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1、高考生物 拉分題型與提分秘籍訓(xùn)練 第23講 染色體變異和人類遺傳病 一、單項選擇題 1．(廣州天河區(qū))將二倍體芝麻的種子萌發(fā)成的幼苗用秋水仙素處理后得到四倍體芝麻，此四倍體芝麻(　　) A．與原來的二倍體芝麻相比，在理論上已經(jīng)是一個新物種了 B．產(chǎn)生的配子中沒有同源染色體，所以配子無遺傳效應(yīng) C．秋水仙素促使染色單體分離，從而使染色體數(shù)目加倍 D．此四倍體芝麻產(chǎn)生的花粉是單倍體 2．(深圳寶安區(qū)檢測)下圖表示某種生物的部分染色體發(fā)生了兩種變異的示意圖，圖中①和②，③和④互為同源染色體，則圖a、圖b所示的變異(　　) A．均為染色體結(jié)構(gòu)變異 B．基因的數(shù)目和排列順序均發(fā)生改

2、變 C．均使生物的性狀發(fā)生改變 D．均可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中 3．下圖為果蠅細胞的染色體組成圖，下列敘述中正確的是(　　) A．染色體1、2、3、4、5組成果蠅的一個染色體組 B．染色體3和6之間的交換屬于基因重組 C．減數(shù)分裂時，染色體3和4進入一個配子中 D．該果蠅進行有絲分裂的細胞中，會出現(xiàn)含有4個染色體組的細胞 4．(江蘇生物)下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是(　　) A．該計劃的實驗將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D．該計劃的實驗不可能產(chǎn)

3、生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 5．(廣東潮州聯(lián)考)下圖為人類某種遺傳病的系譜圖，5號和11號個體為男性患者。下列有關(guān)判斷結(jié)論正確的是(　　) A．該病為隱性伴性遺傳病，9號不可能攜帶致病基因 B．若7號不帶致病基因，則ll號的致病基因一定來自1號 C．若3號不帶致病基因而7號帶致病基因，8號和10號結(jié)婚后所生孩子患病的概率為 D．若7號帶有致病基因，則10號為純合子的概率為 6．一對等位基因經(jīng)某種限制性內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，凝膠電泳分離限制酶切割的DNA片段，與探針雜交后可顯示出不同的帶譜(如圖1所示)。根據(jù)該特性，就能將它作為標(biāo)記定位在基因組的某一位

4、置上。現(xiàn)有一對夫婦生了四個兒女，其中1號為單基因遺傳病患者(如圖2)，由此可推知四個兒女的基因型(用D、d表示一對等位基因)正確的是(　　) A．1號為XdXd B．2號為XDY C．3號為Dd D．4號為 DD或Dd 二、雙項選擇題 7．(經(jīng)典題)從下圖a～h所示的細胞圖中，說明它們各含有幾個染色體組。正確答案為(　　) A．細胞中含有一個染色體組的是d、g圖 B．細胞中含有二個染色體組的是g、e圖 C．細胞中含有三個染色體組的是a、b圖 D．細胞中含有四個染色體組的是f、c圖 8.(廣州二模)下圖是單基因遺傳病的家系圖，下列判斷正確的是(　

5、　) A．甲病是常染色體顯性遺傳病 B．個體4肯定不含致病基因 C．1、2再生一個兩病皆患的孩子的概率是 D．1、3基因型相同的概率是 三、非選擇題 9．下圖為幾種生物細胞內(nèi)染色體示意圖，請回答： (1)甲圖為科研機構(gòu)對某人染色體進行的分析結(jié)果。請指出該人的性別________，從染色體組成看，該人是否患??？________。如果患病，則患__________________。 (2)丁為人工培育的八倍體小黑麥染色體圖，其培育方法是用普通小麥和黑麥(2n＝14)雜交，然后用______________處理得到的。與二倍體植物相比，多倍體的顯著特點是_______

6、___________。 (3)若將乙、丙、丁的花藥離體培養(yǎng)成幼苗，能產(chǎn)生正常后代的是________________。 10．(江蘇生物)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系中都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)： (1)甲病的遺傳方式為_____________，乙病最可能的遺傳方式為________________。 (2)若Ⅰ-3無乙病致病基因，請繼續(xù)分析。 ①Ⅰ-2的基因型為________；Ⅱ-5的基因型為________________。 ②如果Ⅱ-5

