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2019-2020年高考生物一輪規(guī)范訓(xùn)練 7.23人類遺傳病（含解析） 1．下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是(　　) A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C．該計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響 【答案】A 【解析】人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個(gè)染色體組僅含23條染色體(22＋X或22＋Y)，C項(xiàng)錯(cuò)誤；人類基因組計(jì)劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)，B項(xiàng)錯(cuò)誤；該項(xiàng)計(jì)劃的實(shí)施雖對于人類疾病的診治和預(yù)防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響，因此，A項(xiàng)正確，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 2．(xx連州模擬)下列說法中正確的是(　　) A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病 【答案】C 【解析】先天性疾病如果是由遺傳因素引起的，肯定是遺傳病，但有的則是由于環(huán)境因素或母體條件的變化引起的，如病毒感染或服藥不當(dāng)；而有的遺傳病則是由于環(huán)境因素引發(fā)遺傳因素起作用導(dǎo)致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遺傳病，有的則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病。同樣，由隱性基因控制的遺傳病由于出現(xiàn)的概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。 3．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育　②基因診斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 【答案】A 【解析】隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時(shí)可對胎兒作染色體分析，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，及時(shí)采取措施。 4．一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育的第一個(gè)孩子是紅綠色盲患者，若這對夫婦想生育第二個(gè)孩子，那么當(dāng)?shù)诙€(gè)孩子是男孩還是女孩時(shí)才能確保正常(　　) A．男孩 B．女孩 C．男孩、女孩都可以 D．男孩、女孩都不能 【答案】B 5．如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。有關(guān)說法錯(cuò)誤的是(　　) A．多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加 B．染色體異常遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期，這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了 C．在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，常選取圖中的多基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查 D．在調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率時(shí)，需要保證隨機(jī)取樣而且調(diào)查的群體足夠大 【答案】C 【解析】在對人群中遺傳病發(fā)病率的調(diào)查中，由于多基因遺傳病易受環(huán)境影響，通常不宜作為調(diào)查的對象，因此，最好選擇發(fā)病率較高的紅綠色盲、白化病等單基因遺傳病。 6．一對夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對胎兒進(jìn)行基因檢測(　　) 選項(xiàng) 患者 胎兒性別 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 【答案】D 【解析】根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需基因檢測。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無論男女均有可能為患者。 7．通過遺傳咨詢，推算出某夫婦生出患甲遺傳病孩子的概率為a，生出患乙遺傳病孩子的概率為b。請推斷該夫婦生出一個(gè)健康孩子的概率是(　　) A．(1－a)(1－b) B．(1－a)＋(1－b) C．1－(ab) D．1－(a＋b) 【答案】A 【解析】患甲遺傳病的概率為a，不患甲遺傳病的概率則為1－a；患乙遺傳病的概率為b，不患乙遺傳病的概率則為1－b；因此該夫婦生一個(gè)健康孩子的概率為(1－a)(1－b)。 