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人類遺傳病 1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(　　) A.單基因突變可能導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)的改變可能導(dǎo)致遺傳病 C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無(wú)影響 解析：?jiǎn)位蛲蛔兛赡軐?dǎo)致遺傳病,如多指;染色體結(jié)構(gòu)改變可能導(dǎo)致遺傳病,如貓叫綜合征;近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加,結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,從而使后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加;多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,還容易受環(huán)境因素的影響。 答案：D 2.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.遺傳病是由孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的 B.遺傳病都是先天性的,因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 C.染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D.先天性疾病都是遺傳病,為避免遺傳病的發(fā)生,人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育 解析：人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的,而染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變;致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病,但遺傳物質(zhì)不一定發(fā)生改變,故先天性疾病不一定是遺傳病;根據(jù)遺傳規(guī)律,某些隱性遺傳病的患者,其祖輩或父母可能只是攜帶者。 答案：C 3.下列有關(guān)人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) ①都是由遺傳物質(zhì)改變引起的?、诙际怯梢粚?duì)等位基因控制的?、鄱际窍忍煨约膊　、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加　⑤線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病?、扌匀旧w增加或缺失引起的疾病都不是遺傳病 A.①　　　　　　　　　B.②④ C.③⑤⑥ D.②③⑥ 解析：人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病;有的遺傳病比如舞蹈癥要30歲以后才發(fā)病;近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加;線粒體基因異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病;性染色體增加或缺失引起的疾病是染色體異常遺傳病。 答案：A 4.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是(　　) A.親屬中有生過(guò)先天性畸形的待婚青年 B.得過(guò)肝炎的夫婦 C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過(guò)乙型腦炎的夫婦 解析：肝炎、殘疾、乙型腦炎均不是遺傳病,不能通過(guò)遺傳咨詢推斷患病風(fēng)險(xiǎn);先天性畸形可能屬于遺傳病,需要進(jìn)行遺傳咨詢。 答案：A 5.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述,正確的是(　　) A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩 B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,與性別無(wú)關(guān);產(chǎn)前診斷的手段有B超檢查、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等多種;遺傳咨詢的第一步是體檢,了解家庭病史。 答案：D 6.下列人群中哪類病的遺傳符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律?(　　) A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.傳染病 D.染色體異常遺傳病 解析：孟德?tīng)柕倪z傳規(guī)律研究的是一對(duì)或多對(duì)等位基因控制的相對(duì)性狀的傳遞規(guī)律,而且每一對(duì)相對(duì)性狀是由一對(duì)或主要由一對(duì)等位基因控制的;而多基因遺傳病是由多對(duì)等位基因控制的遺傳病,各對(duì)基因單獨(dú)作用微小,不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律;傳染病是由病原體引起的疾病,與遺傳無(wú)關(guān);染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的改變引起的遺傳病,也不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。 答案：A 7.某研究學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最合理的是(　　) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查 C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中進(jìn)行調(diào)查 D.研究艾滋病的遺傳方式,在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查 解析：青少年型糖尿病是由多基因控制的遺傳病,遺傳方式不確定;艾滋病是傳染病,而非遺傳病;研究遺傳病的遺傳方式不能隨機(jī)抽樣,可以通過(guò)調(diào)查患者家系的發(fā)病情況和發(fā)病規(guī)律,推測(cè)其遺傳方式。 答案：B 8.導(dǎo)學(xué)號(hào)52240062人類的某種遺傳病在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷,最符合遺傳基本規(guī)律的一項(xiàng)是(注:每類家庭人數(shù)150~200人,表中“+”表示該病癥表現(xiàn)者,“-”表示正常表現(xiàn)者)(　　) 類別 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父親 + - + - 母親 - + + - 兒子 +- + + +- 女兒 +- - + - A.第Ⅰ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B.第Ⅱ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C.第Ⅲ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于隱性遺傳病 D.