7、與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為______________。 ③如果Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為____________。 ④如果Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為____________。 11．(豐臺區(qū)檢測)在人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防上，羊水檢查是產(chǎn)前診斷的措施之一，通過檢査羊水和羊水中胎兒的脫落細胞，能反映胎兒的病理情況。下列甲圖是羊水檢查的主要過程，據(jù)圖問答。 (1) 抽取的羊水離心后得到的胎兒脫落細胞需進行細胞培養(yǎng)，除了給予一定量的O2維持細胞呼吸外，還需要提供CO2氣體以__________

8、__________。在細胞培養(yǎng)過程中，需定期更換培養(yǎng)液，原因是_____________。 (2) 對培養(yǎng)的胎兒脫落細胞進行染色體分析時，通常選用處于有絲分裂________(時期)的細胞，主要觀察染色體的________________。對培養(yǎng)細胞用___________________處理，可以使細胞中的染色體釋放出來。下列疾病可以通過此方法檢測的有__________。 A．原發(fā)性髙血壓　　　　　 B．苯丙酮尿癥 C．貓叫綜合征 D．鐮刀型細胞貧血癥 (3) 苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患者體內(nèi)缺乏某種酶，使苯丙酸不能沿著正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能變成苯丙酮酸，苯丙

9、酮酸在體內(nèi)積累過多會對胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的傷害。圖乙表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑(圖中的X、Y、Z分別代表三種酶)；圖丙表示某家系遺傳系譜圖。 ①診斷某胎兒是否患苯丙酮尿癥的方法是檢測羊水中____________的基因。 ②圖丙所示Ⅱ-1因缺乏圖乙中的酶X而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ-3因缺乏圖乙中的酶Y而患有尿黑酸尿癥，(上述兩種性狀的等位基因分別用A和a、B和b表示)。則Ⅰ-1個體的基因型是________。若人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為，則II-3的后代患苯丙酮尿癥的概率是______________。 12．(廣東梅州聯(lián)考)以酒待客是我國的傳統(tǒng)習(xí)俗，有些人喝了一點點酒就臉紅

10、，我們稱為“紅臉人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量??；有人喝了很多酒，臉色卻沒有多少改變，我們稱為“白臉人”。乙醇進入人體后的代謝途徑如下，請回答： (1)有的“紅臉人”兩種酶都沒有，其基因型是__________________；有的“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中乙醛含量相對較高，毛細胞血管擴張而引起臉紅。此時面部皮膚的散熱將會____________，由此說明基因可通過控制_______________，進而控制生物的性狀。 (2)若某正常乙醛脫氫酶基因在解旋后，其中一條母鏈上的G會被A所替代，而另一條鏈正常，則該基因連續(xù)復(fù)制2次后，可得到___________________

11、__個突變型乙醛脫氫酶基因。 (3)對某地區(qū)調(diào)查統(tǒng)計發(fā)現(xiàn)人群中缺少ADH的概率為81%，有一對夫妻體內(nèi)都含有ADH，但妻子的父親體內(nèi)缺少ADH，這對夫妻生下一個不能合成ADH孩子的概率為____________________。 (4)經(jīng)常酗酒的夫婦生下21三體綜合征患兒的概率將增大。若21號染色體上具有一對等位基因D和 d，某21三體綜合征患兒的基因型為Ddd，其父親基因型為DD，母親基因型為Dd，則該患兒形成與雙親中的________________有關(guān)，因為其在形成生殖細胞過程中_________________分裂異常。為了有效預(yù)防21三體綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施有_____

12、__________、_____________ (至少2點)。參考答案 一、單項選擇題 1．解析：二倍體與四倍體屬于不同物種；四倍體芝麻配子含有2個染色體組，配子可育；秋水仙素能抑制紡錘體形成，導(dǎo)致染色體不能平均分配；四倍體芝麻產(chǎn)生的花粉發(fā)育成的植株屬于單倍體。 答案：A 2．解析：圖a為同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換，為基因重組，圖b為染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位?；蛑亟M時基因的數(shù)目和排列順序沒有發(fā)生改變，生物的性狀也沒有發(fā)生改變。 答案：D 3．解析：果蠅的染色體圖中3和4是一對同源染色體，5和6是一對同源染色體，7和8是一對同源染色體，1和2是X和Y染色體。果蠅的一

