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1、第 三 章 生 物 的 遺 傳 與 變 異 （ P71） n 遺 傳 ： 生 物 世 代 間 的 延 續(xù)n 變 異 ： 生 物 個(gè) 體 間 的 差 異n 遺 傳 學(xué) ： 研 究 生 物 的 遺 傳 與 變 異 的 學(xué) 科遺傳學(xué)的概念 遺 傳 是 相 對(duì) 的 、 保 守 的而 變 異 是 絕 對(duì) 的 、 發(fā) 展 的沒(méi) 有 遺 傳 ， 不 可 能 保 持 性 狀 和 物 種 的 相 對(duì) 穩(wěn) 定 性沒(méi) 有 變 異 ， 不 會(huì) 產(chǎn) 生 新 的 性 狀 ， 不 可 能 有 物 種 的 進(jìn) 化 和 新 品 種 的 選 育 18世 紀(jì) 下 半 葉 和 19世 紀(jì) :拉 馬 克 （ 1744-1829）達(dá) 爾

2、 文 （ 1809-1882）魏 斯 曼 （ 1834-1914）孟 德 爾 （ 1822-1884） 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì)第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異第 四 節(jié) 遺 傳 病 與 優(yōu) 生 優(yōu) 育 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) （ P71）一 、 遺 傳 物 質(zhì) 的 發(fā) 現(xiàn) 與 遺 傳 學(xué) 基 本 定 律二 、 基 因 概 念 的 發(fā) 展 與 基 因 的 本 質(zhì) 約 翰 格 里 戈 孟 德?tīng)?（ 1822-1884） 生 于奧 地 利 西 里 西 亞 小 鄉(xiāng)村 的 貧 苦 農(nóng) 民 家 庭 。1856-1864年 ， 在

3、奧 地利 布 隆 （ Brunn） 的 修道 院 擔(dān) 任 神 甫 。 一 、 遺 傳 物 質(zhì) 的 發(fā) 現(xiàn) 與 遺 傳 學(xué) 基 本 定 律 1865年 2月 8日 和 3月 8日 先 后 兩 次 在 布 隆 自 然 科 學(xué) 會(huì) 例 會(huì) 上 宣 讀 發(fā) 表 ； 1866年 整 理 成 長(zhǎng) 達(dá) 45頁(yè) 的 植 物 雜 交 試 驗(yàn) 。 首 次 提 出 分 離 和 獨(dú) 立 分 配 兩 個(gè) 遺 傳 基 本 規(guī) 律 。 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 狄 弗 里 斯 （ 1848-1935， 荷 蘭 阿 姆 斯 特 丹 大 學(xué) 植 物 學(xué) 家 ）柯 倫 斯 （ 1864-1933， 德 國(guó) 土 賓

4、根 大 學(xué) 植 物 學(xué) 家 ）柴 馬 克 （ 1871-1962， 奧 地 利 維 也 納 農(nóng) 業(yè) 大 學(xué) 植 物 學(xué) 家 ）成 功 的 重 要 因 素 ：嚴(yán) 格 自 花 授 粉 ， 后 代 為 純 系應(yīng) 用 統(tǒng) 計(jì) 數(shù) 學(xué) 處 理 實(shí) 驗(yàn) 結(jié) 果 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 分 離 規(guī) 律（ 一 ） 孟 德 爾 的 遺 傳 因 子 與 遺 傳 定 律第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 一 對(duì) 相 對(duì) 性 狀的 雜 交 F2代 出現(xiàn) 3 1的 分 離黃 色 -豆 粒 飽 滿綠 色 -豆 粒 皺 縮兩 對(duì) 呢 ? 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) P 黃 色 飽 滿 YYR

5、R 綠 色 皺 縮 yyrr 配 子 YR yr F1 黃 色 飽 滿 YyRr F2 YR Yr yR yrYR YYRR YYRr YyRR YyRrYr YYRr YYrr YyRr YyrryR YyRR YyRr yyRR yyRryr YyRr Yyrr yyRr yyrr Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr黃 色 飽 滿 黃 色 皺 縮 綠 色 飽 滿 綠 色 皺 縮 9 3 3 1 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 孟德?tīng)栕杂山M合律 黃 圓綠 圓黃 皺綠 皺第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 孟德?tīng)栄芯康钠邔?duì)性狀相 對(duì) 性 狀 -分 離 （ 同 一 染 色 體 上

6、 等 位 基 因 ）不 同 性 狀 -自 由 組 合 （ 不 同 染 色 體 上 非 等 位 基 因 ） 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 1911年 美 國(guó) 發(fā) 育 生 物 學(xué) 、 遺 傳 學(xué) 家 、 諾 貝 爾 獎(jiǎng) 獲 得 者 摩 爾 根（ 1866-1945） 用 果 蠅 作 雜 交 實(shí) 驗(yàn) ， 發(fā) 現(xiàn) 了 同 類 現(xiàn) 象 ， 提 出 了 連 鎖 與互 換 的 概 念 。 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 連 鎖 現(xiàn) 象 ： 英 國(guó) 遺 傳 學(xué) 家 貝 特 生 1906年 在 香 豌 豆 雜 交 過(guò) 程 中 發(fā) 現(xiàn) 。 紫 色 基 因 -紅 花 基 因 ； 長(zhǎng) 花 粉 基 因

7、 -圓 花 粉 基 因（ 二 ） 摩 爾 根 與 連 鎖 遺 傳 定 律果 蠅 有 4對(duì) 染 色 體 野 生 果 蠅 沒(méi) 有 現(xiàn) 成 的 成 對(duì) 性 狀摩 根 在 長(zhǎng) 期 飼 養(yǎng) 中 找 到 各 個(gè) 性 狀 的 突 變 株 。 控制不同性狀的等位基因在2#染色體上的位置觸 須長(zhǎng) /短身 體灰 /黑眼 睛紅 /紫翅長(zhǎng) /短第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) P 黑 身 長(zhǎng) 翅 （ bbVV） 灰 身 殘 翅 （ BBvv）配 子 bV Bv F1 BbVv 灰 身 長(zhǎng) 翅 若 F1代 測(cè) 交 BbVv bbvv 配 子 bV Bv (BV bv) bv F 2代 黑 身 長(zhǎng) 翅 bbVv 灰

8、 身 殘 翅 Bbvv 灰 身 長(zhǎng) 翅 BbVv 黑 身 殘 翅 bbvv 41.5% 41.5% 8.5% 8.5% 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 發(fā) 生 ： 染 色 體 交 叉 /基 因 重 組灰 身 基 因 （ B） 與 殘 翅 基 因 （ v） 這 兩 個(gè) 基 因 雖 然 位 于同 一 染 色 體 上 ， 在 減 數(shù) 分 裂 形 成 配 子 時(shí) ， 同 源 染 色 體發(fā) 生 了 染 色 體 片 段 的 交 換 ， 因 而 染 色 體 片 段 上 的 基 因也 發(fā) 生 了 互 換 ， 出 現(xiàn) 了 具 少 數(shù) 灰 身 長(zhǎng) 翅 基 因 與 黑 身 殘翅 基 因

