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內(nèi) 科 學(xué),循環(huán)系統(tǒng)疾病,先天性心血管病 （Congenital Atherosclerotic Heart Disease, CHD）,1. 掌握本病的病因、臨床表現(xiàn)、診斷和 治療原則。 2. 熟悉本病的輔助檢查、鑒別診斷。 3. 了解本病的解剖、病理生理及預(yù)后。,講授目的和要求,講授主要內(nèi)容,定義 病理解剖 病理生理 臨床表現(xiàn) 輔助檢查 診斷及鑒別診斷 治療 預(yù)后,,定義：是指心臟及大血管在胎兒期發(fā)育異常引起的、在出生時(shí)病變即已存在的疾病，簡(jiǎn)稱先心病。,先天性心臟病,,先心病種類很多，所造成的血流動(dòng)力學(xué)影響差別懸殊。本章僅對(duì)常見的可自然存活至成人的先天性心血管病作簡(jiǎn)要介紹。,先天性心臟病,成人常見先天性心血管病,,房間隔缺損是指在胚胎發(fā)育過程中，房間隔的發(fā)生、吸收和融合出現(xiàn)異常，導(dǎo)致左、右心房之間殘留未閉的缺損。女性多于男性，男女之比為1:1.5～3，且有家族遺傳傾向。,房間隔缺損,病理解剖,房間隔缺損一般分為原發(fā)孔缺損和繼發(fā)孔缺損。 前者實(shí)際上屬于部分心內(nèi)膜墊缺損。后者為單純房間隔缺損，又分為中央型缺損、下腔型缺損、上腔型缺損和混合型缺損。,房間隔缺損分型,房間隔缺損,病理生理,房間隔缺損對(duì)血流動(dòng)力學(xué)的影響主要取決于分流量的多少，小型房間隔缺損，兩心房壓相差無幾，分流量??；大型房間隔缺損時(shí)，左心房水平大量含氧量高的血流向右心房分流，右心房接受腔靜脈回流血量加上左房分流的血量，導(dǎo)致右心室舒張期容量負(fù)荷過重。,臨床表現(xiàn),除較大缺損外，房間隔缺損兒童時(shí)期一般無癥狀，隨年齡增長(zhǎng)癥狀逐漸顯現(xiàn)，勞力性呼吸困難為主要表現(xiàn)，繼之可發(fā)生室上性心律失常，特別是房撲、房顫。 有些患者可因右室慢性容量負(fù)荷過重而發(fā)生右心衰竭。晚期約有15％患者因重度肺動(dòng)脈高壓出現(xiàn)右向左分流而有青紫，形成Eisenmenger綜合征。,臨床表現(xiàn),體格檢查最典型的體征為肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音亢進(jìn)呈固定性分裂，并可聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期噴射性雜音。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,典型的心臟聽診、心電閉、X線表現(xiàn)可提示房間隔缺損存在，超聲心動(dòng)圖可以確診。應(yīng)與肺靜脈畸形引流、肺動(dòng)脈瓣狹窄及小型室間隔缺損等鑒別。,治療,1.非手術(shù)介入治療，參見本章第二節(jié)。 2.手術(shù)治療 患者年齡太大已有嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓者手術(shù)治療應(yīng)慎重。,預(yù)后,一般隨年齡增長(zhǎng)而病情逐漸惡化，死亡原因常為心力衰竭，其次為肺部感染，肺動(dòng)脈血栓形成或栓塞。,,是一種常見的先天性心臟畸形，約占成人先天性心血管疾病的10%。可單獨(dú)存在，亦可與其他畸形合并發(fā)生。,室間隔缺損,病理解剖,室間隔由膜部、漏斗部和肌部三部分組成。根據(jù)缺損的部位，室間隔缺損可分為膜部缺損，最常見；漏斗部缺損，又可分為干下型和嵴內(nèi)型；肌部缺損。,室間隔缺損分型,病理生理,室間隔缺損必然導(dǎo)致心室水平的左向右分流，其血流動(dòng)力學(xué)效應(yīng)為： ①肺循環(huán)血量增多； ②左室容量負(fù)荷增大； ③體循環(huán)血量下降。