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基因突變和基因重組 一、選擇題 1．下列有關基因突變的敘述，正確的是(　　) A．基因突變一定會引起生物性狀的改變 B．基因突變可發(fā)生在個體發(fā)育的不同時期 C．若沒有外界誘發(fā)因素的作用，生物不會發(fā)生基因突變 D．基因突變是指mRNA上的堿基對的替換、增添和缺失 解析：選B　密碼子具有簡并性，堿基對發(fā)生改變，但密碼子所決定的氨基酸可能不變，因此基因突變不一定會引起生物性狀的改變；基因突變包括自發(fā)突變和誘發(fā)突變；基因突變是基因內(nèi)部堿基對的改變，不是mRNA上的堿基的改變。 2．果蠅的白眼、三倍體無子西瓜、黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆的雜交后代中出現(xiàn)綠色圓粒豌豆，這些變異的來源依次是(　　) A．環(huán)境改變、染色體變異、基因重組 B．染色體變異、基因突變、基因重組 C．基因突變、環(huán)境改變、染色體變異 D．基因突變、染色體變異、基因重組 解析：選D　果蠅的紅眼和白眼是一對相對性狀，由一對等位基因控制，等位基因的產(chǎn)生是基因突變的結果。二倍體西瓜幼苗，經(jīng)秋水仙素處理，獲得染色體加倍的四倍體幼苗，四倍體幼苗和二倍體雜交，結出三倍體的西瓜種子，進一步培育出三倍體無子西瓜，此過程涉及染色體數(shù)目變異。黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交，產(chǎn)生綠色圓粒豌豆，此過程遵循基因的自由組合規(guī)律，涉及的變異類型為基因重組。 3．我國科學家精選的農(nóng)作物種子通過“天宮一號”搭載上天，利用宇宙空間的特殊環(huán)境誘發(fā)變異育種，這些變異(　　) A．是定向的　　　　　　　 B．屬于人工誘變 C．對人類都有益 D．不能遺傳給后代 解析：選B　宇宙空間存在輻射，可以誘發(fā)種子發(fā)生基因突變，基因突變具有不定向性、多害少利性，可以遺傳給后代。太空育種屬于人工誘變。 4．依據(jù)基因突變的概念，下列過程中發(fā)生基因突變的是(　　) 解析：選D　圖A、B、C中均出現(xiàn)了基因重組，圖D中發(fā)生了堿基對的缺失(增添)，屬于基因突變。 5．(2019宿遷學測模擬)某二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的，如不考慮染色體變異，下列敘述錯誤的是(　　) A．該突變可能是堿基對替換或堿基對增加造成的 B．基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)一定不同，導致生物的性狀不同 C．基因B1和B2指導蛋白質(zhì)合成時使用同一套遺傳密碼 D．基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中但不能出現(xiàn)在同一個配子中 解析：選B　基因突變是指堿基對的增添、缺失或替換；由于密碼子的簡并性等原因，基因突變后不一定會引起氨基酸序列的改變，因此基因B1和B2編碼的蛋白質(zhì)可以相同，也可以不同；自然界中所有生物共用一套遺傳密碼；減數(shù)分裂形成配子時，等位基因隨著同源染色體的分開而分離，因此基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中，但不會存在于同一個配子中。 6．鐮刀型細胞貧血癥的病因是正常血紅蛋白的兩條β鏈上的第6位谷氨酸被纈氨酸所替代。雜合子(Aa)的一對等位基因都能表達，在非洲瘧疾流行的地區(qū)，該基因型的個體很多，頻率也很穩(wěn)定。下列有關敘述錯誤的是(　　) A．鐮刀型細胞貧血癥可通過光學顯微鏡檢測出來 B．基因型為Aa個體的血紅蛋白均有一條β鏈不正常 C．基因通過控制血紅蛋白的結構直接控制生物的性狀 D．Aa頻率穩(wěn)定的原因可能是顯性純合子比雜合子更易感染瘧疾 解析：選B　鐮刀型細胞貧血癥可通過光學顯微鏡檢查紅細胞的形態(tài)檢測出來；基因型為Aa個體的血紅蛋白有一半正常，另一半兩條β鏈不正常；鐮刀型細胞貧血癥是基因通過控制血紅蛋白的結構直接控制生物的性狀；在非洲瘧疾流行的地區(qū)，基因型為AA的個體更易感染瘧疾而死亡，所以Aa的個體很多，頻率穩(wěn)定。 7．(2019如皋模擬)如圖表示豌豆種子圓粒性狀的產(chǎn)生機制。有關說法錯誤的是(　　) A．圖中a、b過程分別表示轉錄和翻譯過程 B．該過程表示基因可通過控制代謝過程，進而控制生物性狀 C．與皺粒種子相比，圓粒種子含有的結合水較多 D．