《（課標(biāo)版）高考生物一輪總復(fù)習(xí) 課時跟蹤訓(xùn)練22 第七單元 變異與進(jìn)化 第10講 人類遺傳病（必修2）-人教版高三必修2生物試題》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《（課標(biāo)版）高考生物一輪總復(fù)習(xí) 課時跟蹤訓(xùn)練22 第七單元 變異與進(jìn)化 第10講 人類遺傳?。ū匦?）-人教版高三必修2生物試題（9頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、人類遺傳病 一、選擇題 1．(2016·安徽皖江名校聯(lián)考)已知A和a這對等位基因可能位于X染色體或常染色體上。如圖所示為小紅的家族系譜圖及部分個體的相關(guān)基因型。下列相關(guān)敘述，正確的是(　　) A．如A和a位于X染色體上，則小紅的A基因來自其祖母和外祖母 B．如A和a位于常染色體上，則小紅的A基因來自其祖父和外祖父 C．如A和a位于X染色體上，則小紅母親的基因型可能是XAXa D．如A和a位于常染色體上，則小紅父親的基因型是Aa的概率為1/2 [解析]　如A和a位于X染色體上，則小紅的一個A基因一定來自其母親，而她母親的基因型為XAXa或XAXA，而來自小紅母親的A基因可能來自

2、小紅的外祖母或外祖父，A錯誤、C正確；如A和a位于常染色體上，則小紅的一個A基因來自其祖父或祖母，另一個A基因來自其外祖父或外祖母，B錯誤；如A和a位于常染色體上，則小紅父親的基因型為AA或Aa，其中是Aa的概率為2/3，D錯誤。 [答案]　C 2．(2014·東城區(qū)期末)如圖為某遺傳病的家系圖，據(jù)圖可以作出的判斷是 (　　) A．母親肯定是純合子，子女是雜合子 B．這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性 C．該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病 D．子女中的致病基因不可能來自父親 [解析]　若該病為常染色體隱性遺傳病，則母親為純合子，父親為雜合子，子女都是純合子，A錯誤；由于該病的遺傳

3、方式不確定，所以不能確定這種遺傳病女性發(fā)病率高于男性，B錯誤；若為伴X染色體隱性遺傳病，則4號不會患病，C正確；若為常染色體隱性遺傳病，子女中的致病基因來自父母雙方，D錯誤。 [答案]　C 3．(2014·哈爾濱師大附中、東北師大附中、遼寧省實驗中學(xué))如圖為家族性高膽固醇血癥病因示意圖，這種疾病是一種常染色體顯性遺傳病。對這一圖示的敘述錯誤的是(　　) A．該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上的脂質(zhì)受體缺失 B．患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中 C．該病患者細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因 D．該病的根本原因是遺傳信息發(fā)生了改變 [解析]　圖中顯示，正常人肝細(xì)胞膜上有脂質(zhì)受體，而患者的肝

4、細(xì)胞膜上沒有脂質(zhì)受體，說明該病的直接病因是患者肝細(xì)胞膜上脂質(zhì)受體缺失；圖中信息并沒有顯示患者的消化道無法將脂質(zhì)吸收到血液中；患者的細(xì)胞內(nèi)可能有脂質(zhì)受體基因，只是該基因沒有正常表達(dá)；該病是顯性遺傳病，患者是由于正常的隱性基因突變成了顯性基因，使遺傳信息發(fā)生了改變。 [答案]　B 4．(2014·南昌調(diào)研)一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下了一個基因型為XhXhY患血友病的孩子(h為血友病基因)。形成該個體的異常配子，最可能來自下列哪個原始生殖細(xì)胞(只考慮性染色體及其上相應(yīng)基因)(　　) [解析]　依題意可知，表現(xiàn)型正常夫婦的基因型為XHXh和XHY，生下基因型為XhXhY的孩子是母方減數(shù)第二次分

5、裂過程異常所致。 [答案]　D 5．(2014·鄭州質(zhì)量預(yù)測)如圖是某家族遺傳系譜圖。如果個體6與患有該遺傳病的女性結(jié)婚，則生育正常男孩的概率是(　　) A．1/3 B．5/6 C．1/8 D．1/6 [解析]　由3號、4號和5號個體的表現(xiàn)型可推出該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因為A和a，則3號、4號個體的基因型均為Aa,6號個體的基因組成為1/3AA，2/3Aa；6號與患該遺傳病的女性(基因組成為aa)結(jié)婚，生育正常男孩的概率是[(1/3)×1＋(2/3)×(1/2)]×(1/2)＝1/3。 [答案]　A 6．(2014·佛山質(zhì)量檢測)如圖為一對等位基因(B－b)控

