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1、第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ),醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 2011級(jí),第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ),概念：核型、顯帶核型、非顯帶核型、性染色質(zhì)、常染色質(zhì)、異染色質(zhì)、兼性異染色質(zhì)、活性染色質(zhì)、非活性染色質(zhì) 有絲分裂、減數(shù)分裂過程及染色體的行為、配子發(fā)生過程 染色體、DNA兩者的關(guān)系,教學(xué)大綱要求：,人類染色體的類型、分類依據(jù)、分組,第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體 第二節(jié) 細(xì)胞分裂與生殖 第三節(jié) 人類染色體,* 遺傳現(xiàn)象發(fā)生在個(gè)體 生命史的什么階段？ * 遺傳發(fā)生伴隨著細(xì)胞、染色體、DNA、基因 的什么行為的發(fā)生？ * 細(xì)胞、染色體、DNA、基因之間有何關(guān)系？,,核心問題：遺傳現(xiàn)象,如何解釋？,,,,教學(xué)內(nèi)容,回顧

2、 細(xì)胞結(jié)構(gòu) 遺傳的概念 是生命的基本現(xiàn)象 第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體 遺傳的細(xì)胞物質(zhì)基礎(chǔ) 第二節(jié) 細(xì)胞分裂與生殖 一、細(xì)胞分裂：有絲分裂和減數(shù)分裂 遺傳的細(xì)胞行為基礎(chǔ) 二、配子的發(fā)生、受精作用、個(gè)體發(fā)育 遺傳的實(shí)現(xiàn)過程（在受精卵生長發(fā)育成長過程中基因決定性狀的產(chǎn)生）,三、人類的性別決定 第三節(jié) 人類染色體 一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 二、人類正常核型 （一）常規(guī)核型 （二）顯帶核型 三、性染色質(zhì) Lyon假說,answers,遺傳現(xiàn)象發(fā)生 在個(gè)體生命史 的什么階段？ 遺傳發(fā)生伴隨 著細(xì)胞、染色 體、DNA、基 因的什么行為 的發(fā)生？ 細(xì)胞、染色體、 DNA、基因之 間有何關(guān)系？,教

3、學(xué)內(nèi)容,返回,常染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中螺旋化程度低的染色質(zhì) 異染色質(zhì)：間期細(xì)胞核中螺旋化程度高的染色質(zhì),結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)：細(xì)胞整個(gè)發(fā)育階段均處于凝集 狀態(tài)的異染色質(zhì) 兼性異染色質(zhì)：在特定細(xì)胞中或在細(xì)胞一定發(fā) 育階段，由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來的異染色質(zhì),,,染色質(zhì)的類型,根據(jù)染色質(zhì)的功能,,活性染色質(zhì)：具有轉(zhuǎn)錄活性的常染色質(zhì) 非活性染色質(zhì)：不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄的染色質(zhì),根據(jù) 染色質(zhì)的形態(tài),返回,,,個(gè)體遺傳,細(xì)胞遺傳,返回,父母 子女,受精卵生長發(fā)育 機(jī)體細(xì)胞更新 組織器官再生,具有遺傳的穩(wěn)定性 多樣性,具有遺傳的穩(wěn)定性,* 二者的區(qū)別與聯(lián)系？ 是同一物質(zhì)在細(xì)胞周 期不同階段執(zhí)行不同生理 功能時(shí)呈

4、現(xiàn)的兩種不同存 在形式 * 化學(xué)組成？ 核酸和蛋白質(zhì),染色質(zhì)和染色體,,* 關(guān)于染色質(zhì)的類型,* 關(guān)于染色體的組裝,返回,間期,核 膜,,核 仁,,染色質(zhì),,,中心粒,,前 期,,,,中 期,,后 期,,末 期,赤道面,,,返回,穩(wěn)定遺傳,母細(xì)胞遺傳物 質(zhì)均等分配,細(xì)胞-染色體-DNA-基因,DNA復(fù)制,,,減數(shù)分裂 I,間期,前期I(細(xì)線期),前期I(偶線期),1.同源染色體 配對(duì)：聯(lián)會(huì),2.二價(jià)體形成,,前期I(粗線期),1.二價(jià)體四分體,2.非姐妹染色單體 之間出現(xiàn)交叉。,,前期I(雙線期),1.聯(lián)會(huì)復(fù)合體消失,2.同源染色體某些 部分分離,,前期I(終變期),,中期I,,后期I,1.同

