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(山東專用)2015年高考生物 第三單元 第2講 人類遺傳病定時(shí)演練 新人教版必修

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1、 第2講 人類遺傳病 (時(shí)間:30分鐘) 基礎(chǔ)對(duì)點(diǎn)練——考綱對(duì)點(diǎn)夯基礎(chǔ) 考點(diǎn)一 人類遺傳病的類型及人類基因組計(jì)劃及意義 1.(2013華中師大一附中模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是 (  )。 A.基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病 B.人類遺傳病就是指染色體變異或染色體上遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 C.產(chǎn)前羊水檢查只能查出基因病,查不出染色體異常遺傳病 D.體內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因就不會(huì)患遺傳病 解析 基因突變可能導(dǎo)致患遺傳病,如人類的白化病、紅綠色盲就是由于基因突變所引起的;人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病,這里的遺傳物質(zhì)可能在細(xì)胞核中的染色體上,也可

2、能在細(xì)胞質(zhì)中;產(chǎn)前羊水檢查可以查出基因病,也可以查出染色體異常遺傳?。惑w內(nèi)不攜帶遺傳病的致病基因也有可能會(huì)患遺傳病,如染色體數(shù)目異常遺傳病。 答案 A 2.下列關(guān)于人類遺傳病的說法中,不正確的是 (  )。 A.遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關(guān)系 B.禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C.染色體的變異、基因突變都有可能導(dǎo)致人類出現(xiàn)遺傳病 D.先天性疾病都是遺傳病,優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生 解析 先天性疾病不一定都是遺傳?。粌?yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。 答案 D 3.人類的染色體組和人類的基因組的研究對(duì)象各包括哪些染色體

3、 (  )。 ①46條染色體?、?2條常染色體+X染色體或22條常染色體+Y染色體 ③22條常染色體+X、Y染色體?、?4條常染色體+X、Y染色體 A.①② B.②③ C.①③ D.③④ 解析 人類的染色體組可從配子中分析出組合方式:22+X或22+Y,但人類基因組研究時(shí) ,X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段,所以為22+X、Y。 答案 B 4.(2013遼寧撫順六校模擬Ⅰ)下列關(guān)于遺傳病的說法中正確的是 (  )。 A.伴X染色體隱性遺傳病中,男性患者與表現(xiàn)型正常的女性婚配,所生兒子一定患病 B.線粒體DNA異常的遺傳病,只能由母親傳給兒子

4、C.常染色體顯性遺傳病中,男性患者與正常女性婚配,所生兒子患病概率為 D.伴X染色體隱性遺傳病中,患病女性的子女肯定帶有致病基因 解析 伴X染色體隱性遺傳病,男患者與表現(xiàn)型正常女性婚配,所生兒子不一定患??;線粒體DNA異常導(dǎo)致的遺傳病能通過母親傳給所有后代;常染色體顯性遺傳病中,男患者與正常女性婚配所生兒子患病概率不一定為,伴X染色體隱性遺傳病中,患病女性一定將X染色體上致病基因傳遞給后代,但后代不一定患病。 答案 D 考點(diǎn)二 人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ)及調(diào)查常見遺傳病 5.(2013鄭州質(zhì)量監(jiān)測)如圖所示,為了鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系,需采用特殊的鑒定方案,下列方案中可行的是

5、(圖中黑色個(gè)體代表已不能提取相應(yīng)遺傳物質(zhì)的個(gè)體) (  )。 A.比較8與2的X染色體DNA序列 B.比較8與3的Y染色體DNA序列 C.比較8與5的X染色體DNA序列 D.比較8與5的Y染色體DNA序列 解析 男孩8的X染色體來自母親,而其母親的X染色體分別來自她的父親和母親,因此很難鑒定男孩8的X染色體,而男孩8的Y染色體來自其父親,且Y染色體在其家族的男性中相同,故比較8與5的Y染色體DNA序列可鑒定男孩8與本家族的親子關(guān)系。 答案 D 6.某生物興趣小組對(duì)某種皮膚遺傳病進(jìn)行了調(diào)查,以下說法正確的是 (  )。 A.要選

