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,,,遺傳的分子基礎(chǔ),1.結(jié)合教材鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病原因，歸納基因突變的概念和方式。 2.結(jié)合教材P87～88，闡明基因突變的原因、特點及意義。,目標導(dǎo)讀,,基因突變的特征和原因。,,重難點擊,,一 基因突變的實例和概念,二 基因突變的原因、特點和意義,當(dāng)堂檢測,基因突變,結(jié)合鐮刀型細胞貧血癥的發(fā)病原因，討論基因突變的概念和方式。 1.鐮刀型細胞貧血癥 (1)癥狀,一 基因突變的實例和概念,正常人的紅細胞是中央微凹的 狀，鐮刀型細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的 狀，這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血。,圓餅,鐮刀,(2)完成下圖后試思考其病因,谷氨酸,纈氨酸,GAA,CAT,GTA,患者的DNA中一個堿基對 被替換成了 ，從而導(dǎo)致密碼子由 變?yōu)? ，進而導(dǎo)致血紅蛋白中______變?yōu)? ，引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，最終導(dǎo)致性狀的改變。,T—A,A—T,GAA,GUA,谷氨酸,纈氨酸,2.基因突變的概念 (1)基因的改變除了上面的替換外，還可能有以下方式：,方式1的變化是 ，這種方式稱為 ；方式2的變化是 ，這種方式稱為 。這樣的改變也會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，從而引起 的改變。 (2)通過上述探究可以將基因突變定義為由DNA分子中堿基對的 引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，即為基因突變。,增加了一個堿基對(A—T),增添,減少了一個堿基對(T—A),缺失,性狀,增添、缺失或替換等,(3)上述DNA分子的改變在光學(xué)顯微鏡下能觀察到嗎？ 答案 脫氧核苷酸(堿基)的種類、數(shù)量、排列順序的改變在光學(xué)顯微鏡下不能觀察到。 (4)研究表明，上述DNA分子的改變一般發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期，結(jié)合DNA分子的結(jié)構(gòu)特點和復(fù)制過程，分析DNA分子復(fù)制時容易發(fā)生基因突變的原因。 答案 DNA分子復(fù)制時，DNA雙鏈要解旋，此時結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導(dǎo)致堿基對的數(shù)量或排列順序改變，從而導(dǎo)致基因突變。,3.基因突變有的發(fā)生在配子中，有的發(fā)生在體細胞中，它們都能遺傳給后代嗎？ 答案 發(fā)生在配子中的基因突變，一般能傳給后代；發(fā)生在體細胞中的基因突變，一般不能通過有性生殖遺傳，但植物體細胞的突變可以通過無性繁殖傳遞。,歸納提煉,1.基因突變的類型和影響,增添或缺失的位置不同，影響結(jié)果也不一樣：在最前端會使氨基酸序列全部改變或不能表達(形成終止密碼子)；在中間某個位置會造成肽鏈提前中斷(形成終止密碼子)或插入點后氨基酸序列改變；在該序列最后則不影響表達或使肽鏈延長。,2.基因突變有的會導(dǎo)致性狀改變，有的則不改變性狀，主要有下列幾種情況 (1)一種氨基酸可以由多種密碼子決定(密碼的簡并性)，當(dāng)突變后的DNA轉(zhuǎn)錄成的密碼子仍然決定同種氨基酸時，這種突變不會引起生物體性狀的改變。 (2)突變成的隱性基因在雜合子中不引起性狀的改變。,(3)某些突變雖然改變了蛋白質(zhì)中個別氨基酸的種類，但并不影響該蛋白質(zhì)的功能。 (4)不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段中的“突變”不引起性狀變異。