5、源染色體分離（四分體二分體）,2.非同源染色體隨機(jī)組合,,,,間期,,遺傳多樣性 產(chǎn)生的基礎(chǔ),細(xì)胞-染色體-DNA-基因,減數(shù)分裂 II,前期 II,,后期 II,1.姐妹染色單體分離（二分體單分體）,2.非姐妹染色單體隨機(jī)組合。,,末期 II,,,中期 II,返回,細(xì)胞-染色體-DNA-基因,遺傳多樣性產(chǎn)生的基礎(chǔ),,二價(jià)體 減數(shù)分裂過程中, 聯(lián)會(huì)復(fù)合體使 2條 同源染色體緊密相連形成的復(fù)合結(jié)構(gòu)。,返回,四分體 粗線期光鏡下的二價(jià)體已能區(qū)分出每 條同源染色體是由2條姐妹染色單體構(gòu)成， 所以此期又將二價(jià)體稱為四分體。,交叉----是在光鏡下看到的現(xiàn)象， 是二價(jià)體內(nèi) 側(cè)的非姐妹染

6、色單體之間發(fā)生的多處局 部連接。,返回,交換----非姐妹染色單體間部分片段交換，結(jié)果 使得同源染色體中父源與母源的基因 發(fā)生部分重組。,染色體的組裝,核小體 螺線管,袢 環(huán)（315個(gè)核小體/袢環(huán)） 微 帶(18個(gè)袢環(huán)) 染色單體（106微帶）,超螺線管 染色單體,,,染色體四級(jí)結(jié)構(gòu)模型,袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型,返回,1、精子的發(fā)生 位置： 過程：,配子的發(fā)生,,,男性 睪丸曲細(xì)精管上皮,增殖期： 生長期： 成熟期： 變形期：,精原細(xì)胞有絲分裂增殖 精原細(xì)胞初級(jí)精母細(xì)胞 減數(shù)分裂 1個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞 2個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞 4個(gè)精細(xì)胞 精細(xì)胞精子,增殖期,,生長期,,成熟期,

7、,變形期,,初級(jí)精母細(xì)胞,6-7周齡男性胚胎,青春期,精子發(fā)生過程,頂 體,(溶酶體),細(xì)胞膜,細(xì)胞核,中心粒,線粒體,頭部,頸部,中段,尾部,末段,2、卵子發(fā)生 位置：女性 卵巢的生發(fā)上皮 過程：增殖期：卵原細(xì)胞有絲分裂增殖 生長期：卵原細(xì)胞初級(jí)卵母細(xì)胞 成熟期：減數(shù)分裂 1初級(jí)卵母細(xì)胞1個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞+1個(gè)極體 1個(gè)卵細(xì)胞+3個(gè)極體,,,配子的發(fā)生,23X,增殖期,,46XX,46XX,46XX,23X,23X,23X,23X,23X,46XX,46XX,,,,,46XX,,,,,,,,,,,46XX,46XX,生長期,,成熟期,,卵原細(xì)胞,初級(jí)卵母細(xì)胞,次級(jí)

