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人類遺傳病 基礎(chǔ)達標(biāo) 1.(2017江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型 答案 D 解析 人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類,A項錯誤;具有先天性和家族性特點的疾病不一定是遺傳病,B項錯誤;雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義,防止雜合子雙親將同一種隱性致病基因同時傳給子代,C項錯誤;遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要先確定遺傳病類型,然后確定婚配雙方的基因型,再計算后代的發(fā)病率,D項正確。 2.某遺傳病由兩對獨立遺傳的等位基因控制,兩對基因都為隱性純合時表現(xiàn)患病。下列有關(guān)說法錯誤的是(　　) A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4 B.禁止近親結(jié)婚可降低該遺傳病在群體中的發(fā)病率 C.產(chǎn)前診斷能一定程度上預(yù)防該遺傳病患兒的出生 D.該遺傳病的發(fā)病與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 答案 D 解析 兩對基因都為隱性純合時表現(xiàn)患病,基因型為aaBb與Aabb的男女婚配時,生出基因型為aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A項正確;禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率,B項正確;產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法之一,C項正確;遺傳病的發(fā)病與遺傳因素有關(guān),也與環(huán)境因素有關(guān),D項錯誤。 3.(2018江蘇卷)通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是(　　) A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者 C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者 答案 A 解析 產(chǎn)前診斷用于檢測遺傳病或先天性疾病。孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱,不需要進行細胞檢查,A項符合題意;夫婦中有核型異常者,子代中核型可能異常,需進行細胞檢查,B項不符合題意;夫婦中有先天性代謝異常者,子代可能出現(xiàn)先天性代謝異常,需進行細胞檢查,C項不符合題意;夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,子代可能出現(xiàn)先天性肢體畸形,需進行細胞檢查,D項不符合題意。 4.(2018遼寧六校協(xié)作體期初考試)下圖為某遺傳病的遺傳系譜圖,據(jù)圖可以判斷(　　) A.該病為常染色體顯性遺傳病 B.Ⅰ1的基因型為XAXa,Ⅰ2的基因型為XaY C.如果該病為隱性遺傳病,則Ⅰ1為雜合子 D.如果該病為顯性遺傳病,則Ⅰ2為雜合子 答案 C 解析 由圖無法判斷該病是常染色體顯性遺傳病。由于不能判斷該病的遺傳方式,基因型也就無法推知。如果該病是隱性遺傳病,由于Ⅱ4是患者,無論該病是常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅱ4都有兩個致病基因,并分別來自其雙親,因此Ⅰ1為雜合子。如果該病是顯性遺傳病,分兩種情況,當(dāng)為常染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為Aa,是雜合子;當(dāng)為伴X染色體顯性遺傳病時,Ⅰ2可表示為XAY,是純合子。 5.某城市青少年型糖尿病發(fā)病率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素造成的方法不包括(　　) A.對正常個體與患病個體進行基因組比較研究 B.對該城市青少年型糖尿病患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析 C.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析 D.對青少年型糖尿病患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析 答案 B 解析 青少年型糖尿病是多基因遺傳病,患者體內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變,如基因的數(shù)量和種類等與正常個體有明顯差別。由此可知與遺傳物質(zhì)改變無關(guān)的調(diào)查無法得出該病的遺傳是否由遺傳因素引起,B項符合題意。 