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固基礎(chǔ)自我診斷,破疑難深化探究,沖關(guān)練兩級集訓,第2講 染色體變異和人類遺傳病 [考綱定位] 1.染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異(Ⅰ) 2.低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化(實驗) 3.人類遺傳病(Ⅰ) 4.調(diào)查常見的人類遺傳病(實驗),課后限時自測,提能力專項培優(yōu),一、染色體結(jié)構(gòu)的變異 觀察下列圖示，填出變異類型并回答相關(guān)問題,1．染色體結(jié)構(gòu)變異的類型(填序號及名稱) _______________________________。 2．屬于基因突變的是__，屬于基因重組的是__。(填序號) 3．可在顯微鏡下觀察到的是_________。(填序號) 4．基因的數(shù)目和排列順序均未發(fā)生變化的是__。(填序號),②缺失__③重復__④倒位__⑤易位,①,⑥,②③④⑤,①,二、染色體數(shù)目的變異 1．染色體組 細胞中的一組_____________，在___________上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個染色體組。,非同源染色體,形態(tài)和功能,2．判斷單倍體、二倍體和多倍體 (1)單倍體：體細胞中含有___________染色體數(shù)目的個體。 (2)二倍體：由_______發(fā)育而來，體細胞中含有兩個染色體組的個體。 (3)多倍體：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有 _______________染色體組的個體。,本物種配子,受精卵,三個或三個以上,3．植物特點 (1)單倍體：_________，高度不育。 (2)多倍體：莖稈粗壯，_________________比較大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高。,植株弱小,葉片、果實和種子,(1)圖中①和③操作是____________________，其作用原理是________________________。 (2)圖中②過程是_____________。 (3)單倍體育種的優(yōu)點是__________________。,用秋水仙素處理幼苗,秋水仙素抑制紡錘體形成,花藥離體培養(yǎng),明顯縮短育種年限,三、人類遺傳病的類型、特點及實例(對點連線),【提示】 a－②－Ⅱ b－③－Ⅲ c－①－Ⅰ,一、思考判斷 1．(2014江蘇高考)染色體易位不改變基因數(shù)量，對個體性狀不會產(chǎn)生影響。( ) 【提示】 染色體易位不改變基因的數(shù)量，會改變基因在染色體上的排列順序，從而可能導致個體性狀發(fā)生改變。 2．(2013安徽高考改編)三倍體西瓜植株的高度不育與減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)合行為有關(guān)。( ),,√,3．(2011海南高考)染色體組非整倍性變化必然導致新基因產(chǎn)生。( ) 【提示】 染色體變異不會產(chǎn)生新基因。 4．(2010福建高考)低溫抑制染色體著絲點分裂，使子染色體不能分別移向兩極，導致染色體加倍。( ) 【提示】 低溫抑制紡錘絲的形成。,,,5．(2009全國卷Ⅰ)單基因突變可導致遺傳病。( ) 6．(2009江蘇高考)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。( ) 【提示】 攜帶遺傳病基因的個體不一定患遺傳病，如白化病基因的攜帶者。 7．(2009廣東高考)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。( ) 8．(2009上海高考)花藥離體培養(yǎng)可獲得抗銹高產(chǎn)小麥新品種。( ),√,,√,√,二、圖示識讀 (1)觀察下圖，回答相關(guān)問題。,①請寫出果蠅一個染色體組的染色體組成。 【提示】 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 ②若染色體Ⅱ中DNA分子某堿基對G/C缺失或染色體Ⅱ中某一片段缺失，它們分別屬于哪種變異類型？ 【提示】 基因突變，染色體結(jié)構(gòu)變異(或缺失)。 ③若某一雌果蠅減數(shù)分裂形成的卵細胞染色體組成為Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅹ、Ⅹ，這屬于哪種變異類型？ 【提示】 染色體數(shù)目變異。,(2)下圖是一種伴性遺傳病的家系圖，識圖分析以下問題：,①該病為_____(顯性/隱性)遺傳病，Ⅱ4是_______(純合子/雜合子)。 ②Ⅲ8與正常女性結(jié)婚，兒子患病嗎？ 【提示】 兒子都不患病。 ③該病在人群中的發(fā)病率是男性高還是女性高？ 【提示】 女性高。,顯性,雜合子,考點1 染色體結(jié)構(gòu)變異 1．染色體結(jié)構(gòu)變異 (1)染色體結(jié)構(gòu)變異與基因突變的區(qū)別 ①從是否產(chǎn)生新基因上來區(qū)別： a．