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,第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化,第20講 基因突變和基因重組,,第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化,[考綱考頻] 1．基因重組及其意義 Ⅱ(3年5考) 2.基因突變的特征和原因 Ⅱ(3年17考),,第七單元 生物變異、育種和進(jìn)化,一、基因突變 1．概念：由于DNA分子中發(fā)生______________________________，而引起的_______________的改變。,堿基對(duì)的替換、增添和缺失,基因結(jié)構(gòu),2．實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥,谷氨酸,纈氨酸,GAA,CAT,(1)直接原因：組成血紅蛋白分子的一個(gè)_______________被替換。 (2)根本原因：控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)_______________改變。 3．時(shí)間：主要發(fā)生在_______________或___________________________。 4．誘發(fā)因素[連一連],氨基酸,堿基對(duì),有絲分裂間期,減數(shù)第一次分裂前的間期,5．突變特點(diǎn) (1)_______________：一切生物都可以發(fā)生。 (2)_______________：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位。 (3)_______________：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。 6．意義 (1)_______________產(chǎn)生的途徑。 (2)生物變異的_______________。 (3)生物進(jìn)化的_______________材料。 思考：鐮刀型細(xì)胞貧血癥屬于基因突變的哪種類型？該癥狀能遺傳給子代嗎？ 提示：屬于堿基對(duì)的替換。不能。,普遍性,隨機(jī)性,低頻性,新基因,根本來(lái)源,原始,二、基因重組 1．實(shí)質(zhì)：控制不同性狀的基因_______________。 2．類型及發(fā)生時(shí)間 如圖a、b為減數(shù)第一次分裂不同時(shí)期的細(xì)胞圖像，兩者都發(fā)生了基因重組。,重新組合,(1)發(fā)生時(shí)間： 寫出相應(yīng)細(xì)胞所處的時(shí)期：[a]_______________；[b]____________________。 (2)類型： [a]：同源染色體上_______________之間 交叉互換； [b]：非同源染色體上的_____________ 之間自由組合。 3．結(jié)果：產(chǎn)生_______________， 導(dǎo)致_______________出現(xiàn)。 4．意義：形成生物多樣性的重要原因之一。,四分體時(shí)期,減數(shù)第一次分裂后期,非姐妹染色單體,非等位基因,新的基因型,重組性狀,1．從遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)層次看，基因突變是指( ) A．元素組成的變化 B．核苷酸組成的變化 C．堿基序列的變化 D．空間結(jié)構(gòu)的構(gòu)型變化,C,2．(原創(chuàng)題)下列有關(guān)基因突變的敘述正確的是( ) A．紫外線可破壞DNA導(dǎo)致突變，而引起皮膚癌 B．食品中添加硝酸可能引起基因突變 C．鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因中的堿基對(duì)缺失所致 D．輻射會(huì)誘導(dǎo)DNA的戊糖發(fā)生變異導(dǎo)致基因突變 解析：亞硝酸可以導(dǎo)致基因突變。鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因中堿基對(duì)的替換所致。輻射會(huì)誘導(dǎo)DNA的堿基發(fā)生變異，導(dǎo)致基因突變。,A,3．以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A．非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組 B．同源染色體非姐妹染色單體的交換可引起基因重組 C．純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離 D．同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān) 解析：基因重組發(fā)生在非等位基因之間，純合子不存在等位基因，其自交后代不發(fā)生性狀分離；非同源染色體的自由組合、非姐妹染色單體的交換都可實(shí)現(xiàn)基因重組；男女婚配，后代個(gè)體間的差異主要是基因重組的結(jié)果。,C,4．下列甲、乙分裂過(guò)程中產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生的變異分別屬于 ( ) A．基因重組，不可遺傳變異 B．基因重組，基因突變 C．基因突變，不可遺傳變異 D．基因突變，基因重組,D,解析：由甲過(guò)程中產(chǎn)生了含a的精子可以判斷，在減數(shù)第一次分裂前的間期DNA分子復(fù)制時(shí)發(fā)生了基因突變；由乙過(guò)程產(chǎn)生了兩種配子，可以判斷在減數(shù)第一次分裂時(shí)發(fā)生了非同源染色體的自由組合，導(dǎo)致基因重組。,考點(diǎn)一 基因突變,考點(diǎn)二 基因重組,考 點(diǎn) 一 基因突變,1．探究基因突變的機(jī)理 基因突變的機(jī)理如下圖，據(jù)圖判斷甲、乙、丙的基因突變 類型。 甲：_______ 乙：_______ 丙：________,增添,替換,缺失,2．探究基因突變的結(jié)果對(duì)生物的影響 (1)引起生物性狀的改變 如某些堿基對(duì)的增添、缺失和替換后引起__________改變，引起部分__________改變，改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而引起生物性狀的改變。