《高中生物 第4章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第4節(jié) 基因突變和基因重組學(xué)案 蘇教版必修2》由會(huì)員分享，可在線(xiàn)閱讀，更多相關(guān)《高中生物 第4章 遺傳的分子基礎(chǔ) 第4節(jié) 基因突變和基因重組學(xué)案 蘇教版必修2（21頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

第四節(jié)　基因突變和基因重組 1．闡明基因突變的含義。 2．說(shuō)明基因突變的原因和特點(diǎn)。(重難點(diǎn)) 3．總結(jié)基因重組及其意義。(重點(diǎn)) 4．簡(jiǎn)述基因工程的基本原理及應(yīng)用。 基 因 突 變 1．基因突變的實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥 (1)病因圖解 (2)病因分析 (3)結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中的一個(gè)堿基對(duì)改變而引起的遺傳病。 2．基因突變的含義：DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等。 3．基因突變的原因及類(lèi)型 (1)自發(fā)突變 在沒(méi)有人為因素的干預(yù)下，基因產(chǎn)生的變異稱(chēng)為自發(fā)突變。 (2)人工誘變 ①概念：在人為因素的干預(yù)下，基因產(chǎn)生的變異稱(chēng)為人工誘變。 ②干預(yù)因素 4．基因突變的特點(diǎn) (1)頻率低：自發(fā)突變頻率很低。 (2)基因突變是不定向的：一個(gè)基因可以向不同方向發(fā)生變異，從而產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。 (3)隨機(jī)發(fā)生：可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，以及細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 (4)普遍性：在整個(gè)生物界是普遍存在的。 5．基因突變的結(jié)果 基因通過(guò)突變成為它的等位基因。 6．基因突變的意義 基因突變是生物變異的根本來(lái)源，增加了基因存在方式的多樣性，為生物進(jìn)化提供了原始材料。 看圖完成相關(guān)探究問(wèn)題。 探討：基因突變的發(fā)生一定需誘導(dǎo)因素嗎？ 【提示】　不一定。 探討：加入某種化學(xué)物質(zhì)就能引起基因突變，該物質(zhì)是怎樣引起基因突變的？ 【提示】　使個(gè)別堿基對(duì)發(fā)生增添、缺失或替換。 探討：基因突變?cè)谑裁磿r(shí)期發(fā)生？ 【提示】　任何時(shí)期都可能發(fā)生，但DNA復(fù)制時(shí)最容易發(fā)生。 探討：基因突變一定能傳給后代嗎？ 【提示】　不一定。體細(xì)胞發(fā)生的突變一般不傳給后代。 1．基因突變的實(shí)質(zhì)的分析 2．基因突變的時(shí)期 主要發(fā)生在 3．基因突變的類(lèi)型 (1)根據(jù)是否有人為因素干預(yù)可分為：人工誘變和自發(fā)突變。 (2)根據(jù)突變的顯隱性可分為： 4．基因突變對(duì)性狀的影響 基因突變會(huì)引發(fā)基因結(jié)構(gòu)的改變，但基因結(jié)構(gòu)改變未必會(huì)引發(fā)性狀改變，現(xiàn)分析如下： (1)基因突變引起性狀改變 ①突變引發(fā)肽鏈不能合成(RNA聚合酶無(wú)法結(jié)合，轉(zhuǎn)錄無(wú)法開(kāi)始)。 ②突變引發(fā)肽鏈合成提前終止(終止密碼子提前出現(xiàn))。 ③突變引發(fā)肽鏈延長(zhǎng)(終止密碼子推后出現(xiàn))。 ④突變引發(fā)氨基酸種類(lèi)改變(密碼子改變所致)。 (2)突變不引起性狀改變的原因 ①突變雖改變了基因結(jié)構(gòu)，但未曾改變mRNA序列(如真核細(xì)胞基因結(jié)構(gòu)中存在不決定mRNA序列的內(nèi)含子片段)。 ②由于多種密碼子可以決定同一種氨基酸，因此某些基因突變不引起生物性狀的改變。 例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密碼子，當(dāng)C改變?yōu)閁時(shí)，不會(huì)改變密碼子的功能。 ③某些突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別氨基酸的位置和種類(lèi)，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。 例如：酵母菌的細(xì)胞色素C其肽鏈的第十七位上是亮氨酸，而小麥?zhǔn)钱惲涟彼?，盡管有這樣的差異，但它們的細(xì)胞色素C的功能都是相同的。 ④發(fā)生隱性突變，產(chǎn)生了一個(gè)隱性基因，傳遞給子代后，子代為雜合子，則隱性性狀不會(huì)出現(xiàn)。 5．基因突變對(duì)后代性狀的影響 (1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，突變可通過(guò)無(wú)性生殖傳給后代，但不會(huì)通過(guò)有性生殖傳給后代。 (2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過(guò)程中，突變可能通過(guò)有性生殖傳給后代。 (3)生殖細(xì)胞的突變頻率一般比體細(xì)胞的突變頻率高，這是因?yàn)樯臣?xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)對(duì)外界環(huán)境變化更加敏感。 基因突變的有害或有利是相對(duì)的，這取決于自然選擇，如因突變導(dǎo)致某昆蟲(chóng)殘翅這對(duì)于昆蟲(chóng)是不利的，但當(dāng)該昆蟲(chóng)處于常刮大風(fēng)的海島上時(shí)，殘翅反而有利于其生存。 6．基因突變的原因、結(jié)果、特點(diǎn) 原 因 外因 ①核酸的堿基改變：如亞硝酸鹽、堿基類(lèi)似物處理等 ②宿主細(xì)胞的DNA受影響：如某些病毒的遺傳物質(zhì) ③DNA損傷：如射線(xiàn)等 內(nèi)因 DNA復(fù)制出錯(cuò) 結(jié) 果 DNA 堿基對(duì)增添、缺失、改變，可形成等位基因 mRNA 局部密碼子改變 蛋白質(zhì) 可能形成異常蛋白(性狀改變)，也可能不發(fā)生蛋白質(zhì)或性狀改變 特 點(diǎn) ①普遍性：所有生物均可能發(fā)生基因突變 ②隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期均可發(fā)生基因突變；不同DNA分子或同一DNA的不同片段均可發(fā)生基因突變 ③低頻性：在高等生物中，突變頻率是10－8～10－5 ④不定向性：可產(chǎn)生復(fù)等位基因： 1．下列關(guān)于基因突變的敘述正確的是(　　) A．物理、化學(xué)、生物因素引起基因突變的機(jī)制有區(qū)別 B．基因突變不一定會(huì)引起基因所攜帶的遺傳信息的改變 C．基因堿基對(duì)的缺失、增添、替換方式中對(duì)性狀影響最小的一定是替換 D．基因突變的方向與環(huán)境變化有明確的因果關(guān)系，為進(jìn)化提供最初原材料 【解析】　物理、化學(xué)、生物因素引起基因突變的機(jī)制分別為：物理因素?fù)p傷細(xì)胞的DNA，化學(xué)因素改變核酸的堿基，生物因素影響宿主細(xì)胞的DNA，因此它們引起基因突變的機(jī)制是有區(qū)別的；基因突變一定會(huì)引起遺傳信息的改變；基因堿基對(duì)的缺失、增添、替換都能使遺傳信息發(fā)生改變，都有可能導(dǎo)致性狀改變，無(wú)法判斷三者對(duì)性狀影響的大小?；蛲蛔兪遣欢ㄏ虻摹? 【答案】　A 2．(2016海南高考)依據(jù)中心法則，若原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，則該DNA序列的變化是(　　) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：21920050】 A．DNA分子發(fā)生斷裂 B．DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基增添 C．DNA分子發(fā)生堿基替換 D．DNA分子發(fā)生多個(gè)堿基缺失 【解析】　原核生物中的DNA編碼序列發(fā)生變化后，相應(yīng)蛋白質(zhì)的氨基酸序列不變，可能的原因是DNA分子發(fā)生堿基替換。堿基增添或缺失均會(huì)導(dǎo)致多個(gè)氨基酸序列的改變。 【答案】　C 3．如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴(lài)氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是 (　　) A．①處插入堿基對(duì)G—C B．②處堿基對(duì)A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對(duì)A—T D．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T 【解析】　根據(jù)圖中1 168位的甘氨酸的密碼子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一條脫氧核苷酸鏈為模板轉(zhuǎn)錄形成mRNA的，那么1 169位的賴(lài)氨酸的密碼子是AAG，因此取代賴(lài)氨酸的谷氨酸的密碼子最可能是GAG，由此可推知該基因發(fā)生的突變是②處堿基對(duì)A—T被替換為G—C，故正確選項(xiàng)為B。 【答案】　B 基 因 重 組 及 基 因 工程 1．基因重組 (1)含義：生物體在進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因重新組合。 (2)類(lèi)型 類(lèi)型 發(fā)生時(shí)期 發(fā)生原因 自由 組合型 減數(shù)第一次分裂后期 非同源染色體上非等位基因隨非同源染色體自由組合而組合 交叉 互換型 減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期 同源染色體上的等位基因隨四分體非姐妹染色單體的交換而交換 (3)結(jié)果：自由組合的結(jié)果可產(chǎn)生與親代基因型不同的個(gè)體；交叉互換可導(dǎo)致染色單體上基因的組成和排列次序的改變，從而可能出現(xiàn)新的性狀。 (4)意義 基因重組與基因突變和染色體變異一樣，既是生物進(jìn)化的源泉，又是形成生物多樣性的重要原因之一。 2．基因工程及其應(yīng)用 (1)含義 把在一個(gè)生物體內(nèi)分離得到或人工合成的目的基因?qū)肓硪粋€(gè)生物的細(xì)胞，定向地使后者獲得新的遺傳性狀或表達(dá)所需產(chǎn)物的技術(shù)。 (2)三種基本工具 (3)操作的一般步驟 　　　提取目的基因　　選擇基因工程的運(yùn)載體 ↓ 目的基因與運(yùn)載體結(jié)合 ↓ 導(dǎo)入目的基因 ↓ 檢測(cè)與鑒定目的基因 ↓ 目的基因表達(dá) (4)應(yīng)用 ①生產(chǎn)某些特殊蛋白質(zhì)，如胰島素、乙肝疫苗等。 ②按照自己的愿望有目的地改造生物，特別是改造高等動(dòng)植物，如轉(zhuǎn)基因抗蟲(chóng)棉。 ③人類(lèi)遺傳病的基因治療。 (5)轉(zhuǎn)基因生物的安全性 觀察右圖，完成有關(guān)探究題目。 探討：轉(zhuǎn)基因食品與非轉(zhuǎn)基因食品有何區(qū)別？ 【提示】　轉(zhuǎn)基因食品的生產(chǎn)原料來(lái)自轉(zhuǎn)基因生物。 探討：如何讓植物細(xì)胞生產(chǎn)出動(dòng)物蛋白？ 【提示】　采用基因工程技術(shù)將動(dòng)物蛋白基因?qū)胫参锛?xì)胞中。 探討：基因工程為什么不能將目的基因直接導(dǎo)入受體細(xì)胞？ 【提示】　目的基因需要與運(yùn)載體結(jié)合，否則不能在受體細(xì)胞中穩(wěn)定存在。 1．基因重組的類(lèi)型及來(lái)源 (1)自由組合型：在減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合。如下圖： (2)交叉互換型：在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間進(jìn)行遺傳物質(zhì)的交換，出現(xiàn)交叉現(xiàn)象，即交叉互換。 2．基因突變、基因重組、染色體變異的比較 比較項(xiàng)目 基因突變 基因重組 染色體變異 變異的 本質(zhì) 基因的分子 結(jié)構(gòu)發(fā)生 改變 原有基因的 重新組合 染色體結(jié)構(gòu)或 數(shù)目發(fā)生改變 發(fā)生時(shí)間 有絲分裂間 期和減數(shù)分 裂間期 減數(shù)第一次 分裂前期和 后期 細(xì)胞分裂間 期或分裂期 適用范圍 生物 種類(lèi) 所有生物均 可發(fā)生 自然狀態(tài)下， 真核生物 真核生物細(xì)胞 增殖過(guò)程均可 發(fā)生 生殖 類(lèi)型 無(wú)性生殖、 有性生殖 有性生殖 無(wú)性生殖、 有性生殖 產(chǎn)生結(jié)果 產(chǎn)生新的 基因 產(chǎn)生新基因型，沒(méi)產(chǎn)生新基因 沒(méi)產(chǎn)生新基因，基因數(shù) 目或順序發(fā)生變化 鑒定方法 光鏡下均無(wú)法檢出，可根據(jù)是否有新性狀或新性狀組合確定 光鏡下可檢出 應(yīng)用 誘變育種 雜交育種 單倍體、 多倍體育種 聯(lián)系 ①三者均屬于可遺傳變異，都為生物的進(jìn)化提供了原材料 ②基因突變產(chǎn)生新的基因，是生物變異的根本來(lái)源 ③基因突變是基因重組的基礎(chǔ) ④基因重組是形成生物多樣性的重要原因之一 可遺傳變異類(lèi)型的判斷 — — — — 3．基因工程的操作工具 操作工具名稱(chēng) 化學(xué)本質(zhì) 作用 限制性核酸內(nèi) 切酶(限制酶) 蛋白質(zhì) 識(shí)別特定的核苷酸序列，在特定的切點(diǎn)切割DNA分子，獲取目的基因 DNA連接酶 蛋白質(zhì) 連接脫氧核糖和磷酸形成的骨架缺口 運(yùn)載體 DNA 與目的基因結(jié)合并導(dǎo)入受體細(xì)胞 4.基因工程的一般過(guò)程 步驟 操作說(shuō)明 提取目的基因 目的基因是人們需要的特定基因；通過(guò)限制酶切割 目的基因與運(yùn)載體結(jié)合 使用同一種限制酶切割目的基因和運(yùn)載體；用DNA連接酶連接目的基因和運(yùn)載體；目的基因和運(yùn)載體形成重組DNA分子 導(dǎo)入目的基因 借鑒細(xì)菌或病毒侵染細(xì)胞的方法，將目的基因?qū)氪竽c桿菌、酵母菌和動(dòng)植物細(xì)胞 檢測(cè)與鑒定目的基因 檢測(cè)、鑒定、篩選已獲得重組DNA分子的受體細(xì)胞，并大量培養(yǎng) 目的基因表達(dá) 目的基因在受體細(xì)胞中表達(dá)，產(chǎn)生蛋白質(zhì) 基因工程操作中的兩個(gè)注意點(diǎn) (1)切割目的基因和運(yùn)載體時(shí)，一般用同一種限制酶，使目的基因和運(yùn)載體產(chǎn)生相同的黏性末端，達(dá)到目的基因與運(yùn)載體結(jié)合的目的。 (2)目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞并非標(biāo)志著基因工程的成功，只有目的基因在受體細(xì)胞中表達(dá)才說(shuō)明基因工程的成功。 5．基因重組與基因工程的比較 比較項(xiàng)目 基因重組 基因工程 不同點(diǎn) 概念 在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合 將從一個(gè)生物體內(nèi)分離得到或人工合成的目的基因?qū)肓硪粋€(gè)生物體中，使后者獲得新的遺傳性狀或表達(dá)所需要的產(chǎn)物的技術(shù) 重組基因 同一物種的不同基因 不同物種間的不同基因 繁殖方式 有性生殖 無(wú)性生殖 變異大小 小 大 意義 是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義 使人類(lèi)有可能按自己的意愿定向地改造生物的遺傳性狀，培育出新品種 相同點(diǎn) 都實(shí)現(xiàn)了不同基因間的重新組合，都能使生物產(chǎn)生變異 有性生殖和基因工程中基因重組的區(qū)別 (1)有性生殖：基因重組同一物種的不同基因重新組合。 (2)基因工程：基因重組不同物種間的不同基因的重組。 1．