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第5章 基因突變及其他變異,一、基因突變 1．概念 DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 ，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。 2．實(shí)例(鐮刀型細(xì)胞貧血癥)分析 (1)癥狀：患者紅細(xì)胞由正常中央微凹的圓餅狀變?yōu)? ，易發(fā)生紅細(xì)胞破裂，使人患 貧血。,替換、增添和缺失,彎曲的鐮刀狀,溶血性,(2)病因圖解,(3)分析,(4)結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的 改變而產(chǎn)生的一種遺傳病,一個(gè)堿基對(duì),3．對(duì)后代的影響 (1)若發(fā)生在 中，將傳遞給后代。 (2)若發(fā)生在 中，一般不遺傳，但有些植物可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞。 4．時(shí)間、原因、特點(diǎn)及意義 (1)時(shí)間：主要發(fā)生在 。,配子,體細(xì)胞,有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂前的間期,二、基因重組 1．概念 在生物體進(jìn)行 的過(guò)程中， 的基因的重新組合。 2．類型比較,3.意義 基因重組是生物變異的來(lái)源之一，對(duì) 具有重要意義。,有性生殖,控制不同性狀,生物進(jìn)化,一、基因突變的實(shí)例 1．閱讀教材P83[思考與討論]，探討下列問(wèn)題： (1)基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂的什么時(shí)期？ 提示：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂前的間期。 (2)結(jié)合DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)和復(fù)制過(guò)程，分析DNA分子復(fù)制時(shí)容易發(fā)生基因突變的原因。 提示：DNA分子復(fù)制時(shí)，DNA雙鏈要解旋，此時(shí)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導(dǎo)致堿基對(duì)的數(shù)量或排列順序改變，從而使遺傳信息發(fā)生改變。,2．分析教材P70囊性纖維病的病因圖解，結(jié)合鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，探討下列問(wèn)題： (1)從DNA分子結(jié)構(gòu)上分析，囊性纖維病的病因是什么？與正常人的CFTR基因相比，堿基數(shù)量、排列順序發(fā)生了怎樣的變化？ 提示：①CFTR基因缺失3個(gè)堿基。②與正常人的CFTR基因相比，堿基數(shù)量減少，排列順序發(fā)生改變。,(2)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是什么？變化后導(dǎo)致血紅蛋白基因中堿基種類、數(shù)量和排列順序發(fā)生了怎樣的變化？ 提示：①堿基替換。②堿基種類可能變化，數(shù)量不變，排列順序發(fā)生改變。 (3)根據(jù)上述資料分析可知，基因突變導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變，這種改變具體表現(xiàn)在哪些方面？這種改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？ 提示：①脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變引起遺傳信息的改變。②這種改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下不能觀察到。,3．基因突變一定會(huì)改變遺傳信息和生物性狀嗎？試分析原因。 提示：(1)遺傳信息一定改變?；蛲蛔兪侵富蛑袎A基對(duì)的替換、增添和缺失，基因中脫氧核苷酸的排列順序代表遺傳信息。發(fā)生基因突變后，遺傳信息會(huì)發(fā)生改變。 (2)生物性狀不一定發(fā)生改變。發(fā)生堿基對(duì)的改變時(shí)，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，可能并不改變蛋白質(zhì)中的氨基酸序列，不改變生物的性狀；發(fā)生隱性突變時(shí)，生物的性狀也不一定改變。,二、基因突變的原因和特點(diǎn) 1．