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2019-2020年高考生物二輪專題復習 專題七 生物的變異與進化 一、 基因突變和基因重組 一、生物變異的類型 不可遺傳的 變異 基因突變 物、化、生 誘變育種 可遺傳的 基因重組 雜交育種 染色體變異 多倍體、單倍體育種 二、可遺傳的變異 （一）基因突變 基 因 突 變 本質(zhì) 堿基對替換 點突變。一對堿基被另一對堿基取代 堿基對增添 移碼突變。插入點處編碼堿基后移；缺失點處編碼堿基前移 堿基對缺失 發(fā)生 時期 細胞分裂（有絲分裂、減數(shù)分裂）的DNA復制時 類型 體細胞突變 發(fā)生在胚胎發(fā)育過程中，發(fā)生的越晚對個體影響越晚（?。? 配子突變 發(fā)生在配子形成時，影響個體的一生。 突變因素 生理因素 輻射 激光 溫度 化學因素 秋水仙素 亞硝酸 堿基類似物 生物因素 病毒 某些細菌 特點 普遍性 小致病毒大到人類均發(fā)生基因突變。分自然突變和人工誘變。 隨機性 隨機發(fā)生，在個體發(fā)育的整個階段都可發(fā)生。 低頻性 高等生物的突變頻率在10-5—10-8之間 有害性 大多有害，少量有利，有的突變是中性的。 B b2 b1 b3 A a 生物的長期進化中已形成了對環(huán)境的適應，再突變一般有害。 不定向性 （多向性） 產(chǎn)生等位基因或復等位基因 產(chǎn)生非等位基因 顯性突變：A—→a 隱性突變：a—→A 回復突變：A a 突變后果 點突變 同義突變：突變前后密碼子同義。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)不變。 錯義突變：編碼的氨基酸改變，一種氨基酸被另一種氮基酸取代 無義突變：突變后的密碼子為終止碼。使合成提前終止。 移碼突變 引起一系列氨基酸的改變。導致肽鏈延長或縮短或無法終止。 表現(xiàn)形式 形態(tài)突變型 外形改變：人類白化、果蠅白眼、葡萄無籽…… 致死突變型 引起個體死亡或配子死亡：植物的白化等 條件致死型 在一定條件下致死：T4噬菌體溫敏型在25℃時存活，42℃時死亡 生化突變型 無形態(tài)效應，但生化功能改變：微生物的營養(yǎng)缺陷型 應用 自然突變的應用 利用白化動物培育白化新品種；利用芽突變培育無籽品種等。 誘變育種 概念：利用理化因素處理植物或微生物，產(chǎn)生突變，選育新品種 特點：供試材料多，有用突變少，有盲目性，適于植物和微生物 1、概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。 2、 時間：有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期的DNA復制時 3、原因：物理因素：X射線、紫外線、r射線等； 化學因素：亞硝酸鹽，堿基類似物等； 外因 生物因素：病毒、細菌等。 內(nèi)因：可變性 4、特點：a、普遍性 b、隨機性（基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；基因突變可以發(fā)生在細胞內(nèi)的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低頻性 d、多數(shù)有害性 e、不定向性 注：體細胞的突變不能直接傳給后代，生殖細胞的則可能 5、意義：它是新基因產(chǎn)生的途徑；是生物變異的根本來源；是生物進化的原始材料。 6、實例：鐮刀型細胞貧血 （二）基因重組 1、概念：是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。 