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考點(diǎn)41 人類遺傳病 高考頻度：★★★☆☆ 難易程度：★★★☆☆ 1．人類遺傳病 （1）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 （2）人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線) 2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 （1）手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 （2）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 3．人類基因組計(jì)劃及其影響 （1）目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 （2）意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。 4．常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析 （1）明確伴性遺傳與遺傳基本定律之間的關(guān)系 ①伴性遺傳與基因的分離定律的關(guān)系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體，所以從本質(zhì)上來說，伴性遺傳符合基因的分離定律。 ②伴性遺傳與基因的自由組合定律的關(guān)系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現(xiàn)象時(shí)，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整體上按基因自由組合定律處理。 （2）基因位于X染色體上還是位于常染色體上的判斷 ①若相對性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合子，則用正交和反交的方法判斷，即： 正反交實(shí)驗(yàn)? ②若相對性狀的顯隱性已知，只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個(gè)體與顯性雄性純合個(gè)體雜交方法判斷，即： 隱性雌顯性雄 （3）基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳 適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。 ①基本思路一：用“純合隱性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀，即： 純合隱性雌純合顯性雄? ②基本思路二：用“雜合顯性雌純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即： 雜合顯性雌純合顯性雄? （4）基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段 ①設(shè)計(jì)思路 隱性的純合雌性個(gè)體與顯性的純合雄性個(gè)體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即： ②結(jié)果推斷 5．調(diào)查人群中的遺傳病 （1）實(shí)驗(yàn)原理 ①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 ②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 （2）實(shí)驗(yàn)步驟 考向一 人類遺傳病的判斷 1．下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，正確的是 A．調(diào)查某單基因遺傳病的發(fā)病率時(shí)需要對多個(gè)患病家系進(jìn)行調(diào)查 B．紅綠色盲、白化病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥都是由基因突變引起的遺傳病 C．人類遺傳病包括先天性疾病和家族性疾病 D．伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是隔代遺傳、男性患者多于女性患者 【參考答案】B 2．下列關(guān)于遺傳方式及遺傳特點(diǎn)的描述中，不正確的是 選項(xiàng) 遺傳方式 遺傳特點(diǎn) A 伴X染色體隱性遺傳 患者男性多于女性，常表現(xiàn)交叉遺傳 B 伴X染色體顯性遺傳 患者女性多于男性，代代相傳 C 伴Y染色體遺傳 男女發(fā)病率相當(dāng)，有明顯的顯隱性 D 常染色體遺傳 男女發(fā)病率相當(dāng)，有明顯的顯隱性 A．A B．B C．C D．D 【答案】C 【解析】伴X染色體隱性遺傳病，發(fā)病特點(diǎn)：男患者多于女患者；男患者將至病基因通過女兒傳給他的外孫（交叉遺傳），A正確。伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病特點(diǎn)：女患者多于男患者，B正確。伴Y染色體遺傳病，發(fā)病特點(diǎn)：父傳子，子傳孫，患者全為男性，C錯(cuò)誤。常染色體遺傳病，男女發(fā)病率相當(dāng)，與性別無關(guān)，有明顯的顯隱性，D正確。 考向二 單基因遺傳病的分析 3．如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，Ⅱ4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是 A．該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上 B．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1和Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8 C．