13、個染色體組是1、3、5、7或2、4、6、8。染色體3和6是非同源染色體變異。減數(shù)分裂時，染色體3和4進入不同的配子中。果蠅有絲分裂后期的細胞中，含有4個染色體組。 答案：D 4．解析：人類很多疾病與遺傳有關(guān)，A正確；人類基因組計劃是在分子水平上的研究，B錯；人類基因組計劃是測定人類基因組(22條常染色體和XY染色體，共24條)的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息，C錯；該計劃也能帶來一定的負面影響，D錯。 答案：A 5．解析：該病可能為隱性伴X染色體遺傳病，也可能為常染色體隱性遺傳病，如果為常染色體隱性遺傳病，9號可能攜帶致病基因，A錯誤。若7號不帶致病基因，該病為伴X染色體隱性遺

14、傳病，則ll號的致病基因一定來自1號，B正確。若3號不帶致病基因而7號帶致病基因，可判斷為常染色體隱性遺傳，8號的基因型為AA或Aa，10號的基因型為AA或Aa，結(jié)婚后所生孩子患病(aa)的概率為××＝，C錯誤。若7號帶有致病基因，該病為常染色體隱性遺傳，則10號為純合子的概率為，D錯誤。 答案：B 6．解析：由圖解雙親正常生女兒患病，該病為常染色體隱性遺傳病，由圖看出，1為隱性純合子，2、4為顯性純合子，3為雜合子。 答案：C 二、雙項選擇題 7．解析：此題主要考查染色體組的概念及染色體組數(shù)目的識別。其形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個染色體組。根據(jù)圖形判斷染色體組數(shù)有如下規(guī)律：

15、 (1)在細胞內(nèi)，形態(tài)相同的染色體有幾條就含有幾個染色體組，如圖e，每種染色體含有4個，所以是四個染色體組。 (2)在細胞內(nèi)，含有幾個同音字母，就是含有幾個染色體組，如d圖中，同音字母僅有一個，所以該圖只有一個染色體組。由此，我們可知：a、b圖含有三個染色體組，c、h圖含有二個染色體組，e、f圖含有四個染色體組，d、g圖含有一個染色體組。 答案：AC 8．解析：據(jù)圖可推，甲病是常染色體顯性遺傳病(A)。乙病是常染色體隱性遺傳病(bb)，A項正確；個體4的基因型是aaB_，可能含致病基因b，B項錯誤；1、2再生一個兩病皆患的孩子的概率是×＝，C項錯誤；1、3基因型相同的概率是×＝，D項正確

16、。 答案：AD 三、非選擇題 9．解析：(1)甲圖由于性染色體是XX，所以性別女性，從圖中不難看出21號染色體有3條，說明該人患21三體綜合征(先天性愚型)。 (2)丁為人工培育的八倍體小黑麥染色體圖，其培育方法是用普通小麥和黑麥(2n＝14)雜交得到四倍體小麥，再用秋水仙素處理得到八倍體小黑麥。與二倍體植物相比，多倍體的顯著特點是莖稈粗壯，葉片、果實、種子都比較大，糖類、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量增加。 (3)乙、丙、丁的花藥離體培養(yǎng)成幼苗，能產(chǎn)生正常后代的是丙，乙、丁的花藥離體培養(yǎng)成幼苗由于細胞染色體聯(lián)會紊亂，不能產(chǎn)生正常的生殖細胞，從而不能產(chǎn)生正常的后代。 答案：(1)女　是　21

17、三體綜合征(先天性愚型) (2)秋水仙素　莖稈粗壯，葉片、果實、種子都比較大，糖類、蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量增加 (3)丙 10．解析：(1)根據(jù)系譜圖中正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2的后代中有一個女患者為Ⅱ-2，說明甲病為常染色體隱性遺傳。正常的Ⅰ-3和Ⅰ-4的后代中有一個患者Ⅱ-9，說明乙病為隱性遺傳病，圖中的4個乙病患者都為男性，且其母親都正常，所以乙病最有可能的遺傳方式為伴X隱性遺傳。 (2)①Ⅱ-2患甲病，所以可以推出Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，Ⅰ-3無乙致病基因，所以乙病確定為伴X隱性遺傳。根據(jù)交叉遺傳的特點，Ⅱ-1的致病基因是由其母Ⅰ-2遺傳的，所以Ⅰ-2有關(guān)于乙病的基因型

