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1、先天性紅細(xì)胞生成障礙貧血I型的超微結(jié)構(gòu)特征 　　本研究探討Ⅰ型先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血（CDAⅠ型）的超微病理特點(diǎn)和電鏡診斷要點(diǎn)。用透射電子顯微鏡分析2例兒童患者骨髓有核紅細(xì)胞的超微結(jié)構(gòu)。結(jié)果表明：2例CDAⅠ型患者骨髓幼紅細(xì)胞比例增加，各階段細(xì)胞存在不同程度巨幼樣變；原紅細(xì)胞核不規(guī)則，早幼或中幼紅細(xì)胞可見奶酪核，約半數(shù)晚幼紅細(xì)胞有核溶解和破碎現(xiàn)象，晚幼紅細(xì)胞核損傷有時伴胞質(zhì)溶解，細(xì)胞間染色質(zhì)橋少見；各階段紅細(xì)胞核膜和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)同時出現(xiàn)不同程度溶解。結(jié)論：CDAⅠ型的主要超微結(jié)構(gòu)特點(diǎn)為幼紅細(xì)胞巨幼樣增生,其次是中幼階段核膜損傷和晚幼階段的核溶解和核碎裂，生物膜系統(tǒng)廣泛破

2、壞是CDAⅠ型主病理機(jī)制。 貧血 先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血Ⅰ型 成紅細(xì)胞 超微結(jié)構(gòu) Ultrastructural Characteristics of Congenital Dyserythropoietic Anemia type I AbstractThe study was aimed to investigate the ultranstructural feature and diagnostic criteria of congenital dyserythropoietic anemia type I (CDA type Ⅰ) .Nucleated

3、red cells in bone marrow from two patients with CDAtype Ⅰ were analyzedby transmission electron microscopy (TEM). The results indicated thatthe erythropoietic/granulopoietic ratio was markedly increased with megaloblastic morphology in all stage of erythrocyte. Most proerythroblast showed of irregu

4、lar nuclei, while the Swisscheeseappearance of the heterochromatin was usually found in basophilic and polychromatic erythroblast. About half of orthochromatic erythroblast illustrated karyolysis and karyorrhexis. Some orthochromatic erythroblast exhibited karyolysis and plasmolysis simultaneously

5、. The internuclear chromatin bridge between separated erythroblasts was seldom found by TEM. The nuclear membrane and rough endoplasmic reticulum were destructed atall stage of erythrocytes in different degree. In conclusion,the megaloblastic erythrosis was the main characteristic of CDA type Ⅰ, a

6、nd then nuclear membrane disruption in polychromatic erythroblast and karyolysis or karyorrhexis in orthochromatic erythroblast. The universal breakdown of cytoplasm membranous system was fundamental pathogenesis of CDAtype Ⅰ. Key wordsanemia; congenital dyserythropoietic anemiatype Ⅰ； erythrob

7、last; ultrastructure 先天性紅細(xì)胞生成障礙性貧血(congenital dyserythropoietic anemias， CDA)是一組以紅系無效造血和生成異常為特征的遺傳性疾病。無效造血表現(xiàn)為骨髓內(nèi)有核紅細(xì)胞增生活躍、 幼紅細(xì)胞溶解、 破裂， 向外周圍血循環(huán)釋放減少； 生成異常主要指有核紅細(xì)胞出現(xiàn)多核、 核輪廓不規(guī)則及幼紅細(xì)胞巨幼變等異常形態(tài)，粒系細(xì)胞和巨核細(xì)胞很少出現(xiàn)病態(tài)改變。國內(nèi)對 CDAⅠ 型的超微病理的解釋很少?，F(xiàn)根據(jù) 2 例 CDAⅠ 型患者的電鏡觀察結(jié)果,結(jié)合國外文獻(xiàn)討論 CDAⅠ 型的細(xì)胞超微結(jié)構(gòu)和病理學(xué)意義。材料和方法 臨床資料

