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1、COMPANY NAME 第三章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 染色質(zhì) 與 染色體 是同一物質(zhì)的兩種不同形式 主要成分是 DNA和組蛋白 第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體 細(xì)胞間期：染色質(zhì) 分裂期：染色體 代表著遺傳物質(zhì)的不同壓縮程度 返回 常染色質(zhì) ： 間期細(xì)胞核中螺旋化程度低的染色質(zhì) 異染色質(zhì) ： 間期細(xì)胞核中螺旋化程度高的染色質(zhì) 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) ：細(xì)胞整個(gè)發(fā)育階段均處于凝集 狀態(tài)的異染色質(zhì) 兼性異染色質(zhì) ： 在特定細(xì)胞中或在細(xì)胞一定發(fā) 育階段 ， 由常染色質(zhì)轉(zhuǎn)變而來(lái)的異染色質(zhì) 染色質(zhì)的類(lèi)型 根據(jù) 染色質(zhì) 的形態(tài) 性染色質(zhì) （一）染色質(zhì) ？ 指間期細(xì)胞核中性染色體的異染色質(zhì)在光鏡 下所顯示出來(lái)的一種團(tuán)塊

2、結(jié)構(gòu)，包括 X染色 質(zhì)和 Y染色質(zhì)。 正常女性間期細(xì)胞核中一個(gè)緊貼核膜內(nèi) 沿、大小約 1 m的橢圓形深染小體。 與之相關(guān)的問(wèn)題？ Barr小體（巴氏小體） X小體 Lyon假說(shuō) 1、正常女性體細(xì)胞內(nèi)僅有 1條 X染色體有活性，另 1 條在遺傳上失活，在間期細(xì)胞中螺旋化而呈異固 縮的 X染色質(zhì)。 2、 X染色體的失活開(kāi)始于胚胎早期，大約受精后 16 天。在此之前所有 2條 X染色體均有活性。 3、 X染色體的失活是隨機(jī)的，即異固縮的 X染色質(zhì)可 以是來(lái)自父親的，也可以是來(lái)自母親。但卻是恒 定的，即細(xì)胞中某一特定的染色體失活，那么由 它分裂增殖的子細(xì)胞中也總是這一條染色體失活。 返回 X染色質(zhì) A

3、、 B、 C、 D、 E：分別為含 0、 1、 2、 3、 4、 5個(gè) X染色質(zhì) X染色質(zhì)數(shù)量 = X染色體數(shù)量 -1 X染色質(zhì)并非全部失活，仍有部分有轉(zhuǎn)錄活性 TDF 基因 SRY 基因 XH Xh 16天 （二） Y 染色質(zhì) Y小體 指正常男性間期細(xì)胞中用喹吖因等熒光染料染色，在 熒光顯微鏡下可觀察到細(xì)胞核內(nèi)有 1個(gè)直徑約 0.3m的強(qiáng) 熒光小體，這是 Y染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端的異染色質(zhì)。 返回 性染色質(zhì) Y染色質(zhì)數(shù)量 = Y染色體數(shù)量 學(xué)習(xí)性染色質(zhì)的實(shí)際意義是什么？ 1、通過(guò)性染色質(zhì)的檢查診斷某些性染色體疾病。 2、產(chǎn)前診斷中，通過(guò)羊水細(xì)胞的性染色質(zhì)檢查可 鑒定胎兒性別，對(duì)防止性連鎖遺傳病患兒的

4、出 生有一定的意義。 真核生物染色體組成 DNA 組蛋白 結(jié)構(gòu)蛋白 非組蛋白 RNA 染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)與組裝 1.一級(jí)結(jié)構(gòu) 核小體是染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位，為染色質(zhì) 的一級(jí)結(jié)構(gòu)， 10nm。 染色質(zhì)的基本單位 核小體 第 3章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組 核小體的結(jié)構(gòu) 中心是由 8個(gè)蛋白質(zhì)分 子構(gòu)成的核心結(jié)構(gòu) （八聚體）， DNA就 纏繞在蛋白質(zhì)外面。 纏繞在外面的 DNA分 子的長(zhǎng)度是 146 bp， 纏繞將近 2圈（ 1.75 圈）。 第 3章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組 第 3章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組 蛋白質(zhì)分子叫做組蛋白， 8個(gè)蛋白質(zhì)分子可以分 成 4種，分別叫 H2A、 H2B

