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遺傳病及優(yōu)生 A組　基礎(chǔ)過(guò)關(guān) 1.(2018浙江4月選考,15,2分)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人,均衡飲食條件下不會(huì)患?jí)难? B.先天愚型患者第五號(hào)染色體上缺失一段染色體片段,患兒哭聲似貓叫 C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心臟病是多基因遺傳病,個(gè)體是否患病與基因有關(guān),與環(huán)境因素?zé)o關(guān) 答案　A　本題考查人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病。所有人都缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因,但均衡的飲食一般可以滿足人們對(duì)維生素C的需求,A正確;先天愚型即21-三體綜合征或唐氏綜合征,患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)常染色體,為染色體數(shù)目的變異,B錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶,從而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝異常而患病,C錯(cuò)誤;先天性心臟病是多基因遺傳病,同時(shí)受許多種環(huán)境因素的影響,D錯(cuò)誤。 2.血友病是伴X染色體隱性遺傳病,現(xiàn)在有關(guān)該病的敘述,正確的是(　　) A.血友病基因只存在于血細(xì)胞中并選擇性表達(dá) B.該病在家系中表現(xiàn)為連續(xù)遺傳和交叉遺傳 C.若母親不患病,則兒子和女兒一定不患病 D.男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 答案　D　血友病基因位于X染色體上,存在于所有正常體細(xì)胞中,只是在血細(xì)胞中選擇性表達(dá),A錯(cuò)誤;該病屬于伴X染色體隱性遺傳病,在家系中表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳,B錯(cuò)誤;母親不患血友病,但她可能攜帶致病基因并遺傳給兒子或者女兒,導(dǎo)致兒子或者女兒患病,C錯(cuò)誤;若男性群體中該病的發(fā)病率為p,由于男性個(gè)體只含1個(gè)致病基因或者其等位基因,所以該致病基因的基因頻率也為p,D正確。 3.下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是(　　) A.發(fā)病原因和遺傳方式復(fù)雜 B.涉及多個(gè)基因并與環(huán)境因素密切相關(guān) C.易與后天獲得性疾病區(qū)分 D.患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4 答案　C　多基因遺傳病的病因和遺傳方式復(fù)雜,涉及多個(gè)基因并與環(huán)境因素密切相關(guān),也不易與后天獲得性疾病區(qū)分,患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4,A、B、D正確,C錯(cuò)誤。 4.單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等,某學(xué)校開(kāi)展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng),相關(guān)敘述不正確的是(　　) A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí)了解其癥狀與表現(xiàn) B.調(diào)查時(shí)需要調(diào)查家庭成員患病情況 C.為保證調(diào)查群體足夠大,應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù) D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)100% 答案　B　調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率之前,需要收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí),了解其癥狀與表現(xiàn),A正確;調(diào)查人群中遺傳病發(fā)病率,需在人群中隨機(jī)取樣,不需要調(diào)查患者家庭成員患病情況,B錯(cuò)誤;為保證調(diào)查群體足夠大,各小組調(diào)查的數(shù)據(jù)應(yīng)進(jìn)行匯總,C正確;某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)100%,D正確。 5.