6、制的某遺傳病系譜圖，已知Ⅱ－6個體不攜帶致病基因。若Ⅱ－2個體與一正常男性結(jié)婚，下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A．Ⅱ－2的基因型可能為XBXB或XBXb B．后代中男孩得病的概率是1/4 C．后代中女孩都正常 D．后代中女孩的基因型為Bb [解析]　由Ⅱ－5、Ⅱ－6正常，Ⅲ－2患病，可推知該病為隱性遺傳病，由于Ⅱ－6不攜帶致病基因，因此該致病基因位于X染色體上。Ⅰ－1的基因型為XbY，Ⅱ－2(正常)的基因型為XBXb；Ⅱ－2與正常男性結(jié)婚所生男孩的基因型為XBY、XbY，因此后代中男孩患病的概率是1/2，后代中女孩的基因型為XBXB或XBXb，都表現(xiàn)正常。 [答案]　C 7．

7、(2014·鄭州質(zhì)量預(yù)測)如圖表示家系中某遺傳病的發(fā)病情況，已知控制性狀的基因A和a位于人類性染色體的同源部分，則Ⅱ－4的基因型是(　　) A．XaYA B．XAYa C．XAYA D．XaYa [解析]　由題圖可知，患者Ⅱ－3和Ⅱ－4生出正常Ⅲ－3，說明該病是顯性遺傳病，已知控制性狀的基因A和a位于人類性染色體的同源部分，則Ⅲ－3的基因型為XaXa，因此Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型分別為XAXa和XaYA。 [答案]　A 8．(2014·濰坊質(zhì)量檢測)如圖是一個家系中，甲、乙兩種疾病的遺傳系譜圖。已知這兩種疾病分別受一對基因控制，并且控制這兩種疾病的基因位于不同對染色體上。請

8、指出Ⅱ代中3與4結(jié)婚，生出一個正常男孩的概率是(　　) A．1/18 B．5/24 C．4/27 D．8/27 [解析]?、?和Ⅰ2無病，生育的Ⅱ2(女兒)有病，則甲病為常染色體隱性遺傳病，用A、a表示，Ⅰ3和Ⅰ4患乙病，生育Ⅱ5(女兒)無病，則乙病為常染色體顯性遺傳病，用B、b表示。則Ⅰ3和Ⅰ4基因型都為AaBb，Ⅱ4關(guān)于甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，關(guān)于乙病的基因型為1/3BB、2/3Bb。Ⅱ3有關(guān)甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，有關(guān)乙病的基因型為bb。二者婚配生育患甲病孩子的概率為(2/3)×(2/3)×(1/4)＝1/9，正常的概率為8/9，關(guān)于乙病正常

9、的概率為(2/3)×(1/2)＝1/3，則二者生育正常男孩的概率為(8/9)×(1/3)×(1/2)＝4/27。 [答案]　C 9．(2014·蘇北四市聯(lián)考)某遺傳病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析不正確的是(　　) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － A.該病屬于伴X染色體遺傳病 B．祖父和父親的基因型相同的概率為1 C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家

10、庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) [解析]　由父親和母親均為患者，生出了正常的弟弟，可知該病為顯性遺傳病，如果該病為伴X染色體顯性遺傳病，則祖母是患者，姑姑也應(yīng)是患者，這與題中所給信息矛盾，因此，該病不屬于伴X染色體遺傳病，是常染色體顯性遺傳??；祖父是患者，生出了正常的姑姑，說明祖父的基因型為雜合子，父親是患者，生出正常的弟弟，說明父親的基因型也為雜合子；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查；為保證足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更真實可靠。 [答案]　A 10．(2014·山東濰坊模擬)某對夫婦的1對染色體上的基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致