5、、 H3 和 H4，各有 2 個(gè)分子。 8個(gè)組蛋白分 子排成 2層。每層有 4 個(gè)組蛋白分子，各由一 種組蛋白分子構(gòu)成。 第 3章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組 在每一個(gè)核小體的 外面還有一個(gè)組蛋 白 H1，與纏繞在核 小體上 DNA的兩端 結(jié)合，起到封閉 DNA的作用。 第 3章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組 在核小體之間還有一段 DNA分子，長(zhǎng)度在不同的物種有所差異。 酵母中長(zhǎng)度為 18 bp，是已知最短的連接 DNA；人類(lèi)大約為 60 bp。 人的連接 DNA加上核小體外面纏繞的 DNA長(zhǎng)度一共大約為 200 bp。 連接 DNA 第 3章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組 （ 2）螺線體（

6、管） 是在核小體結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ) 上進(jìn)一步緊縮而成的一 種結(jié)構(gòu)。主要依靠 組蛋 白 H1的相互作用 將核小 體之間連接起來(lái)，形成 直徑為 30 nm左右的螺 線體（管）結(jié)構(gòu)。這是 在電鏡下最?？吹降慕Y(jié) 構(gòu)，呈纖維狀。 第 3章 染色質(zhì)、染色體、基因和基因組 螺線體的橫切面圖， 一般 每一圈有 6個(gè)核小體， 呈左手螺旋。 分裂間期染色質(zhì) 和中期染色體的 基本組成成分 染色體的組裝 核小體 螺線管 袢 環(huán) （ 315個(gè)核小體 /袢環(huán) ） 微 帶 (18個(gè)袢環(huán) ) 染色單體 （ 106微帶 ） 超螺線管 染色單體 染色體四級(jí) 結(jié)構(gòu)模型 袢環(huán)結(jié)構(gòu)模型 返回 分類(lèi) ：中央著絲粒染色體 亞中央著絲粒染色體 近端

7、著絲粒染色體 一人類(lèi)染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu) 2n=46 常染色體： 22 對(duì) 性染色體 : X、 Y 染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu) 染色單體 次縊痕 短臂（ p） 長(zhǎng)臂（ q） 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕（初級(jí)縊痕） 端粒 根據(jù)著絲粒位置進(jìn)行的染色體分類(lèi)圖示 端粒（ telomere） 一人類(lèi)的正常核型 1.核型 ： 一個(gè)體細(xì)胞中全部染色體的 ,按其大小， 形態(tài)特征分組排列所形成的圖像。 核型分析 ： 核型表示 : 染色體總數(shù)，性染色體組合 例： , ； , 第二節(jié)：染色體的分組、核型與顯帶技術(shù) 第二節(jié)：染色體的分組、核型與顯帶技術(shù) 1、核型（ Karyotype）分析 將一個(gè)體細(xì)胞中全套染色體按一

8、定方式排列起 來(lái) ， 構(gòu)成圖像 。 根據(jù)人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制 （ ISCN） ， 根據(jù)染色體的 形態(tài) 、 大小和著絲粒的位置 將染 色體分為 七組 ： A組： 13， 大 B組： 4、 5 大 C組： 612+X 中 D組： 1315 中 E組： 1618 ， 小 ， F組： 19、 20， 小 G組： 21、 22 +Y， 最小 核型的描述 染色體總數(shù) ， 性染色體 正常男性 46 ， XY 正常女性 46 ， XX 記錄格式 : 46, xy 46, xx 人類(lèi)正常核型 （一）常規(guī)核型 A B C F E D G 2、染色體顯帶技術(shù) 染色體顯帶：經(jīng)不同的方法處理染色體 ， 經(jīng)染 色后