基因檢測(cè)可確定相關(guān)個(gè)體的基因型,基因測(cè)序是一種新型基因檢測(cè)技術(shù),可確定基因中堿基序列。下圖為某基因遺傳病的家系圖(不考慮其他變異)。下列敘述中錯(cuò)誤的是(　　) A.由圖分析,該遺傳病在人群中的發(fā)病率男性等于女性 B.為降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率,可對(duì)Ⅲ5、Ⅲ6進(jìn)行基因檢測(cè) C.圖中只有Ⅱ4、Ⅳ8個(gè)體的基因型有兩種可能 D.若Ⅳ8個(gè)體與一正常女性婚配,生出患病男孩的概率為1/3 答案　B　根據(jù)5號(hào)、6號(hào)個(gè)體患病,其女兒7號(hào)正常,可判斷該病為常染色體顯性遺傳病,該遺傳病在人群中發(fā)病率男性等于女性,A項(xiàng)正確;基因檢測(cè)可確定基因中堿基序列,但不能降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率,B項(xiàng)錯(cuò)誤;圖中正常個(gè)體一定為隱性純合子,5號(hào)和6號(hào)一定為雜合子,Ⅱ4、Ⅳ8個(gè)體可能為純合子,也可能為雜合子,基因型有兩種可能,C項(xiàng)正確;Ⅳ8個(gè)體為純合子的概率為1/3,為雜合子的概率為2/3,與一正常女性婚配,生出正常孩子的概率為(2/3)(1/2)=1/3,則生出患病男孩的概率為(1-1/3)(1/2)=1/3,D項(xiàng)正確。 6.紅綠色盲是一種常見(jiàn)的伴X染色體隱性遺傳病。假設(shè)在一個(gè)數(shù)量較大的群體中,男女比例相等,XB的基因頻率為80%,Xb的基因頻率為20%,下列說(shuō)法正確的是(　　) A.該群體男性中的Xb的基因頻率高于20% B.一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,不可能生出患色盲的孩子 C.在這一人群中,XbXb、XbY的基因型頻率依次為2%、10% D.如果不采取遺傳咨詢、基因診斷等措施,該群體中色盲的發(fā)病率會(huì)越來(lái)越高 答案　C　某個(gè)基因占全部等位基因的比率,叫做基因頻率,基因頻率與性別無(wú)關(guān),因此該群體男性中的Xb的基因頻率等于20%,A錯(cuò)誤;一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦,女性可能是攜帶者,仍然可以生出患色盲的孩子,B錯(cuò)誤;按照遺傳平衡定律計(jì)算,雌性果蠅XbXb的基因型頻率為Xb的基因頻率的平方,即20%20%=4%,但雌雄比例為1∶1,則XbXb的頻率為4%1/2=2%。由于雄性果蠅只有一條X性染色體,則雄果蠅的Xb的基因頻率就是基因型XbY的頻率,為20%,但雌雄性比例為1∶1,則XbY的頻率為20%1/2=10%;C正確;采取遺傳咨詢、基因診斷等措施可以降低色盲的發(fā)病率,但是如果不采取遺傳咨詢、基因診斷等措施,該群體中色盲的發(fā)病率也不會(huì)越來(lái)越高,D錯(cuò)誤。 7.如圖為甲、乙兩個(gè)家庭的遺傳系譜圖,兩種疾病均屬于單基因遺傳病,1號(hào)個(gè)體無(wú)A病致病基因,若4號(hào)和7號(hào)婚配,生出健康女孩的概率為(　　) A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8 答案　B　據(jù)圖分析,A、B兩種遺傳病都有“無(wú)中生有”的特點(diǎn),皆為隱性遺傳病。由1、2正常,生出患B病的女兒4,說(shuō)明B病為常染色體隱性遺傳病。1號(hào)個(gè)體無(wú)A病致病基因,說(shuō)明A病為伴X隱性遺傳病。假設(shè)兩種疾病分別受A、a和B、b控制,則4號(hào)基因型為bbXAX-,7號(hào)基因型為A_XbY,則他們生出健康女孩的概率=(1-2/31/2)(1/41/2+1/21/2)=1/4,B正確。 8.下列屬于細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常而導(dǎo)致的遺傳病的是(　　) A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓 C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥 答案　A　先天性愚型又叫21-三體綜合征,是染色體數(shù)目異常遺傳病;原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病;貓叫綜合征是染色體片段缺失遺傳病;苯丙酮尿癥是單基因遺傳病;對(duì)比分析可知,最可能是減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的遺傳病是染色體數(shù)目異常遺傳病,所以選A。 9.一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生出了一個(gè)正常女孩和一個(gè)患某種單基因遺傳病的男孩。若不考慮變異情況,由此推斷下列結(jié)論正確的是(　　) A.