8、卵母細(xì)胞,卵細(xì)胞,,極體,胎兒出生時(shí)Me雙線期,胚胎6個(gè)月,返回,卵子發(fā)生過程,青春期,受精作用,(細(xì)胞融合),返回,受精卵細(xì)胞形成,從受精卵細(xì)胞開始 分裂增殖、分化、發(fā)育,個(gè)體生命開始,什么是遺傳現(xiàn)象？ 親代向子代傳遞遺傳物質(zhì) 遺傳現(xiàn)象發(fā)生在個(gè)體生命史的什么階段？ 配子發(fā)生和受精作用、受精卵生長發(fā)育（體細(xì)胞增殖）、細(xì)胞更新、創(chuàng)口愈合等等 遺傳發(fā)生伴隨著細(xì)胞、染色體、DNA、基因的什么行為的發(fā)生？ 配子發(fā)生過程中，伴隨著細(xì)胞分裂增殖,染色體、DNA、基因同時(shí)平均分配到精卵細(xì)胞、且數(shù)目減半；由于出現(xiàn)了染色體交換、DNA重組，因此產(chǎn)生具有遺傳多樣性的精卵細(xì)胞；當(dāng)受精后，受精卵又恢復(fù)原來的染色體數(shù)

9、目，保持了物種遺傳的穩(wěn)定性。 體細(xì)胞增殖過程中，染色體、DNA、基因同時(shí)平均分配到子細(xì)胞中，染色體以原來的數(shù)目平均分配到子代體細(xì)胞中，DNA保持原來的數(shù)量和序列順序，因此保持了遺傳的穩(wěn)定性。,細(xì)胞、染色體、DNA、基因之間有何關(guān)系？,細(xì)胞的細(xì)胞核儲(chǔ)存遺傳物質(zhì)，完成遺傳物質(zhì)的功能（復(fù)制 轉(zhuǎn)錄），所以細(xì)胞是遺傳物質(zhì)發(fā)揮生命功能的結(jié)構(gòu)和功能基礎(chǔ)。 染色體是遺傳物質(zhì)的細(xì)胞水平結(jié)構(gòu) DNA是遺傳物質(zhì) 基因是遺傳作用的最小單位 DNA在染色體上，1條染色體上1個(gè)DNA分子 基因是DNA上的有功能的序列，在DNA上縱向排列，也就在是染色體上線性縱向排列。,返回,Thank You !,侯曉暉 2013

10、年3月制,1、遺傳是親代向子代傳遞（ ）。 2、（ ）是遺傳物質(zhì)。 3、遺傳物質(zhì)大多儲(chǔ)存在細(xì)胞的（ ）中，遺傳 信息蘊(yùn)藏在遺傳物質(zhì)DNA的（ ） 中，（ ）是DNA的載體，遺傳是通過 （ ）來傳遞的。 4、DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的（ ），是在 細(xì)胞的（ ）中完成。,遺傳物質(zhì),DNA,堿基排列順序,細(xì)胞核,染色體,染色體,間期,細(xì)胞核,5、細(xì)胞的（ ）行為導(dǎo)致體細(xì)胞增殖，新產(chǎn)生的子代體細(xì)胞與原來的細(xì)胞一樣，保持遺傳穩(wěn)定性。 6、細(xì)胞的（ ）行為導(dǎo)致生殖細(xì)胞的形成，精子和卵子中的染色體數(shù)（ ），由于其分裂機(jī)制不同于

11、有絲分裂，精卵細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)是多樣的，這樣就可實(shí)現(xiàn)遺傳的多樣性。 7、新一代個(gè)體具有遺傳的穩(wěn)定性，也有遺傳的多樣性。（ ） 8、新增殖的體細(xì)胞具有遺傳的穩(wěn)定性。（ ）,有絲分裂,減數(shù)分裂,減半,對(duì),對(duì),9、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（ ）。 10、遺傳的細(xì)胞物質(zhì)基礎(chǔ)是（ ）。 11、遺傳的細(xì)胞行為基礎(chǔ)是（ ）。 12、遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是（ ）。,既包括物質(zhì)基礎(chǔ)即染色質(zhì)或染色體，也包括細(xì)胞行為基礎(chǔ)即有絲分裂和減數(shù)分裂,DNA,染色質(zhì)或染色體,有絲分裂和減數(shù)分裂,人類性別決定的一般原則？,由所含X、Y染色體決定。具體指： 無論X染色體有多少，只要有1條Y染色體就

