先天性心臟病 Congenital Heart Disease CHD,丁國(guó)芳,心臟胚胎發(fā)育（1）,胎兒心臟在胚胎第2-8周完成，由原始心管發(fā)育成四個(gè)腔室：心球、心室、心房、靜脈竇。心球與動(dòng)脈系統(tǒng)相連，靜脈竇與靜脈系統(tǒng)相連。 心管的增長(zhǎng)快于體腔，形成“S”型扭曲，繼而折疊，原始心房轉(zhuǎn)向原始心室的后上方，原始心室漸向腹面突出，位于靜脈竇左前方。 3-4W房室共腔，從房室交界的背面和腹面各長(zhǎng)出一心內(nèi)膜墊，兩墊相連將房室腔分開(kāi)。,心臟胚胎發(fā)育（2）,3W末，房間隔從背側(cè)向前下方生長(zhǎng)為第一房隔，其下緣向心內(nèi)膜墊生長(zhǎng)時(shí)，留有一孔為原發(fā)孔，在原發(fā)孔關(guān)閉之前，在第一房隔上又形成繼發(fā)孔。5-6W，第一房隔右側(cè)心房壁折疊長(zhǎng)出第二房隔，其向心內(nèi)膜墊延伸時(shí)，游離緣留下一孔為卵圓孔。 心腔發(fā)育，第一房隔與第二房隔粘合，繼發(fā)孔被第二房隔遮蓋，第一房隔成為卵圓孔的簾膜。 第二房隔未能遮蓋繼發(fā)孔形成房間隔缺損。,胎兒循環(huán)的特點(diǎn)（1）,氧合血由胎盤進(jìn)入臍靜脈，一部分經(jīng)靜脈導(dǎo)管直接進(jìn)入下腔靜脈，另一部分經(jīng)門靜脈入肝臟后由肝靜脈匯入下腔靜脈。 氧合血經(jīng)過(guò)下腔先進(jìn)入右房，一部分氧合血從卵圓孔導(dǎo)入左房左室。 動(dòng)脈導(dǎo)管開(kāi)放，以便使肺動(dòng)脈氧合程度較低的血大多流入降主動(dòng)脈，經(jīng)臍動(dòng)脈入胎盤進(jìn)行氧合。,胎兒循環(huán)的特點(diǎn)（2）,胎兒肺循環(huán)阻力高于體循環(huán)阻力，保持動(dòng)脈導(dǎo)管由肺動(dòng)脈向主動(dòng)脈的流向。 胎盤血管床豐富，阻力低，有利于胎兒和母體的物質(zhì)交換。,胎兒循環(huán)的特點(diǎn)（圖示）,心臟 頭部、右上肢 卵圓孔 左房左室降主動(dòng)脈軀干下部 臍V 下腔V 右房 動(dòng)脈導(dǎo)管 左臂、胎盤 右室肺動(dòng)脈肺部,出生后循環(huán)特點(diǎn),肺循環(huán)建立：呼吸建立血氧 肺血管張開(kāi)肺循環(huán)阻力 肺動(dòng)脈血暢流入肺。 斷臍下腔回右房血流 卵圓孔關(guān)閉 肺循環(huán)血流量 左房血流 血氧 大量氧化血通過(guò)動(dòng)脈導(dǎo)管動(dòng)脈導(dǎo)管收縮動(dòng)脈導(dǎo)管關(guān)閉 靜脈導(dǎo)管關(guān)閉：臍靜脈斷源、淤塞肝圓韌帶,先天性心臟病發(fā)生率,發(fā)生率為活產(chǎn)新生兒的6.9-8,是最常見(jiàn)的一種先天畸形。 是足月兒死亡的主要原因。 常伴有心外畸形、早產(chǎn)或低體重。 最常見(jiàn)為室間隔缺損，其次為房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，主動(dòng)脈狹窄，法魯氏四聯(lián)癥。,先天性心臟病的病因（1）,原發(fā)性遺傳因素：占8%，3%單純基因畸變，5%由于染色體異常，通常是綜合癥的一部分：21-三體、1315三體、18-三體等。 原發(fā)性環(huán)境因素：約2%妊娠頭兩個(gè)月風(fēng)疹感染引起。高原地區(qū)、早產(chǎn)兒PDA發(fā)生率高。巨細(xì)胞涵體、糖尿病、藥物、輻射也可引起胎兒心臟畸形。 