染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的_____的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，從而導致性狀的變異；,基因,b．基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變。包括DNA堿基對的 _____、_____和_____?；蛲蛔儗е滦禄虻漠a(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。 ②通過光學顯微鏡區(qū)別： a．染色體變異可借助光學顯微鏡觀察； b．基因突變、基因重組用光學顯微鏡觀察_____。,替換,增添,缺失,不到,2．易位與交叉互換的區(qū)別,非同源染色體,同源染色體,染色體結(jié)構(gòu),基因重組,不到,3.辨析染色體變異的方式 圖a為_____(個別染色體增加)；圖c為________(染色體組成倍增加)；圖b和圖f皆為染色體結(jié)構(gòu)變異中的_____；圖d和圖e皆為染色體結(jié)構(gòu)變異中的______。,三體,三倍體,重復,缺失,變異類型與細胞分裂的關(guān)系,角度1 從異常減數(shù)分裂的角度考查 1．(2013福建高考)某男子表現(xiàn)型正常，但其一條14號和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，如圖甲。減數(shù)分裂時異常染色體的聯(lián)會如圖乙，配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條染色體隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是( ),A．圖甲所示的變異屬于基因重組 B．觀察異常染色體應(yīng)選擇處于分裂間期的細胞 C．如不考慮其他染色體，理論上該男子產(chǎn)生的精子類型有8種 D．該男子與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代,【思路分析】 解答此題的思維導圖如下：,[解析] 由題意可知，一條14號染色體和一條21號染色體相互連接形成一條異常染色體，并丟失一個小片段，此變異屬于染色體變異，A項錯誤；分裂中期染色體螺旋化程度最高，該時期是觀察異常染色體的最佳時期，B項錯誤；若不考慮其他染色體，根據(jù)染色體分離的不同情況，該男子產(chǎn)生的精子類型有6種，,即僅具有異常染色體、同時具有14號和21號染色體、同時具有異常染色體和14號染色體、僅具有21號染色體、同時具有異常染色體和21號染色體、僅具有14號染色體，C項錯誤；因該男子可產(chǎn)生同時具有14號和21號染色體的正常精子，故與正常女子婚配能生育染色體組成正常的后代，D項正確。 [答案] D,角度2 考查生物變異的類型 2．(2015上海市黃浦區(qū)高三一模)在細胞分裂過程中出現(xiàn)了甲、乙兩種情況，則對這兩種情況及其結(jié)果的解釋正確的是( ),①甲圖分裂的結(jié)果會出現(xiàn)染色體數(shù)目變異 ②乙圖分裂會導致基因突變 ③甲圖中有一對同源染色體未分離 ④乙圖的子細胞中有染色體片段重復與缺失的現(xiàn)象 A．①④ B．②③ C．①②④ D．①③④,[解析] 甲圖中著絲點分裂不正常，會導致染色體數(shù)目異常；乙圖發(fā)生了染色體的交叉，并且兩條非姐妹染色體之間交叉互換的片段不等長，因此乙圖的子細胞中有染色體片段重復與缺失的現(xiàn)象。 [答案] A,3．(2014安徽合肥二模)將純種的某二倍體植物品種甲(AA)與近緣純種乙(EE)雜交后，經(jīng)多代選育出如下圖所示的新品種丙(圖中的同源染色體黑色部分是來自品種乙的染色體片段，品種甲沒有此片段)。下列相關(guān)敘述錯誤的是( ),A．雜交選育過程中一定發(fā)生過染色體結(jié)構(gòu)上的變異 B．雜交選育過程中一定發(fā)生過DNA上堿基對的替換 C．丙品種的產(chǎn)生為生物的進化提供了原材料 D．丙品種自交后代中有1/2個體能穩(wěn)定遺傳,[解析] 據(jù)丙中染色體上基因的種類可知，在雜交育種過程中一定發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異，A正確，B錯誤；染色體結(jié)構(gòu)變異屬于生物可遺傳變異的來源之一，能夠為生物進化提供原材料，C正確；圖示丙品種自交后代的基因型及比例為AAEE∶AaEE∶aaEE＝1∶2∶1，其中AAEE和aaEE為純合體能穩(wěn)定遺傳，D正確。 [答案] B,變異類型的判斷 (1)基因突變和基因重組的判斷：根據(jù)變異個體數(shù)量確定是否發(fā)生基因突變，如一群棕猴中出現(xiàn)一只白猴，一片紅花植株中偶爾出現(xiàn)一株白花，即可確定是由基因突變造成的；若出現(xiàn)一定比例白猴或白花，則由于等位基因分離，配子經(jīng)受精作用隨機結(jié)合產(chǎn)生的，但該過程不叫基因重組。,(2)基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異的判斷：染色體結(jié)構(gòu)變異使排列在染色體上的“基因的數(shù)目或排列順序”發(fā)生改變，從而導致性狀的變異。基因突變是“基因結(jié)構(gòu)”的改變，包括DNA分子中堿基對的替換、增添和缺失?；蛲蛔儗е隆靶禄颉钡漠a(chǎn)生，染色體結(jié)構(gòu)變異未形成新的基因。