2、時間：減數(shù)第一次分裂前期或后期 3、類型：a、非同源染色體上的非等位基因自由組合 b、四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換 4、 意義：①產(chǎn)生新的基因型 ②生物變異的來源之一 ③對進化有意義高等生物 非同源染色體的自由組合 非姐妹染色單體的交叉互換 減數(shù)分裂時發(fā)生 轉(zhuǎn)化 轉(zhuǎn)導 受體細胞直接吸收供體細胞的DNA 例：肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實驗 通過噬菌體介導，將供體細胞DNA片段 帶進受體細胞 原核生物 自然的基因重組 基因工程（重組DNA技術(shù)） 例：抗蟲棉 人工的基因重組 基因突變與基因重組的比較 基 因 突 變 基 因 重 組 發(fā)生后的結(jié)果 形成新基因（等位基因或復等位基因） 形成新的基因型 發(fā)生的時期 減數(shù)分裂或有絲分裂時的DNA復制時 減數(shù)分裂的第一次分裂時 本質(zhì)原因 堿基對的改變(替換、增添、缺失) 非姐妹染色單體的交叉互換 同源染色體的分離 特 點 低頻性、偶然性、多向性、無規(guī)律 高發(fā)性、必然性、多樣性、有規(guī)律 關 系 基因突變?yōu)榛蛑亟M提供材料 基因重組使突變的基因以多種形式傳遞 二、 染色體變異 一、染色體結(jié)構(gòu)變異： 缺失 1917年 貓叫綜合癥 果蠅的缺刻翅 結(jié)構(gòu)的變異 重復 1919年 果蠅的棒狀翅 易位 1923年 慢性粒細胞白血病 倒位 數(shù)目結(jié)構(gòu)的變異 ： 個別染色體或染色體組的增加與減少 缺失 重復 倒位 易位 圖示 a b c d e a b e d e b c a a d e b c b c b e d c a d e b c a d e b c a x y z x y z c b d e a 效應 人類的貓叫綜合征（5號染色體部分缺失） 果蠅的棒眼(小眼數(shù)目減少。X染色體某一區(qū)段重復) 一般無效應，但是 大段倒位導致不育 一般無效應，但雜合子易位常伴有不同程度的不育 實例：貓叫綜合征（5號染色體部分缺失） 類型：缺失、重復、倒位、易位（看書并理解） 二、染色體數(shù)目的變異 1、類型 l 個別染色體增加或減少： 實例：21三體綜合征（多1條21號染色體） l 以染色體組的形式成倍增加或減少： 實例：三倍體無子西瓜 2、染色體組 ▲染色體組：細胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部遺傳信息的染色體。如：人的為22常+X或22常+Y ▲染色體組型（核型），是指某一種生物體細胞種全部染色體的數(shù)目、大小和形態(tài)特征；如：人的核型：46、XX或XY （1）概念：二倍體生物配子中所具有的全部染色體組成一個染色體組。 （2）特點：①一個染色體組中無同源染色體，形態(tài)和功能各不相同； ②一個染色體組攜帶著控制生物生長的全部遺傳信息。 （3）染色體組數(shù)的判斷： ① 染色體組數(shù)= 細胞中形態(tài)相同的染色體有幾條，則含幾個染色體組 例1：以下各圖中，各有幾個染色體組？ 答案：3 2 5 1 4 ② 染色體組數(shù)= 基因型中控制同一性狀的基因個數(shù) 3、單倍體、二倍體和多倍體 由配子發(fā)育成的個體叫單倍體。 有受精卵發(fā)育成的個體，體細胞中含幾個染色體組就叫幾倍體，如含兩個染色體組就叫二倍體，含三個染色體組就叫三倍體，以此類推。體細胞中含三個或三個以上染色體組的個體叫多倍體。 一倍體 雌性配子 二倍體 單倍體 直接發(fā)育 合子 生物體 多單倍體 雄性配子 多倍體（秋水仙素） 三、染色體變異在育種上的應用 1、多倍體育種： 方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。 （原理：能夠抑制紡錘體的形成,導致染色體不分離,從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍） 原理：染色體變異 實例：三倍體無子西瓜的培育； 優(yōu)缺點：培育出的植物器官大，產(chǎn)量高，營養(yǎng)豐富，但結(jié)實率低，成熟遲。 2、單倍體育種： 方法：花粉(藥)離體培養(yǎng) 原理：染色體變異 實例：矮桿抗病水稻的培育 例：在水稻中，高桿(D)對矮桿(d)是顯性，抗病(R)對不抗病(r)是顯性。現(xiàn)有純合矮桿不抗病水稻ddrr和純合高桿抗病水稻DDRR兩個品種,要想得到能夠穩(wěn)定遺傳的矮桿抗病水稻ddRR ，應該怎么做？ _______________________________________________________________________________ 優(yōu)缺點：后代都是純合子，明顯縮短育種年限，但技術(shù)較復雜。 附：育種方法小結(jié) 育種類型 原理 方法 優(yōu)點 缺點 基因 育種 雜交育種 基因的分離 連續(xù)自交與選擇 實現(xiàn)優(yōu)良組合 豐富優(yōu)良品種 育種年限長 不易發(fā)現(xiàn)優(yōu)良性狀 基因的重組 基因工程育種 轉(zhuǎn)基因 定向、打破隔離 可能有生態(tài)危機 改造原來基因 定向改造 結(jié)果難料 誘變育種 基因突變 誘變與選擇 提高突變率 供試材料多 染色體 育 種 單倍體育種 染色體 數(shù)目變異 花藥離體培養(yǎng) 秋水仙素處理 性狀純合快 縮短育種年限 需先雜交 技術(shù)復雜 多倍體育種 秋水仙素處理 器官大，營養(yǎng)多 發(fā)育遲緩結(jié)實率低 細胞工程育種 細胞融合 細胞全能性 細胞融合 植物組織培養(yǎng) 打破種間隔離 創(chuàng)造新物種 結(jié)果難料 三 、人類遺傳病 一、人類遺傳病與先天性疾病區(qū)別： l 遺傳病：由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。（可以生來就有，也可以后天發(fā)生） l 先天性疾病：生來就有的疾病。（不一定是遺傳?。? 二、人類遺傳病產(chǎn)生的原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病 三、人類遺傳病類型 分類 病列 特點 基因 遺傳病 單基因 遺傳病 顯性遺傳病 并指 軟骨發(fā)育不全 抗VD佝僂病(X) 連續(xù)遺傳 隱性遺傳病 白化 血友病(X) 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 進行性肌營養(yǎng)不良(X) 隔代遺傳 近親結(jié)婚發(fā)病率高 多基因遺傳病 唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病 家庭性肥胖 家庭聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響 染色體 遺傳病 結(jié)構(gòu)異常 缺失 貓叫綜合征(5號染色體部分缺失) 后果嚴重 (死胎 流產(chǎn)) 數(shù)目異常 常染色體病 個別減少 單體 缺體 個別增多 21三體 13三體 性染色體病 個別減少 特納氏綜合征(XO) 性別異常 不孕不育 個別增多 XXY XXX XXXY 細胞質(zhì)遺傳病 線粒體肌病 母系遺傳 （一）單基因遺傳病 1、概念：由一對等位基因控制的遺傳病。 2、原因：人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病 3、特點：呈家族遺傳、發(fā)病率高（我國約有20%--25%） 4、類型： 顯性遺傳病 伴Ｘ顯：抗維生素Ｄ佝僂病 常顯：多指、并指、軟骨發(fā)育不全 隱性遺傳病 伴Ｘ隱：色盲、血友病 常隱：先天性聾啞、白化病、鐮刀型細胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥 （二）多基因遺傳病 1、概念：由多對等位基因控制的人類遺傳病。 