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第七單元 生物的變異、育種和進(jìn)化,第二十講 人類遺傳病和生物育種,,1．單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病，變異的來源為基因突變。 2．不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳??；攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病。 3．先天性疾病不一定是遺傳病，家族性疾病不一定是遺傳病。 4．遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是監(jiān)測和預(yù)防遺傳病的主要手段。,5．人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組全部的DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 6．誘變育種能產(chǎn)生前所未有的新基因，創(chuàng)造變異新類型，雜合子品種的種子只能種一年，需要年年制種。 7．一種限制酶只能識別一種特定的核苷酸序列并在特定的切點(diǎn)上切割DNA分子。 8. DNA連接酶的作用是在DNA片段之間的磷酸與脫氧核糖之間形成磷酸二酯鍵。 9. 基因工程育種能定向改造生物性狀。,[基礎(chǔ)回扣] 一、人類常見遺傳病 1．類型及特點(diǎn) (1)概念：人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾??；主要可以分為 遺傳病、 遺傳病和_______________遺傳病三大類。,單基因,多基因,染色體異常,(2)[連一連],[解惑] 不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導(dǎo)致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病。,2．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)預(yù)防措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 ①遺傳咨詢：了解家庭病史→分析遺傳病的 →推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 ②產(chǎn)前診斷：包含 檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及 診斷等。目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (2)優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。 (3)意義：在一定程度上有效地預(yù)防 的產(chǎn)生和發(fā)展。,傳遞方式,羊水,基因,遺傳病,3．人類基因組計(jì)劃的目的及意義 (1)內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。 (2)目的：測定人類基因組的全部 ，解讀其中包含的 。 (3)基因組和染色體組的關(guān)系 雌雄異體的生物：基因組＝染色體組＋1(另外的一條性染色體)。 雌雄同體的生物：基因組＝染色體組。 (4)意義：認(rèn)識到人類基因組的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于 和 人類疾病。,DNA序列,遺傳信息,診治,預(yù)防,[優(yōu)化落實(shí)] 考查一 人類常見遺傳病 1．[判一判] (1)單基因遺傳病即受單個(gè)基因控制的遺傳病( ) (2)不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能會(huì)患遺傳病( ) 提示 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如21三體綜合征。 (3)一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病( ) 提示 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病也有可能是傳染病。,×,√,√,(4)對遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的手段主要是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷( ) (5)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率( ) 提示 禁止近親結(jié)婚只能降低隱性遺傳病的發(fā)生。 (6)通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征( ) (7)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率( ) (8)男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩( ) 提示 如果是伴Y遺傳病，則可建議生女孩；如果是伴X遺傳病，則需要考慮顯隱性及親本是否是純合子，再作出判定；如果是常染色體遺傳病，則不能通過控制性別來降低發(fā)病率。