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1、課后限時(shí)集訓(xùn)23 關(guān)注人類遺傳病 1．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．在青春期的患病率很低 B．由多個(gè)基因的異常所致 C．可通過遺傳咨詢進(jìn)行治療 D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施 A　[單基因遺傳病是由染色體上單對(duì)基因的異常所引起的，B錯(cuò)誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無法對(duì)疾病進(jìn)行治療，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預(yù)防該病，D錯(cuò)誤。] 2．(2019·云南師范大學(xué)附中高三月考)下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是(　　) A．可利用多個(gè)患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù)

2、，計(jì)算其發(fā)病率 B．可通過基因診斷判斷胎兒是否患有白化病 C．遺傳病都是由致病基因引起的 D．隱性遺傳病患者的雙親中至少有一方患病 B　[應(yīng)在廣大人群中調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，A錯(cuò)誤；染色體病是由于染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常造成的，C錯(cuò)誤；隱性遺傳病患者的雙親中可能都為攜帶者，D錯(cuò)誤。] 3．人類Patau綜合征是一種13號(hào)染色體三體遺傳病。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．Patau遺傳病屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)變異 B．患該病的個(gè)體的體細(xì)胞中都存在有該病致病基因 C．可觀察體細(xì)胞分裂時(shí)聯(lián)會(huì)的情況來判斷是否三體 D．可通過產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查來診斷胎兒是否患該病 D　[Pata

3、u綜合征是一種13號(hào)染色體三體遺傳病，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，A錯(cuò)誤；患該病的個(gè)體的成熟的紅細(xì)胞中不存在遺傳物質(zhì)，且該病是染色體數(shù)目異常遺傳病，沒有致病基因，B錯(cuò)誤；體細(xì)胞通過有絲分裂方式來增殖，而有絲分裂過程中不會(huì)發(fā)生聯(lián)會(huì)，C錯(cuò)誤。] 4．(2018·石家莊市高三一模)關(guān)于變異的敘述正確的是(　　) A．體細(xì)胞發(fā)生的基因突變會(huì)影響基因表達(dá)，但不會(huì)遺傳給后代 B．基因重組可發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間 C．21三體綜合征患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢，體細(xì)胞中含有3個(gè)染色體組 D．多基因遺傳病包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，群體發(fā)病率較高 D　[體細(xì)胞發(fā)生的基因突變會(huì)影響

4、基因表達(dá)，也可以通過無性繁殖遺傳給后代，A錯(cuò)誤；基因重組可發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，B錯(cuò)誤；21三體綜合征患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢，其21號(hào)染色體有3條，體細(xì)胞中存在2個(gè)染色體組，C錯(cuò)誤。] 5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的遺傳病 B．只要沒有致病基因，就一定不會(huì)患遺傳病 C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 D．產(chǎn)前診斷一定程度上能預(yù)防21三體綜合征患兒的出生 D　[單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因，如21三體綜合征，B錯(cuò)誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)

5、改變引起的，因此不一定是遺傳??；家族性疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳染病，C錯(cuò)誤。] 6．人類21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征做出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為－－。據(jù)此所作判斷正確的是 (　　) A．該患兒致病基因來自父親 B．卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C．精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒 D．該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50% C　[該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為＋－，母親該遺

6、傳標(biāo)記的基因型為－－，21三體綜合征患兒的基因型為＋＋－，所以該病是精子不正常造成的；但該患兒并沒有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異；該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。] 7．圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè)，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個(gè)條帶，患病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶，結(jié)果如圖2所示。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是 (　　) A．圖2中的編號(hào)c對(duì)應(yīng)系譜圖中的4號(hào)個(gè)體 B．條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因 C．8號(hào)個(gè)體的基因型與3號(hào)個(gè)體的基因型相同的概率為