若I2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上 D．若Ⅰ2不攜帶致病基因，則Ⅱ3不可能是該病攜帶者 【參考答案】D 技法提煉 1．?dāng)y帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。 2．不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如21三體綜合征。 3．速判遺傳病的方法 4．下圖是某先天性聾啞家族的系譜圖，己知Ⅱ-4和Ⅱ-6不攜帶該病的致病基因，且該病在群體中的發(fā)病率為1/10 000。下列說法錯(cuò)誤的是 A．先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病 B．Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-2—定是雜合子 C．Ⅲ-1與正常女性婚配，子代患病概率為1/202 D．若Ⅲ-5和Ⅲ-6近親婚配，子代患病概率為1/24 【答案】D 考向三 由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析 5．綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是 A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列 B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病 C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病 D．該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生 【參考答案】A 6．如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯(cuò)誤的是 A．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯(cuò) C．若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親 D．若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致 【答案】C 【解析】由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項(xiàng)正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項(xiàng)錯(cuò)誤；若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項(xiàng)正確。 考向四 常染色體遺傳與伴性遺傳的實(shí)驗(yàn)分析與探究 7．用純合子果蠅作為親本研究兩對相對性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表所示。下列說法不正確的是(與眼色相關(guān)的基因用B、b表示，與體色相關(guān)的基因用A、a表示) 組合 P F1 ① ♀灰身紅眼、♂黑身白眼 ♀灰身紅眼、♂灰身紅眼 ② ♀黑身白眼、♂灰身紅眼 ♀灰身紅眼、♂灰身白眼 A．果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀 B．由組合②可判斷控制眼色的基因位于X染色體上 C．若組合①的F1隨機(jī)交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16 D．若組合②的F1隨機(jī)交配，則F2雄果蠅中黑身白眼占1/8 【參考答案】C 歸納整合 “四步”理順遺傳實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)題 8．某生物小組研究果蠅眼色的遺傳時(shí)發(fā)現(xiàn)：果蠅的眼色由兩對基因(A、a和B、b)控制，A和B同時(shí)存在時(shí)果蠅表現(xiàn)為紅眼，B存在而A不存在時(shí)為粉紅眼，其余情況為白眼?，F(xiàn)發(fā)現(xiàn)B、b基因位于X染色體上，A、a基因位于常染色體上或X染色體上還未確定。(不考慮X、Y同源區(qū)段)某同學(xué)讓一只純合紅眼雌果蠅和一只純合白眼雄果蠅雜交，發(fā)現(xiàn)F1雌雄果蠅均為紅眼?；卮鹣铝袉栴}： （1）以F1雌果蠅為例，分析A、a基因是位于X染色體上，還是位于常染色體上，可以對F1雌果蠅的基因型做出四種合理的假設(shè)。 假設(shè)①XABXAb(表示雌果蠅的一條X染色體上存在A、B基因，另一條X染色體上存在A、b基因)； 假設(shè)②：________________________________________________________________________； 假設(shè)③：________________________________________________________________________； 假設(shè)④：________________________________________________________________________。 （2）若確定A、a基因位于常染色體上，為進(jìn)一步確定F1雌果蠅的基因型，可選擇粉紅眼的雄果蠅與之雜交，預(yù)測結(jié)果并得出結(jié)論。 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 【答案】（1）XABXab　 AAXBXb　 AaXBXb(順序可以不同) （2）若后代中不出現(xiàn)粉紅眼，則F1雌性個(gè)體的基因型為AAXBXb；若后代出現(xiàn)粉紅眼，則F1雌性個(gè)體的基因型為AaXBXb(其他描述合理亦可) 考向五 涉及兩種遺傳病的系譜圖分析 9．