲ5的基因型

37、是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，又因?yàn)棰?的基因型是BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2，B項(xiàng)錯(cuò)誤。前面已經(jīng)推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa和bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型(Bb和bb雜交，2種基因型、2種表現(xiàn)型；XAXa和XAY雜交，4種基因型、3種表現(xiàn)型)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關(guān)甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親(Ⅱ4)不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親，D項(xiàng)正確。 4．(2017·湖南永州三校聯(lián)考)通過對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的

38、遺傳病是(　　) A．紅綠色盲　　　　　 B．21三體綜合征 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．性腺發(fā)育不良 解析：選A。紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，是基因突變?cè)斐傻?，在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬于染色體變異，染色體變異在顯微鏡下可以觀察到；在顯微鏡下可以看到鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者體內(nèi)異常的紅細(xì)胞；性腺發(fā)育不良，也叫特納氏綜合征，性染色體組成為XO，缺少一條X染色體，染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 5．(高考新課標(biāo)全國卷Ⅰ改編)如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個(gè)體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個(gè)體)。近親結(jié)婚時(shí)該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第Ⅳ代的兩

39、個(gè)個(gè)體婚配生出一個(gè)患該遺傳病子代的概率為1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是(　　) A．Ⅰ-2和Ⅰ-4必須是純合子 B．Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必須是純合子 C．Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必須是雜合子 D．Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必須是雜合子 解析：選B。由題干可知該病為常染色體隱性遺傳病(設(shè)由A、a基因控制)，無論Ⅰ-2和Ⅰ-4是否為純合子(AA)，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均為Aa，A錯(cuò)誤。若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是純合子，則Ⅳ-1為Aa的概率為1/4；Ⅲ-3的基因型為1/3AA、2/3Aa，Ⅳ-2為Aa的概率為1/3，Ⅳ-1與Ⅳ-2婚配生出患病

40、孩子的概率為1/3×1/4×1/4＝1/48，與題意相符，B正確。若Ⅲ-2和Ⅲ-3是雜合子，Ⅲ-4和Ⅲ-1同時(shí)是AA或Aa或一個(gè)是AA另一個(gè)是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C錯(cuò)誤。若Ⅳ-1和Ⅳ-2是雜合子Aa，則子代患病概率為1/4，與題意不符，D錯(cuò)誤。 6．(2017·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，表中是與小芳有關(guān)的部分家屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。下面分析正確的是(　　) 家系成員 父親 母親 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ A．該病的遺傳方式一定是常染色體顯性遺傳

41、B．小芳母親是雜合子的概率為1/2 C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率為3/4 D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 解析：選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 7．如圖為某家族的遺傳系譜圖，在該地區(qū)的人群中，甲病基因攜帶者占健康者的30%，則甲病的遺傳特點(diǎn)及S同時(shí)患兩種疾病的概率是(　　) A．常染色體顯性遺傳；25% B．常染色體隱性遺傳；0．

42、625% C．常染色體隱性遺傳；1．25% D．伴X染色體隱性遺傳；25% 解析：選B。正常雙親生出了患甲病的女兒，說明甲病是常染色體上的隱性遺傳病，雙親均是雜合子，基因型表示為Aa，則S的母親甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，根據(jù)題意，S的父親甲病的基因型是70%AA、30%Aa。S的母親色盲的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，S的父親色盲的基因型是XBY，則S患甲病的概率是2/3×30%×1/4，患色盲的概率是1/2×1/4，S同時(shí)患兩種病的概率是2/3×30%×1/4×1/2×1/4＝0．006 25。 8．(2017·淄博模擬)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫

43、出部分染色體)，圖中的現(xiàn)象是什么？若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精，會(huì)發(fā)生何種情況(　　) A．交叉互換　囊性纖維病 B．同源染色體不分離　先天性愚型 C．基因突變　鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．姐妹染色單體不分離　性腺發(fā)育不良 解析：選B。分析圖示，減數(shù)第一次分裂后期，有一對(duì)同源染色體沒有分離，而是移到了同一極，這樣產(chǎn)生的兩種配子中，一種比正常配子多一條染色體，一種比正常配子少一條染色體，與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目異常，導(dǎo)致染色體異常遺傳病，所以B項(xiàng)正確。 9．某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A．該