癌變的原因是由于細(xì)胞內(nèi)抑癌基因和原癌基因發(fā)生突變，癌細(xì)胞的特點(diǎn)之一是能進(jìn)行無(wú)限增殖，醫(yī)學(xué)上通常使用一定量的化學(xué)藥劑對(duì)癌癥病人進(jìn)行化療。另一方面接受化療后的病人身體非常虛弱。 結(jié)合基因突變分析并回答下列問(wèn)題： (1)化療能夠治療癌癥的原理是什么？ 提示：化療的作用是通過(guò)一定量的化學(xué)藥劑干擾癌細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制，從而抑制其分裂的能力，或者殺死癌細(xì)胞。 (2)接受化療的癌癥患者，身體非常虛弱的原因是什么？ 提示：化療的藥物，既對(duì)癌細(xì)胞有作用，也對(duì)正常的體細(xì)胞有作用，因此，化療后病人的身體是非常虛弱的。,2．根據(jù)基因突變的結(jié)果、特點(diǎn)，思考： (1)為什么說(shuō)基因突變是生物變異的根本來(lái)源？ 提示：因?yàn)榛蛲蛔兏淖兞嗽谢虻慕Y(jié)構(gòu)，產(chǎn)生了新的基因，為生物變異奠定了基礎(chǔ)。 (2)基因突變具有低頻性，如何為生物進(jìn)化提供原始材料？ 提示：基因突變能產(chǎn)生新基因，對(duì)生物個(gè)體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低，但是一個(gè)物種往往由許多個(gè)體組成，就整個(gè)物種來(lái)看，在漫長(zhǎng)的進(jìn)化過(guò)程中產(chǎn)生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利變異，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義，因此，基因突變能夠?yàn)樯镞M(jìn)化提供原始材料。,三、基因重組 1．閱讀教材P83內(nèi)容，觀察圖5－4，結(jié)合減數(shù)分裂與基因自由組合定律，探究下列問(wèn)題： (1)基因重組產(chǎn)生了新基因和新性狀嗎？ 提示：沒(méi)有。基因重組只是將原有的基因進(jìn)行了重新組合；基因控制性狀，由于基因重組沒(méi)有產(chǎn)生新基因，因此不會(huì)產(chǎn)生新性狀，只是產(chǎn)生了新的性狀組合。 (2)諺語(yǔ)“一母生九子，連母十個(gè)樣”，請(qǐng)分析這主要是什么原因造成的？為什么？ 提示：生物的親子代之間的性狀差異主要是由于基因重組造成的。通過(guò)基因重組可以產(chǎn)生基因型不同的后代。,(3)下列是孟德爾雜交實(shí)驗(yàn)的兩種現(xiàn)象，請(qǐng)分析產(chǎn)生的原因是否屬于基因重組，并說(shuō)明理由。 ①現(xiàn)象一：雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆。 提示：不是。雜合紫花豌豆自交后代中出現(xiàn)白花豌豆，是控制同一性狀的等位基因分離的結(jié)果，而基因重組指的是控制不同性狀的基因重新組合。 ②現(xiàn)象二：雜合黃色圓粒豌豆自交后代中出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆。 提示：是。雜合黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃皺、綠圓、綠皺豌豆，是由于兩對(duì)非同源染色體上控制豌豆兩種性狀的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而重新組合的結(jié)果。,2．判斷正誤 (1)在減數(shù)第一次分裂前期和減數(shù)第一次分裂后期都可以發(fā)生基因重組。( ) (2)生物有性生殖過(guò)程中，不同基因型的雌雄配子隨機(jī)結(jié)合現(xiàn)象屬于基因重組。( ) 3．連線,√,×,1．基因突變的實(shí)質(zhì)及其影響效應(yīng) (1)實(shí)質(zhì),(2)基因突變對(duì)氨基酸的影響 ①發(fā)生a 時(shí)，影響范圍較小，只改變一個(gè)氨基酸或不改變氨基酸。 ②發(fā)生b 和c 時(shí)，影響范圍較大，但不影響插入位置前的序列對(duì)應(yīng)的氨基酸，影響插入位置后的序列對(duì)應(yīng)的氨基酸。 ③發(fā)生圖中b 和c 后，減少對(duì)蛋白質(zhì)影響變化的措施： a．增添1個(gè)堿基對(duì)后，可在插入處連續(xù)增添2個(gè)、5個(gè)即3n＋2個(gè)或減少1個(gè)、4個(gè)即3n＋1個(gè)堿基對(duì)(n≥0，且為整數(shù))。 b．缺失1個(gè)堿基對(duì)后，可在缺失處連續(xù)減少2個(gè)、5個(gè)即3n＋2個(gè)或增添1個(gè)、4個(gè)即3n＋1個(gè)堿基對(duì)(n≥0，且為整數(shù))。 