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基礎(chǔ)課時案24 人類遺傳病,2016備考最新考綱 1．人類遺傳病的類型(Ⅰ)。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ) 3.人類基因組計劃及意義(Ⅰ)。4.實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病。,一、人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防 1．人類常見的遺傳病的類型[連線],人類遺傳病類型 常隱白、聾、苯——常染色體隱性遺傳病(白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥) 色友肌性隱——伴X隱性遺傳病(色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥) 常顯多并軟——常染色體顯性遺傳病(多指、并指、軟骨發(fā)育不全) 抗D伴性顯——伴X顯性遺傳病(抗維生素D佝僂病) 哮冠高壓尿——多基因遺傳病(哮喘、冠心病、先天性高血壓、青少年型糖尿病) 特納愚貓叫——染色體異常遺傳病(特納氏綜合癥、先天愚型、貓叫綜合征),2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 (1)手段 主要包括 和 等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,3．判斷正誤 (1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 ( ) (2)單基因遺傳病是受一對等位基因控制的疾病 ( ) (3)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 ( ) (4)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 ( ),(5)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 ( ) (6)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 ( ) (7)人類基因組計劃檢測對象，一個基因組中，24條DNA分子的“全部”堿基對包括基因片段和非基因片段序列，不是只檢測“基因”序列 ( ) 答案 (1)√ (2)√ (3) (4)√ (5) (6) (7)√,深度思考 右圖是各類遺傳病在人體不同發(fā)育 階段的發(fā)病風(fēng)險，請仔細(xì)分析，并 思考 (1)圖示三類遺傳病中，發(fā)病大多在 胎兒期，從而導(dǎo)致自發(fā)流產(chǎn)的是哪一類？ (2)嬰兒和兒童容易表現(xiàn)哪類遺傳病？ (3)圖中顯示多基因遺傳病有何特點(diǎn)？ (4)從總體看，在不同發(fā)育階段的哪一時期各種遺傳病發(fā)病率相對較低？,提示 (1)圖示曲線變動趨勢表明，染色體異常大多處于胎兒期，且多數(shù)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。 (2)圖中顯示嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。 (3)圖中顯示多基因遺傳病發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加而快速上升。 (4)從總體看，各類遺傳病在青春期發(fā)病率相對較低。,二、人類基因組計劃及其影響 1．目的 測定人類基因組的全部 ，解讀其中包含的 。 2．意義 認(rèn)識到人類基因的 及其相互關(guān)系，有利于 人類疾病。,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,診治和預(yù)防,深度思考 下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請具體指明并思考。,(1)圖2、3、4中表示染色體組的是________，表示基因組的是________。 (2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？ (3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？ (4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的單倍體基因組分別包含多少條染色體？,提示 (1)染色體組內(nèi)不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應(yīng)包含所有成對常染色體中的一條，及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。 (2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。 (3)對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。 (4)玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組＝染色體組，即10條染色體，小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體組為38＋X或38＋Y，其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。,考點(diǎn)一 人類遺傳病類型及其監(jiān)測預(yù)防 [典例引領(lǐng)] 【典例1】 (2011廣東理綜，6)某班同學(xué)對一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是 ( ),,【典例2】 (2014廣東理綜，28)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ－7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下，請回答下列問題。,1．不同類型人類遺傳病的特點(diǎn),2.界定先天性、家族性疾病與遺傳病,,易錯警示！ 與人類遺傳病有關(guān)的3個易錯點(diǎn) (1)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。 (2)禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對顯性遺傳病則不能降低。 (3)B超是在個體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。,[跟進(jìn)題組] 1．(2014山東濰坊模擬)下列關(guān)于遺傳病的描述，正確的是 ( ) A．遺傳病患者體內(nèi)不一定攜帶致病基因 B．進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的兒子不會患病 C．父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳 D．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中進(jìn)行,解析 遺傳病患者體內(nèi)不一定攜帶致病基因，比如說21三體綜合征患者，即使他一個致病基因也沒有，由于多了一條染色體，屬于染色體異常遺傳??；進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并沒有改變，其兒子一定患??；父親正常，女兒患病，不一定是常染色體隱性遺傳，也可能是伴X染色體顯性遺傳；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中進(jìn)行。 答案 A,2．人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答下列問題(所有概率用分?jǐn)?shù)表示)。,(1)甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為______。 (2)若Ⅰ－3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。 ①Ⅰ－2的基因型為______；Ⅱ－5的基因型為______。 ②如果Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為________。 ③如果Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為________。 ④如果Ⅱ－5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________。,考點(diǎn)二 人類遺傳病調(diào)查(實驗11) [典例引領(lǐng)] 【典例1】 (2010江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括 ( ) A．對正常個體與畸形個體進(jìn)行基因組比較研究 B．對該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 C．對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析 D．對兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計分析,解析 A中是對基因組進(jìn)行研究，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合研究要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)決定的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B中通過研究雙胞胎是否共同發(fā)病來判斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病情況，再與整個人群中發(fā)病情況作比較，可以判斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。 答案 C,思維發(fā)散 (1)假設(shè)兔唇畸形是單基因控制的遺傳病，D項中的方法是否可確定該病的遺傳方式？ (2)該實驗中若調(diào)查兔唇畸形的發(fā)病率，應(yīng)如何進(jìn)行取樣調(diào)查？ 提示 (1)可以確定。可根據(jù)“調(diào)查結(jié)果→畫出系譜圖→判斷遺傳方式”的流程進(jìn)行確定。 (2)應(yīng)在該城市人群中隨機(jī)選擇調(diào)查取樣，且所選取群體要大。,【典例2】 某興趣小組的同學(xué)對某市四所高中一年級的全體學(xué)生進(jìn)行色盲發(fā)病率調(diào)查，結(jié)果匯總?cè)绫?。表中?shù)據(jù)可反映出色盲遺傳的特點(diǎn)是 ( ),A．隔代遺傳 B．男性患者多于女性患者 C．交叉遺傳 D．女性患者的兒子是患者 解析 由表中數(shù)據(jù)只能看出男性患者多于女性患者。 答案 B,調(diào)查人群中的遺傳病 1．相關(guān)原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。,2．調(diào)查流程圖,3．發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點(diǎn),A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 解析 遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 答案 C,2．下表為某校生物興趣小組對四個家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖?( ),A．甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病 D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病 解析 根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病。 答案 D,