18、為XTXt。綜合以上內(nèi)容，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt。關(guān)于Ⅱ-5的基因型，根據(jù)系譜可以看出，Ⅰ-1和Ⅰ-2有關(guān)于甲病的基因型為Hh，這樣，Ⅱ-5有關(guān)于甲病的基因型為HH或Hh。而Ⅱ-5不患乙病，所以有關(guān)于乙病的基因型為XTY。所以Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。②Ⅱ-6的基因型為H_XTX_，Ⅱ-5的基因型為H_XTY。如果Ⅱ-5和Ⅱ-6結(jié)婚，后代患甲病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與甲病有關(guān)的基因型應(yīng)為Hh和Hh，這樣后代患甲病的概率為××＝。如果后代患乙病，則Ⅱ-5和Ⅱ-6的與乙病有關(guān)的基因型應(yīng)為XTY和XTXt，所生的男孩患乙病的概率為×＝。綜合以上內(nèi)容，所生男孩同時患兩種病的概率為×＝

19、。③Ⅱ-7的基因型可能為HH或Hh。根據(jù)題意在正常人群中Hh的基因型頻率為10－4，此值就是Ⅱ-8基因型為Hh的概率。所以，女兒患甲病的概率＝×10－4×＝。④Ⅱ-5的基因型為HH或Hh(只涉及甲病)，與之婚配的是攜帶者，基因型為Hh。兩者的后代中表現(xiàn)型正常的概率為1－×＝。而出現(xiàn)攜帶者Hh的概率為×＋×＝。這樣兒子攜帶h基因的概率為÷＝。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　伴X隱性遺傳 (2)①HhXTXt　　HHXTY或HhXTY?、凇、邸、? 11．解析：(1)動物細胞培養(yǎng)過程中，加入CO2，其目的是維持培養(yǎng)液的pH。同時為減少細胞代謝產(chǎn)物的積累，補充細胞消耗的營養(yǎng)物質(zhì)要定期更換培養(yǎng)液。

20、(2)有絲分裂中期的細胞染色體形態(tài)最穩(wěn)定，數(shù)目最清晰。細胞在低滲溶液中會造成細胞吸水而破裂釋放出染色體。貓叫綜合征為染色體變異遺傳病，可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測。(3)導(dǎo)致苯丙酮尿癥的直接原因是由于患者的體細胞中缺乏酶 X ，體內(nèi)不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸。Ⅱ-1為苯丙酮尿癥患者，則Ⅰ-1的基因型為Aa；Ⅰ-2為尿黑酸尿癥患者，而Ⅱ-1、Ⅱ-2正常不患病，則Ⅰ-1的基因型為BB或 Bb，綜合起來Ⅰ-1的基因型為AaBB或 AaBb。人群中苯丙酮尿癥發(fā)病率為，則a＝，A＝，所以Aa的概率＝2××，＝＝Ⅱ-3Aa的概率是；AA的概率是，后代患苯丙酮尿癥的概率是××＝0.33%。 答案：(1

21、)維持培養(yǎng)液的pH　減少細胞代謝產(chǎn)物的積累，補充細胞消耗的營養(yǎng)物質(zhì) (2) 中期　形態(tài)和數(shù)目　低滲溶液　C　(3)①胎兒脫落細胞中X酶的 ②AaBB或 AaBb　0.33% 12．解析：(1)有的“紅臉人”兩種酶都沒有，即aaB_，因此“紅臉人”的基因型是aaBB或aaBb。有的“紅臉人”體內(nèi)只有ADH，飲酒后血液中乙醛含量相對較高，毛細血管擴張面部皮膚的散熱將會增加，基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑，此途徑說明基因可通過控制酶的合成來控制新陳代謝，進而控制生物的性狀。(2)DNA的復(fù)制是半保留復(fù)制，復(fù)制2次形成4個DNA分子，有2個突變型乙醛脫氫酶基因。(3)妻子是雜合子，基因型是Aa，人群中aa為81%，則a＝90%，A＝10%。AA＝1%，Aa＝18%，正常人中雜合子(Aa)占，因此生下一個不能合成ADH孩子的概率為Aa×Aa＝××＝。(4)父親基因型為DD，母親基因型為Dd，生下基因型為Ddd的21三體綜合征患兒，則該患兒形成與雙親中的母親有關(guān)，因為其在形成生殖細胞過程中減數(shù)第二次分裂異常。為了有效預(yù)防21三體綜合征的發(fā)生，可采取的主要措施有不酗酒，適齡生育，產(chǎn)前診斷等。 答案：(1)aaBB或aaBb　增加　酶的合成來控制新陳代謝　(2)2　(3) (4)母親　減數(shù)第二次　不酗酒　適齡生育　產(chǎn)前診斷　(或羊水檢查)