某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳?。ㄈ缦聢D），其中之一是伴性遺傳病。下面相關(guān)分析正確的 A．甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ-2有兩種基因型，Ⅲ-8基因型有四種可能 C．若Ⅲ-4與Ⅲ-5結(jié)婚，生育一個(gè)患兩種病孩子的概率是5/12 D．若Ⅲ-1與Ⅲ-8近親結(jié)婚，其子女中正常的概率只有1/48 【參考答案】C 歸納整合 遺傳系譜圖的解題方法——“四定法” 10．如圖是甲病(設(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(設(shè)顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖。請據(jù)圖回答下列問題： （1）甲病的遺傳方式為____________________________________________________________，Ⅱ－7個(gè)體的基因型為________(只考慮這一對性狀)。 （2）乙病的致病基因________確定是否位于性染色體上，________確定乙病顯隱性，Ⅱ－4個(gè)體________確定是否攜帶乙病致病基因。(填“能”或“不能”) （3）假設(shè)Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，若Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚，子女中患病的概率是________。若Ⅲ－11和Ⅲ－9分別與正常男性結(jié)婚，懷孕后針對兩種遺傳病進(jìn)行遺傳咨詢，了解到若在妊娠早期對胎兒脫屑進(jìn)行檢查，可推斷后代患病的概率。Ⅲ－11可采取下列哪種措施？________(填序號)，Ⅲ－9可采取下列哪種措施？________(填序號)。 A．性別檢測　 B．染色體數(shù)目檢測　 C．無需進(jìn)行上述檢測 【答案】（1）常染色體顯性遺傳　 Aa　 （2）不能　 能　 能　 （3）17/24　 C　 A 【解析】(1)據(jù)圖中Ⅱ－7和Ⅱ－8及女兒Ⅲ－11(父母患病，女兒正常)，可知甲病為常染色體顯性遺傳病。Ⅲ－11正常，基因型為aa，Ⅱ－7個(gè)體和Ⅱ－8個(gè)體的基因型皆為Aa。(2)單獨(dú)考慮乙病，因Ⅱ－3和Ⅱ－4均正常，Ⅲ－10為乙病男性患者，因此乙病為隱性遺傳病，但不能確定乙病致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。如果乙病致病基因位于常染色體上，Ⅲ－10個(gè)體基因型為bb，則Ⅱ－3和Ⅱ－4都是攜帶者；如果乙病致病基因位于X染色體上，雙親正常，子代男性患者的致病基因一定來自其母親，Ⅱ－4是攜帶者。(3)若Ⅱ－3和Ⅱ－8無乙病致病基因，則乙病一定是伴X染色體隱性遺傳病。Ⅲ－9的基因型是1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，Ⅲ－12的基因型是2/3AaXBY、1/3AAXBY，兩種病分別分析，Ⅲ－9和Ⅲ－12結(jié)婚后代患甲病的概率是2/3，正常的概率是1/3，后代患乙病的概率是1/8，正常的概率是7/8，后代中患病的概率是1－1/37/8＝17/24。Ⅲ－11正常，不患甲病，又因Ⅱ－8無乙病基因，所以與正常男性結(jié)婚所生后代正常，無需進(jìn)行上述檢測；Ⅲ－9不患甲病，但有可能是乙病基因的攜帶者，與正常男性結(jié)婚，所生男孩有可能是患者，需要做胎兒性別檢測。 考向六 遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查 11．下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)査和優(yōu)生的敘述錯(cuò)誤的是 A．調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 B．常見的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測等 C．對遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)査 D．通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病 【參考答案】C 12．已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學(xué)生參與該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學(xué)準(zhǔn)確，請你為該校學(xué)生設(shè)計(jì)調(diào)查步驟，并分析致病基因的位置。 （1）調(diào)查步驟： ①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 ②設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)如下： 雙親性狀 調(diào)查家庭個(gè)數(shù) 子女總數(shù) 子女患病人數(shù) 男 女 總計(jì) ③分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 ④匯總總結(jié)，統(tǒng)計(jì)分析結(jié)果。 （2）回答問題： ①請?jiān)诒砀裰械南鄳?yīng)位置填出可能的雙親性狀。 ②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是________________________遺傳病。 ③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遺傳病。 ④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遺傳病。 ⑤若只有男性患病，可能是__________________遺傳病。 