2、常見類型：腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 （三）染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。? 1、概念：染色體異常引起的遺傳病。(包括數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常） 2、類型： 常染色體遺傳病 結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合征 數(shù)目異常：21三體綜合征（先天智力障礙） 性染色體遺傳?。盒韵侔l(fā)育不全綜合征（XO型，患者缺少一條 X染色體） 四、遺傳病的監(jiān)測和預防 措施 原理 方法 禁止近親結(jié)婚 減少隱性基因純合的概率 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁婚（法律約束） 進行遺傳咨詢 利用遺傳學原理進行生育指導 ①了解家庭病史 ②分析傳遞方式 ③推算發(fā)病風險 ④提出防治對策 提倡適齡生育 減少突變的發(fā)生 避免低齡（<20歲）生育和高齡（>40歲）生育 實施產(chǎn)前診斷 查找胎兒的遺傳缺陷 基因檢測、染色體檢查和其他孕期檢查 1、產(chǎn)前診斷：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性病， 產(chǎn)前診斷可以大大降低病兒的出生率 2、遺傳咨詢：在一定的程度上能夠有效的預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 五、實驗：調(diào)查人群中的遺傳病 注意事項： 1、 調(diào)查遺傳方式——在家系中進行 2、 調(diào)查遺傳病發(fā)病率——在廣大人群隨機抽樣 注：調(diào)查群體越大，數(shù)據(jù)越準確 六、人類基因組計劃：是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 需要測定22+XY共24條染色體 四、 雜交育種與誘變育種 一、各種育種方法的比較： 雜交育種 誘變育種 多倍體育種 單倍體育種 處理 雜交→自交→選優(yōu)→自交 用射線、激光、 化學藥物處理 用秋水仙素處理 萌發(fā)后的種子或幼苗 花藥離體培養(yǎng) 原理 基因重組， 組合優(yōu)良性狀 人工誘發(fā)基因 突變 破壞紡錘體的形成， 使染色體數(shù)目加倍 誘導花粉直接發(fā)育， 再用秋水仙素 優(yōu) 缺 點 方法簡單， 可預見強， 但周期長 加速育種，改良性狀，但有利個體不多，需大量處理 器官大，營養(yǎng)物質(zhì) 含量高，但發(fā)育延遲，結(jié)實率低 縮短育種年限， 但方法復雜， 成活率較低 例子 水稻的育種 高產(chǎn)量青霉素菌株 無子西瓜 抗病植株的育成 五、 基因工程及其應用 1、 基因工程 1、 概念：基因工程又叫基因拼接技術(shù)或DNA重組技術(shù)。通俗的說，就是按照人們意愿，把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細胞里，定向地改造生物的遺傳性狀。 2、 原理：基因重組 3、結(jié)果：定向地改造生物的遺傳性狀，獲得人類所需要的品種。 二、基因工程的工具 1、基因的“剪刀”—限制性核酸內(nèi)切酶（簡稱限制酶） （1）特點：具有專一性和特異性，即識別特定核苷酸序列，切割特定切點。 （2）作用部位：磷酸二酯鍵 （4）例子：EcoRI限制酶能專一識別GAATTC序列，并在G和A之間將這段序列切開。 （黏性末端） （黏性末端） （5）切割結(jié)果：產(chǎn)生2個帶有黏性末端的DNA片斷。 （6）作用：基因工程中重要的切割工具，能將外來的DNA切斷，對自己的DNA無損害。 注：黏性末端即指被限制酶切割后露出的堿基能互補配對。 2、 基因的“針線”——DNA連接酶 （1） 作用：將互補配對的兩個黏性末端連接起來，使之成為一個完整的DNA分子。 （2） 連接部位：磷酸二酯鍵 3、 基因的運載體 （1）定義：能將外源基因送入細胞的工具就是運載體。 （2）種類：質(zhì)粒、噬菌體和動植物病毒。 三、基因工程的操作步驟 1、提取目的基因 2、目的基因與運載體結(jié)合 3、將目的基因?qū)胧荏w細胞 4、目的基因的檢測和鑒定 四、基因工程的應用 1、基因工程與作物育種：轉(zhuǎn)基因抗蟲棉、耐貯存番茄、耐鹽堿棉花、抗除草作物、轉(zhuǎn)基因奶牛、超級綿羊等等 2、基因工程與藥物研制：干擾素、白細胞介素、溶血栓劑、凝血因子、疫苗 3、基因工程與環(huán)境保護：超級細菌 五、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品的安全性 兩種觀點是：1、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品不安全，要嚴格控制 2、轉(zhuǎn)基因生物和轉(zhuǎn)基因食品是安全的，應該大范圍推廣 六、生物的進化 一、拉馬克的進化學說 1、理論要點：用進廢退；獲得性遺傳 2、進步性：認為生物是進化的。 二、達爾文的自然選擇學說 1、理論要點：自然選擇（過度繁殖→生存斗爭→遺傳和變異→適者生存） 2、進步性：能夠科學地解釋生物進化的原因以及生物的多樣性和適應性。 3、局限性： ①不能科學地解釋遺傳和變異的本質(zhì)； ②自然選擇對可遺傳的變異如何起作用不能作出科學的解釋。 （對生物進化的解釋僅局限于個體水平） 自然選擇學說 現(xiàn)代進化理論 主要內(nèi)容 ①過度繁殖：為自然選擇提供更多材料，引起和加劇生存斗爭。 ②生存斗爭：繁殖過剩導致生存危機。是自然選擇的過程，是生物進化的動力。 ③遺傳變異：變異普遍而不定向，好的變異可通過遺傳積累和放大。 ④適者生存：適者生存不適者淘汰，決定了進化的方向。 ①種群是生物進化的單位：種群是生物存在的基本單位，是“不死”的，基因庫在種群中傳遞和保存。 ②生物進化的實質(zhì)是種群基因頻率的改變③突變和基因重組產(chǎn)生進化的原材料 ④自然選擇決定進化的方向 ⑤隔離導致物種形成 核心觀點 ①自然選擇過程是適者生存不適者被淘汰的過程 ②變異是不定向的，自然選擇是定向的 ③自然選擇過程是一個長期、緩慢和連續(xù)的過程 ①生物進化是種群的進化。種群是進化的單位 ②進化的實質(zhì)是改變種群基因頻率 ③突變和基因重組、自然選擇與隔離是生物進化的三個基本環(huán)節(jié) 意義 ①能科學地解釋生物進化的原因 ②能科學地解釋生物的多樣性和適應性 ③為現(xiàn)代生物進化理論奠定了理論基礎 ①科學地解釋了自然選擇的作用對象是種群不是個體 ②從分子水平上去揭示生物進化的本質(zhì) 三、現(xiàn)代達爾文主義 （一）種群是生物進化的基本單位（生物進化的實質(zhì)：種群基因頻率的改變） 1、種群： 概念：在一定時間內(nèi)占據(jù)一定空間的同種生物的所有個體稱為種群。 特點：不僅是生物繁殖的基本單位；而且是生物進化的基本單位。 2、種群基因庫：一個種群的全部個體所含有的全部基因構(gòu)成了該種群的基因庫 3、基因（型）頻率的計算： ①按定義計算： 例1：從某個群體中隨機抽取100個個體，測知基因型為AA、Aa、aa的個體分別是30、60和10個，則： 基因型AA的頻率為______；基因型Aa的頻率為 ______；基因型 aa的頻率為 ______?；駻的頻率為______； 基因a的頻率為 ______。 