,考點2 染色體數(shù)目的變異 1．單倍體、二倍體和多倍體的判定方法 注：x是一個染色體組的染色體數(shù)，a、b為正整數(shù),(1)單倍體往往是由配子不經(jīng)受精作用直接發(fā)育成的生物個體。 (2)單倍體不一定只含1個染色體組，可能含同源染色體，可能含等位基因，也有可能可育并產(chǎn)生后代。,2．染色體組的組成特點,由上圖可知，要構(gòu)成一個染色體組應(yīng)具備以下幾條： (1)一個染色體組中不含同源染色體。 (2)一個染色體組中所含的染色體在_____、_____和功能上各不相同。 (3)一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的一整套 _____，但不能重復。,形態(tài),大小,基因,3．染色體組數(shù)量的判斷方法 (1)據(jù)染色體形態(tài)判斷 細胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。如下圖所示的細胞中，形態(tài)相同的染色體a中有__條，b中有__條，c中兩兩相同，d中各不相同，則可判定它們分別含__個、__個、2個、1個染色體組。,4,3,4,3,(2)據(jù)基因型判斷 控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，就含幾個染色體組——每個染色體組內(nèi)不含等位或相同基因，此時染色體上無姐妹染色單體，如圖所示：(d～g中依次含4、2、3、1個染色體組),4．多倍體育種和單倍體育種 (1)培育三倍體西瓜 ①原理：染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增加。 ②過程,(2)培育抗病高產(chǎn)植株 ①原理：染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍減少，再用秋水仙素處理，形成_______。 ②實例：抗病高產(chǎn)植株(aaBB)的選育過程。,純合子,可育、不可育與可遺傳的界定 (1)單倍體并非都不育。二倍體的配子發(fā)育成的單倍體，表現(xiàn)為高度不育；多倍體的配子如含有偶數(shù)個染色體組，則發(fā)育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產(chǎn)生后代。,(2)“可遺傳”≠可育。三倍體無子西瓜、騾子、二倍體的單倍體等均表現(xiàn)“不育”，但它們均屬可遺傳變異——其遺傳物質(zhì)已發(fā)生變化，若將其體細胞培養(yǎng)為個體，則可保持其變異性狀——這與僅由環(huán)境引起的不遺傳的變異有著本質(zhì)區(qū)別。如無子番茄的“無子”原因是植株未受粉，生長素促進了果實發(fā)育，這種“無子”性狀是不可以保留到子代的，將無子番茄進行組織培養(yǎng)時，若能正常受粉，則可結(jié)“有子果實”。,角度1 染色體變異與異常減數(shù)分裂 4．玉米是遺傳學實驗的好材料，請分析回答下列問題。 玉米寬葉基因T與窄葉基因t是位于9號染色體上的一對等位基因，已知無正常9號染色體的花粉不能參與受精作用?，F(xiàn)有基因型為Tt的寬葉植株A, 其細胞中9號染色體如圖一。,(1)該寬葉植株的變異類型屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的________。 (2)為了確定植株A的T基因位于正常染色體還是異常染色休上，讓其進行自交產(chǎn)生F1，如果F1表現(xiàn)型及比例為________________則說明T基因位于異常染色體上。,(3)以植株A為父本，正常的植株為窄葉母本雜交產(chǎn)生的F1中，發(fā)現(xiàn)了一株寬葉植株B，其染色體及基因組成如圖二。分析該植株出現(xiàn)的原因是由于________(父本或母本)減數(shù)分裂過程中________未分離。 (4)若(3)中得到的植株B在減數(shù)第一次分裂過程中3條9號染色體會隨機的移向細胞兩極并最終形成含1條和2條9號染色體的配子，那么以植株B為父本進行測交，后代的表現(xiàn)型及比例是________________，其中得到的染色體異常植株占________。,【思路點撥】 解答此題的關(guān)鍵在于： ①由圖二中的異?；蛐蚑tt及T的位置可知植株B的形成與植株A的父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離有關(guān)。 ②由圖二3條9號染色體在分裂時的隨機性可知其父本產(chǎn)生能受精的精細胞的種類及比例為tt∶tT∶t＝1∶2∶2。,[解析] (1)讀圖一知一條9號染色體部分片段缺失，應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失。 (2)若T基因位于異常染色體上，則自交的父本會產(chǎn)生含t的精子和含T的精子(無受精能力)，自交的母本會產(chǎn)生含t的卵細胞和含T的卵細胞，自交后產(chǎn)生F1產(chǎn)生的表現(xiàn)型及比例為寬葉∶窄葉＝1∶1。 (3)圖二變異植株的基因組成中含有T，如果父本在減數(shù)分裂時同源染色體分離，則含T的精細胞不參與受精作用，不會出現(xiàn)如圖二所示個體的染色體組成，由此推斷圖二的形成原因在于父本減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離導致的。