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第3節(jié) 人類遺傳病,第5章 基因突變及其他變異,1.結(jié)合實(shí)例，概述人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。 2.結(jié)合教材的“調(diào)查”內(nèi)容，學(xué)會調(diào)查人類遺傳病的基本方法。 3.了解遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防措施，并了解人類基因組計劃的基本內(nèi)容和意義。,,學(xué)習(xí)導(dǎo)航,重難點(diǎn)擊,,人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)。,課堂導(dǎo)入,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理達(dá)爾文，與其舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，共生育6個孩子，但可怕的遺傳病導(dǎo)致其中3個早死，另3個一直患病，智力低下，終生未婚。 為什么近親結(jié)婚會導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率的提高呢？本節(jié)課我們就來學(xué)習(xí)人類的遺傳病及其監(jiān)測和預(yù)防。,,,,,內(nèi)容索引,一、人類常見遺傳病的類型,二、遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防,當(dāng)堂檢測,一、人類常見遺傳病的類型,知識梳理,,答案,1.概念 人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病。 2.單基因遺傳病 (1)概念：受 控制的遺傳病。 (2)類型和實(shí)例 ①由 性致病基因控制的疾?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 ②由 性致病基因控制的疾?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,隱,遺傳物質(zhì),一對等位基因,顯,,答案,3.多基因遺傳病 (1)概念：受 控制的人類遺傳病。 (2)特點(diǎn)：易受 的影響；在 中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家庭聚集。 (3)實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4.染色體異常遺傳病 (1)概念：由 引起的遺傳病。 (2)類型：①染色體 異常，如貓叫綜合征等。 ②染色體 異常，如21三體綜合征等。,兩對以上的等位基因,環(huán)境因素,群體,染色體異常,結(jié)構(gòu),數(shù)目,,,,1.下圖是苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理，據(jù)圖回答下列問題： (1)該病是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？,合作探究,答案,答案 不是，是由一對等位基因控制的。,(2)患者的基因型是什么？該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑？,答案 患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。,,2.多基因遺傳病是否符合孟德爾的自由組合定律？,答案,答案 多基因間通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不符合孟德爾的遺傳定律。,3.沒有致病基因會不會患遺傳??？,答案 會。如染色體異常引起的疾病。,4.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的，下圖是異常卵細(xì)胞形成的過程，請據(jù)圖回答下列問題：,,(1)據(jù)圖分析21三體綜合征形成的原因是什么？,答案,答案 減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，或者減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細(xì)胞。,(2)21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？,答案 能，概率為1/2。21三體綜合征女患者 產(chǎn)生的卵細(xì)胞一半含一條21號染色體(正常)，一半含兩條21號染色體(不正常)。,(3)除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致21三體綜合征外，若精子異常會導(dǎo)致該遺傳病發(fā)生嗎？,答案 會。,活學(xué)活用,1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是( ) A.單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病 B.染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病 C.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病 D.環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,解析 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳??；單個基因突變可以導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素的雙重影響。,,解析答案,D,,,,一題多變,判斷正誤 (1)先天性疾病都是遺傳病( ) (2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高( ) (3)21三體綜合征屬于性染色體病( ) (4)軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中的一個基因缺陷就可患病( ) (5)抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳( ) (6)基因突變是單基因遺傳病的根本原因( ),,√,返回,答案,,,√,√,二、遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測和預(yù)防,知識梳理,,答案,1.調(diào)查人群中的遺傳病 (1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的 遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在 中 調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%。 (3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 中調(diào)查，繪制_______ 圖。,系譜,單基因,群體,隨機(jī)抽樣,患者家系,遺傳,,答案,(4)調(diào)查過程,調(diào)查,調(diào)查活動,調(diào)查結(jié)論,調(diào)查報告,,答案,2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,家庭病史,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險率,終止妊娠,產(chǎn)前診斷,,答案,(2)產(chǎn)前診斷,遺傳,病,先天性疾病,,答案,3.人類基因組計劃 (1)內(nèi)容：繪制 的地圖。 (2)目的：測定 ，解讀其中包含的遺傳信息。 (3)意義：認(rèn)識到人類基因的 及其相互關(guān)系，對于人類疾病的 具有重要意義。,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,,,,合作探究,1.有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。 (1)若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時，需要對胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？,答案,答案 需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。,(2)當(dāng)妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是女性？為什么？,答案 女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。,,2.基因組和染色體組的辨析 (1)人體細(xì)胞中含有46條染色體，那么人的一個染色體組中有多少條染色體？要測定人的基因組，要測定多少條染色體的DNA序列？,答案,答案 人的一個染色體組中有23條染色體(22＋X或者22＋Y)。人的基因組要測定24條染色體(22＋X＋Y)的DNA序列。,(2)玉米的體內(nèi)有24條染色體，那么要測定玉米的基因組，需測定多少條染色體的DNA序列？,答案 玉米沒有性染色體，所以玉米的基因組要測定12條染色體的DNA序列。,活學(xué)活用,,2.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病 的遺傳方式”為子課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是( ) A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查,解析答案,解析 貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，艾滋病屬于傳染病。色盲是單基因遺傳病，比較適合進(jìn)行遺傳方式的調(diào)查；多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的規(guī)律難以掌握，所以不用于遺傳方式的調(diào)查。 答案 D,,,一題多變,,判斷正誤 (1)開展遺傳病的監(jiān)測，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展( ) (2)遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的( ) (3)遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者( ) (4)染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病( ) (5)先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育( ),答案,√,,,√,,,返回,課堂小結(jié),當(dāng)堂檢測,,1.下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是( ) A.單基因遺傳病是受1個基因控制的遺傳病 B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的人與正常人相比，基因中有1個堿基發(fā)生了改變 C.貓叫綜合征的人與正常人相比，第5號染色體發(fā)生部分缺失 D.21三體綜合征的人與正常人相比，多了1對21號染色體,C,解析答案,解析 人類遺傳病是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所導(dǎo)致的疾病，可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是基因中有1對堿基發(fā)生了改變；21三體綜合征患者體內(nèi)多了1條21號染色體；貓叫綜合征患者體內(nèi)第5號染色體發(fā)生部分缺失，所以C項(xiàng)正確。,1,2,3,4,5,,2.人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，下面幾種疾病中可通過顯微鏡檢測出的是( ) A.先天性愚型 B.白化病 C.苯丙酮尿癥 D.青少年型糖尿病,A,解析答案,解析 先天性愚型是由于患者體內(nèi)多了一條21號染色體所致，可用顯微鏡觀察處于有絲分裂中期細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)目鑒別；白化病、苯丙酮尿癥都是單基因遺傳病，只受到一對等位基因控制，不能通過顯微鏡檢測出；青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不能利用顯微鏡觀察。,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,,3.下列哪種人類疾病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律( ) A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.傳染病 D.染色體異常遺傳病,A,解析答案,解析 孟德爾遺傳規(guī)律研究的是一對或多對等位基因控制的相對性狀的傳遞規(guī)律，而且每一對相對性狀都是由一對或主要由一對等位基因控制的。而多基因遺傳病是由多對等位基因控制的遺傳病，各對基因單獨(dú)作用微小，不符合孟德爾遺傳規(guī)律；傳染病是由病原體引起的疾病，與遺傳無關(guān)；染色體異常遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變引起的遺傳病，也不符合孟德爾遺傳規(guī)律。,1,2,3,4,5,,4.下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，錯誤的是( ) A.要保證調(diào)查的群體足夠大 B.最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 C.通過對患者家庭成員的調(diào)查，算出該遺傳病的發(fā)病率 D.為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)注意隨機(jī)取樣,C,解析答案,解析 調(diào)查遺傳病發(fā)病率應(yīng)隨機(jī)取樣，調(diào)查群體足夠大，選取單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查；某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%；若調(diào)查某遺傳病的遺傳方式，則要以患者家系為單位逐個調(diào)查，并通過繪制遺傳系譜圖來判斷。,5.某同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)本校高一年級 有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。 (1)請根據(jù)這位女生及其相關(guān)的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,,解析答案,1,2,3,4,5,解析 根據(jù)祖孫三代的關(guān)系和每個個體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖即可。 答案 如圖所示,1,2,3,4,5,1,2,3,4,5,,解析答案,(2)請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于______________遺傳病。,解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。,(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的概率是_____%。,解析 由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關(guān)系可知其祖父也是一個雜合子。,常染色體顯性,100,,1,2,3,4,5,返回,解析答案,(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認(rèn)為其后代是否有可能患該??？_______。為什么？___________________________。,解析 由于進(jìn)行手術(shù)治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男人婚配，其后代仍可能患病。,有可能,手術(shù)治療不會改變其基因組成,