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2019年高考生物一輪復(fù)習(xí) 遺傳與進化 第6單元 遺傳的基本規(guī)律 第19講 人類遺傳病夯基提能作業(yè)（必修2） 考點一　人類遺傳病的類型、監(jiān)測與調(diào)查 1.(xx山西忻州一中第一次月考,31)下列人群中的哪種病的傳遞遵循孟德爾的遺傳定律(　　) A.流行性感冒 B.21三體綜合征 C.青少年型糖尿病 D.軟骨發(fā)育不全 2.(xx安徽皖江示范高中聯(lián)考,19)關(guān)于人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的措施,錯誤的是(　　) A.禁止近親結(jié)婚 B.進行遺傳咨詢 C.進行產(chǎn)前診斷 D.接種疫苗 3.(xx湖南永州三校聯(lián)考,21)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(　　) A.紅綠色盲 B.21三體綜合征 C.鐮刀型細胞貧血癥 D.性腺發(fā)育不良 4.(xx云南師大附中月考,6)下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是(　　) A.鐮刀型細胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的 B.苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的 C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低 D.胎兒出生前,可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征 5.(xx吉林長春質(zhì)量監(jiān)測二,6)下列關(guān)于21三體綜合征的敘述,正確的是(　　) A.父方或母方減數(shù)分裂異常都可能導(dǎo)致該病 B.病因可能是一個卵細胞與兩個精子結(jié)合 C.只有減數(shù)第二次分裂異常才能導(dǎo)致該病 D.該病患者不能產(chǎn)生正常的生殖細胞 6.如圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(　　) A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B.同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C.異卵雙胞胎中一方患病時,另一方可能患病 D.同卵雙胞胎中一方患病時,另一方也患病 考點二　遺傳系譜圖分析與概率計算 7.(xx東北師大附中第一次月考,31)果蠅某性狀受一對等位基因控制,突變型雄蠅只能產(chǎn)生雄性子代,下圖為該性狀遺傳系譜圖,已知Ⅱ-3無突變基因,下列說法錯誤的是(　　) A.該突變性狀由X染色體上隱性基因控制 B.果蠅群體中不存在該突變型雌蠅 C.Ⅲ-11的突變基因來自于Ⅰ-2 D.果蠅群體中該突變基因的基因頻率逐代下降 8.(xx山東理綜,5,5分)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯誤的是(　　) A.Ⅰ-1的基因型為XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ-3的基因型一定為XAbXaB C.Ⅳ-1的致病基因一定來自于Ⅰ-1 D.若Ⅱ-1的基因型為XABXaB,與Ⅱ-2生一個患病女孩的概率為1/4 B組　提升題組 一、選擇題 1.(xx湖南郴州三模,5)某城市青少年型糖尿病發(fā)病率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括(　　) A.對正常個體與患病個體進行基因組比較研究 B.對該城市青少年型糖尿病患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 C.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 D.對青少年型糖尿病患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析 2.(xx遼寧五校協(xié)作體,27)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中,錯誤的是(　　) A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳定律 C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47 D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病 3.(xx安徽合肥一模,14)人類有多種遺傳病,紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病?？咕S生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,下列關(guān)于這四種病遺傳特點的敘述,正確的是(　　) A.紅綠色盲女性患者的外婆一定是該病的患者 B.短指在人群中的發(fā)病率男性高于女性 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率女性高于男性 D.