若R基因中插入一段外源DNA序列，會導致染色體結構變異 解析：選D　圖中a表示以DNA的一條鏈為模板，合成mRNA轉錄的過程，b表示以mRNA為模板合成淀粉分支酶的翻譯過程；該過程表示基因可通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀；與皺粒種子相比，圓粒種子富含淀粉，而淀粉易與水分子結合，具有較強的吸水能力，因此含有的結合水較多；若R基因中插入一段外源DNA序列，會導致基因突變。 8．(2019南京六校聯(lián)考)2015年諾貝爾化學獎頒給了研究DNA修復細胞機制的三位科學家，細胞通過DNA損傷修復可使DNA在復制過程中受到損傷的結構大部分得以恢復。下圖1～5為其中的一種方式——切除修復過程示意圖。下列有關敘述錯誤的是(　　) A．圖2可能受物理、化學等因素的作用所致 B．圖3使用的某種酶切開的是磷酸二酯鍵 C．圖5中修復DNA需要DNA聚合酶和DNA連接酶共同作用 D．DNA損傷修復降低了突變率，保持了DNA分子的相對穩(wěn)定性 解析：選B　圖2是堿基改變引起的基因突變，可能受物理、化學等因素的作用所致；磷酸二酯鍵是一種化學基團，指一分子磷酸與兩個醇(羥基)酯化形成的兩個酯鍵，圖3使用的某種酶切開的是脫氧核糖和堿基之間的鍵，不是磷酸二酯鍵；圖5中修復DNA需要DNA聚合酶和DNA連接酶共同作用；DNA損傷修復降低了突變率，保持了DNA分子的相對穩(wěn)定性。 9．下列各項屬于基因重組的是(　　) A．基因型為Dd的個體自交后代發(fā)生性狀分離 B．雌雄配子隨機結合產(chǎn)生不同類型的子代個體 C．YyRr自交后代出現(xiàn)不同于親本的新類型 D．雜合高莖與矮莖豌豆測交的后代有高莖和矮莖 解析：選C　雜合子Dd個體自交后代發(fā)生性狀分離的過程中只涉及一對等位基因的分離，基因重組涉及兩對以上等位基因；基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，不是受精過程中；YyRr產(chǎn)生四種類型配子過程中存在基因重組；雜合高莖與矮莖豌豆測交過程中只涉及一對等位基因的分離。 10．下圖為小鼠結腸癌發(fā)病過程中細胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。以下表述錯誤的是(　　) A．結腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結果 B．圖示中與結腸癌有關的基因互為等位基因 C．小鼠細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關的基因 D．與正常細胞相比，癌細胞的表面發(fā)生了變化 解析：選B　細胞癌變是細胞中原癌基因與抑癌基因發(fā)生突變的結果。由圖示可知：細胞癌變是4處基因突變累積的結果。發(fā)生突變的基因不位于等位基因的位置，故其不是等位基因。與正常細胞相比，癌細胞表面的糖蛋白等物質(zhì)減少。 11．下圖表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突變后引起的氨基酸序列的改變。①、②兩種基因突變分別是(　　) A．堿基對的替換、堿基對的缺失 B．堿基對的缺失、堿基對的增添 C．堿基對的替換、堿基對的增添或缺失 D．堿基對的增添或缺失、堿基對的替換 解析：選C　從圖中可以看出，突變①只引起一個氨基酸的改變，所以應屬于堿基對的替換。突變②引起多個氨基酸的改變，所以應屬于堿基對的增添或缺失。 12．(2019鹽城模擬)如圖為真核細胞的細胞核中某基因的結構及變化示意圖(基因突變僅涉及圖中1對堿基改變)。下列有關敘述錯誤的是(　　) A．該基因1鏈中的每個磷酸基團都與兩個脫氧核糖相連接 B．RNA聚合酶進入細胞核參加轉錄過程，能催化mRNA的形成 C．基因突變導致新基因中(A＋T)/(G＋C)的值減小，而(A＋G)/(T＋C)的值不變 D．基因復制過程中1鏈和2鏈均為模板，復制后形成的兩個基因中遺傳信息一般相同 解析：選A　該基因1鏈中存在游離的磷酸基團，該磷酸基團只與一個脫氧核糖連接。轉錄指以DNA的一條鏈為模板，按堿基互補配對原則合成RNA的過程，該過程需要RNA聚合酶的參與。圖中所發(fā)生的基因突變?yōu)锳/T堿基被G/C堿基替換，導致新基因中(A＋T)/(G＋C)的值減小，而(A＋G)/(T＋C)的值不變。DNA復制指以親代DNA為模板合成子代DNA的過程，因此基因復制過程中1鏈和2鏈均為模板，復制后形成的兩個基因中遺傳信息一般相同。 13．(2019南通模擬，多選)真核生物體內(nèi)的基因突變和基因重組都(　　) A．在有絲分裂過程中發(fā)生 B．導致生物性狀的改變 C．可作為遺傳育種的原理 D．能為生物進化提供原材料 解析：選CD　真核生物體內(nèi)的基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中；基因突變和基因重組不一定導致生物性狀的改變；誘變育種的原理是基因突變，雜交育種的原理是基因重組；基因突變、基因重組與染色體變異均可以為生物的進化提供原材料。 