6、擇多個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查 B.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí),選取的樣本越多,誤差越小 C.在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣 D.在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查 解析 在調(diào)查人類遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳?。辉谡{(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣;在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查。 答案 B 7.(2013開封重點(diǎn)高中聯(lián)考)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個(gè)血友病的兒子與一個(gè)侏儒癥的女兒,兩人及妻子的家族成員均無相應(yīng)的遺傳病史。兩人向法院起訴,要求該核電站為其孩子的疾病承擔(dān)責(zé)任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下

7、列推測正確的是 (  )。 A.甲、乙都能勝訴 B.甲可能勝訴 C.乙可能勝訴 D.甲、乙都不能勝訴 解析 核輻射能導(dǎo)致基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病,男甲兒子的致病基因不可能來自男甲,而是來自其妻子,所以男甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病,可能是男乙發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的,也可能是其妻子發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的,所以男乙可能勝訴。 答案 C 提能強(qiáng)化練——考點(diǎn)強(qiáng)化重能力 8.(2013江西師大附中三模)人類疾病中有一種雖然數(shù)量較少但卻頗有特色的阿帕特綜合征,癥狀是尖頭,指、趾呈蹼狀。研究發(fā)現(xiàn)大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。

8、引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯(cuò)誤的是 (  )。 A.該病是一種遺傳病 B.患病基因突變多發(fā)生在有絲分裂 C.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系 D.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同 解析 根據(jù)題意,引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,可知該病是一種遺傳病,患病基因突變多發(fā)生在減數(shù)分裂中;由題中信息大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩,可知Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系;患者Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)與正常人不同,而蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)是由氨基酸的種類、數(shù)量、排列順序和肽

9、鏈的空間結(jié)構(gòu)決定的。 答案 B 9.某生物調(diào)查小組對(duì)本市人口進(jìn)行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查,統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)如下表: 性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男/個(gè) 291 150 10 4 549 女/個(gè) 287 13 2 4 698 下列有關(guān)說法正確的是 (  )。 A.甲病致病基因是顯性基因,乙病致病基因是隱性基因 B.甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C.若甲病患者中有200個(gè)人為純合子,且控制甲病的基因在常染色體上,則甲病致病基因的頻率為3.89% D.控制甲病的基因很可能位于常染色體上,控制乙病的

10、基因很可能位于X 染色體上 解析 根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病,還是隱性遺傳病,故A錯(cuò)誤。由于甲病的男女患者數(shù)量之比接近1∶1,因此甲病的致病基因很可能位于常染色體上;乙病中男患者明顯多于女患者,因此乙病的致病基因很可能位于X染色體上,故D正確。若這兩對(duì)等位基因分別位于常染色體與X染色體上,則這兩對(duì)等位基因的遺傳符合自由組合定律,故B錯(cuò)誤。根據(jù)C選項(xiàng)中的假設(shè)條件“甲病患者中有200個(gè)人為純合子”可知,其他甲病患者應(yīng)為雜合子,故推出甲病為顯性遺傳病,患甲病的人共有291+10+287+2=590(個(gè)),共含有致病基因2002+(590-200)=790(個(gè)),調(diào)查總?cè)藬?shù)為2

11、91+150+10+4 549+287+13+2+4 698=10 000(個(gè)),因此致病基因的頻率為790(210 000)100%=3.95%。 答案 D 10.(2013烏魯木齊二次診斷)下圖為苯丙酮尿癥(PKU)的家系圖,該病受一對(duì)等位基因A、a控制,下列敘述正確的是 (  )。 A.8號(hào)的基因型為Aa B.PKU為X染色體上的隱性遺傳病 C.該地區(qū)PKU發(fā)病率為,9號(hào)女子與當(dāng)?shù)匾徽D凶咏Y(jié)婚,則生出患病孩子的概率為 D.若8號(hào)與9號(hào)近親結(jié)婚,生了兩個(gè)正常孩子,第3個(gè)孩子患PKU的概率為 解析 據(jù)圖分析可知,3號(hào)與4號(hào)正常,生出患病的女兒,則