答案：30% 60% 10% 60% 40% ②某個等位基因的頻率 = 它的純合子的頻率 + ?雜合子頻率 例：某個群體中，基因型為AA的個體占30%、基因型為Aa的個體占60% 、基因型為aa的個體占10% ，則：基因A的頻率為______，基因a的頻率為 ______ 答案： 60% 40% 基因頻率 某種基因在某個種群中出現(xiàn)的比例叫基因頻率 基因型頻率 群體中某特定基因型個體的數(shù)目占個體總數(shù)目的比率 基因庫 概念：一個種群的全部個體所含的全部基因叫基因庫 特點：不僅不會因個體死亡而消失，反而在代代相傳中保持和發(fā)展 種群 概念：生活在同一地點的同種生物的一群個體，是生存和繁殖的基本單位 特點：彼此之間可以交配產(chǎn)生可育后代，通過繁殖傳遞基因給后代 種群、基因庫、基因頻率、基因型頻率 （二）突變和基因重組產(chǎn)生生物進化的原材料 （三）自然選擇決定進化方向：在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會發(fā)生定向改變，導致生物朝著一定的方向不斷進化。 （四）突變和基因重組、選擇和隔離是物種形成機制 1、物種：指分布在一定的自然地域，具有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能特征，而且自然狀態(tài)下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物個體。 2、隔離： 地理隔離：同一種生物由于地理上的障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。 生殖隔離：指不同種群的個體不能自由交配或交配后產(chǎn)生不可育的后代。 3、物種的形成： ⑴物種形成的常見方式：地理隔離（長期）→生殖隔離 ⑵物種形成的標志：生殖隔離 ⑶物種形成的3個環(huán)節(jié)： l 突變和基因重組：為生物進化提供原材料 l 選擇：使種群的基因頻率定向改變 l 隔離：是新物種形成的必要條件 四、 生物進化和生物多樣性 ▲生物進化的基本歷程 1、地球上的生物是從單細胞到多細胞，從簡單到復雜，從水生到陸生，從低級到高級逐漸進化而來的。 2、真核細胞出現(xiàn)后，出現(xiàn)了有絲分裂和減數(shù)分裂，從而出現(xiàn)了有性生殖，使由于基因重組產(chǎn)生的變異量大大增加，所以生物進化的速度大大加快。 ▲生物進化與生物多樣性的形成 1、生物多樣性與生物進化的關系是：生物多樣性產(chǎn)生的原因是生物不斷進化的結(jié)果；而生物多樣性的產(chǎn)生又加速了生物的進化。 2、生物多樣性包括：遺傳（基因）多樣性、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性三個層次。  總結(jié) 從亞顯微結(jié)構(gòu)水平到分子水平 細胞核→染色體→DNA→基因→遺傳信息→mRNA→蛋白質(zhì)(性狀) [例] 間要論述染色體、DNA、基因、遺傳信息、遺傳密碼、蛋白質(zhì)(性狀)和生物多樣性之間的關系。 簡 染色體由DNA和蛋白質(zhì)組成，是DNA的主要載體，而不是全部載體，因其還存在于真核細胞的葉綠體和線粒體，原核生物和病毒中的DNA不位于染色體上，DNA是染色體的主要組成成分。 DNA分子上具有遺傳效應的、控制生物性狀的片段叫基因，DNA分子也存在沒有遺傳效應的片段叫基因間區(qū)，DNA上有成百上千個基因?；蛭挥贒NA分子上，也位于染色體上，并在染色體上呈線性排列，占據(jù)一定的“座位”(位點)，在減數(shù)分裂和有絲分裂過程中，隨染色體的移動而移動，減數(shù)分裂過程中染色體互換，同源染色體的分離，非同源染色體自由組合是基因的三個遺傳規(guī)律和伴性遺傳的細胞學基礎。 