第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果說(shuō)明,此病一定屬于隱性遺傳病 解析：第Ⅰ類和第Ⅱ類家庭中,雙親之一患病,子代中出現(xiàn)表現(xiàn)正常和患病兩種情況,遺傳方式不能確定,可能為顯性遺傳病,也可能為隱性遺傳病;第Ⅲ類家庭中,雙親都患病,子代都患病,遺傳方式也不能確定;第Ⅳ類調(diào)查結(jié)果,雙親都表現(xiàn)正常,孩子有的患病,此病一定為隱性遺傳病。 答案：D 9.人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體?(　　) ①46條染色體?、?2條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體　③22條常染色體+X、Y染色體?、?4條常染色體+X、Y染色體 A.①② B.②③ C.①③ D.③④ 解析：人類染色體組包括23條染色體即22條常染色體+X或Y,人類基因組的研究對(duì)象包括24條染色體即22條常染色體+X、Y染色體。 答案：B 能力提升 10.(2016浙江高考理綜)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ-2的致病基因位于1對(duì)染色體,Ⅱ-3和Ⅱ-6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(　　) A.Ⅱ-3和Ⅱ-6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ-2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因 C.若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ-2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來(lái)自母親 解析：根據(jù)圖分析判斷,“無(wú)中生有為隱性遺傳病,女患者的父與子都患病為伴X隱性遺傳病”,又因?yàn)棰?3為患病女性,但其父親Ⅰ-3和兒子Ⅲ-1都正常,則Ⅱ-3和Ⅱ-6所患先天聾啞遺傳病為常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病, Ⅲ-2不患病的原因是母親沒(méi)有傳遞給她致病基因,但父親的致病基因隨著性染色體X傳了下來(lái),B項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)題干“Ⅱ-2不含Ⅱ-3的致病基因,Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因”(Ⅱ-2的致病基因用a表示,Ⅱ-3的致病基因用b表示),若Ⅱ-2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ-2的基因型為aaBB,Ⅱ-3的基因型為AAbb,則Ⅲ-2的基因型為AaBb,與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的基因型為A_bb、aaB_、aabb,概率為3/16+3/16+1/16=7/16,C項(xiàng)錯(cuò)誤;因Ⅱ-3不含Ⅱ-2的致病基因,所以若Ⅱ-2與Ⅱ-3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,且1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該女孩的致病基因只能來(lái)自Ⅱ-2, 且Ⅱ-2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,父親給其一條含致病基因的X染色體,母親給其一條無(wú)致病基因的X染色體,該女孩患病則來(lái)自母親的1條X染色體長(zhǎng)臂因缺失無(wú)法表達(dá),從而只表現(xiàn)來(lái)自父方的致病基因從而患病,D項(xiàng)正確。 答案：D 11.1990年10月,人類基因組計(jì)劃正式啟動(dòng),以揭示生命和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘。下圖中的A、B分別表示人類體細(xì)胞染色體組成。請(qǐng)回答問(wèn)題。 (1)從染色體形態(tài)和組成來(lái)看,表示女性的染色體是圖　　　　　,男性的染色體組成可以寫(xiě)成　　　　　　　。 (2)染色體的化學(xué)成分主要是　　　　　　　　　　　。 (3)血友病的致病基因位于　　　　　染色體上,請(qǐng)將該染色體在圖A、B上用筆圈出。21三體綜合征是由圖中21號(hào)染色體有　　　　　條引起的。 (4)建立人類基因組圖譜需要分析　　　　　條染色體的　　　　　序列。 答案：(1)B　44+XY (2)DNA和蛋白質(zhì) (3)X(在圖中圈出X)　3 (4)24　堿基 12.導(dǎo)學(xué)號(hào)52240063下圖是甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖,已知Ⅱ1和Ⅱ6兩者的家族均無(wú)乙病史。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題。 (1)甲病的遺傳方式是　。 (2)乙病的遺傳方式是　。 (3)Ⅲ1和Ⅲ3分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對(duì)胎兒脫屑進(jìn)行檢查,可判斷后代是否會(huì)患這兩種病。 ①Ⅲ1采取下列哪種措施?　　　　(填序號(hào)),原因是　 　。 ②Ⅲ3采取下列哪種措施?　　　　(填序號(hào)),原因是　 　。 A.染色體數(shù)目檢測(cè) B.基因檢測(cè) C.性別檢測(cè) D.無(wú)需進(jìn)行上述檢測(cè) (4)若Ⅲ1與Ⅲ4結(jié)婚,其子女中患病的可能性是　　　　。 解析：(1)由遺傳系譜圖可看出,患甲病的Ⅱ5和患甲病的Ⅱ6生出不患甲病的個(gè)體,可確定甲病是顯性遺傳病,且致病基因位于常染色體上。 (2)由不患乙病的Ⅱ1和不患乙病的Ⅱ2生育出患乙病的Ⅲ2,可確定乙病是隱性遺傳病,又知Ⅱ1家庭無(wú)乙病史,所以致病基因位于X染色體上,乙病是伴X染色體隱性遺傳病。 (3)Ⅲ1基因型為aaXBXB或aaXBXb,與正常男性結(jié)婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(cè)(或基因檢測(cè))。Ⅱ5、Ⅱ6患甲病,不患乙病,且Ⅱ6家庭無(wú)乙病史,Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分別為AaXBY、AaXBXB,則Ⅲ3基因型為aaXBXB。該女子與正常男性結(jié)婚,后代子女均表現(xiàn)正常,所以不需要做任何檢測(cè)。 (4)Ⅲ1的基因型為1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅲ4的基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。若Ⅲ1與Ⅲ4婚配,僅考慮甲病時(shí),aaAA或Aa,后代不患甲病的概率是2/31/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;僅考慮乙病時(shí),XBXB或XBXbXBY,后代患乙病的概率是1/41/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。綜合起來(lái)考慮,后代子女患病的可能性是2/37/8+1/81/3+2/31/8=17/24。 答案：(1)常染色體顯性遺傳 (2)伴X染色體隱性遺傳 (3)B或C?、?的基因型為aaXBXb或aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故應(yīng)進(jìn)行胎兒的性別檢測(cè)或基因檢測(cè)　D?、?的基因型為aaXBXB,與正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常 (4)17/24 5