白化病患者致病基因來自父母雙方的概率不一定相等 4.(xx河南鶴壁第二次段考,30)Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病,患者的一種溶酶體酶完全沒有活性,導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞,患者通常在4歲前死亡。在中歐某地區(qū)的人群中,該病發(fā)病率高達1/3 600。下列相關(guān)敘述不正確的是(　　) A.Tay-Sachs病的致病基因通過雜合子在親子代間傳遞 B.禁止近親結(jié)婚能顯著降低Tay-Sachs病的發(fā)病率 C.該病雜合子不發(fā)病是因為顯性基因抑制了隱性基因的表達 D.在中歐該地區(qū)約30人中就有一個該病致病基因的攜帶者 5.(xx課標(biāo)全國Ⅰ,6,6分)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 6.(xx安徽皖江區(qū)域示范高中聯(lián)考,23)假設(shè)科學(xué)家通過轉(zhuǎn)基因工程成功地把一位女性血友病(X染色體隱性遺傳)患者的造血干細胞進行改造,使其凝血功能恢復(fù)正常。如果該女性與一正常男性結(jié)婚,他們的子女表現(xiàn)型為(　　) A.兒子、女兒全部正常 B.兒子、女兒中各有一半正常 C.兒子全部患病,女兒全部正常 D.兒子全部正常,女兒全部患病 7.(xx浙江理綜,6,6分)甲病和乙病均為單基因遺傳病,某家族遺傳家系圖如下,其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(　　) A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4 C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型 D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親 二、非選擇題 8.[xx廣東理綜,28(1)~(3)]如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,Ⅱ-7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請回答下列問題: (1)甲病的遺傳方式是　　　　　　　　　　,乙病的遺傳方式是　　　　　　　　　　,丙病的遺傳方式是　　　　　　　　　,Ⅱ-6的基因型是　　　　。 (2)Ⅲ-13患兩種遺傳病的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。 (3)假如Ⅲ-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是　　　　,患丙病的女孩的概率是　　　　。 9.(xx江蘇單科,30,7分)鐮刀型細胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳病,下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請回答下列問題: (1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對等位基因都能表達,那么其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多有　　條異常肽鏈,最少有　　條異常肽鏈。 (2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個體相比,HbAHbS個體對瘧疾病原體抵抗力較強,因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的　　　　基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為　　　　的個體比例上升。 (3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的　　　　現(xiàn)象。 (4)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇為　　　　(填序號)。 ①在人群中隨機抽樣調(diào)查 ②在患者家系中調(diào)查 ③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機抽樣調(diào)查 ④對同卵和異卵雙胞胎進行分析比對 (5)若一對夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%~5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%~20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請預(yù)測這對夫婦生下患病男孩的概率為　　　　。 答案全解全析 A組　基礎(chǔ)題組 考點一　人類遺傳病的類型、 監(jiān)測與調(diào)查 1.D　流行性感冒是傳染病,不屬于遺傳病;21三體綜合征是染色體異常遺傳病,往往不遵循孟德爾的遺傳規(guī)律;青少年型糖尿病是多基因遺傳病,易受環(huán)境影響,其遺傳不表現(xiàn)出明顯的孟德爾遺傳規(guī)律;軟骨發(fā)育不全是單基因遺傳病,傳遞過程遵循孟德爾的遺傳定律。 