9、使染色體在縱軸上顯示明 、 暗或著色深 、 淺 相間的橫紋即顯帶 （ Banding） 。 這種帶對(duì)每一條染色體來(lái)說(shuō)都是獨(dú)特的 ， 可以 區(qū)分和確認(rèn)每一條染色體 。 顯帶方法 ： G-顯帶 ：是最 常用的方法 。 標(biāo)本經(jīng)胰蛋白 酶處理后 ， 應(yīng) 用 Giemsa染色 ， 鏡檢 、 分析 , 顯示深染和淺 染相間的帶紋 。 46, XY 46, XX (二 ) 顯 帶 核 型 顯帶染色體的命名 顯帶染色體 帶的標(biāo)示： 染色體號(hào) 臂號(hào) p/q 區(qū)號(hào) 次縊痕 帶號(hào) 染色條紋 例： 1P31 ； 14P12 ； 2q24 1p22 第三節(jié) 細(xì)胞周期中的染色 體行為 有絲分裂是真核生物進(jìn)行細(xì)胞分裂的主要

10、方式。細(xì) 胞進(jìn)行有絲分裂具有周期性。這種周期性稱(chēng) “ 細(xì) 胞周期 ” 細(xì)胞周期： 即連續(xù)分裂的細(xì)胞，從一次分裂完 成時(shí)開(kāi)始，到下一次分裂完成時(shí)為止。一個(gè)細(xì)胞 周期包括兩個(gè)階段：間期和分裂期。 一、有絲分裂 細(xì)胞周期 分裂間期： 分裂期： （前、中、后、末） 從細(xì)胞在一次分裂結(jié) 束之后到下一次分裂 之前。 (分為 G1期、 S期、 G2期 ) 間期 核 膜 核 仁 染色質(zhì) 中心粒 前 期 中 期 后 期 末 期 赤道面 細(xì)胞的有絲分裂 -遺傳 返回 穩(wěn)定遺傳 母細(xì)胞遺傳物 質(zhì)均等分配 細(xì)胞 -染色體 -DNA-基因 DNA復(fù)制 二、有絲分裂的特點(diǎn)和意義 親代與子代細(xì)胞染色體數(shù)目相同，使構(gòu)成機(jī) 體

11、的體細(xì)胞染色體數(shù)目恒定； 2n=46 l 2n=46 2n=46 個(gè)體親代與子代之間遺傳性狀的穩(wěn)定 ； 二、減數(shù)分裂 第 1次減數(shù)分裂 前期 中期 后期 末期 第 2次減數(shù)分裂 前期 中期 后期 末期 二、生殖細(xì)胞的增殖方式 減數(shù)分裂 減數(shù)分裂是生殖細(xì)胞 (又稱(chēng)配子 )發(fā)生過(guò)程中進(jìn) 行的一種 特殊的 有絲分裂。 人類(lèi)的遺傳是通過(guò)生殖來(lái)完成的，而人類(lèi)的生 殖過(guò)程必須由親代提供成熟的生殖細(xì)胞即精子和卵 子，然后經(jīng)過(guò)受精作用完成精子與卵子的結(jié)合形成 受精卵，在此基礎(chǔ)上發(fā)育成新個(gè)體 。 一 、 減數(shù)分裂的過(guò)程 生殖細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂之前與一般細(xì)胞有絲 分裂一樣要經(jīng)歷一個(gè)間期 ； 體細(xì)胞的有絲分裂只包含

12、一次分裂過(guò)程，而減 數(shù)分裂則包含 兩次連續(xù)的分裂 ，其結(jié)果使染色體數(shù) 目從體細(xì)胞的二倍體減為成熟生殖細(xì)胞的一半單倍 體（減少一半）； 無(wú)論動(dòng)物還是植物的生殖細(xì)胞，在形成過(guò)程中 染色體數(shù)目都減少一半，將這個(gè)過(guò)程命名為減數(shù)分 裂 ，又稱(chēng)成熟分裂； （一）減數(shù)第一次分裂（減數(shù)分裂 ） 1.前期 前期 比有絲分裂的前期要長(zhǎng)而復(fù)雜的多，染 色體要發(fā)生許多特殊的行為變化，該期可分為： （ 1）細(xì)線期 （ 2）偶線期 （ 3）粗線期 （ 4）雙線期 （ 5）終變期 同源染色體 ： 指大小、形態(tài)相同，結(jié)構(gòu)基本相似，一 條來(lái)自父方，一條來(lái)自母方的一對(duì)染色體 聯(lián)會(huì)： 同源染色體的相同部位準(zhǔn)確靠攏并配對(duì)的現(xiàn)象 。

