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2019年高考生物一輪復(fù)習(xí) 開卷速查 5.3 人類遺傳病 新人教版必修2 一、選擇題 1．下列說法中，均不正確的一組是(　　) ①單基因遺傳病就是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 ②紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，患色盲的男孩的色盲基因一定是從母親遺傳來的?、劢菇H結(jié)婚是預(yù)防遺傳性疾病發(fā)生的簡單而有效的方法?、?1三體綜合征和貓叫綜合征患者都屬于染色體異常遺傳病 A．①②　　　　　　　　 B．③④ C．①③ D．②④ 解析：單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。染色體異常遺傳病包括染色體數(shù)目改變和染色體結(jié)構(gòu)改變而引起的遺傳病。 答案：C 2．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是(　　) A．遺傳病是由孕婦服用或注射了某些有致畸作用的藥物引起的 B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者 C．染色體的變化、基因的變化都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應(yīng)提倡優(yōu)生、優(yōu)育 解析：人類遺傳病通常指由遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，染色體和基因的變化均導(dǎo)致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變，有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳??；致畸藥物導(dǎo)致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。 答案：C 3．患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為(　　) A．常染色體顯性遺傳 B．X染色體顯性遺傳 C．X染色體隱性遺傳 D．Y染色體伴性遺傳 解析：由題意知，此病僅在男性中出現(xiàn)，故為Y染色體伴性遺傳病。 答案：D 4．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，要在患者家系中進(jìn)行 B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥不能通過顯微鏡觀察來診斷 C．單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的疾病 D．近親結(jié)婚可使隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加 解析：調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣。鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的紅細(xì)胞的形態(tài)發(fā)生了很大變化，可借助顯微鏡觀察來診斷。單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 答案：D 5．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是(　　) ①可以通過社會(huì)調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況?、谝粋€(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病?、蹎位蜻z傳病是指一個(gè)基因控制的遺傳病?、懿粩y帶遺傳病致病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④ 解析：傳染病也可以導(dǎo)致一個(gè)家族中幾代人患病，故②錯(cuò)誤。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，故③錯(cuò)誤。不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，故④錯(cuò)誤。 答案：C 6．雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒和一個(gè)正常的兒子，那么這對(duì)夫婦再生一個(gè)正常的兒子且不攜帶該致病基因的概率是(　　) A．1/8 B．1/4 C．1/3 D．3/4 解析：由雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個(gè)患苯丙酮尿癥的女兒，可推導(dǎo)出該病為常染色體隱性遺傳病，且雙親均為雜合子。假設(shè)該遺傳病由基因A、a控制，則不攜帶該致病基因的個(gè)體的基因型為AA，基因型均為Aa的雙親生出基因型為AA的男孩的概率為1/41/2＝1/8，故A正確。 答案：A 7．2009年10月21日中央電視臺(tái)《百科探秘》報(bào)道，貴州深山里一對(duì)正常的夫妻，其12個(gè)子女都因?yàn)榱鞅茄恢乖?歲前夭折。最后一個(gè)健在的是今年7歲的黃紅春，也曾出現(xiàn)一樣的癥狀。上海浦東公立醫(yī)院進(jìn)行了4次會(huì)診后確診其患有“巨大血小板綜合征”，該病與白化病同屬一類遺傳病。如圖最能反映該病的遺傳圖譜是(　　) A 　 B 　 C 　 D 解析：由題干信息可知，該病為常染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)是表現(xiàn)型正常的雙親能生育患病的后代，且該疾病與性別沒有關(guān)系。 答案：A 8．某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表： 下列有關(guān)說法正確的是(　　) 性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男(個(gè)) 291 150 10 4 549 女(個(gè)) 287 13 2 4 698 A.甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B．甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C．若甲病患者中有200個(gè)人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為3.89% D．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于X染色體上 解析：根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故A錯(cuò)誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上；乙病中男患者明顯多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上，故D正確。若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上，則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律，故B錯(cuò)誤。