11、病基因，不考慮染色體交叉互換和基因突變，則他們的孩子(　　) A．同時患三種病的概率是1/2 B．同時患甲、丙兩種病的概率是3/8 C．患一種病的概率是1/2 D．不患病的概率為1/4 [解析]　由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細(xì)胞，后代的基因型為1/4AABbDd(同時患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同時患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。 [答案]　D 11．(2015·湖北武漢高三調(diào)研)圖一為白化基因(用a表示)和色盲基因(用b表示)在某人體細(xì)胞中分布示意圖；圖二為有關(guān)色盲和白化病的某

12、家庭遺傳系譜圖，其中Ⅲ9同時患白化病和色盲病，以下正確的是(　　) A．圖一細(xì)胞產(chǎn)生的帶有致病基因的生殖細(xì)胞基因型種類有四種可能 B．根據(jù)圖二判斷，Ⅱ4患白化病，Ⅱ7患色盲病 C．若Ⅲ10和Ⅲ12結(jié)婚，所生子女中發(fā)病率是7/48 D．若Ⅲ9染色體組成為XXY，那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其父親 [解析]　根據(jù)題意可知，圖一細(xì)胞基因型是AaXBXb，能產(chǎn)生4種基因型的配子，即AXB、aXb、AXb、aXB，其中3種帶有致病基因，A項錯誤；由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ11可知，Ⅲ11和Ⅱ4都患有常染色體隱性遺傳病，即白化病，則Ⅱ7患色盲，B項正確；由Ⅱ4和Ⅱ7可推知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型為AaXBXb

13、、AaXBY，所以Ⅱ8是純合子的概率是×＝，Ⅲ12的基因型及比例是AAXBY或AaXBY，Ⅲ10的基因型及比例是AaXBXB或AaXBXb，Ⅲ10和Ⅲ12結(jié)婚，后代患白化病的概率為×＝，后代患色盲的概率為×＝，則所生子女中發(fā)病率為1－×＝，C項錯誤；若Ⅲ9染色體組成為XXY，由于其患色盲，故其基因型是XbXbY，說明兩個X染色體都來自母親，即產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親，D項錯誤。 [答案]　B 12．(2014·蘇、錫、常、鎮(zhèn)四市調(diào)研)一對等位基因經(jīng)某種限制性核酸內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，用凝膠電泳的方法分離酶切后的DNA片段，并與探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)電泳所得

14、到的不同帶譜，可將這些DNA片段定位在基因組的某一位置上。現(xiàn)有一對夫婦生了四個孩子，其中Ⅱ－1號個體患病。該家庭成員的基因經(jīng)上述處理后得到的帶譜如圖所示。據(jù)圖分析，錯誤的是(　　) A．該致病基因在常染色體上 B．Ⅱ－1的致病基因來自于Ⅰ－1和Ⅰ－2 C．Ⅱ－3與Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均相同 D．Ⅱ－4為純合子的概率是1/3 [解析]　由圖可知，該病為常染色體隱性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因為A、a，則Ⅰ－1、Ⅰ－2的基因型均為Aa。分析電泳帶譜可知，Ⅱ－3的基因型也為Aa，與其雙親基因型相同；圖中Ⅱ－4只有一種帶譜，因此一定為純合子。 [答案]　D 二、非選擇題 13．(2014·

15、皖南八校聯(lián)考)如圖為人類甲遺傳病(基因用A、a表示)和乙遺傳病(基因用B、b表示)的家族系譜圖，其中Ⅰ－1不攜帶甲病致病基因、Ⅰ－4不攜帶乙病致病基因。請回答下列問題(概率用分?jǐn)?shù)表示)。 (1)甲遺傳病的遺傳方式：________，乙遺傳病的遺傳方式：________。 (2)Ⅱ－4的基因型為________，Ⅲ－2的基因型為________。 (3)若Ⅲ－1與Ⅲ－2結(jié)婚，生出一個兩病皆患的孩子的概率為________。 [解析]　(1)Ⅰ－1不攜帶甲病致病基因，說明甲病為顯性遺傳病，又因Ⅱ－3不患甲病，所以甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅰ－3和Ⅰ－4正常，Ⅱ－6患乙病，說明乙病為隱性

