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1、 第3講　人類遺傳病 1.人類遺傳病的類型 (Ⅰ) 2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(Ⅰ) 3.人類基因組計劃及意義 (Ⅰ) 4. 實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病 　 1.通過解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié)，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。(科學思維) 2.遺傳物質(zhì)改變會引發(fā)遺傳病，從而建立結(jié)構(gòu)與功能觀。(生命觀念) 3.實驗調(diào)查人類常見的遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率。(科學研究) 4.關愛生命：健康生活，樹立正確的婚姻觀念。(社會責任) 人類遺傳病的類型及特點 1．人類遺傳病 概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 2．不同類型遺傳病的特

2、點及實例 遺傳病類型 遺傳特點 實例 單基因遺傳病 常染色體 顯性 ①男女患病概率相等 ②連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 隱性 ①男女患病概率相等 ②隱性純合發(fā)病，隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體 顯性 ①患者女性多于男性 ②連續(xù)遺傳 ③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病 隱性 ①患者男性多于女性 ②有交叉遺傳現(xiàn)象 ③女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳 具有“男性代代傳”的特點 外耳道多毛癥 多基因遺傳病 ①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ②易受環(huán)境影響 ③在群體中發(fā)病率較高 冠心病、唇

3、裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 染色體異常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)措施：禁止近親結(jié)婚，進行遺傳咨詢，提倡適齡生育，開展產(chǎn)前診斷等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 ①體檢、診斷：醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 ②分析：分析遺傳病的傳遞方式。 ③推算：推算出后代的再發(fā)風險率。 ④建議：向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 (3)產(chǎn)前診斷 ①手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等。

4、 ②目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (4)意義：在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 4．人類基因組計劃 (1)內(nèi)容：人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 (2)結(jié)果：測序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬～2.5萬個。 (3)意義：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關系，有利于診治和預防人類疾病。 (4)不同生物的基因組測序 生物種類 人類 果蠅 水稻 玉米 體細胞染色體數(shù)　 46 8 24 20 基因組測序染色體數(shù) 24(22常＋X、Y)

5、5(3常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同 雌雄同株，無性染色體 (人教版必修2 P94“科學技術社會”)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a病人細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。基因治療是否需要對機體所有細胞進行基因修復？試說明原因。 提示：不需要，由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對特定的細胞進行基因修復。 1．基因結(jié)構(gòu)改變一定會引發(fā)疾病。 () 提示：基因結(jié)構(gòu)改變不一定會引發(fā)疾病。比如由于密碼子簡并性導致的蛋白質(zhì)不改變。 2．哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病。 (√) 3．近親結(jié)婚可增

6、加隱性遺傳病的發(fā)病風險。 (√) 4．常染色體顯性遺傳病在女性中發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率。 () 提示：常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率＝該病致病基因的基因頻率的平方＋2該致病基因的基因頻率正常基因的基因頻率。 5．人類基因組計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防。 (√) 1．關于人類遺傳病的3個易錯點 (1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律。 (2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。 (3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征；21三體綜合征患

7、者，多了一條21號染色體，不攜帶致病基因。 2．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。 (2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。 (3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。 1．X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律 (1)X1Y中X1只能由父親傳給女兒，Y則由父親傳給兒子。 (2)X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，又可

8、傳給兒子。 (3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。 2．如圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。 若圖中第Ⅳ代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是什么？ 提示：Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必須是純合子。 3．已知紅綠色盲控制基因A、a在X染色體上，如何用調(diào)查法判斷基因A、a控制疾病的顯隱性關系？請寫出實驗的基本思路。 提示：分別統(tǒng)計發(fā)病率。若男性患病率高于女性，則該病為隱

9、性遺傳??；若女性患病率高于男性，則該病為顯性遺傳病。 4．禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率？ 提示：近親結(jié)婚，雙方攜帶同一致病基因的概率增加，他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加。 考查人類遺傳病的類型及特點等 1．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．先天性愚型患者第5號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 B．患有鐮刀型細胞貧血癥的人，均衡飲食條件下也會患貧血 C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏一種酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病 D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，與環(huán)境因素無關 B　[貓叫綜合征是人類第5號染色體上

