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13-三體綜合征（先天性裂唇）,你們在生活中見過嗎？通過手術(shù)能恢復(fù)正常模樣嗎？他們的后代正常嗎？,1,1、舉例說出常見的遺傳病 2 、認同優(yōu)生優(yōu)育 3 、舉例說出一些優(yōu)生優(yōu)育的措施,第四節(jié)遺傳病和優(yōu)生優(yōu)育,本節(jié)目標：,2,1.什么是遺傳??？,遺傳病一般是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變 而引起的，或者是由致病基因控制的。,3,2.先天性疾病是遺傳病嗎？,先天性疾病是在胎兒期得的，也就是胎兒在子宮內(nèi)生長發(fā)育過程中，受到外界或內(nèi)在不良因素作用，致使胎兒發(fā)育不正常，出生時已有表現(xiàn)或有跡象的疾病。如風(fēng)疹病毒感染引起的畸形等。,4,先天愚型,先天愚型患者,其病因是體細胞中21號染色體多了一條，為三條，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)稱之為“21-三體綜合征“。癡呆是由于先天性腦發(fā)育不良引起的，患者的智力水平低下，身體矮小，臉扁而圓，鼻短而塌，耳小而畸形，口小常半張開并流口水，手指短小，毛發(fā)稀疏等。這種遺傳病是由染色體變異引起的。,5,思考,遺傳病和日常生活中的感冒、發(fā)燒又有什么區(qū)別呢？,6,3.常見的遺傳病,色盲,白化病,血友病,7,色盲的發(fā)現(xiàn),第一個發(fā)現(xiàn)色盲病同時自己又是色盲患者的是英國科學(xué)家道爾頓，他是近代原子理論的創(chuàng)始人. 有關(guān)色盲病的發(fā)現(xiàn)，有這樣一段趣事，青年道爾頓到街上去買了一雙襪子作為圣誕禮物送給母親，母親收到后很高興，但感到顏色很鮮艷，與自己的年齡不太相稱。這使道爾頓感到很奇怪，于是他就問母親：“難道深藍色的還不穩(wěn)重嗎?“，“什么?它和櫻桃一般紅呀!“母親答道。從那天起，道爾頓才知道自己的色覺與正常人不同，于是他寫出了一部名為《論色覺》的著作。因此，道爾頓既是第一個發(fā)現(xiàn)色盲病的人，又是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲病人，至今人們還把色盲稱為“道爾頓病“。,8,紅綠色盲是一種性連鎖遺傳病，由于控制色盲的隱性基因位于X染色 體上，男性細胞中的X染色體僅有一條，而女性細胞中有兩條X染色體。 從色盲患者的統(tǒng)計數(shù)據(jù)來看，男性患者多于女性患者。,9,10,11,12,13,14,白化病,在我國有的地方俗稱“羊白頭“。這是由于病人體內(nèi)細胞中缺乏合成黑色素的酶--酪氨酸酶而引起，患者的皮膚、毛發(fā)，都因缺乏黑色素而異乎尋常的白。,15,血友病,患者在不出血時，與正常人無異，但輕微外傷即引起 流血不止，甚至危及生命。輕者可有皮下紫斑或牙齦 出血，輕重者可有深部組織出血，形成血腫，典型病 例常見關(guān)節(jié)出血，內(nèi)臟出血也并不少見。 血友病的基因是隱性的，因此與色盲的情況一樣，患 者也是男性多于女性。19世紀時，歐洲一些國家的皇 室中流傳著血友病，當(dāng)時被人們尊稱為“皇室病“。,16,苯丙酮尿癥,,頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味,17,先天性聾啞,,嚴重聽力減退成、繼發(fā)性語言不能,18,到目前為止，已發(fā)現(xiàn)的遺傳病達一萬多種，其中不少是常見的，有較高的發(fā)病率，嚴重地危害著人類的健康和生命。 據(jù)有關(guān)資料顯示，我國每年患有先天性缺陷的新生兒中，均有7%-8%是由于遺傳因素造成的。,4. 遺傳病的危害,19,討論：,近親結(jié)婚的危害,目的：舉例說出近親結(jié)婚的危害。 指導(dǎo)：1、學(xué)生4人一組 2、近親結(jié)婚的后代和非近親結(jié)婚的后代相比，患病率高出多少倍？將計算結(jié)果填入表格中。,討論：什么叫近親結(jié)婚？近親結(jié)婚有哪些危害？,20,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親,,祖父母,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,外祖父母,叔 伯 姑,叔 伯 姑的子女,叔 伯 姑的曾孫子女,父 母,舅 姨,叔 伯 姑的孫子女,孫子女,子女,自己,兄弟姐妹,舅姨的子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹的孫子女,舅姨的孫子女,舅姨的曾孫子女,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,21,禁止近親結(jié)婚,我國婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁 止結(jié)婚。,22,近親結(jié)婚的危害,♀ 危害人類健康，降低人口素質(zhì)； ♀ 給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)； ♀ 某些精神病患者給社會治安帶來危害。,23,近親結(jié)婚的危害,♀ 一個病殘兒平均壽命為50年 ♀ 50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費用 ♀ 每年出生病殘兒120萬 每年經(jīng)濟負擔(dān)： 120萬人 *40萬元=4800億元,經(jīng)濟負擔(dān),24,近親結(jié)婚使得遺傳病的發(fā)病率和死亡率都會增高。比如，我國湖南大庸市偏遠地帶有三個“傻子村”，其中的汪家小村，全村共500人，有240人智能偏低，其中呆癡58人。,你知道嗎？,25,,達爾文和表妹愛瑪結(jié)婚 生育6個子女， 3個夭折， 3個終生不育。,科學(xué)家的悲劇,26,5.優(yōu)生優(yōu)育,優(yōu)點,優(yōu)育，讓每個出生的孩子健康成長,優(yōu)生，讓每個家庭生育出健康的孩子,27,措施：,,禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,28,遺傳咨詢,提出防治對策、方法和建議,判斷遺傳病的類型,,假設(shè)有一對健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？,29,,能診斷的疾病： ♀ 染色體疾病 ♀ 先天性畸形 ♀ 先天性代謝缺陷病 ♀ 伴性遺傳病,檢測手段： ♀ 羊水檢查 ♀ B超檢查 ♀ 孕婦血細胞檢查 ♀ 絨毛細胞檢查 ♀ 基因診斷,產(chǎn)前診斷,30,產(chǎn)前診斷,,優(yōu)點： 在妊娠早期就將有嚴重遺傳病或嚴重畸形的胎兒及時檢查出來。,31,,32,33,總結(jié)：,通過今天的學(xué)習(xí)，你們有什么收獲？請大家討論交流，發(fā)表你們獨特的見解？,34,,課堂鞏固,1、下列哪種疾病屬于遺傳??？（ ） A、小兒麻痹癥 B、色盲 C、非典型肺炎 D、急性腎炎 2、我國某山村有許多傻子，成了傻子村，其原因是（ ） A、營養(yǎng)不好 B、近親結(jié)婚的多 C、水質(zhì)不好 D、不參加體育,B,B,35,3.優(yōu)生優(yōu)育的措施包括（ ） A禁止近親結(jié)婚 B 提倡遺傳咨詢 C 提倡產(chǎn)前診斷 D 以上都是 4.遺傳咨詢的目的是（ ） A 提高出生率 B 提高女孩的出生率 C 避免遺傳病患兒的出生 D 提高男孩的出生率,D,c,36,,我來說??！,有人說：姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心。請你運用今天所學(xué)習(xí)的內(nèi)容評價一下這種說法。,37,,,謝謝 再見,38,