,臨床表現(xiàn),一般根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)受影響的程度，癥狀輕重等，臨床上分為大、中、小型室間隔缺損。,在收縮期左右心室之間存在明顯壓力階差，此類患者通常無癥狀，沿胸骨左緣第3～4肋間可聞及Ⅳ～Ⅵ級(jí)全收縮期雜音伴震顫，P2心音可有輕度分裂，無明顯亢進(jìn)。,中型室間隔缺損,左、右心室之間分流量較大，聽診除在胸骨左緣可聞及全收縮期雜音伴震顫外，并可在心尖區(qū)聞及舒張中期反流性雜音，P2心音可輕度亢進(jìn)。 部分患者有勞力性呼吸困難。,大型室間隔缺損,左、右心室之間收縮期已不存在壓力差，且常已有繼發(fā)性肺血管阻塞性病變，導(dǎo)致右向左分流而呈現(xiàn)青紫；并有呼吸困難及負(fù)荷能力下降；胸骨左緣收縮期雜音常減弱至Ⅲ級(jí)左右，P2心音亢進(jìn)；有時(shí)可聞及因繼發(fā)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全而致的舒張期雜音。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,典型室間隔缺損根據(jù)臨床表現(xiàn)及超聲心動(dòng)圖即可確診。輕度肺動(dòng)脈瓣狹窄、肥厚型心肌病等心前區(qū)亦可聞及收縮期雜音應(yīng)注意鑒別；大室間隔缺損合并肺動(dòng)脈高壓者應(yīng)與原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓及法洛四聯(lián)癥鑒別。,治療,1.非手術(shù)介入治療，參見本章第二節(jié)。 2.手術(shù)治療 成人小室間隔缺損者一般不考慮手術(shù)，但應(yīng)隨訪觀察；中度室間隔缺損者應(yīng)考慮手術(shù)；大室間隔缺損伴明顯肺動(dòng)脈壓增高，肺血管阻力＞7Wood單位者不宜手術(shù)。,預(yù)后,成人室間隔缺損自然閉合者為數(shù)極少，存活至成人的室間隔缺損一般為兩種情況，一種是缺損面積較小，對(duì)血流動(dòng)力學(xué)影響不大，屬于較小室間隔缺損預(yù)后較好；另一種為較大的缺損兒童期未做手術(shù)至成人已發(fā)展為嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓導(dǎo)致右向左分流預(yù)后極差。,,是常見的先天性心臟病之一，其發(fā)病率約占先天性心臟病的10％-21％，多見于女性，男∶女為1∶3。,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉,病理解剖,動(dòng)脈導(dǎo)管連接肺動(dòng)脈總干與降主動(dòng)脈是胎兒期血液循環(huán)的主要渠道。出生后一般在數(shù)月內(nèi)因廢用而閉塞，如1歲后仍未閉塞，即為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。,動(dòng)脈導(dǎo)管未閉示意,病理生理,由于在整個(gè)心動(dòng)周期主動(dòng)脈壓總是明顯高于肺動(dòng)脈壓，所以通過未閉動(dòng)脈導(dǎo)管持續(xù)有血流從主動(dòng)脈進(jìn)入肺動(dòng)脈，即左向右分流，使肺循環(huán)血流量增多，肺動(dòng)脈及其分支擴(kuò)張。,病理生理,回流至左心系統(tǒng)的血流量也相應(yīng)增加，致使左心負(fù)荷加重，左心隨之增大。由于舒張期主動(dòng)脈血分流至肺動(dòng)脈故使周圍動(dòng)脈舒張壓下降、脈壓增大。,臨床表現(xiàn),分流量甚小者臨床上可無主觀癥狀，突出的體征為胸骨左緣第二肋間及左鎖骨下方可聞及連續(xù)性機(jī)械樣雜音。 中等分流量者患者常有乏力、勞累后心悸、氣喘胸悶等癥狀，心臟聽診雜音性質(zhì)同上，常伴有震顫，傳導(dǎo)范圍廣泛。