,(4)由圖示信息結(jié)合圖示，圖二所示的父本產(chǎn)生的能受精的精細胞的種類及比例為：tt、2tT、T(不參與受精)、2t，測交實驗的母本產(chǎn)生的卵細胞為t，則產(chǎn)生的子代的表現(xiàn)型及比例為：寬葉∶窄葉＝2∶3。其中得到的染色體異常植株細胞中的染色體組成為：ttt、2ttT，所占比例應(yīng)為3/5。 [答案] (1)缺失 (2)寬葉∶窄葉＝1∶1 (3)父本 同源染色體 (4)寬葉∶窄葉＝2∶3 3/5,5．(2015浙江省寧波市高三期末)番茄是二倍體植株(染色體2N＝24)，其正常葉對馬鈴薯葉為顯性。有一種番茄，其第6號染色體有三條(如圖所示)稱為三體番茄，其在減數(shù)分裂同源染色體配對時，3條6號染色體中任意2條隨機配對，另l條不能配對，然后配對的2條6號染色體正常分離，另1條不能配對的6號染色體隨機地移向細胞任意一極，其余的染色體均正常。,(1)從變異的角度分析，三體的形成屬于________，形成的原因是______________________________________。 (2)以馬鈴薯葉型(dd)的二倍體番茄為父本，以正常葉型(DDD)的三體番茄為母本(純合體)進行雜交。試回答下列問題：,①假設(shè)D(或d)基因不在第6號染色體上，使F1的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交，雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為____________________________。 ②假設(shè)D(或d)基因在第6號染色體上，使Fl的三體植株正常葉型與二倍體馬鈴薯葉型雜交，雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為______________________________。 ③番茄葉型的形成遵循________定律。,[解析] (1)三體屬于染色體數(shù)目變異，可由減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離而產(chǎn)生的配子與正常減數(shù)分裂形成的配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而形成。 (2)D或d不在第6號染色體上時，F(xiàn)1的基因型為Dd，其與dd雜交，子代基因型為Dd∶dd＝l∶l，故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型∶馬鈴薯葉型＝l∶l。D或d在第6號染色體上時，F(xiàn)1三體植株的基因型為DDd，,其產(chǎn)生的配子種類及比例為DD∶Dd∶D∶d＝l∶2∶2∶l，即d占l/6，故F1與二倍體馬鈴薯葉型dd雜交，其子代中馬鈴薯葉型占l/6，正常葉型占5/6，故雜交子代葉型的表現(xiàn)型及比例為正常葉型∶馬鈴薯葉型＝5∶1。番茄葉型與馬鈴薯葉型為一對相對性狀，因此其形成遵循孟德爾的分離定律。,[答案] (1)染色體(數(shù)目)變異 減數(shù)第一次分裂有一對同源染色體未分開或是減數(shù)第二次分裂有一對姐妹染色單體未分開，而是移向了同一極，這樣形成的異常配子和正常減數(shù)分裂形成的配子結(jié)合成的受精卵發(fā)育而成(2)①正常葉型∶馬鈴薯葉型＝1∶1 ②正常葉型∶馬鈴薯葉型＝5∶1 ③分離,角度2 從染色體變異的角度考查遺傳定律 6．(2015廣東省清遠市高三二模)生物中缺失一條染色體的個體叫單體(2n－1)。大多數(shù)動物的單體不能存活，但在黑腹果蠅(2n＝8)中，點狀染色體(4號染色體)缺失一條也可以存活，而且能夠繁殖后代，常用來進行遺傳學研究。,分析回答： (1)從變異類型看，單體屬于________________。某4號染色體單體果蠅體細胞染色體組成如上圖所示，該果蠅所產(chǎn)生的配子中的染色體數(shù)目為________________。 (2)果蠅群體中存在短肢個體，短肢基因位于常染色體上 ，短肢果蠅個體與純合正常肢個體交配得F1，F(xiàn)1自由交配得F2，子代的表現(xiàn)型及比例如下表所示。,非單體的純合正常肢雌雄果蠅互交，后代產(chǎn)生了4號染色體單體的正常肢果蠅(不考慮基因突變)，欲利用其探究短肢基因是否位于4號染色體上。實驗步驟如下： ①非單體的短肢果蠅個體與該4號染色體單體的正常肢果蠅交配，獲得子代； ②統(tǒng)計子代的性狀表現(xiàn)并記錄。 實驗結(jié)果預測及結(jié)論： 若子代果蠅_________________________________， 則說明短肢基因位于4號染色體上；,若子代果蠅___________________________________， 則說明短肢基因不位于4號染色體上。 [解析] 圖中顯示，有一對同源染色體大小不相同，是XY染色體。 若點狀染色體(4號染色體)缺失一條的果蠅也可以存活的話， 4號染色體單體果蠅所產(chǎn)生的配子中的染色體數(shù)目為4條或3條。從表格體現(xiàn)的數(shù)據(jù)說明，果蠅的正常肢對短肢是顯性，假設(shè)由一對等位基因E和e控制。要探究短肢基因是否位于4號染色體上，采用假設(shè)推理法，如果短肢基因位于4號染色體上，則4號染色體單體的正常肢果蠅的基因型為E，與非單體的短肢果蠅個體ee交配，,子代果蠅的表現(xiàn)型及比例為正常肢Ee∶短肢e＝1∶1；如果短肢基因不位于4號染色體上， 則4號染色體單體的正常肢果蠅的基因型為EE，與非單體的短肢果蠅個體ee交配，子代果蠅全為正常肢Ee。 [答案] (1)染色體(數(shù)目)變異 4條或3條(少答不得分) (2)正常肢∶短肢＝1∶l 全為正常肢,染色體數(shù)目變異應(yīng)用的答題規(guī)范 (1)單倍體育種包括花藥離體培養(yǎng)和秋水仙素處理等過程，花藥離體培養(yǎng)只是單倍體育種的一個操作步驟。填寫操作步驟時不能遺漏“秋水仙素處理”且最好作答“一定濃度的秋水仙素”。 (2)填充育種圖解涉及育種的操作對象時，應(yīng)注意：兩種育種方式都出現(xiàn)了染色體加倍情況：單倍體育種操作對象是單倍體幼苗，通過植物組織培養(yǎng)，得到的植株是純合子；多倍體育種的操作對象是正常萌發(fā)的種子或幼苗。,考點3 人類遺傳病的類型及特點,相等,相等,21三體綜合征,家族,較高,先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的辨析,角度 遺傳方式的判斷及概率的計算 7．下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對等位基因(B、b)控制，這兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。請回答下列問題：,(1)甲遺傳病致病基因位于________染色體上，乙遺傳病致病基因位于________染色體上。 (2)Ⅱ2的基因型為________，Ⅲ3的基因型為________。 (3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個孩子，為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是________。 (4)若Ⅳ1與一個正常男性結(jié)婚，則他們生一個患乙遺傳病男孩的概率是________。,[解析] (1)根據(jù)Ⅱ1、Ⅱ2和Ⅲ2，可判斷甲病為隱性遺傳病，結(jié)合Ⅰ1—Ⅱ2，可判斷甲病的致病基因不是位于性染色體上，綜上甲病遺傳方式是常染色體隱性遺傳病(從題干：Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，而表現(xiàn)型正常，可直接判斷甲病為常染色體隱性遺傳病)。再Ⅲ3、Ⅲ4—Ⅳ2或Ⅳ3，可判斷乙病為隱性遺傳病，已知Ⅲ4不攜帶乙遺傳病的致病基因，可推知乙病的致病基因位于X染色體上。,(2)①據(jù)Ⅲ2患甲病，可推知Ⅱ2的基因型為Aa.，據(jù)Ⅳ2或Ⅳ3患乙病，則Ⅲ3的基因型為XBXb，可推知Ⅱ2的基因型為XBXb，因此Ⅱ2的基因型為AaXBXb。②據(jù)Ⅲ2患甲病，可推知Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分別為Aa、Aa，可推知Ⅲ3的基因型為AA或Aa，據(jù)Ⅳ2或Ⅳ3患乙病，則Ⅲ2的基因型為XBXb，因此Ⅲ3的基因型為AAXBXb或AaXBXb。,(3)從患甲病角度分析，Ⅲ3的基因型為l/3AA、2/3Aa，Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為Aa，可推知后代患甲病的概率為l/42/3＝l/6。從患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4不攜帶乙遺傳病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為XBY，可推知后代患乙病男孩的概率為l/4，因此同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是l/6l/4＝1/24。 (4)從患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4的基因型為XBY，可推知Ⅳ1的基因型為l/2XBXB，l/2XBXb，正常男性的基因型為XBY，可推知后代患乙病男孩的概率為l/41/2＝l/8。,[答案] (1)常 X (2)AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 (4)1/8,遺傳病遺傳方式判斷的三個步驟 (1)先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。 (2)確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳： ①若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。 ②若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。 (3)判斷遺傳病是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳：,①隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，也一定是常染色體隱性遺傳病。 ②顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒中有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳?。