2.D　接種疫苗可預(yù)防傳染病,不能預(yù)防遺傳病,D錯誤。 3.A　紅綠色盲為伴X隱性遺傳病,是基因突變造成的,在顯微鏡下難以觀察到基因突變。21三體綜合征屬染色體變異,染色體變異在顯微鏡下可以觀察到;在顯微鏡下可以看到鐮刀型細胞貧血癥患者體內(nèi)異形的紅細胞;性腺發(fā)育不良,也叫特納氏綜合征,性染色體組成為XO,缺少一條X染色體,染色體數(shù)目異常在顯微鏡下可以觀察到。 4.D　鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變造成的,A錯誤;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,B錯誤;多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高,C錯誤;21三體綜合征為染色體異常遺傳病,可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷,D正確。 5.A　精子或卵細胞中21號染色體多一條都會導(dǎo)致受精作用后形成21三體的受精卵,A正確;如果一個卵細胞和兩個精子結(jié)合,就不僅僅是21號染色體多一條了,B錯誤;不管減數(shù)第一次分裂異常還是減數(shù)第二次分裂異常都有可能導(dǎo)致配子中21號染色體多一條,C錯誤;理論上該病患者可能產(chǎn)生正常的生殖細胞,D錯誤。 6.D　圖示的調(diào)查結(jié)果表明,同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比較高,但也并不是全都同時發(fā)病,故A正確、D錯誤。同卵雙胞胎的基因型相同,一方發(fā)病而另一方正常,即表現(xiàn)型不同,說明發(fā)病與否受非遺傳因素影響,可見B正確;異卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的比例很小,一方發(fā)病時,另一方可能患病,也可能正常,C正確。 考點二　遺傳系譜圖分析與概率計算 7.C　根據(jù)突變型雄蠅只能產(chǎn)生雄性子代,且Ⅱ-3無突變基因,判斷該突變性狀由X染色體上隱性基因控制,A正確;由于突變型雄蠅只能產(chǎn)生雄性子代,所以該果蠅群體中不存在該突變型雌蠅,B正確;由于該突變性狀由X染色體上隱性基因控制,所以Ⅲ-11的突變基因來自于Ⅱ-7,C錯誤;由于突變型雄蠅只能產(chǎn)生雄性子代,所以果蠅群體中該突變基因的基因頻率逐代下降,D正確。 8.C　根據(jù)題意首先分析Ⅱ-3的基因型為XAbX_B,由于X_B來自于Ⅰ-1(患病),所以可確定Ⅱ-3的基因型為XAbXaB,B項正確;進一步判斷Ⅰ-1的基因型為Xa_,A項正確;分析圖解知Ⅳ-1的基因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來自于Ⅰ-1或Ⅰ-2,C項錯誤;經(jīng)分析知Ⅱ-2的基因型為Xa_Y,Ⅱ-1(XABXaB)和Ⅱ-2的后代中XAB∶XaBXa_(患病女孩)∶XAB Y∶XaB Y(患病男孩)=1∶1∶1∶1,D項正確。 B組　提升題組 一、選擇題 1.B　由遺傳因素造成的青少年型糖尿病患者體內(nèi)的遺傳物質(zhì)必然發(fā)生改變。對該城市青少年型糖尿病患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析,與研究該病是否由遺傳因素引起無關(guān)。 2.D　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病,而不是一個基因控制的疾病,D錯誤。 3.C　紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,女性患者的父親一定是該病患者,母親一定含有色盲基因,母親的色盲基因可能來自外公,也可能來自外婆,因此女性患者的外婆不一定是該病患者,A錯誤;短指為常染色體顯性遺傳病,在人群中的發(fā)病率男性約等于女性,B錯誤;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,發(fā)病率女性高于男性,C正確;白化病為常染色體隱性遺傳病,白化病患者致病基因來自父母雙方的概率相等,D錯誤。 4.C　Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病,該病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞,A正確;禁止近親結(jié)婚能顯著降低Tay-Sachs病的發(fā)病率,B正確;Tay-Sachs病是一種單基因隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示,在中歐某地區(qū)的人群中,該病發(fā)病率高達1/3 600,即aa頻率=1/3 600,則a頻率=1/60,A頻率=59/60,根據(jù)遺傳平衡定律,該地區(qū)攜帶者(Aa)的頻率為21/6059/60≈1/30,即在中歐該地區(qū)約30人中就有一個該病致病基因的攜帶者,D正確。 5.D　理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p,則男性和女性中的發(fā)病率均為p2,A錯誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q,則正常基因頻率為1-q,男性和女性中正常的概率均為(1-q)2,患病概率均為1-(1-q)2=2q-q2,B錯誤;若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男性(X-Y)中的發(fā)病率為n,D正確;若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m,則正?