【答案】（2）①雙親都正?！? 母親患病、父親正?！? 父親患病、母親正?！? 雙親都患病　 ②常染色體隱性　 ③伴X染色體隱性　 ④伴X染色體顯性　 ⑤伴Y染色體 1．有關(guān)資料表明，我國某地區(qū)人群中紅綠色盲男性的發(fā)病率為7%，高度近視在人群中的發(fā)病率為1%。一對健康的夫婦，生了一個(gè)患高度近視的女兒，兩人離異后，女方又與當(dāng)?shù)匾粋€(gè)健康的男性再婚。下列有關(guān)這兩種遺傳病在此地區(qū)的判斷中，錯(cuò)誤的是 A．該地區(qū)女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.49% B．該地區(qū)高度近視在男性中的發(fā)病率是1% C．這對再婚夫婦生的孩子一定不患紅綠色盲 D．這對再婚夫婦生一個(gè)患高度近視的孩子的概率約為1/22 2．下圖是一種單基因遺傳?。ㄏ嚓P(guān)基因?yàn)锳、a）的某個(gè)家系遺傳系譜圖，下列相關(guān)敘述正確的是 A．該病在人群中的發(fā)病率男性等于女性 B．該病屬于伴X染色體隱性遺傳病 C．系譜圖中所有表現(xiàn)型正常的女性基因型相同 D．Ⅲ-3與一表現(xiàn)正常的男性婚配，后代不會患該病 3．蜘蛛腳樣趾綜合癥是人類的一種遺傳病，受一對等位基因控制。如圖為該病的家族系譜圖，下列有關(guān)分析中，正確的是 A．該遺傳病由位于X性染色體上的顯性基因控制 B．III1和III7婚配所生的患病孩子中是雜合子的概率是1/2 C．III5與正常男性婚配，生個(gè)患該病男孩的概率是1/4， D．III1和III5表現(xiàn)型相同，其基因型也一定是相同的 4．Tay－Sachs病是由于細(xì)胞內(nèi)的某種酶完全沒有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞而引起的，患者通常在4歲之前死亡。在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達(dá)1/3 600。圖1是患有該病的某家系系譜圖，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是 A．一般情況下該致病基因的基因頻率在人群中不會很快減小至零 B．Tay－Sachs病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞 C．8號個(gè)體的基因型與3號個(gè)體的基因型相同的概率為5/9 D．7號個(gè)體與一個(gè)正常男性婚配后生下患病孩子的概率為1/120 5．某種病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進(jìn)行了調(diào)查，結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。則下列分析不正確的是 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父親 母親 弟弟 ＋ － － ＋ － － ＋ ＋ － A．該病屬于伴X染色體遺傳病 B．祖父和父親的基因型相同的概率為1 C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 D．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù) 6．下圖為甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲病致病基因位于核DNA上，乙病致病基因位于線粒體DNA上。下列敘述中錯(cuò)誤的是 A．甲病是常染色體隱性遺傳病 B．Ⅱ7個(gè)體的致病基因來自Ⅰ3和Ⅰ4 C．Ⅱ8和Ⅱ9的后代不可能患乙病 D．Ⅱ6和Ⅱ7的后代只患一種病的概率為1/3 7．遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜圖如下。下列相關(guān)敘述正確的是 A．甲病不可能是鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．乙病的遺傳方式可能是伴X染色體顯性遺傳 C．兩病都是由一個(gè)致病基因引起的遺傳病 D．若Ⅱ-4不含致病基因，則Ⅲ-1攜帶甲病致病基因的概率是1/3 8．如圖是甲?。ㄓ肁—a表示）和乙?。ㄓ肂—b表示）兩種遺傳病的遺傳系譜圖。據(jù)圖分析，下列選項(xiàng)中，不正確的是 A．甲病是常染色體顯性遺傳病 B．若Ⅲ-4與另一正常女子結(jié)婚，則其子女患甲病的概率為2/3 C．假設(shè)Ⅱ-1與Ⅱ-6均不攜帶乙病基因，則Ⅲ-2的基因型為AaXbY，他與Ⅲ-3婚配，生出患病孩子的概率是5/8 D．依據(jù)C項(xiàng)中的假設(shè)，若Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配，生出正常孩子的概率是1/24 9．Ⅱ型黏多糖貯積癥（MPSⅡ）是一種嚴(yán)重致殘、致死性遺傳病。本病至今無法有效根治，做好預(yù)防工作尤為重要。以下為該病一患者家系系譜圖，已知Ⅲ-1不帶有致病基因。請分析回答： （1）由系譜圖分析判定該病為伴X染色體隱性遺傳病，寫出判斷依據(jù)___________________________。 （2）Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一個(gè)患該病孩子的概率為________。 （3）Ⅱ型黏多糖貯積癥的根本原因在于IDS基因發(fā)生突變所致。至今正式報(bào)道的突變類型有372種，說明基因突變具有_________性。 （4）就本家系的實(shí)際情況來說，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定為攜帶者的是______________，可能為攜帶者的是__________________。為了避免悲劇再度重演，建議以上人群在生育前應(yīng)做好__________工作。 10．