9、的 配 子 。 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) g 身 體c 眼 睛l 翅 灰 /黑紅 /紫長(zhǎng) /短基 因 重 組 規(guī) 則 ： 兩 個(gè) 基 因 在 染 色 體 離 得 越 遠(yuǎn) ， 重 組 頻 率 越 高 ； 兩 個(gè) 基 因 在 染 色 體 上 離 得 越 近 ， 重 組 頻 率 越 低 。 根 據(jù) 雜 交 試 驗(yàn) 測(cè) 定 的 基 因 間 的 交 換 率 就 可 確 定 基 因 間 的 相 對(duì) 距 離 。 把 每 條 染 色 體 上 基 因 排 列 的 順 序 （ 連 鎖 群 ） 制 成 圖 稱 為 遺 傳 學(xué) 圖 ，亦 稱 基 因 連 鎖 圖 ， 單 位 為 厘 摩 （ cM） 。 重

10、 組 頻 率 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 孟 德 爾 -性 狀 遺 傳 因 子 決 定 的 約 翰 生 -基 因 （ gene） 概 念 摩 爾 根 -基 因 位 于 染 色 體 并 呈 直 線 排 列 Avery等 -揭 示 了 基 因 的 本 質(zhì) 是 DNA Watson Crick-DNA雙 螺 旋 結(jié) 構(gòu) 遺 傳 密 碼 、 中 心 法 則二 、 基 因 概 念 的 發(fā) 展 與 基 因 的 本 質(zhì)（ 一 ） 基 因 的 概 念 及 其 發(fā) 展證 實(shí) 基 因 就 是 一 段 DNA（ 有 時(shí) 是 RNA） 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳

11、 物 質(zhì) 有 表 達(dá) 的 、 不 表 達(dá) 的 ；有 連 續(xù) 的 、 不 連 續(xù) 的 ；有 重 疊 的 、 不 重 疊 的 等 等基 因 的 種 類 很 多 ：基 因 從 功 能 上 可 分 為 ： 可 轉(zhuǎn) 錄 、 翻 譯 的 結(jié) 構(gòu) 基 因 （ 占 多 數(shù) ）調(diào) 節(jié) 、 控 制 結(jié) 構(gòu) 基 因 轉(zhuǎn) 錄 、 翻 譯 活 性 的 調(diào) 控 基 因 。第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 外 顯 子內(nèi) 含 子斷 裂 基 因重 疊 基 因跳 躍 基 因假 基 因第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) （ 二 ） 基 因 的 本 質(zhì) 1944年 阿委 瑞 證 實(shí)轉(zhuǎn) 化 物 質(zhì)是 DNA1928年 英國(guó)

12、細(xì) 菌 學(xué)家 格 里 費(fèi)斯 的 肺 炎雙 球 菌 轉(zhuǎn)化 實(shí) 驗(yàn)第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 分 別 用 放 射 性 同 位 素 標(biāo) 記 噬 菌 體 35S標(biāo) 記 蛋 白 質(zhì)32P標(biāo) 記 DNA 1952年 美 國(guó) 冷泉 港 卡 內(nèi) 基 遺 傳 學(xué)實(shí) 驗(yàn) 室 的 赫 爾 歇 及其 學(xué) 生 簡(jiǎn) 斯 利 用 噬菌 體 同 位 素 標(biāo) 記 感染 實(shí) 驗(yàn) ， 進(jìn) 一 步 證明 了 DNA是 遺 傳 物質(zhì) 。第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 35S 標(biāo) 記 外 殼 蛋 白 質(zhì) ,感 染 后 放 射 標(biāo) 記 不 進(jìn) 入 大 腸 桿 菌 細(xì) 胞 32P 標(biāo) 記 DNA ,感 染 后 放 射 標(biāo)

13、 記 進(jìn) 入 大 腸 桿 菌 細(xì) 胞 第 一 節(jié) 生 物 的 遺 傳 物 質(zhì) 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 （ P77）一 、 生 物 的 性 別二 、 人 類 的 性 狀 遺 傳三 、 孟 德 爾 遺 傳 的 延 伸四 、 多 基 因 遺 傳五 、 核 外 遺 傳 有 些 生 物 -雌 雄 同 體 。大 多 數(shù) 生 物 -雌 性 個(gè) 體 和 雄 性 個(gè) 體雌 性 和 雄 性 之 比 多 半 是 1 1。 一 個(gè) 典 型 的 孟 德 爾 式 遺 傳 。一 、 生 物 的 性 別生 物 的 性 別 決 定 :性 染 色 體 決 定 性 別單 倍 體 型 的 性 別 決 定基 因 決 定

14、 性 別環(huán) 境 決 定 性 別 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 （ 一 ） 性 染 色 體 決 定 性 別 性 染 色 體 決 定 性 別XY型 性 別 決 定ZW型 性 別 決 定第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 1901年 在 昆 蟲(chóng) 中 首 次 發(fā) 現(xiàn) 性 染 色 體 性 染 色 體 -在 生 物 許 多 成 對(duì) 染 色 體 中 ， 直 接 與性 別 決 定 有 關(guān) 的 一 個(gè) 或 一 對(duì) 染 色 體 。 常 染 色 體 -其 余 各 對(duì) 染 色 體 ， 通 常 以 A表 示 。 1 XY型 性 別 決 定人 的 性 別 決 定 這 種 雄 性 可 產(chǎn) 生 兩 種 配 子

15、， 雌 性 只 產(chǎn) 生 一 種 配 子 的 性 別 決 定 稱 為 XY型 。幾 乎 所 有 的 哺 乳 類 、 某 些 兩 棲 類 和 魚(yú) 類 以 及 許 多 昆 蟲(chóng) 、 雌 雄 異 株 的 植 物如 大 麻 、 菠 菜 、 木 瓜 等 的 性 別 決 定 都 是 屬 于 這 種 類 型 。 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 這 種 類 型 與 XY型 性 別 決 定 相 反 。在 這 種 性 別 決 定 中 ，雌 性 個(gè) 體 具 有 兩 個(gè)形 態(tài) 不 同 的 性 染 色體 ZW； 而 雄 性 個(gè) 體則 是 一 對(duì) 形 態(tài) 相 同的 染 色 體 ZZ。 屬 于 這 種 性 別決 定 的

16、 生 物 有 ： 鳥(niǎo)類 、 家 蠶 及 某 些 兩棲 類 、 爬 行 類 。 2 ZW型 性 別 決 定 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 （ 二 ） 基 因 決 定 性 別 玉 米 雌 雄 同 株 雌 花 序 由 Ba基 因 控 制 雄 花 序 由 Ts基 因 控 制玉 米 ： 雌 雄 同 株 植 物 ， 雄 花 序 -頂 端 ， 雌 花 序 -中 部 。雌 花 序 顯 性 基 因 Ba控 制 ， 雄 花 序 顯 性 基 因 Ts控 制 。 Ba_Ts_正 常 雌 雄 同 株 。 Ba ba 基 因 型 babaTs_， 無(wú) 雌 花 序 ， 無(wú) 果 穗 ， 僅 有 雄 花 序 ， 雄

17、株 ；Ts ts 基 因 型 Ba_tsts， 雄 花 序 雌 花 序 ， 頂 端 和 葉 腋 均 雌 花 序 ， 無(wú) 花 粉 。Ba 為 ba， Ts ts同 時(shí) 發(fā) 生 ， 基 因 型 為 babatsts， 僅 頂 端 有 雌 花 序 。Ba_tsts和 babatsts可 接 受 其 它 植 株 花 粉 受 精 ， 中 部 或 頂 部 結(jié) 種 子 。 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 （ 三 ） 染 色 體 倍 數(shù) 決 定 性 別蜜 蜂雄 性 為 單 倍 體 (n),由未 受 精 卵 發(fā) 育 而 來(lái) , 無(wú) 父 親雌 性 為 二 倍 體 (2n),由受 精 卵 發(fā) 育 而 來(lái) 。