44、病為常染色體顯性遺傳病 B．Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 C．Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/2 D．Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩 解析：選B。據(jù)圖分析，該遺傳病為隱性遺傳病。如果為常染色體隱性遺傳，則Ⅱ-5和Ⅱ-6均為攜帶者，他們?cè)偕疾∧泻⒌母怕蕿?/8；Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚，子女患病概率與性別無關(guān)。如果為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ-5也為攜帶者，Ⅱ-5和Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/4；Ⅲ-9與正常女性結(jié)婚時(shí)，若女性為攜帶者，他們的子女患病概率一樣，都為1/2，若女性不為攜帶者，則他們所生女孩都為攜帶者，男孩都正常，應(yīng)建議生男孩。 10．(2017·廣西南寧一模)肝豆?fàn)詈?/p>

45、變型(簡稱WD)是由于致病基因ATP7B編碼的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶功能減弱引發(fā)的銅代謝障礙性疾病。某家庭中父母表現(xiàn)型正常，其兩個(gè)兒子正常，女兒患WD病，請(qǐng)回答下列問題： (1)細(xì)胞中由基因ATP7B合成銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶的過程中，需要________、________等原料。WD的發(fā)生說明基因能通過控制________來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀。 (2)由題干可知，致病基因ATP7B位于________(填“?！被颉靶浴?染色體上。若該家庭的三個(gè)孩子有三種基因型，產(chǎn)生該現(xiàn)象的原因是________________________________，再生一個(gè)孩子患WD的概率是_______

46、_。 (3)人類遺傳病主要分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，僅單基因遺傳病就有6 500多種。人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是 ________________________________________________________________________。 解析：(1)基因控制蛋白質(zhì)合成的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)錄的原料是核糖核苷酸，翻譯的原料是氨基酸。WD的發(fā)生說明基因能通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀。(2)父母正常，女兒患病，所以WD是常染色體隱性遺傳病。根據(jù)題意，三個(gè)孩子的基因型各不相同是因?yàn)闇p數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而

47、分離，由于父母是雜合子，再生一個(gè)患病孩子概率為1/4。(3)人類遺傳病產(chǎn)生的根本原因是遺傳物質(zhì)的改變。 答案：(1)核糖核苷酸　氨基酸　酶的合成　(2)?！p數(shù)分裂的過程中，等位基因隨同源染色體的分離而分離　1/4　(3)遺傳物質(zhì)的改變 11．(2017·福建福州調(diào)研)圖甲、圖乙為一對(duì)夫婦體細(xì)胞基因型與相關(guān)染色體組成示意圖，X、Y表示性染色體。圖中所示基因分別控制原發(fā)性高血壓、血管緊張素原、先天性夜盲癥的遺傳，原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，與其相關(guān)的兩對(duì)主要基因位于圖中兩對(duì)常染色體上；先天性夜盲癥的致病基因位于X染色體上?；卮鹣铝袉栴}： (1)經(jīng)統(tǒng)計(jì)，人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高

48、于女性。若該對(duì)夫婦生育有一患先天性夜盲癥的孩子，則孩子的基因型是________(不考慮其他性狀的基因表達(dá))。 (2)圖丙為________(生殖細(xì)胞名稱)，其中的a、E基因發(fā)生了________。 (3)下列遺傳圖中，與先天性夜盲癥遺傳方式一定不同的是________________。 解析：(1)人類先天性夜盲癥的患病率男性明顯高于女性，屬于伴X染色體隱性遺傳病，該夫婦的基因型為XHXh和XHY，生育的患先天性夜盲癥孩子的基因型是XhY。(2)由于圖丙中含有E基因和X染色體，所以是卵細(xì)胞，并且在減數(shù)分裂中發(fā)生了交叉互換，屬于基因重組的范疇。(3)先天性夜盲癥是伴X染色體隱性遺傳

49、病，圖①和圖③都有女性患者，且兒子不患病，故可排除伴X染色體隱性遺傳病。 答案：(1)XhY　(2)卵細(xì)胞　基因重組(交叉互換) (3)①③ 12．(2017·山東淄博一模)人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，輕者(Aa)眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)，重者(AA)不能轉(zhuǎn)動(dòng)。如圖是某家族的遺傳系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A．可推定致病基因位于X染色體上 B．可推定此病患者女性多于男性 C．可推定眼球微動(dòng)患者多為女性 D．3和4婚配，后代患病的概率為1/2 解析：選C。已知人類眼球震顫癥為單基因顯性遺傳病，如果該致病基因位于常染色體上，1號(hào)男性個(gè)體眼球不能轉(zhuǎn)動(dòng)，則其基因型為AA，2號(hào)