8．以下為遺傳系譜圖，2號個(gè)體無甲病致病基因。下列有關(guān)說法，正確的是(　　) A．甲病不可能是X隱性遺傳病 B．乙病是X顯性遺傳病 C．患乙病的男性一般多于女性 D．1號和2號所生的孩子可能患甲病 【答案】A 【解析】由系譜圖判斷，甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為常染色體顯性遺傳病。因2號無甲病致病基因，所以其后代不可能患甲病。 9．調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝a/b100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示(　　) A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 【答案】C 【解析】遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 10．(改編題)人類在認(rèn)識自身的道路上不斷前行。人類基因組計(jì)劃繪制出有“生命之書”之稱的人類基因組圖譜，揭開了人體基因的奧秘。下列說法正確的是(　　) A．可以利用人類基因組圖譜幫助研究和治療人類遺傳病 B．人類基因組圖譜可以消除社會(huì)歧視現(xiàn)象 C．人類基因組圖譜精確測定了人類基因的排列順序 D．人類基因組圖譜直接揭示了人與黑猩猩之間存在差異的原因 【答案】A 【解析】人類的基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類基因組的全部脫氧核苷酸序列，即測定堿基對的序列。人類基因組計(jì)劃可能引起基因歧視等倫理道德問題。 11.(xx新會(huì)質(zhì)檢)下列有關(guān)生物變異和人類遺傳病的說法，錯(cuò)誤的是(　　) A.染色體中缺失一個(gè)基因不屬于基因突變 B.通過產(chǎn)前診斷確定胎兒性別可有效預(yù)防白化病 C.《婚姻法》規(guī)定禁止近親結(jié)婚，是因?yàn)樵擁?xiàng)措施能降低遺傳病的發(fā)病率 D.人類基因組由24條雙鏈的DNA分子組成，上面攜帶著控制人生長發(fā)育、遺傳變異的全部信息 【答案】B 【解析】基因突變是指基因內(nèi)部的堿基對替換、增添或缺失，染色體上缺失一個(gè)基因不是基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)的改變。白化病是常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病率相同，因此確定胎兒性別并不能有效預(yù)防白化病。近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這樣后代患隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)大大增加，因此要禁止近親結(jié)婚。人類基因組是由22條常染色體和XY兩條性染色體上的雙鏈DNA組成，具有控制人的各項(xiàng)生命活動(dòng)的全部遺傳信息。 12.某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是(　　) A.先天性腎炎是一種常染色體遺傳病 B.先天性腎炎是一種顯性遺傳病 C.被調(diào)查的母親中雜合子占1/3 D.被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難于下結(jié)論 【答案】B 【解析】由題意可知，雙親有病，生下的女兒都有病而兒子中有正常者，說明男女發(fā)病率不同，進(jìn)而可推知該病和性染色體有關(guān)。雙親有病而兒子中有正常者，說明該病為顯性遺傳。假設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子所占的比例為a，而正常兒子占全部男孩的1/3，據(jù)此可知：1/2a＝1/3，解得a為2/3。 13.如下圖所示的4個(gè)家系中，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是(　　) A.可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁 B.肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙 C.家系甲中，這對夫婦再生一患病孩子的概率為1/4 D.家系丙中，女兒不一定是雜合子 【答案】A 14.下圖為某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖。相關(guān)分析正確的是(　　) A. 該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B. 3號、4號、5號、6號、7號均為雜合子 C. 6號與7號再生一個(gè)孩子，患病的概率為l/6 D. 9號為純合子的概率為1/2 【答案】C 【解析】由于3號和4號沒病，他們的女兒8號有病，所以該病是常染色體顯性遺傳??；3號和4號都是該致病基因的攜帶者，所以7號個(gè)體可以是雜合子，也可能是純合子；由于1號是患者，5號和6號沒病，所以5號和6號是雜合子；6號個(gè)體為雜合子，7號個(gè)體是雜合子的概率是2/3，所以生出患病孩子的概率是：1/42/3＝1/6；9號個(gè)體是純合子的概率是：(1/3＋1/6) 5/6＝3/5。 二、非選擇題 15．(xx屆珠海高三期末質(zhì)檢)鐵參與機(jī)體許多重要的代謝過程。