18、雌 蜂 又 分 為 蜂 皇 和 工蜂 ， 只 吃 2-3天 蜂 皇 漿的 雌 蜂 發(fā) 育 成 為 終 日忙 碌 而 不 育 的 工 蜂 ，吃 5天 以 上 蜂 皇 漿 的 雌蜂 可 發(fā) 育 成 為 具 有 生 育 能 力 的 蜂 皇 。 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 大 部 分 蛇 類 和 蜥 蜴 類的 性 別 是 由 性 染 色 體 決 定的 ， 但 有 一 些 龜 鱉 類 和 所有 的 鱷 魚(yú) 的 性 別 是 由 受 精后 的 環(huán) 境 因 子 決 定 的 。（ 四 ） 環(huán) 境 決 定 性 別低 于 28 -都 是 雄 性高 于 32 -都 是 雌 性 ；28 32 -雌 性 和

19、雄 性 。一 些 龜 鱉 的 卵 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 海 生 蠕 蟲(chóng) 后 隘 雌 蟲(chóng) 體 大 ， 體 形 像 一 顆 豆 子 ， 寬 10cm， 口 吻很 長(zhǎng) ， 可 達(dá) 1m， 遠(yuǎn) 端 分 叉 。 雄 蟲(chóng) 很 小 ， 只 有 1 3mm長(zhǎng) ， 寄 生 在雌 蟲(chóng) 的 子 宮 中 。 受 精 卵 發(fā) 育 成 幼 蟲(chóng) 后 落 在 海 底 發(fā) 育 成 為 雌 蟲(chóng) 。 幼 蟲(chóng) 落 在 雌 蟲(chóng) 口 吻 上 ， 就 會(huì) 進(jìn) 入 雌 蟲(chóng) 的 口 ， 游 向 子 宮 ，發(fā) 育 成 為 一 個(gè) 共 生 的 雄 蟲(chóng) 。 如 果 把 已 經(jīng) 落 在 雌 蟲(chóng) 口 吻 上 的 幼 蟲(chóng) 移 去 ， 則

20、 發(fā) 育 為 中 間性 。 中 間 性 偏 向 雌 性 或 雄 性 的 程 度 ， 取 決 于 幼 蟲(chóng) 在 雌 蟲(chóng) 口 吻 部停 留 時(shí) 間 的 長(zhǎng) 短 。 把 幼 蟲(chóng) 培 養(yǎng) 在 正 常 的 海 水 中 ， 在 無(wú) 成 熟 雌 蟲(chóng) 的 情 況 下 ， 幼 蟲(chóng) 幾 乎 全 都 發(fā) 育 成 雌 蟲(chóng) 。 當(dāng) 幼 蟲(chóng) 培 養(yǎng) 在 含 有 口 吻 抽 提 液 的 海水 中 ， 大 部 分 變 成 雄 蟲(chóng) 或 中 間 性 個(gè) 體 。 這 表 明 雌 蟲(chóng) 口 吻 組 織 里有 造 成 雄 性 化 的 化 學(xué) 物 質(zhì) 。 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 紅 鯛 魚(yú) 是 一 種 珊 瑚礁 魚(yú) ， 在

21、30 40條 左 右的 群 體 中 ， 只 有 一 條 雄體 。 雄 體 死 后 ， 群 體 中就 會(huì) 有 一 條 強(qiáng) 壯 的 雌 體轉(zhuǎn) 變 為 雄 體 。 神 奇 的 實(shí) 驗(yàn) ： 30條雌 體 與 1條 雄 體 放 在 兩個(gè) 互 相 可 見(jiàn) 魚(yú) 缸 中 ， 則無(wú) 轉(zhuǎn) 性 現(xiàn) 象 ， 但 若 用 黑布 遮 住 使 兩 者 看 不 見(jiàn) ，則 會(huì) 有 一 條 雌 體 轉(zhuǎn) 變 為雄 體 。第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 性 染 色 體 數(shù) 目 的 增 減與 性 別 分 化 有 關(guān) 的 基 因 發(fā) 生 突 變環(huán) 境 條 件（ 五 ） 性 別 畸 形 會(huì) 出 現(xiàn) 各 種 性 別 畸 形 。（ 1

22、） 先 天 性 睪 丸 發(fā) 育 不 全 癥 約 占 男 性 的 1/500。 記 作 47,XXY。（ 2） 先 天 卵 巢 發(fā) 育 不 全 癥 約 占 女 性 的 1/250。 記 作 45， XO。（ 3） 多 Y個(gè) 體 占 男 性 的 1 1 500-1 750。 記 作 47, XYY，（ 4） 多 X個(gè) 體 約 占 女 性 的 1 1 000， 記 作 47, XXX。 1. 性 染 色 體 與 性 別 畸 形 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳2. 基 因 與 性 別 畸 形 （ 1） 男 性 陰 陽(yáng) 人 患 者 有 正 常 的 男 性 性 染 色 體 組 成 （ XY） ?；?/p>

23、 病 原 因 ： 雄 性 激 素 受 體 基 因 Tfm tfm， 不 能 產(chǎn) 生 雄 性 激 素 的 受 體 ，使 雄 性 激 素 不 能 發(fā) 揮 其 效 能 。 此 外 ， 還 發(fā) 現(xiàn) 5 還 原 酶 基 因 發(fā) 生 突 變 也 會(huì) 導(dǎo) 致 男 性 陰 陽(yáng) 人 。 （ 2） 女 性 陰 陽(yáng) 人 患 者 具 有 正 常 的 女 性 性 染 色 體 組 成 （ XX） ?；?病 原 因 ： 在 于 21-羥 化 酶 或 11 -羥 化 酶 基 因 的 突 變 ， 使 激 素 代 謝 途徑 發(fā) 生 轉(zhuǎn) 變 ， 產(chǎn) 生 雄 性 激 素 ， 導(dǎo) 致 個(gè) 體 性 別 畸 形 。 母 雞 ： 叫 鳴 現(xiàn)

24、 象 。原 因 ： 患 病 或 創(chuàng) 傷 而 使 卵巢 退 化 或 消 失 ， 精 巢 發(fā) 育并 分 泌 出 雄 性 激 素 。染 色 體 ： 仍 是 ZW型 ， 并 未發(fā) 生 變 化 。 3. 環(huán) 境 條 件 與 性 別 畸 形 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 顯 性 遺 傳隱 性 遺 傳二 、 人 類 的 性 狀 遺 傳22對(duì) 常 染 色 體 - 常 染 色 體 遺 傳1對(duì) 是 性 染 色 體 -性 染 色 體 遺 傳人 類 有 46條 染 色 體 : 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 AA（ 有 耳 垂 ） aa（ 無(wú) 耳 垂 ） Aa（ 有 耳 垂 ）（ 一 ） 常 染 色

25、 體 上 基 因 的 遺 傳1. 常 染 色 體 顯 性 遺 傳人 類 耳 垂 的 遺 傳 Aa（ 有 耳 垂 ） aa（ 無(wú) 耳 垂 ） （ 有 耳 垂 ） 1/2Aa （ 無(wú) 耳 垂 ） 1/2aa 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 人 類 多 指 人 類 中 的 多 指 、 軟 骨 發(fā) 育 不 全 、 先 天 性 白 內(nèi) 障 等 ， 約 有 數(shù) 百 種遺 傳 性 疾 病 ， 由 常 染 色 體 上 的 顯 性 致 病 基 因 所 控 制 。 致 病 基 因 頻 率 較 低 ， 患 者 常 常 是 雜 合 體 。 正 常 人 與 這 類 患 者 婚配 ， 子 女 中 將 有 1 2的