50、眼球正常的女性的基因型為aa，1號(hào)與2號(hào)的子女的基因型均為Aa，表現(xiàn)為眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)，而系譜圖中的5號(hào)個(gè)體眼球正常，因此致病基因不可能位于常染色體上，而是位于X染色體上，A正確；伴X染色體顯性遺傳病的患者女性多于男性，B正確；依題意眼球稍微能轉(zhuǎn)動(dòng)的患者的基因型為XAXa，均為女性，C錯(cuò)誤；3號(hào)個(gè)體的基因型為XaY，4號(hào)個(gè)體的基因型為XAXa，二者婚配，子代的基因型及其比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，其中基因型為XAXa和XAY的個(gè)體為患者，因此后代患病的概率為1/2，D正確。 13．據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道，濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體

51、分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用A、A＋，B、B－表示)，但易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化 B．該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常 C．用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查，不能檢測(cè)出上述染色體異常 D．該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，14和15號(hào)染色體的組合類型有兩種 解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯(cuò)誤；因易位沒有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年

52、后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異?，F(xiàn)象，C錯(cuò)誤；該胎兒的染色體組合為A＋ABB－，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、A＋B、AB－、A＋B－，D錯(cuò)誤。 14．(2017·南京模擬)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人睪丸決定基因是睪丸發(fā)育的必要條件，該基因位于Y染色體上。當(dāng)含該基因的一段Y染色體移接到其他染色體上時(shí)，人群中會(huì)出現(xiàn)性染色體組成為XX的男性(每20 000名男子中有一個(gè))。如圖為某家系患甲種遺傳病(用B或b表示)的遺傳圖譜，3和8不攜帶致病基因，圖中6號(hào)為性染色體組成為XX的男性。 請(qǐng)分析回答： (

53、1)甲種遺傳病的致病基因位于________染色體上，屬于________遺傳病。4號(hào)個(gè)體的基因型是________。7號(hào)和8號(hào)個(gè)體再生一個(gè)患甲種遺傳病男孩的幾率是________。 (2)6號(hào)個(gè)體的睪丸決定基因可能位于什么染色體上？ ________________________________________________________________________。 (3)若不考慮基因突變，請(qǐng)解釋6號(hào)個(gè)體不患甲種遺傳病的原因： ________________________________________________________________________。

54、 解析：(1)由題干信息和系譜圖可知，3號(hào)不攜帶致病基因且3號(hào)和4號(hào)均正常，但其兒子9號(hào)為患者，可確定該病是伴X染色體隱性遺傳病；4號(hào)正常卻能傳給9號(hào)致病基因，則4號(hào)的基因型為XBXb；7號(hào)的雙親中1號(hào)患病、2號(hào)正常，則7號(hào)的基因型為XBXb，8號(hào)為不攜帶該致病基因的男性，其基因型為XBY，所以7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)患甲病男孩的幾率是1/4。(2)6號(hào)是XX男，可見是發(fā)生了含睪丸決定基因的Y染色體片段易位到常染色體或X染色體上。(3)由于1號(hào)患病(XbXb)、2號(hào)正常(XBY)，所以若沒有發(fā)生染色體易位，6號(hào)的基因型應(yīng)為XBXb，表現(xiàn)為女性，因?yàn)榘l(fā)生了染色體易位導(dǎo)致6號(hào)的性別轉(zhuǎn)為男性，但其基因型

55、仍為XBXb，所以不患甲病。 答案：(1)X　隱性　XBXb　1/4 (2)常染色體或X染色體 (3)6號(hào)個(gè)體的基因型為XBXb 1．遺傳類是高考的重中之重。是高考的熱點(diǎn)、焦點(diǎn)也是難點(diǎn)，常以非選擇題的形式命題。 2．命題角度主要集中在給予親代表現(xiàn)型、基因型確定子代中不同基因型、表現(xiàn)型及比例計(jì)算，以及結(jié)合遺傳規(guī)律進(jìn)行實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)。 【通關(guān)集訓(xùn)】 1．(考查復(fù)等位基因)(2017·廣東中山一中高三統(tǒng)測(cè))某植物(2N＝30)的花色性狀由位于染色體上的復(fù)等位基因(a1、a2、a3)控制，其中a1和a3都決定紅色，a2決定藍(lán)色；a1相對(duì)于a2、a3均是顯性，a2相對(duì)于a3為顯性。科