6.某調(diào)查人類遺傳病的研究小組,調(diào)查了一個家族的某單基因遺傳病情況,并繪制出如下圖所示的圖譜,下列相關(guān)分析正確的是 (　　) A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳 B.個體3與4婚配后代子女不會患病 C.個體3攜帶致病基因的概率為2/3或1/2 D.該遺傳病的發(fā)病率是20% 答案 C 解析 根據(jù)遺傳圖譜可知,這種遺傳病有可能是常染色體隱性或伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤;個體3可能是攜帶者,個體4基因型不確定,有可能是攜帶者,所以后代有可能患病,B項錯誤;若為常染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是2/3,若為伴X染色體隱性遺傳病,個體3是攜帶者的概率是1/2,C項正確;這對夫婦(1、2)的后代該遺傳病的發(fā)病率是25%,D項錯誤。 7.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo),錯誤的是 (　　) 選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優(yōu)生指導(dǎo) A 地中海 貧血病 常染色體 隱性遺傳 AaAa 產(chǎn)前診斷 B 血友病 伴X染色體 隱性遺傳 XhXhXHY 選擇生女孩 C 白化病 常染色體 隱性遺傳 BbBb 選擇生男孩 D 抗維生素D 佝僂病 伴X染色體 顯性遺傳 XdXdXDY 選擇生男孩 答案 C 解析 地中海貧血病是常染色體隱性遺傳病,AaAa后代正常的基因型為Aa或AA,aa是患者,因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生;血友病是伴X染色體隱性遺傳病,XhXhXHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以選擇生女孩;白化病是常染色體隱性遺傳病,不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發(fā)病率;抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病,XdXdXDY后代的女性都患病,男性都正常,因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。 8.下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述,合理的是(　　) A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防 B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 答案 A 解析 人類的許多疾病與基因有關(guān),該計劃的實施對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義;該計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程;該計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列;該計劃表明基因之間確實存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響。 9.下圖是某遺傳系譜圖,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遺傳病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遺傳病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不攜帶兩病的致病基因。下列說法錯誤的是(　　) A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病,乙病是常染色體隱性遺傳病 B.Ⅲ7的甲病基因來自Ⅰ1 C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY D.如果Ⅲ8與Ⅲ9近親結(jié)婚,則他們所生子女中同時患有甲、乙兩種遺傳病的概率為3/16 答案 D 解析 由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遺傳病、乙遺傳病都是隱性遺傳病,乙為常染色體隱性遺傳病,由Ⅱ6不攜帶致病基因,所以甲遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,A項正確;Ⅲ7的基因型為XaY,Xa來自Ⅱ4,Ⅱ4的Xa只能來自Ⅰ1,B項正確;由于Ⅰ2是乙遺傳病的患者,所以Ⅱ4的基因型為BbXAXa,Ⅱ3的基因型為BbXAY,可知Ⅲ7的基因型為BbXaY或BBXaY,C項正確;Ⅲ8的基因型為bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),Ⅲ9的基因型為B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率為1/21/2=1/4,患乙病的概率為1/21/2=1/4,同時患兩病的概率為1/16,D項錯誤。 