鐵過載會(huì)導(dǎo)致人類患很多種疾病。 Ⅰ.遺傳性血色素沉著病是小腸鐵吸收過量導(dǎo)致皮膚色素沉著遍及全身的一種疾病。 (1)經(jīng)研究，該病是由兩種基因(A、G)同時(shí)突變后引起的一種常染色體隱性遺傳病(兩對基因分別在兩對同源染色體上，能獨(dú)立遺傳)。某正常男子與正常女子婚配，生出患此病孩子的最大概率是________，這種情況下夫婦雙方的基因型是________。 (2)不具備A、G基因的男性只有30%會(huì)出現(xiàn)血色病癥狀，這說明此病的表現(xiàn)是__________共同作用的結(jié)果。 (3)小腸吸收鐵離子的方式為主動(dòng)運(yùn)輸，吸收過量可能與控制________________________的基因突變有關(guān)。 Ⅱ.為研究鐵過載對腫瘤細(xì)胞增殖的影響，科研人員設(shè)計(jì)了動(dòng)物實(shí)驗(yàn)。請補(bǔ)全步驟分析： (1)取____________________小白鼠，平均分成兩組。 (2)給實(shí)驗(yàn)組小鼠注射一定量的某種腫瘤細(xì)胞和足量的葡聚糖鐵，給對照組小鼠注射________________________________________________________________________。 (3)觀察并記錄小鼠_________________________________________________。 (4)結(jié)果分析：實(shí)驗(yàn)組小鼠死亡較快，而且體內(nèi)的腫瘤細(xì)胞數(shù)量明顯比對照組多，說明________________________________________________________________________。 【答案】Ⅰ.(1)1/4　Aagg、aaGg (2)基因型與環(huán)境 (3)轉(zhuǎn)運(yùn)鐵離子載體蛋白合成 Ⅱ.(1)大小、體重相同，無腫瘤的若干只同品系 (2)等量的腫瘤細(xì)胞(和葡萄糖) (3)小鼠死亡時(shí)間和體內(nèi)的腫瘤細(xì)胞數(shù)量 (4)鐵過載促進(jìn)腫瘤細(xì)胞增殖 16．(xx屆惠州高三調(diào)研)圖1是蠶豆病的遺傳系譜圖，圖2為該家系幾個(gè)成員的基因電泳圖，據(jù)參考資料、結(jié)合所學(xué)知識回答下列問題(以下均不考慮新的基因突變與交叉互換)。 參考資料1：蠶豆病是一種伴X單基因遺傳病，表現(xiàn)為紅細(xì)胞葡萄糖－6－磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏病。g 基因不能控制合成G6PD，GF、GS基因均能控制合成功能正常的G6PD，分別記為G6PD－F、G6PD－S。 參考資料2：在人類胚胎發(fā)育早期，雌性體細(xì)胞的兩個(gè)X染色體中會(huì)有一個(gè)隨機(jī)失活(其上的基因無法表達(dá))，且這個(gè)細(xì)胞的后代相應(yīng)的X染色體均發(fā)生同樣變化。 (1)蠶豆病患者平時(shí)不發(fā)病，由于食用新鮮蠶豆等才發(fā)病。說明患者發(fā)病是____________________________共同作用的結(jié)果。 (2)Ⅱ－8的基因型為__________。 (3)Ⅱ－7患蠶豆病的原因是：在胚胎發(fā)育早期，多數(shù)胚胎細(xì)胞中含__________基因的X染色體失活。 (4)Ⅱ－7與Ⅱ－8婚配。 ①取這對夫婦所生女兒的組織，用________酶分散成單個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單克隆培養(yǎng)，分離其G6PD進(jìn)行電泳，若電泳結(jié)果出現(xiàn)G6PD－F帶，則可以判斷該女兒的基因型為____________。 ②若取該夫婦所生男孩的多種組織進(jìn)行和①相同處理，結(jié)果出現(xiàn)G6PD－F帶和G6PD－S帶，推測是由于______(用父親、母親作答)形成配子時(shí)，在減數(shù)第________次分裂過程中______________不分離所致。 【答案】(1)基因與環(huán)境　(2) XGSY　(3)正常(GF或XGF)　(4)①胰蛋白　XGSXGF (兩條X染色體不作順序要求) ②父親　 一　 XY染色體 【解析】(1)患者往往平時(shí)不發(fā)病，但由于食用青鮮蠶豆或接觸蠶豆花粉而引發(fā)缺乏G6PD的紅細(xì)胞破裂導(dǎo)致急性溶血癥狀，這說明患者發(fā)病是遺傳因素(基因)和環(huán)境共同作用的結(jié)果。 (2)由圖可知Ⅱ－8正常，其基因型為XGSY。 (3)在胚胎發(fā)育早期，多數(shù)胚胎細(xì)胞中含GF基因的X染色體失活。 (4)①動(dòng)物組織培養(yǎng)時(shí)，先用胰蛋白酶處理組織細(xì)胞使其分散成單個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行單克隆培養(yǎng)；其丈夫基因型為XGFY，若女兒的基因型為XGSXGF，分離其G6PD進(jìn)行電泳，則電泳結(jié)果會(huì)出現(xiàn)G6PD－F條帶。 ②若取該夫婦(XGSXgXGFY)所生男孩的多種組織進(jìn)行和②相同處理，結(jié)果出現(xiàn)G6PD－F帶和G6PD－S帶，說明該男孩含有2條X染色體，即該男孩的性染色體組成最可能為XXY，原因是親代形成配子時(shí)，初級精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂過程中同源染色體XY不分離所致。