,√,×,√,√,×,(9)染色體異常遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的( ) 提示 染色體異常遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)變異或染色體數(shù)目變異引起的。 (10)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病( ) (11)人類紅綠色盲的致病基因在性染色體上，不屬于染色體異常遺傳病( ) 提示 人類紅綠色盲癥是單基因遺傳病，不屬于染色體異常遺傳病。,×,√,√,(12)人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀所包含的遺傳信息( ) (13)人類基因組就是由22條常染色體和性染色體中一條組成的( ) (14)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程( ) 提示 人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，屬于分子水平。,√,×,×,二、雜交育種和誘變育種 1．雜交育種 (1)含義：將 品種的優(yōu)良性狀通過 集中在一起，再經(jīng)過 ，獲得新品種的方法。 (2)育種原理： 。,兩個(gè)或多個(gè),交配,選擇和培育,基因重組,(3)方法：雜交→ →選種→自交。 ①植物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得F1→F1自交→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型，自交至不發(fā)生性狀分離為止。 ②動(dòng)物：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本雜交，獲得F1→F1雌雄個(gè)體交配→獲得F2→鑒別、選擇需要的類型與隱性類型測交，選擇后代不發(fā)生性狀分離的F2個(gè)體。,自交,(4)目的：根據(jù)需要培育理想類型；如改良作物品質(zhì)，提高單位面積產(chǎn)量，也可用于家畜、家禽的育種。 (5)范圍： 生殖的生物。 (6)優(yōu)點(diǎn)：操作簡便，可以把 集中在一起。 (7)缺點(diǎn)：獲得新品種周期長，雜交后代會(huì)出現(xiàn)_________現(xiàn)象，育種過程緩慢。,有性,多個(gè)品種的優(yōu)良性狀,性狀分離,2．誘變育種 (1)含義：利用物理因素或化學(xué)因素來處理生物，使生物發(fā)生 ，從而獲得優(yōu)良變異類型的育種方法。 (2)育種原理： 。 (3)過程：選擇生物→誘發(fā)基因突變→選擇 類型→培育。,基因突變,基因突變,理想,亞硝酸,突變頻率,較短,改良某些性狀,新性狀,考查二 雜交育種和誘變育種 2．[判一判] (1)雜交育種第一步雜交的目的是將兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀集中到一個(gè)親本上( ) (2)太空育種能按人的意愿定向產(chǎn)生優(yōu)良性狀( ) (3)雜交育種的范圍只能在有性生殖的植物中( ) 提示 動(dòng)物也是適用。,√,×,×,(4)誘變育種的優(yōu)點(diǎn)之一是需大量處理實(shí)驗(yàn)材料( ) (5)誘變育種時(shí)突變的個(gè)體中有害個(gè)體多于有利個(gè)體( ) (6)雜交育種和誘變育種都能產(chǎn)生前所未有的新基因，創(chuàng)造變異新類型( ) (7)雜合子品種的種子只能種一年，需要年年制種( ) (8)花藥離體培養(yǎng)技術(shù)也能培育獲得抗銹高產(chǎn)小麥新品種( ) 提示 花藥離體培養(yǎng)只能得到單倍體植株，必須經(jīng)過秋水仙素處理單倍體幼苗使染色體數(shù)目加倍，才可能獲得高產(chǎn)新品種。,×,√,×,√,×,(9)培育雜交水稻和培育高產(chǎn)青霉菌的原理相同( ) (10)培育無子西瓜是利用基因重組的原理( ),×,×,3．[連一連],三、基因工程 1．概念：又叫 技術(shù)或 技術(shù)。即按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細(xì)胞里， 地改造生物的遺傳性狀。 2．操作水平： 水平,基因拼接,DNA重組,DNA分子,定向,3．工具： 、 酶、運(yùn)載體，其中兩種工具酶作用的化學(xué)鍵都是 鍵。 4．原理：不同物種間的 。 5．步驟： 目的基因、目的基因與運(yùn)載體結(jié)合、將目的基因 、目的基因的 。 6．應(yīng)用：(1)育種，如抗蟲棉；(2) 研制，如胰島素等；(3)環(huán)境保護(hù)，如轉(zhuǎn)基因細(xì)菌分解石油。,限制性核酸內(nèi)切酶,DNA連接,磷酸二酯,基因重組,提取,導(dǎo)入受體細(xì)胞,檢測與鑒定,藥物,考查三 基因工程 4．[判一判] (1)將含抗病基因的重組DNA導(dǎo)入玉米細(xì)胞，經(jīng)組織培養(yǎng)獲得抗病植株( ) (2)自然界中天然存在的噬菌體自行感染細(xì)菌后，其DNA整合到細(xì)菌DNA上屬于基因工程( ) 提示 基因工程是在人為作用下進(jìn)行的，噬菌體感染細(xì)菌無人為因素，所以不屬于基因工程。,√,×,(3)萌發(fā)的種子或幼苗用γ射線照射后種植，就能獲得符合人類需要的新性狀( ) (4)目的基因?qū)腚p子葉植物一般采用農(nóng)桿菌轉(zhuǎn)化法( ) (5)檢測目的基因是否導(dǎo)入受體細(xì)胞可用抗原－抗體雜交技術(shù)( ) (6)質(zhì)粒是小型環(huán)狀DNA分子，是基因工程常用的載體( ) (7)載體的作用是攜帶目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞中，使之穩(wěn)定存在并表達(dá)( ),×,√,×,√,√,考點(diǎn)一 人類遺傳病 [關(guān)鍵點(diǎn)擊] 1．