7、 D．9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為 D　[分析系譜圖可知，1號(hào)和2號(hào)都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號(hào)為患者，屬于隱性純合子，對(duì)應(yīng)于表格中的c，A項(xiàng)正確；分析表格，對(duì)1～4號(hào)個(gè)體分別進(jìn)行基因檢測(cè)，由于1、2號(hào)都是雜合子，4號(hào)為隱性純合子，而表格中a、b和d為雜合子，c為純合子，則3號(hào)也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項(xiàng)正確；相關(guān)基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知，3號(hào)的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知，8號(hào)的基因型及概率為AA或Aa，因此兩者相同的概率為

8、，C項(xiàng)正確；9號(hào)的基因型及概率為AA或Aa，他與一個(gè)攜帶者(Aa)結(jié)婚，孩子患病的概率為×＝，D項(xiàng)錯(cuò)誤。] 8．(2019·河南名校聯(lián)盟高三聯(lián)考)二孩政策放開后，前往醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢的高齡產(chǎn)婦增多。有兩對(duì)夫婦，甲夫婦表現(xiàn)型正常，但男方的父親患白化?。灰曳驄D也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相關(guān)敘述正確的是(　　) A．若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生孩子不會(huì)患白化病 B．推測(cè)白化病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查 C．乙夫婦若生男孩，則患血友病的概率為1/2 D．乙夫婦若生女孩，則患血友病的概率為1/4 A　[據(jù)題干信息可判斷甲夫婦中的男性是攜帶者

9、(雜合子)，若甲夫婦的女方家系無白化病史，說明女方為純合子，白化病為常染色體隱性遺傳病，因此甲夫婦所生孩子不會(huì)患白化病，A正確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)調(diào)查，B錯(cuò)誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，女方有可能是雜合子，也可能是純合子，概率各占一半，由此推測(cè)乙夫婦若生男孩，患病概率為1/2×1/2＝ 1/4，C 錯(cuò)誤；由于父親的X染色體只傳紿女兒，若生女孩，則患病概率為0，D錯(cuò)誤。] 9．如圖為甲乙兩個(gè)家庭的遺傳系譜圖，兩種疾病均屬于單基因遺傳病，1號(hào)個(gè)體無A病致病基因，若4號(hào)和7號(hào)婚配，生出健康女孩的概率為(　　) 甲　　　　　　　　乙 A．1/2 B．1/4 C．1/6

10、D．1/8 B　[根據(jù)圖解判斷A病(基因?yàn)锳、a)為伴X隱性遺傳病，B病(基因?yàn)锽、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號(hào)個(gè)體的基因型為1/2bbXAXA，1/2bbXAXa，7號(hào)個(gè)體的基因型為1/3BBXaY，2/3BbXaY，4號(hào)和7號(hào)婚配，生孩子患B病的概率為1/3，不患B病的概率為2/3，生出女孩且不患A病的概率為3/8，因此生出健康女孩的概率為2/3×3/8＝1/4。] 10．李某是一位成年男性，患有甲病。對(duì)李某的家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)：①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世。③李某的女兒不患甲病。④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1個(gè)兒子在幼年時(shí)就因該病夭折，另外兩個(gè)孩子

11、不患甲病。⑤李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。 (1)試分析，甲病(基因A、a)的遺傳方式是__________，李某姐姐的女兒的基因型是__________。 (2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變導(dǎo)致的。李某的父母都正常，試分析：李某患甲病的原因是______________________________(僅寫一條)。 (3)李某女兒與一正常男性結(jié)婚，醫(yī)生建議其生育__________(填“男孩”或“女孩”)，理由是____________________________________________。 [解析]　(1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某

12、的姐姐生下了患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病為伴X染色體隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因，基因型為XAXa，李某的姐姐的配偶基因型為XAY，所以他們的女兒的基因型為XAXA或XAXa。 (2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精，發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病。 (3)由于男性的X染色體一定傳給女兒，所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性結(jié)婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。 [答案]　(1)伴X染色體隱性遺傳　XAXA或XAX