,臨床表現(xiàn),分流量大的未閉動(dòng)脈導(dǎo)管，常伴有繼發(fā)性嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓者可導(dǎo)致右向左分流。上述典型雜音的舒張期成分減輕或消失，繼之收縮期雜音亦可消失，而僅可聞及因肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，此時(shí)患者多有青紫，且臨床癥狀嚴(yán)重。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,根據(jù)典型雜音、X線及超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)，大部分可以作出正確診斷，右心導(dǎo)管可進(jìn)一步確定病情。臨床上成人期診斷本病需與主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全合并室間隔缺損、主動(dòng)脈竇瘤(Valsalva竇瘤)破裂等可引起連續(xù)性雜音的病變鑒別。,治療,大多數(shù)專家認(rèn)為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉一經(jīng)診斷就必須進(jìn)行治療，而且大多數(shù)能夠通過介入方法治愈。 1.非手術(shù)介入治療，參見本章第二節(jié)。 2.手術(shù) 外科手術(shù)采用結(jié)扎術(shù)或切斷縫合術(shù)。,預(yù)后,除少數(shù)病例已發(fā)展至晚期失去手術(shù)介入治療機(jī)會(huì)外，總體預(yù)后良好。本病容易合并感染性心內(nèi)膜炎。,,指肺動(dòng)脈瓣、瓣上或瓣下有狹窄。此種先天性畸形常單獨(dú)出現(xiàn)，發(fā)病率較高，在成人先天性心臟病中可達(dá)25%。,肺動(dòng)脈瓣狹窄,病理解剖,本病主要病理變化在肺動(dòng)脈瓣及其上下，可分為三型，瓣膜型，瓣下型，瓣上型。,病理解剖,瓣膜型表現(xiàn)為瓣膜肥厚，瓣口狹窄，重者瓣葉可融合成圓錐狀； 瓣下型為右心室流出道漏斗部肌肉肥厚造成梗阻； 瓣上型指肺動(dòng)脈主干或主要分支有單發(fā)或多發(fā)性狹窄，此型較少見。,肺動(dòng)脈瓣狹窄示意,病理生理,主要的病理生理為右心室的排血受阻，右室壓力增高，右室代償性肥厚，最終右室擴(kuò)大以致衰竭。,病理生理,一般根據(jù)右室壓力高低來判斷病情輕重，如右室收縮壓＜50mmHg為輕型；＞50mmHg但未超過左室收縮壓者為中型；超過左室收縮壓者為重型。,臨床表現(xiàn),輕癥肺動(dòng)脈瓣狹窄可無癥狀，重者在活動(dòng)時(shí)有呼吸困難及疲倦，嚴(yán)重狹窄者可因劇烈活動(dòng)而導(dǎo)致暈厥甚至猝死。,臨床表現(xiàn),典型的體征為胸骨左緣第二肋有一響亮的收縮期噴射性雜音，傳導(dǎo)廣泛可傳及頸部，整個(gè)心前區(qū)甚至背部，常伴有震顫；肺動(dòng)脈區(qū)第二心音減弱。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.右心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,典型的雜音、X線表現(xiàn)及超聲心動(dòng)圖檢查可以確診。 鑒別診斷應(yīng)考慮原發(fā)性肺動(dòng)脈擴(kuò)張，房、室間隔缺損，法洛四聯(lián)癥及Ebstein畸形等。,治療,1.非手術(shù)介入治療，參見本章第二節(jié)。 2.手術(shù)治療 球囊擴(kuò)張不成功或不宜行球囊擴(kuò)張者，如狹窄上下壓力階差＞40mmHg應(yīng)采取手術(shù)治療。,預(yù)后,輕度狹窄一般可不予治療，隨訪觀察即可。如患者有癥狀壓力階差＞35mmHg者，介入或手術(shù)治療效果均良好。重癥狹窄如不予處理，可致右心衰而死亡。