遺傳和環(huán)境相互作用：也稱多因素遺傳。90%為多因素遺傳，環(huán)境和遺傳同等重要。,先天性心臟病的病因（2）,病因的基本成分：個(gè)體必須有心血管發(fā)育異常的遺傳傾向必須有對(duì)環(huán)境致畸因素的不利反應(yīng)環(huán)境因素必須發(fā)生在妊娠早期（心臟發(fā)育易損期）。 第一級(jí)親屬（指父、母和兄弟姐妹）1個(gè)、2個(gè)、3個(gè)先天性心臟病患者，以后出生的嬰兒發(fā)生心血管畸形的危險(xiǎn)性為2-5%、20-25%、50%。,先天性心臟病的預(yù)防,妊娠早期預(yù)防病毒感染。 避免不加選擇地用藥。 預(yù)防早產(chǎn)可明顯減少PDA的發(fā)生率。,臨床表現(xiàn),輕型：可無(wú)特殊癥狀 重型：喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 易激惹，大量出汗，哭聲嘶啞 反復(fù)肺炎和心力衰竭 持續(xù)青紫 活動(dòng)后蹲踞現(xiàn)象 心臟雜音 杵狀指,新生兒的主要癥狀,青紫 呼吸窘迫 全身靜脈淤血 心臟窘迫（心率快、心臟增大和脈搏弱，X-ray心胸比例60%)。,實(shí)驗(yàn)室檢查,X-ray胸片 心電圖 心臟超聲：可顯示缺損位置。多普勒超聲可以顯示缺損部位的血流動(dòng)力學(xué)改變。 心導(dǎo)管檢查：無(wú)手術(shù)指征，不必做此項(xiàng)檢查。,分型,左向右分流型：室間隔缺、房間隔缺損動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。 右向左分流型：法魯氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位。 無(wú)分流型：肺動(dòng)脈狹窄,并發(fā)癥（1）,肺炎與心力衰竭 見(jiàn)于左向右分流型，因肺循環(huán)血量增加，心臟負(fù)荷加重，長(zhǎng)期肺充血，易并發(fā)感染。 亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎：由于各種心血管畸形引起血流動(dòng)力學(xué)改變，使心血管腔內(nèi)經(jīng)常受沖擊的內(nèi)膜受損，細(xì)菌易在該部位停留繁殖而致。,并發(fā)癥（2）,陣發(fā)性呼吸困難 為狹窄的右室流出道狹窄所致。見(jiàn)于右向左分流型法魯氏四聯(lián)癥。 腦栓塞、腦膿腫 由于嚴(yán)重缺氧，代償性紅細(xì)胞增多，致使血液粘稠度增大，易發(fā)生栓塞。若繼發(fā)感染，可引起腦膿腫。,室間隔缺損 ventricular septal defect VSD,最常見(jiàn)，占25-50%。 在許多復(fù)雜心血管畸形中，室缺常為畸形的組合部分。 所有的心血管畸形中，2/3有室缺。,分類,室間隔膜部缺損：（最多見(jiàn)60-80%）位于室上嵴下方，三尖瓣的后方。 干下型：位于室上嵴的上方，主動(dòng)脈瓣或肺動(dòng)脈瓣的下方。 室間隔肌部缺損：心尖部、中央部、邊緣部。,VSD血流動(dòng)力學(xué)改變,肺動(dòng)脈高壓以前 右心房 左心房肥大 分流 肺動(dòng)脈 右心室 左心室肥大 擴(kuò)張 （血量） （射血量） 肺循環(huán)充血 右心室（擴(kuò)大） 體循環(huán)（供血 ）,VSD血流動(dòng)力學(xué)改變,肺動(dòng)脈高壓以后(Eisenmenger syndrome) 右心房 左心房 分流 肺動(dòng)脈 右心室 左心室 擴(kuò)張 擴(kuò)大 體循環(huán) 器質(zhì)性 （混合血） 肺動(dòng)脈高壓,VSD臨床表現(xiàn),小型缺損：(1cm) 無(wú)癥狀，多為體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)胸骨左緣3、4肋間響亮粗糙的全收縮期雜音，肺動(dòng)脈第二音稍增強(qiáng)。