13、交叉現(xiàn)象 此時(shí)每對(duì)同源染色體（二價(jià)體）實(shí)際由 4條染色單體構(gòu)成， 稱(chēng)為四分體 二價(jià)體 減數(shù)分裂過(guò)程中 , 聯(lián)會(huì)復(fù)合體使 2條 同源染色體緊密相連形成的復(fù)合結(jié)構(gòu)。 返回 四分體 粗線期光鏡下的二價(jià)體已能區(qū)分出每 條同源染色體是由 2條姐妹染色單體構(gòu)成， 所以此期又將二價(jià)體稱(chēng)為四分體。 細(xì)線期 ( leptotene stage ) 染色質(zhì)凝集 偶線期 （ zygotene） 聯(lián)會(huì)（ synapsis） 同源染色體 （ homlogoschromare）發(fā)生配對(duì)。配對(duì)從同源染色 體上的若干接觸點(diǎn)開(kāi)始，進(jìn)而像拉鏈一樣迅速擴(kuò)展到整 個(gè)染色體所有的同源片段。 二價(jià)體（ bivalent） 完全配對(duì)的同源

14、染色體 粗線期 （ pachytene） 主要特點(diǎn)： 進(jìn)一步螺旋化，二價(jià)體縮短變 粗，含四條染色單體，稱(chēng)為四分體。 非姊妹染色單體間會(huì)形成 交叉 或 交換 現(xiàn)象， 導(dǎo)致同源染色體發(fā)生片段 交換 ，最終導(dǎo) 致遺傳物質(zhì) 重組 雙線期 （ diplotene stage） 主要特點(diǎn)： 同源染色體著絲粒區(qū)互相排斥 ， 交叉點(diǎn)向染色體的末端移 動(dòng) ， 該過(guò)程稱(chēng)為 交叉端化 終變期 （ diakinesis stage） 主要特點(diǎn) : 染色體變成緊密凝集狀態(tài)； 核仁、核膜消失 , 2.中期 已端化的交叉連接在一起的同源 染色體即四分體，排列于細(xì)胞的 赤道面上，構(gòu)成赤道板。 3.后期 同源染色體分開(kāi) , 數(shù)

15、量減半 , 染色體隨機(jī)地移 向兩極。 在紡錘絲的牽引下，已端化的交叉連接在 一起的同源染色體發(fā)生分離，并移向細(xì)胞 的兩極。 每條染色體均由兩條染色單體組成。 非同源染色體之間可發(fā)生自由的組合。 4.末期 核仁、核膜重新出現(xiàn)，胞質(zhì)分裂，形 成兩個(gè)子細(xì)胞 。 （二）減數(shù)分裂間期 此期持續(xù)時(shí)間較短，細(xì)胞中染色體 數(shù)目已經(jīng)減半， 無(wú)新的 DNA的合成 。 （三）減數(shù)第二次分裂 第二次減數(shù)分裂分為前期 II、中期 II、后期 II、末期 II，最后形成 4個(gè)單倍體細(xì)胞。 減數(shù)分裂 I 間期 前期 I(細(xì)線期 ) 前期 I(偶線期 ) 1.同源染色體 配對(duì)：聯(lián)會(huì) 2.二價(jià)體 形成 前期 I(粗線期 ) 1

16、.二價(jià)體 四分體 2.非姐妹染色單體 之間出現(xiàn) 交叉 。 前期 I(雙線期 ) 1.聯(lián)會(huì)復(fù)合體消失 2.同源染色體某些 部分分離 前期 I(終變期 ) 中期 I 后期 I 1.同源染色體分離（四分體 二分體） 2.非同源染色體隨機(jī)組合 間期 遺傳多樣性 產(chǎn)生的基礎(chǔ) 細(xì)胞 -染色體 -DNA-基因 減數(shù)分裂 II 前期 II 后期 II 1.姐妹染色單體分離（二分體 單分體） 2.非姐妹染色單體隨機(jī)組合。 末期 II 中期 II 返回 細(xì)胞 -染色體 -DNA-基因 遺傳多樣性 產(chǎn)生的基礎(chǔ) 有絲分裂與減數(shù)分裂的比較 1、減數(shù)分裂前期有同源染色體 配對(duì) （聯(lián)會(huì)）； 2、減數(shù)分裂遺傳物質(zhì) 交換 （非