該對(duì)夫婦一定都攜帶該病的致病基因 B.此遺傳病的遺傳方式一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳 C.控制該病的基因一定位于X染色體上 D.控制該病的基因一定位于Y染色體上 答案　B　表現(xiàn)型正常的夫婦,生出了一個(gè)患病兒子和正常女兒,可知該病為常染色體隱性遺傳或伴X隱性遺傳,但一定不是細(xì)胞質(zhì)遺傳。若為常染色體隱性遺傳,則該對(duì)夫婦一定都攜帶該病的致病基因。若為伴X隱性遺傳,母親一定攜帶致病基因,父親一定不攜帶致病基因,A、C、D錯(cuò)誤,B正確。 10.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是(　　) A.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 B.遺傳病由致病基因?qū)е?無(wú)致病基因不患遺傳病 C.調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí),被調(diào)查者的性別與年齡不會(huì)影響調(diào)查結(jié)果 D.單基因遺傳病中,常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率 答案　D　先天性疾病和家族性疾病不一定是遺傳病,A錯(cuò)誤;人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,其中染色體異常遺傳病沒(méi)有致病基因,B錯(cuò)誤;調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時(shí)要考慮年齡、性別等因素,C錯(cuò)誤;單基因遺傳病中,常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率低于該病致病基因的基因頻率,D正確。 11.(2016浙江10月選考,21,2分)人類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(　　) A.①②③所指遺傳病在青春期的患病率很低 B.羊膜腔穿刺的檢測(cè)結(jié)果可用于診斷①所指遺傳病 C.②所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響 D.先天性心臟病屬于③所指遺傳病 答案　C　本題考查人類(lèi)遺傳病。根據(jù)常見(jiàn)的幾種遺傳病的特點(diǎn)可知,圖中①②③分別代表染色體遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病。 12.鐮刀形細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳病,下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)SCD患者血紅蛋白的2條β肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條α肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有　　條異常肽鏈,最少有　　條異常肽鏈。 (2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的　　　　基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為　　　　的個(gè)體比例上升。 (3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的　　　　現(xiàn)象。 (4)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇為　　　　(填序號(hào))。 ①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ②在患者家系中調(diào)查 ③在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查 ④對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析比對(duì) (5)若一對(duì)夫婦中男性來(lái)自HbS基因頻率為1%~5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來(lái)自HbS基因頻率為10%~20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為　　　　。 答案　(1)2　0　(2)HbS　HbAHbA　(3)雜種(合)優(yōu)勢(shì) (4)①②　(5)1/18 解析　(1)由題意可知,SCD患者血紅蛋白含有2條正常的α肽鏈和2條異常的β肽鏈,而攜帶者HbAHbS一對(duì)等位基因都能表達(dá),所以其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多含有2條異常的β鏈,最少有0條異常肽鏈。 (2)在瘧疾疫區(qū),由于HbAHbS個(gè)體比HbAHbA個(gè)體對(duì)瘧疾病原體的抵抗力較強(qiáng),存活率較高,所以HbS基因頻率高。 在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾后,HbAHbA個(gè)體比例上升。(3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的雜種優(yōu)勢(shì)現(xiàn)象。(4)SCD的發(fā)病率是在社會(huì)群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,而其遺傳方式的調(diào)查要在患者家系中進(jìn)行。(5)該男性的父母都是攜帶者,所以其基因型為HbAHbS的概率是2/3;該女性的妹妹是患者,所以其父母也都是攜帶者,其基因型為HbAHbS的概率也是2/3,則這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為2/32/31/41/2=1/18。 B組　能力提升 1.國(guó)家放開(kāi)二胎政策后,生育二胎成了人們熱議的話題。計(jì)劃生育二胎的準(zhǔn)父母?jìng)兌计谕茉偕粋€(gè)健康的無(wú)遺傳病的“二寶”。下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述正確的是(　　) A.推測(cè)白化病產(chǎn)婦后代的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)白化病家系進(jìn)行調(diào)查 B.通過(guò)染色體組型分析可以確定胎兒是否患有21三體綜合征、紅綠色盲癥等 C.人類(lèi)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 D.胎兒所有先天性疾病都可通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定 答案　C　調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,A錯(cuò)誤;紅綠色盲癥是單基因遺傳病,通過(guò)染色體組型分析只能確定染色體異常遺傳病,B錯(cuò)誤;人類(lèi)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要手段是遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,C正確;一些未知的致病基因?qū)е碌南忍煨约膊〔荒芡ㄟ^(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)確定,D錯(cuò)誤。 2.肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是人類(lèi)的一種伴X染色體隱性遺傳病。某遺傳病研究機(jī)構(gòu)對(duì)6位患有DMD的男孩進(jìn)行研究時(shí)發(fā)現(xiàn),他們還表現(xiàn)出其他體征異常,為了進(jìn)一步掌握致病機(jī)理,對(duì)他們的X染色體進(jìn)行了深入研究發(fā)現(xiàn),他們的X染色體情況如下圖,圖中1~13代表X染色體的不同區(qū)段,Ⅰ~Ⅵ代表不同的男孩。則下列說(shuō)法正確的是(　　) A.由圖可知,DMD基因一定位于X染色體的5或6區(qū)段 B.若圖中只有一位男孩具有DMD的致病基因,則具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào) C.通過(guò)X染色體的對(duì)比,可推測(cè)體征異常差別較小可能有:Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ D.當(dāng)6位男孩性成熟后,因同源染色體無(wú)法聯(lián)會(huì)而無(wú)法產(chǎn)生正常的配子 答案　B　根據(jù)題干信息及題圖可知,帶有致病基因或相關(guān)基因缺失均可導(dǎo)致患DMD,因此無(wú)法確定致病基因的位置,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若圖中只有一位男孩具有致病基因,由圖可知,7號(hào)區(qū)段是Ⅲ號(hào)個(gè)體獨(dú)有的,說(shuō)明致病基因位于7號(hào)區(qū)段,而具有致病基因的一定是Ⅲ號(hào),B項(xiàng)正確;由題圖只能對(duì)比出不同個(gè)體的X染色體缺失情況,但不同區(qū)段具有的基因數(shù)量不清楚,因此無(wú)法比較出不同個(gè)體之間的體征異常差別大小,C項(xiàng)錯(cuò)誤;缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,不是染色體數(shù)目變異,而染色體結(jié)構(gòu)變異不會(huì)使染色體無(wú)法聯(lián)會(huì),D項(xiàng)錯(cuò)誤。 