伴有震顫。 中型缺損：(1cm) 癥狀輕或無(wú),常有呼吸道感染。雜音和震顫與小缺損相同。肺循環(huán)血量大于體循環(huán)血量一倍時(shí)，二尖瓣相對(duì)狹窄，心尖部偶聞舒張中期雜音和第三心音增強(qiáng)。因左室有兩條排血出路，主動(dòng)脈關(guān)閉偏早，故第二音分裂明顯。,VSD臨床表現(xiàn),大型缺損：(2cm) 喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，面色蒼白，多汗。呼吸粗、促伴喘。易下呼吸道感染合并心衰。隨著肺循環(huán)阻力增加，癥狀可緩解，但肺動(dòng)脈高壓后，易缺氧而青紫，活動(dòng)后伴喘。擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。 雜音性質(zhì)與中、小型相同，傳導(dǎo)廣泛，震顫明顯。 肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)，隨著肺動(dòng)脈壓增高，分流量減少，雜音逐漸減弱。,VSD實(shí)驗(yàn)室檢查,心電圖:左心室肥大或左、右心室肥大，左室舒張期負(fù)荷加重，肺動(dòng)脈高壓時(shí)，右心室肥大。 X-ray：肺門陰影擴(kuò)大，肺門血管影增寬，左右心室增大，主動(dòng)脈結(jié)縮小，縮小程度與分流量成反比。肺野充血，肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺野變清晰。,VSD實(shí)驗(yàn)室檢查,超聲心動(dòng)圖：可直接探及缺損大小。左房、左室內(nèi)徑增寬，右室內(nèi)徑也可增寬。室間隔活動(dòng)正常。彩色多普勒可探及分流位置、方向、大小。 心導(dǎo)管檢查：右心室血氧比右心房高；右心室和肺動(dòng)脈壓力增高。,房間隔缺損 Atrial Septal Defect ASD,次多見(jiàn)：兒科先心病中占20-30%。 小兒時(shí)期癥狀較輕。在成人先心病中居首位。 許多先心病中合并有房缺存在，在一些復(fù)雜心臟畸形中，房缺可改善病理生理，減輕癥狀，如：完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等。,分類,卵圓孔未閉：一般不引起兩房間分流。 原發(fā)孔未閉：位于房間隔下部，呈半月型，缺損較大。常伴有二尖瓣或三尖瓣的裂孔而形成關(guān)閉不全。 繼發(fā)孔未閉：（最常見(jiàn)）缺口位于卵圓窩的窩壁，是第一隔覆蓋卵圓孔的簾膜。第一隔未完全覆蓋繼發(fā)孔，形成房缺。,ASD血流動(dòng)力學(xué)改變,上下腔靜脈 肺靜脈 分流 右心房（血量） 左心房（血量） 右心室（擴(kuò)大） 左心室（血量） 肺動(dòng)脈擴(kuò)張 主動(dòng)脈（血量） 肺循環(huán)充血 體循環(huán)供血不足,ASD臨床表現(xiàn),缺損小者終生無(wú)癥狀。 缺損大者或原發(fā)孔缺損者癥狀出現(xiàn)早，活動(dòng)后心悸、氣促、易疲勞。少數(shù)有咳嗽、咯血及頻發(fā)呼吸道感染。擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。 偶有嬰兒以陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速為最早表現(xiàn)，如早期有房撲或房顫，缺損較大。,ASD臨床表現(xiàn),體形多瘦長(zhǎng)，無(wú)青紫。心前區(qū)飽滿，搏動(dòng)活躍，劍突部明顯。 胸骨左緣2、3肋間可聞及收縮期噴射性柔和雜音，常不超過(guò)3級(jí)，向兩肺傳導(dǎo)，不伴震顫。 雜音在嬰兒期不明顯。 肺動(dòng)脈第二音（P2）固定分裂。 肺血流量大于體循環(huán)一倍時(shí)，三尖瓣相對(duì)狹窄在胸骨左緣可聞及短促、低頻舒張期雜音。,ASD實(shí)驗(yàn)室檢查,心電圖：右室增大伴右束支傳導(dǎo)阻滯。20%可有P-R間期延長(zhǎng)。 X-ray：肺門擴(kuò)大，肺血管搏動(dòng)明顯，稱“肺門舞蹈征”。右心房、右心室擴(kuò)大。肺動(dòng)脈段明顯突出。主動(dòng)脈結(jié)小。心影略呈梨型。肺野充血。,ASD實(shí)驗(yàn)室檢查,超聲心動(dòng)圖：房間隔回聲失落。右房增大，右室流出道增寬。室間隔矛盾運(yùn)動(dòng)。主動(dòng)脈內(nèi)徑小。彩色多普勒可探及分流位置、方向、大小。 心導(dǎo)管檢查：右房血氧較上下腔靜脈高。右房壓力高于正常。導(dǎo)管從右房通過(guò)缺損進(jìn)入左房。,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉 Patent Ductus Arteriosus PDA,占先心病發(fā)病15-20%。 足月新生兒出生后，即功能上關(guān)閉，大多在生后三個(gè)月，完成解剖上關(guān)閉。未成熟兒關(guān)閉延遲。 高原居民發(fā)生率高。 孕早期風(fēng)疹病毒感染發(fā)病率增高。,PDA血流動(dòng)力學(xué)改變,右心房 分流 右心室肺動(dòng)脈 主動(dòng)脈 體循環(huán) （血流） （供血） 肺動(dòng)脈擴(kuò)張 左心室擴(kuò)大 周圍動(dòng)脈 肺循環(huán)充血 左心房擴(kuò)大 舒張壓 （脈壓差） （可發(fā)展為肺動(dòng)脈高壓）,PDA臨床表現(xiàn),導(dǎo)管細(xì)，無(wú)癥狀。 導(dǎo)管粗者，出現(xiàn)氣急、咳嗽、乏力、多汗、心悸。擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉返神經(jīng)，引起聲音嘶啞。右向左分流者，下肢青紫，腳趾杵狀指。偶有下肢腫脹，疼痛。,PDA臨床表現(xiàn),瘦長(zhǎng)型。 出生時(shí)數(shù)日內(nèi)因肺動(dòng)脈壓未下降，分流量不多，可無(wú)雜音。隨著肺循環(huán)阻力下降，雜音日趨明顯。 雜音：胸骨左緣2、3肋間有3-4級(jí)粗糙連續(xù)性的機(jī)器樣雜音。雜音最響處可捫及震顫。向左側(cè)腋下、心前區(qū)、左肩部傳導(dǎo)。 新生兒或嬰兒可僅有收縮期雜音。 肺動(dòng)脈第二音（P2）亢進(jìn)。 脈壓差增寬（40mmHg)及周圍血管征。,PDA實(shí)驗(yàn)室檢查,心電圖：左房、左室肥大，肺動(dòng)脈高壓時(shí)可有右室肥大。 X-ray：肺門擴(kuò)大，常有“肺門舞蹈征”。左房、左室增大。主動(dòng)脈結(jié)增大。肺動(dòng)脈圓錐突出。