,,二葉主動(dòng)脈瓣一方面造成主動(dòng)脈瓣功能異常，即瓣口狹窄或關(guān)閉不全或兼而有之，另一方面局部異常的血流也造成瓣膜的損傷或發(fā)生感染。,先天性二葉主動(dòng)脈瓣,病理解剖,主動(dòng)脈瓣及其上、下鄰近結(jié)構(gòu)的先天性發(fā)育異常有較多類型，但在成年人中以二葉主動(dòng)脈瓣最為常見。,先天性二葉主動(dòng)脈瓣,病理生理,當(dāng)二葉瓣功能正常時(shí)無血流動(dòng)力學(xué)異常，一旦出現(xiàn)瓣膜狹窄或關(guān)閉不全則可出現(xiàn)相應(yīng)的血流動(dòng)力學(xué)變化。,病理生理,前者以左心室壓力負(fù)荷增加及心排血量減少為特征； 后者以主動(dòng)脈瓣反流及左心室容量負(fù)荷增加為主要病理生理改變。,臨床表現(xiàn),瓣膜功能正常時(shí)可無任何癥狀體征。瓣膜功能障礙出現(xiàn)狹窄或關(guān)閉不全時(shí)表現(xiàn)相應(yīng)的癥狀體征，請(qǐng)參閱瓣膜病的相關(guān)章節(jié)。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,對(duì)臨床上表現(xiàn)為孤立的主動(dòng)脈瓣狹窄或關(guān)閉不全的成年患者應(yīng)考慮本病的可能，根據(jù)超聲心動(dòng)圖所見診斷并不困難。,診斷及鑒別診斷,對(duì)于已確定為主動(dòng)脈二葉瓣畸形的患者無論有無瓣膜功能不全，突發(fā)劇烈胸痛癥狀時(shí)，應(yīng)考慮主動(dòng)脈夾層的可能。 主要應(yīng)與風(fēng)濕性瓣膜病及肥厚型梗阻性心肌病相鑒別。,治療,1.非手術(shù)介入治療，參見本章第二節(jié)。 2.手術(shù)治療 對(duì)于有瓣膜狹窄且有相應(yīng)癥狀，跨瓣壓力階差≥50mmHg 時(shí)，宜行瓣膜切開或換瓣手術(shù)；對(duì)于瓣膜關(guān)閉不全，心臟進(jìn)行性增大者，應(yīng)考慮換瓣手術(shù)治療。,預(yù)后,單純二葉主動(dòng)脈瓣畸形的預(yù)后取決于并發(fā)的功能障礙的程度。此外，本病易患感染性心內(nèi)膜炎，病情可因此急劇惡化。,,在先天性心臟病中屬少見，但因大大多可活至成年故存成人先心病中并不太少見。,三尖瓣下移畸形,病理解剖,本病的主要病變?yōu)槿獍臧耆~及其附著部位的異常，前瓣葉大多附著于瓣環(huán)的正常部位，但增大延長(zhǎng)，而隔瓣葉和后瓣葉發(fā)育不良且附著部位不在瓣環(huán)位置而下移至右心室心尖部，伴有三尖瓣關(guān)閉不全。,三尖瓣下移畸形,病理生理,主要為三尖瓣關(guān)閉不全的病理生理變化，可發(fā)生右心房壓增高，此時(shí)如有心房間隔缺損或卵圓孔開放，則可導(dǎo)致右至左分流而出現(xiàn)紫紺。,臨床表現(xiàn),患者自覺癥狀輕重不一，根據(jù)三尖瓣反流程度不一，右心室負(fù)荷能力的差別及有無右至左分流等，可有心悸、氣喘、乏力、頭暈和右心衰竭等。 約80 ％患者有青紫，有20％患者有陣發(fā)性房室折返性心動(dòng)過速病史。,臨床表現(xiàn),最突出的體征是心界明顯增大，心前區(qū)搏動(dòng)微弱。胸骨左緣下端可聞及三尖瓣關(guān)閉不全的全收縮期雜音，頸動(dòng)脈擴(kuò)張性搏動(dòng)及肝臟腫大伴擴(kuò)張性搏動(dòng)均可出現(xiàn)。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.右心導(dǎo)管檢查及選擇性造影,診斷及鑒別診斷,臨床表現(xiàn)及超聲檢查可確診。 有青紫者應(yīng)與其他青紫型先天性心臟病及三尖瓣閉鎖鑒別；無青紫者應(yīng)與擴(kuò)張型心肌病和心包積液鑒別。,治療,癥狀輕微者可暫不手術(shù)，隨訪觀察，心臟明顯增大，癥狀較重者應(yīng)行手術(shù)治療，包括三尖瓣成形或置換、房化的心室折疊、關(guān)閉房間隔缺損及切斷房室旁路。