下列甲、乙分裂過(guò)程中產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生的變異分別屬于(　　) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：21920051】 甲　　　　　　　　　　　　乙 A．基因重組，不可遺傳變異 B．基因重組，基因突變 C．基因突變，不可遺傳變異 D．基因突變，基因重組 【解析】　甲圖中的“a”基因是從“無(wú)”到“有”，屬于基因突變，而乙圖中的A、a、B、b基因是已經(jīng)存在的，只是進(jìn)行了重新組合。 【答案】　D 2．如圖是某個(gè)二倍體動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞的分裂示意圖(數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。據(jù)圖判斷不正確的是(　　) A．該動(dòng)物的性別是雄性的 B．乙細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因突變或基因重組 C．丙細(xì)胞不能進(jìn)行基因重組 D．1與2和1與4的片段交換，前者屬基因重組，后者屬染色體結(jié)構(gòu)變異 【解析】　甲、乙、丙三個(gè)細(xì)胞是同一生物體的細(xì)胞，依據(jù)染色體的行為和數(shù)目可判斷細(xì)胞所處的時(shí)期及細(xì)胞名稱(chēng)。甲細(xì)胞處于減數(shù)第一次分裂的后期，且細(xì)胞質(zhì)均等分裂，因此該動(dòng)物為雄性。乙細(xì)胞處于有絲分裂后期，不可能發(fā)生基因重組。丙細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂的后期，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂時(shí)期。1與2片段對(duì)等交換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組；1與4的片段交換發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位。 【答案】　B 3．(2016張家港高級(jí)中學(xué)高一檢測(cè))科學(xué)家利用基因工程技術(shù)，將人胰島素基因拼接到大腸桿菌的DNA分子中，然后通過(guò)大腸桿菌的繁殖，生產(chǎn)了人胰島素，操作過(guò)程如圖所示： (1)①過(guò)程所使用的酶與獲取胰島素基因所使用的酶________(填“相同”或“不同”)。 (2)②過(guò)程使用的酶是____________，它的作用是使質(zhì)粒與目的基因結(jié)合形成________分子。 (3)在基因工程中③的目的是________________________________________ _______________________________________________________________。 (4)在基因工程中的目的基因的表達(dá)和檢測(cè)中是通過(guò)看大腸桿菌是否產(chǎn)生________實(shí)現(xiàn)的。 (5)大腸桿菌合成人胰島素的過(guò)程可以表示為_(kāi)_________________(用箭頭和簡(jiǎn)要文字作答)。 【解析】　(1)獲取目的基因和切割質(zhì)粒使用的是同一種限制酶，這樣可以獲得相同的黏性末端。(2)②過(guò)程表示目的基因(人胰島素基因)與運(yùn)載體(質(zhì)粒)結(jié)合成重組DNA分子的過(guò)程。(3)③表示將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞(大腸桿菌)的過(guò)程。(4)如果要檢測(cè)人胰島素基因是否在大腸桿菌內(nèi)表達(dá)，應(yīng)檢測(cè)是否有人胰島素產(chǎn)生。(5)大腸桿菌合成人胰島素的過(guò)程是人胰島素基因表達(dá)的過(guò)程，包括轉(zhuǎn)錄和翻譯。 【答案】　(1)相同 (2)DNA連接酶　重組DNA(或重組質(zhì)粒) (3)將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞 (4)人胰島素 (5)DNA(基因)mRNA蛋白質(zhì) 1．下列各項(xiàng)中可以導(dǎo)致基因重組現(xiàn)象發(fā)生的是(　　) A．姐妹染色單體對(duì)等片段交換 B．等位基因彼此分離 C．非同源染色體的自由組合 D．姐妹染色單體分離 【解析】　姐妹染色單體是通過(guò)復(fù)制得來(lái)的，所以所含基因是相同的，對(duì)等片段交換后不會(huì)導(dǎo)致基因的重新組合；等位基因隨同源染色體的分離而分開(kāi)，不會(huì)導(dǎo)致基因重組；姐妹染色單體隨著絲點(diǎn)的分裂而分開(kāi)，分別移向細(xì)胞的兩極進(jìn)入不同的子細(xì)胞，不會(huì)導(dǎo)致基因重組；減數(shù)第一次分裂后期，非同源染色體的自由組合會(huì)導(dǎo)致基因重組。 【答案】　C 2．(2016南京高一檢測(cè))生物界是千姿百態(tài)、多種多樣的，這都要建立在生物豐富變異的基礎(chǔ)上。生物豐富的變異主要來(lái)源于(　　) 【導(dǎo)學(xué)號(hào)：21920052】 A．基因重組 B．基因突變 C．染色體變異 D．環(huán)境變化 【解析】　基因突變是生物變異的根本來(lái)源，但是突變率很低?；蛑亟M會(huì)使后代產(chǎn)生多種基因型和表現(xiàn)型，是生物變異的主要來(lái)源。 