下圖甲是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，圖乙是Ⅱ3體內(nèi)某細(xì)胞的分裂圖，請分析回答以下問題：(Ⅱ2的致病基因用A或a表示，Ⅱ3的致病基因用B或b表示，不考慮基因突變) （1）Ⅱ3的致病基因的遺傳方式是_________。Ⅱ2的致病基因是_____________（填“顯性”或“隱性”）基因致病。 （2）Ⅱ2與Ⅱ3生了一個(gè)先天聾啞的女孩，該女孩的X染色體缺失了一段，則這條缺失一段的X染色體來自_________(填“父親”還是“母親”)，這個(gè)女孩的基因型是_________。 （3）圖乙細(xì)胞名稱是_________。根據(jù)（2）中的分析結(jié)果在圖中相應(yīng)染色體上標(biāo)出A(a)基因。_________ 11．（2018海南卷）一對表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上 A．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1 B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2 C．女兒正常，兒子中患紅綠色育的概率為1/2 D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2 12．（2018江蘇卷）通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是 A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B．夫婦中有核型異常者 C．夫婦中有先天性代謝異常者 D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 13．（2018浙江卷）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是 A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病 B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)．與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 14．（2017新課標(biāo)Ⅱ卷）人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}： （1）用“ ”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 （2）小女兒生出患血友病男孩的概率為_________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為______。 （3）已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為______。 1．【答案】C 【解析】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，已知我國某地區(qū)人群中紅綠色盲男性的發(fā)病率為7%，則Xb的基因頻率為7%，因此該地區(qū)女性紅綠色盲的發(fā)病率=7%7%=0.49%，A正確；由一對健康的夫婦，生了一個(gè)患高度近視的女兒，可知高度近視為常染色體隱性遺傳病，在人群中的發(fā)病率為1%，B正確；若這對夫婦中的妻子是色盲基因的攜帶者，則可能生出色盲的兒子，C錯(cuò)誤；假設(shè)高度近視致病基因?yàn)閍，已知高度近視在人群中的發(fā)病率為1%，即aa=1%，則a=1/10，A=9/10，因此正常人中雜合子Aa的概率=（21/109/10）（21/109/10+9/109/10）=2/11，這對再婚夫妻中，女方基因型為Aa，男方基因型為Aa的概率為2/11，則他們生一個(gè)患高度近視的孩子的概率=2/111/4=1/22，D正確。 3．【答案】B 【解析】系譜圖顯示，第Ⅱ代的雙親均為患者，他們的女兒Ⅲ2和Ⅲ6都正常，據(jù)此可判斷該遺傳病由位于常染色體上的顯性基因控制，A項(xiàng)錯(cuò)誤；若相關(guān)的基因用R和r表示，則Ⅲ1和Ⅲ7的基因型均為1/3RR、2/3Rr，產(chǎn)生的配子為2/3R、1/3r，二者婚配所生的患病孩子及其比例為RR∶Rr＝（2/3R2/3R）:（2/3R1/3r＋1/3r2/3R）＝1∶1，即所生的患病孩子中是雜合子的概率是1/2，B項(xiàng)正確；Ⅲ5的基因型也為1/3RR、2/3Rr，正常男性的基因型為rr，二者婚配，生個(gè)患該病男孩的概率是（1-2/31/2rr）1/2XY＝1/3，C項(xiàng)錯(cuò)誤；Ⅲ1和Ⅲ5表現(xiàn)型相同，其基因型不一定是相同的，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 4．【答案】D 【解析】據(jù)圖分析，圖中4號、7號都是患病女孩，而她們的父母都正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則圖中1號、2號、5號、6號基因型都是Aa，3號、8號、9號的基因型都是1/3AA、2/3Aa。已知在中歐該地區(qū)該病發(fā)病率高達(dá)1/3600，即患者aa的基因型頻率=1/3600，則a的基因頻率=1/60，A的基因頻率=59/60，因此正常人群中雜合子Aa的基因型頻率=（21/6059/60）/（59/6059/60+21/6059/60）=2/61。該致病基因可以通過雜合子保存下來，因此一般情況下該致病基因的基因頻率在人群中不會很快減小至零，A正確；由題干可知，由于患者在4歲前死亡，即Tay-Sachs病的致病基因只能通過雜合子在親子代間傳遞，B正確；根據(jù)以上分析已知，3號、8號的基因型都是1/3AA或2/3Aa，因此他們的基因型相同的概率=1/31/3+2/32/3=5/9，C正確；7號基因型為aa，正常男性是雜合子的概率為2/61，因此他們的后代患病的概率=2/611/2=1/61，D錯(cuò)誤。 6．