26、 可 能 性 發(fā) 病 ， 男 女 發(fā) 病 機(jī) 會(huì) 均 等 。 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 軟 骨 發(fā) 育 不 全 癥 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 白化病先天性聾啞先天性高度近視 2. 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 又 稱 性 連 鎖 遺 傳 ， 或 伴 性 遺 傳 。 最 早 是 摩 爾 根 在果 蠅 的 白 眼 性 狀 遺 傳 中 發(fā) 現(xiàn) 的 。（ 二 ） 性 染 色 體 上 基 因 的 遺 傳對(duì) 人 類 而 言 ， 性 連 鎖 遺 傳 分 為X連 鎖 顯 性 遺 傳X連 鎖 隱 性 遺 傳Y連 鎖 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物

27、 性 狀 的 遺 傳 特 點(diǎn) ： 女 性 患 病 者 的 后 代 ， 子 女 有 1 2發(fā) 病 ； 男 性 患 病 者 的 后 代 ， 女 兒 都 患 病 ， 兒 子 則 全 正 常 ； 女 性 患 病 者 明 顯 多 于 男 性 。 1. X連 鎖 顯 性 遺 傳人 類 X染 色 體 上 顯 性 基 因 控 制 的 遺 傳 疾 病 較 隱 性 基 因 控 制 的 遺 傳 病 少 。X連 鎖 顯 性 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳XaXa XAY XAXa XAXa XaY XaY XAXa XAY XaXa XAXa XaY XAY 血 友 病 是 一 種 出 血 性 疾 病

28、 ， 由 于 患 者 血 漿 中 缺 少 抗 血 友 病 球 蛋 白這 種 凝 血 因 子 ， 在 受 傷 出 血 后 ， 血 液 不 易 凝 固 而 導(dǎo) 致 死 亡 ?；?血 友 病 的 大 都 是 男 性 ， 而 且 隔 代 遺 傳 。紅 綠 色 盲 ， 患 病 者 多 為 男 性 。2. X連 鎖 隱 性 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 X連 鎖 的隱 性 遺 傳血 友 病 血 友 病 家 族 的 一 個(gè) 著 名 的 例 子 是 英 國(guó) 維 多 利 亞 女 王 （ 1819 1901）家 族 。 維 多 利 亞 女 王 身 上 的 血 友 病 缺 陷 基 因 通 過(guò) 皇

29、族 通 婚 ， 傳 遞 到 普魯 士 皇 室 ， 西 班 牙 王 室 和 俄 羅 斯 王 室 。 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 維 多 利 亞 女 王 家 族 譜 系普 魯 士皇 室 俄 羅 斯皇 室 西 班 牙皇 室第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 英 國(guó) 維 多 利 亞 女 王 及 其 家 族第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 人 類 的耳 道 長(zhǎng)毛 癥 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳Y連 鎖 遺 傳 規(guī) 律 是 父 傳 子 、 子 傳 孫 ， 故 也 稱 為 限 雄 遺 傳 。3. Y連 鎖 遺 傳 (限 雄 遺 傳 )

30、 生 物 性 狀 往 往 不 是 單 一 基 因 控 制 的 ， 而 是 若 干 個(gè) 基 因 相 互 作 用 的 結(jié) 果 。三 、 孟 德 爾 遺 傳 的 延 伸 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳等 位 基 因 之 間 相 互 作 用 （ 如 不 完 全 顯 性 、 復(fù) 等 位 基 因 等 ）非 等 位 基 因 之 間 相 互 作 用 （ 如 互 補(bǔ) 作 用 、 上 位 效 應(yīng) 等 ）基 因 多 效 性 和 多 基 因 遺 傳 等 。 在 自 然 界 中 ， 很 多 等 位 基 因 存在 著 不 完 全 的 顯 性 。 如 紫 茉 莉 ， 紅花 （ RR） 和 白 花 （ rr） 雜 交

31、 ,子 代 則出 現(xiàn) 粉 紅 色 （ Rr） 花 。 1、 不 完 全 顯 性（ 一 ） 等 位 基 因 之 間 的 相 互 作 用 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 2 并 顯 性 一 對(duì) 等 位 基 因 的 兩 個(gè) 成 員 在 雜 合 體中 都 表 達(dá) 的 遺 傳 現(xiàn) 象 叫 并 顯 性 （ 也 叫 共顯 性 遺 傳 ） 。 例 如 人 的 ABO血 型 是 由 復(fù)等 位 基 因 決 定 的 ， 表 現(xiàn) 為 共 顯 性 。 ABO血 型 的 抗 原 與 抗 體血 型 基 因 型 抗 原 抗 體AB IAIB A、 B -A IAi、 IAIA A B IBi、 IBIB B O ii

32、 - 、 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 （ 二 ） 非 等 位 基 因 之 間 相 互 作 許 多 情 況 下 ， 一 個(gè) 性 狀 由 幾 個(gè) 非 等 位 基 因 控 制 ， 這 些 非等 位 基 因 間 的 相 互 作 用 ,決 定 性 狀 表 現(xiàn) 的 現(xiàn) 象 稱 基 因 互 作 ?；?因 互 作 類 型 有 多 種 :互 補(bǔ) 作 用上 位 作 用積 加 作 用重 疊 作 用抑 制 作 用第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 生 物 性 狀 的 變 異 不 易 區(qū) 分， 相 對(duì) 性 狀 存 在 著 一 系 列 中 間過(guò) 渡 類 型 ， 這 些 具 有 連 續(xù) 變 異的 性 狀 稱

33、 為 數(shù) 量 性 狀 。 生 物 性 狀 是 明 顯 的 不 連 續(xù)變 異 ， 在 表 型 上 存 在 著 質(zhì) 的 差別 、 呈 現(xiàn) 不 連 續(xù) 變 異 的 相 對(duì) 性狀 叫 質(zhì) 量 性 狀 。四 、 多 基 因 遺 傳 許 多 生 物 性 狀 的 遺 傳 基 礎(chǔ) 不 是 由 一 對(duì) 基 因 決 定 的 ， 而 是 受 多 對(duì)基 因 控 制 。（ 一 ） 數(shù) 量 性 狀 的 概 念 與 特 征1. 數(shù) 量 性 狀 的 概 念 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 2. 數(shù) 量 性 狀 的 特 征數(shù) 量 性 狀 與 質(zhì) 量 性 狀 相 比 有 以 下 幾 方 面 的 區(qū) 別 ：第 二 節(jié) 生

34、物 性 狀 的 遺 傳（ 1） 變 異 的 連 續(xù) 性（ 2） 雜 種 一 代 的 類型 (顯 隱 性 ,超 顯 性 -雜 種 優(yōu) 勢(shì) )（ 3） 環(huán) 境 變 化 對(duì) 性狀 的 影 響（ 4） 雜 種 后 代 中 各種 變 異 類 型 的 分 布 （ 5） 控 制 性 狀 的 基因 數(shù) 目 1908年 瑞 典 學(xué) 者 尼 爾 遜 埃 爾 經(jīng) 過(guò)對(duì) 紅 色 籽 粒 小 麥 的 遺 傳 的 研 究 提 出 了多 基 因 假 說(shuō) 。 受 一 系 列 微 效 多 基 因 支 配 。 多 基 因 間 不 存 在 顯 隱 性 關(guān) 系 。 多 基 因 的 效 應(yīng) 相 等 ， 可 以 累 加 。 數(shù) 量 性