16、遺傳病，又因Ⅰ－4不攜帶乙病致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅱ－4僅患甲病，且其母親正常，故其基因型為AaXBY。Ⅲ－3患兩病，說明Ⅱ－5的基因型為aaXBXb。則Ⅲ－2的基因型為aaXBXB(1/2)或aaXBXb(1/2)。(3)Ⅲ－1僅患甲病，Ⅱ－1不患甲病，故Ⅲ－1的基因型為AaXBY。Ⅲ－1與Ⅲ－2婚配，生出一個兩病皆患的孩子的概率為(1/2)×(1/2)×(1/4)＝1/16。 [答案]　(1)常染色體顯性遺傳　伴X染色體隱性遺傳 (2)AaXBY　aaXBXB或aaXBXb (3)1/16 14．(2014·西城區(qū)期末)人眼球玻璃體淀粉樣變性是一種罕見的眼

17、病，主要癥狀是眼前黑影飄動并伴有視力緩慢下降，一般在40歲以上發(fā)病，常有家族史。在某個連續(xù)傳遞三代的玻璃體淀粉樣變性的家族中(遺傳系譜圖如圖1所示)，第1代發(fā)病情況不詳，第2～4代共有7人發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會均等。請分析回答： (1)依據(jù)遺傳系譜圖推斷，玻璃體淀粉樣變性最可能的遺傳方式為________。 (2)經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，此眼病患者的轉(zhuǎn)甲蛋白(TTR)空間結(jié)構(gòu)異常，提?、螅?和Ⅲ－2的DNA，通過________技術(shù)擴(kuò)增TTR基因，實現(xiàn)TTR基因的特異性擴(kuò)增的關(guān)鍵是設(shè)計合理的________。 (3)擴(kuò)增產(chǎn)物測序結(jié)果發(fā)現(xiàn)，Ⅲ－2的TTR基因序列僅有T1(圖2)一種，而Ⅲ－1的TTR基

18、因序列有T1和T2(圖3)兩種。 ①根據(jù)T1基因和T2基因堿基序列推斷，Ⅲ－1部分TTR結(jié)構(gòu)變異的根本原因是________，T1基因與T2基因的關(guān)系為________。 ②依據(jù)遺傳系譜圖和基因測序結(jié)果________(填“可以”或“不可以”)確定玻璃體淀粉樣變性的遺傳方式，Ⅲ－5和Ⅲ－6生育一個終生正常孩子的概率為________。 (4)進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，TTR基因序列有多種變異，體現(xiàn)了基因突變的________特點，TTR基因的突變________(填“一定”或“不一定”)會導(dǎo)致TTR變異，原因是________，該機(jī)制的意義是降低突變的多害性。 (5)Ⅰ－1和Ⅰ－2在40歲前

19、的視力狀況最可能為________，該實例說明表現(xiàn)型是由________決定的。 [解析]　(1)依據(jù)遺傳系譜圖可知，該遺傳病“代代相傳”，由于男女發(fā)病機(jī)會均等，故該遺傳病最可能為常染色體顯性遺傳病。(2)擴(kuò)增TTR基因往往通過PCR技術(shù)，PCR技術(shù)的關(guān)鍵是設(shè)計合適的引物。(3)T1基因與T2基因的堿基序列不同，但都控制合成轉(zhuǎn)甲蛋白，屬于一對等位基因。依據(jù)遺傳系譜圖和基因測序結(jié)果，可以確定該遺傳病基因的位置及顯隱性關(guān)系，可以確定其遺傳方式。假設(shè)控制該遺傳病的顯性致病基因為A，正?；驗閍，Ⅲ－5和Ⅲ－6的基因型分別為aa、Aa，這對夫婦生育一個終生正常孩子(aa)的概率為1/2。(4)基因突變具有不定向性的特點，導(dǎo)致TTR基因序列有多種變異。由于一種氨基酸可對應(yīng)多個密碼子，TTR基因的突變不一定會導(dǎo)致TTR蛋白結(jié)構(gòu)變異。(5)Ⅰ－1和Ⅰ－2至少有一個患該遺傳病，而該遺傳病一般在40歲以上發(fā)病，說明表現(xiàn)型除了與遺傳物質(zhì)有關(guān)，也與環(huán)境有關(guān)，是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。 [答案]　(1)常染色體顯性遺傳 (2)PCR　引物 (3)①基因突變(堿基對的替換/改變)　等位基因?、诳梢浴?/2 (4)多方向性　不一定　一個氨基酸可對應(yīng)多個密碼子 (5)正?！』蚺c環(huán)境共同