,活學(xué)活用,1.下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼?。該基因發(fā)生的突變是( ),A.①處插入堿基對G—C B.②處堿基對A—T替換為G—C C.③處缺失堿基對A—T D.④處堿基對G—C替換為A—T 問題導(dǎo)析 (1)賴氨酸的密碼子有 兩種，結(jié)合題中所給的賴氨酸對應(yīng)的WNK4基因序列，可以確定該題中的賴氨酸的密碼子是 。,AAA和AAG,AAG,(2)谷氨酸的密碼子有 ，據(jù)此推斷該突變是②處堿基對 替換為 時，相應(yīng)的密碼子由 被替換成谷氨酸的密碼子 。 解析 由題干分析得知，WNK4基因?qū)?yīng)的正常蛋白質(zhì)中賴氨酸的密碼子為AAG，基因突變后僅僅導(dǎo)致了相應(yīng)蛋白質(zhì)中1 169位氨基酸由賴氨酸變成了谷氨酸，即氨基酸,GAA和GAG,A—T,G—C,AAG,GAG,的類型發(fā)生了改變，而其他氨基酸的種類和數(shù)目沒有發(fā)生變化，因而只可能是WNK4基因中堿基對類型發(fā)生了替換，而非缺失或增添，經(jīng)分析，②處堿基對A—T替換為G—C。 答案 B,二 基因突變的原因、特點和意義,閱讀教材，探究基因突變產(chǎn)生的原因、特點和意義。 1.基因突變產(chǎn)生的原因 (1)外因——易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率 ①物理因素：紫外線、 等。 ②化學(xué)因素： 等。 ③生物因素：某些 等。,X射線、激光,亞硝酸鹽、堿基類似物,病毒、細菌,(2)內(nèi)因——自發(fā)產(chǎn)生基因突變 DNA分子 偶爾發(fā)生錯誤或者 發(fā)生變化。 (3)從產(chǎn)生的原因分析，基因突變可分為： ① ：在沒有人為因素的干預(yù)下，基因產(chǎn)生的變異。 ② ：在人為因素的干預(yù)下，基因產(chǎn)生的變異。,復(fù)制,堿基組成,自發(fā)突變,人工誘變,,小貼士,(1)在分裂間期DNA復(fù)制過程中，DNA解旋為兩條結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定的單鏈，此時容易發(fā)生基因突變。 (2)基因突變是發(fā)生在分子水平上的變化，光學(xué)顯微鏡下不能直接觀察到。,2.基因突變的特點 (1)據(jù)估計，在高等生物中，大約105～108個生殖細胞中才會有1個生殖細胞發(fā)生基因突變。由此說明，基因突變具有 。,低頻性,(2)在果蠅的眼色遺傳中，野生型的紅眼果蠅，其紅眼基因既可以突變?yōu)榘籽刍?，也可以突變?yōu)槠渌喾N眼色基因(如下圖)。,此材料說明基因突變具有 。,不定向性,(3)基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同的DNA分子上，也可發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。由此說明，基因突變具有 。 (4)無論是低等生物，還是高等動植物以及人都會由于基因突變，而引起生物性狀的改變。由此說明，基因突變具有 ，即在生物界普遍存在。,隨機性,普遍性,3.基因突變的意義 (1)基因突變使一個基因成為它的 基因，產(chǎn)生了新基因。 (2)基因突變是生物變異的 ，為生物進化提供了 。 (3)基因突變揭示了生物性狀遺傳變異的規(guī)律，從而成為進行動植物遺傳改良的基礎(chǔ)。,等位,根本來源,原始材料,4.有人認為，自然條件下基因突變頻率很低，而且多數(shù)是有害的，因此不可能為生物進化提供原始材料。這種說法對嗎？為什么？ 答案 不對。雖然每一個基因的突變率很低，但一個種群中有很多個體而且每個個體有成千上萬個基因，且每一代都能發(fā)生，所以總數(shù)就很多。其他變異一般不產(chǎn)生新基因，而基因突變可產(chǎn)生新基因。因此，基因突變能為生物進化提供原始材料。,歸納提煉,1.基因突變不會改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量及所處位置。 