根據(jù)C選項(xiàng)中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個(gè)人為純合子”可知，其他甲病患者應(yīng)為雜合子，故推出甲病為顯性遺傳病，患甲病的人共有291＋10＋287＋2＝590(個(gè))，共含有致病基因2002＋(590－200)＝790(個(gè))，調(diào)查總?cè)藬?shù)為291＋150＋10＋4 549＋287＋13＋2＋4 698＝10 000(個(gè))，因此致病基因的頻率為790(210 000)100%＝3.95%。 答案：D 9．如圖為一個(gè)家庭的某種遺傳病的調(diào)查情況，為了進(jìn)一步確認(rèn)5號(hào)個(gè)體致病基因的來源，對(duì)其父母進(jìn)行了DNA分子檢測，發(fā)現(xiàn)1號(hào)、2號(hào)個(gè)體都不攜帶此致病基因。那么，5號(hào)個(gè)體致病基因的來源及其基因型(相關(guān)基因用B、b表示)最可能是(　　) A．基因突變、Bb B．基因重組、BB C．染色體變異、bb D．基因突變或基因重組、Bb 解析：因1號(hào)、2號(hào)個(gè)體都不攜帶此致病基因，所以5號(hào)個(gè)體的致病基因只能是基因突變的結(jié)果，且最可能為一個(gè)基因發(fā)生了顯性突變，則5號(hào)個(gè)體的基因型為Bb。 答案：A 10．范可尼貧血也是一種罕見的兒科疾病，科學(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了與范可尼貧血相關(guān)的13個(gè)基因，當(dāng)這些基因發(fā)生突變的時(shí)候就會(huì)引起該病。下列關(guān)于該遺傳病的敘述正確的是(　　) A．分析異常基因堿基種類可以確定變異的類型 B．只有減數(shù)分裂過程中的基因突變才遺傳給后代 C．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究該病的遺傳方式 D．范可尼貧血患者的基因結(jié)構(gòu)一定發(fā)生了改變 解析：異?；蚝驼；虻膲A基種類是相同的，都是由四種脫氧核苷酸構(gòu)成的，分析并比較異?；蚝驼；虻膲A基序列，才能確定突變的類型；在形成性原細(xì)胞的有絲分裂過程中發(fā)生的基因突變，也可通過性原細(xì)胞減數(shù)分裂形成的配子傳遞給后代；在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可計(jì)算該病的發(fā)病率，但研究該病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查；基因突變是指基因的分子結(jié)構(gòu)的改變，包括DNA堿基對(duì)的增添、缺失或改變，故D正確。 答案：D 11．一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了一男一女兩個(gè)孩子，其中男孩正常，女孩患有某種遺傳病。該男孩長大后，和一個(gè)其母親是該遺傳病患者的正常女人結(jié)婚，婚后生一個(gè)攜帶患病基因孩子的概率是(　　) A．2/3 B．5/9 C．3/5 D．11/18 解析：考查遺傳概率的計(jì)算。由雙親正常、女兒患病可知，該病為常染色體隱性遺傳病。該男孩有2/3的可能性為攜帶者，其妻子一定為攜帶者，所生攜帶患病基因的孩子除攜帶者外還包括患者，故其概率為2/33/4＋1/21/3＝2/3。 答案：A 12．某生物興趣小組的同學(xué)在學(xué)習(xí)了有關(guān)人類遺傳病的知識(shí)后，決定開展一次有關(guān)人類遺傳病的調(diào)查，其基本步驟正確的順序是(　　) ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)?、趨R總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析?、鄯侄鄠€(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)?、茉O(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn) A．①③②④ B．③①④② C．①④③② D．①③④② 解析：調(diào)查人類遺傳病的步驟包括：確定調(diào)查課題→設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要求→分成多個(gè)調(diào)查小組→實(shí)施調(diào)查→統(tǒng)計(jì)分析→寫出調(diào)查報(bào)告。 答案：C 第Ⅱ卷　非選擇題 二、非選擇題 13．某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥，骨骼畸形，智力低下，其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查，該家族遺傳系譜圖如下。 (1)根據(jù)已知信息判斷，該病最可能為______染色體上______基因控制的遺傳病。 (2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的______號(hào)個(gè)體。 (3)測定有關(guān)基因中，父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別為： 父親：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母親：……TGGACTTTCAGGTAT…… ……TGGACTTAGGTATGA…… 患者：……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出，產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是__________________，是由于DNA堿基對(duì)的______造成的。 (4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機(jī)理是水解黏多糖的酶缺失，導(dǎo)致黏多糖沉積于細(xì)胞內(nèi)的______中，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能。 (5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生，該家族第Ⅳ代中的______(填寫序號(hào))應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞的__________。 解析：(1)從系譜圖分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4，“無中生有”為隱性基因控制的遺傳病，又由于發(fā)病者都為男性，因此最可能致病基因位于X染色體上。(2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅲ代的3號(hào)個(gè)體，而其又來自第Ⅱ代中的3號(hào)個(gè)體。(3)由堿基序列可知母親該基因一條鏈的堿基缺失，所以產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變，是由于DNA堿基對(duì)的缺失造成的。(4)由題干分析，黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失，進(jìn)而影響多種組織細(xì)胞的正常功能，那么這種酶一定是在溶酶體中，相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(5)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者，因此應(yīng)注意進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)可以抽取羊水，檢測胎兒脫落上皮細(xì)胞是否含致病基因或檢測相關(guān)酶的活性。 