35、狀 易 受 環(huán) 境 條 件 的 影 響 。 有 些 數(shù) 量 性 狀 受 一 對(duì) 或 少 數(shù) 幾 對(duì)主 基 因 的 支 配 ， 還 受 到 一 些 微 效 基 因修 飾 。例 如 ， 牛 的 毛 色 花 斑 是 由 一 對(duì) 隱 性基 因 控 制 的 ， 但 花 斑 的 大 小 則 受 一 組修 飾 基 因 的 影 響 。 這 種 多 基 因 學(xué) 說(shuō) 雖 然 闡 明 了 數(shù) 量 性 狀 遺 傳 的 某 些 現(xiàn) 象 ， 但 還不 能 完 全 解 釋 數(shù) 量 性 狀 的 復(fù) 雜 現(xiàn) 象 。 （ 二 ） 多 基 因 假 說(shuō) 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 數(shù) 量 性 狀 的 表 現(xiàn) 是 由 遺

36、傳 因 素 和 環(huán) 境 因 素 共 同 所 起 作 用決 定 的 。 因 為 方 差 可 以 用 于 測(cè) 量 變 異 的 程 度 ， 所 以 個(gè) 體 間 某一 性 狀 的 變 異 的 程 度 可 用 方 差 來(lái) 表 示 。（ 三 ） 遺 傳 率 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 遺 傳 率 就是 指 某 一 性 狀的 表 型 方 差 中 ，遺 傳 方 差 所 占的 比 例 。 近 交 是 指 有 親 緣 關(guān) 系 的 個(gè) 體 間 的 交 配 或 配 子 的 結(jié) 合 。 按 親 緣關(guān) 系 的 近 、 遠(yuǎn) 程 度 不 同 包 括 :自 交 、 全 同 胞 交 配 、 半 同 胞 交 配 、 表

37、兄 妹 間 交 配 、 回 交 等 。（ 四 ） 近 親 繁 殖 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 近 交 系 數(shù) 是 指 一 個(gè) 個(gè) 體 從 它 的 某 一 祖 先 那 里 得 到 一 對(duì) 純 合 的 、等 同 的 ， 即 在 遺 傳 上 是 完 全 相 同 的 基 因 的 概 率 。（ 1） 雜 合 體 自 交 -后代 群 體 的 遺 傳 組 成 趨 于 純 合化 ， 隱 性 性 狀 得 以 表 現(xiàn) ， 從而 可 以 淘 汰 有 害 的 隱 性 個(gè) 體 ，改 良 群 體 的 遺 傳 組 成 。（ 2） 雜 合 體 自 交 -導(dǎo)致 遺 傳 性 狀 的 穩(wěn) 定 。 不 論 是 顯 性 性

38、 狀 ， 還 是 隱 性 性 狀 ，這 對(duì) 于 品 種 保 純 和 物 種 的 相對(duì) 穩(wěn) 定 性 具 有 重 要 意 義 。 近 交 的 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng) 雜 種 優(yōu) 勢(shì) 這 個(gè) 名 詞 是 1911年 由 Shall C H首 先 提 出 的 ， 它 一 般都 涉 及 數(shù) 量 性 狀 。（ 五 ） 雜 種 優(yōu) 勢(shì)1.雜 種 優(yōu) 勢(shì) 的 概 念 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳第 一 種 ： 凡 雜 種 的 表 現(xiàn) 超 過(guò) 兩 親 本 的 平 均 值 的 ， 就 稱 為 有 雜 種 優(yōu) 勢(shì) 。第 二 種 ： 只 有 雜 種 的 表 現(xiàn) 超 過(guò) 最 優(yōu) 親 本 的 才 稱 得 上 真 正

39、 的 雜 種 優(yōu) 勢(shì) 。兩 種 概 念 ： （ 1） 顯 性 假 說(shuō) :雙 親 顯 性 基 因 的 互 補(bǔ) 作 用 。 認(rèn) 為 對(duì) 生 物 體 有 利 的基 因 大 多 是 顯 性 基 因 。（ 2） 超 顯 性 假 說(shuō) ， 又 稱 “ 等 位 基 因 異 質(zhì) 結(jié) 合 假 說(shuō) ” ： 等 位 基 因 間沒(méi) 有 顯 隱 性 關(guān) 系 ， 雜 種 優(yōu) 勢(shì) 來(lái) 源 于 雙 親 基 因 型 的 異 質(zhì) 結(jié) 合 所 引 起 的基 因 間 的 互 作 。2.雜 種 優(yōu) 勢(shì) 的 遺 傳 理 論 雜 種 優(yōu) 勢(shì) 的 遺 傳 機(jī) 制 迄 今 沒(méi) 有 比 較 完 善 的 解 釋 ， 上 述 兩 種假 說(shuō) 有 待 進(jìn)

40、 一 步 完 善 或 在 遺 傳 學(xué) 的 發(fā) 展 進(jìn) 程 中 提 出 新 的 理 論 。第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 3. 雜 種 優(yōu) 勢(shì) 的 利 用 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳玉 米 雜 交 種高 產(chǎn)家 蠶 雜 交 種飼 養(yǎng) 期 短 、 抗 病 力 強(qiáng) 、絲 產(chǎn) 量 高 且 絲 質(zhì) 好 。 由 這 種 遺 傳 方 式 傳 遞 的 疾 病 稱 為 多 基 因 遺 傳 病 。多 基 因 遺 傳 病 -數(shù) 量 性 狀 。 例 如 高 血 壓 ； 糖 尿 病 。常 表 現(xiàn) 出 家 族 傾 向 ， 但 又 不 符 合 一 般 的 染 色 體 遺 傳 方 式 。除 遺 傳 因 素

41、外 ， 環(huán) 境 因 素 往 往 起 一 定 作 用 （ 多 因 子 遺 傳 病 ） 。 （ 六 ） 多 基 因 遺 傳 病 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 冠 狀 動(dòng) 脈 粥 樣 硬 化 性 心 臟 病 、精 神 分 裂 癥 、 哮 喘 以 及 某 些 先 天 畸形 （ 唇 裂 、 腭 裂 、 脊 柱 裂 和 無(wú) 腦 兒等 ） 均 屬 多 基 因 遺 傳 病 。 遺 傳 基 礎(chǔ) -易 感 性 遺 傳 因 素 和 環(huán) 境 因 素 -易 患 性 其 傳 遞 規(guī) 律 不 符 合 孟 德 爾 的 獨(dú) 立 分 配 法 則 和 自由 組 合 法 則 ， 被 稱 為 非 孟 德 爾 式 遺 傳 ，

42、核 外 遺 傳 ，染 色 體 外 基 因 或 細(xì) 胞 質(zhì) 遺 傳 。 核 外 遺 傳 具 有 以 下 特 點(diǎn) ： 正 反 交 的 遺 傳 表 現(xiàn) 不 同 ， 由 核 外 基 因 決 定 的 性狀 只 作 為 母 本 時(shí) 才 能 遺 傳 給 子 代 。 通 過(guò) 連 續(xù) 回 交 能 把 母 本 的 核 完 全 置 換 掉 ， 但 母本 的 細(xì) 胞 質(zhì) 基 因 及 其 控 制 的 性 狀 仍 不 消 失 。五 、 核 外 遺 傳（ 一 ） 核 外 遺 傳 的 概 念 與 特 點(diǎn)線 粒 體 基 因葉 綠 體 基 因 。 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 除 了 少 數(shù) 低 等 真 核 生 物 的