在同一插入或缺失位置堿基對(duì)變化數(shù)目為3或3的倍數(shù)時(shí)，對(duì)蛋白質(zhì)影響效應(yīng)最小。,(3)基因突變不改變生物性狀的原因 ①由于密碼子的簡(jiǎn)并性，突變后翻譯出相同的氨基酸。 ②發(fā)生隱性突變，產(chǎn)生了一個(gè)隱性基因，傳遞給子代后，子代為雜合子，則隱性性狀不會(huì)出現(xiàn)。 ③突變發(fā)生在體細(xì)胞中，不能通過(guò)有性生殖的配子傳遞給下一代。 ④突變發(fā)生在DNA分子中沒(méi)有遺傳效應(yīng)的片段，不會(huì)改變生物性狀。,2．基因突變與基因 重組的比較,[特別提醒] (1)沒(méi)有外界因素的誘變，基因突變也可能自發(fā)產(chǎn)生。 (2)基因突變產(chǎn)生了新基因，是生物變異的根本來(lái)源，為產(chǎn)生更多的基因重組創(chuàng)造了條件。 (3)基因重組是真核生物有性生殖過(guò)程中產(chǎn)生可遺傳變異的重要來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因。,[例1] 如圖為結(jié)腸癌發(fā)病過(guò)程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列表述正確的是( ),A．圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因 B．結(jié)腸癌的發(fā)生是多個(gè)基因突變累積的結(jié)果 C．圖中染色體上的基因變化說(shuō)明基因突變是隨機(jī)和定向的 D．上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定傳給子代 個(gè)體,[研析] 本題以圖示為信息載體考查等位基因判斷、基因突變特點(diǎn)、結(jié)果及對(duì)子代的影響。具體解題過(guò)程如下：,,,[審]——提取信息,,信息a：圖示每個(gè)細(xì)胞中的4條染色體形態(tài)、大小各不相同，4處突變基因分別位于4條染色體上的不同位置 信息b：隨著細(xì)胞中突變基因增加，細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變，即由正常細(xì)胞變?yōu)榘┘?xì)胞。,,,解讀①：等位基因位于同源染色體的相同位置。 解讀②：同源染色體一般是形態(tài)、大小相同，且一條來(lái)自父方一條來(lái)自母方。 解讀③：基因突變具有隨機(jī)性和不定向性，若發(fā)生在體細(xì)胞中，不能通過(guò)有性生殖傳遞給子代。 解讀④：癌變是多個(gè)基因發(fā)生突變的結(jié)果。,[答案] B,[析]——解讀信息,基因突變和基因重組的判斷,[例2] 下列關(guān)于基因重組的敘述中，正確的是( ) A．無(wú)性生殖不可導(dǎo)致基因重組 B．等位基因的分離可導(dǎo)致基因重組 C．非等位基因的自由組合和互換可導(dǎo)致基因重組 D．有性生殖時(shí)配子結(jié)合可導(dǎo)致基因重組 [解析] 有性生殖過(guò)程中減數(shù)分裂四分體時(shí)期和減數(shù)第一次分裂后期均有基因重組；等位基因分離是孟德爾分離定律的實(shí)質(zhì)，不會(huì)導(dǎo)致基因重組；非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體的交叉互換而交換可導(dǎo)致基因重組；配子間的結(jié)合不屬于基因重組。無(wú)性生殖中無(wú)基因重組，這也是有性生殖的變異更為普遍的原因。 [答案] A,并非產(chǎn)生新基因型的變異都是基因重組，基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過(guò)程中，有性生殖過(guò)程中配子間的隨機(jī)結(jié)合可產(chǎn)生新的基因型，但不屬于基因重組。,————————[課堂歸納]————————,[網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建],填充：①自然突變 ②堿基對(duì)的替換、增添和缺失 ③隨機(jī)性 ④不定向性 ⑤自由組合型,[關(guān)鍵語(yǔ)句],1．基因突變有堿基對(duì)的替換、增添和缺失三種方式。 2．基因突變會(huì)引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但卻不一定引起生物性狀的改變。 3．誘發(fā)基因突變的因素有物理因素、化學(xué)因素和生物因素。 4．基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、不定向性及低頻性等特點(diǎn)。 5．基因突變可以產(chǎn)生新基因，而基因重組只能產(chǎn)生新的基因型。 