13、a　(2)李某母親攜帶突變的致病基因，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精(或李某母親產(chǎn)生生殖細(xì)胞時(shí)發(fā)生了基因突變，產(chǎn)生的帶突變基因的生殖細(xì)胞參與了受精)　(3)女孩　李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病 11．已知某種遺傳病是由一對(duì)等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請(qǐng)你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 (1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： 雙親性狀 調(diào)查家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù)

14、子女患病人數(shù) 男 女 a.________ b.________ c.________ d.________ 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ④匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 (2)回答問題： ①請(qǐng)?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_________

15、_________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是______________________________遺傳病。 [解析]　從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需要確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對(duì)調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識(shí)進(jìn)行分析，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色體顯性遺

16、傳??；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。 [答案]　(2)①a.雙親都正?！．母親患病、父親正?！．父親患病、母親正?！．雙親都患病　②常染色體隱性?、郯閄染色體隱性?、馨閄染色體顯性?、莅閅染色體 12．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型 D　[遺傳病可能是由染色體異常引起的，A錯(cuò)誤；具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，

17、B錯(cuò)誤；染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯(cuò)誤。] 13．如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中Ⅱ-6和Ⅱ-7是同卵雙胞胎，Ⅱ-8和Ⅱ-9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關(guān)的敘述錯(cuò)誤的是(　　) A．該遺傳病可能是有交叉遺傳特點(diǎn)的伴X隱性遺傳病 B．Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型相同 C．Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個(gè)患該病男孩的概率為1/4 D．若該病不是伴性遺傳病，則Ⅲ-11的致病基因不應(yīng)來自Ⅰ-4 C　[根據(jù)以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點(diǎn)的伴X隱性遺傳病，A正確；Ⅰ-3患病，則Ⅱ-8和Ⅱ-9的基因型相同，Ⅱ-6和

18、Ⅱ-7為同卵雙生，基因型相同，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳，Ⅱ-7和Ⅱ-8生下的Ⅲ-11為aa，則Ⅱ-7和Ⅱ-8基因型都是Aa，Ⅱ-7和Ⅱ-8再生育一個(gè)患該病男孩的概率為1/2×1/4＝1/8，C錯(cuò)誤；若該病不是伴性遺傳病，Ⅰ-3致病基因傳給Ⅱ-8，而Ⅰ-4的致病基因沒有傳給Ⅱ-8，Ⅱ-8的致病基因傳給Ⅲ-11，則Ⅲ-11的致病基因不可能來自Ⅰ-4，D正確。] 14．已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ9性染色體缺失了一條(XO)，現(xiàn)對(duì)Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體的相關(guān)基因進(jìn)行電泳(電泳可將不同類型的基因進(jìn)行分離)，結(jié)果如如圖。下列有關(guān)敘述不正確的是(　　) A．甲病

19、不可能為伴X染色體隱性遺傳病 B．若Ⅱ9患有乙病，則導(dǎo)致其染色體異常的原因只可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常 C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出患乙病孩子的概率為 D．若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶 C　[Ⅱ8為甲病患者，其父親Ⅰ4不患甲病，故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)正確；分析題圖可知，乙病為顯性遺傳病，若Ⅱ9患有乙病，則根據(jù)Ⅰ4患乙病，則Ⅱ9的染色體組為XO，其X染色體來自Ⅰ4，導(dǎo)致其染色體異常的原因只有可能是Ⅰ3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常，B項(xiàng)正確；假設(shè)控制乙病的基因用B、b表示，則Ⅱ6的基因型及概率為XBXB，XBXb，Ⅱ7的基因型為XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，則生出不患