14．(多選)下列關于高等動、植物體內(nèi)基因重組的敘述，正確的是(　　) A．基因重組可發(fā)生在有性生殖細胞的形成過程中 B．基因型Aa的個體自交，因基因重組后代出現(xiàn)AA、Aa、aa C．同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換屬于基因重組 D．同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的 解析：選ACD　有性生殖的過程中發(fā)生的交叉互換和自由組合都屬于基因重組；基因重組必須有2對以上等位基因，所以Aa自交遵循基因的分離定律，不屬于基因重組；同源染色體的非姐妹染色單體之間交叉互換屬于基因重組；同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組造成的。 15．(多選)對抗肥胖的一個老處方是“管住嘴邁開腿”，但最新研究發(fā)現(xiàn)，基因是導致一些胖人不愿運動的原因——懶是SLC35D3基因突變所致，下列敘述錯誤的是(　　) A．基因突變一定是可遺傳變異 B．基因突變主要是由于轉錄過程發(fā)生差錯導致的 C．基因突變會導致人體內(nèi)基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變 D．SLC35D3基因的基本單位是脫氧核糖核酸 解析：選BCD　可遺傳變異的來源包括基因突變、染色體變異和基因重組；基因突變主要是由于DNA復制過程發(fā)生差錯導致的；基因突變會導致基因中的堿基數(shù)目和排列順序發(fā)生改變；SLC35D3基因的基本單位是脫氧核糖核苷酸。 二、非選擇題 16．科研人員利用化學誘變劑EMS誘發(fā)水稻D11基因突變，選育出一種純合矮稈水稻突變植株(甲)。將該矮稈水稻與正常水稻雜交，F(xiàn)2表現(xiàn)型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1。D11基因的作用如圖所示。請分析并回答問題： (1)BR與BR受體結合后，可促進水稻細胞伸長，這體現(xiàn)了細胞膜的______________功能。 (2)EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生______________(填“顯性”或“隱性”)突變，從而______________(填“促進”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，使水稻植株內(nèi)BR含量__________，導致產(chǎn)生矮稈性狀。 (3)研究發(fā)現(xiàn)，EMS也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變使BR受體合成受阻。由此說明基因突變具有________的特點。 (4)科研人員利用EMS又選育出若干株純合矮稈水稻突變植株(乙)?，F(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的(其他情況不考慮)。 ①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，則表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生______________(填“顯性”或“隱性”)突變引起的。 ②若雜交子代出現(xiàn)矮稈植株，尚不能確定乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因。請進一步設計較簡便的實驗方案，預期實驗結果及結論。 實驗方案：雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例。 預期實驗結果及結論：若植株全為______________植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同；若植株全為______________植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的。 解析：(1)BR與BR受體結合后，可促進水稻細胞伸長，這體現(xiàn)了細胞膜的信息交流功能。(2)F2表現(xiàn)型及比例為正常植株∶矮稈植株＝3∶1，說明正常相對于矮稈為顯性性狀，由此可見EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生隱性突變；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變后會抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株內(nèi)BR含量減少，進而產(chǎn)生矮稈性狀。