【答案】　A 3．(2016濟(jì)寧高一檢測(cè))基因突變是生物變異的根本來(lái)源。下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說(shuō)法正確的是(　　) A．無(wú)論是低等還是高等生物都可能發(fā)生突變 B．生物在個(gè)體發(fā)育的特定時(shí)期才可發(fā)生突變 C．突變只能定向形成新的等位基因 D．突變對(duì)生物的生存往往是有利的 【解析】　所有生物的遺傳物質(zhì)在復(fù)制時(shí)都可能發(fā)生錯(cuò)誤而導(dǎo)致基因突變；基因突變可發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育中的任何時(shí)期；基因突變是不定向的；基因突變往往對(duì)生物的生存不利，只有少數(shù)突變是有利的。 【答案】　A 4．(2016無(wú)錫高一檢測(cè))兩個(gè)核酸片段在適宜的條件下，經(jīng)X酶的作用，發(fā)生下列變化(如圖)，則X酶是(　　) A．DNA連接酶 B．RNA聚合酶 C．DNA聚合酶 D．限制性核酸內(nèi)切酶 【解析】　題圖所示的是把兩個(gè)具有相同黏性末端的DNA分子片段間的磷酸和脫氧核糖連在一起，所以需要DNA連接酶。 【答案】　A 5．(2016濟(jì)寧高一檢測(cè))如果一個(gè)基因的中部缺失了1個(gè)核苷酸對(duì)，不可能的后果是(　　) A．沒(méi)有蛋白質(zhì)產(chǎn)物 B．翻譯為蛋白質(zhì)時(shí)在缺失位置終止 C．所控制合成的蛋白質(zhì)減少多個(gè)氨基酸 D．翻譯的蛋白質(zhì)中，缺失部位以后的氨基酸序列發(fā)生變化 【解析】　基因的中部指編碼區(qū)，突變的蛋白質(zhì)產(chǎn)物出現(xiàn)差異；所控制合成的蛋白質(zhì)可能減少多個(gè)氨基酸，也可能在缺失位置終止翻譯。 【答案】　A 課堂小結(jié)： 網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建 核心回扣 1.基因突變分為自發(fā)突變和人工誘變。人工誘變的因素分為物理因素、化學(xué)因素和生物因素。 2.基因突變是指DNA分子中堿基對(duì)的增添、缺失或替換等。 3.基因突變的特點(diǎn)有：發(fā)生頻率低、不定向、隨機(jī)發(fā)生、普遍存在。 4.基因重組發(fā)生在有性生殖過(guò)程中，包括自由組合和交叉互換。 5.基因工程所用的工具有限制性核酸內(nèi)切酶、DNA連接酶和運(yùn)載體。 學(xué)業(yè)分層測(cè)評(píng) (建議用時(shí)：45分鐘) [學(xué)業(yè)達(dá)標(biāo)] 1．下列情況引起的變異屬于基因重組的是(　　) ①非同源染色體上的非等位基因的自由組合?、诨蛐蜑镈D的豌豆，種植在土壤貧瘠的地方而出現(xiàn)矮莖性狀，下一代種植在水肥充足的地方，全表現(xiàn)為高莖?、弁慈旧w上的非姐妹染色單體之間發(fā)生局部交換?、蹹NA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失 A．①②　　 B．③④　　 C．①③　　 D．②④ 【解析】　基因重組有兩種情況：一是在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生的交叉互換，二是減數(shù)第一次分裂后期非同源染色體上的非等位基因的自由組合。 【答案】　C 2．(2016寧德部分學(xué)校聯(lián)考)下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子) A．第6位的C被替換為T(mén) B．第9位與第10位之間插入1個(gè)T C．第100、101、102位被替換為T(mén)TT D．第103至106位被替換為1個(gè)T 【解析】　如果第6位的C被替換為T(mén)，轉(zhuǎn)錄形成的mRNA最多可能導(dǎo)致一個(gè)氨基酸的替換，其他氨基酸不變；如果在第9位與第10位之間插入1個(gè)T，轉(zhuǎn)錄后形成的mRNA插入點(diǎn)后面的所有堿基序列都發(fā)生改變，因此對(duì)基因所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大；如果第100、101、102位被替換為T(mén)TT，轉(zhuǎn)錄后形成的mRNA只可能造成一個(gè)氨基酸的替換，其他氨基酸不變；如果第103至106位被替換為1個(gè)T，相當(dāng)于減少了3個(gè)連續(xù)的mRNA堿基，從而引起合成的多肽少了1個(gè)氨基酸，其余氨基酸不變。 【答案】　B 3．人體甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞具有很強(qiáng)的攝碘能力。臨床上常用小劑量的放射性同位素131I治療某些甲狀腺疾病，但大劑量的131I對(duì)人體會(huì)產(chǎn)生有害影響。積聚在細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接(　　) A．插入DNA分子引起插入點(diǎn)后的堿基序列改變 B．替換DNA分子中的某一堿基引起基因突變 C．造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異 D．誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代 【解析】　131I作為放射性物質(zhì)，可以誘導(dǎo)生物變異，但不能插入或替換DNA的堿基，從而使基因發(fā)生突變。