17、姐妹染色單體片段交 換）； 3、減數(shù)分裂中期后染色體獨(dú)立 分離 ，而有絲分裂則 著絲點(diǎn)裂開(kāi)后均衡分向兩極； 4、減數(shù)分裂完成后染色體數(shù) 減半 ； 5、分裂中期著絲點(diǎn)在赤道板上的 排列 有差異： 減數(shù)分裂 中同源染色體的著絲點(diǎn)分別排列于 赤道 板兩側(cè) ，而 有絲分裂 時(shí)則整齊地排列在 赤道板上 。 1、精子的發(fā)生 位置： 過(guò)程： 配子的發(fā)生 男性 睪丸曲細(xì)精管上皮 增殖期 ： 生長(zhǎng)期 ： 成熟期 ： 變形期 ： 精原細(xì)胞 有絲分裂 增殖 精原細(xì)胞 初級(jí)精母細(xì)胞 減數(shù)分裂 1個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞 2個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞 4個(gè)精細(xì)胞 精細(xì)胞 精子 增 殖 期 46XY 生 長(zhǎng) 期 成 熟 期 變 形 期 46X

18、Y 46XY 46XY 46XY 46XY 46XY 46XY 精原細(xì)胞 初級(jí)精母細(xì)胞 23Y 23Y 23X 23X 23Y 23X 次級(jí)精母細(xì)胞 精細(xì)胞 23Y 23X 23X 23Y 精子 6-7周齡男性胚胎 青春期 精子發(fā)生過(guò)程 頂 體 (溶酶體 ) 細(xì)胞膜 細(xì)胞核 中心粒 線粒體 頭部 頸部 中段 尾部 末段 2、卵子發(fā)生 位置：女性 卵巢的生發(fā)上皮 過(guò)程：增殖期：卵原細(xì)胞 有絲分裂 增殖 生長(zhǎng)期：卵原細(xì)胞 初級(jí)卵母細(xì)胞 成熟期：減數(shù)分裂 1初級(jí)卵母細(xì)胞 1個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞 +1個(gè)極體 1個(gè)卵細(xì)胞 +3個(gè)極體 配子的發(fā)生 23X 增 殖 期 46XX 46XX 46XX 23X 23X

19、 23X 23X 23X 46XX 46XX 46XX 46XX 46XX 生長(zhǎng) 期 成 熟 期 卵原細(xì)胞 初級(jí)卵母細(xì)胞 次級(jí)卵 母細(xì)胞 卵細(xì)胞 極體 胎兒出生時(shí) Me 雙線期 胚胎 6個(gè)月 返回 卵子發(fā)生過(guò)程 青春期 受精作用 (細(xì)胞融合 ) 返回 受精卵細(xì)胞形成 從受精卵細(xì)胞開(kāi)始 分裂增殖、分化、發(fā)育 個(gè)體生命開(kāi)始 萊昂假說(shuō)：正常雌性哺乳動(dòng)物的體細(xì)胞中，兩 條 X染色體中只有一條 X染色體在遺傳上有活性， 另一條在遺傳上無(wú)活性；失活是隨機(jī)的；失 活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期。 X小體檢查的臨床意義：對(duì)個(gè)體進(jìn)行性別鑒定， 臨床上可利用口腔上皮細(xì)胞、羊水細(xì)胞和絨毛細(xì) 胞等材料進(jìn)行檢查。對(duì)懷疑有遺傳病的個(gè)體或 胎兒進(jìn)行性別鑒定，對(duì)發(fā)育畸形的個(gè)體進(jìn)行鑒別 診斷。 7、常染色質(zhì)是在細(xì)胞間期呈松散狀態(tài)的部分， 其螺旋化程度低，染色較淺而均勻，含有單一或 重復(fù)序列 DNA，具有轉(zhuǎn)錄活性，常位于間期核 的中央部分。 異染色質(zhì)在細(xì)胞間期呈凝縮狀態(tài)，其螺旋化程度 較高，著色較深，含有重復(fù) DNA序列，為間期 核中不活躍的染色質(zhì)，其 DNA復(fù)制較晚，很少 轉(zhuǎn)錄或無(wú)轉(zhuǎn)錄活性。多分布在核膜內(nèi)表面。異染 色質(zhì)的特點(diǎn)為：間期凝縮；遺傳惰性（基因 多不表達(dá)）；晚期復(fù)制。 COMPANY NAME Thank You !