,,是指局限性主動(dòng)脈管腔狹窄，絕大多數(shù)狹窄部位在左鎖骨下動(dòng)脈開口遠(yuǎn)端，為先天性心臟大血管畸形。,主動(dòng)脈縮窄,病理解剖,根據(jù)縮窄部位與動(dòng)脈導(dǎo)管部位的關(guān)系，可分為導(dǎo)管前型及導(dǎo)管后型。,主動(dòng)脈縮窄,最常見的部位是在左鎖骨下動(dòng)脈與動(dòng)脈導(dǎo)管之間的主動(dòng)脈峽部。,病理生理,本病主要病理生理為體循環(huán)近端縮窄以上供血范圍高血壓，包括上肢血壓升高而以下肢為代表的縮窄以下的血壓降低。 腹腔器官及下肢供血減少，腎臟供血減少而刺激腎素活性增高也是使血壓升高的原因之一。,病理生理,縮窄上下血管分支之間的大量側(cè)支循環(huán)形成可部分緩解縮窄以下的器官的血液供應(yīng)。,臨床表現(xiàn),主動(dòng)脈縮窄以上供血增多，血壓增高，可導(dǎo)致頭痛、頭暈、面部潮紅、鼻出血等； 縮窄以下供血不足而有下肢無力、麻木、發(fā)涼甚至有間歇性跛行。,臨床表現(xiàn),上肢血壓有不同程度的增高，下肢血壓下降。 腦動(dòng)脈血壓高于腘動(dòng)脈血壓20mmH以上，頸動(dòng)脈、鎖骨上動(dòng)脈等搏動(dòng)增強(qiáng)，而股動(dòng)脈搏動(dòng)微弱，足背動(dòng)脈甚至無搏動(dòng)。,臨床表現(xiàn),根據(jù)側(cè)支循環(huán)形成的部位不同可在胸骨上、鎖骨上、腋下及或上腹部聞及連續(xù)性血管雜音。因繼發(fā)于縮窄長(zhǎng)期高血壓的患者可以出現(xiàn)充血性心力衰竭。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.MRI 5.逆行主動(dòng)脈照影,診斷及鑒別診斷,典型的上下肢血壓的顯著差別及胸部雜音可提示本病的診斷，超聲心動(dòng)圖檢查可確診。 鑒別診斷應(yīng)考慮主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉及多發(fā)性大動(dòng)脈炎等。,治療,1.非手術(shù)介入治療，參見本章第二節(jié)。 2.手術(shù)治療：一般采用縮窄部位切除端端吻合或補(bǔ)片吻合，術(shù)后有時(shí)可有動(dòng)脈瘤形成。較早手術(shù)者，預(yù)后相對(duì)較好。,預(yù)后,成年后手術(shù)死亡率高于兒童期手術(shù)，如不手術(shù)大多死于50歲以內(nèi)，其中半數(shù)以上死于30歲以內(nèi)。,,是一種少見的先天性心臟病變。在瘤體未破裂時(shí)可無任何癥狀，而瘤體大多在20歲以后破裂，而出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀，故此類病變大多在成年時(shí)被發(fā)現(xiàn)，男性多于女性。,主動(dòng)脈竇動(dòng)脈瘤,病理解剖,本病主要在主動(dòng)脈竇部，包括左、右冠狀動(dòng)脈開口的竇，及無冠狀動(dòng)脈開口的竇形成動(dòng)脈瘤，其大小部位因人而異。,病理解剖,隨著年齡增長(zhǎng)瘤體常逐漸增大并突入心腔中，當(dāng)瘤體增大至一定程度，瘤壁變薄而導(dǎo)致破裂。 可破入右心房、右心室、肺動(dòng)脈、左心室或心包腔。部分患者合并有室間隔缺損。,病理生理,根據(jù)竇瘤的部位及破入不同的腔室而有不同的病理生理變化，臨床上以右冠狀動(dòng)脈竇瘤破入右心室更為常見，并具有典型的類似心室水平急性左向右分流的病理生理特征。,臨床表現(xiàn),未破裂的主動(dòng)脈瓣竇動(dòng)脈瘤不呈現(xiàn)臨床癥狀，破裂后才呈現(xiàn)癥狀。 破裂多發(fā)生在20歲以后，多在運(yùn)動(dòng)或勞力負(fù)荷時(shí)發(fā)生。當(dāng)竇瘤破入右室時(shí)，患者突感心悸、胸痛、呼吸困難、咳嗽等急性左心功能不全癥狀，隨后逐漸出現(xiàn)右心衰竭的表現(xiàn)。