DNA分子基因上的脫氧核苷酸的排列順序叫遺傳信息，并不是DNA分子上所有脫氧核苷酸的排列順序叫遺傳信息(基因間區(qū)不含有遺傳信息)，基因所在的DNA片段有兩條鏈，只有一條鏈攜帶遺傳信息叫有義鏈，另一條配對鏈叫無義鏈，DNA雙鏈中的一條鏈對某個基因來說是有義鏈，而對另一個基因來說，可能是無義鏈。 遺傳密碼是指在DNA的轉(zhuǎn)錄過程中，以DNA(基因)上一條有義鏈(攜帶遺傳信息)為模板，按照堿基互補配對原則(A—U，G—C)形成的信使RNA單鏈上的堿基排列順序，遺傳學上把信使RNA上決定一個氨基酸的三個相鄰的堿基叫“密碼子”，也叫“三聯(lián)體密碼子”，和遺傳密碼的含義是一致的，應當注意，20種氨基酸密碼表中每個氨基酸所對應三個字母的堿基排序是指定位在信使RNA上的，并不是位于DNA或轉(zhuǎn)運RNA(叫反密碼子)上堿基排列順序。 性狀是指一個生物的任何可以鑒別的形態(tài)或生理特征，是遺傳和環(huán)境相互作用的結(jié)果，主要由蛋白質(zhì)體現(xiàn)出來。生物的性狀受基因控制，是基因通過控制蛋白質(zhì)的合成來體現(xiàn)的。 DNA分子中堿基的排列順序千變?nèi)f化，一個DNA分子中的一條多核苷酸鏈有100個四種不同的堿基，它們的可能排列方式是4100種。而事實上DNA分子中堿基數(shù)量是成千上萬，其可能的排列方式幾乎是無限的。DNA分子的多樣性，可以從分子水平上說明生物的多樣性和個體之間的差異的原因。 二、以人類遺傳病為例分析遺傳的三個基本規(guī)律和伴性遺傳之間的區(qū)別和聯(lián)系 [例] 下圖是六個家族的遺傳圖譜，請據(jù)圖回答： (1)可判斷為 X 染色體的顯性遺傳的是圖 ； (2)可判斷為 X 染色體的隱性遺傳的是圖 ； (3)可判斷為 Y 染色體遺傳的是圖 ； (4)可判斷為常染色體遺傳的是圖 。 [解析] 按Y染色體遺傳→X染色體顯性遺傳→X染色體隱性遺傳→常染色體顯性遺傳→常染色體隱性遺傳的順序進行假設求證。 D圖屬Y染色體遺傳，因為其病癥是由父傳子，子傳孫，只要男性有病，所有的兒子都患病?！? B圖為X染色體顯性遺傳，因為只要父親有病，所有的女兒都是患病者。 C和E圖是X染色體隱性遺傳，因為C圖中，母親患病，所有的兒子患病，而父親正常，所有的女兒都正常；E圖中，男性將病癥通過女兒傳給他的外孫。 A和F圖是常染色體遺傳，首先通過父母無病而子女有患病者判斷出是隱性遺傳，再根據(jù)父母無病，而兩個家系中都有女兒患病而判斷出是常染色體遺傳。 [例] 下圖為某家族性疾病的遺傳圖譜。請據(jù)圖回答：若Ⅲ1與Ⅲ5近親婚配，他們的孩子患此病的概率為 (基因符號用A、a)表示。 [解析] 本題主要考查對系譜圖的分析判斷和簡單概率計算能力，解題關鍵為運用多種遺傳病的遺傳特點去分析人手。 (1)在該遺傳系譜中，發(fā)病率比較高，占子代的1/2，且子代之中有患者，則雙親之中必定有患者，兒子是患者則其母必定是患者，且患者中女性多于男性。所以該病的遺傳為顯性伴性遺傳。 (2)Ⅲ1個體的父親表現(xiàn)型正常，是隱性個體，基因型為XaY，他的X染色體上的基因必定遺傳給他女兒Ⅲ1個體，Ⅲ1個體又表現(xiàn)為患者，所以Ⅲ1個體的基因為XAXa，Ⅲ5個體為隱性個體，基因型XaY。 (3)畫遺傳圖解(略)，Ⅲl與Ⅲ5婚配，他們孩子患病的概率為1/2。 三、以染色體概念系統(tǒng)為例，分析染色體與遺傳變異進化之間的內(nèi)在聯(lián)系 [例] 下圖是我國育種專家鮑文奎等培育出的異源八倍體小黑麥的過程圖。 (1)A、B、D、R四個字母代表 。 (2)Fl之所以不育，是因為 。 (3)F1人工誘變成多倍體的常用方法是 。 (4)八倍體小黑麥的優(yōu)點是 。 (5)試從進化角度，談談培育成功的重要生物學意義。 [解析] 解答本題的關鍵是運用染色體組整倍性變異的原理，聯(lián)系減數(shù)分裂、受精作用、遠緣雜交、秋水仙素作用機制，自然選擇和人工選擇等眾多相應知識點綜合分析解答。闡明有利變異為進化提供原材料，通過人工選擇加快培育新物種的進程這一觀點。 