10、缺失一段染色體片段引起的，患兒哭聲似貓叫，A錯誤；鐮刀型細胞貧血癥是一種遺傳病，不能通過均衡飲食治療，B正確；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏某種酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關，易受環(huán)境因素影響，D錯誤。] 2．下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　) A．男性紅綠色盲患者的女兒與一正常男性結(jié)婚后應盡量選擇生男孩 B．苯丙酮尿癥在群體中的發(fā)病率較高 C．貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是基因突變 D．鐮刀型細胞貧血癥和21三體綜合征均可通過顯微鏡檢測 D　[鐮刀型細胞貧血癥雖是

11、基因突變引起的，但患者的紅細胞呈鐮刀狀，與正常紅細胞形態(tài)不同，可通過顯微鏡檢測；21三體綜合征是染色體異常病，患者比正常人多了一條21號染色體，可通過顯微鏡檢測，D正確。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性紅綠色盲患者的女兒可能是攜帶者也可能是患者，若該女兒為攜帶者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，而男孩有一半的概率患??；若該女兒為患者，其與正常男性結(jié)婚，后代女孩全部表現(xiàn)正常，男孩全部患病，故男性紅綠色盲患者的女兒與正常男性結(jié)婚后應盡量選擇生女孩，A錯誤。苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，其在群體中的發(fā)病率較低，B錯誤。貓叫綜合征產(chǎn)生的原因是人的第5號染色體部分缺失，C

12、錯誤。] 遺傳方式的判斷及概率的計算 3．(2019宜昌市高三調(diào)考)如圖是某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，假定控制該病的基因位于X與Y染色體的同源區(qū)段上，不考慮突變和交叉互換。據(jù)圖分析，下列敘述正確的是(　　) A．該病既可能是顯性遺傳病，也可能是隱性遺傳病，但3一定為純合體 B．若1和2再生一個子女，該子女患病的概率是1/2 C．若5為該致病基因的攜帶者，6是一個男孩，則6一定患病 D．若4和5所生女兒患病概率為1/2，該病為顯性遺傳病 B　[若該病為隱性遺傳病，2的隱性致病基因遺傳給3，且3不患病，則說明為攜帶者，A錯；若該病為顯性遺傳病，可推得1為純合子，2為雜合子，同理

13、，若該病為隱性遺傳病，可推得1為雜合子，2為純合子，兩種情況下所生子女患病的概率均為1/2，B正確；若5為該致病基因的攜帶者，則該病為隱性遺傳病，6可能為攜帶者，C錯；若該病為顯性遺傳病，則4和5所生女兒一定患病，D錯。] 4．遺傳性扁平足與進行性肌萎縮都是單基因遺傳病，扁平足為常染色體遺傳，6號不攜帶相關致病基因。假設扁平足基因可用A或a表示，進行性肌萎縮基因可用E或e表示。甲、乙兩個家族分別僅存其中一種疾病，遺傳系譜圖如下： (1)有扁平足遺傳基因的家族是________，由該家族的遺傳系譜，作出上述判斷的關鍵理由是_________________________________

14、。進行性肌萎縮為________________(遺傳方式)。 (2)如果扁平足是顯性遺傳，7號基因型為________。則甲、乙兩家族的7號與18號婚配，后代不生病的概率是________。 [解析]　(1)甲家族中，5、6正常，其兒子患病，說明該病為隱性遺傳病，又因為6號不攜帶相關致病基因，說明該病為伴X隱性遺傳病，則該病為進行性肌萎縮，乙家族患有遺傳性扁平足。因為甲家族為伴X隱性遺傳病，同時乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性。 (2)若扁平足是顯性遺傳，且在常染色體上，則7號基因型為1/2aaXEXE或

15、1/2aaXEXe,18號基因型為AaXEY，后代不生病的概率＝1/2(1－1/21/4)＝7/16。 [答案]　(1)乙家族　乙家族中，12號正常，13號有病，排除了伴X隱性遺傳的可能性；且14號有病，16號正常，排除了伴X顯性遺傳的可能性　伴X隱性遺傳 (2)aaXEXE或aaXEXe　7/16 調(diào)查人群中的遺傳病(實驗) 1．實驗原理 (1)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家庭調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2．實驗流程 關于遺傳病調(diào)查的三個注意點 1．調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象。因為多基