蝗舫霈F(xiàn)母親正常，而其兒子中有患者(即母正兒病)，也一定是常染色體顯性遺傳病。,實驗13 低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化 1．低溫誘導染色體加倍的原理步驟與現(xiàn)象,2．注意問題 (1)試劑及用途： ①卡諾氏液：_____________。 ②改良苯酚品紅染液：使_______著色。 ③解離液[體積分數(shù)為15%的鹽酸溶液和體積分數(shù)為95%的酒精溶液混合液(1∶1)]：使_____________相互分離開。,固定細胞形態(tài),染色體,組織中的細胞,(2)為了能觀察到細胞在生活狀態(tài)下的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，必須先將細胞固定。 (3)在進行實驗的過程中，與“觀察植物細胞的有絲分裂”一樣，所觀察的細胞已經(jīng)被卡諾氏液等殺死了，最終在顯微鏡下看到的是死細胞。 (4)選材的時候必須選用能夠進行分裂的分生組織，不分裂的細胞染色體不復制，不會出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。,1．下列關(guān)于低溫誘導染色體數(shù)目加倍實驗的敘述，正確的是( ) A．原理：低溫抑制染色體著絲點分裂，使子染色體不能分別移向兩極 B．解離：鹽酸酒精混合液和卡諾氏液都可以使洋蔥根尖解離,C．染色：改良苯酚品紅染液和醋酸洋紅溶液都可以使染色體著色 D．觀察：顯微鏡下可以看到大多數(shù)細胞的染色體數(shù)目發(fā)生改變,[解析],[答案] C,實驗14 調(diào)查人類常見的遺傳病 1．實驗原理 (1)人類遺傳病是由_____________而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式分別了解_______及________________情況。,遺傳物質(zhì)改變,發(fā)病率,遺傳病遺傳方式,2．實驗流程,3．調(diào)查時應(yīng)該注意的問題,(2)遺傳病類型的選擇：調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。_______遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。 (3)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。,多基因,發(fā)病率調(diào)查與遺傳方式調(diào)查的辨析,2．人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。某校高一研究性學習小組的同學對某些遺傳病進行調(diào)查。請回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇______________作為調(diào)查對象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________作為調(diào)查對象。,(3)請你為調(diào)查紅綠色盲遺傳方式小組的同學設(shè)計一個表格，記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男性l 900人，女性1 600人，男性紅綠色盲60人，女性紅綠色盲10人，該校高中學生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價___________________________。,[解析] (1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)計算發(fā)病率。 (3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式，調(diào)查時要注意調(diào)查人的性別、世代關(guān)系。(4)對結(jié)果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。 [答案] (1)單基因遺傳病 (2)患有該遺傳病的多個家族(系) 隨機選擇一個較大群體 (3)表格如下,(4)該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù),可遺傳變異類型的判斷——“四看法”,下圖中圖1為等位基因Aa間的轉(zhuǎn)化關(guān)系圖，圖2為黑腹果蠅(2n＝8)的單體圖，圖3為某動物的精原細胞形成的四個精細胞的示意圖。據(jù)圖判斷分別發(fā)生何種變異？( ),A．基因突變 染色體變異 基因重組 B．基因突變 染色體變異 染色體變異 C．基因重組 基因突變 染色體變異 D．基因突變 基因重組 基因突變 [解析] 等位基因A、a是由基因突變形成的，圖1反映了突變的不定向性；圖2黑腹果蠅正常體細胞的染色體數(shù)為8條，單體則有7條，此變異應(yīng)屬于染色體數(shù)目變異；圖3形成了四個染色體各不相同的精子，可推斷某動物的精原細胞在減數(shù)第一次分裂時發(fā)生了交叉互換。 [答案] A,1．家蠶是二倍體生物，含56條染色體，ZZ為雄性，ZW為雌性。幼蠶體色中的有斑紋和無斑紋性狀分別由Ⅱ號染色體上的A和a基因控制。雄蠶由于吐絲多，絲的質(zhì)量好，更受蠶農(nóng)青睞，但在幼蠶階段，雌雄個體不易區(qū)分。