3.(2017海南單科,22,2分)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況,若不考慮基因突變和染色體變異,那么,根據(jù)系譜圖判斷,可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是(　　) 　　　　　　 　　　　　　 　　　　　　 A.a B.b C.c D.d 答案　D　X染色體上隱性基因決定的遺傳病,如果女兒患病,父親一定患病,故D可以排除。 4.下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法,正確的是(　　) A.父親正常,女兒患病,一定是常染色體隱性遺傳病 B.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查 C.常染色體上單基因隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體上單基因隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 答案　D　伴X染色體顯性遺傳病中,也會(huì)出現(xiàn)“父親正常,女兒患病”的情況,A錯(cuò)誤;調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對(duì)廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查,不能只在患者家系中進(jìn)行調(diào)查,B錯(cuò)誤;常染色體隱性遺傳病在男性和女性中的發(fā)病率相同,都等于該病致病基因的基因頻率的平方,C錯(cuò)誤;伴X隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,D正確。 5.人類(lèi)某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖,下列分析錯(cuò)誤的是(　　) A.Ⅰ-1的基因型為XaBXab或XaBXaB B.Ⅱ-3的基因型一定為XAbXaB C.Ⅳ-1的致病基因一定來(lái)自于Ⅰ-1 D.若Ⅱ-1的基因型為XABXaB,與Ⅱ-2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4 答案　C　根據(jù)題意首先分析Ⅱ-3的基因型為XAbX_B,由于X_B來(lái)自Ⅰ-1(患病),所以可確定Ⅱ-3的基因型為XAbXaB,B項(xiàng)正確;進(jìn)一步判斷Ⅰ-1的基因型為XaBXa_,A項(xiàng)正確;分析圖解知Ⅳ-1的基因型為XAbY或XaBY,致病基因a或b來(lái)自Ⅰ-1或Ⅰ-2,C項(xiàng)錯(cuò)誤;經(jīng)分析知Ⅱ-2的基因型為Xa_Y,Ⅱ-1(XABXaB)和Ⅱ-2的后代中XAB∶XaBXa_(患病女孩)∶XAB Y∶XaB Y(患病男孩)=1∶1∶1∶1,D項(xiàng)正確。 6.如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是(　　) A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,Ⅲ2不患病的原因是無(wú)來(lái)自父親的致病基因 C.若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若Ⅱ2與Ⅱ3生育了 1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來(lái)自母親 答案　D　根據(jù)Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因相同,Ⅰ3和Ⅰ4表現(xiàn)型正常,其女兒Ⅱ3患病,可確定Ⅱ3和Ⅱ6所患的是常染色體隱性遺傳病,A項(xiàng)錯(cuò)誤;若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用B、b表示,Ⅱ3所患的是常染色體隱性遺傳病,相關(guān)基因用A、a表示,又由題干可知,Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,則Ⅱ2的基因型為AAXbY,Ⅱ3的基因型為aaXBXB,其子代Ⅲ2的基因型為AaXBXb,b是來(lái)自父親的致病基因,B項(xiàng)錯(cuò)誤;若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,則Ⅱ2的基因型為AAbb,Ⅱ3的基因型為aaBB,其子代Ⅲ2的基因型為AaBb,Ⅲ2與基因型相同的人婚配,其子女正常(A_B_)的概率為=,患病概率為1-=,C項(xiàng)錯(cuò)誤;根據(jù)Ⅱ2與Ⅱ3生育了患病女孩,且該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,可以確定Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病(若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅱ2與Ⅱ3的女兒基因型為AaBb,X染色體長(zhǎng)臂缺失不會(huì)導(dǎo)致女兒患病),只有來(lái)自母親的X染色體長(zhǎng)臂缺失,才會(huì)導(dǎo)致女兒基因型為AaXbX-而患病,D項(xiàng)正確。 