12、苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳??;3號(hào)與4號(hào)的基因型都為Aa,則8號(hào)的基因型為AA或Aa;若該地區(qū)苯丙酮尿癥發(fā)病率為,即aa的基因型頻率為,則a的基因頻率為,A基因頻率為,已知9號(hào)女子的基因型為Aa,正常男子的基因型為AA或Aa,則該正常男子為苯丙酮尿癥攜帶者的概率為=,則9號(hào)與當(dāng)?shù)匾徽D凶踊榕渖龌疾『⒆拥母怕蕿椋剑?號(hào)的基因型為AA、Aa,9號(hào)基因型為Aa,生出第3個(gè)孩子患PKU的概率為=。 答案 D 大題沖關(guān)練——綜合創(chuàng)新求突破 11.已知半乳糖血癥是人類的一種遺傳病,可通過限制食物中乳糖和葡萄糖的濃度加以治療。下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的該病的家系圖(顯、隱性基因分別用A、a

13、表示)。請(qǐng)分析回答: (1)調(diào)查人類遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的________遺傳病,Ⅲ7號(hào)個(gè)體生育前應(yīng)進(jìn)行________和產(chǎn)前診斷,以對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。 (2)根據(jù)________________________可以排除這種病是顯性遺傳病。 (3)Ⅱ3的基因型是________,如果Ⅱ3又孕有一對(duì)同卵雙胞胎,她們都是女孩且都患有半乳糖血癥的概率是________。 (4)若Ⅲ7還是紅綠色盲基因攜帶者,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下既患半乳糖血癥又患紅綠色盲孩子的概率是________。 (5)若Ⅲ7是21三體綜合征患者,則其可能是由染色體組成為22+X的卵細(xì)胞

14、和________的精子受精發(fā)育,而這種可遺傳的變異屬于染色體________的變異。 答案 (1)單基因 遺傳咨詢 (2)Ⅱ3和Ⅱ4均正常,但生出患病的Ⅲ8(或Ⅲ8患病,但其雙親正常) (3)Aa  (4) (5)23+X 數(shù)目 12.生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn):甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高,往往是代代相傳;乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)根據(jù)所給的材料和所學(xué)的知識(shí)回答: 表現(xiàn)型 人數(shù) 性別 有甲病 無乙病 無甲病 有乙病 有

15、甲病 有乙病 無甲病 無乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 (1)控制甲病的基因最可能位于________,控制乙病的基因最可能位于________,主要理由是_____________________________________________。 (2)如圖是該小組同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用A表示,隱性基因用a表示;乙病與正常為一對(duì)相對(duì)性狀,顯性基因用B表示,隱性基因用b表示。請(qǐng)根據(jù)家族系譜圖回答下列問題: ①Ⅲ10的基因型為________。 ②

16、如果Ⅳ11是男孩,則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為________,只患甲病的概率為________。 解析 甲病發(fā)病率高,代代相傳,應(yīng)為顯性遺傳病,而乙病的發(fā)病率較低,應(yīng)為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知,甲病男女患者人數(shù)基本相同,說明甲病應(yīng)為常染色體上的顯性遺傳病,而乙病男性患者多于女性患者,說明乙病與性染色體有關(guān),為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知,3號(hào)患有乙病,基因型為aaXbY,7號(hào)是乙病致病基因攜帶者,基因型為aaXBXb,8號(hào)正常,其基因型為aaXBY,綜上所述,10號(hào)的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號(hào)只患甲病,基因型應(yīng)為AaXBY,9號(hào)和10號(hào)婚配,所生男孩患