能力提升 1.戈謝病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖腦苷脂酶從而引起不正常的葡萄糖腦苷脂在細胞內(nèi)積聚所致,患者肝脾腫大。下圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系帶譜,據(jù)圖分析下列推斷錯誤的是(　　) A.該病為常染色體隱性遺傳病 B.2號為該病攜帶者,5號為雜合子的概率是2/3 C.1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/8 D.該病可通過測羊水中酶的活性和B超檢查來進行產(chǎn)前診斷 答案 B 解析 根據(jù)圖可以看出,1號和2號都正常,生的孩子4號是患者,故該病是隱性遺傳病,基因帶譜中短條帶代表隱性基因,又因為4號的父親1號有致病基因但表現(xiàn)正常,所以該病不是伴X染色體隱性遺傳而是常染色體隱性遺傳;故1號、2號、5號都是雜合子,3號是顯性純合子,5號為雜合子的概率是100%;1號和2號再生一個正常男孩的概率是3/41/2=3/8;該遺傳病可以通過測羊水中酶的活性來判斷,又因為患者肝脾腫大,也可以通過B超檢查進行產(chǎn)前診斷。 2.美國國家人類基因組研究院確認了X染色體上有1 098個蛋白質(zhì)編碼基因,有趣的是,這1 098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導(dǎo)致伴性遺傳病,下列有關(guān)敘述正確的是(　　) A.人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列 B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān) C.次級精母細胞中可能含有0條、1條或2條X染色體 D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點 答案 C 解析 人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中的脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項錯誤。X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別相關(guān)聯(lián),B項錯誤。次級精母細胞中,X染色體的數(shù)目可能為0條(含有Y染色體的次級精母細胞)、1條(減Ⅱ前、中期)或2條(減Ⅱ后期),C項正確。伴X染色體遺傳病包括伴X染色體隱性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病,其中伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點,D項錯誤。 3.(2018河南新鄉(xiāng)調(diào)研)下圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e表示)的遺傳系譜圖。下列推斷正確的是(　　) A.該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病 B.假設(shè)Ⅲ2含有e基因,則該基因來自Ⅰ1的概率為0或1/2 C.若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因,只需到醫(yī)院進行遺傳咨詢即可 D.最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細胞,以準(zhǔn)確統(tǒng)計分析Ⅲ2的染色體的數(shù)目和特征 答案 B 解析 圖中Ⅰ1與Ⅰ2都沒有病,但是Ⅱ2患病,說明該病為隱性遺傳病,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤。假設(shè)Ⅲ2含有e基因,若該基因在X染色體上,則其一定來自Ⅱ2,而Ⅱ2的X染色體上的致病基因只能來自Ⅰ2,來自Ⅰ1的概率為0;若該基因在常染色體上,則其可能來自Ⅰ1,也可能來自Ⅰ2,來自Ⅰ1的概率為1/2,B項正確。若要了解Ⅲ6是否攜帶致病基因,需進行產(chǎn)前診斷或基因檢測,C項錯誤。有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰,要確定Ⅲ2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌,最好對處于有絲分裂中期的染色體進行分析,D項錯誤。 4.人類的性染色體為X和Y,兩者所含基因不完全相同,存在同源區(qū)段和非同源區(qū)段(如右圖所示)。某興趣小組對性染色體上由基因突變引起的疾病進行調(diào)查,從中選出5類遺傳病的各一個獨生子女家庭,相關(guān)系譜圖如下所示。下列敘述錯誤的是 (　　) A.1號家庭所患遺傳病可能是紅綠色盲,該病在自然人群中男性患者多于女性患者 B.2號家庭和3號家庭遺傳病都是由Ⅰ區(qū)上基因所控制的 C.