43、 線 粒 體 基 因 組 是 線 狀 DNA分 子 外（ 如 纖 毛 原 生 動(dòng) 物 以 及 綠 藻 等 ） ， 一 般 都 是 一 個(gè) 環(huán) 狀 DNA分 子 。 人 、 小 鼠 和 牛 的 線 粒 體 基 因 組 都 是 16.5kb左 右 。 釀 酒 酵 母 線 粒 體 基 因 組 約 長(zhǎng) 84kb。 植 物 的 線 粒 體 基 因 組 最 大 ， 最 小 的 為 100kb左 右 。（ 二 ） 線 粒 體 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳線 粒 體 基 因 組 -能 夠 單 獨(dú) 進(jìn) 行 復(fù)制 、 轉(zhuǎn) 錄 及 合 成 蛋 白 質(zhì) 。線 粒 體 的 組 成 成 分 -除 少 數(shù)

44、 外 ，大 部 分 實(shí) 際 上 是 由 核 基 因 編 碼 ， 并在 細(xì) 胞 質(zhì) 內(nèi) 的 核 糖 體 上 合 成 。 1901年 ， 孟 德 爾 遺 傳 定 律 的重 新 發(fā) 現(xiàn) 者 之 一 柯 倫 斯 在 紫 茉 莉的 綠 白 斑 植 株 研 究 中 曾 報(bào) 道 過(guò) 不符 合 孟 德 爾 定 律 的 遺 傳 現(xiàn) 象 ?？?倫 斯 紫 茉 莉 花 斑 (莖 、 葉 )雜 交 試 驗(yàn)接 受 花 粉 的 枝 條 提 供 花 粉 的 枝 條 雜 種 植 株 的 表 現(xiàn) 白 色 白 色 、 綠 色 、 花 斑 均 為 白 色綠 色 白 色 、 綠 色 、 花 斑 均 為 綠 色花 斑 白 色 、 綠

45、色 、 花 斑 白 色 、 綠 色 、 花 斑 但 直 到 60年 代 才 發(fā) 現(xiàn) 了 葉綠 體 DNA。 （ 三 ） 葉 綠 體 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的 遺 傳 許 多 細(xì) 菌 除 了 染 色體 外 ， 還 有 大 量 很 小 的環(huán) 狀 DNA分 子 ， 稱 質(zhì) 粒 。 有 些 質(zhì) 粒 能 夠 整 合進(jìn) 細(xì) 菌 的 染 色 體 ， 當(dāng) 細(xì)菌 接 合 時(shí) 將 隨 同 “ 雄 性” 細(xì) 菌 染 色 體 而 轉(zhuǎn) 移 進(jìn)入 “ 雌 性 ” 細(xì) 菌 細(xì) 胞 ，所 以 質(zhì) 粒 也 是 細(xì) 菌 的 一種 可 動(dòng) 遺 傳 因 子 。（ 四 ） 質(zhì) 粒 遺 傳 第 二 節(jié) 生 物 性 狀 的

46、遺 傳 植 物 花 粉 敗 育 的 現(xiàn) 象 稱 為 雄 性 不 育 性 。 1. 核 不 育 型 這 是 一 種 由 核 內(nèi) 染 色 體 上 基 因 決 定 的 雄 性 不 育 類 型 。 現(xiàn) 有 核 不 育型 多 屬 自 然 發(fā) 生 的 變 異 ， 如 在 水 稻 、 小 麥 、 玉 米 、 谷 子 、 蕃 茄 等 。 多 數(shù) 核 不 育 類 型 都 受 核 內(nèi) 一 對(duì) 隱 性 基 因 （ ms） 控 制 。 其 不 育 性 可被 顯 性 基 因 （ Ms） 恢 復(fù) 。 核 不 育 類 型 的 利 用 受 到 很 大 的 限 制 。（ 五 ） 植 物 雄 性 不 育 第 二 節(jié) 生 物 性

47、狀 的 遺 傳 2. 質(zhì) -核 不 育 型 此 類 型 是 由 細(xì) 胞 質(zhì) 和 核 基 因 互 作 所控 制 的 不 育 類 型 。 如 玉 米 、 小 麥 、 高梁 、 矮 牽 牛 、 胡 蘿 卜 等 。 質(zhì) -核 不 育類 型 的 不 育 性 由 不 育 的 細(xì) 胞 質(zhì) 基 因 （S） 和 相 對(duì) 應(yīng) 的 核 基 因 決 定 。 賈 思 勰 在 齊 民 要 術(shù) 中 有 “ 凡 谷 成熟 有 早 晚 ， 苗 稈 有 高 下 ， 收 實(shí) 有 多 少 ， 質(zhì)性 有 強(qiáng) 弱 ， 米 味 有 美 惡 ， 粒 實(shí) 有 息 耗 。 ” 天 工 開(kāi) 物 中 有 “ 粱 粟 種 類 甚 多 ， 相去 數(shù) 百

48、 里 ， 則 色 味 形 質(zhì) 隨 之 而 變 ， 大 同 小異 ， 千 百 其 名 。 ” 宋 代 劉 蒙 菊 譜 16世 紀(jì) 末 ， 張 謙 德 的 硃 砂 魚(yú) 譜 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 （ P95）一 、 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異二 、 染 色 體 數(shù) 目 變 異三 、 基 因 突 變 生 物 的 變 異不 遺 傳 的環(huán) 境 因 素 染 色 體 變 異 （ 染 色 體 畸 變 ）顯 微 鏡 直 接 觀 察 到染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 染 色 體 數(shù) 目 變 異可 遺 傳 的遺 傳 物 質(zhì) 改 變 基 因 變 異 （ 基 因 突 變 ）光 學(xué) 顯 微 鏡 下 是 看 不

49、 見(jiàn) 的第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 如 果 缺 失的 部 分 包 括 某些 顯 性 基 因 ，那 么 同 源 染 色體 上 與 這 一 缺失 相 對(duì) 應(yīng) 位 置上 的 隱 性 等 位基 因 就 得 以 表現(xiàn) ， 這 一 現(xiàn) 象稱 為 假 顯 性 。 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異一 、 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 缺 失重 復(fù)倒 位易 位（ 一 ） 缺 失 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 染 色 體 的 某 一 片 段 在 同 一 染 色 體 上 出 現(xiàn) 不 止 一 次 的 現(xiàn) 象 稱 為 重 復(fù) 。 重復(fù) 與 缺 失 常 相 伴 發(fā) 生 。 重 復(fù) 的 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng) 比

50、 缺 失 緩 和 ， 從 進(jìn) 化 的 觀 點(diǎn) 看 ， 重 復(fù) 為 生 物 提 供 了額 外 的 遺 傳 物 質(zhì) ， 有 可 能 執(zhí) 行 新 的 功 能 ， 具 有 重 要 作 用 。（ 二 ） 重 復(fù) 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 倒 位 指 在 一 個(gè) 染 色 體 上 同 時(shí) 出 現(xiàn) 兩 處 斷 裂 ， 中 間 的 片 段 倒 轉(zhuǎn) 180重 新 連 接 起 來(lái) 隨 之 使 這 一 片 段 上 的 基 因 排 列 的 順 序 顛 倒 的 現(xiàn) 象 。（ 三 ） 倒 位 倒 位 也 是 某 些 動(dòng) 、植 物 種 屬 間 遺 傳 差 異 的基 礎(chǔ) ， 是 推 動(dòng) 物 種 形 成和 分 化