17、有甲病的可能性為,患有乙病的可能性為()()=,則同時(shí)患有甲病和乙病的概率為()()=。只患甲病的概率=患甲病的概率-既患甲病又患乙病的概率,即—=。 答案 (1)常染色體上 X染色體上 甲病男女患者人數(shù)基本相同,乙病男性患者多于女性患者 (2)①aaXBXB或aaXBXb ②  13. 已知果蠅的暗紅眼是由隱性基因(r)控制,但控制該性狀的基因(r)是位于常染色體上,X染色體上,還是Y染色體上?請(qǐng)你設(shè)計(jì)一個(gè)簡單的調(diào)查方案進(jìn)行調(diào)查,并預(yù)測調(diào)查結(jié)果。 方案:尋找暗紅眼的果蠅進(jìn)行調(diào)查,統(tǒng)計(jì)_______________________________。 結(jié)果: ①___________

18、_____,則r基因位于常染色體上。 ②________________,則r基因位于X染色體上。 ③________________,則 r基因位于Y染色體上。 解析 解題時(shí),可將某遺傳病在人群中男女之間患病率不同的原理,遷移到利用調(diào)查法來判斷某種性狀的遺傳方式上來。若某性狀在群體中雄性個(gè)體數(shù)多于雌性個(gè)體數(shù),則該性狀是由X染色體上的隱性基因控制的;若該性狀在群體中雌性個(gè)體數(shù)多于雄性個(gè)體數(shù),則該性狀是由X染色體上的顯性基因控制的;若該性狀只出現(xiàn)在雄性個(gè)體中,則該性狀由Y染色體上的基因控制;若該性狀在雄性與雌性個(gè)體中的數(shù)目相等,則該性狀由常染色體上的基因控制。 答案 方案:暗紅眼果蠅的

19、性別比例 結(jié)果:①若暗紅眼的個(gè)體數(shù)量,雄性與雌性相差不多 ②若暗紅眼的個(gè)體數(shù)量,雄性多于雌性 ③若暗紅眼的個(gè)體全是雄性 14.某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí),發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病 ,兒子正常與患病的比例為1∶2。請(qǐng)回答下列問題。 (1)要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查,而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在________中進(jìn)行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是________;被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占________。 (3)基因檢測技術(shù)是利用________________

20、原理。有先天性腎炎家系中的女性懷孕后,可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病,如果檢測到致病基因,就要采取措施終止妊娠,理由是______________________________________。 (4)由于基因檢測需要較高的技術(shù),你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)?________。如何指導(dǎo)?_____________________________________________。 解析 (1)要調(diào)查發(fā)病率,就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查,注意隨機(jī)取樣;要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。(2)根據(jù)題中信息“雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病,兒子正常與

21、患病的比例為1∶2”,屬于“有中生無,且與性別有關(guān)”,可判斷先天性腎炎屬于伴X染色體顯性遺傳病,被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY和XBXb、XBY,其中XBXb、XBY的家庭比例為。(3)基因檢測技術(shù)的原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病,女性患者懷孕后,可以通過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病,如果致病基因存在,則子女必然患病,需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病,當(dāng)父母均正常時(shí),后代均正常;當(dāng)父親患病、母親正常時(shí),女兒必然患病,兒子均正常;當(dāng)母親患病、父親正常時(shí),應(yīng)進(jìn)行基因檢測。 答案 (1)患者家系 人群(人群中隨機(jī)抽樣) (2)伴X染色體顯性遺傳  (3)DNA分子雜交 該致病基因?yàn)轱@性基因,胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因,就會(huì)患“先天性腎炎” (4)能 當(dāng)父母均正常時(shí),不必?fù)?dān)心后代會(huì)患?。划?dāng)父親患病時(shí),若胎兒為女性,應(yīng)終止妊娠;當(dāng)母親患病時(shí),應(yīng)進(jìn)行基因檢測 希望對(duì)大家有所幫助,多謝您的瀏覽!

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