2.顯性突變(a→A)一旦發(fā)生即可表現(xiàn)，但常不能穩(wěn)定遺傳；隱性突變(A→a)一旦表現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳。 3.基因突變引起性狀的改變。這種具有突變性狀的個體能否把突變基因傳給后代，要看這種突變性狀是否有很強的適應(yīng)環(huán)境的能力，若有則為有利突變，可通過繁殖傳給后代，否則為有害突變，被淘汰掉。,2.如圖表示在生物的一個種群中某一基因的類型及其關(guān)系。下列哪項不能從圖中分析得到( ) A.表明基因突變具有不定向性 B.表明基因突變具有可逆性 C.這些基因的堿基序列一定不同 D.表明基因突變具有普遍性,活學(xué)活用,問題導(dǎo)析 (1)A基因可以突變成a1、a2、a3，說明基因突變具有 性。 (2)A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說明基因突變具有 。 (3)基因不同的根本原因是 不同。,不定向,可逆性,堿基序列,解析 A基因可以突變成a1、a2、a3，說明基因突變具有不定向性；同時A基因可以突變成a1基因，a1基因也可以突變成A基因，說明基因突變具有可逆性；控制同一性狀的基因有幾種，其根本原因是堿基的序列不同。 答案 D,誤區(qū)警示 (1)基因突變是基因內(nèi)部堿基發(fā)生的改變，即改變了基因的表現(xiàn)形式：A→a或a→A，基因的位置和數(shù)量并沒有改變。(2)基因突變是發(fā)生在分子水平上的變化，在光學(xué)顯微鏡下是不可見的。(3)在誘變因素的作用下，不一定發(fā)生基因突變，但基因突變的頻率會提高。,,課堂 小結(jié),堿基對,基因結(jié)構(gòu),當(dāng)堂檢測,1,2,3,4,1.下列屬于可遺傳的變異的是( ) A.一對正常夫婦生了個白化病女兒 B.穗大粒多的植株在干旱時變得穗小粒少 C.植株在水肥條件很好的環(huán)境中長勢旺盛 D.生活在海邊的漁民皮膚變得特別黑,1,2,3,4,解析 由于環(huán)境因素引起的變異不可遺傳，B、C、D項均是由環(huán)境因素引起的變異，不可遺傳。 答案 A,1,2,3,4,2.基因突變一定會導(dǎo)致( ) A.性狀改變 B.遺傳信息的改變 C.遺傳規(guī)律的改變 D.堿基互補配對原則的改變,1,2,3,4,解析 基因中堿基對的增添、缺失或替換一定會改變基因的堿基排列順序，從而改變遺傳信息。但由于密碼子的簡并性，可能不改變該密碼子決定的氨基酸。同時蛋白質(zhì)中次要位置的個別氨基酸的改變，對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能并無大的影響。因此，性狀不一定發(fā)生改變。 答案 B,1,2,3,4,3.經(jīng)檢測某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒有發(fā)生變化，其原因可能是( ) A.遺傳信息沒有改變 B.遺傳基因沒有改變 C.遺傳密碼沒有改變 D.控制合成的蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒有改變,1,2,3,4,解析 生物的性狀沒有改變主要是是合成的相應(yīng)蛋白質(zhì)中的氨基酸序列沒有改變，基因發(fā)生了突變則其含有的堿基的排列順序一定改變，所以遺傳信息和遺傳基因是一定改變的，而由于密碼的簡并，性狀不一定改變。 答案 D,1,2,3,4,4.如圖所示是人類鐮刀型細胞貧血癥的成因，請據(jù)圖回答：,(1)①是 過程；②是 過程，是在 中完成的。,轉(zhuǎn)錄 翻譯 核糖體,1,2,3,4,(2)③是 過程，主要發(fā)生在 過程中，這是導(dǎo)致鐮刀型細胞貧血癥的根本原因。 (3)④的堿基排列順序是 ，這是決定纈氨酸的一個____ 。,基因突變,DNA復(fù)制,GUA,密碼,子,1,2,3,4,(4)鐮刀型細胞貧血癥十分少見，說明基因突變的特點是 和 。,突變頻率很低(低頻性) 往往有害(多害少利性),