于是，科學家采用下圖所示的方法培育出了“限性斑紋雌蠶”來解決這個問題。相關(guān)說法正確的是( ),A．要研究家蠶的基因組，只需要測定家蠶一個染色體組上的基因 B．圖示變異家蠶的“變異類型”屬于基因重組,C．在生產(chǎn)中，可利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育出根據(jù)體色辨別幼蠶性別的后代 D．由變異家蠶培育出限性斑紋雌蠶所采用的育種方法是誘變育種,[解析] 要研究家蠶的基因組，需測定27條常染色體＋Z染色體＋W染色體，并不是一個染色體組上的基因；圖示常染色體上攜帶A基因的片段轉(zhuǎn)移到W染色體上的現(xiàn)象，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異；利用限性斑紋雌蠶和無斑紋雄蠶培育后代，可以在幼蟲階段根據(jù)體色淘汰雌蠶保留雄蠶，從而滿足生產(chǎn)需求；由變異家蠶培育限性斑紋雌蠶采用的育種方法為雜交育種。 [答案] C,2．(2014上海高考)下圖顯示了染色體及其部分基因，對①和②過程最恰當?shù)谋硎龇謩e是( ) A．交換、缺失 B．倒位、缺失 C．倒位、易位 D．交換、易位,[解析] ①過程中F與m位置相反，表示是染色體的倒位，②過程只有F，沒有m，但多出了一段原來沒有過的染色體片段，表示是染色體的易位，故C正確。 [答案] C,[A 基礎(chǔ)訓練] 1．(2015上饒二模)細胞分裂過程中不同階段對輻射的敏感性不同，圖1中OA段是分裂間期，D、E和F點是輻射敏感點，圖2是細胞受到輻射后產(chǎn)生的染色體變化示意圖，下列有關(guān)說法不正確的是( ),A．D點時受到輻射可能會阻止DNA合成 B．圖2中的變化發(fā)生在F點時 C．圖2中所示變異屬染色體缺失 D．E點時受到輻射可能會形成異常配子,[解析] D點處于S期，此時正在進行DNA分子的復制，受到輻射可能會阻止DNA合成，A正確；圖2中正在進行染色體的復制，發(fā)生在間期，而F點處于分裂期，B錯誤；圖2中染色體某一片段缺失，這引起的變異屬染色體缺失，C正確；生殖細胞在減數(shù)分裂過程中受到輻射可能會形成異常配子，D正確。 [答案] B,2．(2015龍巖市高三質(zhì)檢)下圖表示利用二倍體西瓜(2N)培育出三倍體無子西瓜(3N)過程中染色體數(shù)目變化的情況，下列說法不正確的是( ) A．①過程中染色體復制兩次細胞分裂一次 B．②過程可能產(chǎn)生突變和基因重組 C．圖中只包含有兩個不同的物種 D．三倍體無子西瓜可能產(chǎn)生極少量可育的配子,[解析] ①過程染色體復制一次，而細胞未完成分裂，導致染色體加倍，A錯誤；②過程為雜交，在雜交過程中可發(fā)生突變和基因重組，B正確；圖中二倍體和四倍體是兩個物種，它們的雜交后代不育，故C正確；三倍體植株在減數(shù)分裂時聯(lián)會發(fā)生紊亂，極少數(shù)情況下可以產(chǎn)生可育的配子，D正確。 [答案] A,3．(2015湖北部分重點中學聯(lián)考) 下列關(guān)于遺傳變異的說法，錯誤的是( ) A．三倍體無子西瓜中偶爾出現(xiàn)一些可育的種子，原因是母本在進行減數(shù)分裂時，有可能形成部分正常的卵細胞 B．染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變都可使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變,C．基因型為AaBb的植物自交，且遵循自由組合定律，若后代有三種表現(xiàn)型，則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個體所占的比例可能為7/16 D．八倍體小黑麥是由普通小麥(六倍體)和黑麥(二倍體)雜交，再經(jīng)過染色體加倍后選育得到的，它的花藥經(jīng)離體培養(yǎng)得到的植株是可育的 [解析] 三倍體無子西瓜因為減數(shù)分裂過程中聯(lián)會紊亂，所以大多數(shù)情況下不能形成種子，但有時也能形成部分正常的卵細胞，受精后，出現(xiàn)一些可育的種子，A項正確。,染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復、缺失、倒位和易位都能使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變，基因突變發(fā)生了堿基對的增添、缺失或替換，也可以使染色體上的DNA分子中堿基對的排列順序發(fā)生改變，B項正確。基因型為AaBb的植物自交，若后代有三種表現(xiàn)型，則子代中表現(xiàn)型不同于親本的個體所占的比例可能為7/16，C項正確?；ㄋ幗?jīng)離體培養(yǎng)得到的單倍體植株高度不育，D項錯誤。 [答案] D,4．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，Ⅲ13的染色體組成為44＋XXY，甲病、乙病均是單基因遺傳病。已知Ⅲ13的致病基因來自Ⅱ8，請據(jù)圖回答導致上述男孩患克氏綜合征的原因是( ),A．他的父親在進行減數(shù)第一次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 B．他的母親在進行減數(shù)第一次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 C．