大劑量的放射性同位素131I積聚在甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞可誘發(fā)其發(fā)生基因突變，但因突變發(fā)生在體細(xì)胞而不是生殖細(xì)胞，故不能遺傳給下一代；大劑量131I可能造成染色體斷裂、缺失或易位等染色體結(jié)構(gòu)變異，故C正確。 【答案】　C 4．下列哪項(xiàng)不是有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生的變異(　　) A．DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或改變，導(dǎo)致基因突變 B．非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組 C．非同源染色體之間交換一部分片段，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異 D．著絲點(diǎn)分裂后形成的兩條染色體不能移向兩極，導(dǎo)致染色體數(shù)目變異 【解析】　非同源染色體之間發(fā)生自由組合，導(dǎo)致基因重組僅發(fā)生在減Ⅰ過(guò)程中；有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂的間期DNA復(fù)制過(guò)程中均可發(fā)生基因突變；C、D中導(dǎo)致的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目變異在有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可發(fā)生。 【答案】　B 5．(2016常熟高一測(cè)試)下圖中表示發(fā)生在常染色體上的變異，①和②所表示的變異類(lèi)型分別屬于(　　) A．重組和易位 B．易位和易位 C．易位和重組 D．重組和重組 【解析】　由染色體圖像可判斷①中兩條為同源染色體，②中兩條為非同源染色體。①是在同源染色體的非姐妹染色單體間交換部分染色體片段，屬于重組，②是在非同源染色體之間交換部分染色體片段，屬于易位。 【答案】　A 6．(2016無(wú)錫高一檢測(cè))用人工誘變方法使黃色短桿菌的質(zhì)粒中脫氧核苷酸序列發(fā)生如下變化：CCGCTAACG→CCGCGAACG，那么黃色短桿菌將發(fā)生的變化和結(jié)果是(　　) (可能相關(guān)的密碼子為：脯氨酸：CCG，CCA；甘氨酸：GGC，GGU；天冬氨酸：GAU，GAC；丙氨酸：GCA，GCU，GCC，GCG；半胱氨酸：UGU，UGC) A．基因突變，性狀改變 B．基因突變，性狀沒(méi)有改變 C．基因和性狀均沒(méi)有改變 D．基因沒(méi)變，性狀改變 【解析】　從基因突變的情況可看出：基因片段中的T突變?yōu)镚，對(duì)應(yīng)的mRNA上的密碼子由GAU變成GCU，編碼的氨基酸由天冬氨酸變?yōu)楸彼幔被岬母淖円鹕镄誀畹母淖儭? 【答案】　A 7．如圖為同種生物的不同個(gè)體編碼翅結(jié)構(gòu)的基因的堿基比例圖?；?來(lái)源于一具正常翅的雌性個(gè)體的細(xì)胞，基因2來(lái)源于另一具異常翅的雌性個(gè)體的細(xì)胞。據(jù)此可知，翅異常最可能是由于堿基對(duì)的(　　) A．增添 B．替換 C．缺失 D．正常復(fù)制 【解析】　通過(guò)對(duì)比可知，翅異常個(gè)體基因缺失了一個(gè)A—T堿基對(duì)，導(dǎo)致性狀發(fā)生了改變，C項(xiàng)正確。 【答案】　C 8．如圖是基因工程主要技術(shù)環(huán)節(jié)的一個(gè)基本步驟，這一步驟需用到的工具是 (　　) A．DNA連接酶和解旋酶 B．DNA聚合酶和限制性核酸內(nèi)切酶 C．限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶 D．DNA聚合酶和RNA聚合酶 【解析】　目的基因和運(yùn)載體結(jié)合需要基因剪刀——限制性核酸內(nèi)切酶和基因針線(xiàn)——DNA連接酶。此過(guò)程不涉及DNA復(fù)制，不需要DNA聚合酶和解旋酶。 【答案】　C 9．(2016杭州高一檢測(cè))下表關(guān)于基因工程中有關(guān)基因操作的名詞及對(duì)應(yīng)的內(nèi)容，正確的組合是(　　) 供體 剪刀 針線(xiàn) 運(yùn)載體 受體 A 質(zhì)粒 限制性核酸內(nèi)切酶 DNA 連接酶 提供目的基因的生物 大腸桿菌等 B 提供目的基因的生物 DNA連接酶 限制性核酸內(nèi)切酶 質(zhì)粒 大腸桿菌等 C 提供目的基因的生物 限制性核酸內(nèi)切酶 DNA 連接酶 質(zhì)粒 大腸桿菌等 D 大腸桿菌等 DNA 連接酶 限制性核酸內(nèi)切酶 提供目的基因的生物 質(zhì)粒 【解析】　基因工程中供體為提供目的基因的生物，剪刀為限制性核酸內(nèi)切酶，針線(xiàn)是DNA連接酶，常用的運(yùn)載體是質(zhì)粒，受體細(xì)胞常用的有大腸桿菌等。 【答案】　C 10．(2016濟(jì)南高一檢測(cè))由于基因突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中的一個(gè)賴(lài)氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)圖和下表回答問(wèn)題： 第一 個(gè)字 母　 第二個(gè)字母 第三 個(gè)字 母　 U C A G A 異亮氨酸 異亮氨酸 異亮氨酸 甲硫氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 蘇氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 賴(lài)氨酸 賴(lài)氨酸 絲氨酸 絲氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G (1)圖中Ⅰ過(guò)程發(fā)生的場(chǎng)所是__________，Ⅱ過(guò)程叫__________。 (2)除賴(lài)氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小__________。原因是____________________________________。 (3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈(模板鏈)只有一個(gè)堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個(gè)堿基是__________。 (4)從表中可看出密碼子具有__________的特點(diǎn)，它對(duì)生物體生存和發(fā)展的意義是______________________________________________________________。 【解析】　(1)Ⅰ過(guò)程為翻譯，在細(xì)胞質(zhì)的核糖體上進(jìn)行。Ⅱ過(guò)程為轉(zhuǎn)錄，在細(xì)胞核中進(jìn)行。(2)由賴(lài)氨酸與表格中其他氨基酸的密碼子對(duì)比可知，賴(lài)氨酸與異亮氨酸、甲硫氨酸、蘇氨酸、天冬酰胺、精氨酸的密碼子相比，都只有一個(gè)堿基的差別，而賴(lài)氨酸與絲氨酸的密碼子有兩個(gè)堿基的差別，故圖解中X是絲氨酸的可能性最小。(3)由表格中甲硫氨酸與賴(lài)氨酸的密碼子可知，②鏈與⑤鏈的堿基序列分別為T(mén)TC與TAC，差別的堿基是A。(4)從增強(qiáng)密碼容錯(cuò)性的角度來(lái)解釋?zhuān)?dāng)密碼子中有一個(gè)堿基改變時(shí)，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，可能并不會(huì)改變其對(duì)應(yīng)的氨基酸；從密碼子使用頻率來(lái)考慮，當(dāng)某種氨基酸使用頻率高時(shí)，幾種不同的密碼子都編碼這種氨基酸，可以保證翻譯的速度。 【答案】　(1)核糖體　轉(zhuǎn)錄 (2)絲氨酸　絲氨酸與賴(lài)氨酸有兩個(gè)堿基的差別 (3)A (4)簡(jiǎn)并性　增強(qiáng)了密碼容錯(cuò)性，保證了翻譯的速度 [能力提升] 11．如圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG，據(jù)圖分析正確的是(　　) A．轉(zhuǎn)運(yùn)纈氨酸的tRNA一端的三個(gè)堿基是CAU B．②過(guò)程是以α鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在有關(guān)酶的催化作用下完成的 C．控制血紅蛋白的基因中任意一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生改變都會(huì)引起鐮刀型細(xì)胞貧血癥 D．人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代 【解析】　由于運(yùn)輸氨基酸的tRNA一端的三個(gè)堿基是與mRNA中的堿基互補(bǔ)配對(duì)的，所以運(yùn)輸纈氨酸的tRNA一端的三個(gè)堿基為CAU；②過(guò)程為轉(zhuǎn)錄，所需的原料為核糖核苷酸；控制血紅蛋白的基因中不同堿基對(duì)的改變對(duì)氨基酸的種類(lèi)變化作用是不同的；性狀改變的根本原因是基因中堿基對(duì)的改變。 【答案】　A 12．某植株的一條染色體發(fā)生缺失突變，獲得該缺失染色體的花粉不育，缺失染色體上具有紅色顯性基因B，正常染色體上具有白色隱性基因b(如圖)。如以該植株為父本，測(cè)交后代中部分表現(xiàn)為紅色性狀。下列解釋最合理的是(　　) A．減數(shù)分裂時(shí)染色單體1或2上的基因b突變?yōu)锽 B．減數(shù)第二次分裂時(shí)姐妹染色單體3與4自由分離 C．減數(shù)第二次分裂時(shí)非姐妹染色單體之間自由組合 D．減數(shù)第一次分裂時(shí)非姐妹染色單體之間交叉互換 【解析】　根據(jù)題干所知，染色體缺失花粉不育，則正常情況下，該植物做父本只產(chǎn)生含b的配子，測(cè)交后代不可能出現(xiàn)紅色性狀。既然測(cè)交后代中有部分個(gè)體表現(xiàn)為紅色性狀，說(shuō)明父本產(chǎn)生的配子中有部分含有B。若發(fā)生基因突變，則后代個(gè)體只有個(gè)別個(gè)體表現(xiàn)為紅色；若是減數(shù)第一次分裂時(shí)非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換，因?yàn)榻徊婊Q有一定的交換率，故父本產(chǎn)生的配子中可能有一部分含有B，測(cè)交后代可能會(huì)出現(xiàn)部分(不是個(gè)別)紅色性狀，D正確?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?，且突變率低，減數(shù)分裂時(shí)染色單體一旦形成，則不發(fā)生基因突變，故A錯(cuò)；減數(shù)二次分裂時(shí)3與4隨著絲點(diǎn)的分裂而分離，形成的兩個(gè)花粉由于含有缺失染色體而不育，B錯(cuò)；非姐妹染色單體之間自由組合發(fā)生在減數(shù)與第一次分裂后期，故C錯(cuò)。 