6．基因重組包括非同源染色體上非等位基因的自由組合和同源染色體上非姐妹染色單體交叉互換兩種類型。,答案：A,知識(shí)點(diǎn)一、生物變異的類型 1．下列屬于可遺傳的變異的是( ) A．一對(duì)正常夫婦生了個(gè)白化病女兒 B．穗大粒多的植株在干旱時(shí)變得穗小粒少 C．植株在水肥條件很好的環(huán)境中長(zhǎng)勢(shì)旺盛 D．生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑 解析：由于環(huán)境因素導(dǎo)致的變異不可遺傳，B、C、D項(xiàng)均是由環(huán)境因素導(dǎo)致的變異，不可遺傳。,知識(shí)點(diǎn)二、基因突變 2．經(jīng)檢測(cè)某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒(méi)有發(fā)生變化，其原因是( ) A．遺傳信息沒(méi)有改變 B．遺傳基因沒(méi)有改變 C．遺傳密碼沒(méi)有改變 D．控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒(méi)有改變 解析： 其性狀沒(méi)有改變是合成的相應(yīng)的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒(méi)有改變，基因發(fā)生了突變則其含有的堿基的排列順序一定改變，所以遺傳信息和遺傳基因是一定改變的，而由于密碼子的簡(jiǎn)并性，性狀不一定改變。,答案：D,3．某個(gè)嬰兒不能消化乳類，經(jīng)檢查發(fā)現(xiàn)他的乳糖酶分子有一個(gè)氨基酸改換而導(dǎo)致乳糖酶失活，發(fā)生這種現(xiàn)象的根本原因可能是( ) A．缺乏吸收某種氨基酸的能力 B．不能攝取足夠的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一個(gè)堿基對(duì)替換了 D．乳糖酶基因有一個(gè)堿基對(duì)缺失了 解析： 如果乳糖酶分子一個(gè)氨基酸改換，一般是由某堿基對(duì)替換的基因突變?cè)斐傻?。如果乳糖酶基因一個(gè)堿基對(duì)缺失，一般會(huì)影響多個(gè)氨基酸。 答案：C,答案：D,知識(shí)點(diǎn)三、基因重組 4．下列有關(guān)基因突變和基因重組的描述正確的是( ) A．基因突變對(duì)于生物個(gè)體是利多于弊 B．基因突變所產(chǎn)生的基因都可以遺傳給后代 C．基因重組能產(chǎn)生新的基因 D．基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物才具有的一種可遺傳變異方式 解析：基因突變對(duì)生物個(gè)體多數(shù)是有害的；體細(xì)胞產(chǎn)生的突變基因一般不遺傳；只有基因突變才能產(chǎn)生新基因，基因重組可產(chǎn)生新基因型，但基因重組是進(jìn)行有性生殖的生物具有的可遺傳的變異方式。,5．當(dāng)牛精原細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，細(xì)胞不可能發(fā)生( ) A．基因重組 B．DNA解旋 C．蛋白質(zhì)合成 D．基因突變 解析：基因重組通常發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中。 答案：A,6．血紅蛋白異常會(huì)產(chǎn)生貧血癥狀，結(jié)合減數(shù)分裂過(guò)程的曲線圖和細(xì)胞分裂圖?；卮鹣铝袉?wèn)題：,(1)血紅蛋白發(fā)生異常變化的根本原因是________________，此種變異一般發(fā)生于甲圖中________階段，此種變異一般最大的特點(diǎn)是能產(chǎn)生________________。 (2)基因重組可以發(fā)生于乙圖中________時(shí)期，除此之外還有可能發(fā)生于________________________。,答案： (1)控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生突變 2～3 新基因 (2)C 減數(shù)第一次分裂后期,解析：(1)蛋白質(zhì)的合成是由基因控制的，所以蛋白質(zhì)變化的根本原因是相應(yīng)基因發(fā)生了變化，屬于基因突變，它一般發(fā)生于細(xì)胞分裂間期的DNA復(fù)制時(shí)，基因突變的結(jié)果是能夠產(chǎn)生新的基因。 (2)基因重組有兩種類型，均發(fā)生于減數(shù)分裂過(guò)程中，即減數(shù)第一次分裂后期的非同源染色體的自由組合和減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期的交叉互換。,