肺動(dòng)脈高壓時(shí)，右室增大。肺野充血，肺動(dòng)脈高壓時(shí)，肺野變清晰。,PDA實(shí)驗(yàn)室檢查,超聲心動(dòng)圖：左房、左室內(nèi)徑增寬。主動(dòng)脈內(nèi)徑增寬。扇掃可探及導(dǎo)管位置和粗細(xì)。彩色多普勒可探及分流位置、方向、大小。 心導(dǎo)管檢查：肺動(dòng)脈血氧含量比右室高；肺動(dòng)脈壓高于右室；導(dǎo)管從肺動(dòng)脈通過(guò)動(dòng)脈導(dǎo)管進(jìn)入降主動(dòng)脈。,法魯氏四聯(lián)癥 Tetralogy of Fallot TF,最常見(jiàn)的青紫型先心病 由四個(gè)畸形組成： 肺動(dòng)脈狹窄 以漏斗部狹窄多見(jiàn)。 室間隔缺損 多見(jiàn)高位膜部缺損。 主動(dòng)脈騎跨 騎跨于左右心室之上 右心室肥厚 肺動(dòng)脈狹窄后結(jié)果,TF血流動(dòng)力學(xué)改變,（擴(kuò)大）右心房 左心房（血量） 分流 （肥大） 右心室 左心室（血量） 右室流出道梗阻 主動(dòng)脈（血量 ） 肺血流量 混合血進(jìn)入體循環(huán) 血氧合不足,TF臨床表現(xiàn),青紫 動(dòng)脈導(dǎo)管閉合后逐漸明顯（3-6個(gè)月后） 呼吸急促 陣發(fā)性呼吸困難，暈厥，驚厥。 蹲踞現(xiàn)象 下肢屈曲，增加體循環(huán)阻力，肺血流增多；回心血量減少，體循環(huán)氧飽和度增加，防止暈厥。 杵狀指 六個(gè)月以后,TF臨床表現(xiàn),胸骨左緣2、3、4肋間聞及粗糙噴射性收縮期雜音，胸骨左緣4、5肋間可聞及全收縮期雜音。肺動(dòng)脈狹窄及漏斗部痙攣時(shí)可聽(tīng)不到雜音。 并發(fā)癥：陣發(fā)性呼吸困難、亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎、腦栓塞、腦膿腫。,TF實(shí)驗(yàn)室檢查,心電圖：電軸右偏，右心室肥厚。 X-ray：肺門陰影細(xì)小稀疏，心影呈“靴型”。肺野清晰缺血，年長(zhǎng)兒可有網(wǎng)狀側(cè)枝循環(huán)影。,TF實(shí)驗(yàn)室檢查,超聲心動(dòng)圖：主動(dòng)脈騎跨于室間隔之上，內(nèi)徑增寬，右室內(nèi)徑增寬流出道狹窄。左室內(nèi)徑縮小。彩色多普勒可見(jiàn)右室直接將血注入騎跨的主動(dòng)脈。 心導(dǎo)管檢查：股動(dòng)脈血氧飽和度明顯降低。導(dǎo)管從右室進(jìn)入主動(dòng)脈，進(jìn)入左室，不易進(jìn)入肺動(dòng)脈。右室壓力等于體循環(huán)壓力。,先心病的內(nèi)科治療,一般治療：合理營(yíng)養(yǎng)，酌情活動(dòng)，增強(qiáng)體質(zhì)，按時(shí)預(yù)防接種。 并發(fā)癥治療：積極預(yù)防感染，控制心衰。右向左分流型應(yīng)積極預(yù)防脫水，以防栓塞。呼吸困難者，應(yīng)改善缺氧。 消炎痛治療早產(chǎn)兒動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。,先心病的外科治療,一般主張學(xué)齡前期手術(shù)。 反復(fù)呼吸道感染及心衰者應(yīng)盡早手術(shù)。 6-24月肺動(dòng)脈壓1/2體循環(huán)壓力或2歲后肺循環(huán)量比體循環(huán)量大者應(yīng)盡早手術(shù)。,本節(jié)重點(diǎn),四種先心病的血流動(dòng)力學(xué)的改變,