7.產(chǎn)前診斷時(shí)檢查羊水和其中的胎兒脫落細(xì)胞,能反映胎兒的病理情況。圖甲是羊水檢查的主要過(guò)程,圖乙是某患者家系遺傳系譜簡(jiǎn)圖。圖丙是對(duì)該家系中部分成員致病基因所在的DNA分子進(jìn)行處理,經(jīng)電泳分離后的結(jié)果。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(　　) A.圖甲培養(yǎng)細(xì)胞一般用的是液體培養(yǎng)基 B.胎兒是否患先天愚型可通過(guò)顯微鏡進(jìn)行鏡檢查出 C.若Ⅲ-7與Ⅲ-9婚配,則生一個(gè)患病女孩的概率為1/6 D.若Ⅲ-9再次懷孕胎兒致病基因所在DNA分子電泳結(jié)果為圖丙,則胎兒是該病患者 答案　C　動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)所用的培養(yǎng)基為液體培養(yǎng)基,A正確;先天愚型(21-三體綜合征)患者比正常人多了一條染色體,屬于染色體數(shù)目變異,可以通過(guò)顯微鏡觀察到,因此胎兒是否患先天愚型可通過(guò)顯微鏡進(jìn)行鏡檢查出,B正確;由圖譜中Ⅱ-5、Ⅱ-6患病而Ⅲ-10表現(xiàn)正常,可知該病是常染色體顯性遺傳病(用B、b表示),則Ⅲ-7的基因型為bb,而Ⅲ-9的基因型及概率為2/3Bb、1/3BB,因此Ⅲ-7和Ⅲ-9婚配,所生后代正常bb的概率為2/31/2=1/3,患病的概率為2/3,即生一個(gè)患病女孩的概率為2/31/2=1/3,C錯(cuò)誤;由丙圖的電泳帶可知,Ⅰ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-5皆為患者,它們共有的是F片段,而胎兒也含有F片段,應(yīng)該為該病患者,D正確。 8.(2017江蘇單科,32,9分)人類(lèi)某遺傳病受一對(duì)基因(T、t)控制。3個(gè)復(fù)等位基因IA、IB、i控制ABO血型,位于另一對(duì)染色體上。A血型的基因型有IAIA、IAi,B血型的基因型有IBIB、IBi,AB血型的基因型為IAIB,O血型的基因型為ii。兩個(gè)家系成員的性狀表現(xiàn)如圖,Ⅱ-3和Ⅱ-5均為AB血型,Ⅱ-4和Ⅱ-6均為O血型。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)該遺傳病的遺傳方式為　　　　　　　　。Ⅱ-2基因型為T(mén)t的概率為　　　　。 (2)Ⅰ-5個(gè)體有　　　　種可能的血型。Ⅲ-1為T(mén)t且表現(xiàn)A血型的概率為　　　　。 (3)如果Ⅲ-1與Ⅲ-2婚配,則后代為O血型、AB血型的概率分別為　　　　、　　　　。 (4)若Ⅲ-1與Ⅲ-2生育一個(gè)正常女孩,可推測(cè)女孩為B血型的概率為　　　　。若該女孩真為B血型,則攜帶致病基因的概率為　　　　。 答案　(1)常染色體隱性　2/3　(2)3　3/10　(3)1/4　1/8　(4)5/16　13/27 解析　本題主要考查遺傳方式的判斷及患病概率的計(jì)算。(1)根據(jù)圖示中Ⅰ-1和Ⅰ-2表現(xiàn)正常,而其女兒Ⅱ-2患病,可以確定該病為常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1、Ⅰ-2關(guān)于該病的基因型均為T(mén)t,則Ⅱ-2的基因型為T(mén)T的概率為1/3,Tt的概率為2/3。(2)Ⅱ-5為AB血型,其父親Ⅰ-5可能為A血型、B血型或AB血型。Ⅱ-3的基因型為T(mén)TIAIB,TtIAIB,Ⅱ-4的基因型為T(mén)tii,利用Ⅱ-3產(chǎn)生配子T的概率為,產(chǎn)生配子t的概率為,可計(jì)算其子代中TT的概率為=,Tt的概率為+=,tt的概率為=,而Ⅲ-1表現(xiàn)正常,故其為T(mén)t的概率為=;Ⅲ-1為A血型(IAi)的概率為,所以Ⅲ-1為T(mén)t且表現(xiàn)A血型的概率為=。(3)Ⅲ-1和Ⅲ-2關(guān)于血型的基因型均為IAi、IBi,二者產(chǎn)生配子i的概率均為,產(chǎn)生配子IA的概率均為,產(chǎn)生配子IB的概率均為,所以后代為O血型(ii)的概率為=,為AB血型的概率為+=。(4)由(3)分析可知,Ⅲ-1與Ⅲ-2生育的正常女孩為B血型的概率為++=?？刂苹疾〉幕蚺c控制血型的基因位于兩對(duì)常染色體上,獨(dú)立遺傳。根據(jù)(2)知,Ⅲ-1為T(mén)T的概率為,Tt的概率為,其產(chǎn)生配子T的概率為,產(chǎn)生配子t的概率為;Ⅲ-2為T(mén)t的概率為,為T(mén)T的概率為,其產(chǎn)生的配子中t的概率為,T的概率為,所以Ⅲ-1與Ⅲ-2的子代中,TT的概率為=,Tt的概率為+=,Ⅲ-1與Ⅲ-2生育一個(gè)表現(xiàn)正常的女兒攜帶致病基因的概率為/(+)=。