常見人類遺傳病的分類及特點(diǎn),,2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病,3.調(diào)查人群中的遺傳病 (1)調(diào)查類型：最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。如紅綠色盲、白化病等。 (2)調(diào)查目的：初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法，并了解幾種遺傳病發(fā)病情況。,(3)發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查：,②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，一定要考慮常染色體顯性遺傳病的可能。若出現(xiàn)男性患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，則一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)男性患者，而其母親和女兒都表現(xiàn)患病，則可能是伴X染色體顯性遺傳病，也可能是常染色體顯性遺傳病。,[易錯(cuò)清零] 易錯(cuò)點(diǎn)1 家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。 易錯(cuò)點(diǎn)2 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個(gè)體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。 易錯(cuò)點(diǎn)3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,[演練提升] 1．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，不正確的是( ) A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系 B．禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生,解析 遺傳病的發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，禁止近親結(jié)婚可減少隱性致病基因純合的機(jī)會(huì)，降低隱性遺傳病的發(fā)病率；染色體變異、基因突變均有可能導(dǎo)致人類遺傳病發(fā)生；先天性疾病不一定都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。 答案 D,2．如下人類系譜圖中，有關(guān)遺傳病可能的遺傳方式是________，最可能的遺傳方式是________。,,解析 從系譜圖中可以發(fā)現(xiàn)女性患者的兒子有正常的也有患病的；男性患者的母親和女兒都患病，所以最可能是伴X染色體顯性遺傳?。淮讼底V中遺傳病的遺傳方式也有可能是常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，但可能性較小；1號女性患者的兒子5號沒有患病，所以一定不是伴X染色體隱性遺傳病。 答案 常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體顯性遺傳,【解題技巧】,1．先天性疾病大多數(shù)是遺傳病，后天性疾病不一定不是遺傳??； 2．優(yōu)生、優(yōu)育可降低遺傳病的發(fā)生； 3．男性患者的母親和女兒都患病，最可能是伴X染色體顯性遺傳病；女性患者的父親和兒子都患病，最可能是伴X染色體隱性遺傳病。,考點(diǎn)二 生物育種 [關(guān)鍵點(diǎn)擊] 1．幾種育種方式的比較,(2)不同需求的育種方法 ①若要培育隱性性狀個(gè)體，可用自交或雜交，只要出現(xiàn)該性狀即可。 ②有些植物如小麥、水稻等，雜交實(shí)驗(yàn)較難操作，其最簡便的方法是自交。 ③若要快速獲得純種，用單倍體育種方法。 ④若實(shí)驗(yàn)植物為營養(yǎng)繁殖，如土豆、地瓜等，則只要出現(xiàn)所需性狀即可，不需要培育出純種。,3．育種程序,,[易錯(cuò)清零] 易錯(cuò)點(diǎn)1 雜交育種是最簡捷的方法；而單倍體育種是最快獲得純合子的方法，可縮短育種年限。 易錯(cuò)點(diǎn)2 讓染色體加倍可以用秋水仙素或低溫進(jìn)行處理，也可采用細(xì)胞融合的方法，且細(xì)胞融合能在兩個(gè)不同物種之間進(jìn)行。 易錯(cuò)點(diǎn)3 原核生物不能進(jìn)行減數(shù)分裂，所以不能運(yùn)用雜交的方法進(jìn)行育種，如細(xì)菌的育種一般采用的方法是誘變育種。,易錯(cuò)點(diǎn)4 雜交育種不一定需要連續(xù)自交。若選育顯性優(yōu)良純種，需要連續(xù)自交篩選，直至不再發(fā)生性狀分離；若選育隱性優(yōu)良純種，則只要出現(xiàn)該性狀個(gè)體即可。 易錯(cuò)點(diǎn)5 雜交育種選育的時(shí)間是從F2開始，原因是從F2開始發(fā)生性狀分離；選育后是否連續(xù)自交取決于所選優(yōu)良性狀是顯性還是隱性。 