考慮優(yōu)生,建議4號家庭的患病兒子結(jié)婚后,選擇生女孩不生男孩 D.5號家庭的患病女兒一定為雜合子,該遺傳病男性與女性的患病率相同 答案 D 解析 1號家庭雙親均不患病,卻生出一個患病男孩,可判斷該病為隱性遺傳病,可能為紅綠色盲,該病在男性中的發(fā)病率高于女性。2號家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于該病為顯性遺傳病,女兒必患病,但實際上女兒不患病,可知控制該病的基因存在于Ⅰ區(qū)段上;3號家庭的遺傳病為隱性,若在Ⅱ1上,父親不患病就沒有致病基因,這樣女兒就不會患病,據(jù)此可判斷該遺傳病的致病基因也存在于Ⅰ區(qū)段上。4號家庭的遺傳病很可能為伴Y染色體遺傳病,考慮優(yōu)生,建議婚后選擇生女孩。5號家庭的遺傳病若為伴X染色體顯性遺傳病,患病女兒一定為雜合子,該病在女性中的發(fā)病率高于男性,若為伴X染色體隱性遺傳病,患病女兒一定是純合子。 5.下圖為某家族中兩種遺傳病的系譜圖,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一種遺傳病為伴性遺傳。據(jù)圖回答下列問題。 (1)甲病的遺傳方式為　　　　　　　　　　　　　。 (2)Ⅱ5的基因型為　　　　　　　,Ⅲ7的基因型為　　　　　　。 (3)Ⅱ2和Ⅱ3婚配,生育一個正常男孩的概率為　　　　。 (4)若人群中甲病發(fā)病率為1/100,且Ⅲ1為該人群中一員,則Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率為　　　　。 答案 (1)常染色體隱性遺傳病 (2)AaXBY　AaXbY (3)3/16 (4)1/33 解析 (1)根據(jù)遺傳系譜圖中Ⅰ1和Ⅰ2無病,生了一個患有甲病的女孩Ⅱ1,可知甲病為常染色體隱性遺傳病。(2)Ⅱ4和Ⅱ5生了一個患甲病的孩子Ⅲ5,可知Ⅱ5是甲病的攜帶者,且不患乙病,根據(jù)題干提示:其中一種遺傳病為伴性遺傳,證明乙病為伴性遺傳,又因Ⅱ6和Ⅱ7生了一個患乙病的孩子Ⅲ7,說明乙病為伴X染色體隱性遺傳病。Ⅱ5的基因型為AaXBY;Ⅱ6是甲病患者,Ⅲ7不患甲病,故是Aa,Ⅲ7的基因型為AaXbY。(3)Ⅱ2和Ⅱ3生育了Ⅲ3,可知Ⅱ2的基因型為AaXBY,Ⅱ3 的基因型為AaXBXb,生育一個正常男孩的概率為3/41/4=3/16。(4)Ⅲ2的基因型為2/3Aa、1/3AA,人群中甲病發(fā)病率為1/100aa,a的基因頻率為1/10,即A的基因頻率為9/10,Ⅲ1的基因型為(9/10)2≈27/33AA 、29/101/10≈6/33Aa,Ⅲ1 和Ⅲ2的子女患甲病的概率為2/36/331/4=1/33。 6.某兩歲男孩(Ⅳ5)患黏多糖貯積癥,骨骼畸形,智力低下,其父母非近親結(jié)婚。經(jīng)調(diào)查,該家庭遺傳系譜圖如下。 (1)根據(jù)已知信息判斷,該病最可能為　　　染色體上　　　　基因控制的遺傳病。 (2)Ⅳ5患者的致病基因來自第Ⅱ代中的　　　號個體。 (3)測定有關(guān)基因中,父親、母親和患者相應(yīng)的堿基序列分別如下。 父親:……TGGACTTTCAGGTAT…… 母親:……TGGACTTTCAGGTAT…… 患者:……TGGACTTAGGTATGA…… 可以看出,產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是　　　　　　　　,是由DNA堿基對的　　　　造成的。 (4)黏多糖貯積癥是一種高致病性、高致死性的遺傳病。其致病機理是水解黏多糖的酶缺失,導(dǎo)致黏多糖沉積于細胞內(nèi)的　　　　　　中,進而影響多種組織細胞的正常功能。 (5)為減少黏多糖貯積癥的發(fā)生,該家族第Ⅳ代中的　　　　　　　　(填寫序號)應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細胞的　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 答案 (1)X　隱性 (2)3 (3)基因突變　缺失 (4)溶酶體 (5)2、4、6　致病基因(或相關(guān)酶的活性) 解析 (1)從系譜圖分析,無黏多糖貯積癥的Ⅰ1和Ⅰ2生出的Ⅱ4患黏多糖貯積癥,黏多糖貯積癥為隱性基因控制的遺傳病,又由于發(fā)病者都為男性,因此致病基因最可能位于X染色體上。(2)Ⅳ5患者的致病基因來自Ⅲ3,而Ⅲ3的致病基因又來自Ⅱ3。(3)由堿基序列可知,產(chǎn)生此遺傳病致病基因的原因是基因突變,是由DNA堿基對的缺失造成的。(4)由題干分析可知,黏多糖貯積癥是水解黏多糖的酶缺失,進而影響多種組織細胞的正常功能,那么這種酶一定是在溶酶體中,相應(yīng)的未分解物質(zhì)也就沉積于溶酶體內(nèi)了。(5)該家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是該致病基因的攜帶者,因此應(yīng)注意進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。而進行產(chǎn)前診斷時可以抽取羊水,檢測胎兒脫落上皮細胞是否含致病基因或檢測相關(guān)酶的活性。