8、 2例患者在2005年以不明原因貧血在我院就診, 四肢骨骼發(fā)育無異常，無家族性遺傳病，其中例1父母近親結(jié)婚（姑表親），一般情況如表1。2例患者血清鐵和鐵蛋白升高，總鐵結(jié)合力在正常范圍。骨髓檢查紅系顯著增生，粒/紅比例(G∶E)升高，有核紅細(xì)胞巨幼變明顯， 少數(shù)細(xì)胞出現(xiàn)核損傷現(xiàn)象。 臨床診斷為CDAⅠ型。 取骨髓穿刺液3-5 ml（視外周血白細(xì)胞多少決定取材量），肝素或枸櫞酸鈉抗凝，淋巴細(xì)胞分離液分離有核細(xì)胞，2.5%的戊二醛固定，然后用鋨酸后固定，按透射電鏡常規(guī)進(jìn)行脫水、浸透、包埋、切片之后，鈾染液染10分鐘，鉛染液染5-6分鐘。日立H600透射電子顯微鏡觀察。 結(jié)果

9、骨髓各階段幼紅細(xì)胞百分比和平均直徑及電鏡下粒紅比例如表2。各階段幼紅細(xì)胞體積不同程度增大，巨幼變明顯。原紅和早幼紅細(xì)胞的核明顯不規(guī)則，有深淺不一的凹陷、切跡及折疊，少數(shù)似單核細(xì)胞結(jié)構(gòu)，有時可見雙核；胞質(zhì)內(nèi)有長短不一的內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（rER），較長rER平行分布于細(xì)胞膜內(nèi)側(cè)；溶酶體成堆分布在核凹陷一側(cè)，線粒體明顯腫大（圖1）。部分早幼和中幼紅細(xì)胞的核孔增寬，核膜缺失,胞質(zhì)與核質(zhì)連通電子密度接近；染色質(zhì)不均勻凝固，網(wǎng)眼樣低密度孔散在分布于高密度區(qū)，呈瑞士奶酪或海綿外觀（圖2）。 在染色質(zhì)凝集嚴(yán)重的幼紅細(xì)胞中，可見長短不等的低密度裂隙或空白線，位置分布與輪廓結(jié)構(gòu)和rER對應(yīng)，較長的空白線使細(xì)胞核呈雙層

10、膜外觀（圖3）。幼紅細(xì)胞核損傷廣泛，包括核膜節(jié)段性缺失、核碎裂、核溶解,部分細(xì)胞核無低密度孔，呈均質(zhì)性凝固，少數(shù)細(xì)胞同時出現(xiàn)胞質(zhì)溶解（圖4）。大部分中晚幼紅細(xì)胞外形不規(guī)則，有豐富突起，胞體切跡較寬，使外周胞漿形成手指樣、鋸齒樣或菊花樣外觀，胞質(zhì)內(nèi)可見空泡，線粒體不同程度腫脹和空泡變。部分中、晚幼紅細(xì)胞胞質(zhì)密度降低，呈溶解外觀。2例患者骨髓中都可見鐵粒幼紅細(xì)胞，部分幼紅細(xì)胞內(nèi)有鐵蛋白沉積顆粒。 在2位患者的超微病理中，巨幼紅細(xì)胞增生最為明顯，中晚幼紅細(xì)胞核破裂和核溶解廣泛。胞質(zhì)異常包括邊緣不整、手指樣突起和胞質(zhì)溶解。瑞士奶酪樣細(xì)胞核比例和患者個體及穿刺部位有關(guān)，以胸骨部位為多；電鏡下未發(fā)現(xiàn)典型核間染色質(zhì)橋。其它超微病理改變包括線粒體腫脹擴(kuò)張、鐵粒幼紅細(xì)胞和胞漿鐵沉積，以及胞漿內(nèi)長短不等的空白線或雙層膜現(xiàn)象。