答案 (1)4個染色體組 (2)F1產(chǎn)生配子時，染色體不能兩兩配對形成四分體 (3)秋水仙素處理植物萌發(fā)的種子或幼苗生長點，使其染色體加倍 (4)耐土地貧瘠、耐寒冷、面粉白、蛋白含量高 (5)我國育種專家鮑文奎教授培育成功的小黑麥品種，是人工創(chuàng)造異源多倍體很成功的實例。小黑麥本來是自然界沒有的物種，科學家利用遠緣雜交，通過人工選擇在短短的十幾年就創(chuàng)造出這個新物種。若靠大自然的恩賜，通過自然選擇形成高等植物的一個新物種需要漫長的時間。由此可見，人工選擇大大地加快了物種的進化。 ☆生物的遺傳是細胞核與細胞質(zhì)共同作用的結(jié)果。 1．細胞質(zhì)遺傳 ①主要特點：母系遺傳；后代不出現(xiàn)一定的分離比。 ②原因：受精卵中的細胞質(zhì)幾乎全部來自卵細胞；減數(shù)分裂時，細胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機地、不均等地分配到卵細胞中。 ③物質(zhì)基礎：葉綠體、線粒體等細胞質(zhì)結(jié)構(gòu)中的DNA。 2．從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個體性別影響的現(xiàn)象。 ①是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現(xiàn)型上受個體性別影響的現(xiàn)象。 ②如綿羊的有角和無角。這種影響是通過性激素起作用。 判斷核、質(zhì)遺傳的方法 看基因的來源 看子代分離比 看正反交結(jié)果 細胞核遺傳 細胞質(zhì)遺傳 來源于核 來源于質(zhì) 一定的分離比 無分離比或 無一定的分離比 一致 不一致 符合任何一條即可判斷 3 1 2 細胞核遺傳與細胞質(zhì)遺傳的比較 細胞核遺傳 細胞質(zhì)遺傳 遺傳本質(zhì) 基因位于細胞核的染色體上 基因位于細胞質(zhì)的線粒體和葉綠體 基因存在形成 成對存在 單個存在 基因的傳遞方式 父母雙方傳遞 僅由母方傳遞 遺傳特點 孟德爾遺傳 母系遺傳 子代表現(xiàn)型 由顯隱性關系決定 完全由母方?jīng)Q定(大多表現(xiàn)母方性狀) 顯隱性關系 有 沒有 子代分離比 有一定的分離比 無一定的分離比(可能出現(xiàn)分離) 正反交結(jié)果 相同(伴性遺傳時可有例外) 不同 配子中基因的分配方式 減半均分 隨機分配 基因突變 頻率低，不一定表現(xiàn)出來 頻率高，突變的一定要表現(xiàn)出來 遺傳信息傳遞方式 中心法則 遺傳自主性 全自主 半自主（受核基因控制） 轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng) 各自獨立 轉(zhuǎn)錄場所 細胞核 線粒體和葉綠體 翻譯場所 細胞質(zhì)中的核糖體 線粒體和葉綠體中的核糖體 對性狀的控制 控制全部性狀 僅控制線粒體和葉綠體的少量性狀 細胞質(zhì)遺傳與伴性遺傳的比較 細胞質(zhì)遺傳 伴性遺傳 伴X遺傳 伴Y遺傳 遺傳 方式 母系遺傳 孟德爾遺傳(分離定律) 只在雄性 個體中傳遞 基因 位置 線粒體上 葉綠體上 X染色體上 Y染色體上 親本枝條 子代植株 ♀綠色×白色♂ 正交 綠色 ♀白色×綠色♂ 反交 白色 正反 交結(jié) 果 （隨母遺傳） 正交 ♀白眼×紅眼♂ XRY XrXr XRXr XrY 紅眼 白眼 ♀紅眼×白眼♂ 反交 XRXR XrY XRXr XRY 紅眼 紅眼 親本 眼色 子代 眼色 不一致。示例：紫茉莉枝條葉色遺傳 （不隨母遺傳） 不一致。示例：果蠅眼色遺傳 ①與X不同源時，無正反交。 ②與X同源時，正反交結(jié)果不一致。 遺傳 特點 母親傳給子女 父親傳給女兒，母親傳給子女 父親傳給兒子 應用 確定母子、母女關系 遺傳咨詢、遺傳病預防 確定父子關系