答案：(1)X　隱性 (2)3 (3)基因突變　缺失 (4)溶酶體 (5)2、4、6　致病基因(或相關(guān)酶的活性) 14．圖1、圖2是兩種不同遺傳病的系譜圖，圖1中3號(hào)和4號(hào)為雙胞胎，圖2中4號(hào)不含致病基因。據(jù)圖回答下列問題： 圖1 　 圖2 (1)在圖1中若3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，則二者基因型相同的概率為____________。若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，則二者性狀差異來自________。 (2)圖2中該病的遺傳方式為__________________遺傳。若8號(hào)與10號(hào)近親婚配，生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為____________。 (3)若圖2中8號(hào)到了婚育年齡，從優(yōu)生的角度考慮，你對(duì)她有哪些建議？__________________________________。 解析：圖1中，1號(hào)、2號(hào)正常，5號(hào)患病，且是女孩，因此該病是常染色體隱性遺傳病。圖2中，4號(hào)不含致病基因，3號(hào)、4號(hào)正常，7號(hào)患病，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。設(shè)圖1中的遺傳病的相關(guān)基因用A、a表示，若圖1中3號(hào)、4號(hào)為異卵雙生，其基因型均為AA或Aa，二者都是AA的概率為1/31/3，二者都是Aa的概率為2/32/3，故二者基因型相同的概率為5/9；若3號(hào)、4號(hào)為同卵雙生，二者基因型相同，二者性狀差異來自環(huán)境因素。設(shè)圖2中的遺傳病的相關(guān)基因用B、b表示，則圖2中8號(hào)的基因型為1/2XBXB或1/2XBXb,10號(hào)的基因型為XBY，若他們生了一個(gè)男孩，則該男孩患病的概率為1/21/2＝1/4。 答案：(1)5/9　環(huán)境因素　(2)伴X染色體隱性　1/4　(3)與不患病的男性結(jié)婚，生育女孩 15．人類遺傳病的發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)本校全體高中學(xué)生進(jìn)行了某些遺傳病的調(diào)查。請(qǐng)回答相關(guān)問題： (1)調(diào)查時(shí)最好選擇______________________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。 (2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇__________________________作為調(diào)查對(duì)象。如果調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)______________________。 (3)請(qǐng)你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組的同學(xué)設(shè)計(jì)一個(gè)表格，用以記錄調(diào)查結(jié)果。 (4)假如調(diào)查結(jié)果如下：被調(diào)查人數(shù)共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生紅綠色盲60人，女生紅綠色盲10人，該校高中學(xué)生中紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。請(qǐng)你對(duì)此結(jié)果進(jìn)行評(píng)價(jià)：_______________。 (5)調(diào)查中發(fā)現(xiàn)一男生(9號(hào)個(gè)體)患紅綠色盲(相關(guān)基因用B、b表示)，咨詢中知道其同胞姐姐(10號(hào)個(gè)體)患白化病(相關(guān)基因用A、a表示)。他們對(duì)該家族進(jìn)一步調(diào)查，得到的家族系譜圖如下，據(jù)圖回答問題。 ①8號(hào)個(gè)體的基因型為__________，5號(hào)個(gè)體為純合子的概率是__________。 ②若12號(hào)個(gè)體與9號(hào)個(gè)體結(jié)婚，屬于近親婚配，此行為違反婚姻法，請(qǐng)預(yù)測他們生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的概率是__________。如果不考慮白化病，他們__________(填“能”或“不能”)生出患紅綠色盲的女孩，請(qǐng)寫出相應(yīng)的遺傳圖解(表現(xiàn)型不作要求)。 解析：(1)進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病 等。(2)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計(jì)算發(fā)病率。調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，可以在患者家系中調(diào)查。(3)本小題調(diào)查紅綠色盲的發(fā)病率，因?yàn)榧t綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中的發(fā)病率不同，所以統(tǒng)計(jì)結(jié)果時(shí)，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)①由13號(hào)個(gè)體(aaXbY)可推出8號(hào)個(gè)體的基因型為AaXBXb；由6號(hào)個(gè)體(aa)和7號(hào)個(gè)體(XbY)可推出1號(hào)個(gè)體和2號(hào)個(gè)體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY,5號(hào)個(gè)體為純合子的概率是1/31/2＝1/6。②由10號(hào)個(gè)體(aa)和9號(hào)個(gè)體(XbY)可推出3號(hào)個(gè)體和4號(hào)個(gè)體的基因型分別為AaXBXb和AaXBY，則9號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7號(hào)個(gè)體(AaXbY)和8號(hào)個(gè)體(AaXBXb)可推出12號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9號(hào)個(gè)體和12號(hào)個(gè)體婚配，生一個(gè)同時(shí)患兩種病的孩子的概率是2/32/31/41/2＝1/18，且能生出患紅綠色盲的女孩。書寫遺傳圖解時(shí)應(yīng)注意字母、符號(hào)等構(gòu)成要素。 答案：(1)單基因遺傳病　(2)患有該遺傳病的多個(gè)家族(系)　隨機(jī)選擇一個(gè)較大的群體　(3)表格如下 性　別 表　現(xiàn)　　　 男生(人) 女生(人) 色盲 正常 (4)該基因頻率不準(zhǔn)確，因?yàn)閿?shù)據(jù)中缺少攜帶者的具體人數(shù) (5)①AaXBXb　1/6?、?/18　能　遺傳圖解如圖 親本　　 　 XbYXBXb 　　 　　　　　　　 ↓ 子代　 XBXb　XbXb　XBY　XbY