；蝾l率為1-m,女性中正常的概率為(1-m)2,患病概率為1-(1-m)2=2m- m2,C錯誤。 6.C　某女性血友病患者的基因型為XhXh,通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)改造其造血干細胞后,可使其凝血功能恢復(fù)正常,但造血干細胞是體細胞,其中的基因不能傳遞給子代,傳遞給子代的是生殖細胞中的基因,而生殖細胞中的基因沒有發(fā)生改變,因此該女性與正常男性(XHY)結(jié)婚后所生兒子全部患病、女兒全部正常。 7.D　本題主要考查依據(jù)遺傳系譜圖判斷遺傳方式、遺傳規(guī)律的運用、染色體變異等知識。Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病,Ⅲ7患有甲病,則可判斷甲病為隱性遺傳病,又因為Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因,則判斷甲病為伴X隱性遺傳病;因為Ⅱ1和Ⅱ2都不患乙病,而Ⅲ1患乙病,且Ⅲ1為女孩,則可判斷乙病為常染色體隱性遺傳病,A項錯誤。設(shè)甲病致病基因為b,正?；驗锽,乙病致病基因為a,正?；驗锳,則Ⅱ1的基因型為AaXBXb,Ⅱ3的基因型為AaXBXb,Ⅱ4的基因型為aaXBY,Ⅲ5的基因型是AaXBXB的概率為1/2,是AaXBXb的概率為1/2,則Ⅱ1與Ⅲ5基因型相同的概率為1/2,B項錯誤。根據(jù)以上分析可得,Ⅱ3和Ⅱ4的后代中理論上共有24=8(種)基因型,女孩表現(xiàn)型有21=2(種),男孩表現(xiàn)型有22=4(種),共有6種表現(xiàn)型,C項錯誤。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY,則根據(jù)其表現(xiàn)型可確定其基因型為XbXbY,根據(jù)其雙親的基因型可確定其母親AaXBXb在形成生殖細胞的過程中減數(shù)第二次分裂異常,產(chǎn)生了異常生殖細胞XbXb,D正確。 二、非選擇題 8.答案　(1)伴X染色體顯性遺傳　伴X染色體隱性遺傳　常染色體隱性遺傳　D_XABXab (2)Ⅱ-6的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,產(chǎn)生了XAb配子 (3)301/1200　1/1200 解析　(1)甲病是伴性遺傳病,根據(jù)男患者的母親、女兒均患病,可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因Ⅱ-7不攜帶乙病致病基因, 其兒子Ⅲ-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據(jù)Ⅱ-10和Ⅱ-11正常,其女兒Ⅲ-17患丙病,可知丙病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)Ⅱ-6患甲病,其兒子Ⅲ-12只患乙病和其父親Ⅰ-1只患甲病,可確定Ⅱ-6的基因型為XABXab。(2)Ⅱ-6的基因型為XABXab,Ⅱ-7的基因型為XaBY,而其子代Ⅲ-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親Ⅱ-6在產(chǎn)生配子時發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對丙病來說,Ⅲ-15基因型為Dd的概率為1/100,Ⅲ-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為=,針對乙病來說,Ⅲ-15的基因型為XBXb,Ⅲ-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是(1-)+(1-)=602/2 400=,患丙病女孩的概率為=1/1 200。 9.答案　(1)2　0 (2)HbS　HbAHbA (3)雜種(合)優(yōu)勢 (4)①② (5)1/18 解析　(1)由題意可知,SCD患者血紅蛋白含有2條正常的α肽鏈和2條異常的β肽鏈,而攜帶者HbAHbS一對等位基因都能表達,所以其體內(nèi)一個血紅蛋白分子中最多含有2條異常的β鏈,最少有0條異常肽鏈。 (2)在瘧疾疫區(qū),由于HbAHbS個體比HbAHbA個體對瘧疾病原體的抵抗力較強,存活率較高,所以HbS基因頻率高。 在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾后,HbAHbA個體比例上升。(3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個體比HbAHbA和HbSHbS個體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的雜種優(yōu)勢現(xiàn)象。(4)SCD的發(fā)病率是在社會群體中隨機抽樣調(diào)查,而其遺傳方式的調(diào)查要在患者家系中進行。(5)該男性的父母都是攜帶者,所以其基因型為HbAHbS的概率是2/3;該女性的妹妹是患者,所以其父母也都是攜帶者,其基因型為HbAHbS的概率也是2/3,則這對夫婦生下患病男孩的概率為2/32/31/41/2=1/18。