51、的 因 素 之 一 。 人與 黑 猩 猩 之 間 發(fā) 生 過(guò) 6次倒 位 ， 黑 猩 猩 與 大 猩 猩間 發(fā) 生 過(guò) 8次 倒 位 。 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 易 位 指 非 同 源 染 色 體 之 間 的 節(jié) 段 的 轉(zhuǎn) 移 所 引 起 的 染 色 體 重 排 。主 要 有 相 互 易 位 、 簡(jiǎn) 單 易 位 、 整 臂 易 位 和 羅 伯 遜 式 易 位 等 。（ 四 ） 易 位 缺 失重 復(fù)倒 位易 位 易 位 的 最 主 要 遺 傳 效 應(yīng) 是 半 不 育 。 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 人 類 的 許 多 遺 傳 病 是 由 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 改 變

52、引 起 的 。 例 如 ， 兒 童 中 的 貓叫 綜 合 癥 是 人 第 5號(hào) 常 染 色 體 有 一 短 臂 部 分 缺 失 引 起 的 遺 傳 病 ， 因 為 患 病兒 童 哭 聲 輕 ， 音 調(diào) 高 ， 很 像 貓 叫 而 得 名 。 貓 叫 綜 合 癥 患 者 的 兩 眼 距 離 較遠(yuǎn) ， 耳 位 低 下 ， 生 長(zhǎng) 發(fā) 育 遲 緩 ， 生 活 力 差 ， 而 且 存 在 嚴(yán) 重 的 智 力 障 礙 。 至 今 已 記 載 16 000余 種 ， 我 國(guó) 記 載 有 300多 種 ， 幾 乎 涉 及 到 每 號(hào) 染 色體 的 每 個(gè) 區(qū) 帶 。 其 共 同 臨 床 特 征 是 在 婚

53、后 引 起 不 育 、 流 產(chǎn) 、 死 產(chǎn) 、 新 生兒 死 亡 、 生 育 畸 形 和 智 力 低 下 兒 等 。（ 五 ） 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 與 人 類 疾 病人 類 的 貓叫 綜 合 癥 一 般 來(lái) 說(shuō) ， 每 一 種 生物 的 染 色 體 數(shù) 目 都 是 穩(wěn) 定的 ， 但 是 ， 在 某 些 特 定 的環(huán) 境 條 件 下 ， 生 物 體 的 染色 體 數(shù) 目 會(huì) 發(fā) 生 改 變 ， 從而 產(chǎn) 生 可 遺 傳 的 變 異 。二 、 染 色 體 數(shù) 目 變 異非 整 倍 體 變 異 。染 色 體 數(shù) 目 的 變 異 ： 整 倍 體 的 變 異 。第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變

54、 異 遺 傳 學(xué) 上 把 一 個(gè) 正 常 配 子 中 所 包 含 的 染 色 體 的 數(shù) 稱 染 色 體組 ， 用 n來(lái) 代 表 ， 即 n表 示 一 套 單 倍 染 色 體 。 一 個(gè) 染 色 體 組 中 所 含 染 色 體 數(shù) 目 的 稱 染 色 體 基 數(shù) ， 用 x表示 。 在 生 物 中 ， 凡 是 細(xì) 胞 核 中 含 有 一 個(gè) 完 整 染 色 體 組 的 個(gè) 體 稱為 一 倍 體 ， 含 有 兩 個(gè) 染 色 體 組 的 個(gè) 體 為 二 倍 體 。（ 一 ） 染 色 體 組 與 染 色 體 倍 性 例 如 ， 在 小 麥 屬 中 有 許多 不 同 的 種 ， 各 個(gè) 種 的 配 子

55、的 染 色 體 數(shù) （ n） 都 以 7條 染色 體 為 基 數(shù) 變 化 ， 所 以 小 麥屬 的 染 色 體 基 數(shù) x=7。 二 粒 小麥 、 硬 粒 小 麥 等 ， 2n=4x=28，是 基 數(shù) 7的 4倍 ， 稱 四 倍 體 ；普 通 小 麥 的 合 子 是 2n=6x=42，是 基 數(shù) 7的 6倍 ， 稱 為 六 倍 體 。 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 整 倍 體 是 指 染 色 體 數(shù) 目變 異 呈 成 套 數(shù) 目 的 改 變 ， 改變 后 的 染 色 體 數(shù) 目 是 整 倍 數(shù)的 。 1.單 倍 體 體 細(xì) 胞 中 含 有 本 物 種 配子 染 色 體 數(shù) 目 的 個(gè)

56、 體 ， 叫 做單 倍 體 。 （ 二 ） 整 倍 體“ 京 花 一 號(hào) ” 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 生 物 個(gè) 體 的 體 細(xì) 胞 中 含 有 三 個(gè) 或 三 個(gè) 以 上 染 色 體 組 的 個(gè) 體 稱為 多 倍 體 。三 個(gè) 染 色 體 組 -三 倍 體 ， 如 香 蕉 。四 個(gè) 染 色 體 組 -四 倍 體 ， 如 馬 鈴 薯 。多 倍 體 在 植 物 中 廣 泛 地 存 在 著 ， 在 動(dòng) 物 中 則 比 較 少 見(jiàn) 。2. 多 倍 體 多 倍 體 的 形 成 主 要 有 以 下 幾 種 合 成 途 徑 ： 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 AABB CC ABC

57、（ 異 源 三 倍 體 ） （ 加 倍 ） AABBCC（ 異 源 六 倍 體 ） 同 源 四 倍 體 （ AAAA） 二 倍 體 （ AA） 同 源 三 倍 體 （ AAA） AA BB AB（ F1） 加 倍 AABB（ 異 源 四 倍 體 ） 加 倍 AAAABBBB（ 同 源 異 源 八 倍 體 ） 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 多 倍 體 的 染 色 體 組 成物種 染 色 體基 數(shù) 二 倍 體 染色 體 組 同 源 多 倍 體 異 源 多 倍體 同 源 異 源 多 倍體A x=12 2n=2x=AA=24 2n=4x=AAAA=48 2n=4x=AABB=44 2n=8x

58、=AAAABBBB=88B x=10 2n=2x=BB=20 2n=4x=BBBB=40 2n=4x=AABB=44 2n=8x=AAAABBBB=88第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 多 倍 體 產(chǎn) 生 的 主 要 原 因 ， 是 體 細(xì) 胞 在 有 絲 分 裂 的 過(guò) 程 中 ， 染 色 體完 成 了 復(fù) 制 ， 但 紡 錘 體 的 形 成 受 到 破 壞 。 四 倍 體 葡 萄 的 果 實(shí) 大 得 多 ，四 倍 體 番 茄 的 維 生 素 C的 含 量 幾 乎 增 加 了 一 倍 。 多 倍 體 植 株 : 莖 稈 粗 壯 ， 葉 片 、 果 實(shí) 和 種 子 都 比 較 大 ，糖