16、因遺傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對象。 2．調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。 3．調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。 已知人類中有一種單基因隱性遺傳病，但不確定致病基因是在常染色體、X染色體還是X、Y染色體的同源區(qū)段上。請設計一個針對相關家庭的最佳調(diào)查方案，分析相關基因的位置。 (1)調(diào)查方案 ①對父方為________、母方為________的家庭進行調(diào)查(樣本足夠大)； ②統(tǒng)計每個家庭__________________________。 (2)結(jié)果分析： ①若_______________

17、_，則致病基因位于常染色體上； ②若________________，則致病基因位于X染色體上； ③若________________，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。 (3)若屬于情況②，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。____________________________ _______________________________________________________ _____________________________________________________。 [解析]　(1)確定基因位置一般采取“隱

18、雌顯雄”，即調(diào)查父方正常，母方患病的家庭，然后統(tǒng)計每個家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現(xiàn)男孩患病，女孩正常的家庭；若致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。 (3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。 [答案]　(1)①正?！』颊摺、诤蟠心信疾∏闆r (2)①出現(xiàn)男女皆有患者的

19、家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭?、奂瘸霈F(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆為患者的家庭 (3)是，因為男性只有一條X染色體，X染色體上含有致病基因就患病；男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等 1.男孩患病概率≠患病男孩概率 (1)由常染色體上的基因控制的遺傳病 ①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 ②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率1/2。 (2)患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 2．親代患有某種遺傳病，子代不一定患病。如親代患有多指，子代可能表現(xiàn)正常。

20、 3．羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點 兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，都是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。 1.三種類型的人類遺傳病 單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。 2．單基因遺傳病符合孟德爾遺傳定律。 3．多基因遺傳病特點 (1)常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象； (2)易受環(huán)境影響； (3)在群體中發(fā)病率較高。 4．禁止近親結(jié)婚會降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 真題體驗| 感悟高考　淬煉考能 1．(2018海南高考)一對表現(xiàn)型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對夫妻如果生育后代，則理論上(　　) A．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1

21、 B．兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2 C．女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2 D．兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2 C　[若紅綠色盲由B、b基因控制，由題意可知，該對夫妻的基因型為XBY和XBXb，他們所生兒子的基因型為XBY、XbY，患紅綠色盲的概率為1/2，他們所生女兒的基因型為XBXB、XBXb，全部表現(xiàn)正常，C正確。] 2．(2016海南高考)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導致的遺傳病是(　　) A．先天性愚型　　　　　 B．原發(fā)性高血壓 C．貓叫綜合征 D．苯丙酮尿癥 A　[先天性愚型是21號染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳??；

22、貓叫綜合征是5號染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。] 3．(2015全國卷Ⅰ)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(　　) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) B　[常染色體遺傳病的發(fā)病率男性與女性相等，A項錯誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項正確。X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性，C項

23、錯誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，一般不會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項錯誤。] 4．(2016海南高考)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是(　　) A．男性與女性的患病概率相同 B．患者的雙親中至少有一人為患者 C．患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況 D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4 D　[若為常染色體顯性遺傳病，則雙親均正常時基因型為隱性純合子，若無基因突變，其子代不會患病。] 5．(2017全國卷Ⅱ)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與

24、一個非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。 (3)已知一個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。 假設男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。 [解析]　(1)人血友病是伴X隱性遺傳病，因此父親正常，兩個女兒一定正

25、常，但可能是血友病基因攜帶者。大女兒生了一個患血友病的男孩，該男孩的X染色體肯定來自其母親(大女兒)，說明大女兒為血友病致病基因攜帶者。繪制系譜圖時要注意標出世代等，具體見答案。 (2)小女兒是血友病基因攜帶者的概率為1/2，則她與正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率為1/21/4＝1/8；設相關基因為H、h，假如這兩個女兒基因型相同，即都為血友病基因攜帶者(XHXh)，則小女兒所生后代基因型可能為XHXH、XHXh、XHY、XhY，其生出血友病基因攜帶者女孩的概率為1/4。 (3)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率Xh＝1%。又由“男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等”可知，女性群體中基因H、h的頻率：Xh＝1%、XH＝99%，則在女性群體中血友病基因攜帶者的比例為299%1%＝1.98%。 [答案]　 (1) (2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%