56、研人員進(jìn)行了以下遺傳實(shí)驗(yàn)： 組別 親本組合 子代 表現(xiàn)型 比例 實(shí)驗(yàn)一 紅花×紅花 紅花∶藍(lán)花 3∶1 實(shí)驗(yàn)二 藍(lán)花×藍(lán)花 紅花∶藍(lán)花 ？ 實(shí)驗(yàn)三 紅花×藍(lán)花 紅花∶藍(lán)花 未統(tǒng)計(jì) 請(qǐng)回答下列問題： (1)若取其分生區(qū)細(xì)胞制成有絲分裂裝片進(jìn)行觀察，一個(gè)細(xì)胞中染色體數(shù)最多為________條。 (2)群體中控制該植物花色性狀的基因型最多有________種。 (3)實(shí)驗(yàn)一中兩個(gè)親代紅花基因型分別是 ________________________________________________________________________。 實(shí)驗(yàn)二中

57、子代的比例為________________。 (4)紅花植株的基因型可能有4種，為測(cè)定其基因型，科研人員分別用a2a2和a3a3對(duì)其進(jìn)行測(cè)定。①若用a2a2與4種待測(cè)紅花植株雜交，則可以判斷出的基因型是 ________________________________________________________________________ ________________。 ②若用a3a3與4種待測(cè)紅花植株雜交，則可以判斷出的基因型是________。 解析：(1)已知該植物的體細(xì)胞含有2N＝30條染色體，則一個(gè)細(xì)胞中在有絲分裂后期染色體數(shù)最多，為60條。(2)花色性

58、狀由三個(gè)復(fù)等位基因(a1、a2、a3)控制，則相關(guān)基因型共有3＋C＝6種，即3種純合子和3種雜合子。(3)根據(jù)題意可知，a1和a3都決定紅色，a2決定藍(lán)色，a1相對(duì)于a2、a3均是顯性，a2相對(duì)于a3為顯性，實(shí)驗(yàn)一中紅花×紅花，后代紅花∶藍(lán)花＝3∶1，說明兩個(gè)親本紅花基因型是a1a2、a1a2或a1a2、a1a3；實(shí)驗(yàn)二中藍(lán)花×藍(lán)花，若后代出現(xiàn)了紅花，說明藍(lán)花的基因型都是a2a3，后代(a2a2＋a2a3)∶a3a3＝3∶1，即紅花∶藍(lán)花＝1∶3；若后代沒有出現(xiàn)紅花，說明藍(lán)花的基因型都是a2a2或者一個(gè)是a2a2，另一個(gè)是a2a3，后代紅花∶藍(lán)花＝0∶1。 (4)紅花植株的基因型可能有4種，

59、即a1a1、a3a3、a1a2、a1a3，分別用a2a2和a3a3對(duì)其進(jìn)行測(cè)定。①若用a2a2與待測(cè)紅花植株雜交，與a1a2、a1a3雜交的后代均一半為紅色，一半為藍(lán)色，與a1a1雜交的后代全為紅色，和a3a3雜交的后代全為藍(lán)色，故可以判斷出的基因型是a1a1和a3a3。②若用a3a3與待測(cè)紅花植株雜交，與a1a2雜交的后代一半為紅色，一半為藍(lán)色，與a1a1、a3a3、a1a3雜交的后代均為紅色，故可以判斷出的基因型是a1a2。 答案：(1)60　 (2)6　 (3)a1a2、a1a2或a1a2、a1a3 　1∶3或0∶1　(4)①a1a1和a3a3　②a1a2 2．(考查基因互作)(

60、2017·煙臺(tái)模擬)某種野生植物有紫花和白花兩種表現(xiàn)型，已知紫花形成的生物化學(xué)途徑如圖： A和a、B和b是分別位于兩對(duì)同源染色體上的等位基因，A對(duì)a、B對(duì)b為顯性。基因型不同的兩白花植株雜交，F(xiàn)1中紫花∶白花＝1∶1。若將F1紫花植株自交，所得F2植株中紫花∶白花＝9∶7。請(qǐng)回答下列問題： (1)從紫花形成的途徑可知，紫花性狀是由________對(duì)基因控制的。 (2)根據(jù)F1紫花植株自交的結(jié)果，可以推測(cè)F1紫花植株的基因型是________，其自交所得F2中，白花植株純合子的基因型是________________________。 (3)推測(cè)兩親本白花植株的雜交組合(基因型)是_

61、___________或____________；用遺傳圖解表示兩親本白花植株雜交的過程(只要求寫一組)。 (4)紫花形成的生物化學(xué)途徑中，若中間產(chǎn)物是紅色(形成紅花)，那么基因型為AaBb的植株自交，子一代植株的表現(xiàn)型及比例為______________________。 答案：(1)兩 (2)AaBb　aaBB、AAbb、aabb (3)Aabb×aaBB　AAbb×aaBb 遺傳圖解(只要求寫一組) (4)紫花∶紅花∶白花＝9∶3∶4 3．(考查基因累加效應(yīng))(2017·南昌八校聯(lián)考)控制動(dòng)物體長的三對(duì)等位基因A/a、B/b、C/c，對(duì)體長的作用相等且具有疊加性，分別位