59、類 和 蛋 白 質(zhì) 等 營(yíng) 養(yǎng) 物 質(zhì) 的 含 量 都 有 所 增 高 。 約 15,200種 的 顯 花 植 物 : 占 50 。 多 倍 體 物 種 占 90%以 上 : 天 南 星 科 、鳶 尾 科 、 龍 舌 蘭 科 、 蘭 科 等 。 被 子 植 物 : 至 少 有 1/3。 小 麥 、 棉花 、 煙 草 、 蘋(píng) 果 、 梨 、 菊 、 水 仙 等 。 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 八 倍 體 小 黑 麥用 秋 水 仙 素 （ C22H25O6）無(wú) 籽 西 瓜 三 體 ： 多 出 其 中 的 某 一 條 染 色 體雙 三 體 ： 某 二 對(duì) 染 色 體 都 增 加 一 條四

60、 體 ： 某 對(duì) 染 色 體 多 出 兩 條單 體 ： 少 了 其 中 的 某 一 條 染 色 體雙 單 體 ： 兩 對(duì) 染 色 體 都 少 1條缺 體 ： 某 一 對(duì) 染 色 體 都 丟 失 了（ 三 ） 非 整 倍 體 細(xì) 胞 內(nèi) 個(gè) 別 染 色 體 的 增 加 或 減 少 ， 會(huì) 引 起生 物 性 狀 的 改 變 ， 甚 至 導(dǎo) 致 生 物 體 死 亡 ， 尤 其是 二 倍 體 生 物 。 如 ： 果 蠅 、 玉 米 、 番 茄 。甘 蔗 的 體 細(xì) 胞 核 中 的 染 色 體 數(shù) 目 有 2n=48，56， 64， 72， 80， 96， 104， 112， 118等 各種 變 異 類

61、 型 ； 菊 花 染 色 體 組 成 為 2n=53 67。非 整 倍 體 ： 指 體 內(nèi) 的 染 色 體 數(shù) 目 比 該物 種 的 正 常 合 子 染 色 體 數(shù) （ 2n） 多 或少 一 個(gè) 以 至 若 干 個(gè) 染 色 體 的 個(gè) 體 。 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 先 天 愚 型 病 患 者 有 三 條 21 號(hào) 染 色 體（ 四 ） 染 色 體 數(shù) 目 異 常 與 人 類 疾 病新 生 兒 患 病 概 率與 母 親 年 齡 有 關(guān)第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 Down氏 綜 合 癥（ 21三 體 ）發(fā) 病 率 l 1 000 1 500。特 殊 的 顱 面 部 畸

62、 形 ， 頭 顱 小 而 圓 ， 枕 骨 扁 平 ， 眼 小而 眼 距 過(guò) 寬 ， 兩 眼 外 側(cè) 高 而 內(nèi) 側(cè) 低 ， 臉 圓 ， 鼻 扁 平 ，口 半 張 ， 舌 常 伸 出 口 外 ， 舌 有 龜 裂 ， 低 耳 位 ， 常 為通 貫 手 ， 發(fā) 育 遲 緩 ， 智 力 低 下 。平 均 壽 命 很 短 ， 大 約 到 10歲 時(shí) 已 有 1/3患 者 死 亡 。第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 還 有 Patau綜 合 征 記 作 47， XX或 XY， Edwards綜 合 征 47， XX或 XY， +18。 發(fā) 生 于 生 殖 細(xì) 胞 中 的 基 因 突 變 可 以 遺

63、傳 給 后 代 。 發(fā)生 于 機(jī) 體 其 它 組 織 細(xì) 胞 里 中 基 因 突 變 的 體 細(xì) 胞 突 變 ， 只能 通 過(guò) 無(wú) 性 生 殖 的 形 式 傳 遞 給 后 代 。 三 、 基 因 突 變 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 1. 突 變 的 稀 有 性 高 等 生 物 :1 10-5 1 10-10 細(xì) 菌 :1 10-4 4 10-10。2. 突 變 的 可 逆 性 基 因 突 變 是 可 逆 的 ， 但 頻 率是 不 同 的 。 大 腸 桿 菌 中 野 生 型 （ his+）突 變 為 組 氨 酸 缺 陷 型 （ his-） 的正 向 突 變 率 是 2 10-6， 回

64、 復(fù) 突 變率 是 4 10 -8。 3. 突 變 的 多 方 向 性 一 個(gè)基 因 可 以 向 不 同 方 向 發(fā) 生 突 變 。即 它 可 以 突 變 為 一 個(gè) 以 上 的 等 位基 因 。 例 如 A基 因 可 以 突 變 為 等 位基 因 al、 a2、 a3 。 （ 一 ） 基 因 突 變 的 一 般 特 性 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 1 堿 基 替 換 同 義 突 變 錯(cuò) 義 突 變 無(wú) 義 突 變2 移 碼 突 變 （ 二 ） 基 因 突 變的 分 子 機(jī) 制性 質(zhì) 相 似 的 氨 基 酸 替 換 對(duì)蛋 白 質(zhì) 功 能 的 影 響 較 小 。移 碼 突 變 影 響

65、 通 常 很 大 。 第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 1 物 理 誘 變 劑 物 理 誘 變 劑 主 要 是 輻 射 ， 常 用的 輻 射 有 X射 線 、 射 線 、 射 線 、 射 線 ， 以 及 紫 外 線 等 。 這 些 輻 射 不但 可 以 引 起 基 因 突 變 ， 也 可 以 引 起 染色 體 畸 變 ， 它 們 的 頻 率 跟 照 射 劑 量 成正 比 。 因 為 自 然 群 體 中 出 現(xiàn) 的 大 多 數(shù)突 變 是 有 害 的 ， 所 以 如 果 可 以 避 免 的話 ， 應(yīng) 該 盡 量 避 開(kāi) 與 照 射 源 的 不 必 要接 觸 。（ 三 ） 誘 發(fā) 基 因 突

66、變 的 因 素 與 在 農(nóng) 業(yè) 上 的 應(yīng) 用 基 因 突 變 在 生 物 界 中 是 很 普 遍 的 ，在 自 然 情 況 下 產(chǎn) 生 的 突 變 稱 為 自 發(fā) 突變 。 應(yīng) 用 物 理 和 化 學(xué) 因 素 誘 發(fā) 的 突 變則 稱 為 誘 發(fā) 突 變 ， 能 誘 發(fā) 突 變 的 理 化因 素 稱 為 誘 變 劑 。第 三 節(jié) 生 物 的 遺 傳 變 異 化 學(xué) 誘 變 劑 的 種 類 很 多 ， 如 工 業(yè) 污 染 中 的 煤 煙 和 汽 車 尾 氣 中 的苯 芘 ， 工 業(yè) 試 劑 及 工 業(yè) 原 料 中 的 乙 烯 亞 胺 、 甲 醛 、 亞 硝 胺 ， 食 品 工業(yè) 常 用 的 亞 硝 酸 鹽 、 乙 二 胺 四 乙 酸 、 呋 喃 糠 酰 胺 ， 藥 物 中 的 氮 芥 ，抗 菌 素 中 的 絲 裂 霉 素 C， 放 線 菌 素 D， 核 酸 類 似 物 中 的 5-溴 尿 嘧 啶 、5-氟 尿 嘧 啶 、 6-巰 基 嘌 呤 等 。 根 據(jù) 化 學(xué) 誘 變 劑 對(duì) 遺 傳 物 質(zhì) DNA的 作 用 方 式 ， 一 般 分 以 下 二 類 ： （ 1） 烷 化 劑 如 乙