,臨床表現(xiàn),體征以胸骨左緣第3、4肋間聞及連續(xù)性響亮的機(jī)器樣雜音，伴有震顫為特征。肺動(dòng)脈瓣第二心音亢進(jìn)，心界增大。周圍動(dòng)脈收縮壓增高、舒張壓降低，脈壓增大，有水沖脈及毛細(xì)血管搏動(dòng)等周圍血管征。繼之可出現(xiàn)肝臟腫大、下肢水腫等右心衰竭表現(xiàn)。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.磁共振顯像 5.心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,由于影像檢查技術(shù)的發(fā)展及普及，臨床上發(fā)現(xiàn)未破裂主動(dòng)脈竇瘤的機(jī)遇增加。事先未發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈瘤者，出現(xiàn)急性癥狀體征時(shí)應(yīng)與急性心肌梗死、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損伴有主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全等相鑒別。,治療,竇瘤未破裂者難以發(fā)現(xiàn)且不予處理，隨訪觀察。一旦破裂應(yīng)該盡早治療。 隨著心臟介入醫(yī)學(xué)的發(fā)展，介入治療已成為主動(dòng)脈竇瘤破裂治療的另一種選擇。但目前還沒有公認(rèn)的介入治療適應(yīng)證及禁忌證。,,是聯(lián)合的先天性心血管畸形，包括肺動(dòng)脈狹窄、心室間隔缺損、主動(dòng)脈右位（主動(dòng)脈騎跨于缺損的室間隔上）、右室肥大四種異常。,法洛四聯(lián)癥,病理解剖,本癥主要畸形為室間隔缺損，均為大缺損，多為膜周部，左、右心室壓力相等； 肺動(dòng)脈狹窄可為瓣膜型，或瓣上、瓣下型以右室流出道漏斗部狹窄為最多；,病理解剖,主動(dòng)脈騎跨右心室所占比例可自15%～95%不等； 右室肥厚為血流動(dòng)力學(xué)影響的繼發(fā)改變，本癥常可伴發(fā)其他畸形； 如同時(shí)有房間隔缺損則稱之為法洛五聯(lián)癥。,法洛四聯(lián)癥,病理生理,由于室間隔大缺損，左、右心室壓力相等，相當(dāng)于一個(gè)心室向體循環(huán)及肺循環(huán)排血，右室壓力增高； 但由于肺動(dòng)脈狹窄，肺動(dòng)脈壓力不高甚至降低，右室血流大量經(jīng)騎跨的主動(dòng)脈進(jìn)入體循環(huán)，使動(dòng)脈血氧飽和度明顯降低，出現(xiàn)青紫并繼發(fā)紅細(xì)胞增多癥。,臨床表現(xiàn),自幼出現(xiàn)的進(jìn)行性青紫和呼吸困難，易疲乏，勞累后常取蹲踞位休息。嚴(yán)重缺氧時(shí)可引起暈厥，長(zhǎng)期右心壓力增高及缺氧可發(fā)生心功能不全。,臨床表現(xiàn),患者除明顯青紫外，常伴有柞狀指(趾)，心臟聽診肺動(dòng)脈瓣第二心音減弱以致失，胸骨左緣常可聞及收縮期噴射性雜音。,輔助檢查,1.血液常規(guī)檢查 2.心電圖 3.X線檢查 4.超聲心動(dòng)圖 5.磁共振顯像 6.心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,根據(jù)臨床表現(xiàn)、X線及心電圖檢查超聲心動(dòng)圖可確定診斷。 應(yīng)考慮大動(dòng)脈錯(cuò)位合并肺動(dòng)脈瓣狹窄、右室雙出口及Eisenmenger綜合征等復(fù)雜先天性心臟病相鑒別。,治療,未經(jīng)手術(shù)而存活至成年的本癥患者，唯一可選擇的治療方法為手術(shù)糾正畸形，手術(shù)危險(xiǎn)性較兒童期手術(shù)為大，但仍應(yīng)爭(zhēng)取手術(shù)治療。