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第5章基因突變和其他變異,第3節(jié)人類遺傳病,要點探究,探究一人類常見遺傳病的類型,小貼士,先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。,歸納提煉,,1．在下列人類的生殖細胞中，兩者結合能產生先天性愚型的組合是(C)①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA．①③B．②③C．①④D．②④,跟蹤訓練,2．下列最可能屬于遺傳病的是(C)A．孕婦缺碘，導致出生的嬰兒得先天性呆小癥B．由于缺少維生素A，父親和兒子均得了夜盲癥C．一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右也開始禿發(fā)D．一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時間內均患有甲型肝炎,跟蹤訓練,探究二遺傳病檢測方法——產前診斷1．方法類型及比較。①B超檢查是在個體水平上的檢查。②基因診斷是在分子水平上的檢查。,③如圖中羊水檢查(圖1)和絨毛細胞檢查(圖2)都是檢查胎兒細胞的染色體是否異常，是細胞水平上的操作，只是取細胞的部位不同。2．優(yōu)生的措施：遺傳咨詢和產前診斷，禁止近親結婚，提倡適齡生育。,基因組和染色體組的辨析對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。常見生物基因組和染色體組中的染色體如下：,歸納提煉,3．據(jù)測定，人類基因組共約有32億個堿基對，約3.2萬個基因。估計測定的24條染色體中，基因的堿基對數(shù)目中不超過全部堿基對的10%。則平均每個基因最多含堿基對數(shù)目是(A)A．10000B．1000C．32000D．3200,跟蹤訓練,4．優(yōu)生優(yōu)育關系到國家人口的整體質量和每個家庭的幸福，下列采取的優(yōu)生措施正確的是(C)A．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結婚C．產前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合癥D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合癥,跟蹤訓練,實驗專項,調查人群中的遺傳病1．實驗原理。(1)調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)調查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調查人數(shù))100%(3)調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。,2．調查過程。,“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調查比較,歸納提煉,(1)在做相關題目時，注意調查的內容是發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做具體分析。(2)在分析遺傳方式時，先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯、隱性及是否在性染色體上。,歸納提煉,5．下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟。其正確的順序是(C)①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)②匯總結果，統(tǒng)計分析③設計記錄表格及調查要點④分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②,跟蹤訓練,解析：本調查活動可以按照以下的流程來進行：確定調查的目的要求→制定調查的計劃(以組為單位，確定組內人員、確定調查病例、制定調查記錄表、明確調查方式、討論調查時應注意的問題)→實施調查活動→整理、分析調查資料→得出調查結論、撰寫調查報告。,跟蹤訓練,6．對于人類的某種遺傳病，在被調查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是(D)(注：每類家庭人數(shù)為150～200人，表中＋為患病表現(xiàn)者，－為正常表現(xiàn)者),跟蹤訓練,A．第Ⅰ類調查結果說明，此病一定屬于X染色體上的顯性遺傳病B．第Ⅱ類調查結果說明，此病一定屬于常染色體上的隱性遺傳病C．第Ⅲ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病D．第Ⅳ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病,跟蹤訓練,解析：在人類遺傳病的調查過程中，判斷致病基因是顯性還是隱性，是位于常染色體上還是位于X染色體上是關鍵的工作。第Ⅰ類調查結果說明，此病不一定屬于X染色體上的顯性遺傳病，如果是常染色體上的遺傳病，也可能出現(xiàn)同樣的結果；第Ⅱ類調查結果說明，此病可能是常染色體上的隱性遺傳病，也可能是X染色體上的隱性遺傳病，甚至還有可能是顯性遺傳病；第Ⅲ類調查結果說明，此病最有可能是隱性遺傳病，但在顯性遺傳病中也可能出現(xiàn)這種情況；第Ⅳ類調查結果說明，此病一定屬于隱性遺傳病。,跟蹤訓練,