【答案】　D 13．(2014重慶高考)下圖是利用基因工程培育抗蟲(chóng)植物的示意圖。以下相關(guān)敘述，正確的是(　　) A．②的構(gòu)建需要限制性核酸內(nèi)切酶和DNA聚合酶參與 B．③侵染植物細(xì)胞后，重組Ti質(zhì)粒整合到④的染色體上 C．④的染色體上若含抗蟲(chóng)基因，則⑤就表現(xiàn)出抗蟲(chóng)性狀 D．⑤只要表現(xiàn)出抗蟲(chóng)性狀就表明植株發(fā)生了可遺傳變異 【解析】　本題考查基因工程。構(gòu)建重組Ti質(zhì)粒需要限制性核酸內(nèi)切酶和DNA連接酶，故A項(xiàng)錯(cuò)誤；③侵染植物細(xì)胞后，重組Ti質(zhì)粒上的T－DNA整合到④的染色體DNA上，故B項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體上含有目的基因，但目的基因也可能不表達(dá)，或者表達(dá)的蛋白質(zhì)不具有生物活性，故C項(xiàng)錯(cuò)誤；植株表現(xiàn)出抗蟲(chóng)性狀，說(shuō)明含有目的基因，屬于基因重組，為可遺傳變異，故D項(xiàng)正確。 【答案】　D 14．下圖為具有2對(duì)相對(duì)性狀的某自花傳粉的植物種群中甲植株(純種)的一個(gè)A基因和乙植株(純種)的一個(gè)B基因發(fā)生突變的過(guò)程(已知A基因和B基因是獨(dú)立遺傳的)，請(qǐng)分析該過(guò)程，回答下列問(wèn)題。 (1)上述兩個(gè)基因發(fā)生突變是由于________________________引起的。 (2)下圖為甲植株發(fā)生了基因突變的細(xì)胞，它的基因型為_(kāi)_______，表現(xiàn)型是________，請(qǐng)?jiān)趫D中標(biāo)明基因與染色體的關(guān)系。 (3)甲、乙發(fā)生基因突變后，該植株及其子一代均不能表現(xiàn)突變性狀，為什么？可用什么方法讓其后代表現(xiàn)出突變性狀。 (4)a基因和b基因分別控制兩種優(yōu)良性狀。請(qǐng)利用已表現(xiàn)出突變性狀的植株為實(shí)驗(yàn)材料，設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，培育出同時(shí)具有兩種優(yōu)良性狀的植株(用遺傳圖解表示)。 【解析】　(1)由圖可知甲植株和乙植株都發(fā)生了堿基的替換。(2)因?yàn)锳基因和B基因是獨(dú)立遺傳的，所以這兩對(duì)基因應(yīng)該分別位于圖中的兩對(duì)同源染色體上。又由于甲植株(純種)的一個(gè)A基因發(fā)生突變，所以該細(xì)胞的基因型應(yīng)該是AaBB，性狀是扁莖缺刻葉。(3)植株雖已突變但由于A對(duì)a的顯性作用，B對(duì)b的顯性作用，在植株上并不能表現(xiàn)出突變性狀。當(dāng)突變發(fā)生于體細(xì)胞時(shí)，突變基因不能通過(guò)有性生殖傳給子代；要想讓子代表現(xiàn)出突變性狀，可對(duì)突變部位的組織細(xì)胞進(jìn)行組織培養(yǎng)，而后讓其自交，后代中即可出現(xiàn)突變性狀。(4)雜交育種和單倍體育種兩種方法都能取得不錯(cuò)的效果。 【答案】　(1)一個(gè)堿基的替換　(2)AaBB(寫(xiě)Aa不行)　扁莖缺刻葉(寫(xiě)扁莖不得分)　表示出兩對(duì)基因分別位于兩對(duì)同源染色體上即可　 (3)該突變均為隱性突變，且基因突變均發(fā)生在甲和乙的體細(xì)胞中，不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代。取發(fā)生基因突變部位的組織細(xì)胞，通過(guò)組織培養(yǎng)技術(shù)獲得試管苗，讓其自交，其子代即可表現(xiàn)突變性狀 (4) 15．(2016全國(guó)丙卷)基因突變和染色體變異是真核生物可遺傳變異的兩種來(lái)源?；卮鹣铝袉?wèn)題： (1)基因突變和染色體變異所涉及到的堿基對(duì)的數(shù)目不同，前者所涉及的數(shù)目比后者_(dá)_______。 (2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以________為單位的變異。 (3)基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體，則最早在子________代中能觀察到該顯性突變的性狀；最早在子________代中能觀察到該隱性突變的性狀；最早在子________代中能分離得到顯性突變純合體；最早在子________代中能分離得到隱性突變純合體。 【解析】　(1)基因突變是指基因中堿基對(duì)的替換、增添和缺失；染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異，通常染色體變異涉及許多基因的變化。故基因突變涉及的堿基對(duì)數(shù)目比染色體變異少。(2)在染色體數(shù)目變異中，既可發(fā)生以染色體組為單位的變異，也可發(fā)生以染色體為單位的變異。(3)顯性突變是aa突變?yōu)锳a，在子一代中能觀察到該顯性突變的性狀，子一代自交，子二代的基因型為AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不發(fā)生性狀分離才算得到顯性突變純合體；隱性突變是AA突變?yōu)锳a，在子一代還是表現(xiàn)為顯性性狀，子一代自交，子二代的基因型為AA、Aa和aa，即能觀察到該隱性突變的性狀，也就是隱性突變純合體。 【答案】　(1)少　(2)染色體　(3)一　二　三　二