易錯(cuò)點(diǎn)6 誘變育種盡管能提高突變率，但處理材料時(shí)仍然是未突變的遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于突變的個(gè)體；突變的不定向性和一般有害的特性決定了在突變的個(gè)體中有害仍多于有利，只是與自然突變相比較，二者都增多。,[演練提升] 3．要將基因型為AaBB的植物，培育出以下基因型的品種：①AaBb；②AaBBC；③AAaaBBBB；④aB。則對應(yīng)的育種方法依次是( ) A．誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、細(xì)胞融合、花藥離體培養(yǎng) B．雜交育種、花藥離體培養(yǎng)、轉(zhuǎn)基因技術(shù)、多倍體育種 C．花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、多倍體育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù) D．多倍體育種、花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、轉(zhuǎn)基因技術(shù),解析 用基因型為AaBB的植物要培育出AaBb的品種，可利用物理或化學(xué)方法處理材料，通過基因突變獲得；要獲得AaBBC的品種，由于本物種沒有C基因，所以必須通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)；要獲得AAaaBBBB的品種，可通過細(xì)胞融合也可通過多倍體育種獲得；要獲得aB的品種，可利用花藥離體培養(yǎng)。 答案 A,4．(2015·柳州模擬)小麥高稈(A)對矮稈(a)為顯性，抗病(B)對易感病(b)為顯性，如圖表示培育矮稈抗病品種的幾種途徑，下列相關(guān)說法正確的是( ),,A．過程①的原理是基因突變，最大的優(yōu)點(diǎn)是育種周期短 B．過程⑥使用的試劑是秋水仙素，在有絲分裂間期發(fā)揮作用 C．過程⑤為單倍體育種，可明顯縮短育種年限 D．過程④產(chǎn)生的子代中純合子所占比例是2/3,解析 A項(xiàng)中，過程①為誘變育種，最大的優(yōu)點(diǎn)是可提高突變率，在較短的時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。B項(xiàng)中，秋水仙素作用于有絲分裂前期。C項(xiàng)中，過程②⑤⑥結(jié)合起來稱為單倍體育種。D項(xiàng)中，③過程產(chǎn)生的基因型為aaB_的個(gè)體中含有1/3aaBB和2/3aaBb，自交后代純合子所占的比例為1/3×1＋2/3×1/2＝2/3。 答案 D,育種方法的選擇 (1)若要培育隱性性狀個(gè)體，則可用自交或雜交的方法，只要出現(xiàn)該性狀即可穩(wěn)定遺傳。 (2)有些植物如小麥、水稻等，雜交實(shí)驗(yàn)較難操作，則最簡便的方法是自交。 (3)若要快速獲得純種，則最好采用單倍體育種方法。 (4)若實(shí)驗(yàn)植物為營養(yǎng)繁殖類如馬鈴薯等，則只要出現(xiàn)所需性狀即可，不需要培育出純種。,【解題技巧】,(2)DNA連接酶 ①連接的部位：把脫氧核糖和磷酸交替連接而構(gòu)成的DNA骨架上的缺口“縫合”起來，即連接磷酸和脫氧核糖，形成磷酸二酯鍵(梯子的扶手)，而不是氫鍵(梯子的踏板)。 ②結(jié)果：兩個(gè)相同的黏性末端相連形成重組DNA分子。 (3)運(yùn)載體 ①條件：a.能在宿主細(xì)胞內(nèi)穩(wěn)定保存并大量復(fù)制；b.有多個(gè)限制酶切點(diǎn)，以便與外源基因連接；c.有標(biāo)記基因，以便篩選。,[易錯(cuò)清零] 易錯(cuò)點(diǎn)1 基因重組發(fā)生于有性生殖中，不能打破生殖隔離，而基因工程則可實(shí)現(xiàn)異種生物的基因轉(zhuǎn)移。 易錯(cuò)點(diǎn)2 基因工程可使受體獲得新的基因，表現(xiàn)出新的性狀，該技術(shù)可看作是一種廣義的基因重組。 易錯(cuò)點(diǎn)3 轉(zhuǎn)基因動(dòng)、植物的培育，因其細(xì)胞全能性不同，外源基因的受體細(xì)胞也不同。培育轉(zhuǎn)基因動(dòng)物的受體細(xì)胞一般為受精卵；培育轉(zhuǎn)基因植物的受體細(xì)胞可用生殖細(xì)胞，也可用體細(xì)胞?；蚬こ坛Ｐ枧c其他工程技術(shù)配合，才能實(shí)現(xiàn)目的。 易錯(cuò)點(diǎn)4 基因工程育種可按照人們的意愿定向培育新品種，且可突破生殖隔離，實(shí)現(xiàn)不同物種間的基因重組。,[演練提升] 5．下列有關(guān)基因工程技術(shù)的敘述中，正確的是( ) A．只要目的基因進(jìn)入受體細(xì)胞就能成功實(shí)現(xiàn)表達(dá) B．所有的限制酶都只能識別同一種特定的核苷酸序列 C．將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞的過程中要發(fā)生堿基互補(bǔ)配對行為 D．基因工程是人工進(jìn)行基因切割、重組、轉(zhuǎn)移和表達(dá)的技術(shù)，是在分子水平上對生物遺傳做人為干預(yù),解析 目的基因進(jìn)入受體細(xì)胞不一定表達(dá)，A項(xiàng)錯(cuò)誤；一種限制酶只能識別一種特定的核苷酸序列，并在特定的位點(diǎn)進(jìn)行切割，B項(xiàng)錯(cuò)誤；將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞的過程中不發(fā)生堿基互補(bǔ)配對行為，C項(xiàng)錯(cuò)誤；基因工程是指按照人們的意愿，把一種生物的某種基因提取出來，加以修飾改造，然后放到另一種生物的細(xì)胞里，定向地改造了生物的遺傳性狀，所以是一種在分子水平上對生物遺傳進(jìn)行人為干預(yù)的技術(shù)。 