(3)EMS會誘發(fā)D11基因發(fā)生基因突變，也會誘發(fā)D61基因發(fā)生突變，可見基因突變具有隨機性。(4)純合矮稈水稻突變植株(甲)是D11基因發(fā)生隱性突變形成的，現(xiàn)將甲、乙水稻植株雜交，以判斷乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，還是僅由D61基因發(fā)生顯性或隱性突變引起的。①若雜交子代皆表現(xiàn)為正常植株，說明D11基因能控制合成CYP724B1酶，進而形成BR，且BR的受體正常，這表明乙水稻矮稈性狀是由D61基因發(fā)生隱性突變引起的。②若雜交子代皆表現(xiàn)為矮稈植株，可能乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，也可能是僅由D61基因發(fā)生顯性突變引起的，需要進一步實驗來探究。若乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同(僅由D11基因突變引起的)，則其矮稈性狀形成的原因是不能合成CYP724B1酶，導致BR不能形成所致，可通過給雜交子代矮稈植株苗期噴施BR，分析統(tǒng)計植株的表現(xiàn)型及比例來判斷，若植株全長為正常植株，則乙水稻矮稈性狀的產(chǎn)生原因是與甲水稻相同。 答案：(1)信息交流(或信息傳遞)　(2)隱性　抑制　減少　(3)隨機性　(4)①隱性?、谡！“? 17．下圖表示細胞中出現(xiàn)的異常mRNA被SURF復合物識別而發(fā)生降解的過程，該過程被稱為NMD作用，能阻止有害異常蛋白的表達。NMD作用常見于人類遺傳病中，如我國南方地區(qū)高發(fā)的地中海貧血癥(AUG、UAG分別為起始和終止密碼子)。 (1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了_______________________________________________________________。 (2)異常mRNA來自突變基因的________________，其降解產(chǎn)物為________________。如果異常mRNA不發(fā)生降解，細胞內(nèi)就會產(chǎn)生肽鏈較____________的異常蛋白。 (3)常染色體上的正常β珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)，又有隱性突變(a)，兩者均可導致地中海貧血癥。據(jù)下表分析： 基因型 aa A＋A A＋a 表現(xiàn)型 重度貧血 中度貧血 輕度貧血 原因 分析 能否發(fā)生NMD作用 能 ② 能 β珠蛋白合成情況 ① 合成少量 合成少量 表中①②處分別為：①__________________________； ②____________________；除表中所列外，貧血患者的基因型還有__________ ______________________________________________________________。 解析：(1)圖中異常mRNA與正常mRNA長度相同，推測終止密碼子提前出現(xiàn)的原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換。(2)突變后的異?；蛲ㄟ^轉錄過程形成異常mRNA，mRNA的基本組成單位是核糖核苷酸，因此mRNA降解產(chǎn)物是核糖核苷酸；分析題圖可知，異常mRNA中終止密碼子比正常RNA中的終止密碼子提前出現(xiàn)，因此如果異常mRNA不發(fā)生降解，細胞內(nèi)翻譯過程會產(chǎn)生肽鏈較短的異常蛋白質(zhì)。(3)分析表格中的信息可知，基因型A＋A和A＋a分別表現(xiàn)為中度貧血和輕度貧血，合成的β珠蛋白少，基因型為aa的個體重度貧血，不能合成β珠蛋白；根據(jù)題干可知，基因的顯隱性關系為：A＞A＋＞a；A＋a的個體能發(fā)生NMD作用，體內(nèi)只有正?；虻谋磉_產(chǎn)物，所以表現(xiàn)為輕度貧血；基因型為aa的個體能發(fā)生NMD作用，無β珠蛋白合成，表現(xiàn)為重度貧血；基因型為AA＋的個體表現(xiàn)為中度貧血，說明其異常珠蛋白基因的表達未能被抑制，因此不能發(fā)生NMD作用，導致異常蛋白合成。由題意可知，顯性突變(A)和隱性突變(a)均可導致地中海貧血癥，因此除表中所列外，貧血患者的基因型還有AA、Aa。 答案：(1)堿基替換　(2)轉錄　核糖核苷酸　短 (3)無合成　不能　AA、Aa