20、乙病孩子的概率為，患乙病孩子的概率為，C項(xiàng)錯(cuò)誤；假設(shè)控制甲病的基因用A、a表示，則根據(jù)系譜圖分析，Ⅰ1、Ⅰ3、Ⅰ4個(gè)體關(guān)于甲病的基因型都為Aa，Ⅱ8為兩病兼發(fā)者，且其母親Ⅰ3不患甲病，則Ⅱ8的基因型為aaXBXb，若對(duì)Ⅱ8進(jìn)行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個(gè)條帶，XB是一個(gè)條帶，Xb是一個(gè)條帶)，D項(xiàng)正確。] 15．(2019·安徽省皖西高中聯(lián)盟質(zhì)檢)由一對(duì)等位基因控制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病，其中白化病是常染色體單基因遺傳病(由a基因控制)，紅綠色盲是伴X單基因遺傳病(由b基因控制)，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫妻結(jié)婚后，生育小孩如圖所示： 下列關(guān)于該家庭兩種遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的

21、是(　　) A．由子代可以判斷親代兩個(gè)體基因型應(yīng)為 AaXBXb、 AaXBY B．形成1號(hào)個(gè)體的原因可能是其親代形成配子時(shí)發(fā)生了交叉互換 C．4號(hào)個(gè)體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/4 D．a(chǎn)基因頻率在人群中可能會(huì)逐漸減小 B　[分析圖示可知：2號(hào)與色盲相關(guān)的基因組成為XbY，3號(hào)與白化病相關(guān)的基因組成為aa，則親代兩個(gè)體基因型應(yīng)為AaXBXb、AaXBY，A正確；1號(hào)的基因型為aaXbXb，形成1號(hào)個(gè)體的原因可能是其親代父本形成配子時(shí)基因B發(fā)生了突變，B錯(cuò)誤；雙親的基因型為AaXBXb、AaXBY，在子代男孩中，基因型為Aa與XBY的個(gè)體分別占1/2，因此4號(hào)個(gè)體若為男

22、孩，則其基因型與父親相同的概率為1/2×1/2＝1/4，C正確；由于禁止近親結(jié)婚，加之產(chǎn)前采取基因診斷等措施，可以降低白化病患兒的出生率，所以a基因頻率在人群中可能會(huì)逐漸減小，D正確。] 16．(2019·廣東省江門市高三期末)如圖中兩個(gè)家系都有血友病患者(相關(guān)基因?yàn)镠、h)，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個(gè)性染色體組成是XXY非血友病的兒子(Ⅳ2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請(qǐng)分析回答問題： (1)血友病的遺傳方式為________。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則首先應(yīng)注意的是__________________________________________，以確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確

23、性。 (2)若Ⅳ1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是________。 (3)Ⅳ2性染色體異常的原因是_________________、___________________。 (4)若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為________，為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因________(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探針。 [解析]　(1)依題意和圖示分析可知：血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調(diào)查人群中血友病的發(fā)病率，則應(yīng)注意在人群中進(jìn)行隨機(jī)抽樣調(diào)查，并且保證調(diào)查的群體足夠大。 (2)Ⅲ2為血友病患者，其基因型

24、為XhY，所以Ⅳ1的基因型為XHXh，而正常男子的基因型為XHY?？梢姡?和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病(XhY)的概率是1/4。 (3)Ⅲ2的基因型為XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色體組成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型為XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型為XHXhY，則是由母親產(chǎn)生的含XH的卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含異常XhY的精子受精后或是由母親產(chǎn)生的含XHXh的異常卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。若Ⅳ2的基因型為XHXHY，則是由母親產(chǎn)生的含XHXH的異常卵細(xì)胞與父親產(chǎn)生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。 (4)結(jié)合(3)分析可知：若Ⅲ3已懷孕的Ⅳ3是女兒，則其患血友病的概率為1/2×1/2＝1/4。為避免產(chǎn)下患病女兒，可通過基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確定Ⅳ3是否含有正?；騂，所以進(jìn)行此操作應(yīng)使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。 [答案]　(1)伴X染色體上隱性遺傳　隨機(jī)確定調(diào)查的對(duì)象且要有足夠多的調(diào)查人數(shù)　(2)1/4　(3)Ⅲ2在形成配子時(shí)XY沒有分開?、?在形成配子時(shí)XX沒有分開　(4)1/4　H 8