他的父親在進行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離 D．他的母親在進行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離,[解析] 該男孩患克氏綜合征的原因是他的母親在進行減數(shù)第二次分裂X染色體的姐妹染色單體沒有分開，導致染色體異常。故選D。 [答案] D,[B 真題體驗] 1．(2014四川高考)油菜物種甲(2n＝20)與乙(2n＝16)通過人工授粉雜交，獲得的幼胚經(jīng)離體培養(yǎng)形成幼苗丙，用秋水仙素處理丙的頂芽形成幼苗丁，待丁開花后自交獲得后代戊若干。下列敘述正確的是( ) A．秋水仙素通過促進著絲點分裂，使染色體數(shù)目加倍 B．幼苗丁細胞分裂后期，可觀察到36或72條染色體,C．丙到丁發(fā)生的染色體變化，決定了生物進化的方向 D．形成戊的過程未經(jīng)過地理隔離，因而戊不是新物種 [解析] A項，在有絲分裂過程中，秋水仙素的作用是在分裂前期抑制紡錘體的形成，從而達到使染色體數(shù)目加倍的目的。 B項，油菜物種甲、乙雜交，子代丙是異源二倍體，其染色體數(shù)為10＋8＝18，用秋水仙素處理其頂芽后，發(fā)育成的幼苗丁中部分細胞染色體加倍為36條，其余細胞染色體為18條，所以幼苗丁細胞分裂后，可觀察到36或72條染色體。,C項，決定生物進化方向的是自然選擇，不是丙到丁發(fā)生的染色體變化(染色體變異)。 D項，雖然形成戊的過程沒有經(jīng)過地理隔離，但是其體細胞中染色體組成為物種甲(2n＝20)＋物種乙(2n＝16)，為異源四倍體，與二倍體物種甲、二倍體物種乙都存在生殖隔離，因而戊是新物種。 [答案] B,2．(2014江蘇高考)下列關(guān)于染色體變異的敘述，正確的是( ) A．染色體增加某一片段可提高基因表達水平，是有利變異 B．染色體缺失有利于隱性基因表達，可提高個體的生存能力 C．染色體易位不改變基因數(shù)量，對個體性狀不會產(chǎn)生影響 D．通過誘導多倍體的方法可克服遠緣雜交不育，培育出作物新類型,[解析] A項，染色體增加某一片段不一定會提高基因的表達水平，且該基因的大量表達也不一定是有利的。 B項，若顯性基因隨染色體的缺失而丟失，可有利于隱性基因表達，但隱性基因的表達不一定能提高個體的生存能力。,C項，染色體易位不改變細胞內(nèi)基因的數(shù)量，可能對當代生物體不產(chǎn)生影響，也可能產(chǎn)生影響，并且染色體變異大多對生物體是不利的。 D項，不同物種可以通過雜交獲得不育的子一代，然后經(jīng)秋水仙素誘導可得到可育的多倍體，從而培育出生物新類型。 [答案] D,3．(2013江蘇高考)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖，經(jīng)分析得知，兩對獨立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān)，且都可以單獨致病。在調(diào)查對象中沒有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個體。請回答下列問題：,(1)該種遺傳病的遺傳方式________(“是”或“不是”)伴X隱性遺傳，因為第Ⅰ代的________個體均不患病。進一步分析推測該病的遺傳方式是________。 (2)假設(shè)Ⅰ1和Ⅰ4婚配、Ⅰ2和Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均為0，則Ⅲ1的基因型為________，Ⅱ2的基因型為____________。在這種情況下，如果Ⅱ2與Ⅱ5婚配，其后代攜帶致病基因的概率為________。,[解析] (1)由Ⅰ1、Ⅰ2與Ⅱ3之間的性狀關(guān)系，或Ⅰ3、Ⅰ4與Ⅱ6之間的性狀關(guān)系，確定該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。若為伴X隱性遺傳，則女兒患病，父親一定患病，與題中第Ⅰ代的1、3個體正常不符。(2)由于該遺傳病受兩對基因控制，只有當雙顯性時才表現(xiàn)正常，由題中信息Ⅰ1與Ⅰ4婚配、Ⅰ2與Ⅰ3婚配，所生后代患病的概率均為0，可知他們的基因組成中各有一對為顯性純合子，且Ⅰ1、Ⅰ2的基因型相同，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型相同。分兩種情況分析：,①若Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為AABb、AABb，則Ⅰ3、Ⅰ4的基因型為AaBB、AaBB?？赏浦?的基因型為1/3AABB、2/3AABb，Ⅱ5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB，Ⅱ3的基因型為AAbb，Ⅱ4的基因型為aaBB，從而可以推斷Ⅲ1的基因型為AaBb。在這種情況下，Ⅱ2與Ⅱ5婚配，有三種情況后代會攜帶致病基因：1/3AABB2/3AaBB、2/3AABb1/3AABB、2/3AABb2/3AaBB，故后代攜帶致病基因的概率為1/32/31/2＋2/31/31/2＋2/3 2/3(1－1/21/2)＝5/9。,②另一種情況為Ⅰ1、Ⅰ2的基因型為AaBB、AaBB，Ⅰ3、Ⅰ4的基因型為AABb、AABb，其余分析相同。 [答案] (1)不是 1、3 常染色體隱性遺傳 (2)AaBb AABB或AaBB(AABB或AABb) 5/9,