62、于三對(duì)同源染色體上。已知基因型為aabbcc的動(dòng)物體長為2 cm，AABBCC的動(dòng)物體長為14 cm。請(qǐng)回答下列問題： (1)純合子AABBCC、aabbcc之間雜交產(chǎn)生的F1子代體長是______ cm。F1自由交配產(chǎn)生的F2中，體長為6 cm的基因型有______種，體長和親本相同的比例為________。 (2)現(xiàn)有動(dòng)物甲和乙雜交，甲的基因型為AAbbcc，后代的動(dòng)物體長為4～8 cm。則乙的基因型是____________________。 (3)讓體長為4 cm的父本和體長為12 cm的母本進(jìn)行雜交，子代中的表現(xiàn)型及其比例為________。 解析：(1)根據(jù)題意，一個(gè)顯性基

63、因增加的長度為(14－2)/6＝2 cm，aabbcc×AABBCC，子代基因型為AaBbCc，體長為8 cm。AaBbCc自由交配，F(xiàn)2中體長為6 cm的個(gè)體含2個(gè)顯性基因，則基因型有AAbbcc、aaBBcc、aabbCC、AaBbcc、aaBbCc、AabbCc，共6種。體長與親本相同的概率為1/4×1/4×1/4×2＝1/32。(2)甲、乙雜交，后代體長4～8 cm，則后代基因型中分別含有1個(gè)、2個(gè)、3個(gè)顯性基因，而甲能提供一個(gè)顯性基因，子代體長4 cm的基因型為Aabbcc，則親本乙的基因型中一定含有a、b和c，且要滿足子代最多含有3個(gè)顯性基因，則乙的基因型為aaBbCc、AaBbc

64、c、AabbCc。(3)體長4 cm的父本含有一個(gè)顯性基因，設(shè)為Aabbcc，體長12 cm的母本含有5個(gè)顯性基因，則其基因型有AABBCc、AABbCC、AaBBCC，配子法分析Aabbcc×AABBCc： 雄配子 雌配子 Abc abc ABC AABbCc(10 cm) AaBbCc(8 cm) ABc AABbcc(8 cm) AaBbcc(6 cm) 其他情況后代表現(xiàn)型及比例與此相同。 答案：(1)8　6　1/32　(2)aaBbCc、AaBbcc、AabbCc　(3)體長為6 cm∶8 cm∶10 cm＝1∶2∶1 4．(考查遺傳規(guī)律的適用判別)水稻的高稈

65、對(duì)矮稈為完全顯性，由一對(duì)等位基因A、a控制，抗病對(duì)易感病為完全顯性，由另一對(duì)等位基因B、b控制?，F(xiàn)有純合高稈抗病和純合矮稈易感病的兩種親本雜交，所得F1自交，統(tǒng)計(jì)F2的表現(xiàn)型及比例近似得到如下結(jié)果：高稈抗病∶高稈易感病∶矮稈抗病∶矮稈易感?。?6∶9∶9∶16。據(jù)實(shí)驗(yàn)結(jié)果回答下列問題： (1)控制抗病和易感病的等位基因________(填“遵循”或“不遵循”)基因的分離定律。上述兩對(duì)等位基因之間不遵循基因的自由組合定律，原因是 ________________________________________________________________________ ________

66、________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 (2)有人針對(duì)上述實(shí)驗(yàn)結(jié)果提出了假說：控制上述性狀的兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上，F(xiàn)1的部分性原細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期控制不同性狀的基因進(jìn)行了________，因此產(chǎn)生的配子類型及其比例可能是AB∶Ab∶aB∶ab＝4∶1∶1∶4，雌雄配子隨機(jī)結(jié)合導(dǎo)致上述結(jié)果產(chǎn)生。 解析：(1)在F2的表現(xiàn)型中，抗病∶易感?。?66＋9)∶(9＋16)＝3∶1，說明控制抗病和易感病的等位基因遵循基因的分離定律?？刂苾蓪?duì)相對(duì)性狀的基因不遵循基因的自由組合定律，原因是F2的表現(xiàn)型及比例是高稈抗病∶高稈易感病∶矮稈抗病∶矮稈易感?。?6∶9∶9∶16，不符合9∶3∶3∶1，也不屬于它的變形。(2)若控制上述性狀的兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上，F(xiàn)1在有性生殖過程中，部分性原細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期，同源染色體上的