答案 D,6．(2015·溫州模擬)某環(huán)狀DNA分子共含2 000個(gè)堿基，其中腺嘌呤占30%，用限制性核酸內(nèi)切酶BamHⅠ(識別序列為G↓GATCC)完全切割該DNA分子后產(chǎn)生2個(gè)片段。則下列有關(guān)敘述中，正確的是( ) A．一個(gè)該DNA分子含有2個(gè)BamHⅠ的識別序列 B．該DNA分子被BamHⅠ切割后，產(chǎn)生的末端是平末端 C．限制性核酸內(nèi)切酶BamHⅠ對該DNA分子有4個(gè)切點(diǎn)，產(chǎn)生4個(gè)末端 D．一個(gè)該DNA分子經(jīng)BamHⅠ完全切割后產(chǎn)生的核酸片段，共含有8個(gè)游離的磷酸基團(tuán),解析 A項(xiàng)中，環(huán)狀DNA分子被BamHⅠ切割形成2個(gè) 片段，說明該DNA分子有2個(gè)BamHⅠ切點(diǎn)。B項(xiàng)中，該DNA分子被BamHⅠ切割后，產(chǎn)生的末端是黏性末端。C項(xiàng)中，限制性核酸內(nèi)切酶BamHⅠ對該DNA分子有2個(gè)切點(diǎn)，產(chǎn)生4個(gè)末端。D項(xiàng)中，一個(gè)該DNA分子經(jīng)BamHⅠ完全切割后產(chǎn)生2個(gè)片段，每個(gè)DNA片段含有2個(gè)游離的磷酸基團(tuán)，共含有4個(gè)游離的磷酸基團(tuán)。 答案 A,動(dòng)植物基因工程受體細(xì)胞選擇方法 (1)植物基因工程：受體細(xì)胞一般是體細(xì)胞。原因是植物體細(xì)胞具有全能性，導(dǎo)入重組DNA的植物體細(xì)胞經(jīng)過植物組織培養(yǎng)能形成個(gè)體。 (2)動(dòng)物基因工程：受體細(xì)胞是受精卵。原因是分化的動(dòng)物體細(xì)胞全能性受到限制，動(dòng)物體細(xì)胞經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)不能形成個(gè)體。,【解題技巧】,實(shí)驗(yàn)十八 調(diào)查常見的人類遺傳病 1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2．調(diào)查流程圖,3．發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,[易錯(cuò)清零] 易錯(cuò)點(diǎn)1 調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。 易錯(cuò)點(diǎn)2 調(diào)查遺傳病患病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查。,[演練提升] 7．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動(dòng)員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。,(1)調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)； ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下：,(2)回答問題： ①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是______________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能__________________遺傳病。,解析 從題干中可以看出，進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查時(shí)，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計(jì)記錄表格、對調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計(jì)的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進(jìn)行結(jié)果分析時(shí)，要注意結(jié)合所學(xué)的遺傳學(xué)知識進(jìn)行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，并且可能是隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。,答案 (2)①可能的雙親性狀依次為：雙親都正常 母親患病、父親正常 父親患病、母親正常 雙親都患病 ②常染色體隱性 ③伴X染色體隱性 ④伴X染色體顯性 ⑤伴Y染色體,【解題技巧】,,考向一 人類遺傳病(5年8考) 典例1 (2014·廣東卷， 28)圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題：,,(1)甲病的遺傳方式是________，乙病的遺傳方式是________，丙病的遺傳方式是________，Ⅱ6的基因型是________。 (2)Ⅲ13患兩種遺傳病的原因是________。 (3)假如Ⅲ15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。 (4)有些遺傳病是由于基因的啟動(dòng)子缺失引起的，啟動(dòng)子缺失常導(dǎo)致________缺乏正確的結(jié)合位點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄不能正常起始，而使患者發(fā)病。,思路點(diǎn)撥 首先判斷三種病的遺傳方式，題干中給出的已知條件非常關(guān)鍵，結(jié)合已知條件可以判斷出三種病的遺傳方式。甲病是伴X染色體顯性遺傳，乙病是伴X染色體隱性遺傳，兩對等位基因都位于X染色體體上，而且Ⅱ－6在減數(shù)分裂第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生XAb 的配子。,解析 (1)題干中說明甲病是伴性遺傳病，其中14號患病女性父親7號正常，說明不是伴X染色體隱性遺傳病，即甲病是伴X染色體顯性遺傳，6號和7號不患乙病，但生出患乙病的兒子，說明乙病是隱性遺傳病，又因題干中說明7號不攜帶乙病的致病基因，所以乙病是伴X染色體隱性遺傳。10號和11號都正常，但生了患丙病的女兒，丙只可能是常染色體隱性遺傳。因?yàn)?號只患甲病，所以基因?yàn)閄ABY，其中XAB會(huì)傳遞給6號，又因?yàn)?2號只患乙病，基因?yàn)閄aB Y, 而13號患甲乙兩種病，基因?yàn)閄AbY?？赏瞥?號為XABXab 。又因題干中并未說明，該家族是否攜帶丙病致病基因，所以6號基因型為DDXABXab或DdXABXab。,(2)6號基因型為XABXab，在減數(shù)分裂過程中，發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了XAb的配子，與Y結(jié)合，生出13號患 甲乙兩種病(基因?yàn)閄AbY)。(3)由題干可知，15號基因型為1/100DdXaBXab,16號基因型為1/3DDXaBY或2/3DdXaBY。所以，后代患丙病的 概率為：1/100×2/3×1/4＝1/600，不患丙病概率為：1－1/600＝599/600；后代患乙病的概率為：1/4，不患乙病的概率為：3/4，所以只患一種病的概率為：1/600×3/4 ＋ 599/600×1/4＝301/1200 患丙病女孩的概率為：1/100×2/3×1/4×1/2＝1/1200。(4)啟動(dòng)子是RNA聚合酶識別并結(jié)合的部位。,答案 (1)伴X染色體顯性遺傳 伴X染色體隱性遺傳 常染色體隱性遺傳 DDXABXab或DdXABXab (2)Ⅱ－6在減數(shù)分裂第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生XAb 的配子 (3)301/1200 1/1200 。 (4)RNA聚合酶,易錯(cuò)辨析 (1)遺傳方式判斷：除根據(jù)一般規(guī)律判斷外，還需注意題干中給出的關(guān)鍵信息，這是判斷遺傳方式的關(guān)鍵； (2)同源染色體上的非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換后可能會(huì)使配子種類增加。 (3)啟動(dòng)子是RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位。,考向二 生物育種(5年10考) 典例2 如圖表示某種農(nóng)作物品種①和②培育出⑥的幾種方法，有關(guān)說法錯(cuò)誤的是( ),A．培育品種⑥的最簡捷途徑是Ⅰ→Ⅴ B．通過Ⅱ→Ⅳ過程最不容易達(dá)到目的 C．通過Ⅲ→Ⅵ過程的原理是染色體變異 D．過程Ⅵ常用一定濃度的秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗 思路點(diǎn)撥 基因突變由于突變的不定向性和低頻性，最不容易獲得所需性狀；多倍體育種需用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，也可以用低溫處理。,解析 通過植物自交獲得符合要求的種子是最簡便的方法，A正確；由①→④屬于基因突變，由于突變率很低，故通過Ⅱ→Ⅳ過程不易達(dá)到目的，B正確；Ⅲ→Ⅵ過程是單倍體育種過程，其原理是染色體變異，C正確；過程Ⅳ是通過花粉的離體培養(yǎng)獲得單倍體，不存在種子，D錯(cuò)誤。 答案 D,易錯(cuò)辨析 操作最簡單的育種方法為雜交育種；大幅度改良生物性狀的育種方法為誘變育種；短時(shí)間內(nèi)獲得生物優(yōu)良性狀的品種需用單倍體育種；為獲得莖稈粗壯的個(gè)體或?yàn)樘岣吖麑?shí)的營養(yǎng)物質(zhì)含量可以采用多倍體育種的方法。,典例3 (2015·合肥檢測)如圖甲、乙為幾種不同育種過程的示意圖。,,Ⅰ.小麥高稈(D)對矮稈(d)為顯性，抗病(E)對染病(e)為顯性，兩對基因位于非同源染色體上。請據(jù)圖甲回答培育小麥新品種的相關(guān)問題。 (1)②③過程的目的是通過______________________的手段獲得純合新品種。 (2)讓所有被選擇保留下來的F2植株自交，單株收獲種子，將每株的所有種子單獨(dú)種植在一起可得到一個(gè)株系。在所有株系中，理論上有________株系的F3植株出現(xiàn)3∶1的性狀分離比。,(3)④過程使細(xì)胞中染色體數(shù)目減半，其間必然發(fā)生的變異是________。 Ⅱ.黑麥適合在高寒地區(qū)生長，但產(chǎn)量不高、品質(zhì)不好，而普通小麥的產(chǎn)量高、品質(zhì)好，但不適合在高寒地區(qū)生長。我國科學(xué)家采用了如圖乙所示的方法，培育出一種適合在高寒地區(qū)生長的優(yōu)質(zhì)八倍體小黑麥。請據(jù)圖回答下列問題。,(1)科學(xué)家用黑麥和普通小麥進(jìn)行雜交。雜交的目的是________。 (2)黑麥和普通小麥雜交所得的雜種不育的原因是__________________。 (3)科學(xué)家為了解決雜種不育的問題，在過程B中采用的方法是________。 (4)除圖乙所示的育種方法外，你認(rèn)為還可以用________技術(shù)培育出類似的小麥新品種。,思路點(diǎn)撥 雜交育種的缺點(diǎn)為育種時(shí)間長，優(yōu)點(diǎn)為操作簡便；連續(xù)自交可以提高純合子的比例；單倍體育種操作復(fù)雜，獲得的后代都為純合子，能在較短的時(shí)間內(nèi)獲得優(yōu)良品種。,解析 Ⅰ.圖甲中②③過程為自交，被選擇的F2植株的基因型是ddE_，所以下一代會(huì)發(fā)生性狀分離的為雜合子，占2/3；④是減數(shù)分裂過程，其間必然發(fā)生的變異為基因重組。Ⅱ.雜種細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體聯(lián)會(huì)紊亂，所以表現(xiàn)為不育，用秋水仙素處理使其染色體加倍，細(xì)胞中含同源染色體，就可育了。要想獲得所需的品種，還可用基因工程或細(xì)胞工程手段。,答案 Ⅰ.(1)連續(xù)多代自交并選擇 (2)2/3 (3)基因重組 Ⅱ.(1)獲得具有兩個(gè)親本優(yōu)良性狀的新品種(讓不同親本的優(yōu)良性狀組合在一起) (2)雜種細(xì)胞中的同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂，導(dǎo)致不能產(chǎn)生正常配子 (3)用秋水仙素處理雜種個(gè)體幼苗 (4)體細(xì)胞雜交(基因工程)(其他合理答案也可),易錯(cuò)辨析 有些植物如小麥、水稻等，雜交實(shí)驗(yàn)較難操作，則最簡便的方法是自交。若要快速獲得純種，則最好采用單倍體育種方法。若實(shí)驗(yàn)植物為營養(yǎng)繁殖類如馬鈴薯等，則只要出現(xiàn)所需性狀即可，不需要培育出純種。,考向三 基因工程(5年12考) 典例4 基因工程利用某目的基因(圖甲)和Pl噬菌體載體(圖乙)構(gòu)建重組DNA。限制性核酸內(nèi)切酶的酶切位點(diǎn)分別是BglⅡ、EcoRⅠ和Sau3AⅠ。下列分析錯(cuò)誤的是( ),,A．構(gòu)建重組DNA時(shí)，可用BglⅡ和Sau3AⅠ切割目的基因所在片段和Pl噬菌體載體 B．構(gòu)建重組DNA時(shí)，可用EcoRⅠ和Sau3AⅠ切割目的基因所在片段和Pl噬菌體載體 C．圖乙中的Pl噬菌體載體只用EcoRⅠ切割后，含有2個(gè)游離的磷酸基團(tuán) D．用EcoRⅠ切割目的基因所在片段和Pl噬菌體載體，再用DNA連接酶連接，只能產(chǎn)生一種重組DNA,思路點(diǎn)撥 切割目的基因產(chǎn)生的粘性末端必須與切割質(zhì)粒形成的粘性末端相同才能形成重組質(zhì)粒；只用一種酶切割會(huì)形成一種粘性末端，用DNA連接酶連接時(shí)質(zhì)?？赡苤匦逻B接在一起，目的基因由于兩端粘性末端相同也可能連接在一起。,解析 由題圖可知，BglⅡ、Sau3 AⅠ及EcoRⅠ三種酶在目的基因和Pl噬菌體上都有切口，故可用BglⅡ和Sau 3AⅠ或Eco RⅠ和Sau 3AⅠ切割目的基因所在片段和Pl噬菌體載體；從圖乙知Pl噬菌體載體為環(huán)狀DNA，只用EcoRⅠ切割后產(chǎn)生兩條反向雙螺旋鏈狀DNA，有2個(gè)游離的磷酸基團(tuán)；用EcoRⅠ切割目的基因所在片段和Pl噬菌體載體，再用DNA連接酶連接，能產(chǎn)生不止一種重組DNA。 答案 D,易錯(cuò)辨析 切割目的基因和切割質(zhì)粒的酶不一定必須是同種限制酶，只要切割形成的粘性末端能連在一起就可以。,考情一 人類遺傳病 1. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病 C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,解析 人類遺傳病指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。據(jù)推算，每個(gè)人都攜帶有5～6個(gè)不同的隱性致病基因，近親結(jié)婚的雙方，攜帶同一種隱性致病基因的幾率較高。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，還較易受環(huán)境因素影響。 答案 D,2．進(jìn)行基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上隱性基因決定的遺傳病的患者，另一人表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因，則以下敘述正確的是( ) ①丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測 ②當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性 ③丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，不需要對胎兒進(jìn)行基因檢測 ④當(dāng)妻子為患者時(shí)，表現(xiàn)型正常胎兒的性別應(yīng)當(dāng)為女性 A．① B．②③ C．①② D．①④,解析 當(dāng)妻子為患者時(shí)，兩親本的基因型為XbXb、XBY，因此表現(xiàn)型正常的胎兒性別應(yīng)該是女性；丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，基因型為XbY，此情況下妻子的表現(xiàn)型正常，其基因型為XBXb或XBXB，因此后代有患病的可能性，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測。 