(如下表),遺傳信息,氨基酸,小,大,大,(2)基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變 ①基因中不具有轉(zhuǎn)錄功能的片段中的“突變”不引起性狀 改變。 ②由于多種__________決定同一種氨基酸，因此某些基因突變也不引起性狀的改變。 ③某些基因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸種類，但并不影響__________的功能。 ④__________在雜合子狀態(tài)下也不會(huì)引起性狀的改變。,密碼子,蛋白質(zhì),隱性突變,深度思考 1．以下細(xì)胞易發(fā)生基因突變的有哪些？ ①肌肉細(xì)胞 ②葉肉細(xì)胞 ③分生區(qū)細(xì)胞 ④干細(xì)胞 ⑤癌細(xì)胞 ⑥神經(jīng)細(xì)胞 _____________________ 2．在沒(méi)有射線等誘變因素的作用下，基因還會(huì)發(fā)生突變嗎？由紫外線誘發(fā)的皮膚癌屬于不可遺傳的變異嗎？ _____________________ 3．若DNA分子中某基因缺失，屬于基因突變嗎？ _____________________,4．下圖為大腸桿菌某基因的堿基序列的變化，對(duì)其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)哪一種？ _____________________ 提示：1.③④⑤ 2．沒(méi)有誘變因素的作用下，基因突變也會(huì)自發(fā)發(fā)生，其自發(fā)突變率很低；屬于可遺傳的變異，但不可傳給下一代。 3．不屬于。屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。 4．②,[聯(lián)前系后] 由基因突變可聯(lián)系的知識(shí) (1)聯(lián)系細(xì)胞分裂：在細(xì)胞分裂間期，DNA復(fù)制時(shí)，DNA分子雙鏈打開(kāi)，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對(duì)的變化。 (2)聯(lián)系細(xì)胞癌變：癌細(xì)胞就是原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變所致。 (3)聯(lián)系生物育種：誘 變育 種就是利 用基因突變的原 理進(jìn)行的。 (4)聯(lián)系生物進(jìn)化：基因突變?yōu)樯镞M(jìn)化提供原始材料。,1．下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( ) A．①處插入堿基對(duì)G—C B．②處堿基對(duì)A—T替換為G—C C．③處缺失堿基對(duì)A—T D．④處堿基對(duì)G—C替換為A—T,B,解析：首先由賴氨酸的密碼子分析轉(zhuǎn)錄模板基因堿基為TTC,確定賴氨酸的密碼子為AAG，①③處插入、缺失堿基對(duì)會(huì)使其后編碼的氨基酸序列發(fā)生改變，④處堿基對(duì)替換后密碼子為AAA還是賴氨酸，②處堿基對(duì)替換后密碼子為GAG，對(duì)應(yīng)谷氨酸。,2．某野生矮莖豌豆種群中發(fā)現(xiàn)了幾株高莖豌豆，經(jīng)基因檢測(cè)，該突變性狀為基因突變所致，有兩種可能：一是顯性突變，二是隱性突變。請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)最簡(jiǎn)便的實(shí)驗(yàn)方案判定基因突變的類型。 解析： 答案：讓突變體自交，若自交后代出現(xiàn)性狀分離，該突變?yōu)轱@性突變；若自交后代未出現(xiàn)性狀分離,該突變?yōu)殡[性突變。,方法技巧 1．判斷變異是否屬于基因突變的方法 (1)基因結(jié)構(gòu)內(nèi)部發(fā)生變化——是基因突變。 (2)基因數(shù)目發(fā)生變化——不是基因突變。 (3)基因位置發(fā)生改變——不是基因突變。 (4)光學(xué)顯微鏡可觀察到——不是基因突變。 (5)產(chǎn)生新基因——是基因突變。,考點(diǎn)二 基因重組,1．基因重組的類型,減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期,減數(shù)第一次分裂后期,同源染色體,受體細(xì)胞,非同源染色體上非等位基因,2.基因突變與基因重組的比較,有絲分裂間期,減數(shù)第一次分裂前的間期,前期,后期,基因,基因型,[高考警示] (1)有絲分裂過(guò)程中沒(méi)有發(fā)生基因重組。 (2)精卵結(jié)合并沒(méi)有發(fā)生基因重組。,深度思考 1．下列哪些基因不會(huì)發(fā)生基因重組？ ①噬菌體內(nèi)的基因 ②R型細(xì)菌體內(nèi)的基因③干細(xì)胞質(zhì)基因 ④干細(xì)胞核基因 ⑤精原細(xì)胞質(zhì)基因 ⑥卵原細(xì)胞核基因 _____________________ 2．如圖為雌性果蠅體內(nèi)部分染色體的行為及細(xì)胞分裂圖像，其中能夠體現(xiàn)基因重組的有哪些？ _____________________,3．根據(jù)下圖中的細(xì)胞分裂圖來(lái)確定A、B分別屬于什么變異的類型？ _____________________ 提示：1.①②③④⑤ 2．①④ 3．A圖屬于基因突變；B圖屬于基因突變或基因重組。,3．如圖是某種高等動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意 圖(數(shù)字 代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是( ) A．圖甲細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因重組 B．圖乙細(xì)胞由于完成DNA復(fù)制解開(kāi)雙螺旋容易發(fā)生基因 突變,.,A,C．圖丙細(xì)胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組 D．