,治療,近年來，隨著先心病介入治療技術(shù)的迅速發(fā)展，目前介入治療已成為先心病治療的重要手段，導(dǎo)管介入與外科手術(shù)相結(jié)合鑲嵌治療法洛四聯(lián)癥，大大提高了患者救治的機(jī)會(huì)。,預(yù)后,兒童期未經(jīng)手術(shù)治療者預(yù)后不佳，多于20歲以前死于心功能不全或腦血管意外，感染性心內(nèi)膜炎等并發(fā)癥。,,嚴(yán)格的意義上并不能稱為先天性心臟病，而是一組先天性心臟病發(fā)展的后果。,艾斯曼格綜合征,,如先天性室間隔缺損持續(xù)存在，肺動(dòng)脈高壓進(jìn)行性發(fā)展，原來的左向右分流變成右向左分流，從無青紫發(fā)展至有青紫時(shí)，即稱之為Eiesenmenger綜合征。,艾斯曼格綜合征,病理解剖,除原發(fā)的疾病如室間隔缺損、房間隔缺損或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等所具有的特征性畸形外，可見右心房、右心室均明顯增大；肺動(dòng)脈主干擴(kuò)大，而肺小動(dòng)脈壁增厚，內(nèi)腔狹小甚至閉塞改變。,病理生理,本征原有的左向右分流流量一般均較大，導(dǎo)致肺動(dòng)脈增高，開始為功能肺血管收縮，持續(xù)存在的血流動(dòng)力學(xué)變化，使右心室和右心房壓力增高；,病理生理,肺動(dòng)脈也逐漸發(fā)生器質(zhì)性狹窄或閉塞病變，使原來的左向右分流逆轉(zhuǎn)為右向左分流而出現(xiàn)青紫，均有繼發(fā)性相對(duì)一性肺動(dòng)脈瓣及三尖瓣關(guān)閉不全。,臨床表現(xiàn),輕至中度青紫，于勞累后加重，逐漸出現(xiàn)柞狀指(趾)，常伴有氣急、乏力、頭暈等癥狀，以后可出現(xiàn)右心衰竭的相關(guān)癥狀。,臨床表現(xiàn),體征示心濁音界明顯增大，心前區(qū)胸骨左緣3～4肋間有明顯搏動(dòng)，原有的左向右分流的雜音減弱或消失(動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的連續(xù)性雜音中，舒張期部分可消失)，肺動(dòng)脈瓣第二心音亢進(jìn)、分裂，以后可出現(xiàn)舒張期雜音，胸骨下段偏左部位可聞及收縮期反流性雜音。,輔助檢查,1.心電圖 2.X線檢查 3.超聲心動(dòng)圖 4.磁共振顯像 5.心導(dǎo)管檢查,診斷及鑒別診斷,根據(jù)病史及臨床上晚發(fā)青紫結(jié)合X線及超聲心動(dòng)圖檢查診斷一般無困難。 鑒別診斷主要與先天性青紫型心臟畸形鑒別，一般亦無困難。,治療,唯一有效的治療方法是進(jìn)行心肺聯(lián)合移植或肺移植的同時(shí)修補(bǔ)心臟缺損。,預(yù)后,為先天性心臟病后期已失去手術(shù)治療機(jī)會(huì)，預(yù)后不良。,復(fù)習(xí)思考題,1. 試述房間隔缺損的病理解剖、病理生理特點(diǎn)、 臨床表現(xiàn)及診斷？ 2. 試述室間隔缺損的病理解剖、病理生理特點(diǎn)、 臨床表現(xiàn)及診斷？ 3. 試述動(dòng)脈導(dǎo)管未閉的病理解剖、病理生理特 點(diǎn)、臨床表現(xiàn)及診斷？ 4. 試述肺動(dòng)脈狹窄的病理解剖、病理生理特點(diǎn)、 臨床表現(xiàn)及診斷？ 5. 試述法洛氏四聯(lián)癥的病理解剖、病理生理特點(diǎn)、 臨床表現(xiàn)及診斷？ 6. 何謂艾斯曼格綜合征？,病案分析,男性，36歲，既往體健。近來出現(xiàn)活動(dòng)后氣短、心悸。 查體：體溫36.6℃，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg，脈搏94次/分、心律齊。第一心音正常，第二心音亢進(jìn)、分裂，胸骨左緣2-3肋間可聞及3/6級(jí)收縮期雜音。X線提示心影輕度增大，肺血增多，肺門血管影增大。心電圖提示不完全右束支傳導(dǎo)阻滯。 問題1：診斷什么疾病，請(qǐng)寫出診斷依據(jù)？ 問題2：該患者的治療原則是什么？,