答案 D,A．通過上圖篩選過程獲得的高產(chǎn)菌株未必能作為生產(chǎn)菌株 B．X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異 C．上圖篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇過程 D．每輪誘變相關(guān)基因的突變率都會(huì)明顯提高,解析 圖示育種過程為誘變育種。由于基因突變是不定向的，該過程獲得的高產(chǎn)菌株不一定符合生產(chǎn)的要求，故A項(xiàng)正確；X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異，B正確；上圖篩選高產(chǎn)菌株的過程是定向選擇符合人特定要求菌株的過程，C正確；相同的射線每輪誘變相關(guān)基因的突變率不會(huì)明顯提高，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 D,4．下圖表示培育純合高稈抗病植株新品種的幾種方法，相關(guān)說法不正確的是( ),A．①過程是雜交育種中的操作，表示連續(xù)自交和選擇過程 B．②④過程表示單倍體育種，它的優(yōu)點(diǎn)是能明顯縮短育種年限 C．④過程常用秋水仙素處理單倍體植株的幼苗或種子 D．③過程利用了植物組織培養(yǎng)技術(shù),解析 ①表示連續(xù)自交和選擇過程，屬于雜交育種中的操作。②④過程分別表示花藥離體培養(yǎng)和人工誘導(dǎo)使染色體數(shù)量加倍，屬于單倍體育種。單倍體通常是高度不育的，不能產(chǎn)生種子，因此，④過程常用秋水仙素處理單倍體植株的幼苗。③過程利用了植物組織培養(yǎng)技術(shù)。 答案 C,A．①過程需要的酶是逆轉(zhuǎn)錄酶，原料是A、U、G、C B．②過程要用限制酶切斷質(zhì)粒DNA，再用DNA連接酶將目的基因與質(zhì)粒連接在一起 C．如果受體細(xì)胞是細(xì)菌，可以選用枯草桿菌、炭疽桿菌等 D．④過程中用的原料不含A、U、G、C,解析 ①過程是逆轉(zhuǎn)錄，利用逆轉(zhuǎn)錄酶合成DNA片段，需要的原料是A、T、G、C；②過程是目的基因與質(zhì)粒DNA重組，需要限制酶切斷質(zhì)粒DNA，再用DNA連接酶將目的基因與質(zhì)粒連接在一起；將重組質(zhì)粒導(dǎo)入受體細(xì)胞時(shí)，如果受體細(xì)胞是細(xì)菌，則不應(yīng)該用致病菌，而炭疽桿菌是致病菌；④過程是基因的表達(dá)過程，涉及轉(zhuǎn)錄和翻譯，原料中含有A、U、G、C四種堿基。 答案 B,6．科學(xué)家將一段控制某藥物蛋白合成的基因轉(zhuǎn)移到白色來亨雞胚胎細(xì)胞的DNA中，發(fā)育后的雌雞就能產(chǎn)出含該藥物蛋白的雞蛋，在每一只雞蛋的蛋清中都含有大量的藥物蛋白，而且這些雞蛋孵出的雞，仍能產(chǎn)出含該藥物蛋白的雞蛋。據(jù)此分析下列敘述不正確的是( ) A.這些雞是基因工程的產(chǎn)物 B．這種變異屬于可遺傳的變異 C．該過程產(chǎn)生了新的基因 D．該種變異屬于定向變異,解析 將外源DNA(基因)轉(zhuǎn)移到另一種生物體內(nèi)，屬于基因工程的范疇，原理是基因重組，這種變異是可遺傳的、定向的?；蚬こ淌腔虻霓D(zhuǎn)移，沒有產(chǎn)生新的基因，只有基因突變才會(huì)產(chǎn)生新基因。 答案 C,考情四 調(diào)查常見的人類遺傳病 7．某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括( ) A．對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B．對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,解析 欲調(diào)查兔唇現(xiàn)象是否與遺傳因素有關(guān)，可以對正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究，如有差別則說明該現(xiàn)象與基因有關(guān)，A項(xiàng)正確；同卵雙胞胎基因型相同，若兩者表現(xiàn)為一個(gè)兔唇，一個(gè)正常，則說明該現(xiàn)象與基因無關(guān)，B項(xiàng)正確；對患者家系進(jìn)行分析，若符合遺傳病的遺傳規(guī)律，即可說明該病是由遺傳因素引起的，D項(xiàng)正確；血型和兔唇分別為不同基因控制下的生物的兩種性狀表現(xiàn)，兩者之間沒有直接關(guān)系，因此不能通過對血型的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析得出兔唇是否由遺傳因素引起，C項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 C,8．如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是( ),A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病 解析 由圖像可知，異卵雙胞胎發(fā)病率遠(yuǎn)小于25%，而同卵雙胞胎的發(fā)病率高于75%，因此A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項(xiàng)正確；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時(shí)，另一方也可能患病，也可能不患病，C項(xiàng)正確。 答案 D,