圖丙細(xì)胞表示發(fā)生自由組合 解析：根據(jù)題干知，圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖。圖甲細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開(kāi)，而且有同源染色體，是有絲分裂，造成兩條相同染色體上基因不同的原因是基因突變；基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，所以甲不能進(jìn)行基因重組。圖乙細(xì)胞處于分裂間期。圖丙細(xì)胞中同源染色體正在分開(kāi)，是減數(shù)第一次分裂；1與2的片段部分交換，屬于同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生交叉互換，屬于基因重組；細(xì)胞中同源染色體分離，非同源染色體自由組合。,4．(2015·安徽巢湖質(zhì)檢)如圖是某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖，其中字母表示基因。據(jù)圖判斷( ) A．此細(xì)胞含有4個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子 B．此動(dòng)物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd C．此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變 D．此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組,D,解析：圖示細(xì)胞有2個(gè)染色體組，8個(gè)DNA分子；細(xì)胞中正在發(fā)生同源染色體的分離，非同源染色體上非等位基因的自由組合，即基因重組；其中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因?yàn)镈和d，其對(duì)應(yīng)的同源染色體上含有d、d，但不能確定的是D突變成d,還是d突變成D,故可能發(fā)生的是隱性突變,也可能發(fā)生的是顯性突變。,方法技巧 基因重組和基因突變綜合判斷方法 (1)根據(jù)親代基因型判定。 ①如果親代基因型為BB或bb，則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變。 ②如果親代基因型為Bb，則引起B(yǎng)與b不同的原因是基因突變或交叉互換。 (2)根據(jù)細(xì)胞分裂方式判定。 ①如果是有絲分裂過(guò)程中染色體上基因不同，則為基因突變。 ②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中染色體上基因不同，可能是基因突變或交叉互換。,(3)根據(jù)染色體圖示判定。 ①如果是有絲分裂后期圖中，兩條子染色體上的兩基因不 同，則為基因突變的結(jié)果。 ②如果是減數(shù)第二次分裂后期圖中，兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果。 ③如果是減數(shù)第二次分裂后期圖中，兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同，則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果。,易錯(cuò)點(diǎn)1 基因突變就是“DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換” [點(diǎn)撥] 基因突變≠DNA中堿基對(duì)的增添、缺失和替換。 (1)基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段也可發(fā)生堿基對(duì)的改變。 (2)有些病毒(如SARS病毒)的遺傳物質(zhì)是RNA,RNA中堿基的增添、缺失和替換引起病毒性狀變異,廣義上也稱為基因突變。,易錯(cuò)點(diǎn)2 基因突變只發(fā)生在分裂間期 [點(diǎn)撥] 引起基因突變的因素分為外部因素和內(nèi)部因素。外部因素對(duì)DNA的損傷不僅發(fā)生在間期，而是在各個(gè)時(shí)期都有；另外，外部因素還可直接損傷DNA分子或改變堿基序列，并不是通過(guò)DNA的復(fù)制來(lái)改變堿基對(duì)，所以基因突變不只發(fā)生在間期。 易錯(cuò)點(diǎn)3 將基因突變的結(jié)果“產(chǎn)生新基因”與“產(chǎn)生等位基因”混淆 [點(diǎn)撥] 不同生物的基因組組成不同，病毒和原核細(xì)胞的基因組結(jié)構(gòu)簡(jiǎn)單，基因數(shù)目少，而且一般是單個(gè)存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產(chǎn)生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是一個(gè)新基因。,易錯(cuò)點(diǎn)4 基因突變引起的變異只有有害和有利兩種情況 [點(diǎn)撥] 事實(shí)上，基因突變的結(jié)果有三種 情況：有的突變對(duì)生物是有利的，有的突變對(duì)生物是有害的，有的突變對(duì)生物既無(wú)害也無(wú)利，是中性的。自然選擇淘汰有害變異，保留有利變異和中性變異。,1．判斷下列有關(guān)基因突變的敘述 (1)(2011·安徽卷T4D)積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代。( ) (2)(2010·江蘇卷T6C)觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。( ),×,×,2．判斷下列有關(guān)基因重組的敘述 (1)(2015·青島市一模T2B)一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體存在基因重組。( ) (2)(2012·江蘇卷T14C)減數(shù)第二次分裂時(shí)，非姐妹染色單體之間自由組合。( ) (3)(2009·福建卷T3B改編)非同源染色體自由組合，導(dǎo)致在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生基因重組。( ),√,×,√,