【答案】D 【解析】系譜圖中，I1與I2均正常，他們的女兒II5患甲病，可推知甲病是常染色體隱性遺傳病，A正確；患者II7的甲病致病基因一個(gè)來自I3，一個(gè)來自I4，乙病致病基因位于線粒體DNA上，所以II7個(gè)體的乙病致病基因來自I3，B正確；乙病致病基因位于線粒體DNA上，表現(xiàn)為母系遺傳的特點(diǎn)，II9不患乙病，所以II8與II9的患病后代不可能患乙病，C正確；設(shè)控制甲病的正?；蚺c致病基因?yàn)锳、a，II6關(guān)于甲病的基因型為1/3AA、2/3Aa，II7關(guān)于甲病的基因型為aa，II6與II7后代患甲病的概率為2/31/2=1/3，不患甲病的概率為1-1/3=2/3，由于II7患乙病，根據(jù)乙病的遺傳特點(diǎn)，可推知Ⅱ6和Ⅱ7的后代一定患乙病，綜合考慮，II6與II7的后代只患一種?。ㄖ换家也?，不患甲?。┑母怕蕿?/31=2/3，D錯(cuò)誤。 7．【答案】D 【解析】由系譜中Ⅰ-1和Ⅰ-2正常，生下的Ⅱ-2患甲病可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，鐮刀型細(xì)胞貧血癥也是常染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；乙病的遺傳若是伴X染色體顯性遺傳，則Ⅱ-5患病，其女兒都應(yīng)患病，但Ⅲ-3、Ⅲ-4、Ⅲ-5都正常，因此判斷乙病不是伴X染色體顯性遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；對于甲病，Ⅱ-3是雜合子的概率為2/3，若Ⅱ-4不含致病基因，則Ⅲ-1攜帶甲病致病基因的概率是1/3，D項(xiàng)正確。 9．【答案】（1）患者父母都正常，且Ⅲ-1不帶有致病基因（呈現(xiàn)交叉遺傳的特點(diǎn)） （2）25% （3）不定向（或多方向性） （4）Ⅲ-2、Ⅲ-3 Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6 產(chǎn)前診斷（或基因診斷） 【解析】（1）根據(jù)雙親正常，子代患病，可判斷該病為隱性遺傳病，由于Ⅲ-1不帶有致病基因，則Ⅳ-1的致病基因只來自于其母親Ⅲ-2，在Ⅳ-1的細(xì)胞中成單存在，因此可推斷該病為伴X染色體隱性遺傳病。（2）若控制正常與患病的基因分別為A、a，則Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分別為XAY、XAXa，二者再生育一個(gè)患該病孩子的概率為25%。（3）Ⅱ型黏多糖貯積癥的突變類型有372種，說明基因突變具有不定向性（或多方向性）。（4）根據(jù)系譜判斷，Ⅲ-2、Ⅲ-3的兒子均患有該病，說明Ⅲ-2、Ⅲ-3肯定為攜帶者；Ⅱ-3的兒子為患者，因此Ⅱ-3應(yīng)為攜帶者，其丈夫正常，其女兒Ⅲ-5可能為攜帶者，進(jìn)而可判斷Ⅳ-6可能為攜帶者；Ⅲ-2和Ⅲ-3的丈夫正常，它們的女兒Ⅳ-2、Ⅳ-4可能為攜帶者。該病為單基因病，為了避免攜帶者生出患病孩子，攜帶者或可能的攜帶者在生育前應(yīng)做好產(chǎn)前診斷（或基因診斷）。 10．【答案】（1）常染色體隱性遺傳 隱性 （2）母親 BbXaX （3）初級卵母細(xì)胞 【解析】分析系譜圖可知，由于Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的Ⅱ3和Ⅱ6，說明此病為隱性遺傳病，且Ⅱ3父親正常，說明該病的致病基因不可能位于X染色體上，即Ⅱ3的致病基因位于常染色體上。I1和I2表現(xiàn)正常，而II2患病，說明Ⅱ2的致病基因是隱性基因。由于Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，且兩對致病基因位于兩對同源染色體上，則Ⅱ2的致病基因可能位于常染色體或X染色體上。Ⅱ2的基因型為aaBB或BBXaY；Ⅱ3的基因型為AAbb或bbXAXA。（1）分析系譜圖，Ⅰ3和Ⅰ4表現(xiàn)正常而他們女兒Ⅱ3患病，說明Ⅱ3致病基因?qū)儆诔Ｈ旧w隱性遺傳；I1和I2表現(xiàn)正常，而II2患病，說明Ⅱ2的致病基因是隱性基因。（2）由于Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，故兩者婚配，則理論上女孩的基因型為BbXAXa，表現(xiàn)為正常，而女孩因X染色體缺失了一段表現(xiàn)為先天聾啞，說明女孩的1條X染色體上A的基因沒有表現(xiàn)出來，則該X染色體應(yīng)該來自母親。該女孩的基因型為BbXaX。（3）圖乙細(xì)胞中含有同源染色體，且同源染色體配對排列在赤道板上，應(yīng)是處于減數(shù)第一次分裂中期，該細(xì)胞稱為初級卵母細(xì)胞。根據(jù)（2）中的分析，Ⅱ3的基因型為bbXAXA，處于減數(shù)第一次分裂中期時(shí)，兩條X染色體共有四條姐妹染色單體，其中一條姐妹染色單體上缺失了A基因片段。如圖所示： 12．【答案】A 【解析】孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯(cuò)誤；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯(cuò)誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯(cuò)誤。 13．【答案】A 【解析】壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A正確；貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，B錯(cuò)誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C錯(cuò)誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個(gè)體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯(cuò)誤。 14．【答案】（1） （2）1/8 1/4 （3）0.01 1.98%