12、為男性,為什么？,是TDF使6周胚未分化的性腺發(fā)育成了睪丸。,TDF是睪丸決定因子,TDF 哪里來？,SRY基因決定的。 SRY：sex-determining region of Y chromosome 性別決定因子基因,?,認(rèn)識(shí) Y 染色體,,人類 Y 染色體的形態(tài),人類 Y 染色體的結(jié)構(gòu),性別決定基因,性腺分化和男性生育能力,返回,,SRY,人類 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu),復(fù) 習(xí),返回,染色單體,著絲粒（主縊痕） 含高度重復(fù)DNA,次縊痕,,短臂（p）,,長臂（q）,,隨體,端粒,,,,？,？,？,？,？,？,？,記錄格式: 46, xy 46, xx,人類正常核型,（一）常規(guī)核型,A,B

13、,C,F,E,D,G,(二) 顯 帶 核 型,如何記錄染色體某一特定帶 ？,染色體號(hào)、臂的符號(hào)、區(qū)號(hào)、在該區(qū)內(nèi)的帶號(hào),返回,高分辨顯帶出現(xiàn)亞帶和次亞帶，寫法： 1q42： 1q42.1 1q42.2 1q42.3,1q42.1： 1q42.11 1q42.12 1q42.13,如： 1p31,三、性染色質(zhì),（一）染色質(zhì),？,指間期細(xì)胞核中性染色體的異染色質(zhì)在光鏡 下所顯示出來的一種團(tuán)塊結(jié)構(gòu)，包括X染色 質(zhì)和Y染色質(zhì)。,正常女性間期細(xì)胞核中一個(gè)緊貼核膜內(nèi) 沿、大小約1m的橢圓形深染小體。,與之相關(guān)的問題？,Barr小體（巴氏小體） X小體,與之相關(guān)的問題？,1、為什么正常男性間期

14、細(xì)胞核中沒有這個(gè) X小體 ？,2、為什么有2條X染色體的正常女性，其X 連鎖的基因產(chǎn)物并不比含有1條X染色 體的男性多？,3、為什么某一X連鎖遺傳病突變基因純合女 性的病情并不比半合子的男性嚴(yán)重？,答案： Lyon假說 press,（二）Y 染色質(zhì),Y小體,指正常男性間期細(xì)胞中用喹吖因等熒光染料染色，在熒光顯微鏡下可觀察到細(xì)胞核內(nèi)有1個(gè)直徑約0.3m的強(qiáng)熒光小體，這是Y染色體長臂遠(yuǎn)端的異染色質(zhì)。,學(xué)習(xí)性染色質(zhì)的實(shí)際意義是什么？,1、通過性染色質(zhì)的檢查診斷某些性染色體疾病。 2、產(chǎn)前診斷中，通過羊水細(xì)胞的性染色質(zhì)檢查可 鑒定胎兒性別，對(duì)防止性連鎖遺傳病患兒的出 生有一定的意義。,返回

15、,三、性染色質(zhì),Lyon假說,1、正常女性體細(xì)胞內(nèi)僅有1條X染色體有活性，另1 條在遺傳上失活，在間期細(xì)胞中螺旋化而呈異固 縮的X染色質(zhì)。,2、X染色體的失活開始于胚胎早期，大約受精后16 天。在此之前所有2條X染色體均有活性。,3、X染色體的失活是隨機(jī)的，即異固縮的X染色質(zhì)可 以是來自父親的，也可以是來自母親。但卻是恒 定的，即細(xì)胞中某一特定的染色體失活，那么由 它分裂增殖的子細(xì)胞中也總是這一條染色體失活。,返回,第二章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),遺傳的概念 第一節(jié) 遺傳的細(xì)胞物質(zhì)基礎(chǔ) 染色質(zhì)和染色體 第二節(jié) 細(xì)胞分裂 與生殖 有絲分裂 和 減數(shù)分裂 遺傳的細(xì)胞行為基礎(chǔ) 遺傳的實(shí)現(xiàn)過程,細(xì)胞、染色體、DNA、基因之間有何關(guān)系？,五、人類的性別決定 第三節(jié) 人類染色體 一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 二、人類正常核型（一）常規(guī)核型 （二）顯帶核型 三、性染色質(zhì) Lyon假說,小 結(jié),